WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47795892_47796064del | CA2499216086 | FBXO11,MSH6 | c.161-2_330+1del c.458-2_627+1del n.542-2_711+1del n.530-2_700del c.458-2_628del c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del) n.350-2719_350-2547del c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del) c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del) c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del) c.261-2_*115+1del c.-445-2_-276+1del c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del) c.455-2_624+1del c.-2639-2_-2470+1del c.275-2_444+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795896_47796065del | CA2695201619 | FBXO11,MSH6 | c.163_330+2del c.460_627+2del n.544_711+2del n.532_701del c.460_629del c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del) n.350-2715_350-2546del c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del) c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del) c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del) c.263_*115+2del c.-443_-276+2del c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del) c.457_624+2del c.-2637_-2470+2del c.277_444+2del | |
| 2 | g.47795974_47795976delinsAAC | CA658655696 | FBXO11,MSH6 | c.241_243delinsAAC (p.Asp81Asn) c.538_540delinsAAC (p.Asp180Asn) n.622_624delinsAAC n.610_612delinsAAC c.238-2637_238-2635delinsAAC (n.238-2637_238-2635delinsAAC) n.350-2637_350-2635delinsAAC c.170-6536_170-6534delinsGTT (n.170-6536_170-6534delinsGTT) c.*125-6536_*125-6534delinsGTT (n.*125-6536_*125-6534delinsGTT) c.458-2637_458-2635delinsAAC (n.458-2637_458-2635delinsAAC) c.*26_*28delinsAAC (n.*26_*28delinsAAC) c.-365_-363delinsAAC (n.-365_-363delinsAAC) c.-279-2637_-279-2635delinsAAC (n.-279-2637_-279-2635delinsAAC) c.535_537delinsAAC (p.Asp179Asn) c.-2559_-2557delinsAAC (n.-2559_-2557delinsAAC) c.355_357delinsAAC (p.Asp119Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795974_47795976delinsGAT | CA2496046436 | FBXO11,MSH6 | c.241_243delinsGAT (p.Asp81=) c.538_540delinsGAT (p.Asp180=) n.622_624delinsGAT n.610_612delinsGAT c.238-2637_238-2635delinsGAT (n.238-2637_238-2635delinsGAT) n.350-2637_350-2635delinsGAT c.170-6536_170-6534delinsATC (n.170-6536_170-6534delinsATC) c.*125-6536_*125-6534delinsATC (n.*125-6536_*125-6534delinsATC) c.458-2637_458-2635delinsGAT (n.458-2637_458-2635delinsGAT) c.*26_*28delinsGAT (n.*26_*28delinsGAT) c.-365_-363delinsGAT (n.-365_-363delinsGAT) c.-279-2637_-279-2635delinsGAT (n.-279-2637_-279-2635delinsGAT) c.535_537delinsGAT (p.Asp179=) c.-2559_-2557delinsGAT (n.-2559_-2557delinsGAT) c.355_357delinsGAT (p.Asp119=) | |
| 2 | g.47795976T>A | CA346738722 | FBXO11,MSH6 | c.243T>A (p.Asp81Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.624T>A n.612T>A c.238-2635T>A (n.238-2635T>A) n.350-2635T>A c.170-6536A>T (n.170-6536A>T) c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T) c.458-2635T>A (n.458-2635T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.-2557T>A (n.-2557T>A) c.357T>A (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795976T>C | CA015831 | FBXO11,MSH6 | c.243T>C (p.Asp81=) c.540T>C (p.Asp180=) n.624T>C n.612T>C c.238-2635T>C (n.238-2635T>C) n.350-2635T>C c.170-6536A>G (n.170-6536A>G) c.*125-6536A>G (n.*125-6536A>G) c.458-2635T>C (n.458-2635T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C) c.537T>C (p.Asp179=) c.-2557T>C (n.-2557T>C) c.357T>C (p.Asp119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795976T>G | CA346738723 | FBXO11,MSH6 | c.243T>G (p.Asp81Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.624T>G n.612T>G c.238-2635T>G (n.238-2635T>G) n.350-2635T>G c.170-6536A>C (n.170-6536A>C) c.*125-6536A>C (n.*125-6536A>C) c.458-2635T>G (n.458-2635T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-279-2635T>G (n.-279-2635T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.-2557T>G (n.-2557T>G) c.357T>G (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795976T= | CA2496046437 | FBXO11,MSH6 | c.243T= (p.Asp81=) c.540T= (p.Asp180=) n.624T= n.612T= c.238-2635T= (n.238-2635T=) n.350-2635T= c.170-6536A= (n.170-6536A=) c.*125-6536A= (n.*125-6536A=) c.458-2635T= (n.458-2635T=) c.*28T= (n.*28T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-279-2635T= (n.-279-2635T=) c.537T= (p.Asp179=) c.-2557T= (n.-2557T=) c.357T= (p.Asp119=) | |
| 2 | g.47795976_47795977delinsCA | CA1139656998 | FBXO11,MSH6 | c.243_244delinsCA (p.Glu82Lys) c.540_541delinsCA (p.Glu181Lys) n.624_625delinsCA n.612_613delinsCA c.238-2635_238-2634delinsCA (n.238-2635_238-2634delinsCA) n.350-2635_350-2634delinsCA c.170-6537_170-6536delinsTG (n.170-6537_170-6536delinsTG) c.*125-6537_*125-6536delinsTG (n.*125-6537_*125-6536delinsTG) c.458-2635_458-2634delinsCA (n.458-2635_458-2634delinsCA) c.*28_*29delinsCA (n.*28_*29delinsCA) c.-363_-362delinsCA (n.-363_-362delinsCA) c.-279-2635_-279-2634delinsCA (n.-279-2635_-279-2634delinsCA) c.537_538delinsCA (p.Glu180Lys) c.-2557_-2556delinsCA (n.-2557_-2556delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Glu120Lys) | ClinVar |
| 2 | g.47795977G>A | CA073121 | FBXO11,MSH6 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.625G>A n.613G>A c.238-2634G>A (n.238-2634G>A) n.350-2634G>A c.170-6537C>T (n.170-6537C>T) c.*125-6537C>T (n.*125-6537C>T) c.458-2634G>A (n.458-2634G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-279-2634G>A (n.-279-2634G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.-2556G>A (n.-2556G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47795977G>C | CA346738725 | FBXO11,MSH6 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.625G>C n.613G>C c.238-2634G>C (n.238-2634G>C) n.350-2634G>C c.170-6537C>G (n.170-6537C>G) c.*125-6537C>G (n.*125-6537C>G) c.458-2634G>C (n.458-2634G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-279-2634G>C (n.-279-2634G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.-2556G>C (n.-2556G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795977G= | CA2496046438 | FBXO11,MSH6 | c.244G= (p.Glu82=) c.541G= (p.Glu181=) n.625G= n.613G= c.238-2634G= (n.238-2634G=) n.350-2634G= c.170-6537C= (n.170-6537C=) c.*125-6537C= (n.*125-6537C=) c.458-2634G= (n.458-2634G=) c.*29G= (n.*29G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-279-2634G= (n.-279-2634G=) c.538G= (p.Glu180=) c.-2556G= (n.-2556G=) c.358G= (p.Glu120=) | |
| 2 | g.47795977G>T | CA346738724 | FBXO11,MSH6 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.625G>T n.613G>T c.238-2634G>T (n.238-2634G>T) n.350-2634G>T c.170-6537C>A (n.170-6537C>A) c.*125-6537C>A (n.*125-6537C>A) c.458-2634G>T (n.458-2634G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-279-2634G>T (n.-279-2634G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.-2556G>T (n.-2556G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47795978A= | CA2496046439 | FBXO11,MSH6 | c.245A= (p.Glu82=) c.542A= (p.Glu181=) n.626A= n.614A= c.238-2633A= (n.238-2633A=) n.350-2633A= c.170-6538T= (n.170-6538T=) c.*125-6538T= (n.*125-6538T=) c.458-2633A= (n.458-2633A=) c.*30A= (n.*30A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-279-2633A= (n.-279-2633A=) c.539A= (p.Glu180=) c.-2555A= (n.-2555A=) c.359A= (p.Glu120=) | |
| 2 | g.47795978A>C | CA346738726 | FBXO11,MSH6 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.626A>C n.614A>C c.238-2633A>C (n.238-2633A>C) n.350-2633A>C c.170-6538T>G (n.170-6538T>G) c.*125-6538T>G (n.*125-6538T>G) c.458-2633A>C (n.458-2633A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-279-2633A>C (n.-279-2633A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.-2555A>C (n.-2555A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795978A>G | CA346738727 | FBXO11,MSH6 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.626A>G n.614A>G c.238-2633A>G (n.238-2633A>G) n.350-2633A>G c.170-6538T>C (n.170-6538T>C) c.*125-6538T>C (n.*125-6538T>C) c.458-2633A>G (n.458-2633A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-279-2633A>G (n.-279-2633A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.-2555A>G (n.-2555A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47795978A>T | CA346738728 | FBXO11,MSH6 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.626A>T n.614A>T c.238-2633A>T (n.238-2633A>T) n.350-2633A>T c.170-6538T>A (n.170-6538T>A) c.*125-6538T>A (n.*125-6538T>A) c.458-2633A>T (n.458-2633A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-279-2633A>T (n.-279-2633A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.-2555A>T (n.-2555A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795979A>C | CA346738729 | FBXO11,MSH6 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.627A>C n.615A>C c.238-2632A>C (n.238-2632A>C) n.350-2632A>C c.170-6539T>G (n.170-6539T>G) c.*125-6539T>G (n.*125-6539T>G) c.458-2632A>C (n.458-2632A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-279-2632A>C (n.-279-2632A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.-2554A>C (n.-2554A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) | |
| 2 | g.47795979A>G | CA425992940 | FBXO11,MSH6 | c.246A>G (p.Glu82=) c.543A>G (p.Glu181=) n.627A>G n.615A>G c.238-2632A>G (n.238-2632A>G) n.350-2632A>G c.170-6539T>C (n.170-6539T>C) c.*125-6539T>C (n.*125-6539T>C) c.458-2632A>G (n.458-2632A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-279-2632A>G (n.-279-2632A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.-2554A>G (n.-2554A>G) c.360A>G (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795979A>T | CA346738730 | FBXO11,MSH6 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.627A>T n.615A>T c.238-2632A>T (n.238-2632A>T) n.350-2632A>T c.170-6539T>A (n.170-6539T>A) c.*125-6539T>A (n.*125-6539T>A) c.458-2632A>T (n.458-2632A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-279-2632A>T (n.-279-2632A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.-2554A>T (n.-2554A>T) c.360A>T (p.Glu120Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47795980G>A | CA346738731 | FBXO11,MSH6 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.628G>A n.616G>A c.238-2631G>A (n.238-2631G>A) n.350-2631G>A c.170-6540C>T (n.170-6540C>T) c.*125-6540C>T (n.*125-6540C>T) c.458-2631G>A (n.458-2631G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-279-2631G>A (n.-279-2631G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.-2553G>A (n.-2553G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795980G>C | CA346738732 | FBXO11,MSH6 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.628G>C n.616G>C c.238-2631G>C (n.238-2631G>C) n.350-2631G>C c.170-6540C>G (n.170-6540C>G) c.*125-6540C>G (n.*125-6540C>G) c.458-2631G>C (n.458-2631G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-279-2631G>C (n.-279-2631G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.-2553G>C (n.-2553G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47795980G= | CA2496046440 | FBXO11,MSH6 | c.247G= (p.Ala83=) c.544G= (p.Ala182=) n.628G= n.616G= c.238-2631G= (n.238-2631G=) n.350-2631G= c.170-6540C= (n.170-6540C=) c.*125-6540C= (n.*125-6540C=) c.458-2631G= (n.458-2631G=) c.*32G= (n.*32G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-279-2631G= (n.-279-2631G=) c.541G= (p.Ala181=) c.-2553G= (n.-2553G=) c.361G= (p.Ala121=) | |
| 2 | g.47795980G>T | CA346738733 | FBXO11,MSH6 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.628G>T n.616G>T c.238-2631G>T (n.238-2631G>T) n.350-2631G>T c.170-6540C>A (n.170-6540C>A) c.*125-6540C>A (n.*125-6540C>A) c.458-2631G>T (n.458-2631G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-279-2631G>T (n.-279-2631G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.-2553G>T (n.-2553G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) | ClinVar |
| 2 | g.47795981C>A | CA346738734 | FBXO11,MSH6 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.629C>A n.617C>A c.238-2630C>A (n.238-2630C>A) n.350-2630C>A c.170-6541G>T (n.170-6541G>T) c.*125-6541G>T (n.*125-6541G>T) c.458-2630C>A (n.458-2630C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-279-2630C>A (n.-279-2630C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.-2552C>A (n.-2552C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47795981C= | CA2496046441 | FBXO11,MSH6 | c.248C= (p.Ala83=) c.545C= (p.Ala182=) n.629C= n.617C= c.238-2630C= (n.238-2630C=) n.350-2630C= c.170-6541G= (n.170-6541G=) c.*125-6541G= (n.*125-6541G=) c.458-2630C= (n.458-2630C=) c.*33C= (n.*33C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-279-2630C= (n.-279-2630C=) c.542C= (p.Ala181=) c.-2552C= (n.-2552C=) c.362C= (p.Ala121=) | |
| 2 | g.47795981C>G | CA346738735 | FBXO11,MSH6 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.629C>G n.617C>G c.238-2630C>G (n.238-2630C>G) n.350-2630C>G c.170-6541G>C (n.170-6541G>C) c.*125-6541G>C (n.*125-6541G>C) c.458-2630C>G (n.458-2630C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-279-2630C>G (n.-279-2630C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.-2552C>G (n.-2552C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795981C>T | CA10578038 | FBXO11,MSH6 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.545C>T (p.Ala182Val) n.629C>T n.617C>T c.238-2630C>T (n.238-2630C>T) n.350-2630C>T c.170-6541G>A (n.170-6541G>A) c.*125-6541G>A (n.*125-6541G>A) c.458-2630C>T (n.458-2630C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-279-2630C>T (n.-279-2630C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.-2552C>T (n.-2552C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795982C>A | CA425992955 | FBXO11,MSH6 | c.249C>A (p.Ala83=) c.546C>A (p.Ala182=) n.630C>A n.618C>A c.238-2629C>A (n.238-2629C>A) n.350-2629C>A c.170-6542G>T (n.170-6542G>T) c.*125-6542G>T (n.*125-6542G>T) c.458-2629C>A (n.458-2629C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-279-2629C>A (n.-279-2629C>A) c.543C>A (p.Ala181=) c.-2551C>A (n.-2551C>A) c.363C>A (p.Ala121=) | |
| 2 | g.47795982C= | CA2496046442 | FBXO11,MSH6 | c.249C= (p.Ala83=) c.546C= (p.Ala182=) n.630C= n.618C= c.238-2629C= (n.238-2629C=) n.350-2629C= c.170-6542G= (n.170-6542G=) c.*125-6542G= (n.*125-6542G=) c.458-2629C= (n.458-2629C=) c.*34C= (n.*34C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-279-2629C= (n.-279-2629C=) c.543C= (p.Ala181=) c.-2551C= (n.-2551C=) c.363C= (p.Ala121=) | |
| 2 | g.47795982C>G | CA425992952 | FBXO11,MSH6 | c.249C>G (p.Ala83=) c.546C>G (p.Ala182=) n.630C>G n.618C>G c.238-2629C>G (n.238-2629C>G) n.350-2629C>G c.170-6542G>C (n.170-6542G>C) c.*125-6542G>C (n.*125-6542G>C) c.458-2629C>G (n.458-2629C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-279-2629C>G (n.-279-2629C>G) c.543C>G (p.Ala181=) c.-2551C>G (n.-2551C>G) c.363C>G (p.Ala121=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47795982C>T | CA16604297 | FBXO11,MSH6 | c.249C>T (p.Ala83=) c.546C>T (p.Ala182=) n.630C>T n.618C>T c.238-2629C>T (n.238-2629C>T) n.350-2629C>T c.170-6542G>A (n.170-6542G>A) c.*125-6542G>A (n.*125-6542G>A) c.458-2629C>T (n.458-2629C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-279-2629C>T (n.-279-2629C>T) c.543C>T (p.Ala181=) c.-2551C>T (n.-2551C>T) c.363C>T (p.Ala121=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795983T>A | CA346738736 | FBXO11,MSH6 | c.250T>A (p.Leu84Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) n.631T>A n.619T>A c.238-2628T>A (n.238-2628T>A) n.350-2628T>A c.170-6543A>T (n.170-6543A>T) c.*125-6543A>T (n.*125-6543A>T) c.458-2628T>A (n.458-2628T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-279-2628T>A (n.-279-2628T>A) c.544T>A (p.Leu182Ile) c.-2550T>A (n.-2550T>A) c.364T>A (p.Leu122Ile) | |
| 2 | g.47795983T>C | CA425992960 | FBXO11,MSH6 | c.250T>C (p.Leu84=) c.547T>C (p.Leu183=) n.631T>C n.619T>C c.238-2628T>C (n.238-2628T>C) n.350-2628T>C c.170-6543A>G (n.170-6543A>G) c.*125-6543A>G (n.*125-6543A>G) c.458-2628T>C (n.458-2628T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-279-2628T>C (n.-279-2628T>C) c.544T>C (p.Leu182=) c.-2550T>C (n.-2550T>C) c.364T>C (p.Leu122=) | |
| 2 | g.47795983T>G | CA346738737 | FBXO11,MSH6 | c.250T>G (p.Leu84Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.631T>G n.619T>G c.238-2628T>G (n.238-2628T>G) n.350-2628T>G c.170-6543A>C (n.170-6543A>C) c.*125-6543A>C (n.*125-6543A>C) c.458-2628T>G (n.458-2628T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-279-2628T>G (n.-279-2628T>G) c.544T>G (p.Leu182Val) c.-2550T>G (n.-2550T>G) c.364T>G (p.Leu122Val) | |
| 2 | g.47795984dup | CA2573105999 | FBXO11,MSH6 | c.251dup (p.Leu84PhefsTer3) c.548dup (p.Leu183PhefsTer3) n.632dup n.620dup c.238-2627dup (n.238-2627dup) n.350-2627dup c.170-6543dup (n.170-6543dup) c.*125-6543dup (n.*125-6543dup) c.458-2627dup (n.458-2627dup) c.*36dup (n.*36dup) c.-355dup (n.-355dup) c.-279-2627dup (n.-279-2627dup) c.545dup (p.Leu182PhefsTer3) c.-2549dup (n.-2549dup) c.365dup (p.Leu122PhefsTer3) | |
| 2 | g.47795983_47795987delinsTTAAA | CA2496046443 | FBXO11,MSH6 | c.250_254delinsTTAAA (p.Leu84=) c.547_551delinsTTAAA (p.Leu183=) n.631_635delinsTTAAA n.619_623delinsTTAAA c.238-2628_238-2624delinsTTAAA (n.238-2628_238-2624delinsTTAAA) n.350-2628_350-2624delinsTTAAA c.170-6547_170-6543delinsTTTAA (n.170-6547_170-6543delinsTTTAA) c.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA (n.*125-6547_*125-6543delinsTTTAA) c.458-2628_458-2624delinsTTAAA (n.458-2628_458-2624delinsTTAAA) c.*35_*39delinsTTAAA (n.*35_*39delinsTTAAA) c.-356_-352delinsTTAAA (n.-356_-352delinsTTAAA) c.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA (n.-279-2628_-279-2624delinsTTAAA) c.544_548delinsTTAAA (p.Leu182=) c.-2550_-2546delinsTTAAA (n.-2550_-2546delinsTTAAA) c.364_368delinsTTAAA (p.Leu122=) | |
| 2 | g.47795987_47796002del | CA2580066792 | FBXO11,MSH6 | c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer22) c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer22) n.635_650del n.623_638del c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer29) c.551_566del (p.Asn184ArgfsTer28) c.238-2624_238-2609del (n.238-2624_238-2609del) n.350-2624_350-2609del c.170-6558_170-6543del (n.170-6558_170-6543del) c.254_269del (p.Asn85ArgfsTer?) c.*125-6558_*125-6543del (n.*125-6558_*125-6543del) c.458-2624_458-2609del (n.458-2624_458-2609del) c.*39_*54del (n.*39_*54del) c.-352_-337del (n.-352_-337del) c.-279-2624_-279-2609del (n.-279-2624_-279-2609del) c.548_563del (p.Asn183ArgfsTer22) c.-2546_-2531del (n.-2546_-2531del) c.368_383del (p.Asn123ArgfsTer22) | ClinVar |
| 2 | g.47795984T>A | CA346738738 | FBXO11,MSH6 | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.632T>A n.620T>A c.238-2627T>A (n.238-2627T>A) n.350-2627T>A c.170-6544A>T (n.170-6544A>T) c.*125-6544A>T (n.*125-6544A>T) c.458-2627T>A (n.458-2627T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-279-2627T>A (n.-279-2627T>A) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.-2549T>A (n.-2549T>A) c.365T>A (p.Leu122Ter) | |
| 2 | g.47795984T>C | CA346738740 | FBXO11,MSH6 | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.632T>C n.620T>C c.238-2627T>C (n.238-2627T>C) n.350-2627T>C c.170-6544A>G (n.170-6544A>G) c.*125-6544A>G (n.*125-6544A>G) c.458-2627T>C (n.458-2627T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-279-2627T>C (n.-279-2627T>C) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.-2549T>C (n.-2549T>C) c.365T>C (p.Leu122Ser) | |
| 2 | g.47795984T>G | CA346738739 | FBXO11,MSH6 | c.251T>G (p.Leu84Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) n.632T>G n.620T>G c.238-2627T>G (n.238-2627T>G) n.350-2627T>G c.170-6544A>C (n.170-6544A>C) c.*125-6544A>C (n.*125-6544A>C) c.458-2627T>G (n.458-2627T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-279-2627T>G (n.-279-2627T>G) c.545T>G (p.Leu182Ter) c.-2549T>G (n.-2549T>G) c.365T>G (p.Leu122Ter) | |
| 2 | g.47795988_47795991del | CA16617630 | FBXO11,MSH6 | c.255_258del (p.Asn85LysfsTer26) c.552_555del (p.Asn184LysfsTer26) n.636_639del n.624_627del c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?) c.238-2623_238-2620del (n.238-2623_238-2620del) n.350-2623_350-2620del c.170-6547_170-6544del (n.170-6547_170-6544del) c.255_258del (p.Asn85LysfsTer?) c.*125-6547_*125-6544del (n.*125-6547_*125-6544del) c.458-2623_458-2620del (n.458-2623_458-2620del) c.*40_*43del (n.*40_*43del) c.-351_-348del (n.-351_-348del) c.-279-2623_-279-2620del (n.-279-2623_-279-2620del) c.549_552del (p.Asn183LysfsTer26) c.-2545_-2542del (n.-2545_-2542del) c.369_372del (p.Asn123LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795985A>C | CA346738741 | FBXO11,MSH6 | c.252A>C (p.Leu84Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) n.633A>C n.621A>C c.238-2626A>C (n.238-2626A>C) n.350-2626A>C c.170-6545T>G (n.170-6545T>G) c.*125-6545T>G (n.*125-6545T>G) c.458-2626A>C (n.458-2626A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-279-2626A>C (n.-279-2626A>C) c.546A>C (p.Leu182Phe) c.-2548A>C (n.-2548A>C) c.366A>C (p.Leu122Phe) | |
| 2 | g.47795985A>G | CA425992966 | FBXO11,MSH6 | c.252A>G (p.Leu84=) c.549A>G (p.Leu183=) n.633A>G n.621A>G c.238-2626A>G (n.238-2626A>G) n.350-2626A>G c.170-6545T>C (n.170-6545T>C) c.*125-6545T>C (n.*125-6545T>C) c.458-2626A>G (n.458-2626A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-279-2626A>G (n.-279-2626A>G) c.546A>G (p.Leu182=) c.-2548A>G (n.-2548A>G) c.366A>G (p.Leu122=) | |
| 2 | g.47795985A>T | CA346738742 | FBXO11,MSH6 | c.252A>T (p.Leu84Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) n.633A>T n.621A>T c.238-2626A>T (n.238-2626A>T) n.350-2626A>T c.170-6545T>A (n.170-6545T>A) c.*125-6545T>A (n.*125-6545T>A) c.458-2626A>T (n.458-2626A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-279-2626A>T (n.-279-2626A>T) c.546A>T (p.Leu182Phe) c.-2548A>T (n.-2548A>T) c.366A>T (p.Leu122Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47795987del | CA2580066795 | FBXO11,MSH6 | c.254del (p.Asn85IlefsTer27) c.551del (p.Asn184IlefsTer27) n.635del n.623del c.551del (p.Asn184IlefsTer?) c.238-2624del (n.238-2624del) n.350-2624del c.170-6545del (n.170-6545del) c.254del (p.Asn85IlefsTer?) c.*125-6545del (n.*125-6545del) c.458-2624del (n.458-2624del) c.*39del (n.*39del) c.-352del (n.-352del) c.-279-2624del (n.-279-2624del) c.548del (p.Asn183IlefsTer27) c.-2546del (n.-2546del) c.368del (p.Asn123IlefsTer27) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47795986A>C | CA346738743 | FBXO11,MSH6 | c.253A>C (p.Asn85His) c.550A>C (p.Asn184His) n.634A>C n.622A>C c.238-2625A>C (n.238-2625A>C) n.350-2625A>C c.170-6546T>G (n.170-6546T>G) c.*125-6546T>G (n.*125-6546T>G) c.458-2625A>C (n.458-2625A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.-279-2625A>C (n.-279-2625A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.-2547A>C (n.-2547A>C) c.367A>C (p.Asn123His) | |
| 2 | g.47795986A>G | CA346738744 | FBXO11,MSH6 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.634A>G n.622A>G c.238-2625A>G (n.238-2625A>G) n.350-2625A>G c.170-6546T>C (n.170-6546T>C) c.*125-6546T>C (n.*125-6546T>C) c.458-2625A>G (n.458-2625A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-279-2625A>G (n.-279-2625A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.-2547A>G (n.-2547A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) | |
| 2 | g.47795986A>T | CA346738745 | FBXO11,MSH6 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.634A>T n.622A>T c.238-2625A>T (n.238-2625A>T) n.350-2625A>T c.170-6546T>A (n.170-6546T>A) c.*125-6546T>A (n.*125-6546T>A) c.458-2625A>T (n.458-2625A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.-279-2625A>T (n.-279-2625A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.-2547A>T (n.-2547A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) | dbSNP |