Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47798717T>A | CA346740052 | FBXO11,MSH6 | c.437T>A (p.Ile146Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) n.818T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.627+2654T>A (n.627+2654T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) n.456T>A c.170-9277A>T (n.170-9277A>T) c.*125-9277A>T (n.*125-9277A>T) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.-2363T>A (n.-2363T>A) c.551T>A (p.Ile184Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47798717T>C | CA346740054 | FBXO11,MSH6 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.818T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.627+2654T>C (n.627+2654T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.456T>C c.170-9277A>G (n.170-9277A>G) c.*125-9277A>G (n.*125-9277A>G) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.-2363T>C (n.-2363T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) | |
2 | g.47798717T>G | CA346740056 | FBXO11,MSH6 | c.437T>G (p.Ile146Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) n.818T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.627+2654T>G (n.627+2654T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) n.456T>G c.170-9277A>C (n.170-9277A>C) c.*125-9277A>C (n.*125-9277A>C) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.-2363T>G (n.-2363T>G) c.551T>G (p.Ile184Arg) | ClinVar |
2 | g.47798717T= | CA2496048104 | FBXO11,MSH6 | c.437T= (p.Ile146=) c.734T= (p.Ile245=) n.818T= c.740T= (p.Ile247=) c.627+2654T= (n.627+2654T=) c.344T= (p.Ile115=) n.456T= c.170-9277A= (n.170-9277A=) c.*125-9277A= (n.*125-9277A=) c.*81T= (n.*81T=) c.*222T= (n.*222T=) c.-173T= (n.-173T=) c.731T= (p.Ile244=) c.-2363T= (n.-2363T=) c.551T= (p.Ile184=) | |
2 | g.47798717_47798721delinsTAAAA | CA2496048103 | FBXO11,MSH6 | c.437_441delinsTAAAA (p.Ile146=) c.734_738delinsTAAAA (p.Ile245=) n.818_822delinsTAAAA c.740_744delinsTAAAA (p.Ile247=) c.627+2654_627+2658delinsTAAAA (n.627+2654_627+2658delinsTAAAA) c.344_348delinsTAAAA (p.Ile115=) n.456_460delinsTAAAA c.170-9281_170-9277delinsTTTTA (n.170-9281_170-9277delinsTTTTA) c.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA (n.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA) c.*81_*85delinsTAAAA (n.*81_*85delinsTAAAA) c.*222_*226delinsTAAAA (n.*222_*226delinsTAAAA) c.-173_-169delinsTAAAA (n.-173_-169delinsTAAAA) c.731_735delinsTAAAA (p.Ile244=) c.-2363_-2359delinsTAAAA (n.-2363_-2359delinsTAAAA) c.551_555delinsTAAAA (p.Ile184=) | |
2 | g.47798718A>C | CA426120687 | FBXO11,MSH6 | c.438A>C (p.Ile146=) c.735A>C (p.Ile245=) n.819A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.627+2655A>C (n.627+2655A>C) c.345A>C (p.Ile115=) n.457A>C c.170-9278T>G (n.170-9278T>G) c.*124+9276T>G (n.*124+9276T>G) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.-2362A>C (n.-2362A>C) c.552A>C (p.Ile184=) | |
2 | g.47798718A>G | CA346740058 | FBXO11,MSH6 | c.438A>G (p.Ile146Met) c.735A>G (p.Ile245Met) n.819A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.627+2655A>G (n.627+2655A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) n.457A>G c.170-9278T>C (n.170-9278T>C) c.*124+9276T>C (n.*124+9276T>C) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.-2362A>G (n.-2362A>G) c.552A>G (p.Ile184Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798718A>T | CA426120688 | FBXO11,MSH6 | c.438A>T (p.Ile146=) c.735A>T (p.Ile245=) n.819A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.627+2655A>T (n.627+2655A>T) c.345A>T (p.Ile115=) n.457A>T c.170-9278T>A (n.170-9278T>A) c.*124+9276T>A (n.*124+9276T>A) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.-2362A>T (n.-2362A>T) c.552A>T (p.Ile184=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724dup | CA16610928 | FBXO11,MSH6 | c.444dup (p.Arg149ThrfsTer8) c.741dup (p.Arg248ThrfsTer8) n.825dup c.747dup (p.Arg250ThrfsTer8) c.627+2661dup (n.627+2661dup) c.351dup (p.Arg118ThrfsTer8) n.463dup c.170-9278dup (n.170-9278dup) c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?) c.*124+9276dup (n.*124+9276dup) c.*88dup (n.*88dup) c.*229dup (n.*229dup) c.-166dup (n.-166dup) c.738dup (p.Arg247ThrfsTer8) c.-2356dup (n.-2356dup) c.558dup (p.Arg187ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798724del | CA10582041 | FBXO11,MSH6 | c.444del (p.Lys148AsnfsTer?) c.741del (p.Lys247AsnfsTer?) n.825del c.747del (p.Lys249AsnfsTer?) c.627+2661del (n.627+2661del) c.351del (p.Lys117AsnfsTer?) n.463del c.170-9278del (n.170-9278del) c.*124+9276del (n.*124+9276del) c.*88del (n.*88del) c.*229del (n.*229del) c.-166del (n.-166del) c.738del (p.Lys246AsnfsTer?) c.-2356del (n.-2356del) c.558del (p.Lys186AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47798721_47798724del | CA1139657004 | FBXO11,MSH6 | c.441_444del (p.Lys147AsnfsTer?) c.738_741del (p.Lys246AsnfsTer?) n.822_825del c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer?) c.627+2658_627+2661del (n.627+2658_627+2661del) c.348_351del (p.Lys116AsnfsTer?) n.460_463del c.170-9281_170-9278del (n.170-9281_170-9278del) c.*124+9273_*124+9276del (n.*124+9273_*124+9276del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.*226_*229del (n.*226_*229del) c.-169_-166del (n.-169_-166del) c.735_738del (p.Lys245AsnfsTer?) c.-2359_-2356del (n.-2359_-2356del) c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798719A= | CA2496048105 | FBXO11,MSH6 | c.439A= (p.Lys147=) c.736A= (p.Lys246=) n.820A= c.742A= (p.Lys248=) c.627+2656A= (n.627+2656A=) c.346A= (p.Lys116=) n.458A= c.170-9279T= (n.170-9279T=) c.*124+9275T= (n.*124+9275T=) c.*83A= (n.*83A=) c.*224A= (n.*224A=) c.-171A= (n.-171A=) c.733A= (p.Lys245=) c.-2361A= (n.-2361A=) c.553A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798719A>C | CA346740060 | FBXO11,MSH6 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.820A>C c.742A>C (p.Lys248Gln) c.627+2656A>C (n.627+2656A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.458A>C c.170-9279T>G (n.170-9279T>G) c.*124+9275T>G (n.*124+9275T>G) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.-2361A>C (n.-2361A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
2 | g.47798719A>G | CA346740062 | FBXO11,MSH6 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.820A>G c.742A>G (p.Lys248Glu) c.627+2656A>G (n.627+2656A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.458A>G c.170-9279T>C (n.170-9279T>C) c.*124+9275T>C (n.*124+9275T>C) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.-2361A>G (n.-2361A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798719A>T | CA346740064 | FBXO11,MSH6 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.820A>T c.742A>T (p.Lys248Ter) c.627+2656A>T (n.627+2656A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.458A>T c.170-9279T>A (n.170-9279T>A) c.*124+9275T>A (n.*124+9275T>A) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.-2361A>T (n.-2361A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798720A= | CA2496048106 | FBXO11,MSH6 | c.440A= (p.Lys147=) c.737A= (p.Lys246=) n.821A= c.743A= (p.Lys248=) c.627+2657A= (n.627+2657A=) c.347A= (p.Lys116=) n.459A= c.170-9280T= (n.170-9280T=) c.*124+9274T= (n.*124+9274T=) c.*84A= (n.*84A=) c.*225A= (n.*225A=) c.-170A= (n.-170A=) c.734A= (p.Lys245=) c.-2360A= (n.-2360A=) c.554A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798720A>C | CA346740066 | FBXO11,MSH6 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.821A>C c.743A>C (p.Lys248Thr) c.627+2657A>C (n.627+2657A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.459A>C c.170-9280T>G (n.170-9280T>G) c.*124+9274T>G (n.*124+9274T>G) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.-2360A>C (n.-2360A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
2 | g.47798720A>G | CA346740068 | FBXO11,MSH6 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.821A>G c.743A>G (p.Lys248Arg) c.627+2657A>G (n.627+2657A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.459A>G c.170-9280T>C (n.170-9280T>C) c.*124+9274T>C (n.*124+9274T>C) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.-2360A>G (n.-2360A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798720A>T | CA346740070 | FBXO11,MSH6 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) n.821A>T c.743A>T (p.Lys248Ile) c.627+2657A>T (n.627+2657A>T) c.347A>T (p.Lys116Ile) n.459A>T c.170-9280T>A (n.170-9280T>A) c.*124+9274T>A (n.*124+9274T>A) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.-2360A>T (n.-2360A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) | dbSNP |
2 | g.47798721A= | CA2496048107 | FBXO11,MSH6 | c.441A= (p.Lys147=) c.738A= (p.Lys246=) n.822A= c.744A= (p.Lys248=) c.627+2658A= (n.627+2658A=) c.348A= (p.Lys116=) n.460A= c.170-9281T= (n.170-9281T=) c.*124+9273T= (n.*124+9273T=) c.*85A= (n.*85A=) c.*226A= (n.*226A=) c.-169A= (n.-169A=) c.735A= (p.Lys245=) c.-2359A= (n.-2359A=) c.555A= (p.Lys185=) | |
2 | g.47798721A>C | CA346740071 | FBXO11,MSH6 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) n.822A>C c.744A>C (p.Lys248Asn) c.627+2658A>C (n.627+2658A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) n.460A>C c.170-9281T>G (n.170-9281T>G) c.*124+9273T>G (n.*124+9273T>G) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.-2359A>C (n.-2359A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) | |
2 | g.47798721A>G | CA426120689 | FBXO11,MSH6 | c.441A>G (p.Lys147=) c.738A>G (p.Lys246=) n.822A>G c.744A>G (p.Lys248=) c.627+2658A>G (n.627+2658A>G) c.348A>G (p.Lys116=) n.460A>G c.170-9281T>C (n.170-9281T>C) c.*124+9273T>C (n.*124+9273T>C) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.-2359A>G (n.-2359A>G) c.555A>G (p.Lys185=) | dbSNP |
2 | g.47798721A>T | CA346740073 | FBXO11,MSH6 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) n.822A>T c.744A>T (p.Lys248Asn) c.627+2658A>T (n.627+2658A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) n.460A>T c.170-9281T>A (n.170-9281T>A) c.*124+9273T>A (n.*124+9273T>A) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.-2359A>T (n.-2359A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) | dbSNP |
2 | g.47798721_47798722insT | CA016360 | FBXO11,MSH6 | c.441_442insT (p.Lys148Ter) c.738_739insT (p.Lys247Ter) n.822_823insT c.744_745insT (p.Lys249Ter) c.627+2658_627+2659insT (n.627+2658_627+2659insT) c.348_349insT (p.Lys117Ter) n.460_461insT c.170-9282_170-9281insA (n.170-9282_170-9281insA) c.*124+9272_*124+9273insA (n.*124+9272_*124+9273insA) c.*85_*86insT (n.*85_*86insT) c.*226_*227insT (n.*226_*227insT) c.-169_-168insT (n.-169_-168insT) c.735_736insT (p.Lys246Ter) c.-2359_-2358insT (n.-2359_-2358insT) c.555_556insT (p.Lys186Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798722A= | CA2496048108 | FBXO11,MSH6 | c.442A= (p.Lys148=) c.739A= (p.Lys247=) n.823A= c.745A= (p.Lys249=) c.627+2659A= (n.627+2659A=) c.349A= (p.Lys117=) n.461A= c.170-9282T= (n.170-9282T=) c.*124+9272T= (n.*124+9272T=) c.*86A= (n.*86A=) c.*227A= (n.*227A=) c.-168A= (n.-168A=) c.736A= (p.Lys246=) c.-2358A= (n.-2358A=) c.556A= (p.Lys186=) | |
2 | g.47798722A>C | CA073407 | FBXO11,MSH6 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.823A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.627+2659A>C (n.627+2659A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.461A>C c.170-9282T>G (n.170-9282T>G) c.*124+9272T>G (n.*124+9272T>G) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.-2358A>C (n.-2358A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798722A>G | CA346740078 | FBXO11,MSH6 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.823A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.627+2659A>G (n.627+2659A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.461A>G c.170-9282T>C (n.170-9282T>C) c.*124+9272T>C (n.*124+9272T>C) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.-2358A>G (n.-2358A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) | dbSNP |
2 | g.47798722A>T | CA346740076 | FBXO11,MSH6 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.823A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.627+2659A>T (n.627+2659A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.461A>T c.170-9282T>A (n.170-9282T>A) c.*124+9272T>A (n.*124+9272T>A) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.-2358A>T (n.-2358A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) | dbSNP |
2 | g.47798722_47798723insT | CA46706645 | FBXO11,MSH6 | c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer9) c.739_740insT (p.Lys247IlefsTer9) n.823_824insT c.745_746insT (p.Lys249IlefsTer9) c.627+2659_627+2660insT (n.627+2659_627+2660insT) c.349_350insT (p.Lys117IlefsTer9) n.461_462insT c.170-9283_170-9282insA (n.170-9283_170-9282insA) c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer?) c.*124+9271_*124+9272insA (n.*124+9271_*124+9272insA) c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*227_*228insT (n.*227_*228insT) c.-168_-167insT (n.-168_-167insT) c.736_737insT (p.Lys246IlefsTer9) c.-2358_-2357insT (n.-2358_-2357insT) c.556_557insT (p.Lys186IlefsTer9) | dbSNP |
2 | g.47798723A>C | CA346740082 | FBXO11,MSH6 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.824A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.627+2660A>C (n.627+2660A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.462A>C c.170-9283T>G (n.170-9283T>G) c.*124+9271T>G (n.*124+9271T>G) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.-2357A>C (n.-2357A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798723A>G | CA346740084 | FBXO11,MSH6 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.824A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.627+2660A>G (n.627+2660A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.462A>G c.170-9283T>C (n.170-9283T>C) c.*124+9271T>C (n.*124+9271T>C) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.-2357A>G (n.-2357A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798723A>T | CA346740086 | FBXO11,MSH6 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) n.824A>T c.746A>T (p.Lys249Ile) c.627+2660A>T (n.627+2660A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.462A>T c.170-9283T>A (n.170-9283T>A) c.*124+9271T>A (n.*124+9271T>A) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.-2357A>T (n.-2357A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A= | CA2496048110 | FBXO11,MSH6 | c.444A= (p.Lys148=) c.741A= (p.Lys247=) n.825A= c.747A= (p.Lys249=) c.627+2661A= (n.627+2661A=) c.351A= (p.Lys117=) n.463A= c.170-9284T= (n.170-9284T=) c.*124+9270T= (n.*124+9270T=) c.*88A= (n.*88A=) c.*229A= (n.*229A=) c.-166A= (n.-166A=) c.738A= (p.Lys246=) c.-2356A= (n.-2356A=) c.558A= (p.Lys186=) | |
2 | g.47798724A>C | CA346740088 | FBXO11,MSH6 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) n.825A>C c.747A>C (p.Lys249Asn) c.627+2661A>C (n.627+2661A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.463A>C c.170-9284T>G (n.170-9284T>G) c.*124+9270T>G (n.*124+9270T>G) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.-2356A>C (n.-2356A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A>G | CA426120695 | FBXO11,MSH6 | c.444A>G (p.Lys148=) c.741A>G (p.Lys247=) n.825A>G c.747A>G (p.Lys249=) c.627+2661A>G (n.627+2661A>G) c.351A>G (p.Lys117=) n.463A>G c.170-9284T>C (n.170-9284T>C) c.*124+9270T>C (n.*124+9270T>C) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.738A>G (p.Lys246=) c.-2356A>G (n.-2356A>G) c.558A>G (p.Lys186=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798724A>T | CA346740090 | FBXO11,MSH6 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) n.825A>T c.747A>T (p.Lys249Asn) c.627+2661A>T (n.627+2661A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.463A>T c.170-9284T>A (n.170-9284T>A) c.*124+9270T>A (n.*124+9270T>A) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.-2356A>T (n.-2356A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47798724_47798725delinsAC | CA2496048109 | FBXO11,MSH6 | c.444_445delinsAC (p.Lys148=) c.741_742delinsAC (p.Lys247=) n.825_826delinsAC c.747_748delinsAC (p.Lys249=) c.627+2661_627+2662delinsAC (n.627+2661_627+2662delinsAC) c.351_352delinsAC (p.Lys117=) n.463_464delinsAC c.170-9285_170-9284delinsGT (n.170-9285_170-9284delinsGT) c.*124+9269_*124+9270delinsGT (n.*124+9269_*124+9270delinsGT) c.*88_*89delinsAC (n.*88_*89delinsAC) c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.-166_-165delinsAC (n.-166_-165delinsAC) c.738_739delinsAC (p.Lys246=) c.-2356_-2355delinsAC (n.-2356_-2355delinsAC) c.558_559delinsAC (p.Lys186=) | |
2 | g.47798725del | CA016397 | FBXO11,MSH6 | c.445del (p.Arg149GlufsTer?) c.742del (p.Arg248GlufsTer?) n.826del c.748del (p.Arg250GlufsTer?) c.627+2662del (n.627+2662del) c.352del (p.Arg118GlufsTer?) n.464del c.170-9285del (n.170-9285del) c.*124+9269del (n.*124+9269del) c.*89del (n.*89del) c.*230del (n.*230del) c.-165del (n.-165del) c.739del (p.Arg247GlufsTer?) c.-2355del (n.-2355del) c.559del (p.Arg187GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C>A | CA073414 | FBXO11,MSH6 | c.445C>A (p.Arg149=) c.742C>A (p.Arg248=) n.826C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.627+2662C>A (n.627+2662C>A) c.352C>A (p.Arg118=) n.464C>A c.170-9285G>T (n.170-9285G>T) c.*124+9269G>T (n.*124+9269G>T) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.-2355C>A (n.-2355C>A) c.559C>A (p.Arg187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C= | CA2496048112 | FBXO11,MSH6 | c.445C= (p.Arg149=) c.742C= (p.Arg248=) n.826C= c.748C= (p.Arg250=) c.627+2662C= (n.627+2662C=) c.352C= (p.Arg118=) n.464C= c.170-9285G= (n.170-9285G=) c.*124+9269G= (n.*124+9269G=) c.*89C= (n.*89C=) c.*230C= (n.*230C=) c.-165C= (n.-165C=) c.739C= (p.Arg247=) c.-2355C= (n.-2355C=) c.559C= (p.Arg187=) | |
2 | g.47798725C>G | CA016385 | FBXO11,MSH6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.826C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.627+2662C>G (n.627+2662C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.464C>G c.170-9285G>C (n.170-9285G>C) c.*124+9269G>C (n.*124+9269G>C) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.-2355C>G (n.-2355C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798725C>T | CA016391 | FBXO11,MSH6 | c.445C>T (p.Arg149Ter) c.742C>T (p.Arg248Ter) n.826C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.627+2662C>T (n.627+2662C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.464C>T c.170-9285G>A (n.170-9285G>A) c.*124+9269G>A (n.*124+9269G>A) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.739C>T (p.Arg247Ter) c.-2355C>T (n.-2355C>T) c.559C>T (p.Arg187Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798725dup | CA915943801 | FBXO11,MSH6 | c.445dup (p.Arg149ProfsTer8) c.742dup (p.Arg248ProfsTer8) n.826dup c.748dup (p.Arg250ProfsTer8) c.627+2662dup (n.627+2662dup) c.352dup (p.Arg118ProfsTer8) n.464dup c.170-9285dup (n.170-9285dup) c.445dup (p.Arg149ProfsTer?) c.*124+9269dup (n.*124+9269dup) c.*89dup (n.*89dup) c.*230dup (n.*230dup) c.-165dup (n.-165dup) c.739dup (p.Arg247ProfsTer8) c.-2355dup (n.-2355dup) c.559dup (p.Arg187ProfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47798725_47798728delinsCGAA | CA2496048111 | FBXO11,MSH6 | c.445_448delinsCGAA (p.Arg149=) c.742_745delinsCGAA (p.Arg248=) n.826_829delinsCGAA c.748_751delinsCGAA (p.Arg250=) c.627+2662_627+2665delinsCGAA (n.627+2662_627+2665delinsCGAA) c.352_355delinsCGAA (p.Arg118=) n.464_467delinsCGAA c.170-9288_170-9285delinsTTCG (n.170-9288_170-9285delinsTTCG) c.*124+9266_*124+9269delinsTTCG (n.*124+9266_*124+9269delinsTTCG) c.*89_*92delinsCGAA (n.*89_*92delinsCGAA) c.*230_*233delinsCGAA (n.*230_*233delinsCGAA) c.-165_-162delinsCGAA (n.-165_-162delinsCGAA) c.739_742delinsCGAA (p.Arg247=) c.-2355_-2352delinsCGAA (n.-2355_-2352delinsCGAA) c.559_562delinsCGAA (p.Arg187=) | |
2 | g.47798726G>A | CA016402 | FBXO11,MSH6 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.743G>A (p.Arg248Gln) n.827G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.627+2663G>A (n.627+2663G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.465G>A c.170-9286C>T (n.170-9286C>T) c.*124+9268C>T (n.*124+9268C>T) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.-2354G>A (n.-2354G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798726G>C | CA073426 | FBXO11,MSH6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.827G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.627+2663G>C (n.627+2663G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.465G>C c.170-9286C>G (n.170-9286C>G) c.*124+9268C>G (n.*124+9268C>G) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.-2354G>C (n.-2354G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798726G= | CA2496048113 | FBXO11,MSH6 | c.446G= (p.Arg149=) c.743G= (p.Arg248=) n.827G= c.749G= (p.Arg250=) c.627+2663G= (n.627+2663G=) c.353G= (p.Arg118=) n.465G= c.170-9286C= (n.170-9286C=) c.*124+9268C= (n.*124+9268C=) c.*90G= (n.*90G=) c.*231G= (n.*231G=) c.-164G= (n.-164G=) c.740G= (p.Arg247=) c.-2354G= (n.-2354G=) c.560G= (p.Arg187=) | |
2 | g.47798726G>T | CA346740098 | FBXO11,MSH6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.827G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.627+2663G>T (n.627+2663G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.465G>T c.170-9286C>A (n.170-9286C>A) c.*124+9268C>A (n.*124+9268C>A) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.-2354G>T (n.-2354G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798727_47798729del | CA658683232 | FBXO11,MSH6 | c.447_449del (p.Arg150del) c.744_746del (p.Arg249del) n.828_830del c.750_752del (p.Arg251del) c.627+2664_627+2666del (n.627+2664_627+2666del) c.354_356del (p.Arg119del) n.466_468del c.170-9288_170-9286del (n.170-9288_170-9286del) c.*124+9266_*124+9268del (n.*124+9266_*124+9268del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.741_743del (p.Arg248del) c.-2353_-2351del (n.-2353_-2351del) c.561_563del (p.Arg188del) | ClinVar dbSNP |