Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
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c.460_3646+2del
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c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
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2g.47798714A=CA2496048100FBXO11,MSH6c.434A= (p.Gln145=)
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2g.47798714A>CCA346740040FBXO11,MSH6c.434A>C (p.Gln145Pro)
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2g.47798714A>GCA346740038FBXO11,MSH6c.434A>G (p.Gln145Arg)
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c.-2366A>G (n.-2366A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798714A>TCA346740037FBXO11,MSH6c.434A>T (p.Gln145Leu)
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c.*219A>T (n.*219A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.-2366A>T (n.-2366A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
 dbSNP
2g.47798715A=CA2496048101FBXO11,MSH6c.435A= (p.Gln145=)
c.732A= (p.Gln244=)
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c.549A= (p.Gln183=)
2g.47798715A>CCA346740042FBXO11,MSH6c.435A>C (p.Gln145His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.816A>C
c.738A>C (p.Gln246His)
c.627+2652A>C (n.627+2652A>C)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.454A>C
c.170-9275T>G (n.170-9275T>G)
c.*125-9275T>G (n.*125-9275T>G)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.729A>C (p.Gln243His)
c.-2365A>C (n.-2365A>C)
c.549A>C (p.Gln183His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798715A>GCA073397FBXO11,MSH6c.435A>G (p.Gln145=)
c.732A>G (p.Gln244=)
n.816A>G
c.738A>G (p.Gln246=)
c.627+2652A>G (n.627+2652A>G)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.454A>G
c.170-9275T>C (n.170-9275T>C)
c.*125-9275T>C (n.*125-9275T>C)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.729A>G (p.Gln243=)
c.-2365A>G (n.-2365A>G)
c.549A>G (p.Gln183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798715A>TCA346740044FBXO11,MSH6c.435A>T (p.Gln145His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.816A>T
c.738A>T (p.Gln246His)
c.627+2652A>T (n.627+2652A>T)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.454A>T
c.170-9275T>A (n.170-9275T>A)
c.*125-9275T>A (n.*125-9275T>A)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.729A>T (p.Gln243His)
c.-2365A>T (n.-2365A>T)
c.549A>T (p.Gln183His)
 dbSNP
2g.47798716A=CA2496048102FBXO11,MSH6c.436A= (p.Ile146=)
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c.739A= (p.Ile247=)
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c.*125-9276T= (n.*125-9276T=)
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c.-174A= (n.-174A=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.-2364A= (n.-2364A=)
c.550A= (p.Ile184=)
2g.47798716A>CCA346740047FBXO11,MSH6c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.817A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.627+2653A>C (n.627+2653A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.455A>C
c.170-9276T>G (n.170-9276T>G)
c.*125-9276T>G (n.*125-9276T>G)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.-2364A>C (n.-2364A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
2g.47798716A>GCA346740050FBXO11,MSH6c.436A>G (p.Ile146Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.817A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.627+2653A>G (n.627+2653A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.455A>G
c.170-9276T>C (n.170-9276T>C)
c.*125-9276T>C (n.*125-9276T>C)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.-2364A>G (n.-2364A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798716A>TCA073402FBXO11,MSH6c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.733A>T (p.Ile245Leu)
n.817A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.627+2653A>T (n.627+2653A>T)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.455A>T
c.170-9276T>A (n.170-9276T>A)
c.*125-9276T>A (n.*125-9276T>A)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
c.-2364A>T (n.-2364A>T)
c.550A>T (p.Ile184Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798717T>ACA346740052FBXO11,MSH6c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.734T>A (p.Ile245Lys)
n.818T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.627+2654T>A (n.627+2654T>A)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.456T>A
c.170-9277A>T (n.170-9277A>T)
c.*125-9277A>T (n.*125-9277A>T)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
c.-2363T>A (n.-2363T>A)
c.551T>A (p.Ile184Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47798717T>CCA346740054FBXO11,MSH6c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.818T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.627+2654T>C (n.627+2654T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.456T>C
c.170-9277A>G (n.170-9277A>G)
c.*125-9277A>G (n.*125-9277A>G)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.-2363T>C (n.-2363T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
2g.47798717T>GCA346740056FBXO11,MSH6c.437T>G (p.Ile146Arg)
c.734T>G (p.Ile245Arg)
n.818T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.627+2654T>G (n.627+2654T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.456T>G
c.170-9277A>C (n.170-9277A>C)
c.*125-9277A>C (n.*125-9277A>C)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
c.-2363T>G (n.-2363T>G)
c.551T>G (p.Ile184Arg)
 ClinVar
2g.47798717T=CA2496048104FBXO11,MSH6c.437T= (p.Ile146=)
c.734T= (p.Ile245=)
n.818T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.627+2654T= (n.627+2654T=)
c.344T= (p.Ile115=)
n.456T=
c.170-9277A= (n.170-9277A=)
c.*125-9277A= (n.*125-9277A=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.-2363T= (n.-2363T=)
c.551T= (p.Ile184=)
2g.47798717_47798721delinsTAAAACA2496048103FBXO11,MSH6c.437_441delinsTAAAA (p.Ile146=)
c.734_738delinsTAAAA (p.Ile245=)
n.818_822delinsTAAAA
c.740_744delinsTAAAA (p.Ile247=)
c.627+2654_627+2658delinsTAAAA (n.627+2654_627+2658delinsTAAAA)
c.344_348delinsTAAAA (p.Ile115=)
n.456_460delinsTAAAA
c.170-9281_170-9277delinsTTTTA (n.170-9281_170-9277delinsTTTTA)
c.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA (n.*124+9273_*125-9277delinsTTTTA)
c.*81_*85delinsTAAAA (n.*81_*85delinsTAAAA)
c.*222_*226delinsTAAAA (n.*222_*226delinsTAAAA)
c.-173_-169delinsTAAAA (n.-173_-169delinsTAAAA)
c.731_735delinsTAAAA (p.Ile244=)
c.-2363_-2359delinsTAAAA (n.-2363_-2359delinsTAAAA)
c.551_555delinsTAAAA (p.Ile184=)
2g.47798718A>CCA426120687FBXO11,MSH6c.438A>C (p.Ile146=)
c.735A>C (p.Ile245=)
n.819A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
c.627+2655A>C (n.627+2655A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
n.457A>C
c.170-9278T>G (n.170-9278T>G)
c.*124+9276T>G (n.*124+9276T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.732A>C (p.Ile244=)
c.-2362A>C (n.-2362A>C)
c.552A>C (p.Ile184=)
2g.47798718A>GCA346740058FBXO11,MSH6c.438A>G (p.Ile146Met)
c.735A>G (p.Ile245Met)
n.819A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.627+2655A>G (n.627+2655A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.457A>G
c.170-9278T>C (n.170-9278T>C)
c.*124+9276T>C (n.*124+9276T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.732A>G (p.Ile244Met)
c.-2362A>G (n.-2362A>G)
c.552A>G (p.Ile184Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47798718A>TCA426120688FBXO11,MSH6c.438A>T (p.Ile146=)
c.735A>T (p.Ile245=)
n.819A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
c.627+2655A>T (n.627+2655A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
n.457A>T
c.170-9278T>A (n.170-9278T>A)
c.*124+9276T>A (n.*124+9276T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.732A>T (p.Ile244=)
c.-2362A>T (n.-2362A>T)
c.552A>T (p.Ile184=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724dupCA16610928FBXO11,MSH6c.444dup (p.Arg149ThrfsTer8)
c.741dup (p.Arg248ThrfsTer8)
n.825dup
c.747dup (p.Arg250ThrfsTer8)
c.627+2661dup (n.627+2661dup)
c.351dup (p.Arg118ThrfsTer8)
n.463dup
c.170-9278dup (n.170-9278dup)
c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?)
c.*124+9276dup (n.*124+9276dup)
c.*88dup (n.*88dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.-166dup (n.-166dup)
c.738dup (p.Arg247ThrfsTer8)
c.-2356dup (n.-2356dup)
c.558dup (p.Arg187ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47798724delCA10582041FBXO11,MSH6c.444del (p.Lys148AsnfsTer?)
c.741del (p.Lys247AsnfsTer?)
n.825del
c.747del (p.Lys249AsnfsTer?)
c.627+2661del (n.627+2661del)
c.351del (p.Lys117AsnfsTer?)
n.463del
c.170-9278del (n.170-9278del)
c.*124+9276del (n.*124+9276del)
c.*88del (n.*88del)
c.*229del (n.*229del)
c.-166del (n.-166del)
c.738del (p.Lys246AsnfsTer?)
c.-2356del (n.-2356del)
c.558del (p.Lys186AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798721_47798724delCA1139657004FBXO11,MSH6c.441_444del (p.Lys147AsnfsTer?)
c.738_741del (p.Lys246AsnfsTer?)
n.822_825del
c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer?)
c.627+2658_627+2661del (n.627+2658_627+2661del)
c.348_351del (p.Lys116AsnfsTer?)
n.460_463del
c.170-9281_170-9278del (n.170-9281_170-9278del)
c.*124+9273_*124+9276del (n.*124+9273_*124+9276del)
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.-169_-166del (n.-169_-166del)
c.735_738del (p.Lys245AsnfsTer?)
c.-2359_-2356del (n.-2359_-2356del)
c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47798719A=CA2496048105FBXO11,MSH6c.439A= (p.Lys147=)
c.736A= (p.Lys246=)
n.820A=
c.742A= (p.Lys248=)
c.627+2656A= (n.627+2656A=)
c.346A= (p.Lys116=)
n.458A=
c.170-9279T= (n.170-9279T=)
c.*124+9275T= (n.*124+9275T=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.-2361A= (n.-2361A=)
c.553A= (p.Lys185=)
2g.47798719A>CCA346740060FBXO11,MSH6c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.820A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.627+2656A>C (n.627+2656A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.458A>C
c.170-9279T>G (n.170-9279T>G)
c.*124+9275T>G (n.*124+9275T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.-2361A>C (n.-2361A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
2g.47798719A>GCA346740062FBXO11,MSH6c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.820A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.627+2656A>G (n.627+2656A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.458A>G
c.170-9279T>C (n.170-9279T>C)
c.*124+9275T>C (n.*124+9275T>C)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.-2361A>G (n.-2361A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47798719A>TCA346740064FBXO11,MSH6c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.820A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.627+2656A>T (n.627+2656A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.458A>T
c.170-9279T>A (n.170-9279T>A)
c.*124+9275T>A (n.*124+9275T>A)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.-2361A>T (n.-2361A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798720A=CA2496048106FBXO11,MSH6c.440A= (p.Lys147=)
c.737A= (p.Lys246=)
n.821A=
c.743A= (p.Lys248=)
c.627+2657A= (n.627+2657A=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.459A=
c.170-9280T= (n.170-9280T=)
c.*124+9274T= (n.*124+9274T=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.734A= (p.Lys245=)
c.-2360A= (n.-2360A=)
c.554A= (p.Lys185=)
2g.47798720A>CCA346740066FBXO11,MSH6c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.821A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.627+2657A>C (n.627+2657A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.459A>C
c.170-9280T>G (n.170-9280T>G)
c.*124+9274T>G (n.*124+9274T>G)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.-2360A>C (n.-2360A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
2g.47798720A>GCA346740068FBXO11,MSH6c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.821A>G
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.627+2657A>G (n.627+2657A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.459A>G
c.170-9280T>C (n.170-9280T>C)
c.*124+9274T>C (n.*124+9274T>C)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.-2360A>G (n.-2360A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798720A>TCA346740070FBXO11,MSH6c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
n.821A>T
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.627+2657A>T (n.627+2657A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.459A>T
c.170-9280T>A (n.170-9280T>A)
c.*124+9274T>A (n.*124+9274T>A)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.-2360A>T (n.-2360A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
 dbSNP
2g.47798721A=CA2496048107FBXO11,MSH6c.441A= (p.Lys147=)
c.738A= (p.Lys246=)
n.822A=
c.744A= (p.Lys248=)
c.627+2658A= (n.627+2658A=)
c.348A= (p.Lys116=)
n.460A=
c.170-9281T= (n.170-9281T=)
c.*124+9273T= (n.*124+9273T=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.735A= (p.Lys245=)
c.-2359A= (n.-2359A=)
c.555A= (p.Lys185=)
2g.47798721A>CCA346740071FBXO11,MSH6c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.822A>C
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>C (n.627+2658A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.460A>C
c.170-9281T>G (n.170-9281T>G)
c.*124+9273T>G (n.*124+9273T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.-2359A>C (n.-2359A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
2g.47798721A>GCA426120689FBXO11,MSH6c.441A>G (p.Lys147=)
c.738A>G (p.Lys246=)
n.822A>G
c.744A>G (p.Lys248=)
c.627+2658A>G (n.627+2658A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.460A>G
c.170-9281T>C (n.170-9281T>C)
c.*124+9273T>C (n.*124+9273T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.-2359A>G (n.-2359A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
 dbSNP
2g.47798721A>TCA346740073FBXO11,MSH6c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.822A>T
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.627+2658A>T (n.627+2658A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.460A>T
c.170-9281T>A (n.170-9281T>A)
c.*124+9273T>A (n.*124+9273T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.-2359A>T (n.-2359A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
 dbSNP
2g.47798721_47798722insTCA016360FBXO11,MSH6c.441_442insT (p.Lys148Ter)
c.738_739insT (p.Lys247Ter)
n.822_823insT
c.744_745insT (p.Lys249Ter)
c.627+2658_627+2659insT (n.627+2658_627+2659insT)
c.348_349insT (p.Lys117Ter)
n.460_461insT
c.170-9282_170-9281insA (n.170-9282_170-9281insA)
c.*124+9272_*124+9273insA (n.*124+9272_*124+9273insA)
c.*85_*86insT (n.*85_*86insT)
c.*226_*227insT (n.*226_*227insT)
c.-169_-168insT (n.-169_-168insT)
c.735_736insT (p.Lys246Ter)
c.-2359_-2358insT (n.-2359_-2358insT)
c.555_556insT (p.Lys186Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798722A=CA2496048108FBXO11,MSH6c.442A= (p.Lys148=)
c.739A= (p.Lys247=)
n.823A=
c.745A= (p.Lys249=)
c.627+2659A= (n.627+2659A=)
c.349A= (p.Lys117=)
n.461A=
c.170-9282T= (n.170-9282T=)
c.*124+9272T= (n.*124+9272T=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.-2358A= (n.-2358A=)
c.556A= (p.Lys186=)
2g.47798722A>CCA073407FBXO11,MSH6c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.823A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.627+2659A>C (n.627+2659A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.461A>C
c.170-9282T>G (n.170-9282T>G)
c.*124+9272T>G (n.*124+9272T>G)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.-2358A>C (n.-2358A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798722A>GCA346740078FBXO11,MSH6c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.823A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.627+2659A>G (n.627+2659A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.461A>G
c.170-9282T>C (n.170-9282T>C)
c.*124+9272T>C (n.*124+9272T>C)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.-2358A>G (n.-2358A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
 dbSNP
2g.47798722A>TCA346740076FBXO11,MSH6c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.823A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.627+2659A>T (n.627+2659A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.461A>T
c.170-9282T>A (n.170-9282T>A)
c.*124+9272T>A (n.*124+9272T>A)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.-2358A>T (n.-2358A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
 dbSNP
2g.47798722_47798723insTCA46706645FBXO11,MSH6c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer9)
c.739_740insT (p.Lys247IlefsTer9)
n.823_824insT
c.745_746insT (p.Lys249IlefsTer9)
c.627+2659_627+2660insT (n.627+2659_627+2660insT)
c.349_350insT (p.Lys117IlefsTer9)
n.461_462insT
c.170-9283_170-9282insA (n.170-9283_170-9282insA)
c.442_443insT (p.Lys148IlefsTer?)
c.*124+9271_*124+9272insA (n.*124+9271_*124+9272insA)
c.*86_*87insT (n.*86_*87insT)
c.*227_*228insT (n.*227_*228insT)
c.-168_-167insT (n.-168_-167insT)
c.736_737insT (p.Lys246IlefsTer9)
c.-2358_-2357insT (n.-2358_-2357insT)
c.556_557insT (p.Lys186IlefsTer9)
 dbSNP
2g.47798723A>CCA346740082FBXO11,MSH6c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.824A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.627+2660A>C (n.627+2660A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.462A>C
c.170-9283T>G (n.170-9283T>G)
c.*124+9271T>G (n.*124+9271T>G)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.-2357A>C (n.-2357A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47798723A>GCA346740084FBXO11,MSH6c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.824A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.627+2660A>G (n.627+2660A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.462A>G
c.170-9283T>C (n.170-9283T>C)
c.*124+9271T>C (n.*124+9271T>C)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.-2357A>G (n.-2357A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
 dbSNP COSMIC
2g.47798723A>TCA346740086FBXO11,MSH6c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.824A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.627+2660A>T (n.627+2660A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.462A>T
c.170-9283T>A (n.170-9283T>A)
c.*124+9271T>A (n.*124+9271T>A)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.-2357A>T (n.-2357A>T)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A=CA2496048110FBXO11,MSH6c.444A= (p.Lys148=)
c.741A= (p.Lys247=)
n.825A=
c.747A= (p.Lys249=)
c.627+2661A= (n.627+2661A=)
c.351A= (p.Lys117=)
n.463A=
c.170-9284T= (n.170-9284T=)
c.*124+9270T= (n.*124+9270T=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.738A= (p.Lys246=)
c.-2356A= (n.-2356A=)
c.558A= (p.Lys186=)
2g.47798724A>CCA346740088FBXO11,MSH6c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.825A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>C (n.627+2661A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.463A>C
c.170-9284T>G (n.170-9284T>G)
c.*124+9270T>G (n.*124+9270T>G)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.-2356A>C (n.-2356A>C)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A>GCA426120695FBXO11,MSH6c.444A>G (p.Lys148=)
c.741A>G (p.Lys247=)
n.825A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.627+2661A>G (n.627+2661A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.463A>G
c.170-9284T>C (n.170-9284T>C)
c.*124+9270T>C (n.*124+9270T>C)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.-2356A>G (n.-2356A>G)
c.558A>G (p.Lys186=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798724A>TCA346740090FBXO11,MSH6c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.825A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.627+2661A>T (n.627+2661A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.463A>T
c.170-9284T>A (n.170-9284T>A)
c.*124+9270T>A (n.*124+9270T>A)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.-2356A>T (n.-2356A>T)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47798724_47798725delinsACCA2496048109FBXO11,MSH6c.444_445delinsAC (p.Lys148=)
c.741_742delinsAC (p.Lys247=)
n.825_826delinsAC
c.747_748delinsAC (p.Lys249=)
c.627+2661_627+2662delinsAC (n.627+2661_627+2662delinsAC)
c.351_352delinsAC (p.Lys117=)
n.463_464delinsAC
c.170-9285_170-9284delinsGT (n.170-9285_170-9284delinsGT)
c.*124+9269_*124+9270delinsGT (n.*124+9269_*124+9270delinsGT)
c.*88_*89delinsAC (n.*88_*89delinsAC)
c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC)
c.-166_-165delinsAC (n.-166_-165delinsAC)
c.738_739delinsAC (p.Lys246=)
c.-2356_-2355delinsAC (n.-2356_-2355delinsAC)
c.558_559delinsAC (p.Lys186=)

Number of alleles fetched