Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783233_47783279del | CA2580066844 | MSH6 | c.-1_46del n.84_130del n.72_118del c.-37-7694_-37-7648del (n.-37-7694_-37-7648del) c.-38+2_-38+48del n.89_135del n.64_110del c.-737_-691del (n.-737_-691del) c.-3097_-3051del (n.-3097_-3051del) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783246_47783250del | CA2586969220 | MSH6 | c.13_17del (p.Ser5ProfsTer13) n.97_101del n.85_89del c.-37-7681_-37-7677del (n.-37-7681_-37-7677del) c.-38+15_-38+19del (n.-38+15_-38+19del) n.102_106del n.77_81del c.-724_-720del (n.-724_-720del) c.-3084_-3080del (n.-3084_-3080del) | |
2 | g.47783249A= | CA2496038039 | MSH6 | c.16A= (p.Thr6=) n.100A= n.88A= c.-37-7678A= (n.-37-7678A=) c.-38+18A= (n.-38+18A=) n.105A= n.80A= c.-721A= (n.-721A=) c.-3081A= (n.-3081A=) | |
2 | g.47783249A>C | CA068021 | MSH6 | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.100A>C n.88A>C c.-37-7678A>C (n.-37-7678A>C) c.-38+18A>C (n.-38+18A>C) n.105A>C n.80A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.-3081A>C (n.-3081A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783249A>G | CA346734488 | MSH6 | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.100A>G n.88A>G c.-37-7678A>G (n.-37-7678A>G) c.-38+18A>G (n.-38+18A>G) n.105A>G n.80A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.-3081A>G (n.-3081A>G) | |
2 | g.47783249A>T | CA346734489 | MSH6 | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.100A>T n.88A>T c.-37-7678A>T (n.-37-7678A>T) c.-38+18A>T (n.-38+18A>T) n.105A>T n.80A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.-3081A>T (n.-3081A>T) | dbSNP |
2 | g.47783250C>A | CA346734490 | MSH6 | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.101C>A n.89C>A c.-37-7677C>A (n.-37-7677C>A) c.-38+19C>A (n.-38+19C>A) n.106C>A n.81C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-3080C>A (n.-3080C>A) | COSMIC |
2 | g.47783250C= | CA2496038040 | MSH6 | c.17C= (p.Thr6=) n.101C= n.89C= c.-37-7677C= (n.-37-7677C=) c.-38+19C= (n.-38+19C=) n.106C= n.81C= c.-720C= (n.-720C=) c.-3080C= (n.-3080C=) | |
2 | g.47783250C>G | CA346734491 | MSH6 | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.101C>G n.89C>G c.-37-7677C>G (n.-37-7677C>G) c.-38+19C>G (n.-38+19C>G) n.106C>G n.81C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-3080C>G (n.-3080C>G) | dbSNP |
2 | g.47783250C>T | CA346734492 | MSH6 | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.101C>T n.89C>T c.-37-7677C>T (n.-37-7677C>T) c.-38+19C>T (n.-38+19C>T) n.106C>T n.81C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-3080C>T (n.-3080C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783251C>A | CA425986815 | MSH6 | c.18C>A (p.Thr6=) n.102C>A n.90C>A c.-37-7676C>A (n.-37-7676C>A) c.-38+20C>A (n.-38+20C>A) n.107C>A n.82C>A c.-719C>A (n.-719C>A) c.-3079C>A (n.-3079C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47783251C= | CA2496038041 | MSH6 | c.18C= (p.Thr6=) n.102C= n.90C= c.-37-7676C= (n.-37-7676C=) c.-38+20C= (n.-38+20C=) n.107C= n.82C= c.-719C= (n.-719C=) c.-3079C= (n.-3079C=) | |
2 | g.47783251C>G | CA425986817 | MSH6 | c.18C>G (p.Thr6=) n.102C>G n.90C>G c.-37-7676C>G (n.-37-7676C>G) c.-38+20C>G (n.-38+20C>G) n.107C>G n.82C>G c.-719C>G (n.-719C>G) c.-3079C>G (n.-3079C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783251C>T | CA46687495 | MSH6 | c.18C>T (p.Thr6=) n.102C>T n.90C>T c.-37-7676C>T (n.-37-7676C>T) c.-38+20C>T (n.-38+20C>T) n.107C>T n.82C>T c.-719C>T (n.-719C>T) c.-3079C>T (n.-3079C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783252C>A | CA16617615 | MSH6 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.103C>A n.91C>A c.-37-7675C>A (n.-37-7675C>A) c.-38+21C>A (n.-38+21C>A) n.108C>A n.83C>A c.-718C>A (n.-718C>A) c.-3078C>A (n.-3078C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783252C= | CA2496038042 | MSH6 | c.19C= (p.Leu7=) n.103C= n.91C= c.-37-7675C= (n.-37-7675C=) c.-38+21C= (n.-38+21C=) n.108C= n.83C= c.-718C= (n.-718C=) c.-3078C= (n.-3078C=) | |
2 | g.47783252C>G | CA346734493 | MSH6 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.103C>G n.91C>G c.-37-7675C>G (n.-37-7675C>G) c.-38+21C>G (n.-38+21C>G) n.108C>G n.83C>G c.-718C>G (n.-718C>G) c.-3078C>G (n.-3078C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783252C>T | CA425986822 | MSH6 | c.19C>T (p.Leu7=) n.103C>T n.91C>T c.-37-7675C>T (n.-37-7675C>T) c.-38+21C>T (n.-38+21C>T) n.108C>T n.83C>T c.-718C>T (n.-718C>T) c.-3078C>T (n.-3078C>T) | |
2 | g.47783253T>A | CA346734494 | MSH6 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.104T>A n.92T>A c.-37-7674T>A (n.-37-7674T>A) c.-38+22T>A (n.-38+22T>A) n.109T>A n.84T>A c.-717T>A (n.-717T>A) c.-3077T>A (n.-3077T>A) | |
2 | g.47783253T>C | CA346734496 | MSH6 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.104T>C n.92T>C c.-37-7674T>C (n.-37-7674T>C) c.-38+22T>C (n.-38+22T>C) n.109T>C n.84T>C c.-717T>C (n.-717T>C) c.-3077T>C (n.-3077T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783253T>G | CA346734495 | MSH6 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.104T>G n.92T>G c.-37-7674T>G (n.-37-7674T>G) c.-38+22T>G (n.-38+22T>G) n.109T>G n.84T>G c.-717T>G (n.-717T>G) c.-3077T>G (n.-3077T>G) | |
2 | g.47783254G>A | CA425986830 | MSH6 | c.21G>A (p.Leu7=) n.105G>A n.93G>A c.-37-7673G>A (n.-37-7673G>A) c.-38+23G>A (n.-38+23G>A) n.110G>A n.85G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-3076G>A (n.-3076G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783254G>C | CA425986832 | MSH6 | c.21G>C (p.Leu7=) n.105G>C n.93G>C c.-37-7673G>C (n.-37-7673G>C) c.-38+23G>C (n.-38+23G>C) n.110G>C n.85G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-3076G>C (n.-3076G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783254G= | CA2496038043 | MSH6 | c.21G= (p.Leu7=) n.105G= n.93G= c.-37-7673G= (n.-37-7673G=) c.-38+23G= (n.-38+23G=) n.110G= n.85G= c.-716G= (n.-716G=) c.-3076G= (n.-3076G=) | |
2 | g.47783254G>T | CA068604 | MSH6 | c.21G>T (p.Leu7=) n.105G>T n.93G>T c.-37-7673G>T (n.-37-7673G>T) c.-38+23G>T (n.-38+23G>T) n.110G>T n.85G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-3076G>T (n.-3076G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783255T>A | CA346734497 | MSH6 | c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.106T>A n.94T>A c.-37-7672T>A (n.-37-7672T>A) c.-38+24T>A (n.-38+24T>A) n.111T>A n.86T>A c.-715T>A (n.-715T>A) c.-3075T>A (n.-3075T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783255T>C | CA068788 | MSH6 | c.22T>C (p.Tyr8His) n.106T>C n.94T>C c.-37-7672T>C (n.-37-7672T>C) c.-38+24T>C (n.-38+24T>C) n.111T>C n.86T>C c.-715T>C (n.-715T>C) c.-3075T>C (n.-3075T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783255T>G | CA346734498 | MSH6 | c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.106T>G n.94T>G c.-37-7672T>G (n.-37-7672T>G) c.-38+24T>G (n.-38+24T>G) n.111T>G n.86T>G c.-715T>G (n.-715T>G) c.-3075T>G (n.-3075T>G) | |
2 | g.47783255T= | CA2496038044 | MSH6 | c.22T= (p.Tyr8=) n.106T= n.94T= c.-37-7672T= (n.-37-7672T=) c.-38+24T= (n.-38+24T=) n.111T= n.86T= c.-715T= (n.-715T=) c.-3075T= (n.-3075T=) | |
2 | g.47783256A= | CA2496038045 | MSH6 | c.23A= (p.Tyr8=) n.107A= n.95A= c.-37-7671A= (n.-37-7671A=) c.-38+25A= (n.-38+25A=) n.112A= n.87A= c.-714A= (n.-714A=) c.-3074A= (n.-3074A=) | |
2 | g.47783256A>C | CA346734499 | MSH6 | c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.107A>C n.95A>C c.-37-7671A>C (n.-37-7671A>C) c.-38+25A>C (n.-38+25A>C) n.112A>C n.87A>C c.-714A>C (n.-714A>C) c.-3074A>C (n.-3074A>C) | dbSNP |
2 | g.47783256A>G | CA346734500 | MSH6 | c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.107A>G n.95A>G c.-37-7671A>G (n.-37-7671A>G) c.-38+25A>G (n.-38+25A>G) n.112A>G n.87A>G c.-714A>G (n.-714A>G) c.-3074A>G (n.-3074A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783256A>T | CA346734501 | MSH6 | c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.107A>T n.95A>T c.-37-7671A>T (n.-37-7671A>T) c.-38+25A>T (n.-38+25A>T) n.112A>T n.87A>T c.-714A>T (n.-714A>T) c.-3074A>T (n.-3074A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783256_47783259del | CA2586969221 | MSH6 | c.23_26del (p.Tyr8SerfsTer9) n.107_110del n.95_98del c.-37-7671_-37-7668del (n.-37-7671_-37-7668del) c.-38+25_-38+28del (n.-38+25_-38+28del) n.112_115del n.87_90del c.-714_-711del (n.-714_-711del) c.-3074_-3071del (n.-3074_-3071del) | |
2 | g.47783256_47783259dup | CA645509048 | MSH6 | c.23_26dup (p.Ser9ArgfsTer12) n.107_110dup n.95_98dup c.-37-7671_-37-7668dup (n.-37-7671_-37-7668dup) c.-38+25_-38+28dup (n.-38+25_-38+28dup) n.112_115dup n.87_90dup c.-714_-711dup (n.-714_-711dup) c.-3074_-3071dup (n.-3074_-3071dup) | |
2 | g.47783257C>A | CA346734502 | MSH6 | c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.108C>A n.96C>A c.-37-7670C>A (n.-37-7670C>A) c.-38+26C>A (n.-38+26C>A) n.113C>A n.88C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-3073C>A (n.-3073C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783257C= | CA2496038046 | MSH6 | c.24C= (p.Tyr8=) n.108C= n.96C= c.-37-7670C= (n.-37-7670C=) c.-38+26C= (n.-38+26C=) n.113C= n.88C= c.-713C= (n.-713C=) c.-3073C= (n.-3073C=) | |
2 | g.47783257C>G | CA346734503 | MSH6 | c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.108C>G n.96C>G c.-37-7670C>G (n.-37-7670C>G) c.-38+26C>G (n.-38+26C>G) n.113C>G n.88C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-3073C>G (n.-3073C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783257C>T | CA069119 | MSH6 | c.24C>T (p.Tyr8=) n.108C>T n.96C>T c.-37-7670C>T (n.-37-7670C>T) c.-38+26C>T (n.-38+26C>T) n.113C>T n.88C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-3073C>T (n.-3073C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783258A= | CA2496038047 | MSH6 | c.25A= (p.Ser9=) n.109A= n.97A= c.-37-7669A= (n.-37-7669A=) c.-38+27A= (n.-38+27A=) n.114A= n.89A= c.-712A= (n.-712A=) c.-3072A= (n.-3072A=) | |
2 | g.47783258A>C | CA346734504 | MSH6 | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.109A>C n.97A>C c.-37-7669A>C (n.-37-7669A>C) c.-38+27A>C (n.-38+27A>C) n.114A>C n.89A>C c.-712A>C (n.-712A>C) c.-3072A>C (n.-3072A>C) | ClinVar |
2 | g.47783258A>G | CA010478 | MSH6 | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.109A>G n.97A>G c.-37-7669A>G (n.-37-7669A>G) c.-38+27A>G (n.-38+27A>G) n.114A>G n.89A>G c.-712A>G (n.-712A>G) c.-3072A>G (n.-3072A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783258A>T | CA346734505 | MSH6 | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.109A>T n.97A>T c.-37-7669A>T (n.-37-7669A>T) c.-38+27A>T (n.-38+27A>T) n.114A>T n.89A>T c.-712A>T (n.-712A>T) c.-3072A>T (n.-3072A>T) | |
2 | g.47783259G>A | CA346734506 | MSH6 | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.110G>A n.98G>A c.-37-7668G>A (n.-37-7668G>A) c.-38+28G>A (n.-38+28G>A) n.115G>A n.90G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-3071G>A (n.-3071G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783259G>C | CA346734507 | MSH6 | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.110G>C n.98G>C c.-37-7668G>C (n.-37-7668G>C) c.-38+28G>C (n.-38+28G>C) n.115G>C n.90G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-3071G>C (n.-3071G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783259G= | CA2496038048 | MSH6 | c.26G= (p.Ser9=) n.110G= n.98G= c.-37-7668G= (n.-37-7668G=) c.-38+28G= (n.-38+28G=) n.115G= n.90G= c.-711G= (n.-711G=) c.-3071G= (n.-3071G=) |