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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798749_47798750del | CA645369242 | FBXO11,MSH6 | c.469_470del (p.Ser157Ter) c.766_767del (p.Ser256Ter) n.850_851del c.772_773del (p.Ser258Ter) c.627+2686_627+2687del (n.627+2686_627+2687del) c.376_377del (p.Ser126Ter) n.488_489del c.170-9307_170-9306del (n.170-9307_170-9306del) c.*124+9247_*124+9248del (n.*124+9247_*124+9248del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.763_764del (p.Ser255Ter) c.-2331_-2330del (n.-2331_-2330del) c.583_584del (p.Ser195Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798750del | CA2695200245 | FBXO11,MSH6 | c.470del (p.Ser157MetfsTer23) c.767del (p.Ser256MetfsTer23) n.851del c.773del (p.Ser258MetfsTer23) c.627+2687del (n.627+2687del) c.377del (p.Ser126MetfsTer23) n.489del c.170-9310del (n.170-9310del) c.*124+9244del (n.*124+9244del) c.*114del (n.*114del) c.*255del (n.*255del) c.-140del (n.-140del) c.764del (p.Ser255MetfsTer23) c.-2330del (n.-2330del) c.584del (p.Ser195MetfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.47798750G>A | CA346740190 | FBXO11,MSH6 | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) n.851G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.627+2687G>A (n.627+2687G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) n.489G>A c.170-9310C>T (n.170-9310C>T) c.*124+9244C>T (n.*124+9244C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.-2330G>A (n.-2330G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47798750G>C | CA346740191 | FBXO11,MSH6 | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) n.851G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.627+2687G>C (n.627+2687G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) n.489G>C c.170-9310C>G (n.170-9310C>G) c.*124+9244C>G (n.*124+9244C>G) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.-2330G>C (n.-2330G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798750G= | CA2496048133 | FBXO11,MSH6 | c.470G= (p.Ser157=) c.767G= (p.Ser256=) n.851G= c.773G= (p.Ser258=) c.627+2687G= (n.627+2687G=) c.377G= (p.Ser126=) n.489G= c.170-9310C= (n.170-9310C=) c.*124+9244C= (n.*124+9244C=) c.*114G= (n.*114G=) c.*255G= (n.*255G=) c.-140G= (n.-140G=) c.764G= (p.Ser255=) c.-2330G= (n.-2330G=) c.584G= (p.Ser195=) | |
| 2 | g.47798750G>T | CA346740193 | FBXO11,MSH6 | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) n.851G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.627+2687G>T (n.627+2687G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) n.489G>T c.170-9310C>A (n.170-9310C>A) c.*124+9244C>A (n.*124+9244C>A) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.-2330G>T (n.-2330G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T>A | CA346740196 | FBXO11,MSH6 | c.471T>A (p.Ser157Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) n.852T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.627+2688T>A (n.627+2688T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.490T>A c.170-9311A>T (n.170-9311A>T) c.*124+9243A>T (n.*124+9243A>T) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.-2329T>A (n.-2329T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T>C | CA426120756 | FBXO11,MSH6 | c.471T>C (p.Ser157=) c.768T>C (p.Ser256=) n.852T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.627+2688T>C (n.627+2688T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.490T>C c.170-9311A>G (n.170-9311A>G) c.*124+9243A>G (n.*124+9243A>G) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.-2329T>C (n.-2329T>C) c.585T>C (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798751T>G | CA346740197 | FBXO11,MSH6 | c.471T>G (p.Ser157Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) n.852T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.627+2688T>G (n.627+2688T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.490T>G c.170-9311A>C (n.170-9311A>C) c.*124+9243A>C (n.*124+9243A>C) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.-2329T>G (n.-2329T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798751T= | CA2496048134 | FBXO11,MSH6 | c.471T= (p.Ser157=) c.768T= (p.Ser256=) n.852T= c.774T= (p.Ser258=) c.627+2688T= (n.627+2688T=) c.378T= (p.Ser126=) n.490T= c.170-9311A= (n.170-9311A=) c.*124+9243A= (n.*124+9243A=) c.*115T= (n.*115T=) c.*256T= (n.*256T=) c.-139T= (n.-139T=) c.765T= (p.Ser255=) c.-2329T= (n.-2329T=) c.585T= (p.Ser195=) | |
| 2 | g.47798752G>A | CA346740199 | FBXO11,MSH6 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.853G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.627+2689G>A (n.627+2689G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.491G>A c.170-9312C>T (n.170-9312C>T) c.*124+9242C>T (n.*124+9242C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.-2328G>A (n.-2328G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47798752G>C | CA346740201 | FBXO11,MSH6 | c.472G>C (p.Asp158His) c.769G>C (p.Asp257His) n.853G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.627+2689G>C (n.627+2689G>C) c.379G>C (p.Asp127His) n.491G>C c.170-9312C>G (n.170-9312C>G) c.*124+9242C>G (n.*124+9242C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.-2328G>C (n.-2328G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | dbSNP |
| 2 | g.47798752G>T | CA346740203 | FBXO11,MSH6 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.853G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.627+2689G>T (n.627+2689G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.491G>T c.170-9312C>A (n.170-9312C>A) c.*124+9242C>A (n.*124+9242C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.-2328G>T (n.-2328G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47798753A>C | CA346740205 | FBXO11,MSH6 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.854A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.627+2690A>C (n.627+2690A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.492A>C c.170-9313T>G (n.170-9313T>G) c.*124+9241T>G (n.*124+9241T>G) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.-2327A>C (n.-2327A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47798753A>G | CA346740207 | FBXO11,MSH6 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.854A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.627+2690A>G (n.627+2690A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.492A>G c.170-9313T>C (n.170-9313T>C) c.*124+9241T>C (n.*124+9241T>C) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.-2327A>G (n.-2327A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 2 | g.47798753A>T | CA346740208 | FBXO11,MSH6 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.854A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.627+2690A>T (n.627+2690A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) n.492A>T c.170-9313T>A (n.170-9313T>A) c.*124+9241T>A (n.*124+9241T>A) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.-2327A>T (n.-2327A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 2 | g.47798753dup | CA2573134904 | FBXO11,MSH6 | c.473dup (p.Asp158GlufsTer6) c.770dup (p.Asp257GlufsTer6) n.854dup c.776dup (p.Asp259GlufsTer6) c.627+2690dup (n.627+2690dup) c.380dup (p.Asp127GlufsTer6) n.492dup c.170-9313dup (n.170-9313dup) c.*124+9241dup (n.*124+9241dup) c.*117dup (n.*117dup) c.*258dup (n.*258dup) c.-137dup (n.-137dup) c.767dup (p.Asp256GlufsTer6) c.-2327dup (n.-2327dup) c.587dup (p.Asp196GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798754C>A | CA346740210 | FBXO11,MSH6 | c.474C>A (p.Asp158Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.855C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.627+2691C>A (n.627+2691C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.493C>A c.170-9314G>T (n.170-9314G>T) c.*124+9240G>T (n.*124+9240G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.-2326C>A (n.-2326C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798754C>G | CA346740212 | FBXO11,MSH6 | c.474C>G (p.Asp158Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.855C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.627+2691C>G (n.627+2691C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.493C>G c.170-9314G>C (n.170-9314G>C) c.*124+9240G>C (n.*124+9240G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.-2326C>G (n.-2326C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798754C>T | CA426120761 | FBXO11,MSH6 | c.474C>T (p.Asp158=) c.771C>T (p.Asp257=) n.855C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.627+2691C>T (n.627+2691C>T) c.381C>T (p.Asp127=) n.493C>T c.170-9314G>A (n.170-9314G>A) c.*124+9240G>A (n.*124+9240G>A) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.-2326C>T (n.-2326C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798755A= | CA2496048135 | FBXO11,MSH6 | c.475A= (p.Ile159=) c.772A= (p.Ile258=) n.856A= c.778A= (p.Ile260=) c.627+2692A= (n.627+2692A=) c.382A= (p.Ile128=) n.494A= c.170-9315T= (n.170-9315T=) c.*124+9239T= (n.*124+9239T=) c.*119A= (n.*119A=) c.*260A= (n.*260A=) c.-135A= (n.-135A=) c.769A= (p.Ile257=) c.-2325A= (n.-2325A=) c.589A= (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798755A>C | CA346740213 | FBXO11,MSH6 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.856A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.627+2692A>C (n.627+2692A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.494A>C c.170-9315T>G (n.170-9315T>G) c.*124+9239T>G (n.*124+9239T>G) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.-2325A>C (n.-2325A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47798755A>G | CA016458 | FBXO11,MSH6 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.856A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.627+2692A>G (n.627+2692A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.494A>G c.170-9315T>C (n.170-9315T>C) c.*124+9239T>C (n.*124+9239T>C) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.-2325A>G (n.-2325A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798755A>T | CA10578044 | FBXO11,MSH6 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.856A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.627+2692A>T (n.627+2692A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.494A>T c.170-9315T>A (n.170-9315T>A) c.*124+9239T>A (n.*124+9239T>A) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.-2325A>T (n.-2325A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798755_47798757dup | CA2697548117 | FBXO11,MSH6 | c.475_477dup (p.Ile159_Gly160insIle) c.772_774dup (p.Ile258_Gly259insIle) n.856_858dup c.778_780dup (p.Ile260_Gly261insIle) c.627+2692_627+2694dup (n.627+2692_627+2694dup) c.382_384dup (p.Ile128_Gly129insIle) n.494_496dup c.170-9317_170-9315dup (n.170-9317_170-9315dup) c.*124+9237_*124+9239dup (n.*124+9237_*124+9239dup) c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) c.*260_*262dup (n.*260_*262dup) c.-135_-133dup (n.-135_-133dup) c.769_771dup (p.Ile257_Gly258insIle) c.-2325_-2323dup (n.-2325_-2323dup) c.589_591dup (p.Ile197_Gly198insIle) | ClinVar |
| 2 | g.47798756T>A | CA346740216 | FBXO11,MSH6 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) n.857T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.627+2693T>A (n.627+2693T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.495T>A c.170-9316A>T (n.170-9316A>T) c.*124+9238A>T (n.*124+9238A>T) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.-2324T>A (n.-2324T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47798756T>C | CA346740217 | FBXO11,MSH6 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) n.857T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.627+2693T>C (n.627+2693T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.495T>C c.170-9316A>G (n.170-9316A>G) c.*124+9238A>G (n.*124+9238A>G) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.-2324T>C (n.-2324T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47798756T>G | CA346740219 | FBXO11,MSH6 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) n.857T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.627+2693T>G (n.627+2693T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.495T>G c.170-9316A>C (n.170-9316A>C) c.*124+9238A>C (n.*124+9238A>C) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.-2324T>G (n.-2324T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798756T= | CA2496048137 | FBXO11,MSH6 | c.476T= (p.Ile159=) c.773T= (p.Ile258=) n.857T= c.779T= (p.Ile260=) c.627+2693T= (n.627+2693T=) c.383T= (p.Ile128=) n.495T= c.170-9316A= (n.170-9316A=) c.*124+9238A= (n.*124+9238A=) c.*120T= (n.*120T=) c.*261T= (n.*261T=) c.-134T= (n.-134T=) c.770T= (p.Ile257=) c.-2324T= (n.-2324T=) c.590T= (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798757del | CA2580067235 | FBXO11,MSH6 | c.477del (p.Ile159MetfsTer21) c.774del (p.Ile258MetfsTer21) n.858del c.780del (p.Ile260MetfsTer21) c.627+2694del (n.627+2694del) c.384del (p.Ile128MetfsTer21) n.496del c.170-9316del (n.170-9316del) c.*124+9238del (n.*124+9238del) c.*121del (n.*121del) c.*262del (n.*262del) c.-133del (n.-133del) c.771del (p.Ile257MetfsTer21) c.-2323del (n.-2323del) c.591del (p.Ile197MetfsTer21) | ClinVar |
| 2 | g.47798756_47798759delinsTTGG | CA2496048136 | FBXO11,MSH6 | c.476_479delinsTTGG (p.Ile159=) c.773_776delinsTTGG (p.Ile258=) n.857_860delinsTTGG c.779_782delinsTTGG (p.Ile260=) c.627+2693_627+2696delinsTTGG (n.627+2693_627+2696delinsTTGG) c.383_386delinsTTGG (p.Ile128=) n.495_498delinsTTGG c.170-9319_170-9316delinsCCAA (n.170-9319_170-9316delinsCCAA) c.*124+9235_*124+9238delinsCCAA (n.*124+9235_*124+9238delinsCCAA) c.*120_*123delinsTTGG (n.*120_*123delinsTTGG) c.*261_*264delinsTTGG (n.*261_*264delinsTTGG) c.-134_-131delinsTTGG (n.-134_-131delinsTTGG) c.770_773delinsTTGG (p.Ile257=) c.-2324_-2321delinsTTGG (n.-2324_-2321delinsTTGG) c.590_593delinsTTGG (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798757T>A | CA426120765 | FBXO11,MSH6 | c.477T>A (p.Ile159=) c.774T>A (p.Ile258=) n.858T>A c.780T>A (p.Ile260=) c.627+2694T>A (n.627+2694T>A) c.384T>A (p.Ile128=) n.496T>A c.170-9317A>T (n.170-9317A>T) c.*124+9237A>T (n.*124+9237A>T) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.-2323T>A (n.-2323T>A) c.591T>A (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798757T>C | CA426120766 | FBXO11,MSH6 | c.477T>C (p.Ile159=) c.774T>C (p.Ile258=) n.858T>C c.780T>C (p.Ile260=) c.627+2694T>C (n.627+2694T>C) c.384T>C (p.Ile128=) n.496T>C c.170-9317A>G (n.170-9317A>G) c.*124+9237A>G (n.*124+9237A>G) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.-2323T>C (n.-2323T>C) c.591T>C (p.Ile197=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798757T>G | CA346740221 | FBXO11,MSH6 | c.477T>G (p.Ile159Met) c.774T>G (p.Ile258Met) n.858T>G c.780T>G (p.Ile260Met) c.627+2694T>G (n.627+2694T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) n.496T>G c.170-9317A>C (n.170-9317A>C) c.*124+9237A>C (n.*124+9237A>C) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.-2323T>G (n.-2323T>G) c.591T>G (p.Ile197Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798757T= | CA2496048138 | FBXO11,MSH6 | c.477T= (p.Ile159=) c.774T= (p.Ile258=) n.858T= c.780T= (p.Ile260=) c.627+2694T= (n.627+2694T=) c.384T= (p.Ile128=) n.496T= c.170-9317A= (n.170-9317A=) c.*124+9237A= (n.*124+9237A=) c.*121T= (n.*121T=) c.*262T= (n.*262T=) c.-133T= (n.-133T=) c.771T= (p.Ile257=) c.-2323T= (n.-2323T=) c.591T= (p.Ile197=) | |
| 2 | g.47798760_47798762del | CA073448 | FBXO11,MSH6 | c.480_482del (p.Gly161del) c.777_779del (p.Gly260del) n.861_863del c.783_785del (p.Gly262del) c.627+2697_627+2699del (n.627+2697_627+2699del) c.387_389del (p.Gly130del) n.499_501del c.170-9319_170-9317del (n.170-9319_170-9317del) c.*124+9235_*124+9237del (n.*124+9235_*124+9237del) c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) c.-130_-128del (n.-130_-128del) c.774_776del (p.Gly259del) c.-2320_-2318del (n.-2320_-2318del) c.594_596del (p.Gly199del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47798758G>A | CA346740225 | FBXO11,MSH6 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.859G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.627+2695G>A (n.627+2695G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.497G>A c.170-9318C>T (n.170-9318C>T) c.*124+9236C>T (n.*124+9236C>T) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.-2322G>A (n.-2322G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47798758G>C | CA346740226 | FBXO11,MSH6 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.859G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.627+2695G>C (n.627+2695G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.497G>C c.170-9318C>G (n.170-9318C>G) c.*124+9236C>G (n.*124+9236C>G) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-2322G>C (n.-2322G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47798758G= | CA2496048139 | FBXO11,MSH6 | c.478G= (p.Gly160=) c.775G= (p.Gly259=) n.859G= c.781G= (p.Gly261=) c.627+2695G= (n.627+2695G=) c.385G= (p.Gly129=) n.497G= c.170-9318C= (n.170-9318C=) c.*124+9236C= (n.*124+9236C=) c.*122G= (n.*122G=) c.*263G= (n.*263G=) c.-132G= (n.-132G=) c.772G= (p.Gly258=) c.-2322G= (n.-2322G=) c.592G= (p.Gly198=) | |
| 2 | g.47798758G>T | CA346740227 | FBXO11,MSH6 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.859G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.627+2695G>T (n.627+2695G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.497G>T c.170-9318C>A (n.170-9318C>A) c.*124+9236C>A (n.*124+9236C>A) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.-2322G>T (n.-2322G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798759dup | CA913187938 | FBXO11,MSH6 | c.479dup (p.Gly161TrpfsTer3) c.776dup (p.Gly260TrpfsTer3) n.860dup c.782dup (p.Gly262TrpfsTer3) c.627+2696dup (n.627+2696dup) c.386dup (p.Gly130TrpfsTer3) n.498dup c.170-9318dup (n.170-9318dup) c.*124+9236dup (n.*124+9236dup) c.*123dup (n.*123dup) c.*264dup (n.*264dup) c.-131dup (n.-131dup) c.773dup (p.Gly259TrpfsTer3) c.-2321dup (n.-2321dup) c.593dup (p.Gly199TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798759del | CA2695200246 | FBXO11,MSH6 | c.479del (p.Gly160ValfsTer20) c.776del (p.Gly259ValfsTer20) n.860del c.782del (p.Gly261ValfsTer20) c.627+2696del (n.627+2696del) c.386del (p.Gly129ValfsTer20) n.498del c.170-9318del (n.170-9318del) c.*124+9236del (n.*124+9236del) c.*123del (n.*123del) c.*264del (n.*264del) c.-131del (n.-131del) c.773del (p.Gly258ValfsTer20) c.-2321del (n.-2321del) c.593del (p.Gly198ValfsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.47798759G>A | CA346740230 | FBXO11,MSH6 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.860G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.627+2696G>A (n.627+2696G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.498G>A c.170-9319C>T (n.170-9319C>T) c.*124+9235C>T (n.*124+9235C>T) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.-2321G>A (n.-2321G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798759G>C | CA346740232 | FBXO11,MSH6 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.860G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.627+2696G>C (n.627+2696G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.498G>C c.170-9319C>G (n.170-9319C>G) c.*124+9235C>G (n.*124+9235C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-2321G>C (n.-2321G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798759G= | CA2496048140 | FBXO11,MSH6 | c.479G= (p.Gly160=) c.776G= (p.Gly259=) n.860G= c.782G= (p.Gly261=) c.627+2696G= (n.627+2696G=) c.386G= (p.Gly129=) n.498G= c.170-9319C= (n.170-9319C=) c.*124+9235C= (n.*124+9235C=) c.*123G= (n.*123G=) c.*264G= (n.*264G=) c.-131G= (n.-131G=) c.773G= (p.Gly258=) c.-2321G= (n.-2321G=) c.593G= (p.Gly198=) | |
| 2 | g.47798759G>T | CA346740233 | FBXO11,MSH6 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.860G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.627+2696G>T (n.627+2696G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) n.498G>T c.170-9319C>A (n.170-9319C>A) c.*124+9235C>A (n.*124+9235C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.-2321G>T (n.-2321G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798760T>A | CA426120773 | FBXO11,MSH6 | c.480T>A (p.Gly160=) c.777T>A (p.Gly259=) n.861T>A c.783T>A (p.Gly261=) c.627+2697T>A (n.627+2697T>A) c.387T>A (p.Gly129=) n.499T>A c.170-9320A>T (n.170-9320A>T) c.*124+9234A>T (n.*124+9234A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.774T>A (p.Gly258=) c.-2320T>A (n.-2320T>A) c.594T>A (p.Gly198=) | |
| 2 | g.47798760T>C | CA426120775 | FBXO11,MSH6 | c.480T>C (p.Gly160=) c.777T>C (p.Gly259=) n.861T>C c.783T>C (p.Gly261=) c.627+2697T>C (n.627+2697T>C) c.387T>C (p.Gly129=) n.499T>C c.170-9320A>G (n.170-9320A>G) c.*124+9234A>G (n.*124+9234A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.774T>C (p.Gly258=) c.-2320T>C (n.-2320T>C) c.594T>C (p.Gly198=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798760T>G | CA426120774 | FBXO11,MSH6 | c.480T>G (p.Gly160=) c.777T>G (p.Gly259=) n.861T>G c.783T>G (p.Gly261=) c.627+2697T>G (n.627+2697T>G) c.387T>G (p.Gly129=) n.499T>G c.170-9320A>C (n.170-9320A>C) c.*124+9234A>C (n.*124+9234A>C) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.774T>G (p.Gly258=) c.-2320T>G (n.-2320T>G) c.594T>G (p.Gly198=) |