| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
| 2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
| 2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
| 2 | g.47783372_47785371del | CA915943789 | MSH6 | c.139_260+1878del n.223_344+1878del n.211_332+1878del c.139_237+1901del c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del) c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del) n.228_349+1878del c.-598_-477+1878del c.137_257+1878del c.-2958_-2837+1878del | ClinVar |
| 2 | g.47783397_47783415del | CA2695200728 | MSH6 | c.164_182del (p.Pro55ArgfsTer20) n.248_266del n.236_254del c.-37-7530_-37-7512del (n.-37-7530_-37-7512del) c.-38+166_-38+184del (n.-38+166_-38+184del) n.253_271del n.228_246del c.-573_-555del (n.-573_-555del) c.162_179del c.-2933_-2915del (n.-2933_-2915del) | ClinVar |
| 2 | g.47783400_47783415delinsGGCCCAGGCCCTTGGC | CA2496038186 | MSH6 | c.167_182delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (p.Gly56=) n.251_266delinsGGCCCAGGCCCTTGGC n.239_254delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) c.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) n.256_271delinsGGCCCAGGCCCTTGGC n.231_246delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) c.165_179delinsGGCCCAGGCCCTTGGC c.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC) | |
| 2 | g.47783403_47783415del | CA10578026 | MSH6 | c.170_182del (p.Pro57ArgfsTer20) n.254_266del n.242_254del c.-37-7524_-37-7512del (n.-37-7524_-37-7512del) c.-38+172_-38+184del (n.-38+172_-38+184del) n.259_271del n.234_246del c.-567_-555del (n.-567_-555del) c.168_179del c.-2927_-2915del (n.-2927_-2915del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783403_47783417del | CA658683195 | MSH6 | c.170_184del (p.Pro57_Ala61del) n.254_268del n.242_256del c.-37-7524_-37-7510del (n.-37-7524_-37-7510del) c.-38+172_-38+186del (n.-38+172_-38+186del) n.259_273del n.234_248del c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.168_181del c.-2927_-2913del (n.-2927_-2913del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783413_47783415delinsGGC | CA2496038200 | MSH6 | c.180_182delinsGGC (p.Leu60=) n.264_266delinsGGC n.252_254delinsGGC c.-37-7514_-37-7512delinsGGC (n.-37-7514_-37-7512delinsGGC) c.-38+182_-38+184delinsGGC (n.-38+182_-38+184delinsGGC) n.269_271delinsGGC n.244_246delinsGGC c.-557_-555delinsGGC (n.-557_-555delinsGGC) c.177_179delinsGGC (p.Leu59=) c.-2917_-2915delinsGGC (n.-2917_-2915delinsGGC) | |
| 2 | g.47783418_47783419del | CA068161 | MSH6 | c.185_186del (p.Arg62LeufsTer27) n.269_270del n.257_258del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer26) c.-37-7509_-37-7508del (n.-37-7509_-37-7508del) c.-38+187_-38+188del (n.-38+187_-38+188del) n.274_275del c.185_186del (p.Arg62LeufsTer?) n.249_250del c.-552_-551del (n.-552_-551del) c.182_183del (p.Arg61LeufsTer27) c.-2912_-2911del (n.-2912_-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.47783415C>A | CA346735018 | MSH6 | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.266C>A n.254C>A c.-37-7512C>A (n.-37-7512C>A) c.-38+184C>A (n.-38+184C>A) n.271C>A n.246C>A c.-555C>A (n.-555C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.-2915C>A (n.-2915C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783415C= | CA2496038203 | MSH6 | c.182C= (p.Ala61=) n.266C= n.254C= c.-37-7512C= (n.-37-7512C=) c.-38+184C= (n.-38+184C=) n.271C= n.246C= c.-555C= (n.-555C=) c.179C= (p.Ala60=) c.-2915C= (n.-2915C=) | |
| 2 | g.47783415C>G | CA346735017 | MSH6 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.266C>G n.254C>G c.-37-7512C>G (n.-37-7512C>G) c.-38+184C>G (n.-38+184C>G) n.271C>G n.246C>G c.-555C>G (n.-555C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-2915C>G (n.-2915C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783415C>T | CA068179 | MSH6 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.266C>T n.254C>T c.-37-7512C>T (n.-37-7512C>T) c.-38+184C>T (n.-38+184C>T) n.271C>T n.246C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.-2915C>T (n.-2915C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783418_47783432dup | CA2658965735 | MSH6 | c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro) n.269_283dup n.257_271dup c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup) c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup) n.274_288dup n.249_263dup c.-552_-538dup (n.-552_-538dup) c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro) c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783416G>A | CA426120735 | MSH6 | c.183G>A (p.Ala61=) n.267G>A n.255G>A c.-37-7511G>A (n.-37-7511G>A) c.-38+185G>A (n.-38+185G>A) n.272G>A n.247G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.180G>A (p.Ala60=) c.-2914G>A (n.-2914G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783416G>C | CA16610912 | MSH6 | c.183G>C (p.Ala61=) n.267G>C n.255G>C c.-37-7511G>C (n.-37-7511G>C) c.-38+185G>C (n.-38+185G>C) n.272G>C n.247G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.180G>C (p.Ala60=) c.-2914G>C (n.-2914G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783416G= | CA2496038204 | MSH6 | c.183G= (p.Ala61=) n.267G= n.255G= c.-37-7511G= (n.-37-7511G=) c.-38+185G= (n.-38+185G=) n.272G= n.247G= c.-554G= (n.-554G=) c.180G= (p.Ala60=) c.-2914G= (n.-2914G=) | |
| 2 | g.47783416G>T | CA426120738 | MSH6 | c.183G>T (p.Ala61=) n.267G>T n.255G>T c.-37-7511G>T (n.-37-7511G>T) c.-38+185G>T (n.-38+185G>T) n.272G>T n.247G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.180G>T (p.Ala60=) c.-2914G>T (n.-2914G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783416_47783417delinsAA | CA2573134718 | MSH6 | c.183_184delinsAA (p.Arg62Ser) n.267_268delinsAA n.255_256delinsAA c.-37-7511_-37-7510delinsAA (n.-37-7511_-37-7510delinsAA) c.-38+185_-38+186delinsAA (n.-38+185_-38+186delinsAA) n.272_273delinsAA n.247_248delinsAA c.-554_-553delinsAA (n.-554_-553delinsAA) c.180_181delinsAA (p.Arg61Ser) c.-2914_-2913delinsAA (n.-2914_-2913delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783417C>A | CA10578027 | MSH6 | c.184C>A (p.Arg62Ser) n.268C>A n.256C>A c.-37-7510C>A (n.-37-7510C>A) c.-38+186C>A (n.-38+186C>A) n.273C>A n.248C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-2913C>A (n.-2913C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783417C= | CA2496038205 | MSH6 | c.184C= (p.Arg62=) n.268C= n.256C= c.-37-7510C= (n.-37-7510C=) c.-38+186C= (n.-38+186C=) n.273C= n.248C= c.-553C= (n.-553C=) c.181C= (p.Arg61=) c.-2913C= (n.-2913C=) | |
| 2 | g.47783417C>G | CA346735019 | MSH6 | c.184C>G (p.Arg62Gly) n.268C>G n.256C>G c.-37-7510C>G (n.-37-7510C>G) c.-38+186C>G (n.-38+186C>G) n.273C>G n.248C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-2913C>G (n.-2913C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783417C>T | CA46688293 | MSH6 | c.184C>T (p.Arg62Cys) n.268C>T n.256C>T c.-37-7510C>T (n.-37-7510C>T) c.-38+186C>T (n.-38+186C>T) n.273C>T n.248C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-2913C>T (n.-2913C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783418G>A | CA16610871 | MSH6 | c.185G>A (p.Arg62His) n.269G>A n.257G>A c.-37-7509G>A (n.-37-7509G>A) c.-38+187G>A (n.-38+187G>A) n.274G>A n.249G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.182G>A (p.Arg61His) c.-2912G>A (n.-2912G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783418G>C | CA10582033 | MSH6 | c.185G>C (p.Arg62Pro) n.269G>C n.257G>C c.-37-7509G>C (n.-37-7509G>C) c.-38+187G>C (n.-38+187G>C) n.274G>C n.249G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-2912G>C (n.-2912G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783418G= | CA2496038206 | MSH6 | c.185G= (p.Arg62=) n.269G= n.257G= c.-37-7509G= (n.-37-7509G=) c.-38+187G= (n.-38+187G=) n.274G= n.249G= c.-552G= (n.-552G=) c.182G= (p.Arg61=) c.-2912G= (n.-2912G=) | |
| 2 | g.47783418G>T | CA10578028 | MSH6 | c.185G>T (p.Arg62Leu) n.269G>T n.257G>T c.-37-7509G>T (n.-37-7509G>T) c.-38+187G>T (n.-38+187G>T) n.274G>T n.249G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-2912G>T (n.-2912G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783418_47783419delinsCA | CA2695200730 | MSH6 | c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro) n.269_270delinsCA n.257_258delinsCA c.-37-7509_-37-7508delinsCA (n.-37-7509_-37-7508delinsCA) c.-38+187_-38+188delinsCA (n.-38+187_-38+188delinsCA) n.274_275delinsCA n.249_250delinsCA c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA) c.182_183delinsCA (p.Arg61Pro) c.-2912_-2911delinsCA (n.-2912_-2911delinsCA) | ClinVar |
| 2 | g.47783419C>A | CA009380 | MSH6 | c.186C>A (p.Arg62=) n.270C>A n.258C>A c.-37-7508C>A (n.-37-7508C>A) c.-38+188C>A (n.-38+188C>A) n.275C>A n.250C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.183C>A (p.Arg61=) c.-2911C>A (n.-2911C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783419C= | CA2496038207 | MSH6 | c.186C= (p.Arg62=) n.270C= n.258C= c.-37-7508C= (n.-37-7508C=) c.-38+188C= (n.-38+188C=) n.275C= n.250C= c.-551C= (n.-551C=) c.183C= (p.Arg61=) c.-2911C= (n.-2911C=) | |
| 2 | g.47783419C>G | CA16604569 | MSH6 | c.186C>G (p.Arg62=) n.270C>G n.258C>G c.-37-7508C>G (n.-37-7508C>G) c.-38+188C>G (n.-38+188C>G) n.275C>G n.250C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.183C>G (p.Arg61=) c.-2911C>G (n.-2911C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783419C>T | CA426120746 | MSH6 | c.186C>T (p.Arg62=) n.270C>T n.258C>T c.-37-7508C>T (n.-37-7508C>T) c.-38+188C>T (n.-38+188C>T) n.275C>T n.250C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.183C>T (p.Arg61=) c.-2911C>T (n.-2911C>T) | dbSNP |
| 2 | g.47783419_47783420delinsAG | CA1139655608 | MSH6 | c.186_187delinsAG (p.Ser63Ala) n.270_271delinsAG n.258_259delinsAG c.-37-7508_-37-7507delinsAG (n.-37-7508_-37-7507delinsAG) c.-38+188_-38+189delinsAG (n.-38+188_-38+189delinsAG) n.275_276delinsAG n.250_251delinsAG c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.183_184delinsAG (p.Ser62Ala) c.-2911_-2910delinsAG (n.-2911_-2910delinsAG) | ClinVar |
| 2 | g.47783420T>A | CA346735020 | MSH6 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.271T>A n.259T>A c.-37-7507T>A (n.-37-7507T>A) c.-38+189T>A (n.-38+189T>A) n.276T>A n.251T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-2910T>A (n.-2910T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783420T>C | CA068241 | MSH6 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.271T>C n.259T>C c.-37-7507T>C (n.-37-7507T>C) c.-38+189T>C (n.-38+189T>C) n.276T>C n.251T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-2910T>C (n.-2910T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783420T>G | CA346735021 | MSH6 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.271T>G n.259T>G c.-37-7507T>G (n.-37-7507T>G) c.-38+189T>G (n.-38+189T>G) n.276T>G n.251T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-2910T>G (n.-2910T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783420T= | CA2496038208 | MSH6 | c.187T= (p.Ser63=) n.271T= n.259T= c.-37-7507T= (n.-37-7507T=) c.-38+189T= (n.-38+189T=) n.276T= n.251T= c.-550T= (n.-550T=) c.184T= (p.Ser62=) c.-2910T= (n.-2910T=) | |
| 2 | g.47783421C>A | CA009399 | MSH6 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.272C>A n.260C>A c.-37-7506C>A (n.-37-7506C>A) c.-38+190C>A (n.-38+190C>A) n.277C>A n.252C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-2909C>A (n.-2909C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783421C= | CA2496038209 | MSH6 | c.188C= (p.Ser63=) n.272C= n.260C= c.-37-7506C= (n.-37-7506C=) c.-38+190C= (n.-38+190C=) n.277C= n.252C= c.-549C= (n.-549C=) c.185C= (p.Ser62=) c.-2909C= (n.-2909C=) | |
| 2 | g.47783421C>G | CA16610836 | MSH6 | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.272C>G n.260C>G c.-37-7506C>G (n.-37-7506C>G) c.-38+190C>G (n.-38+190C>G) n.277C>G n.252C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-2909C>G (n.-2909C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783421C>T | CA346735022 | MSH6 | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.272C>T n.260C>T c.-37-7506C>T (n.-37-7506C>T) c.-38+190C>T (n.-38+190C>T) n.277C>T n.252C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-2909C>T (n.-2909C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47783421_47783423delinsCCG | CA2496038210 | MSH6 | c.188_190delinsCCG (p.Ser63=) n.272_274delinsCCG n.260_262delinsCCG c.-37-7506_-37-7504delinsCCG (n.-37-7506_-37-7504delinsCCG) c.-38+190_-38+192delinsCCG (n.-38+190_-38+192delinsCCG) n.277_279delinsCCG n.252_254delinsCCG c.-549_-547delinsCCG (n.-549_-547delinsCCG) c.185_187delinsCCG (p.Ser62=) c.-2909_-2907delinsCCG (n.-2909_-2907delinsCCG) | |
| 2 | g.47783422C>A | CA426120758 | MSH6 | c.189C>A (p.Ser63=) n.273C>A n.261C>A c.-37-7505C>A (n.-37-7505C>A) c.-38+191C>A (n.-38+191C>A) n.278C>A n.253C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.186C>A (p.Ser62=) c.-2908C>A (n.-2908C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783422C= | CA2496038212 | MSH6 | c.189C= (p.Ser63=) n.273C= n.261C= c.-37-7505C= (n.-37-7505C=) c.-38+191C= (n.-38+191C=) n.278C= n.253C= c.-548C= (n.-548C=) c.186C= (p.Ser62=) c.-2908C= (n.-2908C=) | |
| 2 | g.47783422C>G | CA426120757 | MSH6 | c.189C>G (p.Ser63=) n.273C>G n.261C>G c.-37-7505C>G (n.-37-7505C>G) c.-38+191C>G (n.-38+191C>G) n.278C>G n.253C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.186C>G (p.Ser62=) c.-2908C>G (n.-2908C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783422C>T | CA46688355 | MSH6 | c.189C>T (p.Ser63=) n.273C>T n.261C>T c.-37-7505C>T (n.-37-7505C>T) c.-38+191C>T (n.-38+191C>T) n.278C>T n.253C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.-2908C>T (n.-2908C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783424_47783425del | CA2496038211 | MSH6 | c.191_192del (p.Ala64ValfsTer25) n.275_276del n.263_264del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer24) c.-37-7503_-37-7502del (n.-37-7503_-37-7502del) c.-38+193_-38+194del (n.-38+193_-38+194del) n.280_281del c.191_192del (p.Ala64ValfsTer?) n.255_256del c.-546_-545del (n.-546_-545del) c.188_189del (p.Ala63ValfsTer25) c.-2906_-2905del (n.-2906_-2905del) | dbSNP |
| 2 | g.47783423G>A | CA009433 | MSH6 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.274G>A n.262G>A c.-37-7504G>A (n.-37-7504G>A) c.-38+192G>A (n.-38+192G>A) n.279G>A n.254G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-2907G>A (n.-2907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |