Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478314_47478344del | CA2580066797 | MSH2 | c.2253_2283del (p.Arg752Ter) c.2055_2085del (p.Arg686Ter) c.*553_*583del (n.*553_*583del) c.106_136del c.*649_*679del (n.*649_*679del) c.*793_*823del (n.*793_*823del) c.*1019_*1049del (n.*1019_*1049del) c.*1225_*1255del (n.*1225_*1255del) n.2325_2355del n.2315_2345del | ClinVar |
2 | g.47478323_47478328del | CA2586964897 | MSH2 | c.2262_2267del (p.Ser755_Thr756del) c.2064_2069del (p.Ser689_Thr690del) c.*562_*567del (n.*562_*567del) c.115_120del c.*658_*663del (n.*658_*663del) c.*802_*807del (n.*802_*807del) c.*1028_*1033del (n.*1028_*1033del) c.*1234_*1239del (n.*1234_*1239del) n.2334_2339del n.2324_2329del | |
2 | g.47478324_47478330del | CA2695200716 | MSH2 | c.2263_2269del (p.Ser755ThrfsTer6) c.2065_2071del (p.Ser689ThrfsTer6) c.*563_*569del (n.*563_*569del) c.116_122del c.*659_*665del (n.*659_*665del) c.*803_*809del (n.*803_*809del) c.*1029_*1035del (n.*1029_*1035del) c.*1235_*1241del (n.*1235_*1241del) n.2335_2341del n.2325_2331del | ClinVar |
2 | g.47478324del | CA2695200717 | MSH2 | c.2263del (p.Ser755LeufsTer8) c.2065del (p.Ser689LeufsTer8) c.*563del (n.*563del) c.116del c.*659del (n.*659del) c.*803del (n.*803del) c.*1029del (n.*1029del) c.*1235del (n.*1235del) n.2335del n.2325del | ClinVar |
2 | g.47478324T>A | CA346729787 | MSH2 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.*563T>A (n.*563T>A) c.116T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2335T>A n.2325T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478324T>C | CA346729788 | MSH2 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) c.116T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2335T>C n.2325T>C | dbSNP |
2 | g.47478324T>G | CA346729789 | MSH2 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.*563T>G (n.*563T>G) c.116T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2335T>G n.2325T>G | |
2 | g.47478325_47478326del | CA2580066814 | MSH2 | c.2264_2265del (p.Ser755TyrfsTer?) c.2066_2067del (p.Ser689TyrfsTer?) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.117_118del c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2336_2337del n.2326_2327del | ClinVar |
2 | g.47478325del | CA2580066816 | MSH2 | c.2264del (p.Ser755LeufsTer8) c.2066del (p.Ser689LeufsTer8) c.*564del (n.*564del) c.117del c.*660del (n.*660del) c.*804del (n.*804del) c.*1030del (n.*1030del) c.*1236del (n.*1236del) n.2336del n.2326del | ClinVar |
2 | g.47478325C>A | CA346729791 | MSH2 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.*564C>A (n.*564C>A) c.117C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2336C>A n.2326C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478325C>G | CA346729792 | MSH2 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.*564C>G (n.*564C>G) c.117C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2336C>G n.2326C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478325C>T | CA346729790 | MSH2 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) c.117C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2336C>T n.2326C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326_47478332del | CA2580066817 | MSH2 | c.2265_2271del (p.Thr756MetfsTer5) c.2067_2073del (p.Thr690MetfsTer5) c.*565_*571del (n.*565_*571del) c.118_124del c.*661_*667del (n.*661_*667del) c.*805_*811del (n.*805_*811del) c.*1031_*1037del (n.*1031_*1037del) c.*1237_*1243del (n.*1237_*1243del) n.2337_2343del n.2327_2333del | ClinVar |
2 | g.47478326T>A | CA426120132 | MSH2 | c.2265T>A (p.Ser755=) c.2067T>A (p.Ser689=) c.*565T>A (n.*565T>A) c.118T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2337T>A n.2327T>A | dbSNP |
2 | g.47478326T>C | CA426120134 | MSH2 | c.2265T>C (p.Ser755=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.118T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2337T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478326T>G | CA426120136 | MSH2 | c.2265T>G (p.Ser755=) c.2067T>G (p.Ser689=) c.*565T>G (n.*565T>G) c.118T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2337T>G n.2327T>G | |
2 | g.47478326T= | CA2495874511 | MSH2 | c.2265T= (p.Ser755=) c.2067T= (p.Ser689=) c.*565T= (n.*565T=) c.118T= c.*661T= (n.*661T=) c.*805T= (n.*805T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.2337T= n.2327T= | |
2 | g.47478327A= | CA2495874512 | MSH2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2068A= (p.Thr690=) c.*566A= (n.*566A=) c.119A= c.*662A= (n.*662A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.2338A= n.2328A= | |
2 | g.47478327A>C | CA346729793 | MSH2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*566A>C (n.*566A>C) c.119A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2338A>C n.2328A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>G | CA035125 | MSH2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.119A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2338A>G n.2328A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327A>T | CA46704862 | MSH2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*566A>T (n.*566A>T) c.119A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2338A>T n.2328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478327_47478328insAGA | CA645372538 | MSH2 | c.2266_2267insAGA (p.Ser755_Thr756insLys) c.2068_2069insAGA (p.Ser689_Thr690insLys) c.*566_*567insAGA (n.*566_*567insAGA) c.119_120insAGA c.*662_*663insAGA (n.*662_*663insAGA) c.*806_*807insAGA (n.*806_*807insAGA) c.*1032_*1033insAGA (n.*1032_*1033insAGA) c.*1238_*1239insAGA (n.*1238_*1239insAGA) n.2338_2339insAGA n.2328_2329insAGA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328C>A | CA346729794 | MSH2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.120C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2339C>A n.2329C>A | dbSNP |
2 | g.47478328C= | CA2495874513 | MSH2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*567C= (n.*567C=) c.120C= c.*663C= (n.*663C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.2339C= n.2329C= | |
2 | g.47478328C>G | CA035142 | MSH2 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.*567C>G (n.*567C>G) c.120C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2339C>G n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478328C>T | CA346729795 | MSH2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*567C>T (n.*567C>T) c.120C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2339C>T n.2329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478329del | CA2580066822 | MSH2 | c.2268del (p.Tyr757ThrfsTer6) c.2070del (p.Tyr691ThrfsTer6) c.*568del (n.*568del) c.121del c.*664del (n.*664del) c.*808del (n.*808del) c.*1034del (n.*1034del) c.*1240del (n.*1240del) n.2340del n.2330del | ClinVar |
2 | g.47478328_47478329insAGAA | CA2499216067 | MSH2 | c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer31) c.2069_2070insAGAA (p.Tyr691GlufsTer31) c.*567_*568insAGAA (n.*567_*568insAGAA) c.120_121insAGAA c.*663_*664insAGAA (n.*663_*664insAGAA) c.*807_*808insAGAA (n.*807_*808insAGAA) c.*1033_*1034insAGAA (n.*1033_*1034insAGAA) c.*1239_*1240insAGAA (n.*1239_*1240insAGAA) c.2267_2268insAGAA (p.Tyr757GlufsTer?) n.2339_2340insAGAA n.2329_2330insAGAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478328_47478329insGTAG | CA913189962 | MSH2 | c.2267_2268insGTAG (p.Tyr757Ter) c.2069_2070insGTAG (p.Tyr691Ter) c.*567_*568insGTAG (n.*567_*568insGTAG) c.120_121insGTAG c.*663_*664insGTAG (n.*663_*664insGTAG) c.*807_*808insGTAG (n.*807_*808insGTAG) c.*1033_*1034insGTAG (n.*1033_*1034insGTAG) c.*1239_*1240insGTAG (n.*1239_*1240insGTAG) n.2339_2340insGTAG n.2329_2330insGTAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478329C>A | CA426120147 | MSH2 | c.2268C>A (p.Thr756=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.121C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2340C>A n.2330C>A | dbSNP |
2 | g.47478329C= | CA2495874514 | MSH2 | c.2268C= (p.Thr756=) c.2070C= (p.Thr690=) c.*568C= (n.*568C=) c.121C= c.*664C= (n.*664C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2340C= n.2330C= | |
2 | g.47478329C>G | CA426120149 | MSH2 | c.2268C>G (p.Thr756=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.*568C>G (n.*568C>G) c.121C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2340C>G n.2330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478329C>T | CA426120151 | MSH2 | c.2268C>T (p.Thr756=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.121C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2340C>T n.2330C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T>A | CA346729796 | MSH2 | c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*569T>A (n.*569T>A) c.122T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2341T>A n.2331T>A | dbSNP |
2 | g.47478330T>C | CA346729797 | MSH2 | c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*569T>C (n.*569T>C) c.122T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2341T>C n.2331T>C | dbSNP |
2 | g.47478330T>G | CA346729798 | MSH2 | c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*569T>G (n.*569T>G) c.122T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2341T>G n.2331T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330T= | CA2495874515 | MSH2 | c.2269T= (p.Tyr757=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*569T= (n.*569T=) c.122T= c.*665T= (n.*665T=) c.*809T= (n.*809T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1241T= (n.*1241T=) n.2341T= n.2331T= | |
2 | g.47478330dup | CA645369198 | MSH2 | c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer30) c.2071dup (p.Tyr691LeufsTer30) c.*569dup (n.*569dup) c.122dup c.*665dup (n.*665dup) c.*809dup (n.*809dup) c.*1035dup (n.*1035dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.2269dup (p.Tyr757LeufsTer?) n.2341dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478330_47478332delinsTAC | CA2495874516 | MSH2 | c.2269_2271delinsTAC (p.Tyr757=) c.2071_2073delinsTAC (p.Tyr691=) c.*569_*571delinsTAC (n.*569_*571delinsTAC) c.122_124delinsTAC c.*665_*667delinsTAC (n.*665_*667delinsTAC) c.*809_*811delinsTAC (n.*809_*811delinsTAC) c.*1035_*1037delinsTAC (n.*1035_*1037delinsTAC) c.*1241_*1243delinsTAC (n.*1241_*1243delinsTAC) n.2341_2343delinsTAC n.2331_2333delinsTAC | |
2 | g.47478331A= | CA2495874517 | MSH2 | c.2270A= (p.Tyr757=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*570A= (n.*570A=) c.123A= c.*666A= (n.*666A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.2342A= n.2332A= | |
2 | g.47478331A>C | CA035170 | MSH2 | c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*570A>C (n.*570A>C) c.123A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.2342A>C n.2332A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>G | CA346729799 | MSH2 | c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*570A>G (n.*570A>G) c.123A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2342A>G n.2332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478331A>T | CA346729800 | MSH2 | c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*570A>T (n.*570A>T) c.123A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.2342A>T n.2332A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478331dup | CA2580066829 | MSH2 | c.2270dup (p.Tyr757Ter) c.2072dup (p.Tyr691Ter) c.*570dup (n.*570dup) c.123dup c.*666dup (n.*666dup) c.*810dup (n.*810dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.*1242dup (n.*1242dup) n.2342dup n.2332dup | ClinVar |
2 | g.47478331_47478332del | CA1139655595 | MSH2 | c.2270_2271del (p.Tyr757Ter) c.2072_2073del (p.Tyr691Ter) c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.123_124del c.*666_*667del (n.*666_*667del) c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) n.2342_2343del n.2332_2333del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478332C>A | CA346729801 | MSH2 | c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.124C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2343C>A n.2333C>A | ClinVar dbSNP |