Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478260_47478263delinsTATG | CA2495874463 | MSH2 | c.2211-12_2211-9delinsTATG (n.2211-12_2211-9delinsTATG) c.2013-12_2013-9delinsTATG (n.2013-12_2013-9delinsTATG) c.*511-12_*511-9delinsTATG (n.*511-12_*511-9delinsTATG) c.64-12_64-9delinsTATG c.*607-12_*607-9delinsTATG (n.*607-12_*607-9delinsTATG) c.*751-12_*751-9delinsTATG (n.*751-12_*751-9delinsTATG) c.*977-12_*977-9delinsTATG (n.*977-12_*977-9delinsTATG) c.*1183-12_*1183-9delinsTATG (n.*1183-12_*1183-9delinsTATG) n.2283-12_2283-9delinsTATG n.2273-12_2273-9delinsTATG | |
2 | g.47478261_47478263del | CA532705197 | MSH2 | c.2211-11_2211-9del (n.2211-11_2211-9del) c.2013-11_2013-9del (n.2013-11_2013-9del) c.*511-11_*511-9del (n.*511-11_*511-9del) c.64-11_64-9del c.*607-11_*607-9del (n.*607-11_*607-9del) c.*751-11_*751-9del (n.*751-11_*751-9del) c.*977-11_*977-9del (n.*977-11_*977-9del) c.*1183-11_*1183-9del (n.*1183-11_*1183-9del) n.2283-11_2283-9del n.2273-11_2273-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478262T>A | CA020271 | MSH2 | c.2211-10T>A (n.2211-10T>A) c.2013-10T>A (n.2013-10T>A) c.*511-10T>A (n.*511-10T>A) c.64-10T>A c.*607-10T>A (n.*607-10T>A) c.*751-10T>A (n.*751-10T>A) c.*977-10T>A (n.*977-10T>A) c.*1183-10T>A (n.*1183-10T>A) n.2283-10T>A n.2273-10T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478262T>C | CA2697548047 | MSH2 | c.2211-10T>C (n.2211-10T>C) c.2013-10T>C (n.2013-10T>C) c.*511-10T>C (n.*511-10T>C) c.64-10T>C c.*607-10T>C (n.*607-10T>C) c.*751-10T>C (n.*751-10T>C) c.*977-10T>C (n.*977-10T>C) c.*1183-10T>C (n.*1183-10T>C) n.2283-10T>C n.2273-10T>C | ClinVar |
2 | g.47478262T= | CA2495874465 | MSH2 | c.2211-10T= (n.2211-10T=) c.2013-10T= (n.2013-10T=) c.*511-10T= (n.*511-10T=) c.64-10T= c.*607-10T= (n.*607-10T=) c.*751-10T= (n.*751-10T=) c.*977-10T= (n.*977-10T=) c.*1183-10T= (n.*1183-10T=) n.2283-10T= n.2273-10T= | |
2 | g.47478263G>A | CA915943839 | MSH2 | c.2211-9G>A (n.2211-9G>A) c.2013-9G>A (n.2013-9G>A) c.*511-9G>A (n.*511-9G>A) c.64-9G>A c.*607-9G>A (n.*607-9G>A) c.*751-9G>A (n.*751-9G>A) c.*977-9G>A (n.*977-9G>A) c.*1183-9G>A (n.*1183-9G>A) n.2283-9G>A n.2273-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478263G>C | CA2699123834 | MSH2 | c.2211-9G>C (n.2211-9G>C) c.2013-9G>C (n.2013-9G>C) c.*511-9G>C (n.*511-9G>C) c.64-9G>C c.*607-9G>C (n.*607-9G>C) c.*751-9G>C (n.*751-9G>C) c.*977-9G>C (n.*977-9G>C) c.*1183-9G>C (n.*1183-9G>C) n.2283-9G>C n.2273-9G>C | dbSNP |
2 | g.47478263G= | CA2495874466 | MSH2 | c.2211-9G= (n.2211-9G=) c.2013-9G= (n.2013-9G=) c.*511-9G= (n.*511-9G=) c.64-9G= c.*607-9G= (n.*607-9G=) c.*751-9G= (n.*751-9G=) c.*977-9G= (n.*977-9G=) c.*1183-9G= (n.*1183-9G=) n.2283-9G= n.2273-9G= | |
2 | g.47478263G>T | CA2699123835 | MSH2 | c.2211-9G>T (n.2211-9G>T) c.2013-9G>T (n.2013-9G>T) c.*511-9G>T (n.*511-9G>T) c.64-9G>T c.*607-9G>T (n.*607-9G>T) c.*751-9G>T (n.*751-9G>T) c.*977-9G>T (n.*977-9G>T) c.*1183-9G>T (n.*1183-9G>T) n.2283-9G>T n.2273-9G>T | dbSNP |
2 | g.47478264T>C | CA2576961085 | MSH2 | c.2211-8T>C (n.2211-8T>C) c.2013-8T>C (n.2013-8T>C) c.*511-8T>C (n.*511-8T>C) c.64-8T>C c.*607-8T>C (n.*607-8T>C) c.*751-8T>C (n.*751-8T>C) c.*977-8T>C (n.*977-8T>C) c.*1183-8T>C (n.*1183-8T>C) n.2283-8T>C n.2273-8T>C | |
2 | g.47478265G>A | CA658655739 | MSH2 | c.2211-7G>A (n.2211-7G>A) c.2013-7G>A (n.2013-7G>A) c.*511-7G>A (n.*511-7G>A) c.64-7G>A c.*607-7G>A (n.*607-7G>A) c.*751-7G>A (n.*751-7G>A) c.*977-7G>A (n.*977-7G>A) c.*1183-7G>A (n.*1183-7G>A) n.2283-7G>A n.2273-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478265G>C | CA2699081942 | MSH2 | c.2211-7G>C (n.2211-7G>C) c.2013-7G>C (n.2013-7G>C) c.*511-7G>C (n.*511-7G>C) c.64-7G>C c.*607-7G>C (n.*607-7G>C) c.*751-7G>C (n.*751-7G>C) c.*977-7G>C (n.*977-7G>C) c.*1183-7G>C (n.*1183-7G>C) n.2283-7G>C n.2273-7G>C | dbSNP |
2 | g.47478265G= | CA2495874467 | MSH2 | c.2211-7G= (n.2211-7G=) c.2013-7G= (n.2013-7G=) c.*511-7G= (n.*511-7G=) c.64-7G= c.*607-7G= (n.*607-7G=) c.*751-7G= (n.*751-7G=) c.*977-7G= (n.*977-7G=) c.*1183-7G= (n.*1183-7G=) n.2283-7G= n.2273-7G= | |
2 | g.47478265G>T | CA035061 | MSH2 | c.2211-7G>T (n.2211-7G>T) c.2013-7G>T (n.2013-7G>T) c.*511-7G>T (n.*511-7G>T) c.64-7G>T c.*607-7G>T (n.*607-7G>T) c.*751-7G>T (n.*751-7G>T) c.*977-7G>T (n.*977-7G>T) c.*1183-7G>T (n.*1183-7G>T) n.2283-7G>T n.2273-7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C>A | CA035050 | MSH2 | c.2211-6C>A (n.2211-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.*511-6C>A (n.*511-6C>A) c.64-6C>A c.*607-6C>A (n.*607-6C>A) c.*751-6C>A (n.*751-6C>A) c.*977-6C>A (n.*977-6C>A) c.*1183-6C>A (n.*1183-6C>A) n.2283-6C>A n.2273-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C= | CA2495874468 | MSH2 | c.2211-6C= (n.2211-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.*511-6C= (n.*511-6C=) c.64-6C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) c.*751-6C= (n.*751-6C=) c.*977-6C= (n.*977-6C=) c.*1183-6C= (n.*1183-6C=) n.2283-6C= n.2273-6C= | |
2 | g.47478266C>G | CA532705198 | MSH2 | c.2211-6C>G (n.2211-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.*511-6C>G (n.*511-6C>G) c.64-6C>G c.*607-6C>G (n.*607-6C>G) c.*751-6C>G (n.*751-6C>G) c.*977-6C>G (n.*977-6C>G) c.*1183-6C>G (n.*1183-6C>G) n.2283-6C>G n.2273-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47478266C>T | CA46704721 | MSH2 | c.2211-6C>T (n.2211-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.*511-6C>T (n.*511-6C>T) c.64-6C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) c.*751-6C>T (n.*751-6C>T) c.*977-6C>T (n.*977-6C>T) c.*1183-6C>T (n.*1183-6C>T) n.2283-6C>T n.2273-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478267T>A | CA2699077164 | MSH2 | c.2211-5T>A (n.2211-5T>A) c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.*511-5T>A (n.*511-5T>A) c.64-5T>A c.*607-5T>A (n.*607-5T>A) c.*751-5T>A (n.*751-5T>A) c.*977-5T>A (n.*977-5T>A) c.*1183-5T>A (n.*1183-5T>A) n.2283-5T>A n.2273-5T>A | dbSNP |
2 | g.47478267T>C | CA2580066729 | MSH2 | c.2211-5T>C (n.2211-5T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.*511-5T>C (n.*511-5T>C) c.64-5T>C c.*607-5T>C (n.*607-5T>C) c.*751-5T>C (n.*751-5T>C) c.*977-5T>C (n.*977-5T>C) c.*1183-5T>C (n.*1183-5T>C) n.2283-5T>C n.2273-5T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478267T>G | CA035039 | MSH2 | c.2211-5T>G (n.2211-5T>G) c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.*511-5T>G (n.*511-5T>G) c.64-5T>G c.*607-5T>G (n.*607-5T>G) c.*751-5T>G (n.*751-5T>G) c.*977-5T>G (n.*977-5T>G) c.*1183-5T>G (n.*1183-5T>G) n.2283-5T>G n.2273-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478267T= | CA2495874469 | MSH2 | c.2211-5T= (n.2211-5T=) c.2013-5T= (n.2013-5T=) c.*511-5T= (n.*511-5T=) c.64-5T= c.*607-5T= (n.*607-5T=) c.*751-5T= (n.*751-5T=) c.*977-5T= (n.*977-5T=) c.*1183-5T= (n.*1183-5T=) n.2283-5T= n.2273-5T= | |
2 | g.47478268T>A | CA2699314310 | MSH2 | c.2211-4T>A (n.2211-4T>A) c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.*511-4T>A (n.*511-4T>A) c.64-4T>A c.*607-4T>A (n.*607-4T>A) c.*751-4T>A (n.*751-4T>A) c.*977-4T>A (n.*977-4T>A) c.*1183-4T>A (n.*1183-4T>A) n.2283-4T>A n.2273-4T>A | dbSNP |
2 | g.47478268T>C | CA2699314317 | MSH2 | c.2211-4T>C (n.2211-4T>C) c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.*511-4T>C (n.*511-4T>C) c.64-4T>C c.*607-4T>C (n.*607-4T>C) c.*751-4T>C (n.*751-4T>C) c.*977-4T>C (n.*977-4T>C) c.*1183-4T>C (n.*1183-4T>C) n.2283-4T>C n.2273-4T>C | dbSNP |
2 | g.47478268T>G | CA2699314336 | MSH2 | c.2211-4T>G (n.2211-4T>G) c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.*511-4T>G (n.*511-4T>G) c.64-4T>G c.*607-4T>G (n.*607-4T>G) c.*751-4T>G (n.*751-4T>G) c.*977-4T>G (n.*977-4T>G) c.*1183-4T>G (n.*1183-4T>G) n.2283-4T>G n.2273-4T>G | dbSNP |
2 | g.47478269C>A | CA2699126987 | MSH2 | c.2211-3C>A (n.2211-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.*511-3C>A (n.*511-3C>A) c.64-3C>A c.*607-3C>A (n.*607-3C>A) c.*751-3C>A (n.*751-3C>A) c.*977-3C>A (n.*977-3C>A) c.*1183-3C>A (n.*1183-3C>A) n.2283-3C>A n.2273-3C>A | dbSNP |
2 | g.47478269C= | CA2495874470 | MSH2 | c.2211-3C= (n.2211-3C=) c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.*511-3C= (n.*511-3C=) c.64-3C= c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*751-3C= (n.*751-3C=) c.*977-3C= (n.*977-3C=) c.*1183-3C= (n.*1183-3C=) n.2283-3C= n.2273-3C= | |
2 | g.47478269C>G | CA2658948761 | MSH2 | c.2211-3C>G (n.2211-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.*511-3C>G (n.*511-3C>G) c.64-3C>G c.*607-3C>G (n.*607-3C>G) c.*751-3C>G (n.*751-3C>G) c.*977-3C>G (n.*977-3C>G) c.*1183-3C>G (n.*1183-3C>G) n.2283-3C>G n.2273-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478269C>T | CA1139655590 | MSH2 | c.2211-3C>T (n.2211-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.*511-3C>T (n.*511-3C>T) c.64-3C>T c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*751-3C>T (n.*751-3C>T) c.*977-3C>T (n.*977-3C>T) c.*1183-3C>T (n.*1183-3C>T) n.2283-3C>T n.2273-3C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478269_47478270delinsG | CA2580066731 | MSH2 | c.2211-3_2211-2delinsG (n.2211-3_2211-2delinsG) c.2013-3_2013-2delinsG (n.2013-3_2013-2delinsG) c.*511-3_*511-2delinsG (n.*511-3_*511-2delinsG) c.64-3_64-2delinsG c.*607-3_*607-2delinsG (n.*607-3_*607-2delinsG) c.*751-3_*751-2delinsG (n.*751-3_*751-2delinsG) c.*977-3_*977-2delinsG (n.*977-3_*977-2delinsG) c.*1183-3_*1183-2delinsG (n.*1183-3_*1183-2delinsG) n.2283-3_2283-2delinsG n.2273-3_2273-2delinsG | ClinVar |
2 | g.47478270A= | CA2495874471 | MSH2 | c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2013-2A= (n.2013-2A=) c.*511-2A= (n.*511-2A=) c.64-2A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) c.*751-2A= (n.*751-2A=) c.*977-2A= (n.*977-2A=) c.*1183-2A= (n.*1183-2A=) n.2283-2A= n.2273-2A= | |
2 | g.47478270A>C | CA020281 | MSH2 | c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.64-2A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*751-2A>C (n.*751-2A>C) c.*977-2A>C (n.*977-2A>C) c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.2283-2A>C n.2273-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>G | CA46704739 | MSH2 | c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.64-2A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*751-2A>G (n.*751-2A>G) c.*977-2A>G (n.*977-2A>G) c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.2283-2A>G n.2273-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>T | CA020287 | MSH2 | c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.64-2A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*751-2A>T (n.*751-2A>T) c.*977-2A>T (n.*977-2A>T) c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.2283-2A>T n.2273-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G>A | CA346729646 | MSH2 | c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.64-1G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*751-1G>A (n.*751-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.2283-1G>A n.2273-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478271G>C | CA346729648 | MSH2 | c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.64-1G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*751-1G>C (n.*751-1G>C) c.*977-1G>C (n.*977-1G>C) c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.2283-1G>C n.2273-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G= | CA2495874472 | MSH2 | c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.*511-1G= (n.*511-1G=) c.64-1G= c.*607-1G= (n.*607-1G=) c.*751-1G= (n.*751-1G=) c.*977-1G= (n.*977-1G=) c.*1183-1G= (n.*1183-1G=) n.2283-1G= n.2273-1G= | |
2 | g.47478271G>T | CA020276 | MSH2 | c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.64-1G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*751-1G>T (n.*751-1G>T) c.*977-1G>T (n.*977-1G>T) c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.2283-1G>T n.2273-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G>A | CA426119912 | MSH2 | c.2211G>A (p.Arg737=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.64G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2283G>A n.2273G>A | dbSNP |
2 | g.47478272G>C | CA346729653 | MSH2 | c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.*511G>C (n.*511G>C) c.64G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2283G>C n.2273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478272G= | CA2495874473 | MSH2 | c.2211G= (p.Arg737=) c.2013G= (p.Arg671=) c.*511G= (n.*511G=) c.64G= c.*607G= (n.*607G=) c.*751G= (n.*751G=) c.*977G= (n.*977G=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2283G= n.2273G= | |
2 | g.47478272G>T | CA346729654 | MSH2 | c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.*511G>T (n.*511G>T) c.64G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2283G>T n.2273G>T | dbSNP |
2 | g.47478273T>A | CA346729655 | MSH2 | c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.65T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.2284T>A n.2274T>A | dbSNP |
2 | g.47478273T>C | CA346729657 | MSH2 | c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.65T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.2284T>C n.2274T>C | |
2 | g.47478273T>G | CA346729658 | MSH2 | c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.65T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.2284T>G n.2274T>G | ClinVar |
2 | g.47478274C>A | CA346729661 | MSH2 | c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.66C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2285C>A n.2275C>A | dbSNP |