Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
 ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
 ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
 ClinVar
2g.47783290_47783323delCA2586969224MSH6c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?)
n.141_174del
n.129_162del
c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del)
c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del)
n.146_179del
n.121_154del
c.-680_-647del (n.-680_-647del)
c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del)
2g.47783321_47783331delCA2580066974MSH6c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?)
n.172_182del
n.160_170del
c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del)
c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del)
n.177_187del
n.152_162del
c.-649_-639del (n.-649_-639del)
c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del)
 ClinVar
2g.47783321_47783333delCA2580066975MSH6c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?)
n.172_184del
n.160_172del
c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del)
c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del)
n.177_189del
n.152_164del
c.-649_-637del (n.-649_-637del)
c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del)
 ClinVar
2g.47783322A=CA2496038110MSH6c.89A= (p.Glu30=)
n.173A=
n.161A=
c.-37-7605A= (n.-37-7605A=)
c.-38+91A= (n.-38+91A=)
n.178A=
n.153A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-3008A= (n.-3008A=)
2g.47783322A>CCA346734816MSH6c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.173A>C
n.161A>C
c.-37-7605A>C (n.-37-7605A>C)
c.-38+91A>C (n.-38+91A>C)
n.178A>C
n.153A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-3008A>C (n.-3008A>C)
2g.47783322A>GCA46687867MSH6c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.173A>G
n.161A>G
c.-37-7605A>G (n.-37-7605A>G)
c.-38+91A>G (n.-38+91A>G)
n.178A>G
n.153A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-3008A>G (n.-3008A>G)
 dbSNP
2g.47783322A>TCA346734815MSH6c.89A>T (p.Glu30Val)
n.173A>T
n.161A>T
c.-37-7605A>T (n.-37-7605A>T)
c.-38+91A>T (n.-38+91A>T)
n.178A>T
n.153A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-3008A>T (n.-3008A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783323A=CA2496038111MSH6c.90A= (p.Glu30=)
n.174A=
n.162A=
c.-37-7604A= (n.-37-7604A=)
c.-38+92A= (n.-38+92A=)
n.179A=
n.154A=
c.-647A= (n.-647A=)
c.-3007A= (n.-3007A=)
2g.47783323A>CCA346734817MSH6c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.174A>C
n.162A>C
c.-37-7604A>C (n.-37-7604A>C)
c.-38+92A>C (n.-38+92A>C)
n.179A>C
n.154A>C
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.-3007A>C (n.-3007A>C)
 ClinVar
2g.47783323A>GCA16610911MSH6c.90A>G (p.Glu30=)
n.174A>G
n.162A>G
c.-37-7604A>G (n.-37-7604A>G)
c.-38+92A>G (n.-38+92A>G)
n.179A>G
n.154A>G
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.-3007A>G (n.-3007A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783323A>TCA346734818MSH6c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.174A>T
n.162A>T
c.-37-7604A>T (n.-37-7604A>T)
c.-38+92A>T (n.-38+92A>T)
n.179A>T
n.154A>T
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.-3007A>T (n.-3007A>T)
 dbSNP
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
 ClinVar
2g.47783324G>ACA346734819MSH6c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.175G>A
n.163G>A
c.-37-7603G>A (n.-37-7603G>A)
c.-38+93G>A (n.-38+93G>A)
n.180G>A
n.155G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-3006G>A (n.-3006G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783324G>CCA346734820MSH6c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.175G>C
n.163G>C
c.-37-7603G>C (n.-37-7603G>C)
c.-38+93G>C (n.-38+93G>C)
n.180G>C
n.155G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-3006G>C (n.-3006G>C)
2g.47783324G=CA2496038112MSH6c.91G= (p.Gly31=)
n.175G=
n.163G=
c.-37-7603G= (n.-37-7603G=)
c.-38+93G= (n.-38+93G=)
n.180G=
n.155G=
c.-646G= (n.-646G=)
c.-3006G= (n.-3006G=)
2g.47783324G>TCA346734821MSH6c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.175G>T
n.163G>T
c.-37-7603G>T (n.-37-7603G>T)
c.-38+93G>T (n.-38+93G>T)
n.180G>T
n.155G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-3006G>T (n.-3006G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783325delCA2499216082MSH6c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176del
n.164del
c.-37-7602del (n.-37-7602del)
c.-38+94del (n.-38+94del)
n.181del
n.156del
c.-645del (n.-645del)
c.-3005del (n.-3005del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783324_47783334delinsACA2580066984MSH6c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?)
n.175_185delinsA
n.163_173delinsA
c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA)
c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA)
n.180_190delinsA
n.155_165delinsA
c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA)
c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA)
 ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
 ClinVar
2g.47783325G>ACA346734822MSH6c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.176G>A
n.164G>A
c.-37-7602G>A (n.-37-7602G>A)
c.-38+94G>A (n.-38+94G>A)
n.181G>A
n.156G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-3005G>A (n.-3005G>A)
 ClinVar
2g.47783325G>CCA346734823MSH6c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.176G>C
n.164G>C
c.-37-7602G>C (n.-37-7602G>C)
c.-38+94G>C (n.-38+94G>C)
n.181G>C
n.156G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-3005G>C (n.-3005G>C)
 ClinVar
2g.47783325G>TCA346734824MSH6c.92G>T (p.Gly31Val)
n.176G>T
n.164G>T
c.-37-7602G>T (n.-37-7602G>T)
c.-38+94G>T (n.-38+94G>T)
n.181G>T
n.156G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-3005G>T (n.-3005G>T)
2g.47783325_47783334delCA2580066988MSH6c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176_185del
n.164_173del
c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del)
c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del)
n.181_190del
n.156_165del
c.-645_-636del (n.-645_-636del)
c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del)
 ClinVar
2g.47783326C>ACA426120561MSH6c.93C>A (p.Gly31=)
n.177C>A
n.165C>A
c.-37-7601C>A (n.-37-7601C>A)
c.-38+95C>A (n.-38+95C>A)
n.182C>A
n.157C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-3004C>A (n.-3004C>A)
2g.47783326C=CA2496038113MSH6c.93C= (p.Gly31=)
n.177C=
n.165C=
c.-37-7601C= (n.-37-7601C=)
c.-38+95C= (n.-38+95C=)
n.182C=
n.157C=
c.-644C= (n.-644C=)
c.-3004C= (n.-3004C=)
2g.47783326C>GCA426120563MSH6c.93C>G (p.Gly31=)
n.177C>G
n.165C>G
c.-37-7601C>G (n.-37-7601C>G)
c.-38+95C>G (n.-38+95C>G)
n.182C>G
n.157C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-3004C>G (n.-3004C>G)
 dbSNP
2g.47783326C>TCA16604566MSH6c.93C>T (p.Gly31=)
n.177C>T
n.165C>T
c.-37-7601C>T (n.-37-7601C>T)
c.-38+95C>T (n.-38+95C>T)
n.182C>T
n.157C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-3004C>T (n.-3004C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783327G>ACA346734825MSH6c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.178G>A
n.166G>A
c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A)
c.-38+96G>A (n.-38+96G>A)
n.183G>A
n.158G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-3003G>A (n.-3003G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783327G>CCA346734826MSH6c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.178G>C
n.166G>C
c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C)
c.-38+96G>C (n.-38+96G>C)
n.183G>C
n.158G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-3003G>C (n.-3003G>C)
 gnomAD v4
2g.47783327G=CA2496038114MSH6c.94G= (p.Gly32=)
n.178G=
n.166G=
c.-37-7600G= (n.-37-7600G=)
c.-38+96G= (n.-38+96G=)
n.183G=
n.158G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-3003G= (n.-3003G=)
2g.47783327G>TCA073625MSH6c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.178G>T
n.166G>T
c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T)
c.-38+96G>T (n.-38+96G>T)
n.183G>T
n.158G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-3003G>T (n.-3003G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783328G>ACA073654MSH6c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.179G>A
n.167G>A
c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A)
c.-38+97G>A (n.-38+97G>A)
n.184G>A
n.159G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-3002G>A (n.-3002G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783328G>CCA346734827MSH6c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.179G>C
n.167G>C
c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C)
c.-38+97G>C (n.-38+97G>C)
n.184G>C
n.159G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-3002G>C (n.-3002G>C)
 dbSNP
2g.47783328G=CA2496038115MSH6c.95G= (p.Gly32=)
n.179G=
n.167G=
c.-37-7599G= (n.-37-7599G=)
c.-38+97G= (n.-38+97G=)
n.184G=
n.159G=
c.-642G= (n.-642G=)
c.-3002G= (n.-3002G=)
2g.47783328G>TCA16617617MSH6c.95G>T (p.Gly32Val)
n.179G>T
n.167G>T
c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T)
c.-38+97G>T (n.-38+97G>T)
n.184G>T
n.159G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-3002G>T (n.-3002G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783328_47783329delinsGCCA2496038116MSH6c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.179_180delinsGC
n.167_168delinsGC
c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC)
c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC)
n.184_185delinsGC
n.159_160delinsGC
c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC)
c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC)
2g.47783329C>ACA46687889MSH6c.96C>A (p.Gly32=)
n.180C>A
n.168C>A
c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A)
c.-38+98C>A (n.-38+98C>A)
n.185C>A
n.160C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-3001C>A (n.-3001C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783329C=CA2496038117MSH6c.96C= (p.Gly32=)
n.180C=
n.168C=
c.-37-7598C= (n.-37-7598C=)
c.-38+98C= (n.-38+98C=)
n.185C=
n.160C=
c.-641C= (n.-641C=)
c.-3001C= (n.-3001C=)
2g.47783329C>GCA426120565MSH6c.96C>G (p.Gly32=)
n.180C>G
n.168C>G
c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G)
c.-38+98C>G (n.-38+98C>G)
n.185C>G
n.160C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-3001C>G (n.-3001C>G)
 dbSNP
2g.47783329C>TCA073672MSH6c.96C>T (p.Gly32=)
n.180C>T
n.168C>T
c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T)
c.-38+98C>T (n.-38+98C>T)
n.185C>T
n.160C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-3001C>T (n.-3001C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783330delCA916080254MSH6c.97del (p.Arg33ValfsTer?)
n.181del
n.169del
c.-37-7597del (n.-37-7597del)
c.-38+99del (n.-38+99del)
n.186del
n.161del
c.-640del (n.-640del)
c.-3000del (n.-3000del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
 ClinVar
2g.47783330C>ACA346734828MSH6c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.181C>A
n.169C>A
c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A)
c.-38+99C>A (n.-38+99C>A)
n.186C>A
n.161C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-3000C>A (n.-3000C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C=CA2496038118MSH6c.97C= (p.Arg33=)
n.181C=
n.169C=
c.-37-7597C= (n.-37-7597C=)
c.-38+99C= (n.-38+99C=)
n.186C=
n.161C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-3000C= (n.-3000C=)
2g.47783330C>GCA016727MSH6c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.181C>G
n.169C>G
c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G)
c.-38+99C>G (n.-38+99C>G)
n.186C>G
n.161C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-3000C>G (n.-3000C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C>TCA016738MSH6c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.181C>T
n.169C>T
c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T)
c.-38+99C>T (n.-38+99C>T)
n.186C>T
n.161C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-3000C>T (n.-3000C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched