Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476687_47480799del | CA331484 | MSH2 | c.2210+116_2562del c.2012+116_2364del c.*510+116_*862del c.63+116_415del c.*606+116_*958del c.*750+116_*1102del c.*976+116_*1328del c.*1182+116_*1534del c.2210+116_*128del n.2282+116_2634del n.2272+116_2624del | ClinVar |
2 | g.47478189A= | CA2495874428 | MSH2 | c.2211-83A= (n.2211-83A=) c.2013-83A= (n.2013-83A=) c.*511-83A= (n.*511-83A=) c.64-83A= c.*607-83A= (n.*607-83A=) c.*751-83A= (n.*751-83A=) c.*977-83A= (n.*977-83A=) c.*1183-83A= (n.*1183-83A=) n.2283-83A= n.2273-83A= | |
2 | g.47478189A>G | CA46704600 | MSH2 | c.2211-83A>G (n.2211-83A>G) c.2013-83A>G (n.2013-83A>G) c.*511-83A>G (n.*511-83A>G) c.64-83A>G c.*607-83A>G (n.*607-83A>G) c.*751-83A>G (n.*751-83A>G) c.*977-83A>G (n.*977-83A>G) c.*1183-83A>G (n.*1183-83A>G) n.2283-83A>G n.2273-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478189A>T | CA2699083914 | MSH2 | c.2211-83A>T (n.2211-83A>T) c.2013-83A>T (n.2013-83A>T) c.*511-83A>T (n.*511-83A>T) c.64-83A>T c.*607-83A>T (n.*607-83A>T) c.*751-83A>T (n.*751-83A>T) c.*977-83A>T (n.*977-83A>T) c.*1183-83A>T (n.*1183-83A>T) n.2283-83A>T n.2273-83A>T | dbSNP |
2 | g.47478190T>A | CA2699312249 | MSH2 | c.2211-82T>A (n.2211-82T>A) c.2013-82T>A (n.2013-82T>A) c.*511-82T>A (n.*511-82T>A) c.64-82T>A c.*607-82T>A (n.*607-82T>A) c.*751-82T>A (n.*751-82T>A) c.*977-82T>A (n.*977-82T>A) c.*1183-82T>A (n.*1183-82T>A) n.2283-82T>A n.2273-82T>A | dbSNP |
2 | g.47478190T>C | CA2699312361 | MSH2 | c.2211-82T>C (n.2211-82T>C) c.2013-82T>C (n.2013-82T>C) c.*511-82T>C (n.*511-82T>C) c.64-82T>C c.*607-82T>C (n.*607-82T>C) c.*751-82T>C (n.*751-82T>C) c.*977-82T>C (n.*977-82T>C) c.*1183-82T>C (n.*1183-82T>C) n.2283-82T>C n.2273-82T>C | dbSNP |
2 | g.47478190T>G | CA2658948685 | MSH2 | c.2211-82T>G (n.2211-82T>G) c.2013-82T>G (n.2013-82T>G) c.*511-82T>G (n.*511-82T>G) c.64-82T>G c.*607-82T>G (n.*607-82T>G) c.*751-82T>G (n.*751-82T>G) c.*977-82T>G (n.*977-82T>G) c.*1183-82T>G (n.*1183-82T>G) n.2283-82T>G n.2273-82T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478191G>A | CA769435100 | MSH2 | c.2211-81G>A (n.2211-81G>A) c.2013-81G>A (n.2013-81G>A) c.*511-81G>A (n.*511-81G>A) c.64-81G>A c.*607-81G>A (n.*607-81G>A) c.*751-81G>A (n.*751-81G>A) c.*977-81G>A (n.*977-81G>A) c.*1183-81G>A (n.*1183-81G>A) n.2283-81G>A n.2273-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478191G>C | CA2699100422 | MSH2 | c.2211-81G>C (n.2211-81G>C) c.2013-81G>C (n.2013-81G>C) c.*511-81G>C (n.*511-81G>C) c.64-81G>C c.*607-81G>C (n.*607-81G>C) c.*751-81G>C (n.*751-81G>C) c.*977-81G>C (n.*977-81G>C) c.*1183-81G>C (n.*1183-81G>C) n.2283-81G>C n.2273-81G>C | dbSNP |
2 | g.47478191G= | CA2495874429 | MSH2 | c.2211-81G= (n.2211-81G=) c.2013-81G= (n.2013-81G=) c.*511-81G= (n.*511-81G=) c.64-81G= c.*607-81G= (n.*607-81G=) c.*751-81G= (n.*751-81G=) c.*977-81G= (n.*977-81G=) c.*1183-81G= (n.*1183-81G=) n.2283-81G= n.2273-81G= | |
2 | g.47478191G>T | CA2658948688 | MSH2 | c.2211-81G>T (n.2211-81G>T) c.2013-81G>T (n.2013-81G>T) c.*511-81G>T (n.*511-81G>T) c.64-81G>T c.*607-81G>T (n.*607-81G>T) c.*751-81G>T (n.*751-81G>T) c.*977-81G>T (n.*977-81G>T) c.*1183-81G>T (n.*1183-81G>T) n.2283-81G>T n.2273-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478192T>A | CA2699312456 | MSH2 | c.2211-80T>A (n.2211-80T>A) c.2013-80T>A (n.2013-80T>A) c.*511-80T>A (n.*511-80T>A) c.64-80T>A c.*607-80T>A (n.*607-80T>A) c.*751-80T>A (n.*751-80T>A) c.*977-80T>A (n.*977-80T>A) c.*1183-80T>A (n.*1183-80T>A) n.2283-80T>A n.2273-80T>A | dbSNP |
2 | g.47478192T>C | CA2658948689 | MSH2 | c.2211-80T>C (n.2211-80T>C) c.2013-80T>C (n.2013-80T>C) c.*511-80T>C (n.*511-80T>C) c.64-80T>C c.*607-80T>C (n.*607-80T>C) c.*751-80T>C (n.*751-80T>C) c.*977-80T>C (n.*977-80T>C) c.*1183-80T>C (n.*1183-80T>C) n.2283-80T>C n.2273-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478192T>G | CA2699312573 | MSH2 | c.2211-80T>G (n.2211-80T>G) c.2013-80T>G (n.2013-80T>G) c.*511-80T>G (n.*511-80T>G) c.64-80T>G c.*607-80T>G (n.*607-80T>G) c.*751-80T>G (n.*751-80T>G) c.*977-80T>G (n.*977-80T>G) c.*1183-80T>G (n.*1183-80T>G) n.2283-80T>G n.2273-80T>G | dbSNP |
2 | g.47478193A= | CA2495874430 | MSH2 | c.2211-79A= (n.2211-79A=) c.2013-79A= (n.2013-79A=) c.*511-79A= (n.*511-79A=) c.64-79A= c.*607-79A= (n.*607-79A=) c.*751-79A= (n.*751-79A=) c.*977-79A= (n.*977-79A=) c.*1183-79A= (n.*1183-79A=) n.2283-79A= n.2273-79A= | |
2 | g.47478193A>G | CA46704620 | MSH2 | c.2211-79A>G (n.2211-79A>G) c.2013-79A>G (n.2013-79A>G) c.*511-79A>G (n.*511-79A>G) c.64-79A>G c.*607-79A>G (n.*607-79A>G) c.*751-79A>G (n.*751-79A>G) c.*977-79A>G (n.*977-79A>G) c.*1183-79A>G (n.*1183-79A>G) n.2283-79A>G n.2273-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478193A>T | CA2576961076 | MSH2 | c.2211-79A>T (n.2211-79A>T) c.2013-79A>T (n.2013-79A>T) c.*511-79A>T (n.*511-79A>T) c.64-79A>T c.*607-79A>T (n.*607-79A>T) c.*751-79A>T (n.*751-79A>T) c.*977-79A>T (n.*977-79A>T) c.*1183-79A>T (n.*1183-79A>T) n.2283-79A>T n.2273-79A>T | dbSNP |
2 | g.47478194T>C | CA2699312707 | MSH2 | c.2211-78T>C (n.2211-78T>C) c.2013-78T>C (n.2013-78T>C) c.*511-78T>C (n.*511-78T>C) c.64-78T>C c.*607-78T>C (n.*607-78T>C) c.*751-78T>C (n.*751-78T>C) c.*977-78T>C (n.*977-78T>C) c.*1183-78T>C (n.*1183-78T>C) n.2283-78T>C n.2273-78T>C | dbSNP |
2 | g.47478194T>G | CA2576961077 | MSH2 | c.2211-78T>G (n.2211-78T>G) c.2013-78T>G (n.2013-78T>G) c.*511-78T>G (n.*511-78T>G) c.64-78T>G c.*607-78T>G (n.*607-78T>G) c.*751-78T>G (n.*751-78T>G) c.*977-78T>G (n.*977-78T>G) c.*1183-78T>G (n.*1183-78T>G) n.2283-78T>G n.2273-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478195T>A | CA2699079472 | MSH2 | c.2211-77T>A (n.2211-77T>A) c.2013-77T>A (n.2013-77T>A) c.*511-77T>A (n.*511-77T>A) c.64-77T>A c.*607-77T>A (n.*607-77T>A) c.*751-77T>A (n.*751-77T>A) c.*977-77T>A (n.*977-77T>A) c.*1183-77T>A (n.*1183-77T>A) n.2283-77T>A n.2273-77T>A | dbSNP |
2 | g.47478195T>C | CA46704625 | MSH2 | c.2211-77T>C (n.2211-77T>C) c.2013-77T>C (n.2013-77T>C) c.*511-77T>C (n.*511-77T>C) c.64-77T>C c.*607-77T>C (n.*607-77T>C) c.*751-77T>C (n.*751-77T>C) c.*977-77T>C (n.*977-77T>C) c.*1183-77T>C (n.*1183-77T>C) n.2283-77T>C n.2273-77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478195T= | CA2495874431 | MSH2 | c.2211-77T= (n.2211-77T=) c.2013-77T= (n.2013-77T=) c.*511-77T= (n.*511-77T=) c.64-77T= c.*607-77T= (n.*607-77T=) c.*751-77T= (n.*751-77T=) c.*977-77T= (n.*977-77T=) c.*1183-77T= (n.*1183-77T=) n.2283-77T= n.2273-77T= | |
2 | g.47478196G>A | CA769435105 | MSH2 | c.2211-76G>A (n.2211-76G>A) c.2013-76G>A (n.2013-76G>A) c.*511-76G>A (n.*511-76G>A) c.64-76G>A c.*607-76G>A (n.*607-76G>A) c.*751-76G>A (n.*751-76G>A) c.*977-76G>A (n.*977-76G>A) c.*1183-76G>A (n.*1183-76G>A) n.2283-76G>A n.2273-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47478196G>C | CA2658948696 | MSH2 | c.2211-76G>C (n.2211-76G>C) c.2013-76G>C (n.2013-76G>C) c.*511-76G>C (n.*511-76G>C) c.64-76G>C c.*607-76G>C (n.*607-76G>C) c.*751-76G>C (n.*751-76G>C) c.*977-76G>C (n.*977-76G>C) c.*1183-76G>C (n.*1183-76G>C) n.2283-76G>C n.2273-76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478196G= | CA2495874432 | MSH2 | c.2211-76G= (n.2211-76G=) c.2013-76G= (n.2013-76G=) c.*511-76G= (n.*511-76G=) c.64-76G= c.*607-76G= (n.*607-76G=) c.*751-76G= (n.*751-76G=) c.*977-76G= (n.*977-76G=) c.*1183-76G= (n.*1183-76G=) n.2283-76G= n.2273-76G= | |
2 | g.47478196G>T | CA2699101474 | MSH2 | c.2211-76G>T (n.2211-76G>T) c.2013-76G>T (n.2013-76G>T) c.*511-76G>T (n.*511-76G>T) c.64-76G>T c.*607-76G>T (n.*607-76G>T) c.*751-76G>T (n.*751-76G>T) c.*977-76G>T (n.*977-76G>T) c.*1183-76G>T (n.*1183-76G>T) n.2283-76G>T n.2273-76G>T | dbSNP |
2 | g.47478197T>A | CA2699126980 | MSH2 | c.2211-75T>A (n.2211-75T>A) c.2013-75T>A (n.2013-75T>A) c.*511-75T>A (n.*511-75T>A) c.64-75T>A c.*607-75T>A (n.*607-75T>A) c.*751-75T>A (n.*751-75T>A) c.*977-75T>A (n.*977-75T>A) c.*1183-75T>A (n.*1183-75T>A) n.2283-75T>A n.2273-75T>A | dbSNP |
2 | g.47478197T>C | CA2495874434 | MSH2 | c.2211-75T>C (n.2211-75T>C) c.2013-75T>C (n.2013-75T>C) c.*511-75T>C (n.*511-75T>C) c.64-75T>C c.*607-75T>C (n.*607-75T>C) c.*751-75T>C (n.*751-75T>C) c.*977-75T>C (n.*977-75T>C) c.*1183-75T>C (n.*1183-75T>C) n.2283-75T>C n.2273-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478197T>G | CA2699126981 | MSH2 | c.2211-75T>G (n.2211-75T>G) c.2013-75T>G (n.2013-75T>G) c.*511-75T>G (n.*511-75T>G) c.64-75T>G c.*607-75T>G (n.*607-75T>G) c.*751-75T>G (n.*751-75T>G) c.*977-75T>G (n.*977-75T>G) c.*1183-75T>G (n.*1183-75T>G) n.2283-75T>G n.2273-75T>G | dbSNP |
2 | g.47478197T= | CA2495874433 | MSH2 | c.2211-75T= (n.2211-75T=) c.2013-75T= (n.2013-75T=) c.*511-75T= (n.*511-75T=) c.64-75T= c.*607-75T= (n.*607-75T=) c.*751-75T= (n.*751-75T=) c.*977-75T= (n.*977-75T=) c.*1183-75T= (n.*1183-75T=) n.2283-75T= n.2273-75T= | |
2 | g.47478198C>A | CA2699083432 | MSH2 | c.2211-74C>A (n.2211-74C>A) c.2013-74C>A (n.2013-74C>A) c.*511-74C>A (n.*511-74C>A) c.64-74C>A c.*607-74C>A (n.*607-74C>A) c.*751-74C>A (n.*751-74C>A) c.*977-74C>A (n.*977-74C>A) c.*1183-74C>A (n.*1183-74C>A) n.2283-74C>A n.2273-74C>A | dbSNP |
2 | g.47478198C= | CA2495874435 | MSH2 | c.2211-74C= (n.2211-74C=) c.2013-74C= (n.2013-74C=) c.*511-74C= (n.*511-74C=) c.64-74C= c.*607-74C= (n.*607-74C=) c.*751-74C= (n.*751-74C=) c.*977-74C= (n.*977-74C=) c.*1183-74C= (n.*1183-74C=) n.2283-74C= n.2273-74C= | |
2 | g.47478198C>G | CA46704634 | MSH2 | c.2211-74C>G (n.2211-74C>G) c.2013-74C>G (n.2013-74C>G) c.*511-74C>G (n.*511-74C>G) c.64-74C>G c.*607-74C>G (n.*607-74C>G) c.*751-74C>G (n.*751-74C>G) c.*977-74C>G (n.*977-74C>G) c.*1183-74C>G (n.*1183-74C>G) n.2283-74C>G n.2273-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478198C>T | CA2699083431 | MSH2 | c.2211-74C>T (n.2211-74C>T) c.2013-74C>T (n.2013-74C>T) c.*511-74C>T (n.*511-74C>T) c.64-74C>T c.*607-74C>T (n.*607-74C>T) c.*751-74C>T (n.*751-74C>T) c.*977-74C>T (n.*977-74C>T) c.*1183-74C>T (n.*1183-74C>T) n.2283-74C>T n.2273-74C>T | dbSNP |
2 | g.47478199T>A | CA2658948706 | MSH2 | c.2211-73T>A (n.2211-73T>A) c.2013-73T>A (n.2013-73T>A) c.*511-73T>A (n.*511-73T>A) c.64-73T>A c.*607-73T>A (n.*607-73T>A) c.*751-73T>A (n.*751-73T>A) c.*977-73T>A (n.*977-73T>A) c.*1183-73T>A (n.*1183-73T>A) n.2283-73T>A n.2273-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478199T>C | CA2699312710 | MSH2 | c.2211-73T>C (n.2211-73T>C) c.2013-73T>C (n.2013-73T>C) c.*511-73T>C (n.*511-73T>C) c.64-73T>C c.*607-73T>C (n.*607-73T>C) c.*751-73T>C (n.*751-73T>C) c.*977-73T>C (n.*977-73T>C) c.*1183-73T>C (n.*1183-73T>C) n.2283-73T>C n.2273-73T>C | dbSNP |
2 | g.47478201A= | CA2495874436 | MSH2 | c.2211-71A= (n.2211-71A=) c.2013-71A= (n.2013-71A=) c.*511-71A= (n.*511-71A=) c.64-71A= c.*607-71A= (n.*607-71A=) c.*751-71A= (n.*751-71A=) c.*977-71A= (n.*977-71A=) c.*1183-71A= (n.*1183-71A=) n.2283-71A= n.2273-71A= | |
2 | g.47478201A>C | CA46704635 | MSH2 | c.2211-71A>C (n.2211-71A>C) c.2013-71A>C (n.2013-71A>C) c.*511-71A>C (n.*511-71A>C) c.64-71A>C c.*607-71A>C (n.*607-71A>C) c.*751-71A>C (n.*751-71A>C) c.*977-71A>C (n.*977-71A>C) c.*1183-71A>C (n.*1183-71A>C) n.2283-71A>C n.2273-71A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478201A>G | CA2495874437 | MSH2 | c.2211-71A>G (n.2211-71A>G) c.2013-71A>G (n.2013-71A>G) c.*511-71A>G (n.*511-71A>G) c.64-71A>G c.*607-71A>G (n.*607-71A>G) c.*751-71A>G (n.*751-71A>G) c.*977-71A>G (n.*977-71A>G) c.*1183-71A>G (n.*1183-71A>G) n.2283-71A>G n.2273-71A>G | dbSNP |
2 | g.47478201A>T | CA2576961078 | MSH2 | c.2211-71A>T (n.2211-71A>T) c.2013-71A>T (n.2013-71A>T) c.*511-71A>T (n.*511-71A>T) c.64-71A>T c.*607-71A>T (n.*607-71A>T) c.*751-71A>T (n.*751-71A>T) c.*977-71A>T (n.*977-71A>T) c.*1183-71A>T (n.*1183-71A>T) n.2283-71A>T n.2273-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478202A>G | CA2658948708 | MSH2 | c.2211-70A>G (n.2211-70A>G) c.2013-70A>G (n.2013-70A>G) c.*511-70A>G (n.*511-70A>G) c.64-70A>G c.*607-70A>G (n.*607-70A>G) c.*751-70A>G (n.*751-70A>G) c.*977-70A>G (n.*977-70A>G) c.*1183-70A>G (n.*1183-70A>G) n.2283-70A>G n.2273-70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47478206dup | CA2699312745 | MSH2 | c.2211-66dup (n.2211-66dup) c.2013-66dup (n.2013-66dup) c.*511-66dup (n.*511-66dup) c.64-66dup c.*607-66dup (n.*607-66dup) c.*751-66dup (n.*751-66dup) c.*977-66dup (n.*977-66dup) c.*1183-66dup (n.*1183-66dup) n.2283-66dup n.2273-66dup | dbSNP |
2 | g.47478209_47478214del | CA2658948709 | MSH2 | c.2211-63_2211-58del (n.2211-63_2211-58del) c.2013-63_2013-58del (n.2013-63_2013-58del) c.*511-63_*511-58del (n.*511-63_*511-58del) c.64-63_64-58del c.*607-63_*607-58del (n.*607-63_*607-58del) c.*751-63_*751-58del (n.*751-63_*751-58del) c.*977-63_*977-58del (n.*977-63_*977-58del) c.*1183-63_*1183-58del (n.*1183-63_*1183-58del) n.2283-63_2283-58del n.2273-63_2273-58del | gnomAD v4 |
2 | g.47478204T>A | CA2699312754 | MSH2 | c.2211-68T>A (n.2211-68T>A) c.2013-68T>A (n.2013-68T>A) c.*511-68T>A (n.*511-68T>A) c.64-68T>A c.*607-68T>A (n.*607-68T>A) c.*751-68T>A (n.*751-68T>A) c.*977-68T>A (n.*977-68T>A) c.*1183-68T>A (n.*1183-68T>A) n.2283-68T>A n.2273-68T>A | dbSNP |
2 | g.47478205T>G | CA2699312758 | MSH2 | c.2211-67T>G (n.2211-67T>G) c.2013-67T>G (n.2013-67T>G) c.*511-67T>G (n.*511-67T>G) c.64-67T>G c.*607-67T>G (n.*607-67T>G) c.*751-67T>G (n.*751-67T>G) c.*977-67T>G (n.*977-67T>G) c.*1183-67T>G (n.*1183-67T>G) n.2283-67T>G n.2273-67T>G | dbSNP |
2 | g.47478206T>C | CA2699312782 | MSH2 | c.2211-66T>C (n.2211-66T>C) c.2013-66T>C (n.2013-66T>C) c.*511-66T>C (n.*511-66T>C) c.64-66T>C c.*607-66T>C (n.*607-66T>C) c.*751-66T>C (n.*751-66T>C) c.*977-66T>C (n.*977-66T>C) c.*1183-66T>C (n.*1183-66T>C) n.2283-66T>C n.2273-66T>C | dbSNP |
2 | g.47478206T>G | CA2658948710 | MSH2 | c.2211-66T>G (n.2211-66T>G) c.2013-66T>G (n.2013-66T>G) c.*511-66T>G (n.*511-66T>G) c.64-66T>G c.*607-66T>G (n.*607-66T>G) c.*751-66T>G (n.*751-66T>G) c.*977-66T>G (n.*977-66T>G) c.*1183-66T>G (n.*1183-66T>G) n.2283-66T>G n.2273-66T>G | gnomAD v4 |