Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47470591_47478986del	CA331343	MSH2	c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_758+467del c.58-374_854+467del c.202-374_998+467del c.428-374_1224+467del c.634-374_1430+467del c.1662-374_24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del	ClinVar
2	g.47474664_47481709del	CA331375	MSH2	c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.60-361_934+838del c.156-361_1030+838del c.300-361_1174+838del c.526-361_1400+838del c.732-361_1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del	ClinVar
2	g.47475026_47478520del	CA2580061388	MSH2	c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.61_758+1del c.157_854+1del c.301_998+1del c.527_1224+1del c.733_1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del	ClinVar
2	g.47476687_47480799del	CA331484	MSH2	c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.510+116_862del c.63+116_415del c.606+116_958del c.750+116_1102del c.976+116_1328del c.1182+116_1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del	ClinVar
2	g.47478427_47478436delinsTT	CA2586964913	MSH2	c.2366_2375delinsTT (p.Ala789ValfsTer7) c.2168_2177delinsTT (p.Ala723ValfsTer7) c.666_675delinsTT (n.666_675delinsTT) c.219_228delinsTT c.762_771delinsTT (n.762_771delinsTT) c.906_915delinsTT (n.906_915delinsTT) c.1132_1141delinsTT (n.1132_1141delinsTT) c.1338_1347delinsTT (n.1338_1347delinsTT) c.2365_2374delinsTT (p.Pro789PhefsTer?) n.2438_2447delinsTT n.2428_2437delinsTT
2	g.47478433C>A	CA346730065	MSH2	c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.672C>A (n.672C>A) c.225C>A c.768C>A (n.768C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.2444C>A n.2434C>A	dbSNP
2	g.47478433C=	CA2495874603	MSH2	c.2372C= (p.Ala791=) c.2174C= (p.Ala725=) c.672C= (n.672C=) c.225C= c.768C= (n.768C=) c.912C= (n.912C=) c.1138C= (n.1138C=) c.1344C= (n.1344C=) c.2371C= (p.Pro791=) n.2444C= n.2434C=
2	g.47478433C>G	CA346730066	MSH2	c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.672C>G (n.672C>G) c.225C>G c.768C>G (n.768C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.2444C>G n.2434C>G	dbSNP
2	g.47478433C>T	CA346730067	MSH2	c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.672C>T (n.672C>T) c.225C>T c.768C>T (n.768C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.2444C>T n.2434C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478434C>A	CA346730069	MSH2	c.2373C>A (p.Ala791=) c.2175C>A (p.Ala725=) c.673C>A (n.673C>A) c.226C>A c.769C>A (n.769C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) n.2445C>A n.2435C>A	dbSNP
2	g.47478434C>G	CA346730070	MSH2	c.2373C>G (p.Ala791=) c.2175C>G (p.Ala725=) c.673C>G (n.673C>G) c.226C>G c.769C>G (n.769C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.2445C>G n.2435C>G	dbSNP
2	g.47478434C>T	CA346730072	MSH2	c.2373C>T (p.Ala791=) c.2175C>T (p.Ala725=) c.673C>T (n.673C>T) c.226C>T c.769C>T (n.769C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.2445C>T n.2435C>T	dbSNP
2	g.47478436_47478439del	CA2499216070	MSH2	c.2375_2378del (p.Asn792ArgfsTer19) c.2177_2180del (p.Asn726ArgfsTer19) c.675_678del (n.675_678del) c.228_231del c.771_774del (n.771_774del) c.915_918del (n.915_918del) c.1141_1144del (n.1141_1144del) c.1347_1350del (n.1347_1350del) c.2374_2377del (p.Ile792AspfsTer5) n.2447_2450del n.2437_2440del	ClinVar dbSNP
2	g.47478435A>C	CA346730074	MSH2	c.2374A>C (p.Asn792His) c.2176A>C (p.Asn726His) c.674A>C (n.674A>C) c.227A>C c.770A>C (n.770A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) n.2446A>C n.2436A>C	dbSNP
2	g.47478435A>G	CA346730076	MSH2	c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.674A>G (n.674A>G) c.227A>G c.770A>G (n.770A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) n.2446A>G n.2436A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478435A>T	CA346730077	MSH2	c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.674A>T (n.674A>T) c.227A>T c.770A>T (n.770A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) n.2446A>T n.2436A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478435_47478436del	CA2695200490	MSH2	c.2374_2375del (p.Asn792SerfsTer6) c.2176_2177del (p.Asn726SerfsTer6) c.674_675del (n.674_675del) c.227_228del c.770_771del (n.770_771del) c.914_915del (n.914_915del) c.1140_1141del (n.1140_1141del) c.1346_1347del (n.1346_1347del) c.2373_2374del (p.Ile792GlnfsTer?) n.2446_2447del n.2436_2437del	ClinVar
2	g.47478436del	CA2695200489	MSH2	c.2375del (p.Asn792IlefsTer20) c.2177del (p.Asn726IlefsTer20) c.675del (n.675del) c.228del c.771del (n.771del) c.915del (n.915del) c.1141del (n.1141del) c.1347del (n.1347del) c.2374del (p.Ile792SerfsTer6) n.2447del n.2437del	ClinVar
2	g.47478436A=	CA2495874604	MSH2	c.2375A= (p.Asn792=) c.2177A= (p.Asn726=) c.675A= (n.675A=) c.228A= c.771A= (n.771A=) c.915A= (n.915A=) c.1141A= (n.1141A=) c.1347A= (n.1347A=) c.2374A= (p.Ile792=) n.2447A= n.2437A=
2	g.47478436A>C	CA346730079	MSH2	c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.675A>C (n.675A>C) c.228A>C c.771A>C (n.771A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) c.2374A>C (p.Ile792Leu) n.2447A>C n.2437A>C	dbSNP
2	g.47478436A>G	CA020519	MSH2	c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.675A>G (n.675A>G) c.228A>G c.771A>G (n.771A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) c.2374A>G (p.Ile792Val) n.2447A>G n.2437A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478436A>T	CA346730081	MSH2	c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.675A>T (n.675A>T) c.228A>T c.771A>T (n.771A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) c.2374A>T (p.Ile792Phe) n.2447A>T n.2437A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478437T>A	CA346730082	MSH2	c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.676T>A (n.676T>A) c.229T>A c.772T>A (n.772T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.2375T>A (p.Ile792Asn) n.2448T>A n.2438T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478437T>C	CA346730084	MSH2	c.2376T>C (p.Asn792=) c.2178T>C (p.Asn726=) c.676T>C (n.676T>C) c.229T>C c.772T>C (n.772T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.2375T>C (p.Ile792Thr) n.2448T>C n.2438T>C
2	g.47478437T>G	CA346730085	MSH2	c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.676T>G (n.676T>G) c.229T>G c.772T>G (n.772T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.2375T>G (p.Ile792Ser) n.2448T>G n.2438T>G
2	g.47478437T=	CA2495874605	MSH2	c.2376T= (p.Asn792=) c.2178T= (p.Asn726=) c.676T= (n.676T=) c.229T= c.772T= (n.772T=) c.916T= (n.916T=) c.1142T= (n.1142T=) c.1348T= (n.1348T=) c.2375T= (p.Ile792=) n.2448T= n.2438T=
2	g.47478438C>A	CA10578004	MSH2	c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.677C>A (n.677C>A) c.230C>A c.773C>A (n.773C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.2376C>A (p.Ile792=) n.2449C>A n.2439C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478438C=	CA2495874606	MSH2	c.2377C= (p.Gln793=) c.2179C= (p.Gln727=) c.677C= (n.677C=) c.230C= c.773C= (n.773C=) c.917C= (n.917C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1349C= (n.1349C=) c.2376C= (p.Ile792=) n.2449C= n.2439C=
2	g.47478438C>G	CA020523	MSH2	c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.677C>G (n.677C>G) c.230C>G c.773C>G (n.773C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.2376C>G (p.Ile792Met) n.2449C>G n.2439C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478438C>T	CA346730089	MSH2	c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.677C>T (n.677C>T) c.230C>T c.773C>T (n.773C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.2376C>T (p.Ile792=) n.2449C>T n.2439C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478439A=	CA2495874607	MSH2	c.2378A= (p.Gln793=) c.2180A= (p.Gln727=) c.678A= (n.678A=) c.231A= c.774A= (n.774A=) c.918A= (n.918A=) c.1144A= (n.1144A=) c.1350A= (n.1350A=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2450A= n.2440A=
2	g.47478439A>C	CA10578005	MSH2	c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.678A>C (n.678A>C) c.231A>C c.774A>C (n.774A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2450A>C n.2440A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478439A>G	CA346730091	MSH2	c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.678A>G (n.678A>G) c.231A>G c.774A>G (n.774A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1144A>G (n.1144A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2450A>G n.2440A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478439A>T	CA346730093	MSH2	c.2378A>T (p.Gln793Leu) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.678A>T (n.678A>T) c.231A>T c.774A>T (n.774A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) c.2377A>T (p.Arg793Ter) n.2450A>T n.2440A>T	dbSNP
2	g.47478440G>A	CA346730095	MSH2	c.2379G>A (p.Gln793=) c.2181G>A (p.Gln727=) c.679G>A (n.679G>A) c.232G>A c.775G>A (n.775G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) c.2378G>A (p.Arg793Lys) n.2451G>A n.2441G>A	dbSNP
2	g.47478440G>C	CA346730096	MSH2	c.2379G>C (p.Gln793His) c.2181G>C (p.Gln727His) c.679G>C (n.679G>C) c.232G>C c.775G>C (n.775G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) c.2378G>C (p.Arg793Thr) n.2451G>C n.2441G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478440G=	CA2495874608	MSH2	c.2379G= (p.Gln793=) c.2181G= (p.Gln727=) c.679G= (n.679G=) c.232G= c.775G= (n.775G=) c.919G= (n.919G=) c.1145G= (n.1145G=) c.1351G= (n.1351G=) c.2378G= (p.Arg793=) n.2451G= n.2441G=
2	g.47478440G>T	CA035514	MSH2	c.2379G>T (p.Gln793His) c.2181G>T (p.Gln727His) c.679G>T (n.679G>T) c.232G>T c.775G>T (n.775G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.2378G>T (p.Arg793Ile) n.2451G>T n.2441G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478441A=	CA2495874609	MSH2	c.2380A= (p.Ile794=) c.2182A= (p.Ile728=) c.680A= (n.680A=) c.233A= c.776A= (n.776A=) c.920A= (n.920A=) c.1146A= (n.1146A=) c.1352A= (n.1352A=) c.2379A= (p.Arg793=) n.2452A= n.2442A=
2	g.47478441A>C	CA346730100	MSH2	c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.680A>C (n.680A>C) c.233A>C c.776A>C (n.776A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.2379A>C (p.Arg793Ser) n.2452A>C n.2442A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478441A>G	CA346730097	MSH2	c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.680A>G (n.680A>G) c.233A>G c.776A>G (n.776A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.2379A>G (p.Arg793=) n.2452A>G n.2442A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478441A>T	CA346730098	MSH2	c.2380A>T (p.Ile794Leu) c.2182A>T (p.Ile728Leu) c.680A>T (n.680A>T) c.233A>T c.776A>T (n.776A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.2379A>T (p.Arg793Ser) n.2452A>T n.2442A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478442_47478446dup	CA645369201	MSH2	c.2381_2385dup (p.Thr796TyrfsTer18) c.2183_2187dup (p.Thr730TyrfsTer18) c.681_685dup (n.681_685dup) c.234_238dup c.777_781dup (n.777_781dup) c.921_925dup (n.921_925dup) c.1147_1151dup (n.1147_1151dup) c.1353_1357dup (n.1353_1357dup) c.2380_2384dup (p.Gln795HisfsTer5) n.2453_2457dup n.2443_2447dup	ClinVar dbSNP
2	g.47478443_47478464del	CA2695200491	MSH2	c.2382_2403del (p.Ile794MetfsTer11) c.2184_2205del (p.Ile728MetfsTer11) c.682_703del (n.682_703del) c.235_256del c.778_799del (n.778_799del) c.922_943del (n.922_943del) c.1148_1169del (n.1148_1169del) c.1354_1375del (n.1354_1375del) c.2381_2402del (p.Tyr794CysfsTer7) n.2454_2475del n.2444_2465del	ClinVar
2	g.47478442T>A	CA346730102	MSH2	c.2381T>A (p.Ile794Lys) c.2183T>A (p.Ile728Lys) c.681T>A (n.681T>A) c.234T>A c.777T>A (n.777T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) n.2453T>A n.2443T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478442T>C	CA346730104	MSH2	c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.681T>C (n.681T>C) c.234T>C c.777T>C (n.777T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.2380T>C (p.Tyr794His) n.2453T>C n.2443T>C	dbSNP
2	g.47478442T>G	CA346730106	MSH2	c.2381T>G (p.Ile794Arg) c.2183T>G (p.Ile728Arg) c.681T>G (n.681T>G) c.234T>G c.777T>G (n.777T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) n.2453T>G n.2443T>G	dbSNP
2	g.47478442T=	CA2495874610	MSH2	c.2381T= (p.Ile794=) c.2183T= (p.Ile728=) c.681T= (n.681T=) c.234T= c.777T= (n.777T=) c.921T= (n.921T=) c.1147T= (n.1147T=) c.1353T= (n.1353T=) c.2380T= (p.Tyr794=) n.2453T= n.2443T=
2	g.47478442dup	CA2580066961	MSH2	c.2381dup (p.Pro795ThrfsTer4) c.2183dup (p.Pro729ThrfsTer4) c.681dup (n.681dup) c.234dup c.777dup (n.777dup) c.921dup (n.921dup) c.1147dup (n.1147dup) c.1353dup (n.1353dup) c.2380dup (p.Tyr794LeufsTer?) n.2453dup n.2443dup	ClinVar
2	g.47478442_47478443delinsTA	CA2495874611	MSH2	c.2381_2382delinsTA (p.Ile794=) c.2183_2184delinsTA (p.Ile728=) c.681_682delinsTA (n.681_682delinsTA) c.234_235delinsTA c.777_778delinsTA (n.777_778delinsTA) c.921_922delinsTA (n.921_922delinsTA) c.1147_1148delinsTA (n.1147_1148delinsTA) c.1353_1354delinsTA (n.1353_1354delinsTA) c.2380_2381delinsTA (p.Tyr794=) n.2453_2454delinsTA n.2443_2444delinsTA

Number of alleles fetched