| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
| 2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
| 2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
| 2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
| 2 | g.47478422_47478425dup | CA2586964912 | MSH2 | c.2361_2364dup (p.Ala789TyrfsTer11) c.2163_2166dup (p.Ala723TyrfsTer11) c.*661_*664dup (n.*661_*664dup) c.214_217dup c.*757_*760dup (n.*757_*760dup) c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.*1127_*1130dup (n.*1127_*1130dup) c.*1333_*1336dup (n.*1333_*1336dup) c.2360_2363dup (p.Pro789ThrfsTer?) n.2433_2436dup n.2423_2426dup | ClinVar |
| 2 | g.47478420_47478431del | CA2499306923 | MSH2 | c.2359_2370del (p.Leu787_Leu790del) c.2161_2172del (p.Leu721_Leu724del) c.*659_*670del (n.*659_*670del) c.212_223del c.*755_*766del (n.*755_*766del) c.*899_*910del (n.*899_*910del) c.*1125_*1136del (n.*1125_*1136del) c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2358_2369del (p.Asn786_Trp790delinsLys) n.2431_2442del n.2421_2432del | |
| 2 | g.47478423A= | CA2495874596 | MSH2 | c.2362A= (p.Thr788=) c.2164A= (p.Thr722=) c.*662A= (n.*662A=) c.215A= c.*758A= (n.*758A=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.2361A= (p.Leu787=) n.2434A= n.2424A= | |
| 2 | g.47478423A>C | CA035470 | MSH2 | c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.215A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.2361A>C (p.Leu787Phe) n.2434A>C n.2424A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47478423A>G | CA346730016 | MSH2 | c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.215A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.2361A>G (p.Leu787=) n.2434A>G n.2424A>G | |
| 2 | g.47478423A>T | CA346730014 | MSH2 | c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.215A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.2361A>T (p.Leu787Phe) n.2434A>T n.2424A>T | dbSNP |
| 2 | g.47478423dup | CA020506 | MSH2 | c.2362dup (p.Thr788AsnfsTer11) c.2164dup (p.Thr722AsnfsTer11) c.*662dup (n.*662dup) c.215dup c.*758dup (n.*758dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*1128dup (n.*1128dup) c.*1334dup (n.*1334dup) c.2361dup (p.Leu788ThrfsTer?) n.2434dup n.2424dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478423_47478424delinsGCA | CA2695200487 | MSH2 | c.2362_2363delinsGCA (p.Thr788AlafsTer11) c.2164_2165delinsGCA (p.Thr722AlafsTer11) c.*662_*663delinsGCA (n.*662_*663delinsGCA) c.215_216delinsGCA c.*758_*759delinsGCA (n.*758_*759delinsGCA) c.*902_*903delinsGCA (n.*902_*903delinsGCA) c.*1128_*1129delinsGCA (n.*1128_*1129delinsGCA) c.*1334_*1335delinsGCA (n.*1334_*1335delinsGCA) c.2361_2362delinsGCA (p.Leu788HisfsTer?) n.2434_2435delinsGCA n.2424_2425delinsGCA | ClinVar |
| 2 | g.47478423_47478425delinsACT | CA2495874595 | MSH2 | c.2362_2364delinsACT (p.Thr788=) c.2164_2166delinsACT (p.Thr722=) c.*662_*664delinsACT (n.*662_*664delinsACT) c.215_217delinsACT c.*758_*760delinsACT (n.*758_*760delinsACT) c.*902_*904delinsACT (n.*902_*904delinsACT) c.*1128_*1130delinsACT (n.*1128_*1130delinsACT) c.*1334_*1336delinsACT (n.*1334_*1336delinsACT) c.2361_2363delinsACT (p.Leu787=) n.2434_2436delinsACT n.2424_2426delinsACT | |
| 2 | g.47478424del | CA2573134860 | MSH2 | c.2363del (p.Thr788MetfsTer24) c.2165del (p.Thr722MetfsTer24) c.*663del (n.*663del) c.216del c.*759del (n.*759del) c.*903del (n.*903del) c.*1129del (n.*1129del) c.*1335del (n.*1335del) c.2362del (p.Leu788CysfsTer10) n.2435del n.2425del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478424C>A | CA346730018 | MSH2 | c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.*663C>A (n.*663C>A) c.216C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.2435C>A n.2425C>A | |
| 2 | g.47478424C>G | CA346730020 | MSH2 | c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.*663C>G (n.*663C>G) c.216C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2435C>G n.2425C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478424C>T | CA346730021 | MSH2 | c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.216C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.2362C>T (p.Leu788=) n.2435C>T n.2425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47478424_47478425del | CA020511 | MSH2 | c.2363_2364del (p.Thr788SerfsTer10) c.2165_2166del (p.Thr722SerfsTer10) c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.216_217del c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.2362_2363del (p.Leu788AlafsTer?) n.2435_2436del n.2425_2426del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478425T>A | CA346730023 | MSH2 | c.2364T>A (p.Thr788=) c.2166T>A (p.Thr722=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.217T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.2436T>A n.2426T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47478425T>C | CA346730022 | MSH2 | c.2364T>C (p.Thr788=) c.2166T>C (p.Thr722=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.217T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2436T>C n.2426T>C | dbSNP |
| 2 | g.47478425T>G | CA346730025 | MSH2 | c.2364T>G (p.Thr788=) c.2166T>G (p.Thr722=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.217T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2436T>G n.2426T>G | |
| 2 | g.47478425_47478426insTACA | CA645514883 | MSH2 | c.2364_2365insTACA (p.Ala789TyrfsTer11) c.2166_2167insTACA (p.Ala723TyrfsTer11) c.*664_*665insTACA (n.*664_*665insTACA) c.217_218insTACA c.*760_*761insTACA (n.*760_*761insTACA) c.*904_*905insTACA (n.*904_*905insTACA) c.*1130_*1131insTACA (n.*1130_*1131insTACA) c.*1336_*1337insTACA (n.*1336_*1337insTACA) c.2363_2364insTACA (p.Pro789ThrfsTer?) n.2436_2437insTACA n.2426_2427insTACA | COSMIC |
| 2 | g.47478426del | CA2695200488 | MSH2 | c.2365del (p.Ala789ProfsTer23) c.2167del (p.Ala723ProfsTer23) c.*665del (n.*665del) c.218del c.*761del (n.*761del) c.*905del (n.*905del) c.*1131del (n.*1131del) c.*1337del (n.*1337del) c.2364del (p.Pro789LeufsTer9) n.2437del n.2427del | ClinVar |
| 2 | g.47478426G>A | CA346730028 | MSH2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.*665G>A (n.*665G>A) c.218G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.2364G>A (p.Leu788=) n.2437G>A n.2427G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478426G>C | CA346730030 | MSH2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.*665G>C (n.*665G>C) c.218G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.2364G>C (p.Leu788=) n.2437G>C n.2427G>C | dbSNP |
| 2 | g.47478426G= | CA2495874597 | MSH2 | c.2365G= (p.Ala789=) c.2167G= (p.Ala723=) c.*665G= (n.*665G=) c.218G= c.*761G= (n.*761G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.2364G= (p.Leu788=) n.2437G= n.2427G= | |
| 2 | g.47478426G>T | CA346730032 | MSH2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.*665G>T (n.*665G>T) c.218G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.2364G>T (p.Leu788=) n.2437G>T n.2427G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478426_47478427delinsT | CA2573051963 | MSH2 | c.2365_2366delinsT (p.Ala789SerfsTer23) c.2167_2168delinsT (p.Ala723SerfsTer23) c.*665_*666delinsT (n.*665_*666delinsT) c.218_219delinsT c.*761_*762delinsT (n.*761_*762delinsT) c.*905_*906delinsT (n.*905_*906delinsT) c.*1131_*1132delinsT (n.*1131_*1132delinsT) c.*1337_*1338delinsT (n.*1337_*1338delinsT) c.2364_2365delinsT (p.Pro789LeufsTer9) n.2437_2438delinsT n.2427_2428delinsT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478426_47478427delinsGC | CA2495874598 | MSH2 | c.2365_2366delinsGC (p.Ala789=) c.2167_2168delinsGC (p.Ala723=) c.*665_*666delinsGC (n.*665_*666delinsGC) c.218_219delinsGC c.*761_*762delinsGC (n.*761_*762delinsGC) c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC) c.*1131_*1132delinsGC (n.*1131_*1132delinsGC) c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC) c.2364_2365delinsGC (p.Leu788=) n.2437_2438delinsGC n.2427_2428delinsGC | |
| 2 | g.47478427C>A | CA346730034 | MSH2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.*666C>A (n.*666C>A) c.219C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.2438C>A n.2428C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478427C= | CA2495874599 | MSH2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2168C= (p.Ala723=) c.*666C= (n.*666C=) c.219C= c.*762C= (n.*762C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.2365C= (p.Pro789=) n.2438C= n.2428C= | |
| 2 | g.47478427C>G | CA346730035 | MSH2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.219C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.2438C>G n.2428C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478427C>T | CA10578003 | MSH2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.*666C>T (n.*666C>T) c.219C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.2438C>T n.2428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47478428del | CA1139655599 | MSH2 | c.2367del (p.Leu790TrpfsTer22) c.2169del (p.Leu724TrpfsTer22) c.*667del (n.*667del) c.220del c.*763del (n.*763del) c.*907del (n.*907del) c.*1133del (n.*1133del) c.*1339del (n.*1339del) c.2366del (p.Pro789LeufsTer9) n.2439del n.2429del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478427_47478436delinsTT | CA2586964913 | MSH2 | c.2366_2375delinsTT (p.Ala789ValfsTer7) c.2168_2177delinsTT (p.Ala723ValfsTer7) c.*666_*675delinsTT (n.*666_*675delinsTT) c.219_228delinsTT c.*762_*771delinsTT (n.*762_*771delinsTT) c.*906_*915delinsTT (n.*906_*915delinsTT) c.*1132_*1141delinsTT (n.*1132_*1141delinsTT) c.*1338_*1347delinsTT (n.*1338_*1347delinsTT) c.2365_2374delinsTT (p.Pro789PhefsTer?) n.2438_2447delinsTT n.2428_2437delinsTT | |
| 2 | g.47478428C>A | CA346730040 | MSH2 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2169C>A (p.Ala723=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.220C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2366C>A (p.Pro789His) n.2439C>A n.2429C>A | ClinVar |
| 2 | g.47478428C= | CA2495874601 | MSH2 | c.2367C= (p.Ala789=) c.2169C= (p.Ala723=) c.*667C= (n.*667C=) c.220C= c.*763C= (n.*763C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.2366C= (p.Pro789=) n.2439C= n.2429C= | |
| 2 | g.47478428C>G | CA346730038 | MSH2 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2169C>G (p.Ala723=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.220C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.2366C>G (p.Pro789Arg) n.2439C>G n.2429C>G | |
| 2 | g.47478428C>T | CA020515 | MSH2 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2169C>T (p.Ala723=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.220C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.2366C>T (p.Pro789Leu) n.2439C>T n.2429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47478428_47478429delinsCT | CA2495874600 | MSH2 | c.2367_2368delinsCT (p.Ala789=) c.2169_2170delinsCT (p.Ala723=) c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT) c.220_221delinsCT c.*763_*764delinsCT (n.*763_*764delinsCT) c.*907_*908delinsCT (n.*907_*908delinsCT) c.*1133_*1134delinsCT (n.*1133_*1134delinsCT) c.*1339_*1340delinsCT (n.*1339_*1340delinsCT) c.2366_2367delinsCT (p.Pro789=) n.2439_2440delinsCT n.2429_2430delinsCT | |
| 2 | g.47478428_47478429delinsTC | CA2697548050 | MSH2 | c.2367_2368delinsTC (p.Ala789=) c.2169_2170delinsTC (p.Ala723=) c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC) c.220_221delinsTC c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*907_*908delinsTC (n.*907_*908delinsTC) c.*1133_*1134delinsTC (n.*1133_*1134delinsTC) c.*1339_*1340delinsTC (n.*1339_*1340delinsTC) c.2366_2367delinsTC (p.Pro789Leu) n.2439_2440delinsTC n.2429_2430delinsTC | ClinVar |
| 2 | g.47478429T>A | CA346730041 | MSH2 | c.2368T>A (p.Leu790Met) c.2170T>A (p.Leu724Met) c.*668T>A (n.*668T>A) c.221T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2367T>A (p.Pro789=) n.2440T>A n.2430T>A | dbSNP |
| 2 | g.47478429T>C | CA426119786 | MSH2 | c.2368T>C (p.Leu790=) c.2170T>C (p.Leu724=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.221T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2367T>C (p.Pro789=) n.2440T>C n.2430T>C | dbSNP |
| 2 | g.47478429T>G | CA346730043 | MSH2 | c.2368T>G (p.Leu790Val) c.2170T>G (p.Leu724Val) c.*668T>G (n.*668T>G) c.221T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.2367T>G (p.Pro789=) n.2440T>G n.2430T>G | |
| 2 | g.47478430del | CA891842727 | MSH2 | c.2369del (p.Leu790TrpfsTer22) c.2171del (p.Leu724TrpfsTer22) c.*669del (n.*669del) c.222del c.*765del (n.*765del) c.*909del (n.*909del) c.*1135del (n.*1135del) c.*1341del (n.*1341del) c.2368del (p.Trp790GlyfsTer8) n.2441del n.2431del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478430T>A | CA346730045 | MSH2 | c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.*669T>A (n.*669T>A) c.222T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.2441T>A n.2431T>A | dbSNP |
| 2 | g.47478430T>C | CA346730047 | MSH2 | c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.*669T>C (n.*669T>C) c.222T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.2441T>C n.2431T>C | |
| 2 | g.47478430T>G | CA346730049 | MSH2 | c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.*669T>G (n.*669T>G) c.222T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.2441T>G n.2431T>G | dbSNP |
| 2 | g.47478431G>A | CA346730056 | MSH2 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.223G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.2442G>A n.2432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47478431G>C | CA346730052 | MSH2 | c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.*670G>C (n.*670G>C) c.223G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.2442G>C n.2432G>C | dbSNP |