Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798717_47798721delinsTAAAACA2496048103FBXO11,MSH6c.437_441delinsTAAAA (p.Ile146=)
c.734_738delinsTAAAA (p.Ile245=)
n.818_822delinsTAAAA
c.740_744delinsTAAAA (p.Ile247=)
c.627+2654_627+2658delinsTAAAA (n.627+2654_627+2658delinsTAAAA)
c.344_348delinsTAAAA (p.Ile115=)
n.456_460delinsTAAAA
c.170-9281_170-9277delinsTTTTA (n.170-9281_170-9277delinsTTTTA)
c.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA (n.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA)
c.*81_*85delinsTAAAA (n.*81_*85delinsTAAAA)
c.*222_*226delinsTAAAA (n.*222_*226delinsTAAAA)
c.-173_-169delinsTAAAA (n.-173_-169delinsTAAAA)
c.731_735delinsTAAAA (p.Ile244=)
c.-2363_-2359delinsTAAAA (n.-2363_-2359delinsTAAAA)
c.551_555delinsTAAAA (p.Ile184=)
2g.47798724dupCA16610928FBXO11,MSH6c.444dup (p.Arg149ThrfsTer8)
c.741dup (p.Arg248ThrfsTer8)
n.825dup
c.747dup (p.Arg250ThrfsTer8)
c.627+2661dup (n.627+2661dup)
c.351dup (p.Arg118ThrfsTer8)
n.463dup
c.170-9278dup (n.170-9278dup)
c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?)
c.*124+9276dup (n.*124+9276dup)
c.*88dup (n.*88dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.-166dup (n.-166dup)
c.738dup (p.Arg247ThrfsTer8)
c.-2356dup (n.-2356dup)
c.558dup (p.Arg187ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798724delCA10582041FBXO11,MSH6c.444del (p.Lys148AsnfsTer?)
c.741del (p.Lys247AsnfsTer?)
n.825del
c.747del (p.Lys249AsnfsTer?)
c.627+2661del (n.627+2661del)
c.351del (p.Lys117AsnfsTer?)
n.463del
c.170-9278del (n.170-9278del)
c.*124+9276del (n.*124+9276del)
c.*88del (n.*88del)
c.*229del (n.*229del)
c.-166del (n.-166del)
c.738del (p.Lys246AsnfsTer?)
c.-2356del (n.-2356del)
c.558del (p.Lys186AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798721_47798724delCA1139657004FBXO11,MSH6c.441_444del (p.Lys147AsnfsTer?)
c.738_741del (p.Lys246AsnfsTer?)
n.822_825del
c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer?)
c.627+2658_627+2661del (n.627+2658_627+2661del)
c.348_351del (p.Lys116AsnfsTer?)
n.460_463del
c.170-9281_170-9278del (n.170-9281_170-9278del)
c.*124+9273_*124+9276del (n.*124+9273_*124+9276del)
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.-169_-166del (n.-169_-166del)
c.735_738del (p.Lys245AsnfsTer?)
c.-2359_-2356del (n.-2359_-2356del)
c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47798721A=CA2496048107FBXO11,MSH6c.441A= (p.Lys147=)
c.738A= (p.Lys246=)
n.822A=
c.744A= (p.Lys248=)
c.627+2658A= (n.627+2658A=)
c.348A= (p.Lys116=)
n.460A=
c.170-9281T= (n.170-9281T=)
c.*124+9273T= (n.*124+9273T=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.735A= (p.Lys245=)
c.-2359A= (n.-2359A=)
c.555A= (p.Lys185=)
2g.47798721A>CCA346740071FBXO11,MSH6c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.822A>C
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>C (n.627+2658A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.460A>C
c.170-9281T>G (n.170-9281T>G)
c.*124+9273T>G (n.*124+9273T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.-2359A>C (n.-2359A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
2g.47798721A>GCA426120689FBXO11,MSH6c.441A>G (p.Lys147=)
c.738A>G (p.Lys246=)
n.822A>G
c.744A>G (p.Lys248=)
c.627+2658A>G (n.627+2658A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.460A>G
c.170-9281T>C (n.170-9281T>C)
c.*124+9273T>C (n.*124+9273T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.-2359A>G (n.-2359A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
 dbSNP
2g.47798721A>TCA346740073FBXO11,MSH6c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.822A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>T (n.627+2658A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.460A>T
c.170-9281T>A (n.170-9281T>A)
c.*124+9273T>A (n.*124+9273T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.-2359A>T (n.-2359A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
 dbSNP
2g.47798721_47798722insTCA016360FBXO11,MSH6c.441_442insT (p.Lys148Ter)
c.738_739insT (p.Lys247Ter)
n.822_823insT
c.744_745insT (p.Lys249Ter)
c.627+2658_627+2659insT (n.627+2658_627+2659insT)
c.348_349insT (p.Lys117Ter)
n.460_461insT
c.170-9282_170-9281insA (n.170-9282_170-9281insA)
c.*124+9272_*124+9273insA (n.*124+9272_*124+9273insA)
c.*85_*86insT (n.*85_*86insT)
c.*226_*227insT (n.*226_*227insT)
c.-169_-168insT (n.-169_-168insT)
c.735_736insT (p.Lys246Ter)
c.-2359_-2358insT (n.-2359_-2358insT)
c.555_556insT (p.Lys186Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798722A=CA2496048108FBXO11,MSH6c.442A= (p.Lys148=)
c.739A= (p.Lys247=)
n.823A=
c.745A= (p.Lys249=)
c.627+2659A= (n.627+2659A=)
c.349A= (p.Lys117=)
n.461A=
c.170-9282T= (n.170-9282T=)
c.*124+9272T= (n.*124+9272T=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.-2358A= (n.-2358A=)
c.556A= (p.Lys186=)
2g.47798722A>CCA073407FBXO11,MSH6c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.823A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.627+2659A>C (n.627+2659A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.461A>C
c.170-9282T>G (n.170-9282T>G)
c.*124+9272T>G (n.*124+9272T>G)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.-2358A>C (n.-2358A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798722A>GCA346740078FBXO11,MSH6c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.823A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.627+2659A>G (n.627+2659A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.461A>G
c.170-9282T>C (n.170-9282T>C)
c.*124+9272T>C (n.*124+9272T>C)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.-2358A>G (n.-2358A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
 dbSNP
2g.47798722A>TCA346740076FBXO11,MSH6c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.823A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.627+2659A>T (n.627+2659A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.461A>T
c.170-9282T>A (n.170-9282T>A)
c.*124+9272T>A (n.*124+9272T>A)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.-2358A>T (n.-2358A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
 dbSNP
2g.47798722_47798723insTCA46706645FBXO11,MSH6c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer9)
c.739_740insT (p.Lys247IlefsTer9)
n.823_824insT
c.745_746insT (p.Lys249IlefsTer9)
c.627+2659_627+2660insT (n.627+2659_627+2660insT)
c.349_350insT (p.Lys117IlefsTer9)
n.461_462insT
c.170-9283_170-9282insA (n.170-9283_170-9282insA)
c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer?)
c.*124+9271_*124+9272insA (n.*124+9271_*124+9272insA)
c.*86_*87insT (n.*86_*87insT)
c.*227_*228insT (n.*227_*228insT)
c.-168_-167insT (n.-168_-167insT)
c.736_737insT (p.Lys246IlefsTer9)
c.-2358_-2357insT (n.-2358_-2357insT)
c.556_557insT (p.Lys186IlefsTer9)
 dbSNP
2g.47798723A>CCA346740082FBXO11,MSH6c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.824A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.627+2660A>C (n.627+2660A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.462A>C
c.170-9283T>G (n.170-9283T>G)
c.*124+9271T>G (n.*124+9271T>G)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.-2357A>C (n.-2357A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798723A>GCA346740084FBXO11,MSH6c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.824A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.627+2660A>G (n.627+2660A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.462A>G
c.170-9283T>C (n.170-9283T>C)
c.*124+9271T>C (n.*124+9271T>C)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.-2357A>G (n.-2357A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
 dbSNP COSMIC
2g.47798723A>TCA346740086FBXO11,MSH6c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.824A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.627+2660A>T (n.627+2660A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.462A>T
c.170-9283T>A (n.170-9283T>A)
c.*124+9271T>A (n.*124+9271T>A)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.-2357A>T (n.-2357A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A=CA2496048110FBXO11,MSH6c.444A= (p.Lys148=)
c.741A= (p.Lys247=)
n.825A=
c.747A= (p.Lys249=)
c.627+2661A= (n.627+2661A=)
c.351A= (p.Lys117=)
n.463A=
c.170-9284T= (n.170-9284T=)
c.*124+9270T= (n.*124+9270T=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.738A= (p.Lys246=)
c.-2356A= (n.-2356A=)
c.558A= (p.Lys186=)
2g.47798724A>CCA346740088FBXO11,MSH6c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.825A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>C (n.627+2661A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.463A>C
c.170-9284T>G (n.170-9284T>G)
c.*124+9270T>G (n.*124+9270T>G)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.-2356A>C (n.-2356A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A>GCA426120695FBXO11,MSH6c.444A>G (p.Lys148=)
c.741A>G (p.Lys247=)
n.825A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.627+2661A>G (n.627+2661A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.463A>G
c.170-9284T>C (n.170-9284T>C)
c.*124+9270T>C (n.*124+9270T>C)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.-2356A>G (n.-2356A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A>TCA346740090FBXO11,MSH6c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.825A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>T (n.627+2661A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.463A>T
c.170-9284T>A (n.170-9284T>A)
c.*124+9270T>A (n.*124+9270T>A)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.-2356A>T (n.-2356A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47798724_47798725delinsACCA2496048109FBXO11,MSH6c.444_445delinsAC (p.Lys148=)
c.741_742delinsAC (p.Lys247=)
n.825_826delinsAC
c.747_748delinsAC (p.Lys249=)
c.627+2661_627+2662delinsAC (n.627+2661_627+2662delinsAC)
c.351_352delinsAC (p.Lys117=)
n.463_464delinsAC
c.170-9285_170-9284delinsGT (n.170-9285_170-9284delinsGT)
c.*124+9269_*124+9270delinsGT (n.*124+9269_*124+9270delinsGT)
c.*88_*89delinsAC (n.*88_*89delinsAC)
c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC)
c.-166_-165delinsAC (n.-166_-165delinsAC)
c.738_739delinsAC (p.Lys246=)
c.-2356_-2355delinsAC (n.-2356_-2355delinsAC)
c.558_559delinsAC (p.Lys186=)
2g.47798725delCA016397FBXO11,MSH6c.445del (p.Arg149GlufsTer?)
c.742del (p.Arg248GlufsTer?)
n.826del
c.748del (p.Arg250GlufsTer?)
c.627+2662del (n.627+2662del)
c.352del (p.Arg118GlufsTer?)
n.464del
c.170-9285del (n.170-9285del)
c.*124+9269del (n.*124+9269del)
c.*89del (n.*89del)
c.*230del (n.*230del)
c.-165del (n.-165del)
c.739del (p.Arg247GlufsTer?)
c.-2355del (n.-2355del)
c.559del (p.Arg187GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798725C>ACA073414FBXO11,MSH6c.445C>A (p.Arg149=)
c.742C>A (p.Arg248=)
n.826C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
c.627+2662C>A (n.627+2662C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
n.464C>A
c.170-9285G>T (n.170-9285G>T)
c.*124+9269G>T (n.*124+9269G>T)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.-2355C>A (n.-2355C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798725C=CA2496048112FBXO11,MSH6c.445C= (p.Arg149=)
c.742C= (p.Arg248=)
n.826C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.627+2662C= (n.627+2662C=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.464C=
c.170-9285G= (n.170-9285G=)
c.*124+9269G= (n.*124+9269G=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.-2355C= (n.-2355C=)
c.559C= (p.Arg187=)
2g.47798725C>GCA016385FBXO11,MSH6c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.826C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.627+2662C>G (n.627+2662C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.464C>G
c.170-9285G>C (n.170-9285G>C)
c.*124+9269G>C (n.*124+9269G>C)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.-2355C>G (n.-2355C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798725C>TCA016391FBXO11,MSH6c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.742C>T (p.Arg248Ter)
n.826C>T
c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.627+2662C>T (n.627+2662C>T)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
n.464C>T
c.170-9285G>A (n.170-9285G>A)
c.*124+9269G>A (n.*124+9269G>A)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.-2355C>T (n.-2355C>T)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798725dupCA915943801FBXO11,MSH6c.445dup (p.Arg149ProfsTer8)
c.742dup (p.Arg248ProfsTer8)
n.826dup
c.748dup (p.Arg250ProfsTer8)
c.627+2662dup (n.627+2662dup)
c.352dup (p.Arg118ProfsTer8)
n.464dup
c.170-9285dup (n.170-9285dup)
c.445dup (p.Arg149ProfsTer?)
c.*124+9269dup (n.*124+9269dup)
c.*89dup (n.*89dup)
c.*230dup (n.*230dup)
c.-165dup (n.-165dup)
c.739dup (p.Arg247ProfsTer8)
c.-2355dup (n.-2355dup)
c.559dup (p.Arg187ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798725_47798728delinsCGAACA2496048111FBXO11,MSH6c.445_448delinsCGAA (p.Arg149=)
c.742_745delinsCGAA (p.Arg248=)
n.826_829delinsCGAA
c.748_751delinsCGAA (p.Arg250=)
c.627+2662_627+2665delinsCGAA (n.627+2662_627+2665delinsCGAA)
c.352_355delinsCGAA (p.Arg118=)
n.464_467delinsCGAA
c.170-9288_170-9285delinsTTCG (n.170-9288_170-9285delinsTTCG)
c.*124+9266_*124+9269delinsTTCG (n.*124+9266_*124+9269delinsTTCG)
c.*89_*92delinsCGAA (n.*89_*92delinsCGAA)
c.*230_*233delinsCGAA (n.*230_*233delinsCGAA)
c.-165_-162delinsCGAA (n.-165_-162delinsCGAA)
c.739_742delinsCGAA (p.Arg247=)
c.-2355_-2352delinsCGAA (n.-2355_-2352delinsCGAA)
c.559_562delinsCGAA (p.Arg187=)
2g.47798726G>ACA016402FBXO11,MSH6c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
n.827G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.627+2663G>A (n.627+2663G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.465G>A
c.170-9286C>T (n.170-9286C>T)
c.*124+9268C>T (n.*124+9268C>T)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.-2354G>A (n.-2354G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798726G>CCA073426FBXO11,MSH6c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.827G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.627+2663G>C (n.627+2663G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.465G>C
c.170-9286C>G (n.170-9286C>G)
c.*124+9268C>G (n.*124+9268C>G)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.-2354G>C (n.-2354G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798726G=CA2496048113FBXO11,MSH6c.446G= (p.Arg149=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.827G=
c.749G= (p.Arg250=)
c.627+2663G= (n.627+2663G=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.465G=
c.170-9286C= (n.170-9286C=)
c.*124+9268C= (n.*124+9268C=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.-2354G= (n.-2354G=)
c.560G= (p.Arg187=)
2g.47798726G>TCA346740098FBXO11,MSH6c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.827G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.627+2663G>T (n.627+2663G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.465G>T
c.170-9286C>A (n.170-9286C>A)
c.*124+9268C>A (n.*124+9268C>A)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.-2354G>T (n.-2354G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798727_47798729delCA658683232FBXO11,MSH6c.447_449del (p.Arg150del)
c.744_746del (p.Arg249del)
n.828_830del
c.750_752del (p.Arg251del)
c.627+2664_627+2666del (n.627+2664_627+2666del)
c.354_356del (p.Arg119del)
n.466_468del
c.170-9288_170-9286del (n.170-9288_170-9286del)
c.*124+9266_*124+9268del (n.*124+9266_*124+9268del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.*232_*234del (n.*232_*234del)
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.741_743del (p.Arg248del)
c.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del)
c.561_563del (p.Arg188del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798727_47798730delCA2580067229FBXO11,MSH6c.447_450del (p.Arg150SerfsTer29)
c.744_747del (p.Arg249SerfsTer29)
n.828_831del
c.750_753del (p.Arg251SerfsTer29)
c.627+2664_627+2667del (n.627+2664_627+2667del)
c.354_357del (p.Arg119SerfsTer29)
n.466_469del
c.170-9289_170-9286del (n.170-9289_170-9286del)
c.447_450del (p.Arg149=)
c.*124+9265_*124+9268del (n.*124+9265_*124+9268del)
c.*91_*94del (n.*91_*94del)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
c.-163_-160del (n.-163_-160del)
c.741_744del (p.Arg248SerfsTer29)
c.-2353_-2350del (n.-2353_-2350del)
c.561_564del (p.Arg188SerfsTer29)
 ClinVar
2g.47798727A>CCA426120702FBXO11,MSH6c.447A>C (p.Arg149=)
c.744A>C (p.Arg248=)
n.828A>C
c.750A>C (p.Arg250=)
c.627+2664A>C (n.627+2664A>C)
c.354A>C (p.Arg118=)
n.466A>C
c.170-9287T>G (n.170-9287T>G)
c.*124+9267T>G (n.*124+9267T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.741A>C (p.Arg247=)
c.-2353A>C (n.-2353A>C)
c.561A>C (p.Arg187=)
2g.47798727A>GCA426120701FBXO11,MSH6c.447A>G (p.Arg149=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.828A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
c.627+2664A>G (n.627+2664A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.466A>G
c.170-9287T>C (n.170-9287T>C)
c.*124+9267T>C (n.*124+9267T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.-2353A>G (n.-2353A>G)
c.561A>G (p.Arg187=)
 dbSNP
2g.47798727A>TCA426120699FBXO11,MSH6c.447A>T (p.Arg149=)
c.744A>T (p.Arg248=)
n.828A>T
c.750A>T (p.Arg250=)
c.627+2664A>T (n.627+2664A>T)
c.354A>T (p.Arg118=)
n.466A>T
c.170-9287T>A (n.170-9287T>A)
c.*124+9267T>A (n.*124+9267T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.741A>T (p.Arg247=)
c.-2353A>T (n.-2353A>T)
c.561A>T (p.Arg187=)
 dbSNP
2g.47798728delCA2695200243FBXO11,MSH6c.448del (p.Arg150GlyfsTer30)
c.745del (p.Arg249GlyfsTer30)
n.829del
c.751del (p.Arg251GlyfsTer30)
c.627+2665del (n.627+2665del)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer30)
n.467del
c.170-9287del (n.170-9287del)
c.448del (p.Arg150GlyfsTer?)
c.*124+9267del (n.*124+9267del)
c.*92del (n.*92del)
c.*233del (n.*233del)
c.-162del (n.-162del)
c.742del (p.Arg248GlyfsTer30)
c.-2352del (n.-2352del)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer30)
 ClinVar
2g.47798728A>CCA426120704FBXO11,MSH6c.448A>C (p.Arg150=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.829A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.627+2665A>C (n.627+2665A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.467A>C
c.170-9288T>G (n.170-9288T>G)
c.*124+9266T>G (n.*124+9266T>G)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.-2352A>C (n.-2352A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
2g.47798728A>GCA346740099FBXO11,MSH6c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.829A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.627+2665A>G (n.627+2665A>G)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.467A>G
c.170-9288T>C (n.170-9288T>C)
c.*124+9266T>C (n.*124+9266T>C)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.-2352A>G (n.-2352A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
2g.47798728A>TCA346740100FBXO11,MSH6c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.829A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.627+2665A>T (n.627+2665A>T)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.467A>T
c.170-9288T>A (n.170-9288T>A)
c.*124+9266T>A (n.*124+9266T>A)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.-2352A>T (n.-2352A>T)
c.562A>T (p.Arg188Trp)
2g.47798728_47798729insACACACCCAACACACA2749799153FBXO11,MSH6c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer35)
c.745_746insACACACCCAACACA (p.Arg249AsnfsTer35)
n.829_830insACACACCCAACACA
c.751_752insACACACCCAACACA (p.Arg251AsnfsTer35)
c.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA (n.627+2665_627+2666insACACACCCAACACA)
c.355_356insACACACCCAACACA (p.Arg119AsnfsTer35)
n.467_468insACACACCCAACACA
c.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT (n.170-9288_170-9287insGTGTTGGGTGTGTT)
c.448_449insACACACCCAACACA (p.Arg150AsnfsTer?)
c.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT (n.*124+9266_*124+9267insGTGTTGGGTGTGTT)
c.*92_*93insACACACCCAACACA (n.*92_*93insACACACCCAACACA)
c.*233_*234insACACACCCAACACA (n.*233_*234insACACACCCAACACA)
c.-162_-161insACACACCCAACACA (n.-162_-161insACACACCCAACACA)
c.742_743insACACACCCAACACA (p.Arg248AsnfsTer35)
c.-2352_-2351insACACACCCAACACA (n.-2352_-2351insACACACCCAACACA)
c.562_563insACACACCCAACACA (p.Arg188AsnfsTer35)
2g.47798729G>ACA346740103FBXO11,MSH6c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.830G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.627+2666G>A (n.627+2666G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.468G>A
c.170-9289C>T (n.170-9289C>T)
c.*124+9265C>T (n.*124+9265C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.-2351G>A (n.-2351G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
 dbSNP
2g.47798729G>CCA346740105FBXO11,MSH6c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.830G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.627+2666G>C (n.627+2666G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.468G>C
c.170-9289C>G (n.170-9289C>G)
c.*124+9265C>G (n.*124+9265C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.-2351G>C (n.-2351G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798729G=CA2496048114FBXO11,MSH6c.449G= (p.Arg150=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.830G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.627+2666G= (n.627+2666G=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.468G=
c.170-9289C= (n.170-9289C=)
c.*124+9265C= (n.*124+9265C=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.743G= (p.Arg248=)
c.-2351G= (n.-2351G=)
c.563G= (p.Arg188=)
2g.47798729G>TCA073430FBXO11,MSH6c.449G>T (p.Arg150Met)
c.746G>T (p.Arg249Met)
n.830G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.627+2666G>T (n.627+2666G>T)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.468G>T
c.170-9289C>A (n.170-9289C>A)
c.*124+9265C>A (n.*124+9265C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.743G>T (p.Arg248Met)
c.-2351G>T (n.-2351G>T)
c.563G>T (p.Arg188Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47798731delCA2695200244FBXO11,MSH6c.451del (p.Val151SerfsTer29)
c.748del (p.Val250SerfsTer29)
n.832del
c.754del (p.Val252SerfsTer29)
c.627+2668del (n.627+2668del)
c.358del (p.Val120SerfsTer29)
n.470del
c.170-9289del (n.170-9289del)
c.451del (p.Val151=)
c.*124+9265del (n.*124+9265del)
c.*95del (n.*95del)
c.*236del (n.*236del)
c.-159del (n.-159del)
c.745del (p.Val249SerfsTer29)
c.-2349del (n.-2349del)
c.565del (p.Val189SerfsTer29)
 ClinVar
2g.47798730G>ACA16611114FBXO11,MSH6c.450G>A (p.Arg150=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.831G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
c.627+2667G>A (n.627+2667G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.469G>A
c.170-9290C>T (n.170-9290C>T)
c.*124+9264C>T (n.*124+9264C>T)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.744G>A (p.Arg248=)
c.-2350G>A (n.-2350G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched