Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47475171_47475278del | CA2580067045 | MSH2 | c.1906_2005+8del c.1708_1807+8del c.*206_*305+8del c.*302_*401+8del c.*446_*545+8del c.*672_*771+8del c.*878_*977+8del n.1978_2077+8del n.1968_2067+8del | ClinVar |
2 | g.47475237_47475247del | CA2580067082 | MSH2 | c.1972_1982del (p.Glu658ThrfsTer14) c.1774_1784del (p.Glu592ThrfsTer14) c.*272_*282del (n.*272_*282del) c.*368_*378del (n.*368_*378del) c.*512_*522del (n.*512_*522del) c.*738_*748del (n.*738_*748del) c.*944_*954del (n.*944_*954del) n.2044_2054del n.2034_2044del | ClinVar |
2 | g.47475243_47475245delinsGAT | CA2495872576 | MSH2 | c.1978_1980delinsGAT (p.Asp660=) c.1780_1782delinsGAT (p.Asp594=) c.*278_*280delinsGAT (n.*278_*280delinsGAT) c.*374_*376delinsGAT (n.*374_*376delinsGAT) c.*518_*520delinsGAT (n.*518_*520delinsGAT) c.*744_*746delinsGAT (n.*744_*746delinsGAT) c.*950_*952delinsGAT (n.*950_*952delinsGAT) n.2050_2052delinsGAT n.2040_2042delinsGAT | |
2 | g.47475244A= | CA2495872577 | MSH2 | c.1979A= (p.Asp660=) c.1781A= (p.Asp594=) c.*279A= (n.*279A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*951A= (n.*951A=) n.2051A= n.2041A= | |
2 | g.47475244A>C | CA346728863 | MSH2 | c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.2051A>C n.2041A>C | |
2 | g.47475244A>G | CA346728864 | MSH2 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.2051A>G n.2041A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475244A>T | CA346728866 | MSH2 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.2051A>T n.2041A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245_47475246del | CA019630 | MSH2 | c.1980_1981del (p.Asp660GlufsTer15) c.1782_1783del (p.Asp594GlufsTer15) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.*952_*953del (n.*952_*953del) n.2052_2053del n.2042_2043del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245T>A | CA16610819 | MSH2 | c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) n.2052T>A n.2042T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475245T>C | CA426119774 | MSH2 | c.1980T>C (p.Asp660=) c.1782T>C (p.Asp594=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) n.2052T>C n.2042T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475245T>G | CA346728867 | MSH2 | c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) n.2052T>G n.2042T>G | |
2 | g.47475245T= | CA2495872578 | MSH2 | c.1980T= (p.Asp660=) c.1782T= (p.Asp594=) c.*280T= (n.*280T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*952T= (n.*952T=) n.2052T= n.2042T= | |
2 | g.47475245_47475246delinsAT | CA46700638 | MSH2 | c.1980_1981delinsAT (p.Asp660GlufsTer2) c.1782_1783delinsAT (p.Asp594GlufsTer2) c.*280_*281delinsAT (n.*280_*281delinsAT) c.*376_*377delinsAT (n.*376_*377delinsAT) c.*520_*521delinsAT (n.*520_*521delinsAT) c.*746_*747delinsAT (n.*746_*747delinsAT) c.*952_*953delinsAT (n.*952_*953delinsAT) n.2052_2053delinsAT n.2042_2043delinsAT | |
2 | g.47475245_47475249delinsTAAAC | CA2495872579 | MSH2 | c.1980_1984delinsTAAAC (p.Asp660=) c.1782_1786delinsTAAAC (p.Asp594=) c.*280_*284delinsTAAAC (n.*280_*284delinsTAAAC) c.*376_*380delinsTAAAC (n.*376_*380delinsTAAAC) c.*520_*524delinsTAAAC (n.*520_*524delinsTAAAC) c.*746_*750delinsTAAAC (n.*746_*750delinsTAAAC) c.*952_*956delinsTAAAC (n.*952_*956delinsTAAAC) n.2052_2056delinsTAAAC n.2042_2046delinsTAAAC | |
2 | g.47475246A= | CA2495872580 | MSH2 | c.1981A= (p.Lys661=) c.1783A= (p.Lys595=) c.*281A= (n.*281A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*747A= (n.*747A=) c.*953A= (n.*953A=) n.2053A= n.2043A= | |
2 | g.47475246A>C | CA346728870 | MSH2 | c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) n.2053A>C n.2043A>C | |
2 | g.47475246A>G | CA346728873 | MSH2 | c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) n.2053A>G n.2043A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475246A>T | CA346728871 | MSH2 | c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) n.2053A>T n.2043A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475248dup | CA46700639 | MSH2 | c.1983dup (p.Gln662ThrfsTer14) c.1785dup (p.Gln596ThrfsTer14) c.*283dup (n.*283dup) c.*379dup (n.*379dup) c.*523dup (n.*523dup) c.*749dup (n.*749dup) c.*955dup (n.*955dup) n.2055dup n.2045dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475248del | CA2573134871 | MSH2 | c.1983del (p.Lys661AsnfsTer24) c.1785del (p.Lys595AsnfsTer24) c.*283del (n.*283del) c.*379del (n.*379del) c.*523del (n.*523del) c.*749del (n.*749del) c.*955del (n.*955del) n.2055del n.2045del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475247_47475250del | CA019637 | MSH2 | c.1982_1985del (p.Lys661ArgfsTer23) c.1784_1787del (p.Lys595ArgfsTer23) c.*282_*285del (n.*282_*285del) c.*378_*381del (n.*378_*381del) c.*522_*525del (n.*522_*525del) c.*748_*751del (n.*748_*751del) c.*954_*957del (n.*954_*957del) n.2054_2057del n.2044_2047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475247A= | CA2495872582 | MSH2 | c.1982A= (p.Lys661=) c.1784A= (p.Lys595=) c.*282A= (n.*282A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*954A= (n.*954A=) n.2054A= n.2044A= | |
2 | g.47475247A>C | CA346728875 | MSH2 | c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.2054A>C n.2044A>C | |
2 | g.47475247A>G | CA346728877 | MSH2 | c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.2054A>G n.2044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475247A>T | CA346728878 | MSH2 | c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.2054A>T n.2044A>T | |
2 | g.47475247_47475249delinsAAC | CA2495872581 | MSH2 | c.1982_1984delinsAAC (p.Lys661=) c.1784_1786delinsAAC (p.Lys595=) c.*282_*284delinsAAC (n.*282_*284delinsAAC) c.*378_*380delinsAAC (n.*378_*380delinsAAC) c.*522_*524delinsAAC (n.*522_*524delinsAAC) c.*748_*750delinsAAC (n.*748_*750delinsAAC) c.*954_*956delinsAAC (n.*954_*956delinsAAC) n.2054_2056delinsAAC n.2044_2046delinsAAC | |
2 | g.47475248A>C | CA346728880 | MSH2 | c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) n.2055A>C n.2045A>C | dbSNP |
2 | g.47475248A>G | CA426119775 | MSH2 | c.1983A>G (p.Lys661=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) n.2055A>G n.2045A>G | dbSNP |
2 | g.47475248A>T | CA346728881 | MSH2 | c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.2055A>T n.2045A>T | dbSNP |
2 | g.47475249_47475250del | CA019642 | MSH2 | c.1984_1985del (p.Gln662AspfsTer13) c.1786_1787del (p.Gln596AspfsTer13) c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.*380_*381del (n.*380_*381del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.2056_2057del n.2046_2047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249C>A | CA346728882 | MSH2 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.2056C>A n.2046C>A | dbSNP |
2 | g.47475249C= | CA2495872583 | MSH2 | c.1984C= (p.Gln662=) c.1786C= (p.Gln596=) c.*284C= (n.*284C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*956C= (n.*956C=) n.2056C= n.2046C= | |
2 | g.47475249C>G | CA346728884 | MSH2 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.2056C>G n.2046C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249C>T | CA019647 | MSH2 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.2056C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475249_47475251delinsCAG | CA2495872584 | MSH2 | c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=) c.1786_1788delinsCAG (p.Gln596=) c.*284_*286delinsCAG (n.*284_*286delinsCAG) c.*380_*382delinsCAG (n.*380_*382delinsCAG) c.*524_*526delinsCAG (n.*524_*526delinsCAG) c.*750_*752delinsCAG (n.*750_*752delinsCAG) c.*956_*958delinsCAG (n.*956_*958delinsCAG) n.2056_2058delinsCAG n.2046_2048delinsCAG | |
2 | g.47475250A>C | CA346728886 | MSH2 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.2057A>C n.2047A>C | ClinVar |
2 | g.47475250A>G | CA346728887 | MSH2 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2057A>G n.2047A>G | ClinVar |
2 | g.47475250A>T | CA346728888 | MSH2 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.2057A>T n.2047A>T | dbSNP |
2 | g.47475250dup | CA915943831 | MSH2 | c.1985dup (p.Met663AspfsTer13) c.1787dup (p.Met597AspfsTer13) c.*285dup (n.*285dup) c.*381dup (n.*381dup) c.*525dup (n.*525dup) c.*751dup (n.*751dup) c.*957dup (n.*957dup) n.2057dup n.2047dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475250_47475251delinsAG | CA2495872585 | MSH2 | c.1985_1986delinsAG (p.Gln662=) c.1787_1788delinsAG (p.Gln596=) c.*285_*286delinsAG (n.*285_*286delinsAG) c.*381_*382delinsAG (n.*381_*382delinsAG) c.*525_*526delinsAG (n.*525_*526delinsAG) c.*751_*752delinsAG (n.*751_*752delinsAG) c.*957_*958delinsAG (n.*957_*958delinsAG) n.2057_2058delinsAG n.2047_2048delinsAG | |
2 | g.47475251_47475252del | CA019651 | MSH2 | c.1986_1987del (p.Gln662HisfsTer13) c.1788_1789del (p.Gln596HisfsTer13) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.*752_*753del (n.*752_*753del) c.*958_*959del (n.*958_*959del) n.2058_2059del n.2048_2049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475251del | CA019657 | MSH2 | c.1986del (p.Met663CysfsTer22) c.1788del (p.Met597CysfsTer22) c.*286del (n.*286del) c.*382del (n.*382del) c.*526del (n.*526del) c.*752del (n.*752del) c.*958del (n.*958del) n.2058del n.2048del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475251G>A | CA032242 | MSH2 | c.1986G>A (p.Gln662=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.2058G>A n.2048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |