Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476571_47476572delinsGG | CA2495873261 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsGG c.2012_2012+1delinsGG c.*510_*510+1delinsGG c.63_63+1delinsGG c.*606_*606+1delinsGG c.*750_*750+1delinsGG c.*976_*976+1delinsGG c.*1182_*1182+1delinsGG n.2282_2282+1delinsGG n.2272_2272+1delinsGG | |
2 | g.47476571_47476572delinsTA | CA645369228 | MSH2 | c.2210_2210+1delinsTA c.2012_2012+1delinsTA c.*510_*510+1delinsTA c.63_63+1delinsTA c.*606_*606+1delinsTA c.*750_*750+1delinsTA c.*976_*976+1delinsTA c.*1182_*1182+1delinsTA n.2282_2282+1delinsTA n.2272_2272+1delinsTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G>A | CA020243 | MSH2 | c.2210+1G>A (n.2210+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.63+1G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) c.*976+1G>A (n.*976+1G>A) c.*1182+1G>A (n.*1182+1G>A) n.2282+1G>A n.2272+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476572G>C | CA020247 | MSH2 | c.2210+1G>C (n.2210+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.63+1G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) c.*976+1G>C (n.*976+1G>C) c.*1182+1G>C (n.*1182+1G>C) n.2282+1G>C n.2272+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476572G= | CA2495873268 | MSH2 | c.2210+1G= (n.2210+1G=) c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.*510+1G= (n.*510+1G=) c.63+1G= c.*606+1G= (n.*606+1G=) c.*750+1G= (n.*750+1G=) c.*976+1G= (n.*976+1G=) c.*1182+1G= (n.*1182+1G=) n.2282+1G= n.2272+1G= | |
2 | g.47476572G>T | CA346729441 | MSH2 | c.2210+1G>T (n.2210+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.63+1G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) c.*976+1G>T (n.*976+1G>T) c.*1182+1G>T (n.*1182+1G>T) n.2282+1G>T n.2272+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>A | CA346729442 | MSH2 | c.2210+2T>A (n.2210+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.63+2T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) c.*976+2T>A (n.*976+2T>A) c.*1182+2T>A (n.*1182+2T>A) n.2282+2T>A n.2272+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>C | CA346729443 | MSH2 | c.2210+2T>C (n.2210+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.63+2T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) c.*976+2T>C (n.*976+2T>C) c.*1182+2T>C (n.*1182+2T>C) n.2282+2T>C n.2272+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476573T>G | CA346729444 | MSH2 | c.2210+2T>G (n.2210+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.63+2T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) c.*976+2T>G (n.*976+2T>G) c.*1182+2T>G (n.*1182+2T>G) n.2282+2T>G n.2272+2T>G | |
2 | g.47476573dup | CA2580067227 | MSH2 | c.2210+2dup (n.2210+2dup) c.2012+2dup (n.2012+2dup) c.*510+2dup (n.*510+2dup) c.63+2dup c.*606+2dup (n.*606+2dup) c.*750+2dup (n.*750+2dup) c.*976+2dup (n.*976+2dup) c.*1182+2dup (n.*1182+2dup) n.2282+2dup n.2272+2dup | ClinVar |
2 | g.47476574A>G | CA2658948435 | MSH2 | c.2210+3A>G (n.2210+3A>G) c.2012+3A>G (n.2012+3A>G) c.*510+3A>G (n.*510+3A>G) c.63+3A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) c.*750+3A>G (n.*750+3A>G) c.*976+3A>G (n.*976+3A>G) c.*1182+3A>G (n.*1182+3A>G) n.2282+3A>G n.2272+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476574A>T | CA2697548046 | MSH2 | c.2210+3A>T (n.2210+3A>T) c.2012+3A>T (n.2012+3A>T) c.*510+3A>T (n.*510+3A>T) c.63+3A>T c.*606+3A>T (n.*606+3A>T) c.*750+3A>T (n.*750+3A>T) c.*976+3A>T (n.*976+3A>T) c.*1182+3A>T (n.*1182+3A>T) n.2282+3A>T n.2272+3A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476575A= | CA2495873271 | MSH2 | c.2210+4A= (n.2210+4A=) c.2012+4A= (n.2012+4A=) c.*510+4A= (n.*510+4A=) c.63+4A= c.*606+4A= (n.*606+4A=) c.*750+4A= (n.*750+4A=) c.*976+4A= (n.*976+4A=) c.*1182+4A= (n.*1182+4A=) n.2282+4A= n.2272+4A= | |
2 | g.47476575A>C | CA2495873272 | MSH2 | c.2210+4A>C (n.2210+4A>C) c.2012+4A>C (n.2012+4A>C) c.*510+4A>C (n.*510+4A>C) c.63+4A>C c.*606+4A>C (n.*606+4A>C) c.*750+4A>C (n.*750+4A>C) c.*976+4A>C (n.*976+4A>C) c.*1182+4A>C (n.*1182+4A>C) n.2282+4A>C n.2272+4A>C | dbSNP |
2 | g.47476575A>G | CA2495873274 | MSH2 | c.2210+4A>G (n.2210+4A>G) c.2012+4A>G (n.2012+4A>G) c.*510+4A>G (n.*510+4A>G) c.63+4A>G c.*606+4A>G (n.*606+4A>G) c.*750+4A>G (n.*750+4A>G) c.*976+4A>G (n.*976+4A>G) c.*1182+4A>G (n.*1182+4A>G) n.2282+4A>G n.2272+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476575_47476576delinsTT | CA2573134887 | MSH2 | c.2210+4_2210+5delinsTT (n.2210+4_2210+5delinsTT) c.2012+4_2012+5delinsTT (n.2012+4_2012+5delinsTT) c.*510+4_*510+5delinsTT (n.*510+4_*510+5delinsTT) c.63+4_63+5delinsTT c.*606+4_*606+5delinsTT (n.*606+4_*606+5delinsTT) c.*750+4_*750+5delinsTT (n.*750+4_*750+5delinsTT) c.*976+4_*976+5delinsTT (n.*976+4_*976+5delinsTT) c.*1182+4_*1182+5delinsTT (n.*1182+4_*1182+5delinsTT) n.2282+4_2282+5delinsTT n.2272+4_2272+5delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476576G>A | CA034886 | MSH2 | c.2210+5G>A (n.2210+5G>A) c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.63+5G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) c.*750+5G>A (n.*750+5G>A) c.*976+5G>A (n.*976+5G>A) c.*1182+5G>A (n.*1182+5G>A) n.2282+5G>A n.2272+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G>C | CA532705135 | MSH2 | c.2210+5G>C (n.2210+5G>C) c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.*510+5G>C (n.*510+5G>C) c.63+5G>C c.*606+5G>C (n.*606+5G>C) c.*750+5G>C (n.*750+5G>C) c.*976+5G>C (n.*976+5G>C) c.*1182+5G>C (n.*1182+5G>C) n.2282+5G>C n.2272+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476576G= | CA2495873275 | MSH2 | c.2210+5G= (n.2210+5G=) c.2012+5G= (n.2012+5G=) c.*510+5G= (n.*510+5G=) c.63+5G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) c.*750+5G= (n.*750+5G=) c.*976+5G= (n.*976+5G=) c.*1182+5G= (n.*1182+5G=) n.2282+5G= n.2272+5G= | |
2 | g.47476576G>T | CA2580067230 | MSH2 | c.2210+5G>T (n.2210+5G>T) c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.*510+5G>T (n.*510+5G>T) c.63+5G>T c.*606+5G>T (n.*606+5G>T) c.*750+5G>T (n.*750+5G>T) c.*976+5G>T (n.*976+5G>T) c.*1182+5G>T (n.*1182+5G>T) n.2282+5G>T n.2272+5G>T | ClinVar |
2 | g.47476577T>A | CA2699111846 | MSH2 | c.2210+6T>A (n.2210+6T>A) c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.*510+6T>A (n.*510+6T>A) c.63+6T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) c.*750+6T>A (n.*750+6T>A) c.*976+6T>A (n.*976+6T>A) c.*1182+6T>A (n.*1182+6T>A) n.2282+6T>A n.2272+6T>A | dbSNP |
2 | g.47476577T>C | CA532705136 | MSH2 | c.2210+6T>C (n.2210+6T>C) c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.63+6T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) c.*750+6T>C (n.*750+6T>C) c.*976+6T>C (n.*976+6T>C) c.*1182+6T>C (n.*1182+6T>C) n.2282+6T>C n.2272+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476577T= | CA2495873278 | MSH2 | c.2210+6T= (n.2210+6T=) c.2012+6T= (n.2012+6T=) c.*510+6T= (n.*510+6T=) c.63+6T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) c.*750+6T= (n.*750+6T=) c.*976+6T= (n.*976+6T=) c.*1182+6T= (n.*1182+6T=) n.2282+6T= n.2272+6T= | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | CA2501489267 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTGATTGGTGTTGATTGGAAAGGATGCGCTGTAAGAATGTTACATCTTATCATGTTCTTTTA | |
2 | g.47476577_47476578insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | CA2532289082 | MSH2 | c.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2210+6_2210+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.2012+6_2012+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*510+6_*510+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.63+6_63+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA c.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*606+6_*606+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*750+6_*750+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*976+6_*976+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) c.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA (n.*1182+6_*1182+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA) n.2282+6_2282+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA n.2272+6_2272+7insCCTGCACTTCTTTCATTTCGTTGACTGGGGCTGATAGCAAAGGATGTGCTCTAAGAATGTTGCATCTTACCATTTTCTTTTA | |
2 | g.47476578G>A | CA658795784 | MSH2 | c.2210+7G>A (n.2210+7G>A) c.2012+7G>A (n.2012+7G>A) c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.63+7G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) c.*750+7G>A (n.*750+7G>A) c.*976+7G>A (n.*976+7G>A) c.*1182+7G>A (n.*1182+7G>A) n.2282+7G>A n.2272+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476578G>C | CA2699077162 | MSH2 | c.2210+7G>C (n.2210+7G>C) c.2012+7G>C (n.2012+7G>C) c.*510+7G>C (n.*510+7G>C) c.63+7G>C c.*606+7G>C (n.*606+7G>C) c.*750+7G>C (n.*750+7G>C) c.*976+7G>C (n.*976+7G>C) c.*1182+7G>C (n.*1182+7G>C) n.2282+7G>C n.2272+7G>C | dbSNP |
2 | g.47476578G= | CA2495873279 | MSH2 | c.2210+7G= (n.2210+7G=) c.2012+7G= (n.2012+7G=) c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.63+7G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) c.*750+7G= (n.*750+7G=) c.*976+7G= (n.*976+7G=) c.*1182+7G= (n.*1182+7G=) n.2282+7G= n.2272+7G= | |
2 | g.47476578G>T | CA034905 | MSH2 | c.2210+7G>T (n.2210+7G>T) c.2012+7G>T (n.2012+7G>T) c.*510+7G>T (n.*510+7G>T) c.63+7G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) c.*750+7G>T (n.*750+7G>T) c.*976+7G>T (n.*976+7G>T) c.*1182+7G>T (n.*1182+7G>T) n.2282+7G>T n.2272+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476579C= | CA2495873282 | MSH2 | c.2210+8C= (n.2210+8C=) c.2012+8C= (n.2012+8C=) c.*510+8C= (n.*510+8C=) c.63+8C= c.*606+8C= (n.*606+8C=) c.*750+8C= (n.*750+8C=) c.*976+8C= (n.*976+8C=) c.*1182+8C= (n.*1182+8C=) n.2282+8C= n.2272+8C= | |
2 | g.47476579C>G | CA2699082421 | MSH2 | c.2210+8C>G (n.2210+8C>G) c.2012+8C>G (n.2012+8C>G) c.*510+8C>G (n.*510+8C>G) c.63+8C>G c.*606+8C>G (n.*606+8C>G) c.*750+8C>G (n.*750+8C>G) c.*976+8C>G (n.*976+8C>G) c.*1182+8C>G (n.*1182+8C>G) n.2282+8C>G n.2272+8C>G | dbSNP |
2 | g.47476579C>T | CA034915 | MSH2 | c.2210+8C>T (n.2210+8C>T) c.2012+8C>T (n.2012+8C>T) c.*510+8C>T (n.*510+8C>T) c.63+8C>T c.*606+8C>T (n.*606+8C>T) c.*750+8C>T (n.*750+8C>T) c.*976+8C>T (n.*976+8C>T) c.*1182+8C>T (n.*1182+8C>T) n.2282+8C>T n.2272+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476579dup | CA020264 | MSH2 | c.2210+8dup (n.2210+8dup) c.2012+8dup (n.2012+8dup) c.*510+8dup (n.*510+8dup) c.63+8dup c.*606+8dup (n.*606+8dup) c.*750+8dup (n.*750+8dup) c.*976+8dup (n.*976+8dup) c.*1182+8dup (n.*1182+8dup) n.2282+8dup n.2272+8dup | dbSNP |
2 | g.47476580A= | CA2495873285 | MSH2 | c.2210+9A= (n.2210+9A=) c.2012+9A= (n.2012+9A=) c.*510+9A= (n.*510+9A=) c.63+9A= c.*606+9A= (n.*606+9A=) c.*750+9A= (n.*750+9A=) c.*976+9A= (n.*976+9A=) c.*1182+9A= (n.*1182+9A=) n.2282+9A= n.2272+9A= | |
2 | g.47476580A>C | CA2699083430 | MSH2 | c.2210+9A>C (n.2210+9A>C) c.2012+9A>C (n.2012+9A>C) c.*510+9A>C (n.*510+9A>C) c.63+9A>C c.*606+9A>C (n.*606+9A>C) c.*750+9A>C (n.*750+9A>C) c.*976+9A>C (n.*976+9A>C) c.*1182+9A>C (n.*1182+9A>C) n.2282+9A>C n.2272+9A>C | dbSNP |
2 | g.47476580A>G | CA10582022 | MSH2 | c.2210+9A>G (n.2210+9A>G) c.2012+9A>G (n.2012+9A>G) c.*510+9A>G (n.*510+9A>G) c.63+9A>G c.*606+9A>G (n.*606+9A>G) c.*750+9A>G (n.*750+9A>G) c.*976+9A>G (n.*976+9A>G) c.*1182+9A>G (n.*1182+9A>G) n.2282+9A>G n.2272+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476580A>T | CA2658948436 | MSH2 | c.2210+9A>T (n.2210+9A>T) c.2012+9A>T (n.2012+9A>T) c.*510+9A>T (n.*510+9A>T) c.63+9A>T c.*606+9A>T (n.*606+9A>T) c.*750+9A>T (n.*750+9A>T) c.*976+9A>T (n.*976+9A>T) c.*1182+9A>T (n.*1182+9A>T) n.2282+9A>T n.2272+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476580_47476592delinsATCTCCTAGTCCC | CA2495873284 | MSH2 | c.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2210+9_2210+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.2012+9_2012+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*510+9_*510+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.63+9_63+21delinsATCTCCTAGTCCC c.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*606+9_*606+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*750+9_*750+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*976+9_*976+21delinsATCTCCTAGTCCC) c.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC (n.*1182+9_*1182+21delinsATCTCCTAGTCCC) n.2282+9_2282+21delinsATCTCCTAGTCCC n.2272+9_2272+21delinsATCTCCTAGTCCC | |
2 | g.47476582_47476593del | CA020238 | MSH2 | c.2210+11_2210+22del (n.2210+11_2210+22del) c.2012+11_2012+22del (n.2012+11_2012+22del) c.*510+11_*510+22del (n.*510+11_*510+22del) c.63+11_63+22del c.*606+11_*606+22del (n.*606+11_*606+22del) c.*750+11_*750+22del (n.*750+11_*750+22del) c.*976+11_*976+22del (n.*976+11_*976+22del) c.*1182+11_*1182+22del (n.*1182+11_*1182+22del) n.2282+11_2282+22del n.2272+11_2272+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476582C>A | CA2699099375 | MSH2 | c.2210+11C>A (n.2210+11C>A) c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.*510+11C>A (n.*510+11C>A) c.63+11C>A c.*606+11C>A (n.*606+11C>A) c.*750+11C>A (n.*750+11C>A) c.*976+11C>A (n.*976+11C>A) c.*1182+11C>A (n.*1182+11C>A) n.2282+11C>A n.2272+11C>A | dbSNP |
2 | g.47476582C= | CA2495873287 | MSH2 | c.2210+11C= (n.2210+11C=) c.2012+11C= (n.2012+11C=) c.*510+11C= (n.*510+11C=) c.63+11C= c.*606+11C= (n.*606+11C=) c.*750+11C= (n.*750+11C=) c.*976+11C= (n.*976+11C=) c.*1182+11C= (n.*1182+11C=) n.2282+11C= n.2272+11C= | |
2 | g.47476582C>G | CA2573134888 | MSH2 | c.2210+11C>G (n.2210+11C>G) c.2012+11C>G (n.2012+11C>G) c.*510+11C>G (n.*510+11C>G) c.63+11C>G c.*606+11C>G (n.*606+11C>G) c.*750+11C>G (n.*750+11C>G) c.*976+11C>G (n.*976+11C>G) c.*1182+11C>G (n.*1182+11C>G) n.2282+11C>G n.2272+11C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476582C>T | CA532705137 | MSH2 | c.2210+11C>T (n.2210+11C>T) c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.*510+11C>T (n.*510+11C>T) c.63+11C>T c.*606+11C>T (n.*606+11C>T) c.*750+11C>T (n.*750+11C>T) c.*976+11C>T (n.*976+11C>T) c.*1182+11C>T (n.*1182+11C>T) n.2282+11C>T n.2272+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476583T>A | CA2699269265 | MSH2 | c.2210+12T>A (n.2210+12T>A) c.2012+12T>A (n.2012+12T>A) c.*510+12T>A (n.*510+12T>A) c.63+12T>A c.*606+12T>A (n.*606+12T>A) c.*750+12T>A (n.*750+12T>A) c.*976+12T>A (n.*976+12T>A) c.*1182+12T>A (n.*1182+12T>A) n.2282+12T>A n.2272+12T>A | dbSNP |
2 | g.47476583T>C | CA2658948437 | MSH2 | c.2210+12T>C (n.2210+12T>C) c.2012+12T>C (n.2012+12T>C) c.*510+12T>C (n.*510+12T>C) c.63+12T>C c.*606+12T>C (n.*606+12T>C) c.*750+12T>C (n.*750+12T>C) c.*976+12T>C (n.*976+12T>C) c.*1182+12T>C (n.*1182+12T>C) n.2282+12T>C n.2272+12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476584C>A | CA2699126908 | MSH2 | c.2210+13C>A (n.2210+13C>A) c.2012+13C>A (n.2012+13C>A) c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) c.63+13C>A c.*606+13C>A (n.*606+13C>A) c.*750+13C>A (n.*750+13C>A) c.*976+13C>A (n.*976+13C>A) c.*1182+13C>A (n.*1182+13C>A) n.2282+13C>A n.2272+13C>A | dbSNP |