UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798679_47798695delinsGCCTAAGACACAAGGAT | CA2496048069 | FBXO11,MSH6 | c.399_415delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln133=) c.696_712delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln232=) n.780_796delinsGCCTAAGACACAAGGAT c.702_718delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln234=) c.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.627+2616_627+2632delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.306_322delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln102=) n.418_434delinsGCCTAAGACACAAGGAT c.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.170-9255_170-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC) c.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC (n.*125-9255_*125-9239delinsATCCTTGTGTCTTAGGC) c.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*43_*59delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.*184_*200delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-211_-195delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.693_709delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln231=) c.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT (n.-2401_-2385delinsGCCTAAGACACAAGGAT) c.513_529delinsGCCTAAGACACAAGGAT (p.Gln171=) | |
| 2 | g.47798681_47798696del | CA891842822 | FBXO11,MSH6 | c.401_416del (p.Pro134LeufsTer8) c.698_713del (p.Pro233LeufsTer8) n.782_797del c.704_719del (p.Pro235LeufsTer8) c.627+2618_627+2633del (n.627+2618_627+2633del) c.308_323del (p.Pro103LeufsTer8) n.420_435del c.170-9255_170-9240del (n.170-9255_170-9240del) c.*125-9255_*125-9240del (n.*125-9255_*125-9240del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.*186_*201del (n.*186_*201del) c.-209_-194del (n.-209_-194del) c.695_710del (p.Pro232LeufsTer8) c.-2399_-2384del (n.-2399_-2384del) c.515_530del (p.Pro172LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798693del | CA016310 | FBXO11,MSH6 | c.413del (p.Gly138AspfsTer9) c.710del (p.Gly237AspfsTer9) n.794del c.716del (p.Gly239AspfsTer9) c.627+2630del (n.627+2630del) c.320del (p.Gly107AspfsTer9) n.432del c.170-9252del (n.170-9252del) c.*125-9252del (n.*125-9252del) c.*57del (n.*57del) c.*198del (n.*198del) c.-197del (n.-197del) c.707del (p.Gly236AspfsTer9) c.-2387del (n.-2387del) c.527del (p.Gly176AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798693G>A | CA346739990 | FBXO11,MSH6 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.794G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.627+2630G>A (n.627+2630G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.432G>A c.170-9253C>T (n.170-9253C>T) c.*125-9253C>T (n.*125-9253C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.-2387G>A (n.-2387G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798693G>C | CA346739991 | FBXO11,MSH6 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.794G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.627+2630G>C (n.627+2630G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.432G>C c.170-9253C>G (n.170-9253C>G) c.*125-9253C>G (n.*125-9253C>G) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.-2387G>C (n.-2387G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47798693G= | CA2496048084 | FBXO11,MSH6 | c.413G= (p.Gly138=) c.710G= (p.Gly237=) n.794G= c.716G= (p.Gly239=) c.627+2630G= (n.627+2630G=) c.320G= (p.Gly107=) n.432G= c.170-9253C= (n.170-9253C=) c.*125-9253C= (n.*125-9253C=) c.*57G= (n.*57G=) c.*198G= (n.*198G=) c.-197G= (n.-197G=) c.707G= (p.Gly236=) c.-2387G= (n.-2387G=) c.527G= (p.Gly176=) | |
| 2 | g.47798693G>T | CA346739992 | FBXO11,MSH6 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.794G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.627+2630G>T (n.627+2630G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) n.432G>T c.170-9253C>A (n.170-9253C>A) c.*125-9253C>A (n.*125-9253C>A) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) c.-2387G>T (n.-2387G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798694A= | CA2496048085 | FBXO11,MSH6 | c.414A= (p.Gly138=) c.711A= (p.Gly237=) n.795A= c.717A= (p.Gly239=) c.627+2631A= (n.627+2631A=) c.321A= (p.Gly107=) n.433A= c.170-9254T= (n.170-9254T=) c.*125-9254T= (n.*125-9254T=) c.*58A= (n.*58A=) c.*199A= (n.*199A=) c.-196A= (n.-196A=) c.708A= (p.Gly236=) c.-2386A= (n.-2386A=) c.528A= (p.Gly176=) | |
| 2 | g.47798694A>C | CA426120644 | FBXO11,MSH6 | c.414A>C (p.Gly138=) c.711A>C (p.Gly237=) n.795A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.627+2631A>C (n.627+2631A>C) c.321A>C (p.Gly107=) n.433A>C c.170-9254T>G (n.170-9254T>G) c.*125-9254T>G (n.*125-9254T>G) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.708A>C (p.Gly236=) c.-2386A>C (n.-2386A>C) c.528A>C (p.Gly176=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47798694A>G | CA426120646 | FBXO11,MSH6 | c.414A>G (p.Gly138=) c.711A>G (p.Gly237=) n.795A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.627+2631A>G (n.627+2631A>G) c.321A>G (p.Gly107=) n.433A>G c.170-9254T>C (n.170-9254T>C) c.*125-9254T>C (n.*125-9254T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.708A>G (p.Gly236=) c.-2386A>G (n.-2386A>G) c.528A>G (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798694A>T | CA426120647 | FBXO11,MSH6 | c.414A>T (p.Gly138=) c.711A>T (p.Gly237=) n.795A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.627+2631A>T (n.627+2631A>T) c.321A>T (p.Gly107=) n.433A>T c.170-9254T>A (n.170-9254T>A) c.*125-9254T>A (n.*125-9254T>A) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.708A>T (p.Gly236=) c.-2386A>T (n.-2386A>T) c.528A>T (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798694_47798695insAAGAGTAT | CA2565794824 | FBXO11,MSH6 | c.414_415insAAGAGTAT (p.Ser139LysfsTer11) c.711_712insAAGAGTAT (p.Ser238LysfsTer11) n.795_796insAAGAGTAT c.717_718insAAGAGTAT (p.Ser240LysfsTer11) c.627+2631_627+2632insAAGAGTAT (n.627+2631_627+2632insAAGAGTAT) c.321_322insAAGAGTAT (p.Ser108LysfsTer11) n.433_434insAAGAGTAT c.170-9255_170-9254insATACTCTT (n.170-9255_170-9254insATACTCTT) c.*125-9255_*125-9254insATACTCTT (n.*125-9255_*125-9254insATACTCTT) c.*58_*59insAAGAGTAT (n.*58_*59insAAGAGTAT) c.*199_*200insAAGAGTAT (n.*199_*200insAAGAGTAT) c.-196_-195insAAGAGTAT (n.-196_-195insAAGAGTAT) c.708_709insAAGAGTAT (p.Ser237LysfsTer11) c.-2386_-2385insAAGAGTAT (n.-2386_-2385insAAGAGTAT) c.528_529insAAGAGTAT (p.Ser177LysfsTer11) | |
| 2 | g.47798695T>A | CA346739993 | FBXO11,MSH6 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.796T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.627+2632T>A (n.627+2632T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.434T>A c.170-9255A>T (n.170-9255A>T) c.*125-9255A>T (n.*125-9255A>T) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.-2385T>A (n.-2385T>A) c.529T>A (p.Ser177Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798695T>C | CA346739995 | FBXO11,MSH6 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.796T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.627+2632T>C (n.627+2632T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.434T>C c.170-9255A>G (n.170-9255A>G) c.*125-9255A>G (n.*125-9255A>G) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.-2385T>C (n.-2385T>C) c.529T>C (p.Ser177Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798695T>G | CA346739994 | FBXO11,MSH6 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.796T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.627+2632T>G (n.627+2632T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.434T>G c.170-9255A>C (n.170-9255A>C) c.*125-9255A>C (n.*125-9255A>C) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.-2385T>G (n.-2385T>G) c.529T>G (p.Ser177Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47798695T= | CA2496048086 | FBXO11,MSH6 | c.415T= (p.Ser139=) c.712T= (p.Ser238=) n.796T= c.718T= (p.Ser240=) c.627+2632T= (n.627+2632T=) c.322T= (p.Ser108=) n.434T= c.170-9255A= (n.170-9255A=) c.*125-9255A= (n.*125-9255A=) c.*59T= (n.*59T=) c.*200T= (n.*200T=) c.-195T= (n.-195T=) c.709T= (p.Ser237=) c.-2385T= (n.-2385T=) c.529T= (p.Ser177=) | |
| 2 | g.47798696C>A | CA016318 | FBXO11,MSH6 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.797C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.627+2633C>A (n.627+2633C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.435C>A c.170-9256G>T (n.170-9256G>T) c.*125-9256G>T (n.*125-9256G>T) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.-2384C>A (n.-2384C>A) c.530C>A (p.Ser177Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798696C= | CA2496048087 | FBXO11,MSH6 | c.416C= (p.Ser139=) c.713C= (p.Ser238=) n.797C= c.719C= (p.Ser240=) c.627+2633C= (n.627+2633C=) c.323C= (p.Ser108=) n.435C= c.170-9256G= (n.170-9256G=) c.*125-9256G= (n.*125-9256G=) c.*60C= (n.*60C=) c.*201C= (n.*201C=) c.-194C= (n.-194C=) c.710C= (p.Ser237=) c.-2384C= (n.-2384C=) c.530C= (p.Ser177=) | |
| 2 | g.47798696C>G | CA346739996 | FBXO11,MSH6 | c.416C>G (p.Ser139Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.797C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.627+2633C>G (n.627+2633C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.435C>G c.170-9256G>C (n.170-9256G>C) c.*125-9256G>C (n.*125-9256G>C) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.-2384C>G (n.-2384C>G) c.530C>G (p.Ser177Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798696C>T | CA346739997 | FBXO11,MSH6 | c.416C>T (p.Ser139Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.797C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.627+2633C>T (n.627+2633C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.435C>T c.170-9256G>A (n.170-9256G>A) c.*125-9256G>A (n.*125-9256G>A) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.-2384C>T (n.-2384C>T) c.530C>T (p.Ser177Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798697T>A | CA426120651 | FBXO11,MSH6 | c.417T>A (p.Ser139=) c.714T>A (p.Ser238=) n.798T>A c.720T>A (p.Ser240=) c.627+2634T>A (n.627+2634T>A) c.324T>A (p.Ser108=) n.436T>A c.170-9257A>T (n.170-9257A>T) c.*125-9257A>T (n.*125-9257A>T) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.711T>A (p.Ser237=) c.-2383T>A (n.-2383T>A) c.531T>A (p.Ser177=) | |
| 2 | g.47798697T>C | CA426120649 | FBXO11,MSH6 | c.417T>C (p.Ser139=) c.714T>C (p.Ser238=) n.798T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.627+2634T>C (n.627+2634T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.436T>C c.170-9257A>G (n.170-9257A>G) c.*125-9257A>G (n.*125-9257A>G) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.711T>C (p.Ser237=) c.-2383T>C (n.-2383T>C) c.531T>C (p.Ser177=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798697T>G | CA426120650 | FBXO11,MSH6 | c.417T>G (p.Ser139=) c.714T>G (p.Ser238=) n.798T>G c.720T>G (p.Ser240=) c.627+2634T>G (n.627+2634T>G) c.324T>G (p.Ser108=) n.436T>G c.170-9257A>C (n.170-9257A>C) c.*125-9257A>C (n.*125-9257A>C) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.711T>G (p.Ser237=) c.-2383T>G (n.-2383T>G) c.531T>G (p.Ser177=) | dbSNP |
| 2 | g.47798698A= | CA2496048088 | FBXO11,MSH6 | c.418A= (p.Arg140=) c.715A= (p.Arg239=) n.799A= c.721A= (p.Arg241=) c.627+2635A= (n.627+2635A=) c.325A= (p.Arg109=) n.437A= c.170-9258T= (n.170-9258T=) c.*125-9258T= (n.*125-9258T=) c.*62A= (n.*62A=) c.*203A= (n.*203A=) c.-192A= (n.-192A=) c.712A= (p.Arg238=) c.-2382A= (n.-2382A=) c.532A= (p.Arg178=) | |
| 2 | g.47798698A>C | CA426120652 | FBXO11,MSH6 | c.418A>C (p.Arg140=) c.715A>C (p.Arg239=) n.799A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.627+2635A>C (n.627+2635A>C) c.325A>C (p.Arg109=) n.437A>C c.170-9258T>G (n.170-9258T>G) c.*125-9258T>G (n.*125-9258T>G) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.-2382A>C (n.-2382A>C) c.532A>C (p.Arg178=) | |
| 2 | g.47798698A>G | CA346739998 | FBXO11,MSH6 | c.418A>G (p.Arg140Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.799A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.627+2635A>G (n.627+2635A>G) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.437A>G c.170-9258T>C (n.170-9258T>C) c.*125-9258T>C (n.*125-9258T>C) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-2382A>G (n.-2382A>G) c.532A>G (p.Arg178Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47798698A>T | CA346739999 | FBXO11,MSH6 | c.418A>T (p.Arg140Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.799A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.627+2635A>T (n.627+2635A>T) c.325A>T (p.Arg109Trp) n.437A>T c.170-9258T>A (n.170-9258T>A) c.*125-9258T>A (n.*125-9258T>A) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-2382A>T (n.-2382A>T) c.532A>T (p.Arg178Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47798699G>A | CA346740000 | FBXO11,MSH6 | c.419G>A (p.Arg140Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.800G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.627+2636G>A (n.627+2636G>A) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.438G>A c.170-9259C>T (n.170-9259C>T) c.*125-9259C>T (n.*125-9259C>T) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-2381G>A (n.-2381G>A) c.533G>A (p.Arg178Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47798699G>C | CA346740001 | FBXO11,MSH6 | c.419G>C (p.Arg140Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.800G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.627+2636G>C (n.627+2636G>C) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.438G>C c.170-9259C>G (n.170-9259C>G) c.*125-9259C>G (n.*125-9259C>G) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-2381G>C (n.-2381G>C) c.533G>C (p.Arg178Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47798699G>T | CA346740002 | FBXO11,MSH6 | c.419G>T (p.Arg140Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.800G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.627+2636G>T (n.627+2636G>T) c.326G>T (p.Arg109Met) n.438G>T c.170-9259C>A (n.170-9259C>A) c.*125-9259C>A (n.*125-9259C>A) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.-2381G>T (n.-2381G>T) c.533G>T (p.Arg178Met) | dbSNP |
| 2 | g.47798700dup | CA2499216096 | FBXO11,MSH6 | c.420dup (p.Arg141AlafsTer3) c.717dup (p.Arg240AlafsTer3) n.801dup c.723dup (p.Arg242AlafsTer3) c.627+2637dup (n.627+2637dup) c.327dup (p.Arg110AlafsTer3) n.439dup c.170-9259dup (n.170-9259dup) c.*125-9259dup (n.*125-9259dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*205dup (n.*205dup) c.-190dup (n.-190dup) c.714dup (p.Arg239AlafsTer3) c.-2380dup (n.-2380dup) c.534dup (p.Arg179AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798700G>A | CA426120655 | FBXO11,MSH6 | c.420G>A (p.Arg140=) c.717G>A (p.Arg239=) n.801G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.627+2637G>A (n.627+2637G>A) c.327G>A (p.Arg109=) n.439G>A c.170-9260C>T (n.170-9260C>T) c.*125-9260C>T (n.*125-9260C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.-2380G>A (n.-2380G>A) c.534G>A (p.Arg178=) | dbSNP |
| 2 | g.47798700G>C | CA346740003 | FBXO11,MSH6 | c.420G>C (p.Arg140Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.801G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.627+2637G>C (n.627+2637G>C) c.327G>C (p.Arg109Ser) n.439G>C c.170-9260C>G (n.170-9260C>G) c.*125-9260C>G (n.*125-9260C>G) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.-2380G>C (n.-2380G>C) c.534G>C (p.Arg178Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47798700G>T | CA346740004 | FBXO11,MSH6 | c.420G>T (p.Arg140Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.801G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.627+2637G>T (n.627+2637G>T) c.327G>T (p.Arg109Ser) n.439G>T c.170-9260C>A (n.170-9260C>A) c.*125-9260C>A (n.*125-9260C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.-2380G>T (n.-2380G>T) c.534G>T (p.Arg178Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47798702_47798709del | CA2580067219 | FBXO11,MSH6 | c.422_429del (p.Arg141ProfsTer13) c.719_726del (p.Arg240ProfsTer13) n.803_810del c.725_732del (p.Arg242ProfsTer13) c.627+2639_627+2646del (n.627+2639_627+2646del) c.329_336del (p.Arg110ProfsTer13) n.441_448del c.170-9267_170-9260del (n.170-9267_170-9260del) c.422_429del (p.Arg141ProfsTer?) c.*125-9267_*125-9260del (n.*125-9267_*125-9260del) c.*66_*73del (n.*66_*73del) c.*207_*214del (n.*207_*214del) c.-188_-181del (n.-188_-181del) c.716_723del (p.Arg239ProfsTer13) c.-2378_-2371del (n.-2378_-2371del) c.536_543del (p.Arg179ProfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47798701C>A | CA073365 | FBXO11,MSH6 | c.421C>A (p.Arg141=) c.718C>A (p.Arg240=) n.802C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.627+2638C>A (n.627+2638C>A) c.328C>A (p.Arg110=) n.440C>A c.170-9261G>T (n.170-9261G>T) c.*125-9261G>T (n.*125-9261G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.-2379C>A (n.-2379C>A) c.535C>A (p.Arg179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798701C= | CA2496048089 | FBXO11,MSH6 | c.421C= (p.Arg141=) c.718C= (p.Arg240=) n.802C= c.724C= (p.Arg242=) c.627+2638C= (n.627+2638C=) c.328C= (p.Arg110=) n.440C= c.170-9261G= (n.170-9261G=) c.*125-9261G= (n.*125-9261G=) c.*65C= (n.*65C=) c.*206C= (n.*206C=) c.-189C= (n.-189C=) c.715C= (p.Arg239=) c.-2379C= (n.-2379C=) c.535C= (p.Arg179=) | |
| 2 | g.47798701C>G | CA346740005 | FBXO11,MSH6 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.802C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.627+2638C>G (n.627+2638C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.440C>G c.170-9261G>C (n.170-9261G>C) c.*125-9261G>C (n.*125-9261G>C) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.-2379C>G (n.-2379C>G) c.535C>G (p.Arg179Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798701C>T | CA016325 | FBXO11,MSH6 | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.802C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) c.627+2638C>T (n.627+2638C>T) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.440C>T c.170-9261G>A (n.170-9261G>A) c.*125-9261G>A (n.*125-9261G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.-2379C>T (n.-2379C>T) c.535C>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47798702G>A | CA073373 | FBXO11,MSH6 | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.803G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.627+2639G>A (n.627+2639G>A) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.441G>A c.170-9262C>T (n.170-9262C>T) c.*125-9262C>T (n.*125-9262C>T) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.-2378G>A (n.-2378G>A) c.536G>A (p.Arg179Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798702G>C | CA346740006 | FBXO11,MSH6 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.803G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.627+2639G>C (n.627+2639G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.441G>C c.170-9262C>G (n.170-9262C>G) c.*125-9262C>G (n.*125-9262C>G) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.-2378G>C (n.-2378G>C) c.536G>C (p.Arg179Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47798702G= | CA2496048090 | FBXO11,MSH6 | c.422G= (p.Arg141=) c.719G= (p.Arg240=) n.803G= c.725G= (p.Arg242=) c.627+2639G= (n.627+2639G=) c.329G= (p.Arg110=) n.441G= c.170-9262C= (n.170-9262C=) c.*125-9262C= (n.*125-9262C=) c.*66G= (n.*66G=) c.*207G= (n.*207G=) c.-188G= (n.-188G=) c.716G= (p.Arg239=) c.-2378G= (n.-2378G=) c.536G= (p.Arg179=) | |
| 2 | g.47798702G>T | CA346740007 | FBXO11,MSH6 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.803G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.627+2639G>T (n.627+2639G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.441G>T c.170-9262C>A (n.170-9262C>A) c.*125-9262C>A (n.*125-9262C>A) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.-2378G>T (n.-2378G>T) c.536G>T (p.Arg179Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798703A>C | CA426120661 | FBXO11,MSH6 | c.423A>C (p.Arg141=) c.720A>C (p.Arg240=) n.804A>C c.726A>C (p.Arg242=) c.627+2640A>C (n.627+2640A>C) c.330A>C (p.Arg110=) n.442A>C c.170-9263T>G (n.170-9263T>G) c.*125-9263T>G (n.*125-9263T>G) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.-2377A>C (n.-2377A>C) c.537A>C (p.Arg179=) | |
| 2 | g.47798703A>G | CA426120662 | FBXO11,MSH6 | c.423A>G (p.Arg141=) c.720A>G (p.Arg240=) n.804A>G c.726A>G (p.Arg242=) c.627+2640A>G (n.627+2640A>G) c.330A>G (p.Arg110=) n.442A>G c.170-9263T>C (n.170-9263T>C) c.*125-9263T>C (n.*125-9263T>C) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.-2377A>G (n.-2377A>G) c.537A>G (p.Arg179=) | |
| 2 | g.47798703A>T | CA426120664 | FBXO11,MSH6 | c.423A>T (p.Arg141=) c.720A>T (p.Arg240=) n.804A>T c.726A>T (p.Arg242=) c.627+2640A>T (n.627+2640A>T) c.330A>T (p.Arg110=) n.442A>T c.170-9263T>A (n.170-9263T>A) c.*125-9263T>A (n.*125-9263T>A) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.-2377A>T (n.-2377A>T) c.537A>T (p.Arg179=) | dbSNP |
| 2 | g.47798704A= | CA2496048091 | FBXO11,MSH6 | c.424A= (p.Ser142=) c.721A= (p.Ser241=) n.805A= c.727A= (p.Ser243=) c.627+2641A= (n.627+2641A=) c.331A= (p.Ser111=) n.443A= c.170-9264T= (n.170-9264T=) c.*125-9264T= (n.*125-9264T=) c.*68A= (n.*68A=) c.*209A= (n.*209A=) c.-186A= (n.-186A=) c.718A= (p.Ser240=) c.-2376A= (n.-2376A=) c.538A= (p.Ser180=) | |
| 2 | g.47798704A>C | CA073379 | FBXO11,MSH6 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.805A>C c.727A>C (p.Ser243Arg) c.627+2641A>C (n.627+2641A>C) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.443A>C c.170-9264T>G (n.170-9264T>G) c.*125-9264T>G (n.*125-9264T>G) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.-2376A>C (n.-2376A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798704A>G | CA346740008 | FBXO11,MSH6 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.805A>G c.727A>G (p.Ser243Gly) c.627+2641A>G (n.627+2641A>G) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.443A>G c.170-9264T>C (n.170-9264T>C) c.*125-9264T>C (n.*125-9264T>C) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.-2376A>G (n.-2376A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |