Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47798628_47798640delCA2586969247FBXO11,MSH6c.348_360del (p.Thr117LysfsTer26)
c.645_657del (p.Thr216LysfsTer26)
n.729_741del
c.651_663del (p.Thr218LysfsTer26)
c.627+2565_627+2577del (n.627+2565_627+2577del)
c.255_267del (p.Thr86LysfsTer26)
n.367_379del
c.170-9198_170-9186del (n.170-9198_170-9186del)
c.*125-9198_*125-9186del (n.*125-9198_*125-9186del)
c.475_*4del (n.[c.475_*4del;Asn159GlufsTer?])
c.*133_*145del (n.*133_*145del)
c.-262_-250del (n.-262_-250del)
c.642_654del (p.Thr215LysfsTer26)
c.-2452_-2440del (n.-2452_-2440del)
c.462_474del (p.Thr155LysfsTer26)
2g.47798634_47798638delCA1139657003FBXO11,MSH6c.354_358del (p.Asp118GlufsTer2)
c.651_655del (p.Asp217GlufsTer2)
n.735_739del
c.657_661del (p.Asp219GlufsTer2)
c.627+2571_627+2575del (n.627+2571_627+2575del)
c.261_265del (p.Asp87GlufsTer2)
n.373_377del
c.170-9195_170-9191del (n.170-9195_170-9191del)
c.*125-9195_*125-9191del (n.*125-9195_*125-9191del)
c.481_*2del (n.[c.481_*2del;Ter161ValextTer27])
c.*139_*143del (n.*139_*143del)
c.-256_-252del (n.-256_-252del)
c.648_652del (p.Asp216GlufsTer2)
c.-2446_-2442del (n.-2446_-2442del)
c.468_472del (p.Asp156GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47798638A>CCA346739325FBXO11,MSH6c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.739A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.627+2575A>C (n.627+2575A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.377A>C
c.170-9198T>G (n.170-9198T>G)
c.*125-9198T>G (n.*125-9198T>G)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.-2442A>C (n.-2442A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
2g.47798638A>GCA346739326FBXO11,MSH6c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.739A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.627+2575A>G (n.627+2575A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.377A>G
c.170-9198T>C (n.170-9198T>C)
c.*125-9198T>C (n.*125-9198T>C)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.-2442A>G (n.-2442A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47798638A>TCA346739327FBXO11,MSH6c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.739A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.627+2575A>T (n.627+2575A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.377A>T
c.170-9198T>A (n.170-9198T>A)
c.*125-9198T>A (n.*125-9198T>A)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.-2442A>T (n.-2442A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
 dbSNP
2g.47798639G>ACA073307FBXO11,MSH6c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.740G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.627+2576G>A (n.627+2576G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.378G>A
c.170-9199C>T (n.170-9199C>T)
c.*125-9199C>T (n.*125-9199C>T)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.-2441G>A (n.-2441G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798639G>CCA346739332FBXO11,MSH6c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.740G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.627+2576G>C (n.627+2576G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.378G>C
c.170-9199C>G (n.170-9199C>G)
c.*125-9199C>G (n.*125-9199C>G)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.-2441G>C (n.-2441G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798639G=CA2496048031FBXO11,MSH6c.359G= (p.Ser120=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.740G=
c.662G= (p.Ser221=)
c.627+2576G= (n.627+2576G=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.378G=
c.170-9199C= (n.170-9199C=)
c.*125-9199C= (n.*125-9199C=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.653G= (p.Ser218=)
c.-2441G= (n.-2441G=)
c.473G= (p.Ser158=)
2g.47798639G>TCA346739329FBXO11,MSH6c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.740G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.627+2576G>T (n.627+2576G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.378G>T
c.170-9199C>A (n.170-9199C>A)
c.*125-9199C>A (n.*125-9199C>A)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.-2441G>T (n.-2441G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
 dbSNP COSMIC
2g.47798639_47798651delinsGTGAAGAAGATAACA2496048032FBXO11,MSH6c.359_371delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser120=)
c.656_668delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser219=)
n.740_752delinsGTGAAGAAGATAA
c.662_674delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser221=)
c.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA (n.627+2576_627+2588delinsGTGAAGAAGATAA)
c.266_278delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser89=)
n.378_390delinsGTGAAGAAGATAA
c.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.170-9211_170-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC (n.*125-9211_*125-9199delinsTTATCTTCTTCAC)
c.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA (n.*3_*15delinsGTGAAGAAGATAA)
c.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA (n.*144_*156delinsGTGAAGAAGATAA)
c.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA (n.-251_-239delinsGTGAAGAAGATAA)
c.653_665delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser218=)
c.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA (n.-2441_-2429delinsGTGAAGAAGATAA)
c.473_485delinsGTGAAGAAGATAA (p.Ser158=)
2g.47798640delCA2580067201FBXO11,MSH6c.360del (p.Ser120ArgfsTer27)
c.657del (p.Ser219ArgfsTer27)
n.741del
c.663del (p.Ser221ArgfsTer27)
c.627+2577del (n.627+2577del)
c.267del (p.Ser89ArgfsTer27)
n.379del
c.170-9200del (n.170-9200del)
c.*125-9200del (n.*125-9200del)
c.*4del (n.*4del)
c.*145del (n.*145del)
c.-250del (n.-250del)
c.654del (p.Ser218ArgfsTer27)
c.-2440del (n.-2440del)
c.474del (p.Ser158ArgfsTer27)
 ClinVar
2g.47798640T>ACA346739334FBXO11,MSH6c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.741T>A
c.663T>A (p.Ser221Arg)
c.627+2577T>A (n.627+2577T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.379T>A
c.170-9200A>T (n.170-9200A>T)
c.*125-9200A>T (n.*125-9200A>T)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.654T>A (p.Ser218Arg)
c.-2440T>A (n.-2440T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47798640T>CCA425995874FBXO11,MSH6c.360T>C (p.Ser120=)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.741T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.627+2577T>C (n.627+2577T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.379T>C
c.170-9200A>G (n.170-9200A>G)
c.*125-9200A>G (n.*125-9200A>G)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.-2440T>C (n.-2440T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798640T>GCA346739336FBXO11,MSH6c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.741T>G
c.663T>G (p.Ser221Arg)
c.627+2577T>G (n.627+2577T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.379T>G
c.170-9200A>C (n.170-9200A>C)
c.*125-9200A>C (n.*125-9200A>C)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.654T>G (p.Ser218Arg)
c.-2440T>G (n.-2440T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
2g.47798640T=CA2496048033FBXO11,MSH6c.360T= (p.Ser120=)
c.657T= (p.Ser219=)
n.741T=
c.663T= (p.Ser221=)
c.627+2577T= (n.627+2577T=)
c.267T= (p.Ser89=)
n.379T=
c.170-9200A= (n.170-9200A=)
c.*125-9200A= (n.*125-9200A=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.-250T= (n.-250T=)
c.654T= (p.Ser218=)
c.-2440T= (n.-2440T=)
c.474T= (p.Ser158=)
2g.47798640_47798643delinsTGAACA2496048034FBXO11,MSH6c.360_363delinsTGAA (p.Ser120=)
c.657_660delinsTGAA (p.Ser219=)
n.741_744delinsTGAA
c.663_666delinsTGAA (p.Ser221=)
c.627+2577_627+2580delinsTGAA (n.627+2577_627+2580delinsTGAA)
c.267_270delinsTGAA (p.Ser89=)
n.379_382delinsTGAA
c.170-9203_170-9200delinsTTCA (n.170-9203_170-9200delinsTTCA)
c.*125-9203_*125-9200delinsTTCA (n.*125-9203_*125-9200delinsTTCA)
c.*4_*7delinsTGAA (n.*4_*7delinsTGAA)
c.*145_*148delinsTGAA (n.*145_*148delinsTGAA)
c.-250_-247delinsTGAA (n.-250_-247delinsTGAA)
c.654_657delinsTGAA (p.Ser218=)
c.-2440_-2437delinsTGAA (n.-2440_-2437delinsTGAA)
c.474_477delinsTGAA (p.Ser158=)
2g.47798644_47798655delCA658655709FBXO11,MSH6c.364_375del (p.Glu122_Glu125del)
c.661_672del (p.Glu221_Glu224del)
n.745_756del
c.667_678del (p.Glu223_Glu226del)
c.627+2581_627+2592del (n.627+2581_627+2592del)
c.271_282del (p.Glu91_Glu94del)
n.383_394del
c.170-9211_170-9200del (n.170-9211_170-9200del)
c.*125-9211_*125-9200del (n.*125-9211_*125-9200del)
c.*8_*19del (n.*8_*19del)
c.*149_*160del (n.*149_*160del)
c.-246_-235del (n.-246_-235del)
c.658_669del (p.Glu220_Glu223del)
c.-2436_-2425del (n.-2436_-2425del)
c.478_489del (p.Glu160_Glu163del)
 ClinVar dbSNP
2g.47798641G>ACA346739344FBXO11,MSH6c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.742G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.627+2578G>A (n.627+2578G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.380G>A
c.170-9201C>T (n.170-9201C>T)
c.*125-9201C>T (n.*125-9201C>T)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.-2439G>A (n.-2439G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47798641G>CCA346739346FBXO11,MSH6c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.742G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.627+2578G>C (n.627+2578G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.380G>C
c.170-9201C>G (n.170-9201C>G)
c.*125-9201C>G (n.*125-9201C>G)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.-2439G>C (n.-2439G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
 dbSNP
2g.47798641G=CA2496048035FBXO11,MSH6c.361G= (p.Glu121=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.742G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.627+2578G= (n.627+2578G=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.380G=
c.170-9201C= (n.170-9201C=)
c.*125-9201C= (n.*125-9201C=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.-2439G= (n.-2439G=)
c.475G= (p.Glu159=)
2g.47798641G>TCA346739348FBXO11,MSH6c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.742G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.627+2578G>T (n.627+2578G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.380G>T
c.170-9201C>A (n.170-9201C>A)
c.*125-9201C>A (n.*125-9201C>A)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.-2439G>T (n.-2439G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
2g.47798646_47798648delCA2496048036FBXO11,MSH6c.366_368del (p.Glu122del)
c.663_665del (p.Glu221del)
n.747_749del
c.669_671del (p.Glu223del)
c.627+2583_627+2585del (n.627+2583_627+2585del)
c.273_275del (p.Glu91del)
n.385_387del
c.170-9203_170-9201del (n.170-9203_170-9201del)
c.*125-9203_*125-9201del (n.*125-9203_*125-9201del)
c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.-244_-242del (n.-244_-242del)
c.660_662del (p.Glu220del)
c.-2434_-2432del (n.-2434_-2432del)
c.480_482del (p.Glu160del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798642A=CA2496048037FBXO11,MSH6c.362A= (p.Glu121=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.743A=
c.665A= (p.Glu222=)
c.627+2579A= (n.627+2579A=)
c.269A= (p.Glu90=)
n.381A=
c.170-9202T= (n.170-9202T=)
c.*125-9202T= (n.*125-9202T=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.-2438A= (n.-2438A=)
c.476A= (p.Glu159=)
2g.47798642A>CCA016166FBXO11,MSH6c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.743A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.627+2579A>C (n.627+2579A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.381A>C
c.170-9202T>G (n.170-9202T>G)
c.*125-9202T>G (n.*125-9202T>G)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.-2438A>C (n.-2438A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47798642A>GCA073311FBXO11,MSH6c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.743A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.627+2579A>G (n.627+2579A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.381A>G
c.170-9202T>C (n.170-9202T>C)
c.*125-9202T>C (n.*125-9202T>C)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.-2438A>G (n.-2438A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798642A>TCA346739354FBXO11,MSH6c.362A>T (p.Glu121Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.743A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.627+2579A>T (n.627+2579A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.381A>T
c.170-9202T>A (n.170-9202T>A)
c.*125-9202T>A (n.*125-9202T>A)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.-2438A>T (n.-2438A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
2g.47798643A=CA2496048038FBXO11,MSH6c.363A= (p.Glu121=)
c.660A= (p.Glu220=)
n.744A=
c.666A= (p.Glu222=)
c.627+2580A= (n.627+2580A=)
c.270A= (p.Glu90=)
n.382A=
c.170-9203T= (n.170-9203T=)
c.*125-9203T= (n.*125-9203T=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.657A= (p.Glu219=)
c.-2437A= (n.-2437A=)
c.477A= (p.Glu159=)
2g.47798643A>CCA016176FBXO11,MSH6c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.744A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.627+2580A>C (n.627+2580A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.382A>C
c.170-9203T>G (n.170-9203T>G)
c.*125-9203T>G (n.*125-9203T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.-2437A>C (n.-2437A>C)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798643A>GCA425995887FBXO11,MSH6c.363A>G (p.Glu121=)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.744A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
c.627+2580A>G (n.627+2580A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.382A>G
c.170-9203T>C (n.170-9203T>C)
c.*125-9203T>C (n.*125-9203T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.-2437A>G (n.-2437A>G)
c.477A>G (p.Glu159=)
 ClinVar dbSNP
2g.47798643A>TCA346739358FBXO11,MSH6c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.744A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.627+2580A>T (n.627+2580A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.382A>T
c.170-9203T>A (n.170-9203T>A)
c.*125-9203T>A (n.*125-9203T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.-2437A>T (n.-2437A>T)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
2g.47798644G>ACA073319FBXO11,MSH6c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.745G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.627+2581G>A (n.627+2581G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.383G>A
c.170-9204C>T (n.170-9204C>T)
c.*125-9204C>T (n.*125-9204C>T)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.-2436G>A (n.-2436G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47798644G>CCA346739361FBXO11,MSH6c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.745G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.627+2581G>C (n.627+2581G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.383G>C
c.170-9204C>G (n.170-9204C>G)
c.*125-9204C>G (n.*125-9204C>G)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.-2436G>C (n.-2436G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
 dbSNP
2g.47798644G=CA2496048039FBXO11,MSH6c.364G= (p.Glu122=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.745G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.627+2581G= (n.627+2581G=)
c.271G= (p.Glu91=)
n.383G=
c.170-9204C= (n.170-9204C=)
c.*125-9204C= (n.*125-9204C=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.-2436G= (n.-2436G=)
c.478G= (p.Glu160=)
2g.47798644G>TCA346739362FBXO11,MSH6c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.745G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.627+2581G>T (n.627+2581G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.383G>T
c.170-9204C>A (n.170-9204C>A)
c.*125-9204C>A (n.*125-9204C>A)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.-2436G>T (n.-2436G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47798645A=CA2496048040FBXO11,MSH6c.365A= (p.Glu122=)
c.662A= (p.Glu221=)
n.746A=
c.668A= (p.Glu223=)
c.627+2582A= (n.627+2582A=)
c.272A= (p.Glu91=)
n.384A=
c.170-9205T= (n.170-9205T=)
c.*125-9205T= (n.*125-9205T=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.-2435A= (n.-2435A=)
c.479A= (p.Glu160=)
2g.47798645A>CCA346739370FBXO11,MSH6c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.746A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.627+2582A>C (n.627+2582A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.384A>C
c.170-9205T>G (n.170-9205T>G)
c.*125-9205T>G (n.*125-9205T>G)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.-2435A>C (n.-2435A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
2g.47798645A>GCA346739366FBXO11,MSH6c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.746A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.627+2582A>G (n.627+2582A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.384A>G
c.170-9205T>C (n.170-9205T>C)
c.*125-9205T>C (n.*125-9205T>C)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.-2435A>G (n.-2435A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
 dbSNP
2g.47798645A>TCA346739364FBXO11,MSH6c.365A>T (p.Glu122Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.746A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.627+2582A>T (n.627+2582A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.384A>T
c.170-9205T>A (n.170-9205T>A)
c.*125-9205T>A (n.*125-9205T>A)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.-2435A>T (n.-2435A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
2g.47798645_47798650delinsAAGATACA2496048041FBXO11,MSH6c.365_370delinsAAGATA (p.Glu122=)
c.662_667delinsAAGATA (p.Glu221=)
n.746_751delinsAAGATA
c.668_673delinsAAGATA (p.Glu223=)
c.627+2582_627+2587delinsAAGATA (n.627+2582_627+2587delinsAAGATA)
c.272_277delinsAAGATA (p.Glu91=)
n.384_389delinsAAGATA
c.170-9210_170-9205delinsTATCTT (n.170-9210_170-9205delinsTATCTT)
c.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT (n.*125-9210_*125-9205delinsTATCTT)
c.*9_*14delinsAAGATA (n.*9_*14delinsAAGATA)
c.*150_*155delinsAAGATA (n.*150_*155delinsAAGATA)
c.-245_-240delinsAAGATA (n.-245_-240delinsAAGATA)
c.659_664delinsAAGATA (p.Glu220=)
c.-2435_-2430delinsAAGATA (n.-2435_-2430delinsAAGATA)
c.479_484delinsAAGATA (p.Glu160=)
2g.47798646A=CA2496048042FBXO11,MSH6c.366A= (p.Glu122=)
c.663A= (p.Glu221=)
n.747A=
c.669A= (p.Glu223=)
c.627+2583A= (n.627+2583A=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.385A=
c.170-9206T= (n.170-9206T=)
c.*125-9206T= (n.*125-9206T=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.-2434A= (n.-2434A=)
c.480A= (p.Glu160=)
2g.47798646A>CCA016186FBXO11,MSH6c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.747A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.627+2583A>C (n.627+2583A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.385A>C
c.170-9206T>G (n.170-9206T>G)
c.*125-9206T>G (n.*125-9206T>G)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.-2434A>C (n.-2434A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47798646A>GCA016195FBXO11,MSH6c.366A>G (p.Glu122=)
c.663A>G (p.Glu221=)
n.747A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.627+2583A>G (n.627+2583A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.385A>G
c.170-9206T>C (n.170-9206T>C)
c.*125-9206T>C (n.*125-9206T>C)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.-2434A>G (n.-2434A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
 dbSNP
2g.47798646A>TCA346739374FBXO11,MSH6c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
n.747A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.627+2583A>T (n.627+2583A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.385A>T
c.170-9206T>A (n.170-9206T>A)
c.*125-9206T>A (n.*125-9206T>A)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.-2434A>T (n.-2434A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47798646_47798647insTCACA2580067203FBXO11,MSH6c.366_367insTCA (p.Glu122_Asp123insSer)
c.663_664insTCA (p.Glu221_Asp222insSer)
n.747_748insTCA
c.669_670insTCA (p.Glu223_Asp224insSer)
c.627+2583_627+2584insTCA (n.627+2583_627+2584insTCA)
c.273_274insTCA (p.Glu91_Asp92insSer)
n.385_386insTCA
c.170-9206_170-9205insGAT (n.170-9206_170-9205insGAT)
c.*125-9206_*125-9205insGAT (n.*125-9206_*125-9205insGAT)
c.*10_*11insTCA (n.*10_*11insTCA)
c.*151_*152insTCA (n.*151_*152insTCA)
c.-244_-243insTCA (n.-244_-243insTCA)
c.660_661insTCA (p.Glu220_Asp221insSer)
c.-2434_-2433insTCA (n.-2434_-2433insTCA)
c.480_481insTCA (p.Glu160_Asp161insSer)
 ClinVar
2g.47798646_47798650delinsTACCA658823256FBXO11,MSH6c.366_370delinsTAC (p.Glu122AspfsTer3)
c.663_667delinsTAC (p.Glu221AspfsTer3)
n.747_751delinsTAC
c.669_673delinsTAC (p.Glu223AspfsTer3)
c.627+2583_627+2587delinsTAC (n.627+2583_627+2587delinsTAC)
c.273_277delinsTAC (p.Glu91AspfsTer3)
n.385_389delinsTAC
c.170-9210_170-9206delinsGTA (n.170-9210_170-9206delinsGTA)
c.*125-9210_*125-9206delinsGTA (n.*125-9210_*125-9206delinsGTA)
c.*10_*14delinsTAC (n.*10_*14delinsTAC)
c.*151_*155delinsTAC (n.*151_*155delinsTAC)
c.-244_-240delinsTAC (n.-244_-240delinsTAC)
c.660_664delinsTAC (p.Glu220AspfsTer3)
c.-2434_-2430delinsTAC (n.-2434_-2430delinsTAC)
c.480_484delinsTAC (p.Glu160AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47798647_47798654dupCA769485313FBXO11,MSH6c.367_374dup (p.Glu127MetfsTer23)
c.664_671dup (p.Glu226MetfsTer23)
n.748_755dup
c.670_677dup (p.Glu228MetfsTer23)
c.627+2584_627+2591dup (n.627+2584_627+2591dup)
c.274_281dup (p.Glu96MetfsTer23)
n.386_393dup
c.170-9213_170-9206dup (n.170-9213_170-9206dup)
c.*125-9213_*125-9206dup (n.*125-9213_*125-9206dup)
c.*11_*18dup (n.*11_*18dup)
c.*152_*159dup (n.*152_*159dup)
c.-243_-236dup (n.-243_-236dup)
c.661_668dup (p.Glu225MetfsTer23)
c.-2433_-2426dup (n.-2433_-2426dup)
c.481_488dup (p.Glu165MetfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798647G>ACA346739377FBXO11,MSH6c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.748G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.627+2584G>A (n.627+2584G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.386G>A
c.170-9207C>T (n.170-9207C>T)
c.*125-9207C>T (n.*125-9207C>T)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.-2433G>A (n.-2433G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47798647G>CCA346739379FBXO11,MSH6c.367G>C (p.Asp123His)
c.664G>C (p.Asp222His)
n.748G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.627+2584G>C (n.627+2584G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.386G>C
c.170-9207C>G (n.170-9207C>G)
c.*125-9207C>G (n.*125-9207C>G)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.-2433G>C (n.-2433G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
 ClinVar dbSNP
2g.47798647G=CA2496048043FBXO11,MSH6c.367G= (p.Asp123=)
c.664G= (p.Asp222=)
n.748G=
c.670G= (p.Asp224=)
c.627+2584G= (n.627+2584G=)
c.274G= (p.Asp92=)
n.386G=
c.170-9207C= (n.170-9207C=)
c.*125-9207C= (n.*125-9207C=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.661G= (p.Asp221=)
c.-2433G= (n.-2433G=)
c.481G= (p.Asp161=)

Number of alleles fetched