| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47790968_47790971dup | CA2695200721 | FBXO11,MSH6 | c.5_8dup (p.Tyr4GlyfsTer15) c.302_305dup (p.Tyr103GlyfsTer15) n.386_389dup n.374_377dup c.237+7498_237+7501dup (n.237+7498_237+7501dup) n.349+7475_349+7478dup c.170-1529_170-1526dup (n.170-1529_170-1526dup) c.*125-1529_*125-1526dup (n.*125-1529_*125-1526dup) c.261-4926_261-4923dup (n.261-4926_261-4923dup) c.-601_-598dup (n.-601_-598dup) c.-435_-432dup (n.-435_-432dup) c.299_302dup (p.Tyr102GlyfsTer15) c.-2795_-2792dup (n.-2795_-2792dup) c.119_122dup (p.Tyr42GlyfsTer15) | ClinVar |
| 2 | g.47790969G>A | CA16604267 | FBXO11,MSH6 | c.6G>A (p.Glu2=) c.303G>A (p.Glu101=) n.387G>A n.375G>A c.237+7499G>A (n.237+7499G>A) n.349+7476G>A c.170-1529C>T (n.170-1529C>T) c.*125-1529C>T (n.*125-1529C>T) c.261-4925G>A (n.261-4925G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.-2794G>A (n.-2794G>A) c.120G>A (p.Glu40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47790969G>C | CA346736755 | FBXO11,MSH6 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.387G>C n.375G>C c.237+7499G>C (n.237+7499G>C) n.349+7476G>C c.170-1529C>G (n.170-1529C>G) c.*125-1529C>G (n.*125-1529C>G) c.261-4925G>C (n.261-4925G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-2794G>C (n.-2794G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790969G= | CA2496043204 | FBXO11,MSH6 | c.6G= (p.Glu2=) c.303G= (p.Glu101=) n.387G= n.375G= c.237+7499G= (n.237+7499G=) n.349+7476G= c.170-1529C= (n.170-1529C=) c.*125-1529C= (n.*125-1529C=) c.261-4925G= (n.261-4925G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-434G= (n.-434G=) c.300G= (p.Glu100=) c.-2794G= (n.-2794G=) c.120G= (p.Glu40=) | |
| 2 | g.47790969G>T | CA346736758 | FBXO11,MSH6 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.387G>T n.375G>T c.237+7499G>T (n.237+7499G>T) n.349+7476G>T c.170-1529C>A (n.170-1529C>A) c.*125-1529C>A (n.*125-1529C>A) c.261-4925G>T (n.261-4925G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-2794G>T (n.-2794G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47790971del | CA2586969231 | FBXO11,MSH6 | c.8del (p.Gly3ValfsTer?) c.305del (p.Gly102ValfsTer?) n.389del n.377del c.237+7501del (n.237+7501del) n.349+7478del c.170-1529del (n.170-1529del) c.*125-1529del (n.*125-1529del) c.261-4923del (n.261-4923del) c.-598del (n.-598del) c.-432del (n.-432del) c.302del (p.Gly101ValfsTer?) c.-2792del (n.-2792del) c.122del (p.Gly41ValfsTer?) | |
| 2 | g.47790970G>A | CA346736763 | FBXO11,MSH6 | c.7G>A (p.Gly3Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.388G>A n.376G>A c.237+7500G>A (n.237+7500G>A) n.349+7477G>A c.170-1530C>T (n.170-1530C>T) c.*125-1530C>T (n.*125-1530C>T) c.261-4924G>A (n.261-4924G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-2793G>A (n.-2793G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47790970G>C | CA346736768 | FBXO11,MSH6 | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.388G>C n.376G>C c.237+7500G>C (n.237+7500G>C) n.349+7477G>C c.170-1530C>G (n.170-1530C>G) c.*125-1530C>G (n.*125-1530C>G) c.261-4924G>C (n.261-4924G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-2793G>C (n.-2793G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47790970G>T | CA346736766 | FBXO11,MSH6 | c.7G>T (p.Gly3Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.388G>T n.376G>T c.237+7500G>T (n.237+7500G>T) n.349+7477G>T c.170-1530C>A (n.170-1530C>A) c.*125-1530C>A (n.*125-1530C>A) c.261-4924G>T (n.261-4924G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-2793G>T (n.-2793G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47790971G>A | CA346736772 | FBXO11,MSH6 | c.8G>A (p.Gly3Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.389G>A n.377G>A c.237+7501G>A (n.237+7501G>A) n.349+7478G>A c.170-1531C>T (n.170-1531C>T) c.*125-1531C>T (n.*125-1531C>T) c.261-4923G>A (n.261-4923G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-2792G>A (n.-2792G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) | COSMIC |
| 2 | g.47790971G>C | CA346736775 | FBXO11,MSH6 | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.389G>C n.377G>C c.237+7501G>C (n.237+7501G>C) n.349+7478G>C c.170-1531C>G (n.170-1531C>G) c.*125-1531C>G (n.*125-1531C>G) c.261-4923G>C (n.261-4923G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-2792G>C (n.-2792G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) | |
| 2 | g.47790971G= | CA2496043205 | FBXO11,MSH6 | c.8G= (p.Gly3=) c.305G= (p.Gly102=) n.389G= n.377G= c.237+7501G= (n.237+7501G=) n.349+7478G= c.170-1531C= (n.170-1531C=) c.*125-1531C= (n.*125-1531C=) c.261-4923G= (n.261-4923G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-432G= (n.-432G=) c.302G= (p.Gly101=) c.-2792G= (n.-2792G=) c.122G= (p.Gly41=) | |
| 2 | g.47790971G>T | CA346736778 | FBXO11,MSH6 | c.8G>T (p.Gly3Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.389G>T n.377G>T c.237+7501G>T (n.237+7501G>T) n.349+7478G>T c.170-1531C>A (n.170-1531C>A) c.*125-1531C>A (n.*125-1531C>A) c.261-4923G>T (n.261-4923G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-2792G>T (n.-2792G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790972T>A | CA425989154 | FBXO11,MSH6 | c.9T>A (p.Gly3=) c.306T>A (p.Gly102=) n.390T>A n.378T>A c.237+7502T>A (n.237+7502T>A) n.349+7479T>A c.170-1532A>T (n.170-1532A>T) c.*125-1532A>T (n.*125-1532A>T) c.261-4922T>A (n.261-4922T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.303T>A (p.Gly101=) c.-2791T>A (n.-2791T>A) c.123T>A (p.Gly41=) | dbSNP |
| 2 | g.47790972T>C | CA425989158 | FBXO11,MSH6 | c.9T>C (p.Gly3=) c.306T>C (p.Gly102=) n.390T>C n.378T>C c.237+7502T>C (n.237+7502T>C) n.349+7479T>C c.170-1532A>G (n.170-1532A>G) c.*125-1532A>G (n.*125-1532A>G) c.261-4922T>C (n.261-4922T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.303T>C (p.Gly101=) c.-2791T>C (n.-2791T>C) c.123T>C (p.Gly41=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790972T>G | CA425989156 | FBXO11,MSH6 | c.9T>G (p.Gly3=) c.306T>G (p.Gly102=) n.390T>G n.378T>G c.237+7502T>G (n.237+7502T>G) n.349+7479T>G c.170-1532A>C (n.170-1532A>C) c.*125-1532A>C (n.*125-1532A>C) c.261-4922T>G (n.261-4922T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.303T>G (p.Gly101=) c.-2791T>G (n.-2791T>G) c.123T>G (p.Gly41=) | dbSNP |
| 2 | g.47790973T>A | CA346736783 | FBXO11,MSH6 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.391T>A n.379T>A c.237+7503T>A (n.237+7503T>A) n.349+7480T>A c.170-1533A>T (n.170-1533A>T) c.*125-1533A>T (n.*125-1533A>T) c.261-4921T>A (n.261-4921T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.-2790T>A (n.-2790T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) | |
| 2 | g.47790973T>C | CA070019 | FBXO11,MSH6 | c.10T>C (p.Tyr4His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.391T>C n.379T>C c.237+7503T>C (n.237+7503T>C) n.349+7480T>C c.170-1533A>G (n.170-1533A>G) c.*125-1533A>G (n.*125-1533A>G) c.261-4921T>C (n.261-4921T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.-2790T>C (n.-2790T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47790973T>G | CA346736789 | FBXO11,MSH6 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.391T>G n.379T>G c.237+7503T>G (n.237+7503T>G) n.349+7480T>G c.170-1533A>C (n.170-1533A>C) c.*125-1533A>C (n.*125-1533A>C) c.261-4921T>G (n.261-4921T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.-2790T>G (n.-2790T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) | ClinVar |
| 2 | g.47790973T= | CA2496043206 | FBXO11,MSH6 | c.10T= (p.Tyr4=) c.307T= (p.Tyr103=) n.391T= n.379T= c.237+7503T= (n.237+7503T=) n.349+7480T= c.170-1533A= (n.170-1533A=) c.*125-1533A= (n.*125-1533A=) c.261-4921T= (n.261-4921T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-430T= (n.-430T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.-2790T= (n.-2790T=) c.124T= (p.Tyr42=) | |
| 2 | g.47790974A= | CA2496043207 | FBXO11,MSH6 | c.11A= (p.Tyr4=) c.308A= (p.Tyr103=) n.392A= n.380A= c.237+7504A= (n.237+7504A=) n.349+7481A= c.170-1534T= (n.170-1534T=) c.*125-1534T= (n.*125-1534T=) c.261-4920A= (n.261-4920A=) c.-595A= (n.-595A=) c.-429A= (n.-429A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.-2789A= (n.-2789A=) c.125A= (p.Tyr42=) | |
| 2 | g.47790974A>C | CA346736795 | FBXO11,MSH6 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.392A>C n.380A>C c.237+7504A>C (n.237+7504A>C) n.349+7481A>C c.170-1534T>G (n.170-1534T>G) c.*125-1534T>G (n.*125-1534T>G) c.261-4920A>C (n.261-4920A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.-2789A>C (n.-2789A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
| 2 | g.47790974A>G | CA346736797 | FBXO11,MSH6 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.392A>G n.380A>G c.237+7504A>G (n.237+7504A>G) n.349+7481A>G c.170-1534T>C (n.170-1534T>C) c.*125-1534T>C (n.*125-1534T>C) c.261-4920A>G (n.261-4920A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.-2789A>G (n.-2789A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47790974A>T | CA070032 | FBXO11,MSH6 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.392A>T n.380A>T c.237+7504A>T (n.237+7504A>T) n.349+7481A>T c.170-1534T>A (n.170-1534T>A) c.*125-1534T>A (n.*125-1534T>A) c.261-4920A>T (n.261-4920A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.-2789A>T (n.-2789A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47790975C>A | CA346736807 | FBXO11,MSH6 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.393C>A n.381C>A c.237+7505C>A (n.237+7505C>A) n.349+7482C>A c.170-1535G>T (n.170-1535G>T) c.*125-1535G>T (n.*125-1535G>T) c.261-4919C>A (n.261-4919C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.-2788C>A (n.-2788C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790975C= | CA2496043208 | FBXO11,MSH6 | c.12C= (p.Tyr4=) c.309C= (p.Tyr103=) n.393C= n.381C= c.237+7505C= (n.237+7505C=) n.349+7482C= c.170-1535G= (n.170-1535G=) c.*125-1535G= (n.*125-1535G=) c.261-4919C= (n.261-4919C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-428C= (n.-428C=) c.306C= (p.Tyr102=) c.-2788C= (n.-2788C=) c.126C= (p.Tyr42=) | |
| 2 | g.47790975C>G | CA346736810 | FBXO11,MSH6 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.393C>G n.381C>G c.237+7505C>G (n.237+7505C>G) n.349+7482C>G c.170-1535G>C (n.170-1535G>C) c.*125-1535G>C (n.*125-1535G>C) c.261-4919C>G (n.261-4919C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.-2788C>G (n.-2788C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47790975C>T | CA425989169 | FBXO11,MSH6 | c.12C>T (p.Tyr4=) c.309C>T (p.Tyr103=) n.393C>T n.381C>T c.237+7505C>T (n.237+7505C>T) n.349+7482C>T c.170-1535G>A (n.170-1535G>A) c.*125-1535G>A (n.*125-1535G>A) c.261-4919C>T (n.261-4919C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.-2788C>T (n.-2788C>T) c.126C>T (p.Tyr42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790976C>A | CA346736816 | FBXO11,MSH6 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.394C>A n.382C>A c.237+7506C>A (n.237+7506C>A) n.349+7483C>A c.170-1536G>T (n.170-1536G>T) c.*125-1536G>T (n.*125-1536G>T) c.261-4918C>A (n.261-4918C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.-2787C>A (n.-2787C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790976C= | CA2496043209 | FBXO11,MSH6 | c.13C= (p.Pro5=) c.310C= (p.Pro104=) n.394C= n.382C= c.237+7506C= (n.237+7506C=) n.349+7483C= c.170-1536G= (n.170-1536G=) c.*125-1536G= (n.*125-1536G=) c.261-4918C= (n.261-4918C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-427C= (n.-427C=) c.307C= (p.Pro103=) c.-2787C= (n.-2787C=) c.127C= (p.Pro43=) | |
| 2 | g.47790976C>G | CA346736819 | FBXO11,MSH6 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.394C>G n.382C>G c.237+7506C>G (n.237+7506C>G) n.349+7483C>G c.170-1536G>C (n.170-1536G>C) c.*125-1536G>C (n.*125-1536G>C) c.261-4918C>G (n.261-4918C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.-2787C>G (n.-2787C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47790976C>T | CA346736813 | FBXO11,MSH6 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.394C>T n.382C>T c.237+7506C>T (n.237+7506C>T) n.349+7483C>T c.170-1536G>A (n.170-1536G>A) c.*125-1536G>A (n.*125-1536G>A) c.261-4918C>T (n.261-4918C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.-2787C>T (n.-2787C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790977C>A | CA346736824 | FBXO11,MSH6 | c.14C>A (p.Pro5His) c.311C>A (p.Pro104His) n.395C>A n.383C>A c.237+7507C>A (n.237+7507C>A) n.349+7484C>A c.170-1537G>T (n.170-1537G>T) c.*125-1537G>T (n.*125-1537G>T) c.261-4917C>A (n.261-4917C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.308C>A (p.Pro103His) c.-2786C>A (n.-2786C>A) c.128C>A (p.Pro43His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790977C= | CA2496043210 | FBXO11,MSH6 | c.14C= (p.Pro5=) c.311C= (p.Pro104=) n.395C= n.383C= c.237+7507C= (n.237+7507C=) n.349+7484C= c.170-1537G= (n.170-1537G=) c.*125-1537G= (n.*125-1537G=) c.261-4917C= (n.261-4917C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-426C= (n.-426C=) c.308C= (p.Pro103=) c.-2786C= (n.-2786C=) c.128C= (p.Pro43=) | |
| 2 | g.47790977C>G | CA346736830 | FBXO11,MSH6 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.395C>G n.383C>G c.237+7507C>G (n.237+7507C>G) n.349+7484C>G c.170-1537G>C (n.170-1537G>C) c.*125-1537G>C (n.*125-1537G>C) c.261-4917C>G (n.261-4917C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.-2786C>G (n.-2786C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790977C>T | CA346736827 | FBXO11,MSH6 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.395C>T n.383C>T c.237+7507C>T (n.237+7507C>T) n.349+7484C>T c.170-1537G>A (n.170-1537G>A) c.*125-1537G>A (n.*125-1537G>A) c.261-4917C>T (n.261-4917C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.-2786C>T (n.-2786C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790978C>A | CA425989174 | FBXO11,MSH6 | c.15C>A (p.Pro5=) c.312C>A (p.Pro104=) n.396C>A n.384C>A c.237+7508C>A (n.237+7508C>A) n.349+7485C>A c.170-1538G>T (n.170-1538G>T) c.*125-1538G>T (n.*125-1538G>T) c.261-4916C>A (n.261-4916C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.309C>A (p.Pro103=) c.-2785C>A (n.-2785C>A) c.129C>A (p.Pro43=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790978C= | CA2496043212 | FBXO11,MSH6 | c.15C= (p.Pro5=) c.312C= (p.Pro104=) n.396C= n.384C= c.237+7508C= (n.237+7508C=) n.349+7485C= c.170-1538G= (n.170-1538G=) c.*125-1538G= (n.*125-1538G=) c.261-4916C= (n.261-4916C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-425C= (n.-425C=) c.309C= (p.Pro103=) c.-2785C= (n.-2785C=) c.129C= (p.Pro43=) | |
| 2 | g.47790978C>G | CA425989176 | FBXO11,MSH6 | c.15C>G (p.Pro5=) c.312C>G (p.Pro104=) n.396C>G n.384C>G c.237+7508C>G (n.237+7508C>G) n.349+7485C>G c.170-1538G>C (n.170-1538G>C) c.*125-1538G>C (n.*125-1538G>C) c.261-4916C>G (n.261-4916C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.309C>G (p.Pro103=) c.-2785C>G (n.-2785C>G) c.129C>G (p.Pro43=) | |
| 2 | g.47790978C>T | CA425989178 | FBXO11,MSH6 | c.15C>T (p.Pro5=) c.312C>T (p.Pro104=) n.396C>T n.384C>T c.237+7508C>T (n.237+7508C>T) n.349+7485C>T c.170-1538G>A (n.170-1538G>A) c.*125-1538G>A (n.*125-1538G>A) c.261-4916C>T (n.261-4916C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.309C>T (p.Pro103=) c.-2785C>T (n.-2785C>T) c.129C>T (p.Pro43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790978_47790979delinsCT | CA2496043211 | FBXO11,MSH6 | c.15_16delinsCT (p.Pro5=) c.312_313delinsCT (p.Pro104=) n.396_397delinsCT n.384_385delinsCT c.237+7508_237+7509delinsCT (n.237+7508_237+7509delinsCT) n.349+7485_349+7486delinsCT c.170-1539_170-1538delinsAG (n.170-1539_170-1538delinsAG) c.*125-1539_*125-1538delinsAG (n.*125-1539_*125-1538delinsAG) c.261-4916_261-4915delinsCT (n.261-4916_261-4915delinsCT) c.-591_-590delinsCT (n.-591_-590delinsCT) c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT) c.309_310delinsCT (p.Pro103=) c.-2785_-2784delinsCT (n.-2785_-2784delinsCT) c.129_130delinsCT (p.Pro43=) | |
| 2 | g.47790979del | CA915943792 | FBXO11,MSH6 | c.16del (p.Trp6GlyfsTer?) c.313del (p.Trp105GlyfsTer?) n.397del n.385del c.237+7509del (n.237+7509del) n.349+7486del c.170-1539del (n.170-1539del) c.*125-1539del (n.*125-1539del) c.261-4915del (n.261-4915del) c.-590del (n.-590del) c.-424del (n.-424del) c.310del (p.Trp104GlyfsTer?) c.-2784del (n.-2784del) c.130del (p.Trp44GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790979T>A | CA346736834 | FBXO11,MSH6 | c.16T>A (p.Trp6Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.397T>A n.385T>A c.237+7509T>A (n.237+7509T>A) n.349+7486T>A c.170-1539A>T (n.170-1539A>T) c.*125-1539A>T (n.*125-1539A>T) c.261-4915T>A (n.261-4915T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.-2784T>A (n.-2784T>A) c.130T>A (p.Trp44Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47790979T>C | CA346736839 | FBXO11,MSH6 | c.16T>C (p.Trp6Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.397T>C n.385T>C c.237+7509T>C (n.237+7509T>C) n.349+7486T>C c.170-1539A>G (n.170-1539A>G) c.*125-1539A>G (n.*125-1539A>G) c.261-4915T>C (n.261-4915T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.-2784T>C (n.-2784T>C) c.130T>C (p.Trp44Arg) | |
| 2 | g.47790979T>G | CA346736836 | FBXO11,MSH6 | c.16T>G (p.Trp6Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.397T>G n.385T>G c.237+7509T>G (n.237+7509T>G) n.349+7486T>G c.170-1539A>C (n.170-1539A>C) c.*125-1539A>C (n.*125-1539A>C) c.261-4915T>G (n.261-4915T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.-2784T>G (n.-2784T>G) c.130T>G (p.Trp44Gly) | |
| 2 | g.47790980G>A | CA346736843 | FBXO11,MSH6 | c.17G>A (p.Trp6Ter) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.398G>A n.386G>A c.237+7510G>A (n.237+7510G>A) n.349+7487G>A c.170-1540C>T (n.170-1540C>T) c.*125-1540C>T (n.*125-1540C>T) c.261-4914G>A (n.261-4914G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.-2783G>A (n.-2783G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790980G>C | CA346736850 | FBXO11,MSH6 | c.17G>C (p.Trp6Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.398G>C n.386G>C c.237+7510G>C (n.237+7510G>C) n.349+7487G>C c.170-1540C>G (n.170-1540C>G) c.*125-1540C>G (n.*125-1540C>G) c.261-4914G>C (n.261-4914G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.-2783G>C (n.-2783G>C) c.131G>C (p.Trp44Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47790980G= | CA2496043213 | FBXO11,MSH6 | c.17G= (p.Trp6=) c.314G= (p.Trp105=) n.398G= n.386G= c.237+7510G= (n.237+7510G=) n.349+7487G= c.170-1540C= (n.170-1540C=) c.*125-1540C= (n.*125-1540C=) c.261-4914G= (n.261-4914G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-423G= (n.-423G=) c.311G= (p.Trp104=) c.-2783G= (n.-2783G=) c.131G= (p.Trp44=) | |
| 2 | g.47790980G>T | CA346736846 | FBXO11,MSH6 | c.17G>T (p.Trp6Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.398G>T n.386G>T c.237+7510G>T (n.237+7510G>T) n.349+7487G>T c.170-1540C>A (n.170-1540C>A) c.*125-1540C>A (n.*125-1540C>A) c.261-4914G>T (n.261-4914G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.-2783G>T (n.-2783G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) | ClinVar |
| 2 | g.47790981del | CA2580066819 | FBXO11,MSH6 | c.18del (p.Trp6CysfsTer?) c.315del (p.Trp105CysfsTer?) n.399del n.387del c.237+7511del (n.237+7511del) n.349+7488del c.170-1540del (n.170-1540del) c.*125-1540del (n.*125-1540del) c.261-4913del (n.261-4913del) c.-588del (n.-588del) c.-422del (n.-422del) c.312del (p.Trp104CysfsTer?) c.-2782del (n.-2782del) c.132del (p.Trp44CysfsTer?) | ClinVar |