Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783269_47783302del | CA2499216080 | MSH6 | c.36_69del (p.Lys13ArgfsTer?) n.120_153del n.108_141del c.-37-7658_-37-7625del (n.-37-7658_-37-7625del) c.-38+38_-38+71del (n.-38+38_-38+71del) n.125_158del n.100_133del c.-701_-668del (n.-701_-668del) c.-3061_-3028del (n.-3061_-3028del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783290_47783323del | CA2586969224 | MSH6 | c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?) n.141_174del n.129_162del c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del) c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del) n.146_179del n.121_154del c.-680_-647del (n.-680_-647del) c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del) | |
2 | g.47783292C>A | CA073139 | MSH6 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.143C>A n.131C>A c.-37-7635C>A (n.-37-7635C>A) c.-38+61C>A (n.-38+61C>A) n.148C>A n.123C>A c.-678C>A (n.-678C>A) c.-3038C>A (n.-3038C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783292C= | CA2496038078 | MSH6 | c.59C= (p.Ala20=) n.143C= n.131C= c.-37-7635C= (n.-37-7635C=) c.-38+61C= (n.-38+61C=) n.148C= n.123C= c.-678C= (n.-678C=) c.-3038C= (n.-3038C=) | |
2 | g.47783292C>G | CA346734567 | MSH6 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.143C>G n.131C>G c.-37-7635C>G (n.-37-7635C>G) c.-38+61C>G (n.-38+61C>G) n.148C>G n.123C>G c.-678C>G (n.-678C>G) c.-3038C>G (n.-3038C>G) | dbSNP |
2 | g.47783292C>T | CA015946 | MSH6 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.143C>T n.131C>T c.-37-7635C>T (n.-37-7635C>T) c.-38+61C>T (n.-38+61C>T) n.148C>T n.123C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.-3038C>T (n.-3038C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783293C>A | CA425987020 | MSH6 | c.60C>A (p.Ala20=) n.144C>A n.132C>A c.-37-7634C>A (n.-37-7634C>A) c.-38+62C>A (n.-38+62C>A) n.149C>A n.124C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-3037C>A (n.-3037C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C= | CA2496038079 | MSH6 | c.60C= (p.Ala20=) n.144C= n.132C= c.-37-7634C= (n.-37-7634C=) c.-38+62C= (n.-38+62C=) n.149C= n.124C= c.-677C= (n.-677C=) c.-3037C= (n.-3037C=) | |
2 | g.47783293C>G | CA425987022 | MSH6 | c.60C>G (p.Ala20=) n.144C>G n.132C>G c.-37-7634C>G (n.-37-7634C>G) c.-38+62C>G (n.-38+62C>G) n.149C>G n.124C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-3037C>G (n.-3037C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C>T | CA10582030 | MSH6 | c.60C>T (p.Ala20=) n.144C>T n.132C>T c.-37-7634C>T (n.-37-7634C>T) c.-38+62C>T (n.-38+62C>T) n.149C>T n.124C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-3037C>T (n.-3037C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47783296_47783298del | CA2740272114 | MSH6 | c.63_65del (p.Asn21del) n.147_149del n.135_137del c.-37-7631_-37-7629del (n.-37-7631_-37-7629del) c.-38+65_-38+67del (n.-38+65_-38+67del) n.152_154del n.127_129del c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-3034_-3032del (n.-3034_-3032del) | |
2 | g.47783294A= | CA2496038080 | MSH6 | c.61A= (p.Asn21=) n.145A= n.133A= c.-37-7633A= (n.-37-7633A=) c.-38+63A= (n.-38+63A=) n.150A= n.125A= c.-676A= (n.-676A=) c.-3036A= (n.-3036A=) | |
2 | g.47783294A>C | CA346734570 | MSH6 | c.61A>C (p.Asn21His) n.145A>C n.133A>C c.-37-7633A>C (n.-37-7633A>C) c.-38+63A>C (n.-38+63A>C) n.150A>C n.125A>C c.-676A>C (n.-676A>C) c.-3036A>C (n.-3036A>C) | |
2 | g.47783294A>G | CA346734569 | MSH6 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.145A>G n.133A>G c.-37-7633A>G (n.-37-7633A>G) c.-38+63A>G (n.-38+63A>G) n.150A>G n.125A>G c.-676A>G (n.-676A>G) c.-3036A>G (n.-3036A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783294A>T | CA346734568 | MSH6 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.145A>T n.133A>T c.-37-7633A>T (n.-37-7633A>T) c.-38+63A>T (n.-38+63A>T) n.150A>T n.125A>T c.-676A>T (n.-676A>T) c.-3036A>T (n.-3036A>T) | |
2 | g.47783295A= | CA2496038081 | MSH6 | c.62A= (p.Asn21=) n.146A= n.134A= c.-37-7632A= (n.-37-7632A=) c.-38+64A= (n.-38+64A=) n.151A= n.126A= c.-675A= (n.-675A=) c.-3035A= (n.-3035A=) | |
2 | g.47783295A>C | CA346734571 | MSH6 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.146A>C n.134A>C c.-37-7632A>C (n.-37-7632A>C) c.-38+64A>C (n.-38+64A>C) n.151A>C n.126A>C c.-675A>C (n.-675A>C) c.-3035A>C (n.-3035A>C) | dbSNP |
2 | g.47783295A>G | CA016053 | MSH6 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.146A>G n.134A>G c.-37-7632A>G (n.-37-7632A>G) c.-38+64A>G (n.-38+64A>G) n.151A>G n.126A>G c.-675A>G (n.-675A>G) c.-3035A>G (n.-3035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783295A>T | CA346734572 | MSH6 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.146A>T n.134A>T c.-37-7632A>T (n.-37-7632A>T) c.-38+64A>T (n.-38+64A>T) n.151A>T n.126A>T c.-675A>T (n.-675A>T) c.-3035A>T (n.-3035A>T) | |
2 | g.47783296C>A | CA346734573 | MSH6 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.147C>A n.135C>A c.-37-7631C>A (n.-37-7631C>A) c.-38+65C>A (n.-38+65C>A) n.152C>A n.127C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-3034C>A (n.-3034C>A) | dbSNP |
2 | g.47783296C= | CA2496038082 | MSH6 | c.63C= (p.Asn21=) n.147C= n.135C= c.-37-7631C= (n.-37-7631C=) c.-38+65C= (n.-38+65C=) n.152C= n.127C= c.-674C= (n.-674C=) c.-3034C= (n.-3034C=) | |
2 | g.47783296C>G | CA10578021 | MSH6 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.147C>G n.135C>G c.-37-7631C>G (n.-37-7631C>G) c.-38+65C>G (n.-38+65C>G) n.152C>G n.127C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-3034C>G (n.-3034C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296C>T | CA425987038 | MSH6 | c.63C>T (p.Asn21=) n.147C>T n.135C>T c.-37-7631C>T (n.-37-7631C>T) c.-38+65C>T (n.-38+65C>T) n.152C>T n.127C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-3034C>T (n.-3034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296_47783299delinsCAAG | CA2496038083 | MSH6 | c.63_66delinsCAAG (p.Asn21=) n.147_150delinsCAAG n.135_138delinsCAAG c.-37-7631_-37-7628delinsCAAG (n.-37-7631_-37-7628delinsCAAG) c.-38+65_-38+68delinsCAAG (n.-38+65_-38+68delinsCAAG) n.152_155delinsCAAG n.127_130delinsCAAG c.-674_-671delinsCAAG (n.-674_-671delinsCAAG) c.-3034_-3031delinsCAAG (n.-3034_-3031delinsCAAG) | |
2 | g.47783297A= | CA2496038085 | MSH6 | c.64A= (p.Lys22=) n.148A= n.136A= c.-37-7630A= (n.-37-7630A=) c.-38+66A= (n.-38+66A=) n.153A= n.128A= c.-673A= (n.-673A=) c.-3033A= (n.-3033A=) | |
2 | g.47783297A>C | CA346734574 | MSH6 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.148A>C n.136A>C c.-37-7630A>C (n.-37-7630A>C) c.-38+66A>C (n.-38+66A>C) n.153A>C n.128A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-3033A>C (n.-3033A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783297A>G | CA16610863 | MSH6 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.148A>G n.136A>G c.-37-7630A>G (n.-37-7630A>G) c.-38+66A>G (n.-38+66A>G) n.153A>G n.128A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-3033A>G (n.-3033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783297A>T | CA346734575 | MSH6 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.148A>T n.136A>T c.-37-7630A>T (n.-37-7630A>T) c.-38+66A>T (n.-38+66A>T) n.153A>T n.128A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-3033A>T (n.-3033A>T) | |
2 | g.47783297_47783299del | CA2496038084 | MSH6 | c.64_66del (p.Lys22del) n.148_150del n.136_138del c.-37-7630_-37-7628del (n.-37-7630_-37-7628del) c.-38+66_-38+68del (n.-38+66_-38+68del) n.153_155del n.128_130del c.-673_-671del (n.-673_-671del) c.-3033_-3031del (n.-3033_-3031del) | dbSNP |
2 | g.47783298A= | CA2496038086 | MSH6 | c.65A= (p.Lys22=) n.149A= n.137A= c.-37-7629A= (n.-37-7629A=) c.-38+67A= (n.-38+67A=) n.154A= n.129A= c.-672A= (n.-672A=) c.-3032A= (n.-3032A=) | |
2 | g.47783298A>C | CA346734576 | MSH6 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.149A>C n.137A>C c.-37-7629A>C (n.-37-7629A>C) c.-38+67A>C (n.-38+67A>C) n.154A>C n.129A>C c.-672A>C (n.-672A>C) c.-3032A>C (n.-3032A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>G | CA346734577 | MSH6 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.149A>G n.137A>G c.-37-7629A>G (n.-37-7629A>G) c.-38+67A>G (n.-38+67A>G) n.154A>G n.129A>G c.-672A>G (n.-672A>G) c.-3032A>G (n.-3032A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>T | CA346734578 | MSH6 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.149A>T n.137A>T c.-37-7629A>T (n.-37-7629A>T) c.-38+67A>T (n.-38+67A>T) n.154A>T n.129A>T c.-672A>T (n.-672A>T) c.-3032A>T (n.-3032A>T) | |
2 | g.47783299G>A | CA426120505 | MSH6 | c.66G>A (p.Lys22=) n.150G>A n.138G>A c.-37-7628G>A (n.-37-7628G>A) c.-38+68G>A (n.-38+68G>A) n.155G>A n.130G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-3031G>A (n.-3031G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783299G>C | CA346734777 | MSH6 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.150G>C n.138G>C c.-37-7628G>C (n.-37-7628G>C) c.-38+68G>C (n.-38+68G>C) n.155G>C n.130G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-3031G>C (n.-3031G>C) | |
2 | g.47783299G= | CA2496038087 | MSH6 | c.66G= (p.Lys22=) n.150G= n.138G= c.-37-7628G= (n.-37-7628G=) c.-38+68G= (n.-38+68G=) n.155G= n.130G= c.-671G= (n.-671G=) c.-3031G= (n.-3031G=) | |
2 | g.47783299G>T | CA346734778 | MSH6 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.150G>T n.138G>T c.-37-7628G>T (n.-37-7628G>T) c.-38+68G>T (n.-38+68G>T) n.155G>T n.130G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-3031G>T (n.-3031G>T) | |
2 | g.47783303_47783308del | CA2699267408 | MSH6 | c.70_75del (p.Ser24_Ala25del) n.154_159del n.142_147del c.-37-7624_-37-7619del (n.-37-7624_-37-7619del) c.-38+72_-38+77del (n.-38+72_-38+77del) n.159_164del n.134_139del c.-667_-662del (n.-667_-662del) c.-3027_-3022del (n.-3027_-3022del) | dbSNP |
2 | g.47783300G>A | CA016226 | MSH6 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.151G>A n.139G>A c.-37-7627G>A (n.-37-7627G>A) c.-38+69G>A (n.-38+69G>A) n.156G>A n.131G>A c.-670G>A (n.-670G>A) c.-3030G>A (n.-3030G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783300G>C | CA16617616 | MSH6 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.151G>C n.139G>C c.-37-7627G>C (n.-37-7627G>C) c.-38+69G>C (n.-38+69G>C) n.156G>C n.131G>C c.-670G>C (n.-670G>C) c.-3030G>C (n.-3030G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783300G= | CA2496038088 | MSH6 | c.67G= (p.Ala23=) n.151G= n.139G= c.-37-7627G= (n.-37-7627G=) c.-38+69G= (n.-38+69G=) n.156G= n.131G= c.-670G= (n.-670G=) c.-3030G= (n.-3030G=) | |
2 | g.47783300G>T | CA346734779 | MSH6 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.151G>T n.139G>T c.-37-7627G>T (n.-37-7627G>T) c.-38+69G>T (n.-38+69G>T) n.156G>T n.131G>T c.-670G>T (n.-670G>T) c.-3030G>T (n.-3030G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783301C>A | CA346734780 | MSH6 | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.152C>A n.140C>A c.-37-7626C>A (n.-37-7626C>A) c.-38+70C>A (n.-38+70C>A) n.157C>A n.132C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-3029C>A (n.-3029C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C= | CA2496038089 | MSH6 | c.68C= (p.Ala23=) n.152C= n.140C= c.-37-7626C= (n.-37-7626C=) c.-38+70C= (n.-38+70C=) n.157C= n.132C= c.-669C= (n.-669C=) c.-3029C= (n.-3029C=) | |
2 | g.47783301C>G | CA16610864 | MSH6 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.152C>G n.140C>G c.-37-7626C>G (n.-37-7626C>G) c.-38+70C>G (n.-38+70C>G) n.157C>G n.132C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-3029C>G (n.-3029C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C>T | CA346734781 | MSH6 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.152C>T n.140C>T c.-37-7626C>T (n.-37-7626C>T) c.-38+70C>T (n.-38+70C>T) n.157C>T n.132C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-3029C>T (n.-3029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |