Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47470591_47478986del	CA331343	MSH2	c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_758+467del c.58-374_854+467del c.202-374_998+467del c.428-374_1224+467del c.634-374_1430+467del c.1662-374_24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del	ClinVar
2	g.47474664_47481709del	CA331375	MSH2	c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.60-361_934+838del c.156-361_1030+838del c.300-361_1174+838del c.526-361_1400+838del c.732-361_1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del	ClinVar
2	g.47475026_47478520del	CA2580061388	MSH2	c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.61_758+1del c.157_854+1del c.301_998+1del c.527_1224+1del c.733_1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del	ClinVar
2	g.47476687_47480799del	CA331484	MSH2	c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.510+116_862del c.63+116_415del c.606+116_958del c.750+116_1102del c.976+116_1328del c.1182+116_1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del	ClinVar
2	g.47478285_47478297del	CA2580066757	MSH2	c.2224_2236del (p.Asp742SerfsTer2) c.2026_2038del (p.Asp676SerfsTer2) c.524_536del (n.524_536del) c.77_89del c.620_632del (n.620_632del) c.764_776del (n.764_776del) c.990_1002del (n.990_1002del) c.1196_1208del (n.1196_1208del) n.2296_2308del n.2286_2298del	ClinVar
2	g.47478285_47478289delinsGATTC	CA2495874480	MSH2	c.2224_2228delinsGATTC (p.Asp742=) c.2026_2030delinsGATTC (p.Asp676=) c.524_528delinsGATTC (n.524_528delinsGATTC) c.77_81delinsGATTC c.620_624delinsGATTC (n.620_624delinsGATTC) c.764_768delinsGATTC (n.764_768delinsGATTC) c.990_994delinsGATTC (n.990_994delinsGATTC) c.1196_1200delinsGATTC (n.1196_1200delinsGATTC) n.2296_2300delinsGATTC n.2286_2290delinsGATTC
2	g.47478289_47478292del	CA020296	MSH2	c.2228_2231del (p.Ser743Ter) c.2030_2033del (p.Ser677Ter) c.528_531del (n.528_531del) c.81_84del c.624_627del (n.624_627del) c.768_771del (n.768_771del) c.994_997del (n.994_997del) c.1200_1203del (n.1200_1203del) n.2300_2303del n.2290_2293del	ClinVar dbSNP
2	g.47478289C>A	CA020302	MSH2	c.2228C>A (p.Ser743Ter) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.528C>A (n.528C>A) c.81C>A c.624C>A (n.624C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) n.2300C>A n.2290C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478289C=	CA2495874484	MSH2	c.2228C= (p.Ser743=) c.2030C= (p.Ser677=) c.528C= (n.528C=) c.81C= c.624C= (n.624C=) c.768C= (n.768C=) c.994C= (n.994C=) c.1200C= (n.1200C=) n.2300C= n.2290C=
2	g.47478289C>G	CA020306	MSH2	c.2228C>G (p.Ser743Ter) c.2030C>G (p.Ser677Ter) c.528C>G (n.528C>G) c.81C>G c.624C>G (n.624C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) n.2300C>G n.2290C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478289C>T	CA346729718	MSH2	c.2228C>T (p.Ser743Leu) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.528C>T (n.528C>T) c.81C>T c.624C>T (n.624C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) n.2300C>T n.2290C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47478289_47478290delinsCA	CA2495874483	MSH2	c.2228_2229delinsCA (p.Ser743=) c.2030_2031delinsCA (p.Ser677=) c.528_529delinsCA (n.528_529delinsCA) c.81_82delinsCA c.624_625delinsCA (n.624_625delinsCA) c.768_769delinsCA (n.768_769delinsCA) c.994_995delinsCA (n.994_995delinsCA) c.1200_1201delinsCA (n.1200_1201delinsCA) n.2300_2301delinsCA n.2290_2291delinsCA
2	g.47478289_47478290delinsTC	CA915943841	MSH2	c.2228_2229delinsTC (p.Ser743Phe) c.2030_2031delinsTC (p.Ser677Phe) c.528_529delinsTC (n.528_529delinsTC) c.81_82delinsTC c.624_625delinsTC (n.624_625delinsTC) c.768_769delinsTC (n.768_769delinsTC) c.994_995delinsTC (n.994_995delinsTC) c.1200_1201delinsTC (n.1200_1201delinsTC) n.2300_2301delinsTC n.2290_2291delinsTC	ClinVar dbSNP
2	g.47478290A>C	CA426119967	MSH2	c.2229A>C (p.Ser743=) c.2031A>C (p.Ser677=) c.529A>C (n.529A>C) c.82A>C c.625A>C (n.625A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) n.2301A>C n.2291A>C
2	g.47478290A>G	CA426119965	MSH2	c.2229A>G (p.Ser743=) c.2031A>G (p.Ser677=) c.529A>G (n.529A>G) c.82A>G c.625A>G (n.625A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) n.2301A>G n.2291A>G	ClinVar
2	g.47478290A>T	CA426119966	MSH2	c.2229A>T (p.Ser743=) c.2031A>T (p.Ser677=) c.529A>T (n.529A>T) c.82A>T c.625A>T (n.625A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) n.2301A>T n.2291A>T
2	g.47478291T>A	CA346729719	MSH2	c.2230T>A (p.Leu744Ile) c.2032T>A (p.Leu678Ile) c.530T>A (n.530T>A) c.83T>A c.626T>A (n.626T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) n.2302T>A n.2292T>A	dbSNP
2	g.47478291T>C	CA426119972	MSH2	c.2230T>C (p.Leu744=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.530T>C (n.530T>C) c.83T>C c.626T>C (n.626T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) n.2302T>C n.2292T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47478291T>G	CA346729720	MSH2	c.2230T>G (p.Leu744Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.530T>G (n.530T>G) c.83T>G c.626T>G (n.626T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) n.2302T>G n.2292T>G	dbSNP
2	g.47478291T=	CA2495874486	MSH2	c.2230T= (p.Leu744=) c.2032T= (p.Leu678=) c.530T= (n.530T=) c.83T= c.626T= (n.626T=) c.770T= (n.770T=) c.996T= (n.996T=) c.1202T= (n.1202T=) n.2302T= n.2292T=
2	g.47478291_47478294delinsTTAA	CA2495874485	MSH2	c.2230_2233delinsTTAA (p.Leu744=) c.2032_2035delinsTTAA (p.Leu678=) c.530_533delinsTTAA (n.530_533delinsTTAA) c.83_86delinsTTAA c.626_629delinsTTAA (n.626_629delinsTTAA) c.770_773delinsTTAA (n.770_773delinsTTAA) c.996_999delinsTTAA (n.996_999delinsTTAA) c.1202_1205delinsTTAA (n.1202_1205delinsTTAA) n.2302_2305delinsTTAA n.2292_2295delinsTTAA
2	g.47478291_47478295del	CA2586964891	MSH2	c.2230_2234del (p.Leu744AsnfsTer4) c.2032_2036del (p.Leu678AsnfsTer4) c.530_534del (n.530_534del) c.83_87del c.626_630del (n.626_630del) c.770_774del (n.770_774del) c.996_1000del (n.996_1000del) c.1202_1206del (n.1202_1206del) n.2302_2306del n.2292_2296del
2	g.47478292T>A	CA346729722	MSH2	c.2231T>A (p.Leu744Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.531T>A (n.531T>A) c.84T>A c.627T>A (n.627T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) n.2303T>A n.2293T>A	dbSNP
2	g.47478292T>C	CA346729721	MSH2	c.2231T>C (p.Leu744Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.531T>C (n.531T>C) c.84T>C c.627T>C (n.627T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) n.2303T>C n.2293T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478292T>G	CA020311	MSH2	c.2231T>G (p.Leu744Ter) c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.531T>G (n.531T>G) c.84T>G c.627T>G (n.627T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) n.2303T>G n.2293T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478292T=	CA2495874487	MSH2	c.2231T= (p.Leu744=) c.2033T= (p.Leu678=) c.531T= (n.531T=) c.84T= c.627T= (n.627T=) c.771T= (n.771T=) c.997T= (n.997T=) c.1203T= (n.1203T=) n.2303T= n.2293T=
2	g.47478296_47478298dup	CA020342	MSH2	c.2235_2237dup (p.Ile746_Ile747insIle) c.2037_2039dup (p.Ile680_Ile681insIle) c.535_537dup (n.535_537dup) c.88_90dup c.631_633dup (n.631_633dup) c.775_777dup (n.775_777dup) c.1001_1003dup (n.1001_1003dup) c.1207_1209dup (n.1207_1209dup) n.2307_2309dup n.2297_2299dup	dbSNP
2	g.47478296_47478298del	CA645369197	MSH2	c.2235_2237del (p.Ile746del) c.2037_2039del (p.Ile680del) c.535_537del (n.535_537del) c.88_90del c.631_633del (n.631_633del) c.775_777del (n.775_777del) c.1001_1003del (n.1001_1003del) c.1207_1209del (n.1207_1209del) n.2307_2309del n.2297_2299del	ClinVar dbSNP
2	g.47478292_47478313del	CA2580066769	MSH2	c.2231_2252del (p.Leu744Ter) c.2033_2054del (p.Leu678Ter) c.531_552del (n.531_552del) c.84_105del c.627_648del (n.627_648del) c.771_792del (n.771_792del) c.997_1018del (n.997_1018del) c.1203_1224del (n.1203_1224del) n.2303_2324del n.2293_2314del	ClinVar
2	g.47478293A>C	CA346729723	MSH2	c.2232A>C (p.Leu744Phe) c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.532A>C (n.532A>C) c.85A>C c.628A>C (n.628A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) n.2304A>C n.2294A>C
2	g.47478293A>G	CA426119980	MSH2	c.2232A>G (p.Leu744=) c.2034A>G (p.Leu678=) c.532A>G (n.532A>G) c.85A>G c.628A>G (n.628A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) n.2304A>G n.2294A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.47478293A>T	CA346729724	MSH2	c.2232A>T (p.Leu744Phe) c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.532A>T (n.532A>T) c.85A>T c.628A>T (n.628A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1204A>T (n.1204A>T) n.2304A>T n.2294A>T	dbSNP
2	g.47478293_47478299delinsAATAATC	CA2495874488	MSH2	c.2232_2238delinsAATAATC (p.Leu744=) c.2034_2040delinsAATAATC (p.Leu678=) c.532_538delinsAATAATC (n.532_538delinsAATAATC) c.85_91delinsAATAATC c.628_634delinsAATAATC (n.628_634delinsAATAATC) c.772_778delinsAATAATC (n.772_778delinsAATAATC) c.998_1004delinsAATAATC (n.998_1004delinsAATAATC) c.1204_1210delinsAATAATC (n.1204_1210delinsAATAATC) n.2304_2310delinsAATAATC n.2294_2300delinsAATAATC
2	g.47478294A=	CA2495874489	MSH2	c.2233A= (p.Ile745=) c.2035A= (p.Ile679=) c.533A= (n.533A=) c.86A= c.629A= (n.629A=) c.773A= (n.773A=) c.999A= (n.999A=) c.1205A= (n.1205A=) n.2305A= n.2295A=
2	g.47478294A>C	CA346729725	MSH2	c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.533A>C (n.533A>C) c.86A>C c.629A>C (n.629A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) n.2305A>C n.2295A>C
2	g.47478294A>G	CA346729726	MSH2	c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.533A>G (n.533A>G) c.86A>G c.629A>G (n.629A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) n.2305A>G n.2295A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478294A>T	CA346729727	MSH2	c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.2035A>T (p.Ile679Leu) c.533A>T (n.533A>T) c.86A>T c.629A>T (n.629A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) n.2305A>T n.2295A>T	dbSNP
2	g.47478297_47478302del	CA020328	MSH2	c.2236_2241del (p.Ile746_Ile747del) c.2038_2043del (p.Ile680_Ile681del) c.536_541del (n.536_541del) c.89_94del c.632_637del (n.632_637del) c.776_781del (n.776_781del) c.1002_1007del (n.1002_1007del) c.1208_1213del (n.1208_1213del) n.2308_2313del n.2298_2303del	ClinVar dbSNP
2	g.47478294_47478295insG	CA658760625	MSH2	c.2233_2234insG (p.Ile745SerfsTer5) c.2035_2036insG (p.Ile679SerfsTer5) c.533_534insG (n.533_534insG) c.86_87insG c.629_630insG (n.629_630insG) c.773_774insG (n.773_774insG) c.999_1000insG (n.999_1000insG) c.1205_1206insG (n.1205_1206insG) n.2305_2306insG n.2295_2296insG
2	g.47478295T>A	CA346729728	MSH2	c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.2036T>A (p.Ile679Lys) c.534T>A (n.534T>A) c.87T>A c.630T>A (n.630T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) n.2306T>A n.2296T>A
2	g.47478295T>C	CA346729729	MSH2	c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.534T>C (n.534T>C) c.87T>C c.630T>C (n.630T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) n.2306T>C n.2296T>C	ClinVar
2	g.47478295T>G	CA346729730	MSH2	c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.2036T>G (p.Ile679Arg) c.534T>G (n.534T>G) c.87T>G c.630T>G (n.630T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) n.2306T>G n.2296T>G
2	g.47478295T=	CA2495874490	MSH2	c.2234T= (p.Ile745=) c.2036T= (p.Ile679=) c.534T= (n.534T=) c.87T= c.630T= (n.630T=) c.774T= (n.774T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1206T= (n.1206T=) n.2306T= n.2296T=
2	g.47478296A>C	CA426119992	MSH2	c.2235A>C (p.Ile745=) c.2037A>C (p.Ile679=) c.535A>C (n.535A>C) c.88A>C c.631A>C (n.631A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) n.2307A>C n.2297A>C
2	g.47478296A>G	CA346729731	MSH2	c.2235A>G (p.Ile745Met) c.2037A>G (p.Ile679Met) c.535A>G (n.535A>G) c.88A>G c.631A>G (n.631A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) n.2307A>G n.2297A>G	dbSNP
2	g.47478296A>T	CA426119991	MSH2	c.2235A>T (p.Ile745=) c.2037A>T (p.Ile679=) c.535A>T (n.535A>T) c.88A>T c.631A>T (n.631A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) n.2307A>T n.2297A>T	dbSNP
2	g.47478297dup	CA279771	MSH2	c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer4) c.2038dup (p.Ile680AsnfsTer4) c.536dup (n.536dup) c.89dup c.632dup (n.632dup) c.776dup (n.776dup) c.1002dup (n.1002dup) c.1208dup (n.1208dup) n.2308dup n.2298dup	ClinVar dbSNP
2	g.47478297A>C	CA346729734	MSH2	c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.536A>C (n.536A>C) c.89A>C c.632A>C (n.632A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.2308A>C n.2298A>C
2	g.47478297A>G	CA346729733	MSH2	c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.536A>G (n.536A>G) c.89A>G c.632A>G (n.632A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.2308A>G n.2298A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.47478297A>T	CA346729732	MSH2	c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.536A>T (n.536A>T) c.89A>T c.632A>T (n.632A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.2308A>T n.2298A>T	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched