Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
 ClinVar
2g.47474664_47481709delCA331375MSH2c.1760-361_2634+838del
c.1562-361_2436+838del
c.*60-361_*934+838del
c.*156-361_*1030+838del
c.*300-361_*1174+838del
c.*526-361_*1400+838del
c.*732-361_*1606+838del
c.1760-361_*200+838del
n.1832-361_2706+838del
n.1822-361_2696+838del
 ClinVar
2g.47475026_47478520delCA2580061388MSH2c.1761_2458+1del
c.1563_2260+1del
c.*61_*758+1del
c.*157_*854+1del
c.*301_*998+1del
c.*527_*1224+1del
c.*733_*1430+1del
c.1761_*24+1del
n.1833_2530+1del
n.1823_2520+1del
 ClinVar
2g.47476687_47480799delCA331484MSH2c.2210+116_2562del
c.2012+116_2364del
c.*510+116_*862del
c.63+116_415del
c.*606+116_*958del
c.*750+116_*1102del
c.*976+116_*1328del
c.*1182+116_*1534del
c.2210+116_*128del
n.2282+116_2634del
n.2272+116_2624del
 ClinVar
2g.47478420_47478431delCA2499306923MSH2c.2359_2370del (p.Leu787_Leu790del)
c.2161_2172del (p.Leu721_Leu724del)
c.*659_*670del (n.*659_*670del)
c.212_223del
c.*755_*766del (n.*755_*766del)
c.*899_*910del (n.*899_*910del)
c.*1125_*1136del (n.*1125_*1136del)
c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del)
c.2358_2369del (p.Asn786_Trp790delinsLys)
n.2431_2442del
n.2421_2432del
2g.47478426_47478427delinsTCA2573051963MSH2c.2365_2366delinsT (p.Ala789SerfsTer23)
c.2167_2168delinsT (p.Ala723SerfsTer23)
c.*665_*666delinsT (n.*665_*666delinsT)
c.218_219delinsT
c.*761_*762delinsT (n.*761_*762delinsT)
c.*905_*906delinsT (n.*905_*906delinsT)
c.*1131_*1132delinsT (n.*1131_*1132delinsT)
c.*1337_*1338delinsT (n.*1337_*1338delinsT)
c.2364_2365delinsT (p.Pro789LeufsTer9)
n.2437_2438delinsT
n.2427_2428delinsT
 ClinVar dbSNP
2g.47478426_47478427delinsGCCA2495874598MSH2c.2365_2366delinsGC (p.Ala789=)
c.2167_2168delinsGC (p.Ala723=)
c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC)
c.218_219delinsGC
c.*761_*762delinsGC (n.*761_*762delinsGC)
c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC)
c.*1131_*1132delinsGC (n.*1131_*1132delinsGC)
c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC)
c.2364_2365delinsGC (p.Leu788=)
n.2437_2438delinsGC
n.2427_2428delinsGC
2g.47478427C>ACA346730034MSH2c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.219C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
n.2438C>A
n.2428C>A
 ClinVar dbSNP
2g.47478427C=CA2495874599MSH2c.2366C= (p.Ala789=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.219C=
c.*762C= (n.*762C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.2365C= (p.Pro789=)
n.2438C=
n.2428C=
2g.47478427C>GCA346730035MSH2c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.219C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
n.2438C>G
n.2428C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47478427C>TCA10578003MSH2c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.219C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
n.2438C>T
n.2428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47478428delCA1139655599MSH2c.2367del (p.Leu790TrpfsTer22)
c.2169del (p.Leu724TrpfsTer22)
c.*667del (n.*667del)
c.220del
c.*763del (n.*763del)
c.*907del (n.*907del)
c.*1133del (n.*1133del)
c.*1339del (n.*1339del)
c.2366del (p.Pro789LeufsTer9)
n.2439del
n.2429del
 ClinVar dbSNP
2g.47478427_47478436delinsTTCA2586964913MSH2c.2366_2375delinsTT (p.Ala789ValfsTer7)
c.2168_2177delinsTT (p.Ala723ValfsTer7)
c.*666_*675delinsTT (n.*666_*675delinsTT)
c.219_228delinsTT
c.*762_*771delinsTT (n.*762_*771delinsTT)
c.*906_*915delinsTT (n.*906_*915delinsTT)
c.*1132_*1141delinsTT (n.*1132_*1141delinsTT)
c.*1338_*1347delinsTT (n.*1338_*1347delinsTT)
c.2365_2374delinsTT (p.Pro789PhefsTer?)
n.2438_2447delinsTT
n.2428_2437delinsTT
2g.47478428C>ACA346730040MSH2c.2367C>A (p.Ala789=)
c.2169C>A (p.Ala723=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.220C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.2366C>A (p.Pro789His)
n.2439C>A
n.2429C>A
 ClinVar
2g.47478428C=CA2495874601MSH2c.2367C= (p.Ala789=)
c.2169C= (p.Ala723=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.220C=
c.*763C= (n.*763C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.2366C= (p.Pro789=)
n.2439C=
n.2429C=
2g.47478428C>GCA346730038MSH2c.2367C>G (p.Ala789=)
c.2169C>G (p.Ala723=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.220C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
n.2439C>G
n.2429C>G
2g.47478428C>TCA020515MSH2c.2367C>T (p.Ala789=)
c.2169C>T (p.Ala723=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.220C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
n.2439C>T
n.2429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47478428_47478429delinsCTCA2495874600MSH2c.2367_2368delinsCT (p.Ala789=)
c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=)
c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT)
c.220_221delinsCT
c.*763_*764delinsCT (n.*763_*764delinsCT)
c.*907_*908delinsCT (n.*907_*908delinsCT)
c.*1133_*1134delinsCT (n.*1133_*1134delinsCT)
c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT)
c.2366_2367delinsCT (p.Pro789=)
n.2439_2440delinsCT
n.2429_2430delinsCT
2g.47478428_47478429delinsTCCA2697548050MSH2c.2367_2368delinsTC (p.Ala789=)
c.2169_2170delinsTC (p.Ala723=)
c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC)
c.220_221delinsTC
c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC)
c.*907_*908delinsTC (n.*907_*908delinsTC)
c.*1133_*1134delinsTC (n.*1133_*1134delinsTC)
c.*1339_*1340delinsTC (n.*1339_*1340delinsTC)
c.2366_2367delinsTC (p.Pro789Leu)
n.2439_2440delinsTC
n.2429_2430delinsTC
 ClinVar
2g.47478429T>ACA346730041MSH2c.2368T>A (p.Leu790Met)
c.2170T>A (p.Leu724Met)
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.221T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
c.2367T>A (p.Pro789=)
n.2440T>A
n.2430T>A
 dbSNP
2g.47478429T>CCA426119786MSH2c.2368T>C (p.Leu790=)
c.2170T>C (p.Leu724=)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.221T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.2367T>C (p.Pro789=)
n.2440T>C
n.2430T>C
 dbSNP
2g.47478429T>GCA346730043MSH2c.2368T>G (p.Leu790Val)
c.2170T>G (p.Leu724Val)
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.221T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
c.2367T>G (p.Pro789=)
n.2440T>G
n.2430T>G
2g.47478430delCA891842727MSH2c.2369del (p.Leu790TrpfsTer22)
c.2171del (p.Leu724TrpfsTer22)
c.*669del (n.*669del)
c.222del
c.*765del (n.*765del)
c.*909del (n.*909del)
c.*1135del (n.*1135del)
c.*1341del (n.*1341del)
c.2368del (p.Trp790GlyfsTer8)
n.2441del
n.2431del
 ClinVar dbSNP
2g.47478430T>ACA346730045MSH2c.2369T>A (p.Leu790Ter)
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.222T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.2368T>A (p.Trp790Arg)
n.2441T>A
n.2431T>A
 dbSNP
2g.47478430T>CCA346730047MSH2c.2369T>C (p.Leu790Ser)
c.2171T>C (p.Leu724Ser)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.222T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.2368T>C (p.Trp790Arg)
n.2441T>C
n.2431T>C
2g.47478430T>GCA346730049MSH2c.2369T>G (p.Leu790Trp)
c.2171T>G (p.Leu724Trp)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.222T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.2368T>G (p.Trp790Gly)
n.2441T>G
n.2431T>G
 dbSNP
2g.47478431G>ACA346730056MSH2c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.223G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.2369G>A (p.Trp790Ter)
n.2442G>A
n.2432G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.47478431G>CCA346730052MSH2c.2370G>C (p.Leu790Phe)
c.2172G>C (p.Leu724Phe)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.223G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.2369G>C (p.Trp790Ser)
n.2442G>C
n.2432G>C
 dbSNP
2g.47478431G>TCA346730054MSH2c.2370G>T (p.Leu790Phe)
c.2172G>T (p.Leu724Phe)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.223G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.2369G>T (p.Trp790Leu)
n.2442G>T
n.2432G>T
 dbSNP
2g.47478432G>ACA346730058MSH2c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.224G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.2370G>A (p.Trp790Ter)
n.2443G>A
n.2433G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47478432G>CCA346730060MSH2c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.224G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.2370G>C (p.Trp790Cys)
n.2443G>C
n.2433G>C
 ClinVar dbSNP
2g.47478432G=CA2495874602MSH2c.2371G= (p.Ala791=)
c.2173G= (p.Ala725=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.224G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.2370G= (p.Trp790=)
n.2443G=
n.2433G=
2g.47478432G>TCA346730062MSH2c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.224G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.2370G>T (p.Trp790Cys)
n.2443G>T
n.2433G>T
 ClinVar dbSNP
2g.47478433C>ACA346730065MSH2c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.225C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
n.2444C>A
n.2434C>A
 dbSNP
2g.47478433C=CA2495874603MSH2c.2372C= (p.Ala791=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.225C=
c.*768C= (n.*768C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.2371C= (p.Pro791=)
n.2444C=
n.2434C=
2g.47478433C>GCA346730066MSH2c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.225C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
n.2444C>G
n.2434C>G
 dbSNP
2g.47478433C>TCA346730067MSH2c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.225C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
n.2444C>T
n.2434C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47478434C>ACA346730069MSH2c.2373C>A (p.Ala791=)
c.2175C>A (p.Ala725=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.226C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
n.2445C>A
n.2435C>A
 dbSNP
2g.47478434C>GCA346730070MSH2c.2373C>G (p.Ala791=)
c.2175C>G (p.Ala725=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.226C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
n.2445C>G
n.2435C>G
 dbSNP
2g.47478434C>TCA346730072MSH2c.2373C>T (p.Ala791=)
c.2175C>T (p.Ala725=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.226C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
n.2445C>T
n.2435C>T
 dbSNP
2g.47478436_47478439delCA2499216070MSH2c.2375_2378del (p.Asn792ArgfsTer19)
c.2177_2180del (p.Asn726ArgfsTer19)
c.*675_*678del (n.*675_*678del)
c.228_231del
c.*771_*774del (n.*771_*774del)
c.*915_*918del (n.*915_*918del)
c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del)
c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del)
c.2374_2377del (p.Ile792AspfsTer5)
n.2447_2450del
n.2437_2440del
 ClinVar dbSNP
2g.47478435A>CCA346730074MSH2c.2374A>C (p.Asn792His)
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.227A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.2373A>C (p.Pro791=)
n.2446A>C
n.2436A>C
 dbSNP
2g.47478435A>GCA346730076MSH2c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.227A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.2373A>G (p.Pro791=)
n.2446A>G
n.2436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47478435A>TCA346730077MSH2c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.227A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.2373A>T (p.Pro791=)
n.2446A>T
n.2436A>T
 ClinVar dbSNP
2g.47478435_47478436delCA2695200490MSH2c.2374_2375del (p.Asn792SerfsTer6)
c.2176_2177del (p.Asn726SerfsTer6)
c.*674_*675del (n.*674_*675del)
c.227_228del
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
c.*914_*915del (n.*914_*915del)
c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del)
c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del)
c.2373_2374del (p.Ile792GlnfsTer?)
n.2446_2447del
n.2436_2437del
 ClinVar
2g.47478436delCA2695200489MSH2c.2375del (p.Asn792IlefsTer20)
c.2177del (p.Asn726IlefsTer20)
c.*675del (n.*675del)
c.228del
c.*771del (n.*771del)
c.*915del (n.*915del)
c.*1141del (n.*1141del)
c.*1347del (n.*1347del)
c.2374del (p.Ile792SerfsTer6)
n.2447del
n.2437del
 ClinVar
2g.47478436A=CA2495874604MSH2c.2375A= (p.Asn792=)
c.2177A= (p.Asn726=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.228A=
c.*771A= (n.*771A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.2374A= (p.Ile792=)
n.2447A=
n.2437A=
2g.47478436A>CCA346730079MSH2c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.228A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
n.2447A>C
n.2437A>C
 dbSNP
2g.47478436A>GCA020519MSH2c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.228A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.2374A>G (p.Ile792Val)
n.2447A>G
n.2437A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47478436A>TCA346730081MSH2c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.228A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
n.2447A>T
n.2437A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched