Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478361_47478366del | CA645369206 | MSH2 | c.2300_2305del (p.Ser767_Glu768del) c.2102_2107del (p.Ser701_Glu702del) c.*600_*605del (n.*600_*605del) c.153_158del c.*696_*701del (n.*696_*701del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*1066_*1071del (n.*1066_*1071del) c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del) n.2372_2377del n.2362_2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365del | CA020459 | MSH2 | c.2304del (p.Glu768AspfsTer?) c.2106del (p.Glu702AspfsTer?) c.*604del (n.*604del) c.157del c.*700del (n.*700del) c.*844del (n.*844del) c.*1070del (n.*1070del) c.*1276del (n.*1276del) c.2304del (p.Glu768AspfsTer18) n.2376del n.2366del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478365A= | CA2495874551 | MSH2 | c.2304A= (p.Glu768=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*604A= (n.*604A=) c.157A= c.*700A= (n.*700A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.2376A= n.2366A= | |
2 | g.47478365A>C | CA346729862 | MSH2 | c.2304A>C (p.Glu768Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.157A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2376A>C n.2366A>C | |
2 | g.47478365A>G | CA46705013 | MSH2 | c.2304A>G (p.Glu768=) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.157A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2376A>G n.2366A>G | dbSNP |
2 | g.47478365A>T | CA346729863 | MSH2 | c.2304A>T (p.Glu768Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) c.157A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2376A>T n.2366A>T | |
2 | g.47478365_47478366delinsAT | CA2495874552 | MSH2 | c.2304_2305delinsAT (p.Glu768=) c.2106_2107delinsAT (p.Glu702=) c.*604_*605delinsAT (n.*604_*605delinsAT) c.157_158delinsAT c.*700_*701delinsAT (n.*700_*701delinsAT) c.*844_*845delinsAT (n.*844_*845delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.*1276_*1277delinsAT (n.*1276_*1277delinsAT) n.2376_2377delinsAT n.2366_2367delinsAT | |
2 | g.47478366del | CA020463 | MSH2 | c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer?) c.2107del (p.Tyr703ThrfsTer?) c.*605del (n.*605del) c.158del c.*701del (n.*701del) c.*845del (n.*845del) c.*1071del (n.*1071del) c.*1277del (n.*1277del) c.2305del (p.Tyr769ThrfsTer17) n.2377del n.2367del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>A | CA346729864 | MSH2 | c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.*605T>A (n.*605T>A) c.158T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2377T>A n.2367T>A | dbSNP |
2 | g.47478366T>C | CA346729865 | MSH2 | c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.*605T>C (n.*605T>C) c.158T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2377T>C n.2367T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478366T>G | CA346729866 | MSH2 | c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.*605T>G (n.*605T>G) c.158T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2377T>G n.2367T>G | dbSNP |
2 | g.47478366T= | CA2495874553 | MSH2 | c.2305T= (p.Tyr769=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.*605T= (n.*605T=) c.158T= c.*701T= (n.*701T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*1277T= (n.*1277T=) n.2377T= n.2367T= | |
2 | g.47478367A>C | CA346729867 | MSH2 | c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.*606A>C (n.*606A>C) c.159A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2378A>C n.2368A>C | |
2 | g.47478367A>G | CA346729868 | MSH2 | c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.*606A>G (n.*606A>G) c.159A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2378A>G n.2368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478367A>T | CA346729869 | MSH2 | c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.*606A>T (n.*606A>T) c.159A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2378A>T n.2368A>T | dbSNP |
2 | g.47478367dup | CA2580066878 | MSH2 | c.2306dup (p.Tyr769Ter) c.2108dup (p.Tyr703Ter) c.*606dup (n.*606dup) c.159dup c.*702dup (n.*702dup) c.*846dup (n.*846dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.*1278dup (n.*1278dup) n.2378dup n.2368dup | ClinVar |
2 | g.47478368C>A | CA346729870 | MSH2 | c.2307C>A (p.Tyr769Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.*607C>A (n.*607C>A) c.160C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2379C>A n.2369C>A | ClinVar |
2 | g.47478368C= | CA2495874554 | MSH2 | c.2307C= (p.Tyr769=) c.2109C= (p.Tyr703=) c.*607C= (n.*607C=) c.160C= c.*703C= (n.*703C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.2379C= n.2369C= | |
2 | g.47478368C>G | CA346729871 | MSH2 | c.2307C>G (p.Tyr769Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.*607C>G (n.*607C>G) c.160C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2379C>G n.2369C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478368C>T | CA426120298 | MSH2 | c.2307C>T (p.Tyr769=) c.2109C>T (p.Tyr703=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.160C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2379C>T n.2369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478369A= | CA2495874555 | MSH2 | c.2308A= (p.Ile770=) c.2110A= (p.Ile704=) c.*608A= (n.*608A=) c.161A= c.*704A= (n.*704A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1280A= (n.*1280A=) n.2380A= n.2370A= | |
2 | g.47478369A>C | CA346729872 | MSH2 | c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.*608A>C (n.*608A>C) c.161A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2380A>C n.2370A>C | |
2 | g.47478369A>G | CA020467 | MSH2 | c.2308A>G (p.Ile770Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.*608A>G (n.*608A>G) c.161A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2380A>G n.2370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478369A>T | CA346729873 | MSH2 | c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.*608A>T (n.*608A>T) c.161A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2380A>T n.2370A>T | dbSNP |
2 | g.47478370T>A | CA346729874 | MSH2 | c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.*609T>A (n.*609T>A) c.162T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2381T>A n.2371T>A | dbSNP |
2 | g.47478370T>C | CA035315 | MSH2 | c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.*609T>C (n.*609T>C) c.162T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2381T>C n.2371T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478370T>G | CA346729875 | MSH2 | c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.*609T>G (n.*609T>G) c.162T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2381T>G n.2371T>G | dbSNP |
2 | g.47478370T= | CA2495874556 | MSH2 | c.2309T= (p.Ile770=) c.2111T= (p.Ile704=) c.*609T= (n.*609T=) c.162T= c.*705T= (n.*705T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.2381T= n.2371T= | |
2 | g.47478371del | CA2586964904 | MSH2 | c.2310del (p.Ile770MetfsTer?) c.2112del (p.Ile704MetfsTer?) c.*610del (n.*610del) c.163del c.*706del (n.*706del) c.*850del (n.*850del) c.*1076del (n.*1076del) c.*1282del (n.*1282del) c.2310del (p.Ile770MetfsTer16) n.2382del n.2372del | |
2 | g.47478371T>A | CA426120306 | MSH2 | c.2310T>A (p.Ile770=) c.2112T>A (p.Ile704=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.163T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.2382T>A n.2372T>A | dbSNP |
2 | g.47478371T>C | CA426120307 | MSH2 | c.2310T>C (p.Ile770=) c.2112T>C (p.Ile704=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.163T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.2382T>C n.2372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478371T>G | CA346729876 | MSH2 | c.2310T>G (p.Ile770Met) c.2112T>G (p.Ile704Met) c.*610T>G (n.*610T>G) c.163T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2382T>G n.2372T>G | dbSNP |
2 | g.47478371T= | CA2495874557 | MSH2 | c.2310T= (p.Ile770=) c.2112T= (p.Ile704=) c.*610T= (n.*610T=) c.163T= c.*706T= (n.*706T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1282T= (n.*1282T=) n.2382T= n.2372T= | |
2 | g.47478372del | CA2580066885 | MSH2 | c.2311del (p.Ala771GlnfsTer?) c.2113del (p.Ala705GlnfsTer?) c.*611del (n.*611del) c.164del c.*707del (n.*707del) c.*851del (n.*851del) c.*1077del (n.*1077del) c.*1283del (n.*1283del) c.2311del (p.Ala771GlnfsTer15) n.2383del n.2373del | ClinVar |
2 | g.47478372G>A | CA346729877 | MSH2 | c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*611G>A (n.*611G>A) c.164G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.2383G>A n.2373G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478372G>C | CA346729878 | MSH2 | c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*611G>C (n.*611G>C) c.164G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.2383G>C n.2373G>C | dbSNP |
2 | g.47478372G= | CA2495874558 | MSH2 | c.2311G= (p.Ala771=) c.2113G= (p.Ala705=) c.*611G= (n.*611G=) c.164G= c.*707G= (n.*707G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.2383G= n.2373G= | |
2 | g.47478372G>T | CA346729879 | MSH2 | c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.164G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.2383G>T n.2373G>T | dbSNP |
2 | g.47478373C>A | CA346729880 | MSH2 | c.2312C>A (p.Ala771Glu) c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.*612C>A (n.*612C>A) c.165C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2384C>A n.2374C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478373C>G | CA346729881 | MSH2 | c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.165C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2384C>G n.2374C>G | |
2 | g.47478373C>T | CA346729882 | MSH2 | c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*612C>T (n.*612C>T) c.165C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2384C>T n.2374C>T | |
2 | g.47478373_47478374delinsCA | CA2495874559 | MSH2 | c.2312_2313delinsCA (p.Ala771=) c.2114_2115delinsCA (p.Ala705=) c.*612_*613delinsCA (n.*612_*613delinsCA) c.165_166delinsCA c.*708_*709delinsCA (n.*708_*709delinsCA) c.*852_*853delinsCA (n.*852_*853delinsCA) c.*1078_*1079delinsCA (n.*1078_*1079delinsCA) c.*1284_*1285delinsCA (n.*1284_*1285delinsCA) n.2384_2385delinsCA n.2374_2375delinsCA | |
2 | g.47478374A>C | CA426120317 | MSH2 | c.2313A>C (p.Ala771=) c.2115A>C (p.Ala705=) c.*613A>C (n.*613A>C) c.166A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2385A>C n.2375A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47478374A>G | CA426120319 | MSH2 | c.2313A>G (p.Ala771=) c.2115A>G (p.Ala705=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.166A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2385A>G n.2375A>G | |
2 | g.47478374A>T | CA426120318 | MSH2 | c.2313A>T (p.Ala771=) c.2115A>T (p.Ala705=) c.*613A>T (n.*613A>T) c.166A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2385A>T n.2375A>T | dbSNP |
2 | g.47478375del | CA645369208 | MSH2 | c.2314del (p.Thr772GlnfsTer?) c.2116del (p.Thr706GlnfsTer?) c.*614del (n.*614del) c.167del c.*710del (n.*710del) c.*854del (n.*854del) c.*1080del (n.*1080del) c.*1286del (n.*1286del) c.2314del (p.Thr772GlnfsTer14) n.2386del n.2376del | ClinVar dbSNP |