| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798801_47798816delinsGAAGCAGTGATGAAAT | CA2496048172 | FBXO11,MSH6 | c.521_536delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly174=) c.818_833delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly273=) n.902_917delinsGAAGCAGTGATGAAAT c.824_839delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly275=) c.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.627+2738_627+2753delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.428_443delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly143=) n.540_555delinsGAAGCAGTGATGAAAT c.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC (n.170-9376_170-9361delinsATTTCATCACTGCTTC) c.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC (n.*124+9178_*124+9193delinsATTTCATCACTGCTTC) c.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*165_*180delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.*306_*321delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-89_-74delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.815_830delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly272=) c.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT (n.-2279_-2264delinsGAAGCAGTGATGAAAT) c.635_650delinsGAAGCAGTGATGAAAT (p.Gly212=) | |
| 2 | g.47798810_47798824del | CA769485770 | FBXO11,MSH6 | c.530_544del (p.Asp177_Ser181del) c.827_841del (p.Asp276_Ser280del) n.911_925del c.833_847del (p.Asp278_Ser282del) c.627+2747_627+2761del (n.627+2747_627+2761del) c.437_451del (p.Asp146_Ser150del) n.549_563del c.170-9376_170-9362del (n.170-9376_170-9362del) c.*124+9178_*124+9192del (n.*124+9178_*124+9192del) c.*174_*188del (n.*174_*188del) c.*315_*329del (n.*315_*329del) c.-80_-66del (n.-80_-66del) c.824_838del (p.Asp275_Ser279del) c.-2270_-2256del (n.-2270_-2256del) c.644_658del (p.Asp215_Ser219del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798815dup | CA2573134905 | FBXO11,MSH6 | c.535dup (p.Ile179AsnfsTer8) c.832dup (p.Ile278AsnfsTer8) n.916dup c.838dup (p.Ile280AsnfsTer8) c.627+2752dup (n.627+2752dup) c.442dup (p.Ile148AsnfsTer8) n.554dup c.170-9373dup (n.170-9373dup) c.*124+9181dup (n.*124+9181dup) c.*179dup (n.*179dup) c.*320dup (n.*320dup) c.-75dup (n.-75dup) c.829dup (p.Ile277AsnfsTer8) c.-2265dup (n.-2265dup) c.649dup (p.Ile217AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798814A= | CA2496048181 | FBXO11,MSH6 | c.534A= (p.Glu178=) c.831A= (p.Glu277=) n.915A= c.837A= (p.Glu279=) c.627+2751A= (n.627+2751A=) c.441A= (p.Glu147=) n.553A= c.170-9374T= (n.170-9374T=) c.*124+9180T= (n.*124+9180T=) c.*178A= (n.*178A=) c.*319A= (n.*319A=) c.-76A= (n.-76A=) c.828A= (p.Glu276=) c.-2266A= (n.-2266A=) c.648A= (p.Glu216=) | |
| 2 | g.47798814A>C | CA016522 | FBXO11,MSH6 | c.534A>C (p.Glu178Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.915A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) c.627+2751A>C (n.627+2751A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.553A>C c.170-9374T>G (n.170-9374T>G) c.*124+9180T>G (n.*124+9180T>G) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.-2266A>C (n.-2266A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798814A>G | CA426120914 | FBXO11,MSH6 | c.534A>G (p.Glu178=) c.831A>G (p.Glu277=) n.915A>G c.837A>G (p.Glu279=) c.627+2751A>G (n.627+2751A>G) c.441A>G (p.Glu147=) n.553A>G c.170-9374T>C (n.170-9374T>C) c.*124+9180T>C (n.*124+9180T>C) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.828A>G (p.Glu276=) c.-2266A>G (n.-2266A>G) c.648A>G (p.Glu216=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798814A>T | CA346740468 | FBXO11,MSH6 | c.534A>T (p.Glu178Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.915A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) c.627+2751A>T (n.627+2751A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.553A>T c.170-9374T>A (n.170-9374T>A) c.*124+9180T>A (n.*124+9180T>A) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.-2266A>T (n.-2266A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47798815A= | CA2496048182 | FBXO11,MSH6 | c.535A= (p.Ile179=) c.832A= (p.Ile278=) n.916A= c.838A= (p.Ile280=) c.627+2752A= (n.627+2752A=) c.442A= (p.Ile148=) n.554A= c.170-9375T= (n.170-9375T=) c.*124+9179T= (n.*124+9179T=) c.*179A= (n.*179A=) c.*320A= (n.*320A=) c.-75A= (n.-75A=) c.829A= (p.Ile277=) c.-2265A= (n.-2265A=) c.649A= (p.Ile217=) | |
| 2 | g.47798815A>C | CA346740473 | FBXO11,MSH6 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.916A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.627+2752A>C (n.627+2752A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.554A>C c.170-9375T>G (n.170-9375T>G) c.*124+9179T>G (n.*124+9179T>G) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.-2265A>C (n.-2265A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47798815A>G | CA346740474 | FBXO11,MSH6 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.916A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.627+2752A>G (n.627+2752A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.554A>G c.170-9375T>C (n.170-9375T>C) c.*124+9179T>C (n.*124+9179T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.-2265A>G (n.-2265A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798815A>T | CA346740471 | FBXO11,MSH6 | c.535A>T (p.Ile179Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) n.916A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) c.627+2752A>T (n.627+2752A>T) c.442A>T (p.Ile148Leu) n.554A>T c.170-9375T>A (n.170-9375T>A) c.*124+9179T>A (n.*124+9179T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.829A>T (p.Ile277Leu) c.-2265A>T (n.-2265A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47798816T>A | CA10578046 | FBXO11,MSH6 | c.536T>A (p.Ile179Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) n.917T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) c.627+2753T>A (n.627+2753T>A) c.443T>A (p.Ile148Lys) n.555T>A c.170-9376A>T (n.170-9376A>T) c.*124+9178A>T (n.*124+9178A>T) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.830T>A (p.Ile277Lys) c.-2264T>A (n.-2264T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798816T>C | CA346740479 | FBXO11,MSH6 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.917T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.627+2753T>C (n.627+2753T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.555T>C c.170-9376A>G (n.170-9376A>G) c.*124+9178A>G (n.*124+9178A>G) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.-2264T>C (n.-2264T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798816T>G | CA346740476 | FBXO11,MSH6 | c.536T>G (p.Ile179Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) n.917T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) c.627+2753T>G (n.627+2753T>G) c.443T>G (p.Ile148Arg) n.555T>G c.170-9376A>C (n.170-9376A>C) c.*124+9178A>C (n.*124+9178A>C) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.830T>G (p.Ile277Arg) c.-2264T>G (n.-2264T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798816T= | CA2496048183 | FBXO11,MSH6 | c.536T= (p.Ile179=) c.833T= (p.Ile278=) n.917T= c.839T= (p.Ile280=) c.627+2753T= (n.627+2753T=) c.443T= (p.Ile148=) n.555T= c.170-9376A= (n.170-9376A=) c.*124+9178A= (n.*124+9178A=) c.*180T= (n.*180T=) c.*321T= (n.*321T=) c.-74T= (n.-74T=) c.830T= (p.Ile277=) c.-2264T= (n.-2264T=) c.650T= (p.Ile217=) | |
| 2 | g.47798817A= | CA2496048184 | FBXO11,MSH6 | c.537A= (p.Ile179=) c.834A= (p.Ile278=) n.918A= c.840A= (p.Ile280=) c.627+2754A= (n.627+2754A=) c.444A= (p.Ile148=) n.556A= c.170-9377T= (n.170-9377T=) c.*124+9177T= (n.*124+9177T=) c.*181A= (n.*181A=) c.*322A= (n.*322A=) c.-73A= (n.-73A=) c.831A= (p.Ile277=) c.-2263A= (n.-2263A=) c.651A= (p.Ile217=) | |
| 2 | g.47798817A>C | CA46706817 | FBXO11,MSH6 | c.537A>C (p.Ile179=) c.834A>C (p.Ile278=) n.918A>C c.840A>C (p.Ile280=) c.627+2754A>C (n.627+2754A>C) c.444A>C (p.Ile148=) n.556A>C c.170-9377T>G (n.170-9377T>G) c.*124+9177T>G (n.*124+9177T>G) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.831A>C (p.Ile277=) c.-2263A>C (n.-2263A>C) c.651A>C (p.Ile217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798817A>G | CA346740481 | FBXO11,MSH6 | c.537A>G (p.Ile179Met) c.834A>G (p.Ile278Met) n.918A>G c.840A>G (p.Ile280Met) c.627+2754A>G (n.627+2754A>G) c.444A>G (p.Ile148Met) n.556A>G c.170-9377T>C (n.170-9377T>C) c.*124+9177T>C (n.*124+9177T>C) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.831A>G (p.Ile277Met) c.-2263A>G (n.-2263A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) | |
| 2 | g.47798817A>T | CA426120915 | FBXO11,MSH6 | c.537A>T (p.Ile179=) c.834A>T (p.Ile278=) n.918A>T c.840A>T (p.Ile280=) c.627+2754A>T (n.627+2754A>T) c.444A>T (p.Ile148=) n.556A>T c.170-9377T>A (n.170-9377T>A) c.*124+9177T>A (n.*124+9177T>A) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.831A>T (p.Ile277=) c.-2263A>T (n.-2263A>T) c.651A>T (p.Ile217=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798818A= | CA2496048185 | FBXO11,MSH6 | c.538A= (p.Ser180=) c.835A= (p.Ser279=) n.919A= c.841A= (p.Ser281=) c.627+2755A= (n.627+2755A=) c.445A= (p.Ser149=) n.557A= c.170-9378T= (n.170-9378T=) c.*124+9176T= (n.*124+9176T=) c.*182A= (n.*182A=) c.*323A= (n.*323A=) c.-72A= (n.-72A=) c.832A= (p.Ser278=) c.-2262A= (n.-2262A=) c.652A= (p.Ser218=) | |
| 2 | g.47798818A>C | CA346740484 | FBXO11,MSH6 | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.919A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.627+2755A>C (n.627+2755A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.557A>C c.170-9378T>G (n.170-9378T>G) c.*124+9176T>G (n.*124+9176T>G) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.-2262A>C (n.-2262A>C) c.652A>C (p.Ser218Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798818A>G | CA346740485 | FBXO11,MSH6 | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.919A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.627+2755A>G (n.627+2755A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.557A>G c.170-9378T>C (n.170-9378T>C) c.*124+9176T>C (n.*124+9176T>C) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.-2262A>G (n.-2262A>G) c.652A>G (p.Ser218Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47798818A>T | CA346740487 | FBXO11,MSH6 | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.919A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.627+2755A>T (n.627+2755A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.557A>T c.170-9378T>A (n.170-9378T>A) c.*124+9176T>A (n.*124+9176T>A) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.-2262A>T (n.-2262A>T) c.652A>T (p.Ser218Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47798819G>A | CA10577260 | FBXO11,MSH6 | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.920G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.627+2756G>A (n.627+2756G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.558G>A c.169+9376C>T (n.169+9376C>T) c.*124+9175C>T (n.*124+9175C>T) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.-2261G>A (n.-2261G>A) c.653G>A (p.Ser218Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798819G>C | CA346740490 | FBXO11,MSH6 | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.920G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.627+2756G>C (n.627+2756G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.558G>C c.169+9376C>G (n.169+9376C>G) c.*124+9175C>G (n.*124+9175C>G) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.-2261G>C (n.-2261G>C) c.653G>C (p.Ser218Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798819G= | CA2496048186 | FBXO11,MSH6 | c.539G= (p.Ser180=) c.836G= (p.Ser279=) n.920G= c.842G= (p.Ser281=) c.627+2756G= (n.627+2756G=) c.446G= (p.Ser149=) n.558G= c.169+9376C= (n.169+9376C=) c.*124+9175C= (n.*124+9175C=) c.*183G= (n.*183G=) c.*324G= (n.*324G=) c.-71G= (n.-71G=) c.833G= (p.Ser278=) c.-2261G= (n.-2261G=) c.653G= (p.Ser218=) | |
| 2 | g.47798819G>T | CA346740492 | FBXO11,MSH6 | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.920G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.627+2756G>T (n.627+2756G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.558G>T c.169+9376C>A (n.169+9376C>A) c.*124+9175C>A (n.*124+9175C>A) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.-2261G>T (n.-2261G>T) c.653G>T (p.Ser218Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798820C>A | CA346740494 | FBXO11,MSH6 | c.540C>A (p.Ser180Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.921C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.627+2757C>A (n.627+2757C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.559C>A c.169+9375G>T (n.169+9375G>T) c.*124+9174G>T (n.*124+9174G>T) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.-2260C>A (n.-2260C>A) c.654C>A (p.Ser218Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798820C= | CA2496048187 | FBXO11,MSH6 | c.540C= (p.Ser180=) c.837C= (p.Ser279=) n.921C= c.843C= (p.Ser281=) c.627+2757C= (n.627+2757C=) c.447C= (p.Ser149=) n.559C= c.169+9375G= (n.169+9375G=) c.*124+9174G= (n.*124+9174G=) c.*184C= (n.*184C=) c.*325C= (n.*325C=) c.-70C= (n.-70C=) c.834C= (p.Ser278=) c.-2260C= (n.-2260C=) c.654C= (p.Ser218=) | |
| 2 | g.47798820C>G | CA346740496 | FBXO11,MSH6 | c.540C>G (p.Ser180Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.921C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.627+2757C>G (n.627+2757C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.559C>G c.169+9375G>C (n.169+9375G>C) c.*124+9174G>C (n.*124+9174G>C) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.-2260C>G (n.-2260C>G) c.654C>G (p.Ser218Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798820C>T | CA426120916 | FBXO11,MSH6 | c.540C>T (p.Ser180=) c.837C>T (p.Ser279=) n.921C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.627+2757C>T (n.627+2757C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.559C>T c.169+9375G>A (n.169+9375G>A) c.*124+9174G>A (n.*124+9174G>A) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.834C>T (p.Ser278=) c.-2260C>T (n.-2260C>T) c.654C>T (p.Ser218=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798820delinsTAGTGG | CA2580067251 | FBXO11,MSH6 | c.540delinsTAGTGG (p.Gly184GlufsTer10) c.837delinsTAGTGG (p.Gly283GlufsTer10) n.921delinsTAGTGG c.843delinsTAGTGG (p.Gly285GlufsTer10) c.627+2757delinsTAGTGG (n.627+2757delinsTAGTGG) c.447delinsTAGTGG (p.Gly153GlufsTer10) n.559delinsTAGTGG c.169+9375delinsCCACTA (n.169+9375delinsCCACTA) c.*124+9174delinsCCACTA (n.*124+9174delinsCCACTA) c.*184delinsTAGTGG (n.*184delinsTAGTGG) c.*325delinsTAGTGG (n.*325delinsTAGTGG) c.-70delinsTAGTGG (n.-70delinsTAGTGG) c.834delinsTAGTGG (p.Gly282GlufsTer10) c.-2260delinsTAGTGG (n.-2260delinsTAGTGG) c.654delinsTAGTGG (p.Gly222GlufsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.47798821A= | CA2496048188 | FBXO11,MSH6 | c.541A= (p.Ser181=) c.838A= (p.Ser280=) n.922A= c.844A= (p.Ser282=) c.627+2758A= (n.627+2758A=) c.448A= (p.Ser150=) n.560A= c.169+9374T= (n.169+9374T=) c.*124+9173T= (n.*124+9173T=) c.*185A= (n.*185A=) c.*326A= (n.*326A=) c.-69A= (n.-69A=) c.835A= (p.Ser279=) c.-2259A= (n.-2259A=) c.655A= (p.Ser219=) | |
| 2 | g.47798821A>C | CA346740497 | FBXO11,MSH6 | c.541A>C (p.Ser181Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.922A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.627+2758A>C (n.627+2758A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) n.560A>C c.169+9374T>G (n.169+9374T>G) c.*124+9173T>G (n.*124+9173T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.-2259A>C (n.-2259A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) | |
| 2 | g.47798821A>G | CA346740498 | FBXO11,MSH6 | c.541A>G (p.Ser181Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.922A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.627+2758A>G (n.627+2758A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) n.560A>G c.169+9374T>C (n.169+9374T>C) c.*124+9173T>C (n.*124+9173T>C) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798821A>T | CA346740499 | FBXO11,MSH6 | c.541A>T (p.Ser181Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.922A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.627+2758A>T (n.627+2758A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) n.560A>T c.169+9374T>A (n.169+9374T>A) c.*124+9173T>A (n.*124+9173T>A) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.-2259A>T (n.-2259A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798826_47798830dup | CA645369245 | FBXO11,MSH6 | c.546_550dup (p.Gly184GlufsTer10) c.843_847dup (p.Gly283GlufsTer10) n.927_931dup c.849_853dup (p.Gly285GlufsTer10) c.627+2763_627+2767dup (n.627+2763_627+2767dup) c.453_457dup (p.Gly153GlufsTer10) n.565_569dup c.169+9370_169+9374dup (n.169+9370_169+9374dup) c.*124+9169_*124+9173dup (n.*124+9169_*124+9173dup) c.*190_*194dup (n.*190_*194dup) c.*331_*335dup (n.*331_*335dup) c.-64_-60dup (n.-64_-60dup) c.840_844dup (p.Gly282GlufsTer10) c.-2254_-2250dup (n.-2254_-2250dup) c.660_664dup (p.Gly222GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798822G>A | CA346740501 | FBXO11,MSH6 | c.542G>A (p.Ser181Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.923G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.627+2759G>A (n.627+2759G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) n.561G>A c.169+9373C>T (n.169+9373C>T) c.*124+9172C>T (n.*124+9172C>T) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.-2258G>A (n.-2258G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798822G>C | CA346740504 | FBXO11,MSH6 | c.542G>C (p.Ser181Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.923G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.627+2759G>C (n.627+2759G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) n.561G>C c.169+9373C>G (n.169+9373C>G) c.*124+9172C>G (n.*124+9172C>G) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.-2258G>C (n.-2258G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798822G= | CA2496048189 | FBXO11,MSH6 | c.542G= (p.Ser181=) c.839G= (p.Ser280=) n.923G= c.845G= (p.Ser282=) c.627+2759G= (n.627+2759G=) c.449G= (p.Ser150=) n.561G= c.169+9373C= (n.169+9373C=) c.*124+9172C= (n.*124+9172C=) c.*186G= (n.*186G=) c.*327G= (n.*327G=) c.-68G= (n.-68G=) c.836G= (p.Ser279=) c.-2258G= (n.-2258G=) c.656G= (p.Ser219=) | |
| 2 | g.47798822G>T | CA346740503 | FBXO11,MSH6 | c.542G>T (p.Ser181Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.923G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.627+2759G>T (n.627+2759G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) n.561G>T c.169+9373C>A (n.169+9373C>A) c.*124+9172C>A (n.*124+9172C>A) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.-2258G>T (n.-2258G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) | |
| 2 | g.47798823T>A | CA346740506 | FBXO11,MSH6 | c.543T>A (p.Ser181Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.924T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.627+2760T>A (n.627+2760T>A) c.450T>A (p.Ser150Arg) n.562T>A c.169+9372A>T (n.169+9372A>T) c.*124+9171A>T (n.*124+9171A>T) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.837T>A (p.Ser279Arg) c.-2257T>A (n.-2257T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) | |
| 2 | g.47798823T>C | CA073487 | FBXO11,MSH6 | c.543T>C (p.Ser181=) c.840T>C (p.Ser280=) n.924T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.627+2760T>C (n.627+2760T>C) c.450T>C (p.Ser150=) n.562T>C c.169+9372A>G (n.169+9372A>G) c.*124+9171A>G (n.*124+9171A>G) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.837T>C (p.Ser279=) c.-2257T>C (n.-2257T>C) c.657T>C (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798823T>G | CA346740508 | FBXO11,MSH6 | c.543T>G (p.Ser181Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.924T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.627+2760T>G (n.627+2760T>G) c.450T>G (p.Ser150Arg) n.562T>G c.169+9372A>C (n.169+9372A>C) c.*124+9171A>C (n.*124+9171A>C) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.837T>G (p.Ser279Arg) c.-2257T>G (n.-2257T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798823T= | CA2496048190 | FBXO11,MSH6 | c.543T= (p.Ser181=) c.840T= (p.Ser280=) n.924T= c.846T= (p.Ser282=) c.627+2760T= (n.627+2760T=) c.450T= (p.Ser150=) n.562T= c.169+9372A= (n.169+9372A=) c.*124+9171A= (n.*124+9171A=) c.*187T= (n.*187T=) c.*328T= (n.*328T=) c.-67T= (n.-67T=) c.837T= (p.Ser279=) c.-2257T= (n.-2257T=) c.657T= (p.Ser219=) | |
| 2 | g.47798824G>A | CA346740510 | FBXO11,MSH6 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.925G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.627+2761G>A (n.627+2761G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.563G>A c.169+9371C>T (n.169+9371C>T) c.*124+9170C>T (n.*124+9170C>T) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.-2256G>A (n.-2256G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798824G>C | CA346740512 | FBXO11,MSH6 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.925G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.627+2761G>C (n.627+2761G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.563G>C c.169+9371C>G (n.169+9371C>G) c.*124+9170C>G (n.*124+9170C>G) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.-2256G>C (n.-2256G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| 2 | g.47798824G= | CA2496048191 | FBXO11,MSH6 | c.544G= (p.Gly182=) c.841G= (p.Gly281=) n.925G= c.847G= (p.Gly283=) c.627+2761G= (n.627+2761G=) c.451G= (p.Gly151=) n.563G= c.169+9371C= (n.169+9371C=) c.*124+9170C= (n.*124+9170C=) c.*188G= (n.*188G=) c.*329G= (n.*329G=) c.-66G= (n.-66G=) c.838G= (p.Gly280=) c.-2256G= (n.-2256G=) c.658G= (p.Gly220=) | |
| 2 | g.47798824G>T | CA346740513 | FBXO11,MSH6 | c.544G>T (p.Gly182Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) n.925G>T c.847G>T (p.Gly283Ter) c.627+2761G>T (n.627+2761G>T) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.563G>T c.169+9371C>A (n.169+9371C>A) c.*124+9170C>A (n.*124+9170C>A) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.-2256G>T (n.-2256G>T) c.658G>T (p.Gly220Ter) | ClinVar |