Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47470591_47478986del	CA331343	MSH2	c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_758+467del c.58-374_854+467del c.202-374_998+467del c.428-374_1224+467del c.634-374_1430+467del c.1662-374_24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del	ClinVar
2	g.47474664_47481709del	CA331375	MSH2	c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.60-361_934+838del c.156-361_1030+838del c.300-361_1174+838del c.526-361_1400+838del c.732-361_1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del	ClinVar
2	g.47475026_47478520del	CA2580061388	MSH2	c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.61_758+1del c.157_854+1del c.301_998+1del c.527_1224+1del c.733_1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del	ClinVar
2	g.47476687_47480799del	CA331484	MSH2	c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.510+116_862del c.63+116_415del c.606+116_958del c.750+116_1102del c.976+116_1328del c.1182+116_1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del	ClinVar
2	g.47478413_47478422del	CA2586964911	MSH2	c.2352_2361del (p.Phe784LeufsTer25) c.2154_2163del (p.Phe718LeufsTer25) c.652_661del (n.652_661del) c.205_214del c.748_757del (n.748_757del) c.892_901del (n.892_901del) c.1118_1127del (n.1118_1127del) c.1324_1333del (n.1324_1333del) c.2351_2360del (p.Phe784TyrfsTer11) n.2424_2433del n.2414_2423del
2	g.47478422_47478425dup	CA2586964912	MSH2	c.2361_2364dup (p.Ala789TyrfsTer11) c.2163_2166dup (p.Ala723TyrfsTer11) c.661_664dup (n.661_664dup) c.214_217dup c.757_760dup (n.757_760dup) c.901_904dup (n.901_904dup) c.1127_1130dup (n.1127_1130dup) c.1333_1336dup (n.1333_1336dup) c.2360_2363dup (p.Pro789ThrfsTer?) n.2433_2436dup n.2423_2426dup	ClinVar
2	g.47478420C>A	CA346729994	MSH2	c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.659C>A (n.659C>A) c.212C>A c.755C>A (n.755C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.2358C>A (p.Asn786Lys) n.2431C>A n.2421C>A	dbSNP
2	g.47478420C=	CA2495874592	MSH2	c.2359C= (p.Leu787=) c.2161C= (p.Leu721=) c.659C= (n.659C=) c.212C= c.755C= (n.755C=) c.899C= (n.899C=) c.1125C= (n.1125C=) c.1331C= (n.1331C=) c.2358C= (p.Asn786=) n.2431C= n.2421C=
2	g.47478420C>G	CA346729997	MSH2	c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.659C>G (n.659C>G) c.212C>G c.755C>G (n.755C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.2358C>G (p.Asn786Lys) n.2431C>G n.2421C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478420C>T	CA346729996	MSH2	c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.659C>T (n.659C>T) c.212C>T c.755C>T (n.755C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.2358C>T (p.Asn786=) n.2431C>T n.2421C>T	dbSNP
2	g.47478420_47478421del	CA645514882	MSH2	c.2359_2360del (p.Leu787TyrfsTer11) c.2161_2162del (p.Leu721TyrfsTer11) c.659_660del (n.659_660del) c.212_213del c.755_756del (n.755_756del) c.899_900del (n.899_900del) c.1125_1126del (n.1125_1126del) c.1331_1332del (n.1331_1332del) c.2358_2359del (p.Leu787ThrfsTer?) n.2431_2432del n.2421_2422del	COSMIC
2	g.47478420_47478431del	CA2499306923	MSH2	c.2359_2370del (p.Leu787_Leu790del) c.2161_2172del (p.Leu721_Leu724del) c.659_670del (n.659_670del) c.212_223del c.755_766del (n.755_766del) c.899_910del (n.899_910del) c.1125_1136del (n.1125_1136del) c.1331_1342del (n.1331_1342del) c.2358_2369del (p.Asn786_Trp790delinsLys) n.2431_2442del n.2421_2432del
2	g.47478421T>A	CA346729999	MSH2	c.2360T>A (p.Leu787His) c.2162T>A (p.Leu721His) c.660T>A (n.660T>A) c.213T>A c.756T>A (n.756T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.2359T>A (p.Leu787Ile) n.2432T>A n.2422T>A
2	g.47478421T>C	CA346730001	MSH2	c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.660T>C (n.660T>C) c.213T>C c.756T>C (n.756T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.1332T>C (n.1332T>C) c.2359T>C (p.Leu787=) n.2432T>C n.2422T>C	ClinVar
2	g.47478421T>G	CA346730002	MSH2	c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.660T>G (n.660T>G) c.213T>G c.756T>G (n.756T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.1332T>G (n.1332T>G) c.2359T>G (p.Leu787Val) n.2432T>G n.2422T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478421T=	CA2495874593	MSH2	c.2360T= (p.Leu787=) c.2162T= (p.Leu721=) c.660T= (n.660T=) c.213T= c.756T= (n.756T=) c.900T= (n.900T=) c.1126T= (n.1126T=) c.1332T= (n.1332T=) c.2359T= (p.Leu787=) n.2432T= n.2422T=
2	g.47478422dup	CA331504	MSH2	c.2361dup (p.Thr788TyrfsTer11) c.2163dup (p.Thr722TyrfsTer11) c.661dup (n.661dup) c.214dup c.757dup (n.757dup) c.901dup (n.901dup) c.1127dup (n.1127dup) c.1333dup (n.1333dup) c.2360dup (p.Leu787PhefsTer?) n.2433dup n.2423dup	ClinVar dbSNP
2	g.47478421_47478422dup	CA020503	MSH2	c.2360_2361dup (p.Thr788LeufsTer25) c.2162_2163dup (p.Thr722LeufsTer25) c.660_661dup (n.660_661dup) c.213_214dup c.756_757dup (n.756_757dup) c.900_901dup (n.900_901dup) c.1126_1127dup (n.1126_1127dup) c.1332_1333dup (n.1332_1333dup) c.2359_2360dup (p.Leu787PhefsTer12) n.2432_2433dup n.2422_2423dup	ClinVar dbSNP
2	g.47478422del	CA2499216069	MSH2	c.2361del (p.Thr788LeufsTer24) c.2163del (p.Thr722LeufsTer24) c.661del (n.661del) c.214del c.757del (n.757del) c.901del (n.901del) c.1127del (n.1127del) c.1333del (n.1333del) c.2360del (p.Leu787TyrfsTer11) n.2433del n.2423del	ClinVar dbSNP
2	g.47478422T>A	CA346730007	MSH2	c.2361T>A (p.Leu787=) c.2163T>A (p.Leu721=) c.661T>A (n.661T>A) c.214T>A c.757T>A (n.757T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.2360T>A (p.Leu787Ter) n.2433T>A n.2423T>A	dbSNP
2	g.47478422T>C	CA346730010	MSH2	c.2361T>C (p.Leu787=) c.2163T>C (p.Leu721=) c.661T>C (n.661T>C) c.214T>C c.757T>C (n.757T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.2360T>C (p.Leu787Ser) n.2433T>C n.2423T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478422T>G	CA346730008	MSH2	c.2361T>G (p.Leu787=) c.2163T>G (p.Leu721=) c.661T>G (n.661T>G) c.214T>G c.757T>G (n.757T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.2360T>G (p.Leu787Ter) n.2433T>G n.2423T>G
2	g.47478422T=	CA2495874594	MSH2	c.2361T= (p.Leu787=) c.2163T= (p.Leu721=) c.661T= (n.661T=) c.214T= c.757T= (n.757T=) c.901T= (n.901T=) c.1127T= (n.1127T=) c.1333T= (n.1333T=) c.2360T= (p.Leu787=) n.2433T= n.2423T=
2	g.47478423A=	CA2495874596	MSH2	c.2362A= (p.Thr788=) c.2164A= (p.Thr722=) c.662A= (n.662A=) c.215A= c.758A= (n.758A=) c.902A= (n.902A=) c.1128A= (n.1128A=) c.1334A= (n.1334A=) c.2361A= (p.Leu787=) n.2434A= n.2424A=
2	g.47478423A>C	CA035470	MSH2	c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.662A>C (n.662A>C) c.215A>C c.758A>C (n.758A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.2361A>C (p.Leu787Phe) n.2434A>C n.2424A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478423A>G	CA346730016	MSH2	c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.662A>G (n.662A>G) c.215A>G c.758A>G (n.758A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) c.2361A>G (p.Leu787=) n.2434A>G n.2424A>G
2	g.47478423A>T	CA346730014	MSH2	c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.662A>T (n.662A>T) c.215A>T c.758A>T (n.758A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.2361A>T (p.Leu787Phe) n.2434A>T n.2424A>T	dbSNP
2	g.47478423dup	CA020506	MSH2	c.2362dup (p.Thr788AsnfsTer11) c.2164dup (p.Thr722AsnfsTer11) c.662dup (n.662dup) c.215dup c.758dup (n.758dup) c.902dup (n.902dup) c.1128dup (n.1128dup) c.1334dup (n.1334dup) c.2361dup (p.Leu788ThrfsTer?) n.2434dup n.2424dup	ClinVar dbSNP
2	g.47478423_47478424delinsGCA	CA2695200487	MSH2	c.2362_2363delinsGCA (p.Thr788AlafsTer11) c.2164_2165delinsGCA (p.Thr722AlafsTer11) c.662_663delinsGCA (n.662_663delinsGCA) c.215_216delinsGCA c.758_759delinsGCA (n.758_759delinsGCA) c.902_903delinsGCA (n.902_903delinsGCA) c.1128_1129delinsGCA (n.1128_1129delinsGCA) c.1334_1335delinsGCA (n.1334_1335delinsGCA) c.2361_2362delinsGCA (p.Leu788HisfsTer?) n.2434_2435delinsGCA n.2424_2425delinsGCA	ClinVar
2	g.47478423_47478425delinsACT	CA2495874595	MSH2	c.2362_2364delinsACT (p.Thr788=) c.2164_2166delinsACT (p.Thr722=) c.662_664delinsACT (n.662_664delinsACT) c.215_217delinsACT c.758_760delinsACT (n.758_760delinsACT) c.902_904delinsACT (n.902_904delinsACT) c.1128_1130delinsACT (n.1128_1130delinsACT) c.1334_1336delinsACT (n.1334_1336delinsACT) c.2361_2363delinsACT (p.Leu787=) n.2434_2436delinsACT n.2424_2426delinsACT
2	g.47478424del	CA2573134860	MSH2	c.2363del (p.Thr788MetfsTer24) c.2165del (p.Thr722MetfsTer24) c.663del (n.663del) c.216del c.759del (n.759del) c.903del (n.903del) c.1129del (n.1129del) c.1335del (n.1335del) c.2362del (p.Leu788CysfsTer10) n.2435del n.2425del	ClinVar dbSNP
2	g.47478424C>A	CA346730018	MSH2	c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.663C>A (n.663C>A) c.216C>A c.759C>A (n.759C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.2435C>A n.2425C>A
2	g.47478424C>G	CA346730020	MSH2	c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.663C>G (n.663C>G) c.216C>G c.759C>G (n.759C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2435C>G n.2425C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478424C>T	CA346730021	MSH2	c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.663C>T (n.663C>T) c.216C>T c.759C>T (n.759C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.2362C>T (p.Leu788=) n.2435C>T n.2425C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.47478424_47478425del	CA020511	MSH2	c.2363_2364del (p.Thr788SerfsTer10) c.2165_2166del (p.Thr722SerfsTer10) c.663_664del (n.663_664del) c.216_217del c.759_760del (n.759_760del) c.903_904del (n.903_904del) c.1129_1130del (n.1129_1130del) c.1335_1336del (n.1335_1336del) c.2362_2363del (p.Leu788AlafsTer?) n.2435_2436del n.2425_2426del	ClinVar dbSNP
2	g.47478425T>A	CA346730023	MSH2	c.2364T>A (p.Thr788=) c.2166T>A (p.Thr722=) c.664T>A (n.664T>A) c.217T>A c.760T>A (n.760T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.2436T>A n.2426T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.47478425T>C	CA346730022	MSH2	c.2364T>C (p.Thr788=) c.2166T>C (p.Thr722=) c.664T>C (n.664T>C) c.217T>C c.760T>C (n.760T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2436T>C n.2426T>C	dbSNP
2	g.47478425T>G	CA346730025	MSH2	c.2364T>G (p.Thr788=) c.2166T>G (p.Thr722=) c.664T>G (n.664T>G) c.217T>G c.760T>G (n.760T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2436T>G n.2426T>G
2	g.47478425_47478426insTACA	CA645514883	MSH2	c.2364_2365insTACA (p.Ala789TyrfsTer11) c.2166_2167insTACA (p.Ala723TyrfsTer11) c.664_665insTACA (n.664_665insTACA) c.217_218insTACA c.760_761insTACA (n.760_761insTACA) c.904_905insTACA (n.904_905insTACA) c.1130_1131insTACA (n.1130_1131insTACA) c.1336_1337insTACA (n.1336_1337insTACA) c.2363_2364insTACA (p.Pro789ThrfsTer?) n.2436_2437insTACA n.2426_2427insTACA	COSMIC
2	g.47478426del	CA2695200488	MSH2	c.2365del (p.Ala789ProfsTer23) c.2167del (p.Ala723ProfsTer23) c.665del (n.665del) c.218del c.761del (n.761del) c.905del (n.905del) c.1131del (n.1131del) c.1337del (n.1337del) c.2364del (p.Pro789LeufsTer9) n.2437del n.2427del	ClinVar
2	g.47478426G>A	CA346730028	MSH2	c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.665G>A (n.665G>A) c.218G>A c.761G>A (n.761G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) c.2364G>A (p.Leu788=) n.2437G>A n.2427G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478426G>C	CA346730030	MSH2	c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.665G>C (n.665G>C) c.218G>C c.761G>C (n.761G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.2364G>C (p.Leu788=) n.2437G>C n.2427G>C	dbSNP
2	g.47478426G=	CA2495874597	MSH2	c.2365G= (p.Ala789=) c.2167G= (p.Ala723=) c.665G= (n.665G=) c.218G= c.761G= (n.761G=) c.905G= (n.905G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1337G= (n.1337G=) c.2364G= (p.Leu788=) n.2437G= n.2427G=
2	g.47478426G>T	CA346730032	MSH2	c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.665G>T (n.665G>T) c.218G>T c.761G>T (n.761G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.2364G>T (p.Leu788=) n.2437G>T n.2427G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478426_47478427delinsT	CA2573051963	MSH2	c.2365_2366delinsT (p.Ala789SerfsTer23) c.2167_2168delinsT (p.Ala723SerfsTer23) c.665_666delinsT (n.665_666delinsT) c.218_219delinsT c.761_762delinsT (n.761_762delinsT) c.905_906delinsT (n.905_906delinsT) c.1131_1132delinsT (n.1131_1132delinsT) c.1337_1338delinsT (n.1337_1338delinsT) c.2364_2365delinsT (p.Pro789LeufsTer9) n.2437_2438delinsT n.2427_2428delinsT	ClinVar dbSNP
2	g.47478426_47478427delinsGC	CA2495874598	MSH2	c.2365_2366delinsGC (p.Ala789=) c.2167_2168delinsGC (p.Ala723=) c.665_666delinsGC (n.665_666delinsGC) c.218_219delinsGC c.761_762delinsGC (n.761_762delinsGC) c.905_906delinsGC (n.905_906delinsGC) c.1131_1132delinsGC (n.1131_1132delinsGC) c.1337_1338delinsGC (n.1337_1338delinsGC) c.2364_2365delinsGC (p.Leu788=) n.2437_2438delinsGC n.2427_2428delinsGC
2	g.47478427C>A	CA346730034	MSH2	c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.666C>A (n.666C>A) c.219C>A c.762C>A (n.762C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.2365C>A (p.Pro789Thr) n.2438C>A n.2428C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478427C=	CA2495874599	MSH2	c.2366C= (p.Ala789=) c.2168C= (p.Ala723=) c.666C= (n.666C=) c.219C= c.762C= (n.762C=) c.906C= (n.906C=) c.1132C= (n.1132C=) c.1338C= (n.1338C=) c.2365C= (p.Pro789=) n.2438C= n.2428C=
2	g.47478427C>G	CA346730035	MSH2	c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.666C>G (n.666C>G) c.219C>G c.762C>G (n.762C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1338C>G (n.1338C>G) c.2365C>G (p.Pro789Ala) n.2438C>G n.2428C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478427C>T	CA10578003	MSH2	c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.666C>T (n.666C>T) c.219C>T c.762C>T (n.762C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.2365C>T (p.Pro789Ser) n.2438C>T n.2428C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched