Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482691A>T | CA2658949705 | MSH2 | c.2634+1820A>T (n.2634+1820A>T) c.2635-88A>T (n.2635-88A>T) c.2437-88A>T (n.2437-88A>T) c.*934+1820A>T (n.*934+1820A>T) c.487+1820A>T n.75+1820A>T c.*1031-88A>T (n.*1031-88A>T) c.*1175-88A>T (n.*1175-88A>T) c.*1401-88A>T (n.*1401-88A>T) c.*1607-88A>T (n.*1607-88A>T) c.*201-88A>T (n.*201-88A>T) n.2706+1820A>T n.2696+1820A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47482692G>A | CA1030276041 | MSH2 | c.2634+1821G>A (n.2634+1821G>A) c.2635-87G>A (n.2635-87G>A) c.2437-87G>A (n.2437-87G>A) c.*934+1821G>A (n.*934+1821G>A) c.487+1821G>A n.75+1821G>A c.*1031-87G>A (n.*1031-87G>A) c.*1175-87G>A (n.*1175-87G>A) c.*1401-87G>A (n.*1401-87G>A) c.*1607-87G>A (n.*1607-87G>A) c.*201-87G>A (n.*201-87G>A) n.2706+1821G>A n.2696+1821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482692G>C | CA2658949706 | MSH2 | c.2634+1821G>C (n.2634+1821G>C) c.2635-87G>C (n.2635-87G>C) c.2437-87G>C (n.2437-87G>C) c.*934+1821G>C (n.*934+1821G>C) c.487+1821G>C n.75+1821G>C c.*1031-87G>C (n.*1031-87G>C) c.*1175-87G>C (n.*1175-87G>C) c.*1401-87G>C (n.*1401-87G>C) c.*1607-87G>C (n.*1607-87G>C) c.*201-87G>C (n.*201-87G>C) n.2706+1821G>C n.2696+1821G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482692G= | CA2495877226 | MSH2 | c.2634+1821G= (n.2634+1821G=) c.2635-87G= (n.2635-87G=) c.2437-87G= (n.2437-87G=) c.*934+1821G= (n.*934+1821G=) c.487+1821G= n.75+1821G= c.*1031-87G= (n.*1031-87G=) c.*1175-87G= (n.*1175-87G=) c.*1401-87G= (n.*1401-87G=) c.*1607-87G= (n.*1607-87G=) c.*201-87G= (n.*201-87G=) n.2706+1821G= n.2696+1821G= | |
2 | g.47482693A>C | CA2658949707 | MSH2 | c.2634+1822A>C (n.2634+1822A>C) c.2635-86A>C (n.2635-86A>C) c.2437-86A>C (n.2437-86A>C) c.*934+1822A>C (n.*934+1822A>C) c.487+1822A>C n.75+1822A>C c.*1031-86A>C (n.*1031-86A>C) c.*1175-86A>C (n.*1175-86A>C) c.*1401-86A>C (n.*1401-86A>C) c.*1607-86A>C (n.*1607-86A>C) c.*201-86A>C (n.*201-86A>C) n.2706+1822A>C n.2696+1822A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47482693A>G | CA2658949708 | MSH2 | c.2634+1822A>G (n.2634+1822A>G) c.2635-86A>G (n.2635-86A>G) c.2437-86A>G (n.2437-86A>G) c.*934+1822A>G (n.*934+1822A>G) c.487+1822A>G n.75+1822A>G c.*1031-86A>G (n.*1031-86A>G) c.*1175-86A>G (n.*1175-86A>G) c.*1401-86A>G (n.*1401-86A>G) c.*1607-86A>G (n.*1607-86A>G) c.*201-86A>G (n.*201-86A>G) n.2706+1822A>G n.2696+1822A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482694T>C | CA2749803538 | MSH2 | c.2634+1823T>C (n.2634+1823T>C) c.2635-85T>C (n.2635-85T>C) c.2437-85T>C (n.2437-85T>C) c.*934+1823T>C (n.*934+1823T>C) c.487+1823T>C n.75+1823T>C c.*1031-85T>C (n.*1031-85T>C) c.*1175-85T>C (n.*1175-85T>C) c.*1401-85T>C (n.*1401-85T>C) c.*1607-85T>C (n.*1607-85T>C) c.*201-85T>C (n.*201-85T>C) n.2706+1823T>C n.2696+1823T>C | |
2 | g.47482695G>A | CA2699312217 | MSH2 | c.2634+1824G>A (n.2634+1824G>A) c.2635-84G>A (n.2635-84G>A) c.2437-84G>A (n.2437-84G>A) c.*934+1824G>A (n.*934+1824G>A) c.487+1824G>A n.75+1824G>A c.*1031-84G>A (n.*1031-84G>A) c.*1175-84G>A (n.*1175-84G>A) c.*1401-84G>A (n.*1401-84G>A) c.*1607-84G>A (n.*1607-84G>A) c.*201-84G>A (n.*201-84G>A) n.2706+1824G>A n.2696+1824G>A | dbSNP |
2 | g.47482695G>C | CA2699312414 | MSH2 | c.2634+1824G>C (n.2634+1824G>C) c.2635-84G>C (n.2635-84G>C) c.2437-84G>C (n.2437-84G>C) c.*934+1824G>C (n.*934+1824G>C) c.487+1824G>C n.75+1824G>C c.*1031-84G>C (n.*1031-84G>C) c.*1175-84G>C (n.*1175-84G>C) c.*1401-84G>C (n.*1401-84G>C) c.*1607-84G>C (n.*1607-84G>C) c.*201-84G>C (n.*201-84G>C) n.2706+1824G>C n.2696+1824G>C | dbSNP |
2 | g.47482695G>T | CA2658949709 | MSH2 | c.2634+1824G>T (n.2634+1824G>T) c.2635-84G>T (n.2635-84G>T) c.2437-84G>T (n.2437-84G>T) c.*934+1824G>T (n.*934+1824G>T) c.487+1824G>T n.75+1824G>T c.*1031-84G>T (n.*1031-84G>T) c.*1175-84G>T (n.*1175-84G>T) c.*1401-84G>T (n.*1401-84G>T) c.*1607-84G>T (n.*1607-84G>T) c.*201-84G>T (n.*201-84G>T) n.2706+1824G>T n.2696+1824G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482696del | CA2699312216 | MSH2 | c.2634+1825del (n.2634+1825del) c.2635-83del (n.2635-83del) c.2437-83del (n.2437-83del) c.*934+1825del (n.*934+1825del) c.487+1825del n.75+1825del c.*1031-83del (n.*1031-83del) c.*1175-83del (n.*1175-83del) c.*1401-83del (n.*1401-83del) c.*1607-83del (n.*1607-83del) c.*201-83del (n.*201-83del) n.2706+1825del n.2696+1825del | dbSNP |
2 | g.47482696G>A | CA2576961054 | MSH2 | c.2634+1825G>A (n.2634+1825G>A) c.2635-83G>A (n.2635-83G>A) c.2437-83G>A (n.2437-83G>A) c.*934+1825G>A (n.*934+1825G>A) c.487+1825G>A n.75+1825G>A c.*1031-83G>A (n.*1031-83G>A) c.*1175-83G>A (n.*1175-83G>A) c.*1401-83G>A (n.*1401-83G>A) c.*1607-83G>A (n.*1607-83G>A) c.*201-83G>A (n.*201-83G>A) n.2706+1825G>A n.2696+1825G>A | dbSNP |
2 | g.47482696G>C | CA46712461 | MSH2 | c.2634+1825G>C (n.2634+1825G>C) c.2635-83G>C (n.2635-83G>C) c.2437-83G>C (n.2437-83G>C) c.*934+1825G>C (n.*934+1825G>C) c.487+1825G>C n.75+1825G>C c.*1031-83G>C (n.*1031-83G>C) c.*1175-83G>C (n.*1175-83G>C) c.*1401-83G>C (n.*1401-83G>C) c.*1607-83G>C (n.*1607-83G>C) c.*201-83G>C (n.*201-83G>C) n.2706+1825G>C n.2696+1825G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482696G= | CA2495877227 | MSH2 | c.2634+1825G= (n.2634+1825G=) c.2635-83G= (n.2635-83G=) c.2437-83G= (n.2437-83G=) c.*934+1825G= (n.*934+1825G=) c.487+1825G= n.75+1825G= c.*1031-83G= (n.*1031-83G=) c.*1175-83G= (n.*1175-83G=) c.*1401-83G= (n.*1401-83G=) c.*1607-83G= (n.*1607-83G=) c.*201-83G= (n.*201-83G=) n.2706+1825G= n.2696+1825G= | |
2 | g.47482696G>T | CA2658949710 | MSH2 | c.2634+1825G>T (n.2634+1825G>T) c.2635-83G>T (n.2635-83G>T) c.2437-83G>T (n.2437-83G>T) c.*934+1825G>T (n.*934+1825G>T) c.487+1825G>T n.75+1825G>T c.*1031-83G>T (n.*1031-83G>T) c.*1175-83G>T (n.*1175-83G>T) c.*1401-83G>T (n.*1401-83G>T) c.*1607-83G>T (n.*1607-83G>T) c.*201-83G>T (n.*201-83G>T) n.2706+1825G>T n.2696+1825G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482697_47482705delinsAAATGAAAC | CA2495877228 | MSH2 | c.2634+1826_2634+1834delinsAAATGAAAC (n.2634+1826_2634+1834delinsAAATGAAAC) c.2635-82_2635-74delinsAAATGAAAC (n.2635-82_2635-74delinsAAATGAAAC) c.2437-82_2437-74delinsAAATGAAAC (n.2437-82_2437-74delinsAAATGAAAC) c.*934+1826_*934+1834delinsAAATGAAAC (n.*934+1826_*934+1834delinsAAATGAAAC) c.487+1826_487+1834delinsAAATGAAAC n.75+1826_75+1834delinsAAATGAAAC c.*1031-82_*1031-74delinsAAATGAAAC (n.*1031-82_*1031-74delinsAAATGAAAC) c.*1175-82_*1175-74delinsAAATGAAAC (n.*1175-82_*1175-74delinsAAATGAAAC) c.*1401-82_*1401-74delinsAAATGAAAC (n.*1401-82_*1401-74delinsAAATGAAAC) c.*1607-82_*1607-74delinsAAATGAAAC (n.*1607-82_*1607-74delinsAAATGAAAC) c.*201-82_*201-74delinsAAATGAAAC (n.*201-82_*201-74delinsAAATGAAAC) n.2706+1826_2706+1834delinsAAATGAAAC n.2696+1826_2696+1834delinsAAATGAAAC | |
2 | g.47482698A= | CA2495877229 | MSH2 | c.2634+1827A= (n.2634+1827A=) c.2635-81A= (n.2635-81A=) c.2437-81A= (n.2437-81A=) c.*934+1827A= (n.*934+1827A=) c.487+1827A= n.75+1827A= c.*1031-81A= (n.*1031-81A=) c.*1175-81A= (n.*1175-81A=) c.*1401-81A= (n.*1401-81A=) c.*1607-81A= (n.*1607-81A=) c.*201-81A= (n.*201-81A=) n.2706+1827A= n.2696+1827A= | |
2 | g.47482698A>C | CA769439769 | MSH2 | c.2634+1827A>C (n.2634+1827A>C) c.2635-81A>C (n.2635-81A>C) c.2437-81A>C (n.2437-81A>C) c.*934+1827A>C (n.*934+1827A>C) c.487+1827A>C n.75+1827A>C c.*1031-81A>C (n.*1031-81A>C) c.*1175-81A>C (n.*1175-81A>C) c.*1401-81A>C (n.*1401-81A>C) c.*1607-81A>C (n.*1607-81A>C) c.*201-81A>C (n.*201-81A>C) n.2706+1827A>C n.2696+1827A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482698A>T | CA2576961055 | MSH2 | c.2634+1827A>T (n.2634+1827A>T) c.2635-81A>T (n.2635-81A>T) c.2437-81A>T (n.2437-81A>T) c.*934+1827A>T (n.*934+1827A>T) c.487+1827A>T n.75+1827A>T c.*1031-81A>T (n.*1031-81A>T) c.*1175-81A>T (n.*1175-81A>T) c.*1401-81A>T (n.*1401-81A>T) c.*1607-81A>T (n.*1607-81A>T) c.*201-81A>T (n.*201-81A>T) n.2706+1827A>T n.2696+1827A>T | |
2 | g.47482701_47482708del | CA769439766 | MSH2 | c.2634+1830_2634+1837del (n.2634+1830_2634+1837del) c.2635-78_2635-71del (n.2635-78_2635-71del) c.2437-78_2437-71del (n.2437-78_2437-71del) c.*934+1830_*934+1837del (n.*934+1830_*934+1837del) c.487+1830_487+1837del n.75+1830_75+1837del c.*1031-78_*1031-71del (n.*1031-78_*1031-71del) c.*1175-78_*1175-71del (n.*1175-78_*1175-71del) c.*1401-78_*1401-71del (n.*1401-78_*1401-71del) c.*1607-78_*1607-71del (n.*1607-78_*1607-71del) c.*201-78_*201-71del (n.*201-78_*201-71del) n.2706+1830_2706+1837del n.2696+1830_2696+1837del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482699A>G | CA2658949711 | MSH2 | c.2634+1828A>G (n.2634+1828A>G) c.2635-80A>G (n.2635-80A>G) c.2437-80A>G (n.2437-80A>G) c.*934+1828A>G (n.*934+1828A>G) c.487+1828A>G n.75+1828A>G c.*1031-80A>G (n.*1031-80A>G) c.*1175-80A>G (n.*1175-80A>G) c.*1401-80A>G (n.*1401-80A>G) c.*1607-80A>G (n.*1607-80A>G) c.*201-80A>G (n.*201-80A>G) n.2706+1828A>G n.2696+1828A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482700T>A | CA2699116014 | MSH2 | c.2634+1829T>A (n.2634+1829T>A) c.2635-79T>A (n.2635-79T>A) c.2437-79T>A (n.2437-79T>A) c.*934+1829T>A (n.*934+1829T>A) c.487+1829T>A n.75+1829T>A c.*1031-79T>A (n.*1031-79T>A) c.*1175-79T>A (n.*1175-79T>A) c.*1401-79T>A (n.*1401-79T>A) c.*1607-79T>A (n.*1607-79T>A) c.*201-79T>A (n.*201-79T>A) n.2706+1829T>A n.2696+1829T>A | dbSNP |
2 | g.47482700T>G | CA532344024 | MSH2 | c.2634+1829T>G (n.2634+1829T>G) c.2635-79T>G (n.2635-79T>G) c.2437-79T>G (n.2437-79T>G) c.*934+1829T>G (n.*934+1829T>G) c.487+1829T>G n.75+1829T>G c.*1031-79T>G (n.*1031-79T>G) c.*1175-79T>G (n.*1175-79T>G) c.*1401-79T>G (n.*1401-79T>G) c.*1607-79T>G (n.*1607-79T>G) c.*201-79T>G (n.*201-79T>G) n.2706+1829T>G n.2696+1829T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482700T= | CA2495877230 | MSH2 | c.2634+1829T= (n.2634+1829T=) c.2635-79T= (n.2635-79T=) c.2437-79T= (n.2437-79T=) c.*934+1829T= (n.*934+1829T=) c.487+1829T= n.75+1829T= c.*1031-79T= (n.*1031-79T=) c.*1175-79T= (n.*1175-79T=) c.*1401-79T= (n.*1401-79T=) c.*1607-79T= (n.*1607-79T=) c.*201-79T= (n.*201-79T=) n.2706+1829T= n.2696+1829T= | |
2 | g.47482701G>A | CA2658949712 | MSH2 | c.2634+1830G>A (n.2634+1830G>A) c.2635-78G>A (n.2635-78G>A) c.2437-78G>A (n.2437-78G>A) c.*934+1830G>A (n.*934+1830G>A) c.487+1830G>A n.75+1830G>A c.*1031-78G>A (n.*1031-78G>A) c.*1175-78G>A (n.*1175-78G>A) c.*1401-78G>A (n.*1401-78G>A) c.*1607-78G>A (n.*1607-78G>A) c.*201-78G>A (n.*201-78G>A) n.2706+1830G>A n.2696+1830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482701G>C | CA2699312699 | MSH2 | c.2634+1830G>C (n.2634+1830G>C) c.2635-78G>C (n.2635-78G>C) c.2437-78G>C (n.2437-78G>C) c.*934+1830G>C (n.*934+1830G>C) c.487+1830G>C n.75+1830G>C c.*1031-78G>C (n.*1031-78G>C) c.*1175-78G>C (n.*1175-78G>C) c.*1401-78G>C (n.*1401-78G>C) c.*1607-78G>C (n.*1607-78G>C) c.*201-78G>C (n.*201-78G>C) n.2706+1830G>C n.2696+1830G>C | dbSNP |
2 | g.47482701G>T | CA2658949713 | MSH2 | c.2634+1830G>T (n.2634+1830G>T) c.2635-78G>T (n.2635-78G>T) c.2437-78G>T (n.2437-78G>T) c.*934+1830G>T (n.*934+1830G>T) c.487+1830G>T n.75+1830G>T c.*1031-78G>T (n.*1031-78G>T) c.*1175-78G>T (n.*1175-78G>T) c.*1401-78G>T (n.*1401-78G>T) c.*1607-78G>T (n.*1607-78G>T) c.*201-78G>T (n.*201-78G>T) n.2706+1830G>T n.2696+1830G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482702A>G | CA2658949714 | MSH2 | c.2634+1831A>G (n.2634+1831A>G) c.2635-77A>G (n.2635-77A>G) c.2437-77A>G (n.2437-77A>G) c.*934+1831A>G (n.*934+1831A>G) c.487+1831A>G n.75+1831A>G c.*1031-77A>G (n.*1031-77A>G) c.*1175-77A>G (n.*1175-77A>G) c.*1401-77A>G (n.*1401-77A>G) c.*1607-77A>G (n.*1607-77A>G) c.*201-77A>G (n.*201-77A>G) n.2706+1831A>G n.2696+1831A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482702A>T | CA2699313015 | MSH2 | c.2634+1831A>T (n.2634+1831A>T) c.2635-77A>T (n.2635-77A>T) c.2437-77A>T (n.2437-77A>T) c.*934+1831A>T (n.*934+1831A>T) c.487+1831A>T n.75+1831A>T c.*1031-77A>T (n.*1031-77A>T) c.*1175-77A>T (n.*1175-77A>T) c.*1401-77A>T (n.*1401-77A>T) c.*1607-77A>T (n.*1607-77A>T) c.*201-77A>T (n.*201-77A>T) n.2706+1831A>T n.2696+1831A>T | dbSNP |
2 | g.47482703A= | CA2495877231 | MSH2 | c.2634+1832A= (n.2634+1832A=) c.2635-76A= (n.2635-76A=) c.2437-76A= (n.2437-76A=) c.*934+1832A= (n.*934+1832A=) c.487+1832A= n.75+1832A= c.*1031-76A= (n.*1031-76A=) c.*1175-76A= (n.*1175-76A=) c.*1401-76A= (n.*1401-76A=) c.*1607-76A= (n.*1607-76A=) c.*201-76A= (n.*201-76A=) n.2706+1832A= n.2696+1832A= | |
2 | g.47482703A>G | CA46712465 | MSH2 | c.2634+1832A>G (n.2634+1832A>G) c.2635-76A>G (n.2635-76A>G) c.2437-76A>G (n.2437-76A>G) c.*934+1832A>G (n.*934+1832A>G) c.487+1832A>G n.75+1832A>G c.*1031-76A>G (n.*1031-76A>G) c.*1175-76A>G (n.*1175-76A>G) c.*1401-76A>G (n.*1401-76A>G) c.*1607-76A>G (n.*1607-76A>G) c.*201-76A>G (n.*201-76A>G) n.2706+1832A>G n.2696+1832A>G | dbSNP |
2 | g.47482703A>T | CA2658949715 | MSH2 | c.2634+1832A>T (n.2634+1832A>T) c.2635-76A>T (n.2635-76A>T) c.2437-76A>T (n.2437-76A>T) c.*934+1832A>T (n.*934+1832A>T) c.487+1832A>T n.75+1832A>T c.*1031-76A>T (n.*1031-76A>T) c.*1175-76A>T (n.*1175-76A>T) c.*1401-76A>T (n.*1401-76A>T) c.*1607-76A>T (n.*1607-76A>T) c.*201-76A>T (n.*201-76A>T) n.2706+1832A>T n.2696+1832A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482704A>G | CA2576961056 | MSH2 | c.2634+1833A>G (n.2634+1833A>G) c.2635-75A>G (n.2635-75A>G) c.2437-75A>G (n.2437-75A>G) c.*934+1833A>G (n.*934+1833A>G) c.487+1833A>G n.75+1833A>G c.*1031-75A>G (n.*1031-75A>G) c.*1175-75A>G (n.*1175-75A>G) c.*1401-75A>G (n.*1401-75A>G) c.*1607-75A>G (n.*1607-75A>G) c.*201-75A>G (n.*201-75A>G) n.2706+1833A>G n.2696+1833A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47482705C>A | CA2576961057 | MSH2 | c.2634+1834C>A (n.2634+1834C>A) c.2635-74C>A (n.2635-74C>A) c.2437-74C>A (n.2437-74C>A) c.*934+1834C>A (n.*934+1834C>A) c.487+1834C>A n.75+1834C>A c.*1031-74C>A (n.*1031-74C>A) c.*1175-74C>A (n.*1175-74C>A) c.*1401-74C>A (n.*1401-74C>A) c.*1607-74C>A (n.*1607-74C>A) c.*201-74C>A (n.*201-74C>A) n.2706+1834C>A n.2696+1834C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47482705C>G | CA2576961058 | MSH2 | c.2634+1834C>G (n.2634+1834C>G) c.2635-74C>G (n.2635-74C>G) c.2437-74C>G (n.2437-74C>G) c.*934+1834C>G (n.*934+1834C>G) c.487+1834C>G n.75+1834C>G c.*1031-74C>G (n.*1031-74C>G) c.*1175-74C>G (n.*1175-74C>G) c.*1401-74C>G (n.*1401-74C>G) c.*1607-74C>G (n.*1607-74C>G) c.*201-74C>G (n.*201-74C>G) n.2706+1834C>G n.2696+1834C>G | dbSNP |
2 | g.47482705C>T | CA2658949716 | MSH2 | c.2634+1834C>T (n.2634+1834C>T) c.2635-74C>T (n.2635-74C>T) c.2437-74C>T (n.2437-74C>T) c.*934+1834C>T (n.*934+1834C>T) c.487+1834C>T n.75+1834C>T c.*1031-74C>T (n.*1031-74C>T) c.*1175-74C>T (n.*1175-74C>T) c.*1401-74C>T (n.*1401-74C>T) c.*1607-74C>T (n.*1607-74C>T) c.*201-74C>T (n.*201-74C>T) n.2706+1834C>T n.2696+1834C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47482705_47482706delinsCA | CA2495877232 | MSH2 | c.2634+1834_2634+1835delinsCA (n.2634+1834_2634+1835delinsCA) c.2635-74_2635-73delinsCA (n.2635-74_2635-73delinsCA) c.2437-74_2437-73delinsCA (n.2437-74_2437-73delinsCA) c.*934+1834_*934+1835delinsCA (n.*934+1834_*934+1835delinsCA) c.487+1834_487+1835delinsCA n.75+1834_75+1835delinsCA c.*1031-74_*1031-73delinsCA (n.*1031-74_*1031-73delinsCA) c.*1175-74_*1175-73delinsCA (n.*1175-74_*1175-73delinsCA) c.*1401-74_*1401-73delinsCA (n.*1401-74_*1401-73delinsCA) c.*1607-74_*1607-73delinsCA (n.*1607-74_*1607-73delinsCA) c.*201-74_*201-73delinsCA (n.*201-74_*201-73delinsCA) n.2706+1834_2706+1835delinsCA n.2696+1834_2696+1835delinsCA | |
2 | g.47482706A>T | CA2699313018 | MSH2 | c.2634+1835A>T (n.2634+1835A>T) c.2635-73A>T (n.2635-73A>T) c.2437-73A>T (n.2437-73A>T) c.*934+1835A>T (n.*934+1835A>T) c.487+1835A>T n.75+1835A>T c.*1031-73A>T (n.*1031-73A>T) c.*1175-73A>T (n.*1175-73A>T) c.*1401-73A>T (n.*1401-73A>T) c.*1607-73A>T (n.*1607-73A>T) c.*201-73A>T (n.*201-73A>T) n.2706+1835A>T n.2696+1835A>T | dbSNP |
2 | g.47482707del | CA1030276046 | MSH2 | c.2634+1836del (n.2634+1836del) c.2635-72del (n.2635-72del) c.2437-72del (n.2437-72del) c.*934+1836del (n.*934+1836del) c.487+1836del n.75+1836del c.*1031-72del (n.*1031-72del) c.*1175-72del (n.*1175-72del) c.*1401-72del (n.*1401-72del) c.*1607-72del (n.*1607-72del) c.*201-72del (n.*201-72del) n.2706+1836del n.2696+1836del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482707A= | CA2495877233 | MSH2 | c.2634+1836A= (n.2634+1836A=) c.2635-72A= (n.2635-72A=) c.2437-72A= (n.2437-72A=) c.*934+1836A= (n.*934+1836A=) c.487+1836A= n.75+1836A= c.*1031-72A= (n.*1031-72A=) c.*1175-72A= (n.*1175-72A=) c.*1401-72A= (n.*1401-72A=) c.*1607-72A= (n.*1607-72A=) c.*201-72A= (n.*201-72A=) n.2706+1836A= n.2696+1836A= | |
2 | g.47482707A>G | CA769439772 | MSH2 | c.2634+1836A>G (n.2634+1836A>G) c.2635-72A>G (n.2635-72A>G) c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) c.*934+1836A>G (n.*934+1836A>G) c.487+1836A>G n.75+1836A>G c.*1031-72A>G (n.*1031-72A>G) c.*1175-72A>G (n.*1175-72A>G) c.*1401-72A>G (n.*1401-72A>G) c.*1607-72A>G (n.*1607-72A>G) c.*201-72A>G (n.*201-72A>G) n.2706+1836A>G n.2696+1836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482707A>T | CA2699120150 | MSH2 | c.2634+1836A>T (n.2634+1836A>T) c.2635-72A>T (n.2635-72A>T) c.2437-72A>T (n.2437-72A>T) c.*934+1836A>T (n.*934+1836A>T) c.487+1836A>T n.75+1836A>T c.*1031-72A>T (n.*1031-72A>T) c.*1175-72A>T (n.*1175-72A>T) c.*1401-72A>T (n.*1401-72A>T) c.*1607-72A>T (n.*1607-72A>T) c.*201-72A>T (n.*201-72A>T) n.2706+1836A>T n.2696+1836A>T | dbSNP |
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2 | g.47482708T>A | CA2699313023 | MSH2 | c.2634+1837T>A (n.2634+1837T>A) c.2635-71T>A (n.2635-71T>A) c.2437-71T>A (n.2437-71T>A) c.*934+1837T>A (n.*934+1837T>A) c.487+1837T>A n.75+1837T>A c.*1031-71T>A (n.*1031-71T>A) c.*1175-71T>A (n.*1175-71T>A) c.*1401-71T>A (n.*1401-71T>A) c.*1607-71T>A (n.*1607-71T>A) c.*201-71T>A (n.*201-71T>A) n.2706+1837T>A n.2696+1837T>A | dbSNP |
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2 | g.47482710del | CA769439777 | MSH2 | c.2634+1839del (n.2634+1839del) c.2635-69del (n.2635-69del) c.2437-69del (n.2437-69del) c.*934+1839del (n.*934+1839del) c.487+1839del n.75+1839del c.*1031-69del (n.*1031-69del) c.*1175-69del (n.*1175-69del) c.*1401-69del (n.*1401-69del) c.*1607-69del (n.*1607-69del) c.*201-69del (n.*201-69del) n.2706+1839del n.2696+1839del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482709T>A | CA2699313205 | MSH2 | c.2634+1838T>A (n.2634+1838T>A) c.2635-70T>A (n.2635-70T>A) c.2437-70T>A (n.2437-70T>A) c.*934+1838T>A (n.*934+1838T>A) c.487+1838T>A n.75+1838T>A c.*1031-70T>A (n.*1031-70T>A) c.*1175-70T>A (n.*1175-70T>A) c.*1401-70T>A (n.*1401-70T>A) c.*1607-70T>A (n.*1607-70T>A) c.*201-70T>A (n.*201-70T>A) n.2706+1838T>A n.2696+1838T>A | dbSNP |
2 | g.47482709T>G | CA2576961060 | MSH2 | c.2634+1838T>G (n.2634+1838T>G) c.2635-70T>G (n.2635-70T>G) c.2437-70T>G (n.2437-70T>G) c.*934+1838T>G (n.*934+1838T>G) c.487+1838T>G n.75+1838T>G c.*1031-70T>G (n.*1031-70T>G) c.*1175-70T>G (n.*1175-70T>G) c.*1401-70T>G (n.*1401-70T>G) c.*1607-70T>G (n.*1607-70T>G) c.*201-70T>G (n.*201-70T>G) n.2706+1838T>G n.2696+1838T>G | |
2 | g.47482711G>C | CA2658949719 | MSH2 | c.2634+1840G>C (n.2634+1840G>C) c.2635-68G>C (n.2635-68G>C) c.2437-68G>C (n.2437-68G>C) c.*934+1840G>C (n.*934+1840G>C) c.487+1840G>C n.75+1840G>C c.*1031-68G>C (n.*1031-68G>C) c.*1175-68G>C (n.*1175-68G>C) c.*1401-68G>C (n.*1401-68G>C) c.*1607-68G>C (n.*1607-68G>C) c.*201-68G>C (n.*201-68G>C) n.2706+1840G>C n.2696+1840G>C | gnomAD v4 |