Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478523T>C | CA16604275 | MSH2 | c.2458+4T>C (n.2458+4T>C) c.2260+4T>C (n.2260+4T>C) c.*758+4T>C (n.*758+4T>C) c.311+4T>C c.*854+4T>C (n.*854+4T>C) c.*998+4T>C (n.*998+4T>C) c.*1224+4T>C (n.*1224+4T>C) c.*1430+4T>C (n.*1430+4T>C) c.*24+4T>C (n.*24+4T>C) n.2530+4T>C n.2520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478523T>G | CA891842728 | MSH2 | c.2458+4T>G (n.2458+4T>G) c.2260+4T>G (n.2260+4T>G) c.*758+4T>G (n.*758+4T>G) c.311+4T>G c.*854+4T>G (n.*854+4T>G) c.*998+4T>G (n.*998+4T>G) c.*1224+4T>G (n.*1224+4T>G) c.*1430+4T>G (n.*1430+4T>G) c.*24+4T>G (n.*24+4T>G) n.2530+4T>G n.2520+4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478523T= | CA2495874678 | MSH2 | c.2458+4T= (n.2458+4T=) c.2260+4T= (n.2260+4T=) c.*758+4T= (n.*758+4T=) c.311+4T= c.*854+4T= (n.*854+4T=) c.*998+4T= (n.*998+4T=) c.*1224+4T= (n.*1224+4T=) c.*1430+4T= (n.*1430+4T=) c.*24+4T= (n.*24+4T=) n.2530+4T= n.2520+4T= | |
2 | g.47478524G>A | CA1139655602 | MSH2 | c.2458+5G>A (n.2458+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.*758+5G>A (n.*758+5G>A) c.311+5G>A c.*854+5G>A (n.*854+5G>A) c.*998+5G>A (n.*998+5G>A) c.*1224+5G>A (n.*1224+5G>A) c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) c.*24+5G>A (n.*24+5G>A) n.2530+5G>A n.2520+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478524G>C | CA2699127003 | MSH2 | c.2458+5G>C (n.2458+5G>C) c.2260+5G>C (n.2260+5G>C) c.*758+5G>C (n.*758+5G>C) c.311+5G>C c.*854+5G>C (n.*854+5G>C) c.*998+5G>C (n.*998+5G>C) c.*1224+5G>C (n.*1224+5G>C) c.*1430+5G>C (n.*1430+5G>C) c.*24+5G>C (n.*24+5G>C) n.2530+5G>C n.2520+5G>C | dbSNP |
2 | g.47478524G= | CA2495874679 | MSH2 | c.2458+5G= (n.2458+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.*758+5G= (n.*758+5G=) c.311+5G= c.*854+5G= (n.*854+5G=) c.*998+5G= (n.*998+5G=) c.*1224+5G= (n.*1224+5G=) c.*1430+5G= (n.*1430+5G=) c.*24+5G= (n.*24+5G=) n.2530+5G= n.2520+5G= | |
2 | g.47478525T>A | CA2699121114 | MSH2 | c.2458+6T>A (n.2458+6T>A) c.2260+6T>A (n.2260+6T>A) c.*758+6T>A (n.*758+6T>A) c.311+6T>A c.*854+6T>A (n.*854+6T>A) c.*998+6T>A (n.*998+6T>A) c.*1224+6T>A (n.*1224+6T>A) c.*1430+6T>A (n.*1430+6T>A) c.*24+6T>A (n.*24+6T>A) n.2530+6T>A n.2520+6T>A | dbSNP |
2 | g.47478525T>C | CA891842729 | MSH2 | c.2458+6T>C (n.2458+6T>C) c.2260+6T>C (n.2260+6T>C) c.*758+6T>C (n.*758+6T>C) c.311+6T>C c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.*998+6T>C (n.*998+6T>C) c.*1224+6T>C (n.*1224+6T>C) c.*1430+6T>C (n.*1430+6T>C) c.*24+6T>C (n.*24+6T>C) n.2530+6T>C n.2520+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478525T= | CA2495874680 | MSH2 | c.2458+6T= (n.2458+6T=) c.2260+6T= (n.2260+6T=) c.*758+6T= (n.*758+6T=) c.311+6T= c.*854+6T= (n.*854+6T=) c.*998+6T= (n.*998+6T=) c.*1224+6T= (n.*1224+6T=) c.*1430+6T= (n.*1430+6T=) c.*24+6T= (n.*24+6T=) n.2530+6T= n.2520+6T= | |
2 | g.47478526A>C | CA2699323003 | MSH2 | c.2458+7A>C (n.2458+7A>C) c.2260+7A>C (n.2260+7A>C) c.*758+7A>C (n.*758+7A>C) c.311+7A>C c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.*998+7A>C (n.*998+7A>C) c.*1224+7A>C (n.*1224+7A>C) c.*1430+7A>C (n.*1430+7A>C) c.*24+7A>C (n.*24+7A>C) n.2530+7A>C n.2520+7A>C | dbSNP |
2 | g.47478526A>T | CA2699322916 | MSH2 | c.2458+7A>T (n.2458+7A>T) c.2260+7A>T (n.2260+7A>T) c.*758+7A>T (n.*758+7A>T) c.311+7A>T c.*854+7A>T (n.*854+7A>T) c.*998+7A>T (n.*998+7A>T) c.*1224+7A>T (n.*1224+7A>T) c.*1430+7A>T (n.*1430+7A>T) c.*24+7A>T (n.*24+7A>T) n.2530+7A>T n.2520+7A>T | dbSNP |
2 | g.47478527C>A | CA2699076321 | MSH2 | c.2458+8C>A (n.2458+8C>A) c.2260+8C>A (n.2260+8C>A) c.*758+8C>A (n.*758+8C>A) c.311+8C>A c.*854+8C>A (n.*854+8C>A) c.*998+8C>A (n.*998+8C>A) c.*1224+8C>A (n.*1224+8C>A) c.*1430+8C>A (n.*1430+8C>A) c.*24+8C>A (n.*24+8C>A) n.2530+8C>A n.2520+8C>A | dbSNP |
2 | g.47478527C= | CA2495874681 | MSH2 | c.2458+8C= (n.2458+8C=) c.2260+8C= (n.2260+8C=) c.*758+8C= (n.*758+8C=) c.311+8C= c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.*998+8C= (n.*998+8C=) c.*1224+8C= (n.*1224+8C=) c.*1430+8C= (n.*1430+8C=) c.*24+8C= (n.*24+8C=) n.2530+8C= n.2520+8C= | |
2 | g.47478527C>G | CA020612 | MSH2 | c.2458+8C>G (n.2458+8C>G) c.2260+8C>G (n.2260+8C>G) c.*758+8C>G (n.*758+8C>G) c.311+8C>G c.*854+8C>G (n.*854+8C>G) c.*998+8C>G (n.*998+8C>G) c.*1224+8C>G (n.*1224+8C>G) c.*1430+8C>G (n.*1430+8C>G) c.*24+8C>G (n.*24+8C>G) n.2530+8C>G n.2520+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478527C>T | CA913187993 | MSH2 | c.2458+8C>T (n.2458+8C>T) c.2260+8C>T (n.2260+8C>T) c.*758+8C>T (n.*758+8C>T) c.311+8C>T c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.*998+8C>T (n.*998+8C>T) c.*1224+8C>T (n.*1224+8C>T) c.*1430+8C>T (n.*1430+8C>T) c.*24+8C>T (n.*24+8C>T) n.2530+8C>T n.2520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478528T>A | CA2699082957 | MSH2 | c.2458+9T>A (n.2458+9T>A) c.2260+9T>A (n.2260+9T>A) c.*758+9T>A (n.*758+9T>A) c.311+9T>A c.*854+9T>A (n.*854+9T>A) c.*998+9T>A (n.*998+9T>A) c.*1224+9T>A (n.*1224+9T>A) c.*1430+9T>A (n.*1430+9T>A) c.*24+9T>A (n.*24+9T>A) n.2530+9T>A n.2520+9T>A | dbSNP |
2 | g.47478528T>C | CA350395 | MSH2 | c.2458+9T>C (n.2458+9T>C) c.2260+9T>C (n.2260+9T>C) c.*758+9T>C (n.*758+9T>C) c.311+9T>C c.*854+9T>C (n.*854+9T>C) c.*998+9T>C (n.*998+9T>C) c.*1224+9T>C (n.*1224+9T>C) c.*1430+9T>C (n.*1430+9T>C) c.*24+9T>C (n.*24+9T>C) n.2530+9T>C n.2520+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478528T= | CA2495874682 | MSH2 | c.2458+9T= (n.2458+9T=) c.2260+9T= (n.2260+9T=) c.*758+9T= (n.*758+9T=) c.311+9T= c.*854+9T= (n.*854+9T=) c.*998+9T= (n.*998+9T=) c.*1224+9T= (n.*1224+9T=) c.*1430+9T= (n.*1430+9T=) c.*24+9T= (n.*24+9T=) n.2530+9T= n.2520+9T= | |
2 | g.47478528dup | CA2697548052 | MSH2 | c.2458+9dup (n.2458+9dup) c.2260+9dup (n.2260+9dup) c.*758+9dup (n.*758+9dup) c.311+9dup c.*854+9dup (n.*854+9dup) c.*998+9dup (n.*998+9dup) c.*1224+9dup (n.*1224+9dup) c.*1430+9dup (n.*1430+9dup) c.*24+9dup (n.*24+9dup) n.2530+9dup n.2520+9dup | ClinVar |
2 | g.47478529A= | CA2495874683 | MSH2 | c.2458+10A= (n.2458+10A=) c.2260+10A= (n.2260+10A=) c.*758+10A= (n.*758+10A=) c.311+10A= c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*998+10A= (n.*998+10A=) c.*1224+10A= (n.*1224+10A=) c.*1430+10A= (n.*1430+10A=) c.*24+10A= (n.*24+10A=) n.2530+10A= n.2520+10A= | |
2 | g.47478529A>G | CA658683245 | MSH2 | c.2458+10A>G (n.2458+10A>G) c.2260+10A>G (n.2260+10A>G) c.*758+10A>G (n.*758+10A>G) c.311+10A>G c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*998+10A>G (n.*998+10A>G) c.*1224+10A>G (n.*1224+10A>G) c.*1430+10A>G (n.*1430+10A>G) c.*24+10A>G (n.*24+10A>G) n.2530+10A>G n.2520+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478529A>T | CA2580067078 | MSH2 | c.2458+10A>T (n.2458+10A>T) c.2260+10A>T (n.2260+10A>T) c.*758+10A>T (n.*758+10A>T) c.311+10A>T c.*854+10A>T (n.*854+10A>T) c.*998+10A>T (n.*998+10A>T) c.*1224+10A>T (n.*1224+10A>T) c.*1430+10A>T (n.*1430+10A>T) c.*24+10A>T (n.*24+10A>T) n.2530+10A>T n.2520+10A>T | ClinVar |
2 | g.47478529_47478532dup | CA16617602 | MSH2 | c.2458+10_2458+13dup (n.2458+10_2458+13dup) c.2260+10_2260+13dup (n.2260+10_2260+13dup) c.*758+10_*758+13dup (n.*758+10_*758+13dup) c.311+10_311+13dup c.*854+10_*854+13dup (n.*854+10_*854+13dup) c.*998+10_*998+13dup (n.*998+10_*998+13dup) c.*1224+10_*1224+13dup (n.*1224+10_*1224+13dup) c.*1430+10_*1430+13dup (n.*1430+10_*1430+13dup) c.*24+10_*24+13dup (n.*24+10_*24+13dup) n.2530+10_2530+13dup n.2520+10_2520+13dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478530T>A | CA2699323213 | MSH2 | c.2458+11T>A (n.2458+11T>A) c.2260+11T>A (n.2260+11T>A) c.*758+11T>A (n.*758+11T>A) c.311+11T>A c.*854+11T>A (n.*854+11T>A) c.*998+11T>A (n.*998+11T>A) c.*1224+11T>A (n.*1224+11T>A) c.*1430+11T>A (n.*1430+11T>A) c.*24+11T>A (n.*24+11T>A) n.2530+11T>A n.2520+11T>A | dbSNP |
2 | g.47478530T>C | CA2573134866 | MSH2 | c.2458+11T>C (n.2458+11T>C) c.2260+11T>C (n.2260+11T>C) c.*758+11T>C (n.*758+11T>C) c.311+11T>C c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.*998+11T>C (n.*998+11T>C) c.*1224+11T>C (n.*1224+11T>C) c.*1430+11T>C (n.*1430+11T>C) c.*24+11T>C (n.*24+11T>C) n.2530+11T>C n.2520+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478531T>A | CA2699120646 | MSH2 | c.2458+12T>A (n.2458+12T>A) c.2260+12T>A (n.2260+12T>A) c.*758+12T>A (n.*758+12T>A) c.311+12T>A c.*854+12T>A (n.*854+12T>A) c.*998+12T>A (n.*998+12T>A) c.*1224+12T>A (n.*1224+12T>A) c.*1430+12T>A (n.*1430+12T>A) c.*24+12T>A (n.*24+12T>A) n.2530+12T>A n.2520+12T>A | dbSNP |
2 | g.47478531T>C | CA658822768 | MSH2 | c.2458+12T>C (n.2458+12T>C) c.2260+12T>C (n.2260+12T>C) c.*758+12T>C (n.*758+12T>C) c.311+12T>C c.*854+12T>C (n.*854+12T>C) c.*998+12T>C (n.*998+12T>C) c.*1224+12T>C (n.*1224+12T>C) c.*1430+12T>C (n.*1430+12T>C) c.*24+12T>C (n.*24+12T>C) n.2530+12T>C n.2520+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478531T= | CA2495874684 | MSH2 | c.2458+12T= (n.2458+12T=) c.2260+12T= (n.2260+12T=) c.*758+12T= (n.*758+12T=) c.311+12T= c.*854+12T= (n.*854+12T=) c.*998+12T= (n.*998+12T=) c.*1224+12T= (n.*1224+12T=) c.*1430+12T= (n.*1430+12T=) c.*24+12T= (n.*24+12T=) n.2530+12T= n.2520+12T= | |
2 | g.47478532G>C | CA2697548053 | MSH2 | c.2458+13G>C (n.2458+13G>C) c.2260+13G>C (n.2260+13G>C) c.*758+13G>C (n.*758+13G>C) c.311+13G>C c.*854+13G>C (n.*854+13G>C) c.*998+13G>C (n.*998+13G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.*1430+13G>C (n.*1430+13G>C) c.*24+13G>C (n.*24+13G>C) n.2530+13G>C n.2520+13G>C | ClinVar |
2 | g.47478533G>A | CA2580067079 | MSH2 | c.2458+14G>A (n.2458+14G>A) c.2260+14G>A (n.2260+14G>A) c.*758+14G>A (n.*758+14G>A) c.311+14G>A c.*854+14G>A (n.*854+14G>A) c.*998+14G>A (n.*998+14G>A) c.*1224+14G>A (n.*1224+14G>A) c.*1430+14G>A (n.*1430+14G>A) c.*24+14G>A (n.*24+14G>A) n.2530+14G>A n.2520+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478533G>C | CA2699105047 | MSH2 | c.2458+14G>C (n.2458+14G>C) c.2260+14G>C (n.2260+14G>C) c.*758+14G>C (n.*758+14G>C) c.311+14G>C c.*854+14G>C (n.*854+14G>C) c.*998+14G>C (n.*998+14G>C) c.*1224+14G>C (n.*1224+14G>C) c.*1430+14G>C (n.*1430+14G>C) c.*24+14G>C (n.*24+14G>C) n.2530+14G>C n.2520+14G>C | dbSNP |
2 | g.47478533G= | CA2495874685 | MSH2 | c.2458+14G= (n.2458+14G=) c.2260+14G= (n.2260+14G=) c.*758+14G= (n.*758+14G=) c.311+14G= c.*854+14G= (n.*854+14G=) c.*998+14G= (n.*998+14G=) c.*1224+14G= (n.*1224+14G=) c.*1430+14G= (n.*1430+14G=) c.*24+14G= (n.*24+14G=) n.2530+14G= n.2520+14G= | |
2 | g.47478533G>T | CA532705168 | MSH2 | c.2458+14G>T (n.2458+14G>T) c.2260+14G>T (n.2260+14G>T) c.*758+14G>T (n.*758+14G>T) c.311+14G>T c.*854+14G>T (n.*854+14G>T) c.*998+14G>T (n.*998+14G>T) c.*1224+14G>T (n.*1224+14G>T) c.*1430+14G>T (n.*1430+14G>T) c.*24+14G>T (n.*24+14G>T) n.2530+14G>T n.2520+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A= | CA2495874686 | MSH2 | c.2458+15A= (n.2458+15A=) c.2260+15A= (n.2260+15A=) c.*758+15A= (n.*758+15A=) c.311+15A= c.*854+15A= (n.*854+15A=) c.*998+15A= (n.*998+15A=) c.*1224+15A= (n.*1224+15A=) c.*1430+15A= (n.*1430+15A=) c.*24+15A= (n.*24+15A=) n.2530+15A= n.2520+15A= | |
2 | g.47478534A>C | CA035871 | MSH2 | c.2458+15A>C (n.2458+15A>C) c.2260+15A>C (n.2260+15A>C) c.*758+15A>C (n.*758+15A>C) c.311+15A>C c.*854+15A>C (n.*854+15A>C) c.*998+15A>C (n.*998+15A>C) c.*1224+15A>C (n.*1224+15A>C) c.*1430+15A>C (n.*1430+15A>C) c.*24+15A>C (n.*24+15A>C) n.2530+15A>C n.2520+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478534A>G | CA2699082427 | MSH2 | c.2458+15A>G (n.2458+15A>G) c.2260+15A>G (n.2260+15A>G) c.*758+15A>G (n.*758+15A>G) c.311+15A>G c.*854+15A>G (n.*854+15A>G) c.*998+15A>G (n.*998+15A>G) c.*1224+15A>G (n.*1224+15A>G) c.*1430+15A>G (n.*1430+15A>G) c.*24+15A>G (n.*24+15A>G) n.2530+15A>G n.2520+15A>G | dbSNP |
2 | g.47478534A>T | CA2658948881 | MSH2 | c.2458+15A>T (n.2458+15A>T) c.2260+15A>T (n.2260+15A>T) c.*758+15A>T (n.*758+15A>T) c.311+15A>T c.*854+15A>T (n.*854+15A>T) c.*998+15A>T (n.*998+15A>T) c.*1224+15A>T (n.*1224+15A>T) c.*1430+15A>T (n.*1430+15A>T) c.*24+15A>T (n.*24+15A>T) n.2530+15A>T n.2520+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>A | CA16042058 | MSH2 | c.2458+16G>A (n.2458+16G>A) c.2260+16G>A (n.2260+16G>A) c.*758+16G>A (n.*758+16G>A) c.311+16G>A c.*854+16G>A (n.*854+16G>A) c.*998+16G>A (n.*998+16G>A) c.*1224+16G>A (n.*1224+16G>A) c.*1430+16G>A (n.*1430+16G>A) c.*24+16G>A (n.*24+16G>A) n.2530+16G>A n.2520+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478535G>C | CA2699077156 | MSH2 | c.2458+16G>C (n.2458+16G>C) c.2260+16G>C (n.2260+16G>C) c.*758+16G>C (n.*758+16G>C) c.311+16G>C c.*854+16G>C (n.*854+16G>C) c.*998+16G>C (n.*998+16G>C) c.*1224+16G>C (n.*1224+16G>C) c.*1430+16G>C (n.*1430+16G>C) c.*24+16G>C (n.*24+16G>C) n.2530+16G>C n.2520+16G>C | dbSNP |
2 | g.47478535G= | CA2495874687 | MSH2 | c.2458+16G= (n.2458+16G=) c.2260+16G= (n.2260+16G=) c.*758+16G= (n.*758+16G=) c.311+16G= c.*854+16G= (n.*854+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*1224+16G= (n.*1224+16G=) c.*1430+16G= (n.*1430+16G=) c.*24+16G= (n.*24+16G=) n.2530+16G= n.2520+16G= | |
2 | g.47478536T>A | CA2699097855 | MSH2 | c.2458+17T>A (n.2458+17T>A) c.2260+17T>A (n.2260+17T>A) c.*758+17T>A (n.*758+17T>A) c.311+17T>A c.*854+17T>A (n.*854+17T>A) c.*998+17T>A (n.*998+17T>A) c.*1224+17T>A (n.*1224+17T>A) c.*1430+17T>A (n.*1430+17T>A) c.*24+17T>A (n.*24+17T>A) n.2530+17T>A n.2520+17T>A | dbSNP |
2 | g.47478536T>C | CA16604165 | MSH2 | c.2458+17T>C (n.2458+17T>C) c.2260+17T>C (n.2260+17T>C) c.*758+17T>C (n.*758+17T>C) c.311+17T>C c.*854+17T>C (n.*854+17T>C) c.*998+17T>C (n.*998+17T>C) c.*1224+17T>C (n.*1224+17T>C) c.*1430+17T>C (n.*1430+17T>C) c.*24+17T>C (n.*24+17T>C) n.2530+17T>C n.2520+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478536T= | CA2495874688 | MSH2 | c.2458+17T= (n.2458+17T=) c.2260+17T= (n.2260+17T=) c.*758+17T= (n.*758+17T=) c.311+17T= c.*854+17T= (n.*854+17T=) c.*998+17T= (n.*998+17T=) c.*1224+17T= (n.*1224+17T=) c.*1430+17T= (n.*1430+17T=) c.*24+17T= (n.*24+17T=) n.2530+17T= n.2520+17T= | |
2 | g.47478537A>C | CA2699323250 | MSH2 | c.2458+18A>C (n.2458+18A>C) c.2260+18A>C (n.2260+18A>C) c.*758+18A>C (n.*758+18A>C) c.311+18A>C c.*854+18A>C (n.*854+18A>C) c.*998+18A>C (n.*998+18A>C) c.*1224+18A>C (n.*1224+18A>C) c.*1430+18A>C (n.*1430+18A>C) c.*24+18A>C (n.*24+18A>C) n.2530+18A>C n.2520+18A>C | dbSNP |
2 | g.47478537A>G | CA2573134867 | MSH2 | c.2458+18A>G (n.2458+18A>G) c.2260+18A>G (n.2260+18A>G) c.*758+18A>G (n.*758+18A>G) c.311+18A>G c.*854+18A>G (n.*854+18A>G) c.*998+18A>G (n.*998+18A>G) c.*1224+18A>G (n.*1224+18A>G) c.*1430+18A>G (n.*1430+18A>G) c.*24+18A>G (n.*24+18A>G) n.2530+18A>G n.2520+18A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478537A>T | CA2699323310 | MSH2 | c.2458+18A>T (n.2458+18A>T) c.2260+18A>T (n.2260+18A>T) c.*758+18A>T (n.*758+18A>T) c.311+18A>T c.*854+18A>T (n.*854+18A>T) c.*998+18A>T (n.*998+18A>T) c.*1224+18A>T (n.*1224+18A>T) c.*1430+18A>T (n.*1430+18A>T) c.*24+18A>T (n.*24+18A>T) n.2530+18A>T n.2520+18A>T | dbSNP |
2 | g.47478538C>A | CA16604166 | MSH2 | c.2458+19C>A (n.2458+19C>A) c.2260+19C>A (n.2260+19C>A) c.*758+19C>A (n.*758+19C>A) c.311+19C>A c.*854+19C>A (n.*854+19C>A) c.*998+19C>A (n.*998+19C>A) c.*1224+19C>A (n.*1224+19C>A) c.*1430+19C>A (n.*1430+19C>A) c.*24+19C>A (n.*24+19C>A) n.2530+19C>A n.2520+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |