| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47791058_47791072delinsTACAGTTTTTTGATG | CA2496043275 | FBXO11,MSH6 | c.95_109delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val32=) c.392_406delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val131=) n.476_490delinsTACAGTTTTTTGATG n.464_478delinsTACAGTTTTTTGATG c.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG (n.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG) n.350-7553_350-7539delinsTACAGTTTTTTGATG c.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA) c.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA) c.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG (n.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG) c.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG) c.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG) c.389_403delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val130=) c.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG) c.209_223delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val70=) | |
| 2 | g.47791063_47791076del | CA014928 | FBXO11,MSH6 | c.100_113del (p.Phe34ProfsTer7) c.397_410del (p.Phe133ProfsTer7) n.481_494del n.469_482del c.238-7548_238-7535del (n.238-7548_238-7535del) n.350-7548_350-7535del c.170-1632_170-1619del (n.170-1632_170-1619del) c.*125-1632_*125-1619del (n.*125-1632_*125-1619del) c.261-4831_261-4818del (n.261-4831_261-4818del) c.-506_-493del (n.-506_-493del) c.-340_-327del (n.-340_-327del) c.394_407del (p.Phe132ProfsTer7) c.-2700_-2687del (n.-2700_-2687del) c.214_227del (p.Phe72ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791069G>A | CA346737093 | FBXO11,MSH6 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.487G>A n.475G>A c.238-7542G>A (n.238-7542G>A) n.350-7542G>A c.170-1629C>T (n.170-1629C>T) c.*125-1629C>T (n.*125-1629C>T) c.261-4825G>A (n.261-4825G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-2694G>A (n.-2694G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47791069G>C | CA346737094 | FBXO11,MSH6 | c.106G>C (p.Asp36His) c.403G>C (p.Asp135His) n.487G>C n.475G>C c.238-7542G>C (n.238-7542G>C) n.350-7542G>C c.170-1629C>G (n.170-1629C>G) c.*125-1629C>G (n.*125-1629C>G) c.261-4825G>C (n.261-4825G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.-2694G>C (n.-2694G>C) c.220G>C (p.Asp74His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791069G= | CA2496043284 | FBXO11,MSH6 | c.106G= (p.Asp36=) c.403G= (p.Asp135=) n.487G= n.475G= c.238-7542G= (n.238-7542G=) n.350-7542G= c.170-1629C= (n.170-1629C=) c.*125-1629C= (n.*125-1629C=) c.261-4825G= (n.261-4825G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-334G= (n.-334G=) c.400G= (p.Asp134=) c.-2694G= (n.-2694G=) c.220G= (p.Asp74=) | |
| 2 | g.47791069G>T | CA346737095 | FBXO11,MSH6 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.487G>T n.475G>T c.238-7542G>T (n.238-7542G>T) n.350-7542G>T c.170-1629C>A (n.170-1629C>A) c.*125-1629C>A (n.*125-1629C>A) c.261-4825G>T (n.261-4825G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-2694G>T (n.-2694G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47791070A>C | CA346737096 | FBXO11,MSH6 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.488A>C n.476A>C c.238-7541A>C (n.238-7541A>C) n.350-7541A>C c.170-1630T>G (n.170-1630T>G) c.*125-1630T>G (n.*125-1630T>G) c.261-4824A>C (n.261-4824A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-2693A>C (n.-2693A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47791070A>G | CA346737097 | FBXO11,MSH6 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.488A>G n.476A>G c.238-7541A>G (n.238-7541A>G) n.350-7541A>G c.170-1630T>C (n.170-1630T>C) c.*125-1630T>C (n.*125-1630T>C) c.261-4824A>G (n.261-4824A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-2693A>G (n.-2693A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47791070A>T | CA346737098 | FBXO11,MSH6 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.488A>T n.476A>T c.238-7541A>T (n.238-7541A>T) n.350-7541A>T c.170-1630T>A (n.170-1630T>A) c.*125-1630T>A (n.*125-1630T>A) c.261-4824A>T (n.261-4824A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-2693A>T (n.-2693A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791070_47791071del | CA2580066883 | FBXO11,MSH6 | c.107_108del (p.Asp36GlyfsTer9) c.404_405del (p.Asp135GlyfsTer9) n.488_489del n.476_477del c.238-7541_238-7540del (n.238-7541_238-7540del) n.350-7541_350-7540del c.170-1631_170-1630del (n.170-1631_170-1630del) c.*125-1631_*125-1630del (n.*125-1631_*125-1630del) c.261-4824_261-4823del (n.261-4824_261-4823del) c.-499_-498del (n.-499_-498del) c.-333_-332del (n.-333_-332del) c.401_402del (p.Asp134GlyfsTer9) c.-2693_-2692del (n.-2693_-2692del) c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47791071T>A | CA346737099 | FBXO11,MSH6 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.489T>A n.477T>A c.238-7540T>A (n.238-7540T>A) n.350-7540T>A c.170-1631A>T (n.170-1631A>T) c.*125-1631A>T (n.*125-1631A>T) c.261-4823T>A (n.261-4823T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) c.-2692T>A (n.-2692T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791071T>C | CA425989414 | FBXO11,MSH6 | c.108T>C (p.Asp36=) c.405T>C (p.Asp135=) n.489T>C n.477T>C c.238-7540T>C (n.238-7540T>C) n.350-7540T>C c.170-1631A>G (n.170-1631A>G) c.*125-1631A>G (n.*125-1631A>G) c.261-4823T>C (n.261-4823T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.402T>C (p.Asp134=) c.-2692T>C (n.-2692T>C) c.222T>C (p.Asp74=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47791071T>G | CA346737100 | FBXO11,MSH6 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.489T>G n.477T>G c.238-7540T>G (n.238-7540T>G) n.350-7540T>G c.170-1631A>C (n.170-1631A>C) c.*125-1631A>C (n.*125-1631A>C) c.261-4823T>G (n.261-4823T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) c.-2692T>G (n.-2692T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) | |
| 2 | g.47791071T= | CA2496043285 | FBXO11,MSH6 | c.108T= (p.Asp36=) c.405T= (p.Asp135=) n.489T= n.477T= c.238-7540T= (n.238-7540T=) n.350-7540T= c.170-1631A= (n.170-1631A=) c.*125-1631A= (n.*125-1631A=) c.261-4823T= (n.261-4823T=) c.-498T= (n.-498T=) c.-332T= (n.-332T=) c.402T= (p.Asp134=) c.-2692T= (n.-2692T=) c.222T= (p.Asp74=) | |
| 2 | g.47791072G>A | CA346737103 | FBXO11,MSH6 | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.490G>A n.478G>A c.238-7539G>A (n.238-7539G>A) n.350-7539G>A c.170-1632C>T (n.170-1632C>T) c.*125-1632C>T (n.*125-1632C>T) c.261-4822G>A (n.261-4822G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.-2691G>A (n.-2691G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791072G>C | CA346737101 | FBXO11,MSH6 | c.109G>C (p.Asp37His) c.406G>C (p.Asp136His) n.490G>C n.478G>C c.238-7539G>C (n.238-7539G>C) n.350-7539G>C c.170-1632C>G (n.170-1632C>G) c.*125-1632C>G (n.*125-1632C>G) c.261-4822G>C (n.261-4822G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.-2691G>C (n.-2691G>C) c.223G>C (p.Asp75His) | dbSNP |
| 2 | g.47791072G>T | CA346737102 | FBXO11,MSH6 | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.490G>T n.478G>T c.238-7539G>T (n.238-7539G>T) n.350-7539G>T c.170-1632C>A (n.170-1632C>A) c.*125-1632C>A (n.*125-1632C>A) c.261-4822G>T (n.261-4822G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.-2691G>T (n.-2691G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) | |
| 2 | g.47791073A= | CA2496043286 | FBXO11,MSH6 | c.110A= (p.Asp37=) c.407A= (p.Asp136=) n.491A= n.479A= c.238-7538A= (n.238-7538A=) n.350-7538A= c.170-1633T= (n.170-1633T=) c.*125-1633T= (n.*125-1633T=) c.261-4821A= (n.261-4821A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-330A= (n.-330A=) c.404A= (p.Asp135=) c.-2690A= (n.-2690A=) c.224A= (p.Asp75=) | |
| 2 | g.47791073A>C | CA346737104 | FBXO11,MSH6 | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.491A>C n.479A>C c.238-7538A>C (n.238-7538A>C) n.350-7538A>C c.170-1633T>G (n.170-1633T>G) c.*125-1633T>G (n.*125-1633T>G) c.261-4821A>C (n.261-4821A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.-2690A>C (n.-2690A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) | ClinVar |
| 2 | g.47791073A>G | CA346737105 | FBXO11,MSH6 | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.491A>G n.479A>G c.238-7538A>G (n.238-7538A>G) n.350-7538A>G c.170-1633T>C (n.170-1633T>C) c.*125-1633T>C (n.*125-1633T>C) c.261-4821A>G (n.261-4821A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.-2690A>G (n.-2690A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791073A>T | CA346737106 | FBXO11,MSH6 | c.110A>T (p.Asp37Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.491A>T n.479A>T c.238-7538A>T (n.238-7538A>T) n.350-7538A>T c.170-1633T>A (n.170-1633T>A) c.*125-1633T>A (n.*125-1633T>A) c.261-4821A>T (n.261-4821A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.-2690A>T (n.-2690A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) | dbSNP |
| 2 | g.47791074_47791084del | CA1139532099 | FBXO11,MSH6 | c.111_121del (p.Asp37GlufsTer5) c.408_418del (p.Asp136GlufsTer5) n.492_502del n.480_490del c.238-7537_238-7527del (n.238-7537_238-7527del) n.350-7537_350-7527del c.170-1643_170-1633del (n.170-1643_170-1633del) c.*125-1643_*125-1633del (n.*125-1643_*125-1633del) c.261-4820_261-4810del (n.261-4820_261-4810del) c.-495_-485del (n.-495_-485del) c.-329_-319del (n.-329_-319del) c.405_415del (p.Asp135GlufsTer5) c.-2689_-2679del (n.-2689_-2679del) c.225_235del (p.Asp75GlufsTer5) | |
| 2 | g.47791074C>A | CA346737107 | FBXO11,MSH6 | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.492C>A n.480C>A c.238-7537C>A (n.238-7537C>A) n.350-7537C>A c.170-1634G>T (n.170-1634G>T) c.*125-1634G>T (n.*125-1634G>T) c.261-4820C>A (n.261-4820C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.-2689C>A (n.-2689C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47791074C= | CA2496043287 | FBXO11,MSH6 | c.111C= (p.Asp37=) c.408C= (p.Asp136=) n.492C= n.480C= c.238-7537C= (n.238-7537C=) n.350-7537C= c.170-1634G= (n.170-1634G=) c.*125-1634G= (n.*125-1634G=) c.261-4820C= (n.261-4820C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-329C= (n.-329C=) c.405C= (p.Asp135=) c.-2689C= (n.-2689C=) c.225C= (p.Asp75=) | |
| 2 | g.47791074C>G | CA346737108 | FBXO11,MSH6 | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.492C>G n.480C>G c.238-7537C>G (n.238-7537C>G) n.350-7537C>G c.170-1634G>C (n.170-1634G>C) c.*125-1634G>C (n.*125-1634G>C) c.261-4820C>G (n.261-4820C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.-2689C>G (n.-2689C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47791074C>T | CA10582038 | FBXO11,MSH6 | c.111C>T (p.Asp37=) c.408C>T (p.Asp136=) n.492C>T n.480C>T c.238-7537C>T (n.238-7537C>T) n.350-7537C>T c.170-1634G>A (n.170-1634G>A) c.*125-1634G>A (n.*125-1634G>A) c.261-4820C>T (n.261-4820C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.405C>T (p.Asp135=) c.-2689C>T (n.-2689C>T) c.225C>T (p.Asp75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47791075A>C | CA346737109 | FBXO11,MSH6 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) n.493A>C n.481A>C c.238-7536A>C (n.238-7536A>C) n.350-7536A>C c.170-1635T>G (n.170-1635T>G) c.*125-1635T>G (n.*125-1635T>G) c.261-4819A>C (n.261-4819A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.-2688A>C (n.-2688A>C) c.226A>C (p.Ser76Arg) | |
| 2 | g.47791075A>G | CA346737110 | FBXO11,MSH6 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) n.493A>G n.481A>G c.238-7536A>G (n.238-7536A>G) n.350-7536A>G c.170-1635T>C (n.170-1635T>C) c.*125-1635T>C (n.*125-1635T>C) c.261-4819A>G (n.261-4819A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.-2688A>G (n.-2688A>G) c.226A>G (p.Ser76Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47791075A>T | CA346737111 | FBXO11,MSH6 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) n.493A>T n.481A>T c.238-7536A>T (n.238-7536A>T) n.350-7536A>T c.170-1635T>A (n.170-1635T>A) c.*125-1635T>A (n.*125-1635T>A) c.261-4819A>T (n.261-4819A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.-2688A>T (n.-2688A>T) c.226A>T (p.Ser76Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791078_47791098del | CA2658965734 | FBXO11,MSH6 | c.115_135del (p.Pro39_Ser45del) c.412_432del (p.Pro138_Ser144del) n.496_516del n.484_504del c.238-7533_238-7513del (n.238-7533_238-7513del) n.350-7533_350-7513del c.170-1655_170-1635del (n.170-1655_170-1635del) c.*125-1655_*125-1635del (n.*125-1655_*125-1635del) c.261-4816_261-4796del (n.261-4816_261-4796del) c.-491_-471del (n.-491_-471del) c.-325_-305del (n.-325_-305del) c.409_429del (p.Pro137_Ser143del) c.-2685_-2665del (n.-2685_-2665del) c.229_249del (p.Pro77_Ser83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47791076G>A | CA346737112 | FBXO11,MSH6 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) n.494G>A n.482G>A c.238-7535G>A (n.238-7535G>A) n.350-7535G>A c.170-1636C>T (n.170-1636C>T) c.*125-1636C>T (n.*125-1636C>T) c.261-4818G>A (n.261-4818G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.-2687G>A (n.-2687G>A) c.227G>A (p.Ser76Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47791076G>C | CA346737113 | FBXO11,MSH6 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) n.494G>C n.482G>C c.238-7535G>C (n.238-7535G>C) n.350-7535G>C c.170-1636C>G (n.170-1636C>G) c.*125-1636C>G (n.*125-1636C>G) c.261-4818G>C (n.261-4818G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.-2687G>C (n.-2687G>C) c.227G>C (p.Ser76Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47791076G= | CA2496043288 | FBXO11,MSH6 | c.113G= (p.Ser38=) c.410G= (p.Ser137=) n.494G= n.482G= c.238-7535G= (n.238-7535G=) n.350-7535G= c.170-1636C= (n.170-1636C=) c.*125-1636C= (n.*125-1636C=) c.261-4818G= (n.261-4818G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-327G= (n.-327G=) c.407G= (p.Ser136=) c.-2687G= (n.-2687G=) c.227G= (p.Ser76=) | |
| 2 | g.47791076G>T | CA346737114 | FBXO11,MSH6 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) n.494G>T n.482G>T c.238-7535G>T (n.238-7535G>T) n.350-7535G>T c.170-1636C>A (n.170-1636C>A) c.*125-1636C>A (n.*125-1636C>A) c.261-4818G>T (n.261-4818G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.-2687G>T (n.-2687G>T) c.227G>T (p.Ser76Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47791077C>A | CA346737116 | FBXO11,MSH6 | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.411C>A (p.Ser137Arg) n.495C>A n.483C>A c.238-7534C>A (n.238-7534C>A) n.350-7534C>A c.170-1637G>T (n.170-1637G>T) c.*125-1637G>T (n.*125-1637G>T) c.261-4817C>A (n.261-4817C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.-2686C>A (n.-2686C>A) c.228C>A (p.Ser76Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47791077C>G | CA346737115 | FBXO11,MSH6 | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.411C>G (p.Ser137Arg) n.495C>G n.483C>G c.238-7534C>G (n.238-7534C>G) n.350-7534C>G c.170-1637G>C (n.170-1637G>C) c.*125-1637G>C (n.*125-1637G>C) c.261-4817C>G (n.261-4817C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.-2686C>G (n.-2686C>G) c.228C>G (p.Ser76Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47791077C>T | CA425989430 | FBXO11,MSH6 | c.114C>T (p.Ser38=) c.411C>T (p.Ser137=) n.495C>T n.483C>T c.238-7534C>T (n.238-7534C>T) n.350-7534C>T c.170-1637G>A (n.170-1637G>A) c.*125-1637G>A (n.*125-1637G>A) c.261-4817C>T (n.261-4817C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.-2686C>T (n.-2686C>T) c.228C>T (p.Ser76=) | dbSNP |
| 2 | g.47791078C>A | CA346737117 | FBXO11,MSH6 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.496C>A n.484C>A c.238-7533C>A (n.238-7533C>A) n.350-7533C>A c.170-1638G>T (n.170-1638G>T) c.*125-1638G>T (n.*125-1638G>T) c.261-4816C>A (n.261-4816C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.-2685C>A (n.-2685C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47791078C= | CA2496043289 | FBXO11,MSH6 | c.115C= (p.Pro39=) c.412C= (p.Pro138=) n.496C= n.484C= c.238-7533C= (n.238-7533C=) n.350-7533C= c.170-1638G= (n.170-1638G=) c.*125-1638G= (n.*125-1638G=) c.261-4816C= (n.261-4816C=) c.-491C= (n.-491C=) c.-325C= (n.-325C=) c.409C= (p.Pro137=) c.-2685C= (n.-2685C=) c.229C= (p.Pro77=) | |
| 2 | g.47791078C>G | CA346737119 | FBXO11,MSH6 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.496C>G n.484C>G c.238-7533C>G (n.238-7533C>G) n.350-7533C>G c.170-1638G>C (n.170-1638G>C) c.*125-1638G>C (n.*125-1638G>C) c.261-4816C>G (n.261-4816C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.-2685C>G (n.-2685C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47791078C>T | CA346737118 | FBXO11,MSH6 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.496C>T n.484C>T c.238-7533C>T (n.238-7533C>T) n.350-7533C>T c.170-1638G>A (n.170-1638G>A) c.*125-1638G>A (n.*125-1638G>A) c.261-4816C>T (n.261-4816C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.-2685C>T (n.-2685C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47791078_47791079delinsTT | CA645514864 | FBXO11,MSH6 | c.115_116delinsTT (p.Pro39Leu) c.412_413delinsTT (p.Pro138Leu) n.496_497delinsTT n.484_485delinsTT c.238-7533_238-7532delinsTT (n.238-7533_238-7532delinsTT) n.350-7533_350-7532delinsTT c.170-1639_170-1638delinsAA (n.170-1639_170-1638delinsAA) c.*125-1639_*125-1638delinsAA (n.*125-1639_*125-1638delinsAA) c.261-4816_261-4815delinsTT (n.261-4816_261-4815delinsTT) c.-491_-490delinsTT (n.-491_-490delinsTT) c.-325_-324delinsTT (n.-325_-324delinsTT) c.409_410delinsTT (p.Pro137Leu) c.-2685_-2684delinsTT (n.-2685_-2684delinsTT) c.229_230delinsTT (p.Pro77Leu) | COSMIC |
| 2 | g.47791079C>A | CA346737120 | FBXO11,MSH6 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) n.497C>A n.485C>A c.238-7532C>A (n.238-7532C>A) n.350-7532C>A c.170-1639G>T (n.170-1639G>T) c.*125-1639G>T (n.*125-1639G>T) c.261-4815C>A (n.261-4815C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.-2684C>A (n.-2684C>A) c.230C>A (p.Pro77Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47791079C>G | CA346737122 | FBXO11,MSH6 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.497C>G n.485C>G c.238-7532C>G (n.238-7532C>G) n.350-7532C>G c.170-1639G>C (n.170-1639G>C) c.*125-1639G>C (n.*125-1639G>C) c.261-4815C>G (n.261-4815C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.-2684C>G (n.-2684C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47791079C>T | CA346737121 | FBXO11,MSH6 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.497C>T n.485C>T c.238-7532C>T (n.238-7532C>T) n.350-7532C>T c.170-1639G>A (n.170-1639G>A) c.*125-1639G>A (n.*125-1639G>A) c.261-4815C>T (n.261-4815C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.-2684C>T (n.-2684C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47791080A>C | CA425989442 | FBXO11,MSH6 | c.117A>C (p.Pro39=) c.414A>C (p.Pro138=) n.498A>C n.486A>C c.238-7531A>C (n.238-7531A>C) n.350-7531A>C c.170-1640T>G (n.170-1640T>G) c.*125-1640T>G (n.*125-1640T>G) c.261-4814A>C (n.261-4814A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.411A>C (p.Pro137=) c.-2683A>C (n.-2683A>C) c.231A>C (p.Pro77=) | |
| 2 | g.47791080A>G | CA425989444 | FBXO11,MSH6 | c.117A>G (p.Pro39=) c.414A>G (p.Pro138=) n.498A>G n.486A>G c.238-7531A>G (n.238-7531A>G) n.350-7531A>G c.170-1640T>C (n.170-1640T>C) c.*125-1640T>C (n.*125-1640T>C) c.261-4814A>G (n.261-4814A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.411A>G (p.Pro137=) c.-2683A>G (n.-2683A>G) c.231A>G (p.Pro77=) | |
| 2 | g.47791080A>T | CA425989447 | FBXO11,MSH6 | c.117A>T (p.Pro39=) c.414A>T (p.Pro138=) n.498A>T n.486A>T c.238-7531A>T (n.238-7531A>T) n.350-7531A>T c.170-1640T>A (n.170-1640T>A) c.*125-1640T>A (n.*125-1640T>A) c.261-4814A>T (n.261-4814A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.411A>T (p.Pro137=) c.-2683A>T (n.-2683A>T) c.231A>T (p.Pro77=) | |
| 2 | g.47791081A= | CA2496043290 | FBXO11,MSH6 | c.118A= (p.Thr40=) c.415A= (p.Thr139=) n.499A= n.487A= c.238-7530A= (n.238-7530A=) n.350-7530A= c.170-1641T= (n.170-1641T=) c.*125-1641T= (n.*125-1641T=) c.261-4813A= (n.261-4813A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-322A= (n.-322A=) c.412A= (p.Thr138=) c.-2682A= (n.-2682A=) c.232A= (p.Thr78=) | |
| 2 | g.47791081A>C | CA346737123 | FBXO11,MSH6 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.499A>C n.487A>C c.238-7530A>C (n.238-7530A>C) n.350-7530A>C c.170-1641T>G (n.170-1641T>G) c.*125-1641T>G (n.*125-1641T>G) c.261-4813A>C (n.261-4813A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-2682A>C (n.-2682A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | ClinVar |