Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478420_47478431del | CA2499306923 | MSH2 | c.2359_2370del (p.Leu787_Leu790del) c.2161_2172del (p.Leu721_Leu724del) c.*659_*670del (n.*659_*670del) c.212_223del c.*755_*766del (n.*755_*766del) c.*899_*910del (n.*899_*910del) c.*1125_*1136del (n.*1125_*1136del) c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2358_2369del (p.Asn786_Trp790delinsLys) n.2431_2442del n.2421_2432del | |
2 | g.47478427_47478436delinsTT | CA2586964913 | MSH2 | c.2366_2375delinsTT (p.Ala789ValfsTer7) c.2168_2177delinsTT (p.Ala723ValfsTer7) c.*666_*675delinsTT (n.*666_*675delinsTT) c.219_228delinsTT c.*762_*771delinsTT (n.*762_*771delinsTT) c.*906_*915delinsTT (n.*906_*915delinsTT) c.*1132_*1141delinsTT (n.*1132_*1141delinsTT) c.*1338_*1347delinsTT (n.*1338_*1347delinsTT) c.2365_2374delinsTT (p.Pro789PhefsTer?) n.2438_2447delinsTT n.2428_2437delinsTT | |
2 | g.47478428_47478429delinsCT | CA2495874600 | MSH2 | c.2367_2368delinsCT (p.Ala789=) c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=) c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT) c.220_221delinsCT c.*763_*764delinsCT (n.*763_*764delinsCT) c.*907_*908delinsCT (n.*907_*908delinsCT) c.*1133_*1134delinsCT (n.*1133_*1134delinsCT) c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) c.2366_2367delinsCT (p.Pro789=) n.2439_2440delinsCT n.2429_2430delinsCT | |
2 | g.47478428_47478429delinsTC | CA2697548050 | MSH2 | c.2367_2368delinsTC (p.Ala789=) c.2169_2170delinsTC (p.Ala723=) c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC) c.220_221delinsTC c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*907_*908delinsTC (n.*907_*908delinsTC) c.*1133_*1134delinsTC (n.*1133_*1134delinsTC) c.*1339_*1340delinsTC (n.*1339_*1340delinsTC) c.2366_2367delinsTC (p.Pro789Leu) n.2439_2440delinsTC n.2429_2430delinsTC | ClinVar |
2 | g.47478429T>A | CA346730041 | MSH2 | c.2368T>A (p.Leu790Met) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.*668T>A (n.*668T>A) c.221T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2367T>A (p.Pro789=) n.2440T>A n.2430T>A | dbSNP |
2 | g.47478429T>C | CA426119786 | MSH2 | c.2368T>C (p.Leu790=) c.2170T>C (p.Leu724=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.221T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2367T>C (p.Pro789=) n.2440T>C n.2430T>C | dbSNP |
2 | g.47478429T>G | CA346730043 | MSH2 | c.2368T>G (p.Leu790Val) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.*668T>G (n.*668T>G) c.221T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.2367T>G (p.Pro789=) n.2440T>G n.2430T>G | |
2 | g.47478430del | CA891842727 | MSH2 | c.2369del (p.Leu790TrpfsTer22) c.2171del (p.Leu724TrpfsTer22) c.*669del (n.*669del) c.222del c.*765del (n.*765del) c.*909del (n.*909del) c.*1135del (n.*1135del) c.*1341del (n.*1341del) c.2368del (p.Trp790GlyfsTer8) n.2441del n.2431del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478430T>A | CA346730045 | MSH2 | c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.*669T>A (n.*669T>A) c.222T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.2441T>A n.2431T>A | dbSNP |
2 | g.47478430T>C | CA346730047 | MSH2 | c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.*669T>C (n.*669T>C) c.222T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.2441T>C n.2431T>C | |
2 | g.47478430T>G | CA346730049 | MSH2 | c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.222T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.2441T>G n.2431T>G | dbSNP |
2 | g.47478431G>A | CA346730056 | MSH2 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.223G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.2442G>A n.2432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478431G>C | CA346730052 | MSH2 | c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.*670G>C (n.*670G>C) c.223G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.2442G>C n.2432G>C | dbSNP |
2 | g.47478431G>T | CA346730054 | MSH2 | c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.*670G>T (n.*670G>T) c.223G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.2369G>T (p.Trp790Leu) n.2442G>T n.2432G>T | dbSNP |
2 | g.47478432G>A | CA346730058 | MSH2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.224G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.2370G>A (p.Trp790Ter) n.2443G>A n.2433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47478432G>C | CA346730060 | MSH2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.224G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.2370G>C (p.Trp790Cys) n.2443G>C n.2433G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478432G= | CA2495874602 | MSH2 | c.2371G= (p.Ala791=) c.2173G= (p.Ala725=) c.*671G= (n.*671G=) c.224G= c.*767G= (n.*767G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.2370G= (p.Trp790=) n.2443G= n.2433G= | |
2 | g.47478432G>T | CA346730062 | MSH2 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.224G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.2370G>T (p.Trp790Cys) n.2443G>T n.2433G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478433C>A | CA346730065 | MSH2 | c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.225C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) n.2444C>A n.2434C>A | dbSNP |
2 | g.47478433C= | CA2495874603 | MSH2 | c.2372C= (p.Ala791=) c.2174C= (p.Ala725=) c.*672C= (n.*672C=) c.225C= c.*768C= (n.*768C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.2371C= (p.Pro791=) n.2444C= n.2434C= | |
2 | g.47478433C>G | CA346730066 | MSH2 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.225C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) n.2444C>G n.2434C>G | dbSNP |
2 | g.47478433C>T | CA346730067 | MSH2 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.225C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) n.2444C>T n.2434C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478434C>A | CA346730069 | MSH2 | c.2373C>A (p.Ala791=) c.2175C>A (p.Ala725=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.226C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) n.2445C>A n.2435C>A | dbSNP |
2 | g.47478434C>G | CA346730070 | MSH2 | c.2373C>G (p.Ala791=) c.2175C>G (p.Ala725=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.226C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) n.2445C>G n.2435C>G | dbSNP |
2 | g.47478434C>T | CA346730072 | MSH2 | c.2373C>T (p.Ala791=) c.2175C>T (p.Ala725=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.226C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) n.2445C>T n.2435C>T | dbSNP |
2 | g.47478436_47478439del | CA2499216070 | MSH2 | c.2375_2378del (p.Asn792ArgfsTer19) c.2177_2180del (p.Asn726ArgfsTer19) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.228_231del c.*771_*774del (n.*771_*774del) c.*915_*918del (n.*915_*918del) c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del) c.2374_2377del (p.Ile792AspfsTer5) n.2447_2450del n.2437_2440del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478435A>C | CA346730074 | MSH2 | c.2374A>C (p.Asn792His) c.2176A>C (p.Asn726His) c.*674A>C (n.*674A>C) c.227A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) n.2446A>C n.2436A>C | dbSNP |
2 | g.47478435A>G | CA346730076 | MSH2 | c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) c.227A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) n.2446A>G n.2436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478435A>T | CA346730077 | MSH2 | c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.*674A>T (n.*674A>T) c.227A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) n.2446A>T n.2436A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478435_47478436del | CA2695200490 | MSH2 | c.2374_2375del (p.Asn792SerfsTer6) c.2176_2177del (p.Asn726SerfsTer6) c.*674_*675del (n.*674_*675del) c.227_228del c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del) c.2373_2374del (p.Ile792GlnfsTer?) n.2446_2447del n.2436_2437del | ClinVar |
2 | g.47478436del | CA2695200489 | MSH2 | c.2375del (p.Asn792IlefsTer20) c.2177del (p.Asn726IlefsTer20) c.*675del (n.*675del) c.228del c.*771del (n.*771del) c.*915del (n.*915del) c.*1141del (n.*1141del) c.*1347del (n.*1347del) c.2374del (p.Ile792SerfsTer6) n.2447del n.2437del | ClinVar |
2 | g.47478436A= | CA2495874604 | MSH2 | c.2375A= (p.Asn792=) c.2177A= (p.Asn726=) c.*675A= (n.*675A=) c.228A= c.*771A= (n.*771A=) c.*915A= (n.*915A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.2374A= (p.Ile792=) n.2447A= n.2437A= | |
2 | g.47478436A>C | CA346730079 | MSH2 | c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.*675A>C (n.*675A>C) c.228A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.2374A>C (p.Ile792Leu) n.2447A>C n.2437A>C | dbSNP |
2 | g.47478436A>G | CA020519 | MSH2 | c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) c.228A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.2374A>G (p.Ile792Val) n.2447A>G n.2437A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478436A>T | CA346730081 | MSH2 | c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.*675A>T (n.*675A>T) c.228A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.2374A>T (p.Ile792Phe) n.2447A>T n.2437A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478437T>A | CA346730082 | MSH2 | c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.*676T>A (n.*676T>A) c.229T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.2375T>A (p.Ile792Asn) n.2448T>A n.2438T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478437T>C | CA346730084 | MSH2 | c.2376T>C (p.Asn792=) c.2178T>C (p.Asn726=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.229T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.2375T>C (p.Ile792Thr) n.2448T>C n.2438T>C | |
2 | g.47478437T>G | CA346730085 | MSH2 | c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.*676T>G (n.*676T>G) c.229T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.2375T>G (p.Ile792Ser) n.2448T>G n.2438T>G | |
2 | g.47478437T= | CA2495874605 | MSH2 | c.2376T= (p.Asn792=) c.2178T= (p.Asn726=) c.*676T= (n.*676T=) c.229T= c.*772T= (n.*772T=) c.*916T= (n.*916T=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.2375T= (p.Ile792=) n.2448T= n.2438T= | |
2 | g.47478438C>A | CA10578004 | MSH2 | c.2377C>A (p.Gln793Lys) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.230C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.2376C>A (p.Ile792=) n.2449C>A n.2439C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478438C= | CA2495874606 | MSH2 | c.2377C= (p.Gln793=) c.2179C= (p.Gln727=) c.*677C= (n.*677C=) c.230C= c.*773C= (n.*773C=) c.*917C= (n.*917C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.2376C= (p.Ile792=) n.2449C= n.2439C= | |
2 | g.47478438C>G | CA020523 | MSH2 | c.2377C>G (p.Gln793Glu) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.230C>G c.*773C>G (n.*773C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.2376C>G (p.Ile792Met) n.2449C>G n.2439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478438C>T | CA346730089 | MSH2 | c.2377C>T (p.Gln793Ter) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.230C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.2376C>T (p.Ile792=) n.2449C>T n.2439C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478439A= | CA2495874607 | MSH2 | c.2378A= (p.Gln793=) c.2180A= (p.Gln727=) c.*678A= (n.*678A=) c.231A= c.*774A= (n.*774A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.2377A= (p.Arg793=) n.2450A= n.2440A= | |
2 | g.47478439A>C | CA10578005 | MSH2 | c.2378A>C (p.Gln793Pro) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.231A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.2377A>C (p.Arg793=) n.2450A>C n.2440A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478439A>G | CA346730091 | MSH2 | c.2378A>G (p.Gln793Arg) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.231A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.2377A>G (p.Arg793Gly) n.2450A>G n.2440A>G | ClinVar dbSNP |