Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47470591_47478986del	CA331343	MSH2	c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_758+467del c.58-374_854+467del c.202-374_998+467del c.428-374_1224+467del c.634-374_1430+467del c.1662-374_24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del	ClinVar
2	g.47474664_47481709del	CA331375	MSH2	c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.60-361_934+838del c.156-361_1030+838del c.300-361_1174+838del c.526-361_1400+838del c.732-361_1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del	ClinVar
2	g.47475026_47478520del	CA2580061388	MSH2	c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.61_758+1del c.157_854+1del c.301_998+1del c.527_1224+1del c.733_1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del	ClinVar
2	g.47476687_47480799del	CA331484	MSH2	c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.510+116_862del c.63+116_415del c.606+116_958del c.750+116_1102del c.976+116_1328del c.1182+116_1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del	ClinVar
2	g.47478265G>A	CA658655739	MSH2	c.2211-7G>A (n.2211-7G>A) c.2013-7G>A (n.2013-7G>A) c.511-7G>A (n.511-7G>A) c.64-7G>A c.607-7G>A (n.607-7G>A) c.751-7G>A (n.751-7G>A) c.977-7G>A (n.977-7G>A) c.1183-7G>A (n.1183-7G>A) n.2283-7G>A n.2273-7G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478265G>C	CA2699081942	MSH2	c.2211-7G>C (n.2211-7G>C) c.2013-7G>C (n.2013-7G>C) c.511-7G>C (n.511-7G>C) c.64-7G>C c.607-7G>C (n.607-7G>C) c.751-7G>C (n.751-7G>C) c.977-7G>C (n.977-7G>C) c.1183-7G>C (n.1183-7G>C) n.2283-7G>C n.2273-7G>C	dbSNP
2	g.47478265G=	CA2495874467	MSH2	c.2211-7G= (n.2211-7G=) c.2013-7G= (n.2013-7G=) c.511-7G= (n.511-7G=) c.64-7G= c.607-7G= (n.607-7G=) c.751-7G= (n.751-7G=) c.977-7G= (n.977-7G=) c.1183-7G= (n.1183-7G=) n.2283-7G= n.2273-7G=
2	g.47478265G>T	CA035061	MSH2	c.2211-7G>T (n.2211-7G>T) c.2013-7G>T (n.2013-7G>T) c.511-7G>T (n.511-7G>T) c.64-7G>T c.607-7G>T (n.607-7G>T) c.751-7G>T (n.751-7G>T) c.977-7G>T (n.977-7G>T) c.1183-7G>T (n.1183-7G>T) n.2283-7G>T n.2273-7G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47478266C>A	CA035050	MSH2	c.2211-6C>A (n.2211-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.511-6C>A (n.511-6C>A) c.64-6C>A c.607-6C>A (n.607-6C>A) c.751-6C>A (n.751-6C>A) c.977-6C>A (n.977-6C>A) c.1183-6C>A (n.1183-6C>A) n.2283-6C>A n.2273-6C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478266C=	CA2495874468	MSH2	c.2211-6C= (n.2211-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.511-6C= (n.511-6C=) c.64-6C= c.607-6C= (n.607-6C=) c.751-6C= (n.751-6C=) c.977-6C= (n.977-6C=) c.1183-6C= (n.1183-6C=) n.2283-6C= n.2273-6C=
2	g.47478266C>G	CA532705198	MSH2	c.2211-6C>G (n.2211-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.511-6C>G (n.511-6C>G) c.64-6C>G c.607-6C>G (n.607-6C>G) c.751-6C>G (n.751-6C>G) c.977-6C>G (n.977-6C>G) c.1183-6C>G (n.1183-6C>G) n.2283-6C>G n.2273-6C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47478266C>T	CA46704721	MSH2	c.2211-6C>T (n.2211-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.511-6C>T (n.511-6C>T) c.64-6C>T c.607-6C>T (n.607-6C>T) c.751-6C>T (n.751-6C>T) c.977-6C>T (n.977-6C>T) c.1183-6C>T (n.1183-6C>T) n.2283-6C>T n.2273-6C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478267T>A	CA2699077164	MSH2	c.2211-5T>A (n.2211-5T>A) c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.511-5T>A (n.511-5T>A) c.64-5T>A c.607-5T>A (n.607-5T>A) c.751-5T>A (n.751-5T>A) c.977-5T>A (n.977-5T>A) c.1183-5T>A (n.1183-5T>A) n.2283-5T>A n.2273-5T>A	dbSNP
2	g.47478267T>C	CA2580066729	MSH2	c.2211-5T>C (n.2211-5T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.511-5T>C (n.511-5T>C) c.64-5T>C c.607-5T>C (n.607-5T>C) c.751-5T>C (n.751-5T>C) c.977-5T>C (n.977-5T>C) c.1183-5T>C (n.1183-5T>C) n.2283-5T>C n.2273-5T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478267T>G	CA035039	MSH2	c.2211-5T>G (n.2211-5T>G) c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.511-5T>G (n.511-5T>G) c.64-5T>G c.607-5T>G (n.607-5T>G) c.751-5T>G (n.751-5T>G) c.977-5T>G (n.977-5T>G) c.1183-5T>G (n.1183-5T>G) n.2283-5T>G n.2273-5T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47478267T=	CA2495874469	MSH2	c.2211-5T= (n.2211-5T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.511-5T= (n.511-5T=) c.64-5T= c.607-5T= (n.607-5T=) c.751-5T= (n.751-5T=) c.977-5T= (n.977-5T=) c.1183-5T= (n.1183-5T=) n.2283-5T= n.2273-5T=
2	g.47478268T>A	CA2699314310	MSH2	c.2211-4T>A (n.2211-4T>A) c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.511-4T>A (n.511-4T>A) c.64-4T>A c.607-4T>A (n.607-4T>A) c.751-4T>A (n.751-4T>A) c.977-4T>A (n.977-4T>A) c.1183-4T>A (n.1183-4T>A) n.2283-4T>A n.2273-4T>A	dbSNP
2	g.47478268T>C	CA2699314317	MSH2	c.2211-4T>C (n.2211-4T>C) c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.511-4T>C (n.511-4T>C) c.64-4T>C c.607-4T>C (n.607-4T>C) c.751-4T>C (n.751-4T>C) c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.1183-4T>C (n.1183-4T>C) n.2283-4T>C n.2273-4T>C	dbSNP
2	g.47478268T>G	CA2699314336	MSH2	c.2211-4T>G (n.2211-4T>G) c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.511-4T>G (n.511-4T>G) c.64-4T>G c.607-4T>G (n.607-4T>G) c.751-4T>G (n.751-4T>G) c.977-4T>G (n.977-4T>G) c.1183-4T>G (n.1183-4T>G) n.2283-4T>G n.2273-4T>G	dbSNP
2	g.47478269C>A	CA2699126987	MSH2	c.2211-3C>A (n.2211-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.511-3C>A (n.511-3C>A) c.64-3C>A c.607-3C>A (n.607-3C>A) c.751-3C>A (n.751-3C>A) c.977-3C>A (n.977-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) n.2283-3C>A n.2273-3C>A	dbSNP
2	g.47478269C=	CA2495874470	MSH2	c.2211-3C= (n.2211-3C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.511-3C= (n.511-3C=) c.64-3C= c.607-3C= (n.607-3C=) c.751-3C= (n.751-3C=) c.977-3C= (n.977-3C=) c.1183-3C= (n.1183-3C=) n.2283-3C= n.2273-3C=
2	g.47478269C>G	CA2658948761	MSH2	c.2211-3C>G (n.2211-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.511-3C>G (n.511-3C>G) c.64-3C>G c.607-3C>G (n.607-3C>G) c.751-3C>G (n.751-3C>G) c.977-3C>G (n.977-3C>G) c.1183-3C>G (n.1183-3C>G) n.2283-3C>G n.2273-3C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.47478269C>T	CA1139655590	MSH2	c.2211-3C>T (n.2211-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.64-3C>T c.607-3C>T (n.607-3C>T) c.751-3C>T (n.751-3C>T) c.977-3C>T (n.977-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) n.2283-3C>T n.2273-3C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478269_47478270delinsG	CA2580066731	MSH2	c.2211-3_2211-2delinsG (n.2211-3_2211-2delinsG) c.2013-3_2013-2delinsG (n.2013-3_2013-2delinsG) c.511-3_511-2delinsG (n.511-3_511-2delinsG) c.64-3_64-2delinsG c.607-3_607-2delinsG (n.607-3_607-2delinsG) c.751-3_751-2delinsG (n.751-3_751-2delinsG) c.977-3_977-2delinsG (n.977-3_977-2delinsG) c.1183-3_1183-2delinsG (n.1183-3_1183-2delinsG) n.2283-3_2283-2delinsG n.2273-3_2273-2delinsG	ClinVar
2	g.47478270A=	CA2495874471	MSH2	c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2013-2A= (n.2013-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.64-2A= c.607-2A= (n.607-2A=) c.751-2A= (n.751-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.1183-2A= (n.1183-2A=) n.2283-2A= n.2273-2A=
2	g.47478270A>C	CA020281	MSH2	c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.64-2A>C c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) n.2283-2A>C n.2273-2A>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478270A>G	CA46704739	MSH2	c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.64-2A>G c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) n.2283-2A>G n.2273-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47478270A>T	CA020287	MSH2	c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.64-2A>T c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) n.2283-2A>T n.2273-2A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478271G>A	CA346729646	MSH2	c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.64-1G>A c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) n.2283-1G>A n.2273-1G>A	ClinVar dbSNP
2	g.47478271G>C	CA346729648	MSH2	c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.64-1G>C c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) n.2283-1G>C n.2273-1G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47478271G=	CA2495874472	MSH2	c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.64-1G= c.607-1G= (n.607-1G=) c.751-1G= (n.751-1G=) c.977-1G= (n.977-1G=) c.1183-1G= (n.1183-1G=) n.2283-1G= n.2273-1G=
2	g.47478271G>T	CA020276	MSH2	c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.64-1G>T c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) n.2283-1G>T n.2273-1G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478272G>A	CA426119912	MSH2	c.2211G>A (p.Arg737=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.511G>A (n.511G>A) c.64G>A c.607G>A (n.607G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) n.2283G>A n.2273G>A	dbSNP
2	g.47478272G>C	CA346729653	MSH2	c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.511G>C (n.511G>C) c.64G>C c.607G>C (n.607G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) n.2283G>C n.2273G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478272G=	CA2495874473	MSH2	c.2211G= (p.Arg737=) c.2013G= (p.Arg671=) c.511G= (n.511G=) c.64G= c.607G= (n.607G=) c.751G= (n.751G=) c.977G= (n.977G=) c.1183G= (n.1183G=) n.2283G= n.2273G=
2	g.47478272G>T	CA346729654	MSH2	c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.511G>T (n.511G>T) c.64G>T c.607G>T (n.607G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) n.2283G>T n.2273G>T	dbSNP
2	g.47478273T>A	CA346729655	MSH2	c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.512T>A (n.512T>A) c.65T>A c.608T>A (n.608T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) n.2284T>A n.2274T>A	dbSNP
2	g.47478273T>C	CA346729657	MSH2	c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.512T>C (n.512T>C) c.65T>C c.608T>C (n.608T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.1184T>C (n.1184T>C) n.2284T>C n.2274T>C
2	g.47478273T>G	CA346729658	MSH2	c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.512T>G (n.512T>G) c.65T>G c.608T>G (n.608T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.1184T>G (n.1184T>G) n.2284T>G n.2274T>G	ClinVar
2	g.47478274C>A	CA346729661	MSH2	c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.513C>A (n.513C>A) c.66C>A c.609C>A (n.609C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) n.2285C>A n.2275C>A	dbSNP
2	g.47478274C>G	CA346729662	MSH2	c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.513C>G (n.513C>G) c.66C>G c.609C>G (n.609C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) n.2285C>G n.2275C>G	dbSNP
2	g.47478274C>T	CA346729659	MSH2	c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.513C>T (n.513C>T) c.66C>T c.609C>T (n.609C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) n.2285C>T n.2275C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47478275T>A	CA426119923	MSH2	c.2214T>A (p.Ser738=) c.2016T>A (p.Ser672=) c.514T>A (n.514T>A) c.67T>A c.610T>A (n.610T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.980T>A (n.980T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) n.2286T>A n.2276T>A	dbSNP
2	g.47478275T>C	CA426119924	MSH2	c.2214T>C (p.Ser738=) c.2016T>C (p.Ser672=) c.514T>C (n.514T>C) c.67T>C c.610T>C (n.610T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.980T>C (n.980T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) n.2286T>C n.2276T>C	dbSNP COSMIC
2	g.47478275T>G	CA426119927	MSH2	c.2214T>G (p.Ser738=) c.2016T>G (p.Ser672=) c.514T>G (n.514T>G) c.67T>G c.610T>G (n.610T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.980T>G (n.980T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) n.2286T>G n.2276T>G
2	g.47478276G>A	CA346729663	MSH2	c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.515G>A (n.515G>A) c.68G>A c.611G>A (n.611G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) n.2287G>A n.2277G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47478276G>C	CA346729664	MSH2	c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.515G>C (n.515G>C) c.68G>C c.611G>C (n.611G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) n.2287G>C n.2277G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47478276G=	CA2495874474	MSH2	c.2215G= (p.Ala739=) c.2017G= (p.Ala673=) c.515G= (n.515G=) c.68G= c.611G= (n.611G=) c.755G= (n.755G=) c.981G= (n.981G=) c.1187G= (n.1187G=) n.2287G= n.2277G=
2	g.47478276G>T	CA346729665	MSH2	c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.515G>T (n.515G>T) c.68G>T c.611G>T (n.611G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) n.2287G>T n.2277G>T	dbSNP
2	g.47478277C>A	CA346729666	MSH2	c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.516C>A (n.516C>A) c.69C>A c.612C>A (n.612C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) n.2288C>A n.2278C>A

Number of alleles fetched