UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
| 2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
| 2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
| 2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
| 2 | g.47475521_47476447delinsGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGC | CA2495872785 | MSH2 | 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| 2 | g.47475525_47476450del | CA916080262 | MSH2 | c.2005+255_2089del c.1807+255_1891del c.*305+255_*389del c.*401+255_*485del c.*545+255_*629del c.*771+255_*855del c.*977+255_*1061del n.2077+255_2161del n.2067+255_2151del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476176_47476179del | CA2749798853 | MSH2 | c.2006-191_2006-188del (n.2006-191_2006-188del) c.1808-191_1808-188del (n.1808-191_1808-188del) c.*306-191_*306-188del (n.*306-191_*306-188del) c.*402-191_*402-188del (n.*402-191_*402-188del) c.*546-191_*546-188del (n.*546-191_*546-188del) c.*772-191_*772-188del (n.*772-191_*772-188del) c.*978-191_*978-188del (n.*978-191_*978-188del) n.2078-191_2078-188del n.2068-191_2068-188del | |
| 2 | g.47476179G>A | CA2495873151 | MSH2 | c.2006-188G>A (n.2006-188G>A) c.1808-188G>A (n.1808-188G>A) c.*306-188G>A (n.*306-188G>A) c.*402-188G>A (n.*402-188G>A) c.*546-188G>A (n.*546-188G>A) c.*772-188G>A (n.*772-188G>A) c.*978-188G>A (n.*978-188G>A) n.2078-188G>A n.2068-188G>A | dbSNP |
| 2 | g.47476179G= | CA2495873150 | MSH2 | c.2006-188G= (n.2006-188G=) c.1808-188G= (n.1808-188G=) c.*306-188G= (n.*306-188G=) c.*402-188G= (n.*402-188G=) c.*546-188G= (n.*546-188G=) c.*772-188G= (n.*772-188G=) c.*978-188G= (n.*978-188G=) n.2078-188G= n.2068-188G= | |
| 2 | g.47476185G>C | CA2495873153 | MSH2 | c.2006-182G>C (n.2006-182G>C) c.1808-182G>C (n.1808-182G>C) c.*306-182G>C (n.*306-182G>C) c.*402-182G>C (n.*402-182G>C) c.*546-182G>C (n.*546-182G>C) c.*772-182G>C (n.*772-182G>C) c.*978-182G>C (n.*978-182G>C) n.2078-182G>C n.2068-182G>C | dbSNP |
| 2 | g.47476185G= | CA2495873152 | MSH2 | c.2006-182G= (n.2006-182G=) c.1808-182G= (n.1808-182G=) c.*306-182G= (n.*306-182G=) c.*402-182G= (n.*402-182G=) c.*546-182G= (n.*546-182G=) c.*772-182G= (n.*772-182G=) c.*978-182G= (n.*978-182G=) n.2078-182G= n.2068-182G= | |
| 2 | g.47476187G>A | CA2740270966 | MSH2 | c.2006-180G>A (n.2006-180G>A) c.1808-180G>A (n.1808-180G>A) c.*306-180G>A (n.*306-180G>A) c.*402-180G>A (n.*402-180G>A) c.*546-180G>A (n.*546-180G>A) c.*772-180G>A (n.*772-180G>A) c.*978-180G>A (n.*978-180G>A) n.2078-180G>A n.2068-180G>A | |
| 2 | g.47476187G>T | CA2749798854 | MSH2 | c.2006-180G>T (n.2006-180G>T) c.1808-180G>T (n.1808-180G>T) c.*306-180G>T (n.*306-180G>T) c.*402-180G>T (n.*402-180G>T) c.*546-180G>T (n.*546-180G>T) c.*772-180G>T (n.*772-180G>T) c.*978-180G>T (n.*978-180G>T) n.2078-180G>T n.2068-180G>T | |
| 2 | g.47476188G>A | CA2495873155 | MSH2 | c.2006-179G>A (n.2006-179G>A) c.1808-179G>A (n.1808-179G>A) c.*306-179G>A (n.*306-179G>A) c.*402-179G>A (n.*402-179G>A) c.*546-179G>A (n.*546-179G>A) c.*772-179G>A (n.*772-179G>A) c.*978-179G>A (n.*978-179G>A) n.2078-179G>A n.2068-179G>A | dbSNP |
| 2 | g.47476188G= | CA2495873154 | MSH2 | c.2006-179G= (n.2006-179G=) c.1808-179G= (n.1808-179G=) c.*306-179G= (n.*306-179G=) c.*402-179G= (n.*402-179G=) c.*546-179G= (n.*546-179G=) c.*772-179G= (n.*772-179G=) c.*978-179G= (n.*978-179G=) n.2078-179G= n.2068-179G= | |
| 2 | g.47476190T>G | CA2495873157 | MSH2 | c.2006-177T>G (n.2006-177T>G) c.1808-177T>G (n.1808-177T>G) c.*306-177T>G (n.*306-177T>G) c.*402-177T>G (n.*402-177T>G) c.*546-177T>G (n.*546-177T>G) c.*772-177T>G (n.*772-177T>G) c.*978-177T>G (n.*978-177T>G) n.2078-177T>G n.2068-177T>G | dbSNP |
| 2 | g.47476190T= | CA2495873156 | MSH2 | c.2006-177T= (n.2006-177T=) c.1808-177T= (n.1808-177T=) c.*306-177T= (n.*306-177T=) c.*402-177T= (n.*402-177T=) c.*546-177T= (n.*546-177T=) c.*772-177T= (n.*772-177T=) c.*978-177T= (n.*978-177T=) n.2078-177T= n.2068-177T= | |
| 2 | g.47476191A= | CA2495873158 | MSH2 | c.2006-176A= (n.2006-176A=) c.1808-176A= (n.1808-176A=) c.*306-176A= (n.*306-176A=) c.*402-176A= (n.*402-176A=) c.*546-176A= (n.*546-176A=) c.*772-176A= (n.*772-176A=) c.*978-176A= (n.*978-176A=) n.2078-176A= n.2068-176A= | |
| 2 | g.47476191A>T | CA769432723 | MSH2 | c.2006-176A>T (n.2006-176A>T) c.1808-176A>T (n.1808-176A>T) c.*306-176A>T (n.*306-176A>T) c.*402-176A>T (n.*402-176A>T) c.*546-176A>T (n.*546-176A>T) c.*772-176A>T (n.*772-176A>T) c.*978-176A>T (n.*978-176A>T) n.2078-176A>T n.2068-176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476192A= | CA2495873159 | MSH2 | c.2006-175A= (n.2006-175A=) c.1808-175A= (n.1808-175A=) c.*306-175A= (n.*306-175A=) c.*402-175A= (n.*402-175A=) c.*546-175A= (n.*546-175A=) c.*772-175A= (n.*772-175A=) c.*978-175A= (n.*978-175A=) n.2078-175A= n.2068-175A= | |
| 2 | g.47476192A>G | CA2495873160 | MSH2 | c.2006-175A>G (n.2006-175A>G) c.1808-175A>G (n.1808-175A>G) c.*306-175A>G (n.*306-175A>G) c.*402-175A>G (n.*402-175A>G) c.*546-175A>G (n.*546-175A>G) c.*772-175A>G (n.*772-175A>G) c.*978-175A>G (n.*978-175A>G) n.2078-175A>G n.2068-175A>G | dbSNP |
| 2 | g.47476195T>A | CA2699083913 | MSH2 | c.2006-172T>A (n.2006-172T>A) c.1808-172T>A (n.1808-172T>A) c.*306-172T>A (n.*306-172T>A) c.*402-172T>A (n.*402-172T>A) c.*546-172T>A (n.*546-172T>A) c.*772-172T>A (n.*772-172T>A) c.*978-172T>A (n.*978-172T>A) n.2078-172T>A n.2068-172T>A | dbSNP |
| 2 | g.47476195T>C | CA46701941 | MSH2 | c.2006-172T>C (n.2006-172T>C) c.1808-172T>C (n.1808-172T>C) c.*306-172T>C (n.*306-172T>C) c.*402-172T>C (n.*402-172T>C) c.*546-172T>C (n.*546-172T>C) c.*772-172T>C (n.*772-172T>C) c.*978-172T>C (n.*978-172T>C) n.2078-172T>C n.2068-172T>C | dbSNP |
| 2 | g.47476195T= | CA2495873161 | MSH2 | c.2006-172T= (n.2006-172T=) c.1808-172T= (n.1808-172T=) c.*306-172T= (n.*306-172T=) c.*402-172T= (n.*402-172T=) c.*546-172T= (n.*546-172T=) c.*772-172T= (n.*772-172T=) c.*978-172T= (n.*978-172T=) n.2078-172T= n.2068-172T= | |
| 2 | g.47476196G>C | CA1030270915 | MSH2 | c.2006-171G>C (n.2006-171G>C) c.1808-171G>C (n.1808-171G>C) c.*306-171G>C (n.*306-171G>C) c.*402-171G>C (n.*402-171G>C) c.*546-171G>C (n.*546-171G>C) c.*772-171G>C (n.*772-171G>C) c.*978-171G>C (n.*978-171G>C) n.2078-171G>C n.2068-171G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476196G= | CA2495873162 | MSH2 | c.2006-171G= (n.2006-171G=) c.1808-171G= (n.1808-171G=) c.*306-171G= (n.*306-171G=) c.*402-171G= (n.*402-171G=) c.*546-171G= (n.*546-171G=) c.*772-171G= (n.*772-171G=) c.*978-171G= (n.*978-171G=) n.2078-171G= n.2068-171G= | |
| 2 | g.47476197G>A | CA769432752 | MSH2 | c.2006-170G>A (n.2006-170G>A) c.1808-170G>A (n.1808-170G>A) c.*306-170G>A (n.*306-170G>A) c.*402-170G>A (n.*402-170G>A) c.*546-170G>A (n.*546-170G>A) c.*772-170G>A (n.*772-170G>A) c.*978-170G>A (n.*978-170G>A) n.2078-170G>A n.2068-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476197G= | CA2495873163 | MSH2 | c.2006-170G= (n.2006-170G=) c.1808-170G= (n.1808-170G=) c.*306-170G= (n.*306-170G=) c.*402-170G= (n.*402-170G=) c.*546-170G= (n.*546-170G=) c.*772-170G= (n.*772-170G=) c.*978-170G= (n.*978-170G=) n.2078-170G= n.2068-170G= | |
| 2 | g.47476198G>A | CA46701958 | MSH2 | c.2006-169G>A (n.2006-169G>A) c.1808-169G>A (n.1808-169G>A) c.*306-169G>A (n.*306-169G>A) c.*402-169G>A (n.*402-169G>A) c.*546-169G>A (n.*546-169G>A) c.*772-169G>A (n.*772-169G>A) c.*978-169G>A (n.*978-169G>A) n.2078-169G>A n.2068-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476198G= | CA2495873164 | MSH2 | c.2006-169G= (n.2006-169G=) c.1808-169G= (n.1808-169G=) c.*306-169G= (n.*306-169G=) c.*402-169G= (n.*402-169G=) c.*546-169G= (n.*546-169G=) c.*772-169G= (n.*772-169G=) c.*978-169G= (n.*978-169G=) n.2078-169G= n.2068-169G= | |
| 2 | g.47476199C>T | CA2597416885 | MSH2 | c.2006-168C>T (n.2006-168C>T) c.1808-168C>T (n.1808-168C>T) c.*306-168C>T (n.*306-168C>T) c.*402-168C>T (n.*402-168C>T) c.*546-168C>T (n.*546-168C>T) c.*772-168C>T (n.*772-168C>T) c.*978-168C>T (n.*978-168C>T) n.2078-168C>T n.2068-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476200A= | CA2495873165 | MSH2 | c.2006-167A= (n.2006-167A=) c.1808-167A= (n.1808-167A=) c.*306-167A= (n.*306-167A=) c.*402-167A= (n.*402-167A=) c.*546-167A= (n.*546-167A=) c.*772-167A= (n.*772-167A=) c.*978-167A= (n.*978-167A=) n.2078-167A= n.2068-167A= | |
| 2 | g.47476200A>C | CA769432753 | MSH2 | c.2006-167A>C (n.2006-167A>C) c.1808-167A>C (n.1808-167A>C) c.*306-167A>C (n.*306-167A>C) c.*402-167A>C (n.*402-167A>C) c.*546-167A>C (n.*546-167A>C) c.*772-167A>C (n.*772-167A>C) c.*978-167A>C (n.*978-167A>C) n.2078-167A>C n.2068-167A>C | dbSNP |
| 2 | g.47476200A>G | CA2495873166 | MSH2 | c.2006-167A>G (n.2006-167A>G) c.1808-167A>G (n.1808-167A>G) c.*306-167A>G (n.*306-167A>G) c.*402-167A>G (n.*402-167A>G) c.*546-167A>G (n.*546-167A>G) c.*772-167A>G (n.*772-167A>G) c.*978-167A>G (n.*978-167A>G) n.2078-167A>G n.2068-167A>G | dbSNP |
| 2 | g.47476201G>A | CA1030270917 | MSH2 | c.2006-166G>A (n.2006-166G>A) c.1808-166G>A (n.1808-166G>A) c.*306-166G>A (n.*306-166G>A) c.*402-166G>A (n.*402-166G>A) c.*546-166G>A (n.*546-166G>A) c.*772-166G>A (n.*772-166G>A) c.*978-166G>A (n.*978-166G>A) n.2078-166G>A n.2068-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476201G= | CA2495873167 | MSH2 | c.2006-166G= (n.2006-166G=) c.1808-166G= (n.1808-166G=) c.*306-166G= (n.*306-166G=) c.*402-166G= (n.*402-166G=) c.*546-166G= (n.*546-166G=) c.*772-166G= (n.*772-166G=) c.*978-166G= (n.*978-166G=) n.2078-166G= n.2068-166G= | |
| 2 | g.47476201G>T | CA46701960 | MSH2 | c.2006-166G>T (n.2006-166G>T) c.1808-166G>T (n.1808-166G>T) c.*306-166G>T (n.*306-166G>T) c.*402-166G>T (n.*402-166G>T) c.*546-166G>T (n.*546-166G>T) c.*772-166G>T (n.*772-166G>T) c.*978-166G>T (n.*978-166G>T) n.2078-166G>T n.2068-166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476204A= | CA2495873168 | MSH2 | c.2006-163A= (n.2006-163A=) c.1808-163A= (n.1808-163A=) c.*306-163A= (n.*306-163A=) c.*402-163A= (n.*402-163A=) c.*546-163A= (n.*546-163A=) c.*772-163A= (n.*772-163A=) c.*978-163A= (n.*978-163A=) n.2078-163A= n.2068-163A= | |
| 2 | g.47476204A>C | CA46701963 | MSH2 | c.2006-163A>C (n.2006-163A>C) c.1808-163A>C (n.1808-163A>C) c.*306-163A>C (n.*306-163A>C) c.*402-163A>C (n.*402-163A>C) c.*546-163A>C (n.*546-163A>C) c.*772-163A>C (n.*772-163A>C) c.*978-163A>C (n.*978-163A>C) n.2078-163A>C n.2068-163A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476204_47476206delinsACT | CA2495873169 | MSH2 | c.2006-163_2006-161delinsACT (n.2006-163_2006-161delinsACT) c.1808-163_1808-161delinsACT (n.1808-163_1808-161delinsACT) c.*306-163_*306-161delinsACT (n.*306-163_*306-161delinsACT) c.*402-163_*402-161delinsACT (n.*402-163_*402-161delinsACT) c.*546-163_*546-161delinsACT (n.*546-163_*546-161delinsACT) c.*772-163_*772-161delinsACT (n.*772-163_*772-161delinsACT) c.*978-163_*978-161delinsACT (n.*978-163_*978-161delinsACT) n.2078-163_2078-161delinsACT n.2068-163_2068-161delinsACT | |
| 2 | g.47476205C= | CA2495873170 | MSH2 | c.2006-162C= (n.2006-162C=) c.1808-162C= (n.1808-162C=) c.*306-162C= (n.*306-162C=) c.*402-162C= (n.*402-162C=) c.*546-162C= (n.*546-162C=) c.*772-162C= (n.*772-162C=) c.*978-162C= (n.*978-162C=) n.2078-162C= n.2068-162C= | |
| 2 | g.47476205C>G | CA2495873171 | MSH2 | c.2006-162C>G (n.2006-162C>G) c.1808-162C>G (n.1808-162C>G) c.*306-162C>G (n.*306-162C>G) c.*402-162C>G (n.*402-162C>G) c.*546-162C>G (n.*546-162C>G) c.*772-162C>G (n.*772-162C>G) c.*978-162C>G (n.*978-162C>G) n.2078-162C>G n.2068-162C>G | dbSNP |
| 2 | g.47476207_47476208del | CA1030270924 | MSH2 | c.2006-160_2006-159del (n.2006-160_2006-159del) c.1808-160_1808-159del (n.1808-160_1808-159del) c.*306-160_*306-159del (n.*306-160_*306-159del) c.*402-160_*402-159del (n.*402-160_*402-159del) c.*546-160_*546-159del (n.*546-160_*546-159del) c.*772-160_*772-159del (n.*772-160_*772-159del) c.*978-160_*978-159del (n.*978-160_*978-159del) n.2078-160_2078-159del n.2068-160_2068-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476210T>G | CA532705125 | MSH2 | c.2006-157T>G (n.2006-157T>G) c.1808-157T>G (n.1808-157T>G) c.*306-157T>G (n.*306-157T>G) c.*402-157T>G (n.*402-157T>G) c.*546-157T>G (n.*546-157T>G) c.*772-157T>G (n.*772-157T>G) c.*978-157T>G (n.*978-157T>G) n.2078-157T>G n.2068-157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47476210T= | CA2495873172 | MSH2 | c.2006-157T= (n.2006-157T=) c.1808-157T= (n.1808-157T=) c.*306-157T= (n.*306-157T=) c.*402-157T= (n.*402-157T=) c.*546-157T= (n.*546-157T=) c.*772-157T= (n.*772-157T=) c.*978-157T= (n.*978-157T=) n.2078-157T= n.2068-157T= | |
| 2 | g.47476211C>A | CA769432760 | MSH2 | c.2006-156C>A (n.2006-156C>A) c.1808-156C>A (n.1808-156C>A) c.*306-156C>A (n.*306-156C>A) c.*402-156C>A (n.*402-156C>A) c.*546-156C>A (n.*546-156C>A) c.*772-156C>A (n.*772-156C>A) c.*978-156C>A (n.*978-156C>A) n.2078-156C>A n.2068-156C>A | dbSNP |
| 2 | g.47476211C= | CA2495873173 | MSH2 | c.2006-156C= (n.2006-156C=) c.1808-156C= (n.1808-156C=) c.*306-156C= (n.*306-156C=) c.*402-156C= (n.*402-156C=) c.*546-156C= (n.*546-156C=) c.*772-156C= (n.*772-156C=) c.*978-156C= (n.*978-156C=) n.2078-156C= n.2068-156C= | |
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