UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAA | CA2496048032 | FBXO11,MSH6 | c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=) c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=) n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=) c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA) c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=) n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC) c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA) c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA) c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA) c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=) c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA) c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=) | |
| 2 | g.47798644_47798655del | CA658655709 | FBXO11,MSH6 | c.364_375del (p.Glu122_Glu125del) c.661_672del (p.Glu221_Glu224del) n.745_756del c.667_678del (p.Glu223_Glu226del) c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del) c.271_282del (p.Glu91_Glu94del) n.383_394del c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del) c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del) c.*8_*19del (n.*8_*19del) c.*149_*160del (n.*149_*160del) c.-246_-235del (n.-246_-235del) c.658_669del (p.Glu220_Glu223del) c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del) c.478_489del (p.Glu160_Glu163del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798646_47798648del | CA2496048036 | FBXO11,MSH6 | c.366_368del (p.Glu122del) c.663_665del (p.Glu221del) n.747_749del c.669_671del (p.Glu223del) c.627+2583_627+2585del (n.627+2583_627+2585del) c.273_275del (p.Glu91del) n.385_387del c.170-9203_170-9201del (n.170-9203_170-9201del) c.*125-9203_*125-9201del (n.*125-9203_*125-9201del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*151_*153del (n.*151_*153del) c.-244_-242del (n.-244_-242del) c.660_662del (p.Glu220del) c.-2434_-2432del (n.-2434_-2432del) c.480_482del (p.Glu160del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798645_47798650delinsAAGATA | CA2496048041 | FBXO11,MSH6 | c.365_370delinsAAGATA (p.Glu122=) c.662_667delinsAAGATA (p.Glu221=) n.746_751delinsAAGATA c.668_673delinsAAGATA (p.Glu223=) c.627+2582_627+2587delinsAAGATA (n.627+2582_627+2587delinsAAGATA) c.272_277delinsAAGATA (p.Glu91=) n.384_389delinsAAGATA c.170-9210_170-9205delinsTATCTT (n.170-9210_170-9205delinsTATCTT) c.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT (n.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT) c.*9_*14delinsAAGATA (n.*9_*14delinsAAGATA) c.*150_*155delinsAAGATA (n.*150_*155delinsAAGATA) c.-245_-240delinsAAGATA (n.-245_-240delinsAAGATA) c.659_664delinsAAGATA (p.Glu220=) c.-2435_-2430delinsAAGATA (n.-2435_-2430delinsAAGATA) c.479_484delinsAAGATA (p.Glu160=) | |
| 2 | g.47798646_47798650delinsTAC | CA658823256 | FBXO11,MSH6 | c.366_370delinsTAC (p.Glu122AspfsTer3) c.663_667delinsTAC (p.Glu221AspfsTer3) n.747_751delinsTAC c.669_673delinsTAC (p.Glu223AspfsTer3) c.627+2583_627+2587delinsTAC (n.627+2583_627+2587delinsTAC) c.273_277delinsTAC (p.Glu91AspfsTer3) n.385_389delinsTAC c.170-9210_170-9206delinsGTA (n.170-9210_170-9206delinsGTA) c.*125-9210_*125-9206delinsGTA (n.*125-9210_*125-9206delinsGTA) c.*10_*14delinsTAC (n.*10_*14delinsTAC) c.*151_*155delinsTAC (n.*151_*155delinsTAC) c.-244_-240delinsTAC (n.-244_-240delinsTAC) c.660_664delinsTAC (p.Glu220AspfsTer3) c.-2434_-2430delinsTAC (n.-2434_-2430delinsTAC) c.480_484delinsTAC (p.Glu160AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798647_47798654dup | CA769485313 | FBXO11,MSH6 | c.367_374dup (p.Glu127MetfsTer23) c.664_671dup (p.Glu226MetfsTer23) n.748_755dup c.670_677dup (p.Glu228MetfsTer23) c.627+2584_627+2591dup (n.627+2584_627+2591dup) c.274_281dup (p.Glu96MetfsTer23) n.386_393dup c.170-9213_170-9206dup (n.170-9213_170-9206dup) c.*125-9213_*125-9206dup (n.*125-9213_*125-9206dup) c.*11_*18dup (n.*11_*18dup) c.*152_*159dup (n.*152_*159dup) c.-243_-236dup (n.-243_-236dup) c.661_668dup (p.Glu225MetfsTer23) c.-2433_-2426dup (n.-2433_-2426dup) c.481_488dup (p.Glu165MetfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798647G>A | CA346739377 | FBXO11,MSH6 | c.367G>A (p.Asp123Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.748G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.627+2584G>A (n.627+2584G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.386G>A c.170-9207C>T (n.170-9207C>T) c.*125-9207C>T (n.*125-9207C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.-2433G>A (n.-2433G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798647G>C | CA346739379 | FBXO11,MSH6 | c.367G>C (p.Asp123His) c.664G>C (p.Asp222His) n.748G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.627+2584G>C (n.627+2584G>C) c.274G>C (p.Asp92His) n.386G>C c.170-9207C>G (n.170-9207C>G) c.*125-9207C>G (n.*125-9207C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.661G>C (p.Asp221His) c.-2433G>C (n.-2433G>C) c.481G>C (p.Asp161His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798647G= | CA2496048043 | FBXO11,MSH6 | c.367G= (p.Asp123=) c.664G= (p.Asp222=) n.748G= c.670G= (p.Asp224=) c.627+2584G= (n.627+2584G=) c.274G= (p.Asp92=) n.386G= c.170-9207C= (n.170-9207C=) c.*125-9207C= (n.*125-9207C=) c.*11G= (n.*11G=) c.*152G= (n.*152G=) c.-243G= (n.-243G=) c.661G= (p.Asp221=) c.-2433G= (n.-2433G=) c.481G= (p.Asp161=) | |
| 2 | g.47798647G>T | CA346739380 | FBXO11,MSH6 | c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.748G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.627+2584G>T (n.627+2584G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.386G>T c.170-9207C>A (n.170-9207C>A) c.*125-9207C>A (n.*125-9207C>A) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.-2433G>T (n.-2433G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798648A= | CA2496048044 | FBXO11,MSH6 | c.368A= (p.Asp123=) c.665A= (p.Asp222=) n.749A= c.671A= (p.Asp224=) c.627+2585A= (n.627+2585A=) c.275A= (p.Asp92=) n.387A= c.170-9208T= (n.170-9208T=) c.*125-9208T= (n.*125-9208T=) c.*12A= (n.*12A=) c.*153A= (n.*153A=) c.-242A= (n.-242A=) c.662A= (p.Asp221=) c.-2432A= (n.-2432A=) c.482A= (p.Asp161=) | |
| 2 | g.47798648A>C | CA346739382 | FBXO11,MSH6 | c.368A>C (p.Asp123Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.749A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.627+2585A>C (n.627+2585A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.387A>C c.170-9208T>G (n.170-9208T>G) c.*125-9208T>G (n.*125-9208T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.-2432A>C (n.-2432A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) | |
| 2 | g.47798648A>G | CA073329 | FBXO11,MSH6 | c.368A>G (p.Asp123Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.749A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.627+2585A>G (n.627+2585A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.387A>G c.170-9208T>C (n.170-9208T>C) c.*125-9208T>C (n.*125-9208T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.-2432A>G (n.-2432A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798648A>T | CA346739386 | FBXO11,MSH6 | c.368A>T (p.Asp123Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.749A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.627+2585A>T (n.627+2585A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) n.387A>T c.170-9208T>A (n.170-9208T>A) c.*125-9208T>A (n.*125-9208T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.662A>T (p.Asp221Val) c.-2432A>T (n.-2432A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798649_47798650del | CA2695200236 | FBXO11,MSH6 | c.369_370del (p.Asp123GlufsTer2) c.666_667del (p.Asp222GlufsTer2) n.750_751del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer2) c.627+2586_627+2587del (n.627+2586_627+2587del) c.276_277del (p.Asp92GlufsTer2) n.388_389del c.170-9209_170-9208del (n.170-9209_170-9208del) c.*125-9209_*125-9208del (n.*125-9209_*125-9208del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.-241_-240del (n.-241_-240del) c.663_664del (p.Asp221GlufsTer2) c.-2431_-2430del (n.-2431_-2430del) c.483_484del (p.Asp161GlufsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47798649T>A | CA346739389 | FBXO11,MSH6 | c.369T>A (p.Asp123Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.750T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.627+2586T>A (n.627+2586T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.388T>A c.170-9209A>T (n.170-9209A>T) c.*125-9209A>T (n.*125-9209A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.-2431T>A (n.-2431T>A) c.483T>A (p.Asp161Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798649T>C | CA425995914 | FBXO11,MSH6 | c.369T>C (p.Asp123=) c.666T>C (p.Asp222=) n.750T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.627+2586T>C (n.627+2586T>C) c.276T>C (p.Asp92=) n.388T>C c.170-9209A>G (n.170-9209A>G) c.*125-9209A>G (n.*125-9209A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.663T>C (p.Asp221=) c.-2431T>C (n.-2431T>C) c.483T>C (p.Asp161=) | ClinVar |
| 2 | g.47798649T>G | CA346739391 | FBXO11,MSH6 | c.369T>G (p.Asp123Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.750T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.627+2586T>G (n.627+2586T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.388T>G c.170-9209A>C (n.170-9209A>C) c.*125-9209A>C (n.*125-9209A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.-2431T>G (n.-2431T>G) c.483T>G (p.Asp161Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47798649T= | CA2496048045 | FBXO11,MSH6 | c.369T= (p.Asp123=) c.666T= (p.Asp222=) n.750T= c.672T= (p.Asp224=) c.627+2586T= (n.627+2586T=) c.276T= (p.Asp92=) n.388T= c.170-9209A= (n.170-9209A=) c.*125-9209A= (n.*125-9209A=) c.*13T= (n.*13T=) c.*154T= (n.*154T=) c.-241T= (n.-241T=) c.663T= (p.Asp221=) c.-2431T= (n.-2431T=) c.483T= (p.Asp161=) | |
| 2 | g.47798650A= | CA2496048046 | FBXO11,MSH6 | c.370A= (p.Asn124=) c.667A= (p.Asn223=) n.751A= c.673A= (p.Asn225=) c.627+2587A= (n.627+2587A=) c.277A= (p.Asn93=) n.389A= c.170-9210T= (n.170-9210T=) c.*125-9210T= (n.*125-9210T=) c.*14A= (n.*14A=) c.*155A= (n.*155A=) c.-240A= (n.-240A=) c.664A= (p.Asn222=) c.-2430A= (n.-2430A=) c.484A= (p.Asn162=) | |
| 2 | g.47798650A>C | CA346739394 | FBXO11,MSH6 | c.370A>C (p.Asn124His) c.667A>C (p.Asn223His) n.751A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.627+2587A>C (n.627+2587A>C) c.277A>C (p.Asn93His) n.389A>C c.170-9210T>G (n.170-9210T>G) c.*125-9210T>G (n.*125-9210T>G) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.-2430A>C (n.-2430A>C) c.484A>C (p.Asn162His) | |
| 2 | g.47798650A>G | CA073334 | FBXO11,MSH6 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.751A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.627+2587A>G (n.627+2587A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.389A>G c.170-9210T>C (n.170-9210T>C) c.*125-9210T>C (n.*125-9210T>C) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.-2430A>G (n.-2430A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798650A>T | CA346739398 | FBXO11,MSH6 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.751A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.627+2587A>T (n.627+2587A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.389A>T c.170-9210T>A (n.170-9210T>A) c.*125-9210T>A (n.*125-9210T>A) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.-2430A>T (n.-2430A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47798651A= | CA2496048047 | FBXO11,MSH6 | c.371A= (p.Asn124=) c.668A= (p.Asn223=) n.752A= c.674A= (p.Asn225=) c.627+2588A= (n.627+2588A=) c.278A= (p.Asn93=) n.390A= c.170-9211T= (n.170-9211T=) c.*125-9211T= (n.*125-9211T=) c.*15A= (n.*15A=) c.*156A= (n.*156A=) c.-239A= (n.-239A=) c.665A= (p.Asn222=) c.-2429A= (n.-2429A=) c.485A= (p.Asn162=) | |
| 2 | g.47798651A>C | CA346739403 | FBXO11,MSH6 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.752A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.627+2588A>C (n.627+2588A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.390A>C c.170-9211T>G (n.170-9211T>G) c.*125-9211T>G (n.*125-9211T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.-2429A>C (n.-2429A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) | ClinVar |
| 2 | g.47798651A>G | CA016204 | FBXO11,MSH6 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.752A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.627+2588A>G (n.627+2588A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.390A>G c.170-9211T>C (n.170-9211T>C) c.*125-9211T>C (n.*125-9211T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.-2429A>G (n.-2429A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47798651A>T | CA346739400 | FBXO11,MSH6 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.752A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.627+2588A>T (n.627+2588A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.390A>T c.170-9211T>A (n.170-9211T>A) c.*125-9211T>A (n.*125-9211T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.-2429A>T (n.-2429A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47798652T>A | CA346739407 | FBXO11,MSH6 | c.372T>A (p.Asn124Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.753T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) c.627+2589T>A (n.627+2589T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) n.391T>A c.170-9212A>T (n.170-9212A>T) c.*125-9212A>T (n.*125-9212A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.-2428T>A (n.-2428T>A) c.486T>A (p.Asn162Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47798652T>C | CA425995929 | FBXO11,MSH6 | c.372T>C (p.Asn124=) c.669T>C (p.Asn223=) n.753T>C c.675T>C (p.Asn225=) c.627+2589T>C (n.627+2589T>C) c.279T>C (p.Asn93=) n.391T>C c.170-9212A>G (n.170-9212A>G) c.*125-9212A>G (n.*125-9212A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.-2428T>C (n.-2428T>C) c.486T>C (p.Asn162=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47798652T>G | CA346739409 | FBXO11,MSH6 | c.372T>G (p.Asn124Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.753T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) c.627+2589T>G (n.627+2589T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) n.391T>G c.170-9212A>C (n.170-9212A>C) c.*125-9212A>C (n.*125-9212A>C) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.-2428T>G (n.-2428T>G) c.486T>G (p.Asn162Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47798653G>A | CA16610867 | FBXO11,MSH6 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.754G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.627+2590G>A (n.627+2590G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.392G>A c.170-9213C>T (n.170-9213C>T) c.*125-9213C>T (n.*125-9213C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-2427G>A (n.-2427G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798653G>C | CA346739414 | FBXO11,MSH6 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.754G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.627+2590G>C (n.627+2590G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.392G>C c.170-9213C>G (n.170-9213C>G) c.*125-9213C>G (n.*125-9213C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.-2427G>C (n.-2427G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798653G= | CA2496048048 | FBXO11,MSH6 | c.373G= (p.Glu125=) c.670G= (p.Glu224=) n.754G= c.676G= (p.Glu226=) c.627+2590G= (n.627+2590G=) c.280G= (p.Glu94=) n.392G= c.170-9213C= (n.170-9213C=) c.*125-9213C= (n.*125-9213C=) c.*17G= (n.*17G=) c.*158G= (n.*158G=) c.-237G= (n.-237G=) c.667G= (p.Glu223=) c.-2427G= (n.-2427G=) c.487G= (p.Glu163=) | |
| 2 | g.47798653G>T | CA346739415 | FBXO11,MSH6 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.754G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.627+2590G>T (n.627+2590G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.392G>T c.170-9213C>A (n.170-9213C>A) c.*125-9213C>A (n.*125-9213C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-2427G>T (n.-2427G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.47798654A>C | CA346739418 | FBXO11,MSH6 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.755A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.627+2591A>C (n.627+2591A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.393A>C c.170-9214T>G (n.170-9214T>G) c.*125-9214T>G (n.*125-9214T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.-2426A>C (n.-2426A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47798654A>G | CA346739420 | FBXO11,MSH6 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.755A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.627+2591A>G (n.627+2591A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.393A>G c.170-9214T>C (n.170-9214T>C) c.*125-9214T>C (n.*125-9214T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.-2426A>G (n.-2426A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
| 2 | g.47798654A>T | CA346739422 | FBXO11,MSH6 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.755A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.627+2591A>T (n.627+2591A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.393A>T c.170-9214T>A (n.170-9214T>A) c.*125-9214T>A (n.*125-9214T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.-2426A>T (n.-2426A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) | dbSNP |
| 2 | g.47798655A>C | CA346739424 | FBXO11,MSH6 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.756A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.627+2592A>C (n.627+2592A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.394A>C c.170-9215T>G (n.170-9215T>G) c.*125-9215T>G (n.*125-9215T>G) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.-2425A>C (n.-2425A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
| 2 | g.47798655A>G | CA425995941 | FBXO11,MSH6 | c.375A>G (p.Glu125=) c.672A>G (p.Glu224=) n.756A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.627+2592A>G (n.627+2592A>G) c.282A>G (p.Glu94=) n.394A>G c.170-9215T>C (n.170-9215T>C) c.*125-9215T>C (n.*125-9215T>C) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.-2425A>G (n.-2425A>G) c.489A>G (p.Glu163=) | |
| 2 | g.47798655A>T | CA346739426 | FBXO11,MSH6 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.756A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.627+2592A>T (n.627+2592A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.394A>T c.170-9215T>A (n.170-9215T>A) c.*125-9215T>A (n.*125-9215T>A) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.-2425A>T (n.-2425A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
| 2 | g.47798655_47798681del | CA2580067207 | FBXO11,MSH6 | c.375_401del (p.Glu125_Pro134delinsAsp) c.672_698del (p.Glu224_Pro233delinsAsp) n.756_782del c.678_704del (p.Glu226_Pro235delinsAsp) c.627+2592_627+2618del (n.627+2592_627+2618del) c.282_308del (p.Glu94_Pro103delinsAsp) n.394_420del c.170-9241_170-9215del (n.170-9241_170-9215del) c.*125-9241_*125-9215del (n.*125-9241_*125-9215del) c.*19_*45del (n.*19_*45del) c.*160_*186del (n.*160_*186del) c.-235_-209del (n.-235_-209del) c.669_695del (p.Glu223_Pro232delinsAsp) c.-2425_-2399del (n.-2425_-2399del) c.489_515del (p.Glu163_Pro172delinsAsp) | ClinVar |
| 2 | g.47798656A>C | CA346739428 | FBXO11,MSH6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.757A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.627+2593A>C (n.627+2593A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.395A>C c.170-9216T>G (n.170-9216T>G) c.*125-9216T>G (n.*125-9216T>G) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.-2424A>C (n.-2424A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) | |
| 2 | g.47798656A>G | CA346739430 | FBXO11,MSH6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.757A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.627+2593A>G (n.627+2593A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.395A>G c.170-9216T>C (n.170-9216T>C) c.*125-9216T>C (n.*125-9216T>C) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.-2424A>G (n.-2424A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) | ClinVar |
| 2 | g.47798656A>T | CA346739433 | FBXO11,MSH6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.757A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.627+2593A>T (n.627+2593A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.395A>T c.170-9216T>A (n.170-9216T>A) c.*125-9216T>A (n.*125-9216T>A) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.-2424A>T (n.-2424A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798657T>A | CA346739435 | FBXO11,MSH6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.758T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.627+2594T>A (n.627+2594T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.396T>A c.170-9217A>T (n.170-9217A>T) c.*125-9217A>T (n.*125-9217A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.-2423T>A (n.-2423T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47798657T>C | CA346739440 | FBXO11,MSH6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.758T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.627+2594T>C (n.627+2594T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.396T>C c.170-9217A>G (n.170-9217A>G) c.*125-9217A>G (n.*125-9217A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.-2423T>C (n.-2423T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798657T>G | CA346739438 | FBXO11,MSH6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.758T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.627+2594T>G (n.627+2594T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.396T>G c.170-9217A>C (n.170-9217A>C) c.*125-9217A>C (n.*125-9217A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.-2423T>G (n.-2423T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798657T= | CA2496048050 | FBXO11,MSH6 | c.377T= (p.Ile126=) c.674T= (p.Ile225=) n.758T= c.680T= (p.Ile227=) c.627+2594T= (n.627+2594T=) c.284T= (p.Ile95=) n.396T= c.170-9217A= (n.170-9217A=) c.*125-9217A= (n.*125-9217A=) c.*21T= (n.*21T=) c.*162T= (n.*162T=) c.-233T= (n.-233T=) c.671T= (p.Ile224=) c.-2423T= (n.-2423T=) c.491T= (p.Ile164=) | |
| 2 | g.47798658dup | CA2580067208 | FBXO11,MSH6 | c.378dup (p.Glu127Ter) c.675dup (p.Glu226Ter) n.759dup c.681dup (p.Glu228Ter) c.627+2595dup (n.627+2595dup) c.285dup (p.Glu96Ter) n.397dup c.170-9217dup (n.170-9217dup) c.*125-9217dup (n.*125-9217dup) c.*22dup (n.*22dup) c.*163dup (n.*163dup) c.-232dup (n.-232dup) c.672dup (p.Glu225Ter) c.-2422dup (n.-2422dup) c.492dup (p.Glu165Ter) | ClinVar |