UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47795892_47796064del | CA2499216086 | FBXO11,MSH6 | c.161-2_330+1del c.458-2_627+1del n.542-2_711+1del n.530-2_700del c.458-2_628del c.238-2719_238-2547del (n.238-2719_238-2547del) n.350-2719_350-2547del c.170-6624_170-6452del (n.170-6624_170-6452del) c.*125-6624_*125-6452del (n.*125-6624_*125-6452del) c.458-2719_458-2547del (n.458-2719_458-2547del) c.261-2_*115+1del c.-445-2_-276+1del c.-279-2719_-279-2547del (n.-279-2719_-279-2547del) c.455-2_624+1del c.-2639-2_-2470+1del c.275-2_444+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795896_47796065del | CA2695201619 | FBXO11,MSH6 | c.163_330+2del c.460_627+2del n.544_711+2del n.532_701del c.460_629del c.238-2715_238-2546del (n.238-2715_238-2546del) n.350-2715_350-2546del c.170-6621_170-6452del (n.170-6621_170-6452del) c.*125-6621_*125-6452del (n.*125-6621_*125-6452del) c.458-2715_458-2546del (n.458-2715_458-2546del) c.263_*115+2del c.-443_-276+2del c.-279-2715_-279-2546del (n.-279-2715_-279-2546del) c.457_624+2del c.-2637_-2470+2del c.277_444+2del | |
| 2 | g.47795903C>A | CA346738575 | FBXO11,MSH6 | c.170C>A (p.Ser57Ter) c.467C>A (p.Ser156Ter) n.551C>A n.539C>A c.238-2708C>A (n.238-2708C>A) n.350-2708C>A c.170-6463G>T (n.170-6463G>T) c.*125-6463G>T (n.*125-6463G>T) c.458-2708C>A (n.458-2708C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-279-2708C>A (n.-279-2708C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.-2630C>A (n.-2630C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795903C= | CA2496046375 | FBXO11,MSH6 | c.170C= (p.Ser57=) c.467C= (p.Ser156=) n.551C= n.539C= c.238-2708C= (n.238-2708C=) n.350-2708C= c.170-6463G= (n.170-6463G=) c.*125-6463G= (n.*125-6463G=) c.458-2708C= (n.458-2708C=) c.270C= (p.Ile90=) c.-436C= (n.-436C=) c.-279-2708C= (n.-279-2708C=) c.464C= (p.Ser155=) c.-2630C= (n.-2630C=) c.284C= (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795903C>G | CA015662 | FBXO11,MSH6 | c.170C>G (p.Ser57Ter) c.467C>G (p.Ser156Ter) n.551C>G n.539C>G c.238-2708C>G (n.238-2708C>G) n.350-2708C>G c.170-6463G>C (n.170-6463G>C) c.*125-6463G>C (n.*125-6463G>C) c.458-2708C>G (n.458-2708C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-279-2708C>G (n.-279-2708C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.-2630C>G (n.-2630C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795903C>T | CA346738576 | FBXO11,MSH6 | c.170C>T (p.Ser57Leu) c.467C>T (p.Ser156Leu) n.551C>T n.539C>T c.238-2708C>T (n.238-2708C>T) n.350-2708C>T c.170-6463G>A (n.170-6463G>A) c.*125-6463G>A (n.*125-6463G>A) c.458-2708C>T (n.458-2708C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-279-2708C>T (n.-279-2708C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.-2630C>T (n.-2630C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795903_47795907delinsCAAAG | CA2496046376 | FBXO11,MSH6 | c.170_174delinsCAAAG (p.Ser57=) c.467_471delinsCAAAG (p.Ser156=) n.551_555delinsCAAAG n.539_543delinsCAAAG c.238-2708_238-2704delinsCAAAG (n.238-2708_238-2704delinsCAAAG) n.350-2708_350-2704delinsCAAAG c.170-6467_170-6463delinsCTTTG (n.170-6467_170-6463delinsCTTTG) c.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG (n.*125-6467_*125-6463delinsCTTTG) c.458-2708_458-2704delinsCAAAG (n.458-2708_458-2704delinsCAAAG) c.270_274delinsCAAAG (p.Ile90=) c.-436_-432delinsCAAAG (n.-436_-432delinsCAAAG) c.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG (n.-279-2708_-279-2704delinsCAAAG) c.464_468delinsCAAAG (p.Ser155=) c.-2630_-2626delinsCAAAG (n.-2630_-2626delinsCAAAG) c.284_288delinsCAAAG (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>C | CA425992553 | FBXO11,MSH6 | c.171A>C (p.Ser57=) c.468A>C (p.Ser156=) n.552A>C n.540A>C c.238-2707A>C (n.238-2707A>C) n.350-2707A>C c.170-6464T>G (n.170-6464T>G) c.*125-6464T>G (n.*125-6464T>G) c.458-2707A>C (n.458-2707A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-279-2707A>C (n.-279-2707A>C) c.465A>C (p.Ser155=) c.-2629A>C (n.-2629A>C) c.285A>C (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>G | CA425992556 | FBXO11,MSH6 | c.171A>G (p.Ser57=) c.468A>G (p.Ser156=) n.552A>G n.540A>G c.238-2707A>G (n.238-2707A>G) n.350-2707A>G c.170-6464T>C (n.170-6464T>C) c.*125-6464T>C (n.*125-6464T>C) c.458-2707A>G (n.458-2707A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-279-2707A>G (n.-279-2707A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.-2629A>G (n.-2629A>G) c.285A>G (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795904A>T | CA425992558 | FBXO11,MSH6 | c.171A>T (p.Ser57=) c.468A>T (p.Ser156=) n.552A>T n.540A>T c.238-2707A>T (n.238-2707A>T) n.350-2707A>T c.170-6464T>A (n.170-6464T>A) c.*125-6464T>A (n.*125-6464T>A) c.458-2707A>T (n.458-2707A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-279-2707A>T (n.-279-2707A>T) c.465A>T (p.Ser155=) c.-2629A>T (n.-2629A>T) c.285A>T (p.Ser95=) | |
| 2 | g.47795906dup | CA2573134896 | FBXO11,MSH6 | c.173dup (p.Glu59GlyfsTer14) c.470dup (p.Glu158GlyfsTer14) n.554dup n.542dup c.238-2705dup (n.238-2705dup) n.350-2705dup c.170-6464dup (n.170-6464dup) c.*125-6464dup (n.*125-6464dup) c.458-2705dup (n.458-2705dup) c.273dup (p.Gly92ArgfsTer17) c.-433dup (n.-433dup) c.-279-2705dup (n.-279-2705dup) c.467dup (p.Glu157GlyfsTer14) c.-2627dup (n.-2627dup) c.287dup (p.Glu97GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905_47795906dup | CA16617629 | FBXO11,MSH6 | c.172_173dup (p.Glu59ArgfsTer17) c.469_470dup (p.Glu158ArgfsTer17) n.553_554dup n.541_542dup c.238-2706_238-2705dup (n.238-2706_238-2705dup) n.350-2706_350-2705dup c.170-6465_170-6464dup (n.170-6465_170-6464dup) c.*125-6465_*125-6464dup (n.*125-6465_*125-6464dup) c.458-2706_458-2705dup (n.458-2706_458-2705dup) c.272_273dup (p.Gly92LysfsTer?) c.-434_-433dup (n.-434_-433dup) c.-279-2706_-279-2705dup (n.-279-2706_-279-2705dup) c.466_467dup (p.Glu157ArgfsTer17) c.-2628_-2627dup (n.-2628_-2627dup) c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795904_47795907del | CA015671 | FBXO11,MSH6 | c.171_174del (p.Glu59ProfsTer15) c.468_471del (p.Glu158ProfsTer15) n.552_555del n.540_543del c.238-2707_238-2704del (n.238-2707_238-2704del) n.350-2707_350-2704del c.170-6467_170-6464del (n.170-6467_170-6464del) c.*125-6467_*125-6464del (n.*125-6467_*125-6464del) c.458-2707_458-2704del (n.458-2707_458-2704del) c.271_274del (p.Lys91GlufsTer?) c.-435_-432del (n.-435_-432del) c.-279-2707_-279-2704del (n.-279-2707_-279-2704del) c.465_468del (p.Glu157ProfsTer15) c.-2629_-2626del (n.-2629_-2626del) c.285_288del (p.Glu97ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A= | CA2496046377 | FBXO11,MSH6 | c.172A= (p.Lys58=) c.469A= (p.Lys157=) n.553A= n.541A= c.238-2706A= (n.238-2706A=) n.350-2706A= c.170-6465T= (n.170-6465T=) c.*125-6465T= (n.*125-6465T=) c.458-2706A= (n.458-2706A=) c.272A= (p.Lys91=) c.-434A= (n.-434A=) c.-279-2706A= (n.-279-2706A=) c.466A= (p.Lys156=) c.-2628A= (n.-2628A=) c.286A= (p.Lys96=) | |
| 2 | g.47795905A>C | CA346738577 | FBXO11,MSH6 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.553A>C n.541A>C c.238-2706A>C (n.238-2706A>C) n.350-2706A>C c.170-6465T>G (n.170-6465T>G) c.*125-6465T>G (n.*125-6465T>G) c.458-2706A>C (n.458-2706A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-279-2706A>C (n.-279-2706A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.-2628A>C (n.-2628A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A>G | CA346738578 | FBXO11,MSH6 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.553A>G n.541A>G c.238-2706A>G (n.238-2706A>G) n.350-2706A>G c.170-6465T>C (n.170-6465T>C) c.*125-6465T>C (n.*125-6465T>C) c.458-2706A>G (n.458-2706A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-279-2706A>G (n.-279-2706A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.-2628A>G (n.-2628A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795905A>T | CA346738579 | FBXO11,MSH6 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.553A>T n.541A>T c.238-2706A>T (n.238-2706A>T) n.350-2706A>T c.170-6465T>A (n.170-6465T>A) c.*125-6465T>A (n.*125-6465T>A) c.458-2706A>T (n.458-2706A>T) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-279-2706A>T (n.-279-2706A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.-2628A>T (n.-2628A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47795906A= | CA2496046378 | FBXO11,MSH6 | c.173A= (p.Lys58=) c.470A= (p.Lys157=) n.554A= n.542A= c.238-2705A= (n.238-2705A=) n.350-2705A= c.170-6466T= (n.170-6466T=) c.*125-6466T= (n.*125-6466T=) c.458-2705A= (n.458-2705A=) c.273A= (p.Lys91=) c.-433A= (n.-433A=) c.-279-2705A= (n.-279-2705A=) c.467A= (p.Lys156=) c.-2627A= (n.-2627A=) c.287A= (p.Lys96=) | |
| 2 | g.47795906A>C | CA346738580 | FBXO11,MSH6 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.554A>C n.542A>C c.238-2705A>C (n.238-2705A>C) n.350-2705A>C c.170-6466T>G (n.170-6466T>G) c.*125-6466T>G (n.*125-6466T>G) c.458-2705A>C (n.458-2705A>C) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-279-2705A>C (n.-279-2705A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.-2627A>C (n.-2627A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
| 2 | g.47795906A>G | CA346738581 | FBXO11,MSH6 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.554A>G n.542A>G c.238-2705A>G (n.238-2705A>G) n.350-2705A>G c.170-6466T>C (n.170-6466T>C) c.*125-6466T>C (n.*125-6466T>C) c.458-2705A>G (n.458-2705A>G) c.273A>G (p.Lys91=) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-279-2705A>G (n.-279-2705A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.-2627A>G (n.-2627A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47795906A>T | CA16610916 | FBXO11,MSH6 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.554A>T n.542A>T c.238-2705A>T (n.238-2705A>T) n.350-2705A>T c.170-6466T>A (n.170-6466T>A) c.*125-6466T>A (n.*125-6466T>A) c.458-2705A>T (n.458-2705A>T) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-279-2705A>T (n.-279-2705A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.-2627A>T (n.-2627A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47795907G>A | CA015680 | FBXO11,MSH6 | c.174G>A (p.Lys58=) c.471G>A (p.Lys157=) n.555G>A n.543G>A c.238-2704G>A (n.238-2704G>A) n.350-2704G>A c.170-6467C>T (n.170-6467C>T) c.*125-6467C>T (n.*125-6467C>T) c.458-2704G>A (n.458-2704G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-279-2704G>A (n.-279-2704G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.-2626G>A (n.-2626G>A) c.288G>A (p.Lys96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795907G>C | CA346738582 | FBXO11,MSH6 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.555G>C n.543G>C c.238-2704G>C (n.238-2704G>C) n.350-2704G>C c.170-6467C>G (n.170-6467C>G) c.*125-6467C>G (n.*125-6467C>G) c.458-2704G>C (n.458-2704G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-279-2704G>C (n.-279-2704G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.-2626G>C (n.-2626G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47795907G= | CA2496046379 | FBXO11,MSH6 | c.174G= (p.Lys58=) c.471G= (p.Lys157=) n.555G= n.543G= c.238-2704G= (n.238-2704G=) n.350-2704G= c.170-6467C= (n.170-6467C=) c.*125-6467C= (n.*125-6467C=) c.458-2704G= (n.458-2704G=) c.274G= (p.Gly92=) c.-432G= (n.-432G=) c.-279-2704G= (n.-279-2704G=) c.468G= (p.Lys156=) c.-2626G= (n.-2626G=) c.288G= (p.Lys96=) | |
| 2 | g.47795907G>T | CA346738583 | FBXO11,MSH6 | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.555G>T n.543G>T c.238-2704G>T (n.238-2704G>T) n.350-2704G>T c.170-6467C>A (n.170-6467C>A) c.*125-6467C>A (n.*125-6467C>A) c.458-2704G>T (n.458-2704G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-279-2704G>T (n.-279-2704G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.-2626G>T (n.-2626G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47795908dup | CA2580066957 | FBXO11,MSH6 | c.175dup (p.Glu59GlyfsTer14) c.472dup (p.Glu158GlyfsTer14) n.556dup n.544dup c.238-2703dup (n.238-2703dup) n.350-2703dup c.170-6467dup (n.170-6467dup) c.*125-6467dup (n.*125-6467dup) c.458-2703dup (n.458-2703dup) c.275dup (p.Ser93LysfsTer16) c.-431dup (n.-431dup) c.-279-2703dup (n.-279-2703dup) c.469dup (p.Glu157GlyfsTer14) c.-2625dup (n.-2625dup) c.289dup (p.Glu97GlyfsTer14) | ClinVar |
| 2 | g.47795908del | CA2580066956 | FBXO11,MSH6 | c.175del (p.Glu59LysfsTer16) c.472del (p.Glu158LysfsTer16) n.556del n.544del c.238-2703del (n.238-2703del) n.350-2703del c.170-6467del (n.170-6467del) c.*125-6467del (n.*125-6467del) c.458-2703del (n.458-2703del) c.275del (p.Gly92GlufsTer?) c.-431del (n.-431del) c.-279-2703del (n.-279-2703del) c.469del (p.Glu157LysfsTer16) c.-2625del (n.-2625del) c.289del (p.Glu97LysfsTer16) | ClinVar |
| 2 | g.47795908G>A | CA346738586 | FBXO11,MSH6 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.556G>A n.544G>A c.238-2703G>A (n.238-2703G>A) n.350-2703G>A c.170-6468C>T (n.170-6468C>T) c.*125-6468C>T (n.*125-6468C>T) c.458-2703G>A (n.458-2703G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-279-2703G>A (n.-279-2703G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-2625G>A (n.-2625G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47795908G>C | CA346738585 | FBXO11,MSH6 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.556G>C n.544G>C c.238-2703G>C (n.238-2703G>C) n.350-2703G>C c.170-6468C>G (n.170-6468C>G) c.*125-6468C>G (n.*125-6468C>G) c.458-2703G>C (n.458-2703G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-279-2703G>C (n.-279-2703G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-2625G>C (n.-2625G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47795908G>T | CA346738584 | FBXO11,MSH6 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.556G>T n.544G>T c.238-2703G>T (n.238-2703G>T) n.350-2703G>T c.170-6468C>A (n.170-6468C>A) c.*125-6468C>A (n.*125-6468C>A) c.458-2703G>T (n.458-2703G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-279-2703G>T (n.-279-2703G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-2625G>T (n.-2625G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795909A= | CA2496046380 | FBXO11,MSH6 | c.176A= (p.Glu59=) c.473A= (p.Glu158=) n.557A= n.545A= c.238-2702A= (n.238-2702A=) n.350-2702A= c.170-6469T= (n.170-6469T=) c.*125-6469T= (n.*125-6469T=) c.458-2702A= (n.458-2702A=) c.276A= (p.Gly92=) c.-430A= (n.-430A=) c.-279-2702A= (n.-279-2702A=) c.470A= (p.Glu157=) c.-2624A= (n.-2624A=) c.290A= (p.Glu97=) | |
| 2 | g.47795909A>C | CA346738587 | FBXO11,MSH6 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.557A>C n.545A>C c.238-2702A>C (n.238-2702A>C) n.350-2702A>C c.170-6469T>G (n.170-6469T>G) c.*125-6469T>G (n.*125-6469T>G) c.458-2702A>C (n.458-2702A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-279-2702A>C (n.-279-2702A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-2624A>C (n.-2624A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
| 2 | g.47795909A>G | CA346738588 | FBXO11,MSH6 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.557A>G n.545A>G c.238-2702A>G (n.238-2702A>G) n.350-2702A>G c.170-6469T>C (n.170-6469T>C) c.*125-6469T>C (n.*125-6469T>C) c.458-2702A>G (n.458-2702A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-279-2702A>G (n.-279-2702A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-2624A>G (n.-2624A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795909A>T | CA346738589 | FBXO11,MSH6 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.557A>T n.545A>T c.238-2702A>T (n.238-2702A>T) n.350-2702A>T c.170-6469T>A (n.170-6469T>A) c.*125-6469T>A (n.*125-6469T>A) c.458-2702A>T (n.458-2702A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-279-2702A>T (n.-279-2702A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.-2624A>T (n.-2624A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) | dbSNP |
| 2 | g.47795910A= | CA2496046381 | FBXO11,MSH6 | c.177A= (p.Glu59=) c.474A= (p.Glu158=) n.558A= n.546A= c.238-2701A= (n.238-2701A=) n.350-2701A= c.170-6470T= (n.170-6470T=) c.*125-6470T= (n.*125-6470T=) c.458-2701A= (n.458-2701A=) c.277A= (p.Ser93=) c.-429A= (n.-429A=) c.-279-2701A= (n.-279-2701A=) c.471A= (p.Glu157=) c.-2623A= (n.-2623A=) c.291A= (p.Glu97=) | |
| 2 | g.47795910A>C | CA346738590 | FBXO11,MSH6 | c.177A>C (p.Glu59Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.558A>C n.546A>C c.238-2701A>C (n.238-2701A>C) n.350-2701A>C c.170-6470T>G (n.170-6470T>G) c.*125-6470T>G (n.*125-6470T>G) c.458-2701A>C (n.458-2701A>C) c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-279-2701A>C (n.-279-2701A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) c.-2623A>C (n.-2623A>C) c.291A>C (p.Glu97Asp) | |
| 2 | g.47795910A>G | CA10582039 | FBXO11,MSH6 | c.177A>G (p.Glu59=) c.474A>G (p.Glu158=) n.558A>G n.546A>G c.238-2701A>G (n.238-2701A>G) n.350-2701A>G c.170-6470T>C (n.170-6470T>C) c.*125-6470T>C (n.*125-6470T>C) c.458-2701A>G (n.458-2701A>G) c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-279-2701A>G (n.-279-2701A>G) c.471A>G (p.Glu157=) c.-2623A>G (n.-2623A>G) c.291A>G (p.Glu97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795910A>T | CA346738591 | FBXO11,MSH6 | c.177A>T (p.Glu59Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.558A>T n.546A>T c.238-2701A>T (n.238-2701A>T) n.350-2701A>T c.170-6470T>A (n.170-6470T>A) c.*125-6470T>A (n.*125-6470T>A) c.458-2701A>T (n.458-2701A>T) c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-279-2701A>T (n.-279-2701A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) c.-2623A>T (n.-2623A>T) c.291A>T (p.Glu97Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47795911G>A | CA346738592 | FBXO11,MSH6 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.559G>A n.547G>A c.238-2700G>A (n.238-2700G>A) n.350-2700G>A c.170-6471C>T (n.170-6471C>T) c.*125-6471C>T (n.*125-6471C>T) c.458-2700G>A (n.458-2700G>A) c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-279-2700G>A (n.-279-2700G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-2622G>A (n.-2622G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47795911G>C | CA346738593 | FBXO11,MSH6 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.559G>C n.547G>C c.238-2700G>C (n.238-2700G>C) n.350-2700G>C c.170-6471C>G (n.170-6471C>G) c.*125-6471C>G (n.*125-6471C>G) c.458-2700G>C (n.458-2700G>C) c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-279-2700G>C (n.-279-2700G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-2622G>C (n.-2622G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) | |
| 2 | g.47795911G= | CA2496046382 | FBXO11,MSH6 | c.178G= (p.Ala60=) c.475G= (p.Ala159=) n.559G= n.547G= c.238-2700G= (n.238-2700G=) n.350-2700G= c.170-6471C= (n.170-6471C=) c.*125-6471C= (n.*125-6471C=) c.458-2700G= (n.458-2700G=) c.278G= (p.Ser93=) c.-428G= (n.-428G=) c.-279-2700G= (n.-279-2700G=) c.472G= (p.Ala158=) c.-2622G= (n.-2622G=) c.292G= (p.Ala98=) | |
| 2 | g.47795911G>T | CA346738594 | FBXO11,MSH6 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.559G>T n.547G>T c.238-2700G>T (n.238-2700G>T) n.350-2700G>T c.170-6471C>A (n.170-6471C>A) c.*125-6471C>A (n.*125-6471C>A) c.458-2700G>T (n.458-2700G>T) c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-279-2700G>T (n.-279-2700G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-2622G>T (n.-2622G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795912C>A | CA346738595 | FBXO11,MSH6 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.560C>A n.548C>A c.238-2699C>A (n.238-2699C>A) n.350-2699C>A c.170-6472G>T (n.170-6472G>T) c.*125-6472G>T (n.*125-6472G>T) c.458-2699C>A (n.458-2699C>A) c.279C>A (p.Ser93Arg) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-279-2699C>A (n.-279-2699C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.-2621C>A (n.-2621C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47795912C= | CA2496046383 | FBXO11,MSH6 | c.179C= (p.Ala60=) c.476C= (p.Ala159=) n.560C= n.548C= c.238-2699C= (n.238-2699C=) n.350-2699C= c.170-6472G= (n.170-6472G=) c.*125-6472G= (n.*125-6472G=) c.458-2699C= (n.458-2699C=) c.279C= (p.Ser93=) c.-427C= (n.-427C=) c.-279-2699C= (n.-279-2699C=) c.473C= (p.Ala158=) c.-2621C= (n.-2621C=) c.293C= (p.Ala98=) | |
| 2 | g.47795912C>G | CA346738596 | FBXO11,MSH6 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.560C>G n.548C>G c.238-2699C>G (n.238-2699C>G) n.350-2699C>G c.170-6472G>C (n.170-6472G>C) c.*125-6472G>C (n.*125-6472G>C) c.458-2699C>G (n.458-2699C>G) c.279C>G (p.Ser93Arg) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-279-2699C>G (n.-279-2699C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-2621C>G (n.-2621C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47795912C>T | CA015692 | FBXO11,MSH6 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.560C>T n.548C>T c.238-2699C>T (n.238-2699C>T) n.350-2699C>T c.170-6472G>A (n.170-6472G>A) c.*125-6472G>A (n.*125-6472G>A) c.458-2699C>T (n.458-2699C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-279-2699C>T (n.-279-2699C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.-2621C>T (n.-2621C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47795913C>A | CA425992619 | FBXO11,MSH6 | c.180C>A (p.Ala60=) c.477C>A (p.Ala159=) n.561C>A n.549C>A c.238-2698C>A (n.238-2698C>A) n.350-2698C>A c.170-6473G>T (n.170-6473G>T) c.*125-6473G>T (n.*125-6473G>T) c.458-2698C>A (n.458-2698C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-279-2698C>A (n.-279-2698C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.-2620C>A (n.-2620C>A) c.294C>A (p.Ala98=) | dbSNP |
| 2 | g.47795913C>G | CA425992625 | FBXO11,MSH6 | c.180C>G (p.Ala60=) c.477C>G (p.Ala159=) n.561C>G n.549C>G c.238-2698C>G (n.238-2698C>G) n.350-2698C>G c.170-6473G>C (n.170-6473G>C) c.*125-6473G>C (n.*125-6473G>C) c.458-2698C>G (n.458-2698C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-279-2698C>G (n.-279-2698C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.-2620C>G (n.-2620C>G) c.294C>G (p.Ala98=) | dbSNP |
| 2 | g.47795913C>T | CA425992622 | FBXO11,MSH6 | c.180C>T (p.Ala60=) c.477C>T (p.Ala159=) n.561C>T n.549C>T c.238-2698C>T (n.238-2698C>T) n.350-2698C>T c.170-6473G>A (n.170-6473G>A) c.*125-6473G>A (n.*125-6473G>A) c.458-2698C>T (n.458-2698C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-279-2698C>T (n.-279-2698C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.-2620C>T (n.-2620C>T) c.294C>T (p.Ala98=) | ClinVar dbSNP |