Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47471367_47476333del | CA331371 | MSH2 | c.1759+305_2006-34del c.1561+305_1808-34del c.*59+305_*306-34del c.*155+305_*402-34del c.*299+305_*546-34del c.*525+305_*772-34del c.*731+305_*978-34del n.1831+305_2078-34del n.1821+305_2068-34del | ClinVar |
2 | g.47474664_47481709del | CA331375 | MSH2 | c.1760-361_2634+838del c.1562-361_2436+838del c.*60-361_*934+838del c.*156-361_*1030+838del c.*300-361_*1174+838del c.*526-361_*1400+838del c.*732-361_*1606+838del c.1760-361_*200+838del n.1832-361_2706+838del n.1822-361_2696+838del | ClinVar |
2 | g.47475022_47476070del | CA2499216054 | MSH2 | c.1760-3_2006-297del c.1562-3_1808-297del c.*60-3_*306-297del c.*156-3_*402-297del c.*300-3_*546-297del c.*526-3_*772-297del c.*732-3_*978-297del n.1832-3_2078-297del n.1822-3_2068-297del | ClinVar |
2 | g.47475022_47475723del | CA2499216055 | MSH2 | c.1760-3_2005+453del c.1562-3_1807+453del c.*60-3_*305+453del c.*156-3_*401+453del c.*300-3_*545+453del c.*526-3_*771+453del c.*732-3_*977+453del n.1832-3_2077+453del n.1822-3_2067+453del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475022_47476067del | CA2499216056 | MSH2 | c.1760-3_2006-300del c.1562-3_1808-300del c.*60-3_*306-300del c.*156-3_*402-300del c.*300-3_*546-300del c.*526-3_*772-300del c.*732-3_*978-300del n.1832-3_2078-300del n.1822-3_2068-300del | ClinVar |
2 | g.47475026_47478520del | CA2580061388 | MSH2 | c.1761_2458+1del c.1563_2260+1del c.*61_*758+1del c.*157_*854+1del c.*301_*998+1del c.*527_*1224+1del c.*733_*1430+1del c.1761_*24+1del n.1833_2530+1del n.1823_2520+1del | ClinVar |
2 | g.47475048_47475140del | CA2586964818 | MSH2 | c.1783_1875del (p.Leu595_Leu625del) c.1585_1677del (p.Leu529_Leu559del) c.*83_*175del (n.*83_*175del) c.*179_*271del (n.*179_*271del) c.*323_*415del (n.*323_*415del) c.*549_*641del (n.*549_*641del) c.*755_*847del (n.*755_*847del) n.1855_1947del n.1845_1937del | |
2 | g.47475063_47475151del | CA2580066955 | MSH2 | c.1798_1886del (p.Ala600ArgfsTer14) c.1600_1688del (p.Ala534ArgfsTer14) c.*98_*186del (n.*98_*186del) c.*194_*282del (n.*194_*282del) c.*338_*426del (n.*338_*426del) c.*564_*652del (n.*564_*652del) c.*770_*858del (n.*770_*858del) n.1870_1958del n.1860_1948del | ClinVar |
2 | g.47475082_47475142delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | CA2495872434 | MSH2 | c.1817_1877delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val606=) c.1619_1679delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (p.Val540=) c.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*117_*177delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*213_*273delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*357_*417delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*583_*643delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) c.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA (n.*789_*849delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA) n.1889_1949delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA n.1879_1939delinsTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGA | |
2 | g.47475083_47475142del | CA16610814 | MSH2 | c.1818_1877del (p.Ser607_Glu626del) c.1620_1679del (p.Ser541_Glu560del) c.*118_*177del (n.*118_*177del) c.*214_*273del (n.*214_*273del) c.*358_*417del (n.*358_*417del) c.*584_*643del (n.*584_*643del) c.*790_*849del (n.*790_*849del) n.1890_1949del n.1880_1939del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475096_47475111del | CA2495872441 | MSH2 | c.1831_1846del (p.Val611LeufsTer19) c.1633_1648del (p.Val545LeufsTer19) c.*131_*146del (n.*131_*146del) c.*227_*242del (n.*227_*242del) c.*371_*386del (n.*371_*386del) c.*597_*612del (n.*597_*612del) c.*803_*818del (n.*803_*818del) n.1903_1918del n.1893_1908del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475094_47475132delinsGA | CA2580066991 | MSH2 | c.1829_1867delinsGA (p.His610ArgfsTer13) c.1631_1669delinsGA (p.His544ArgfsTer13) c.*129_*167delinsGA (n.*129_*167delinsGA) c.*225_*263delinsGA (n.*225_*263delinsGA) c.*369_*407delinsGA (n.*369_*407delinsGA) c.*595_*633delinsGA (n.*595_*633delinsGA) c.*801_*839delinsGA (n.*801_*839delinsGA) n.1901_1939delinsGA n.1891_1929delinsGA | ClinVar |
2 | g.47475104_47475111dup | CA2580066999 | MSH2 | c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer22) c.1641_1648dup (p.Pro550LeufsTer22) c.*139_*146dup (n.*139_*146dup) c.*235_*242dup (n.*235_*242dup) c.*379_*386dup (n.*379_*386dup) c.*605_*612dup (n.*605_*612dup) c.*811_*818dup (n.*811_*818dup) n.1911_1918dup n.1901_1908dup | ClinVar |
2 | g.47475113_47475130del | CA2658948074 | MSH2 | c.1848_1865del (p.Val617_Pro622del) c.1650_1667del (p.Val551_Pro556del) c.*148_*165del (n.*148_*165del) c.*244_*261del (n.*244_*261del) c.*388_*405del (n.*388_*405del) c.*614_*631del (n.*614_*631del) c.*820_*837del (n.*820_*837del) n.1920_1937del n.1910_1927del | gnomAD v4 |
2 | g.47475111C>A | CA346728412 | MSH2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.1918C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C= | CA2495872458 | MSH2 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1648C= (p.Pro550=) c.*146C= (n.*146C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*818C= (n.*818C=) n.1918C= n.1908C= | |
2 | g.47475111C>G | CA346728413 | MSH2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.1918C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475111C>T | CA019428 | MSH2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1918C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>A | CA346728416 | MSH2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1649C>A (p.Pro550His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1919C>A n.1909C>A | ClinVar |
2 | g.47475112C= | CA2495872459 | MSH2 | c.1847C= (p.Pro616=) c.1649C= (p.Pro550=) c.*147C= (n.*147C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1919C= n.1909C= | |
2 | g.47475112C>G | CA019432 | MSH2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1919C>G n.1909C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47475112C>T | CA346728418 | MSH2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1919C>T n.1909C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>A | CA426119669 | MSH2 | c.1848T>A (p.Pro616=) c.1650T>A (p.Pro550=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1920T>A n.1910T>A | dbSNP |
2 | g.47475113T>C | CA426119671 | MSH2 | c.1848T>C (p.Pro616=) c.1650T>C (p.Pro550=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1920T>C n.1910T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475113T>G | CA426119670 | MSH2 | c.1848T>G (p.Pro616=) c.1650T>G (p.Pro550=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1920T>G n.1910T>G | |
2 | g.47475114G>A | CA346728420 | MSH2 | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1921G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475114G>C | CA346728421 | MSH2 | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1921G>C n.1911G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475114G= | CA2495872460 | MSH2 | c.1849G= (p.Val617=) c.1651G= (p.Val551=) c.*149G= (n.*149G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*821G= (n.*821G=) n.1921G= n.1911G= | |
2 | g.47475114G>T | CA346728422 | MSH2 | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1921G>T n.1911G>T | |
2 | g.47475115T>A | CA346728425 | MSH2 | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1922T>A n.1912T>A | dbSNP |
2 | g.47475115T>C | CA346728426 | MSH2 | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1922T>C n.1912T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475115T>G | CA346728428 | MSH2 | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1922T>G n.1912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47475115T= | CA2495872461 | MSH2 | c.1850T= (p.Val617=) c.1652T= (p.Val551=) c.*150T= (n.*150T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*390T= (n.*390T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*822T= (n.*822T=) n.1922T= n.1912T= | |
2 | g.47475115_47475116dup | CA915943824 | MSH2 | c.1850_1851dup (p.Pro618PhefsTer18) c.1652_1653dup (p.Pro552PhefsTer18) c.*150_*151dup (n.*150_*151dup) c.*246_*247dup (n.*246_*247dup) c.*390_*391dup (n.*390_*391dup) c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) c.*822_*823dup (n.*822_*823dup) n.1922_1923dup n.1912_1913dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>A | CA426119673 | MSH2 | c.1851T>A (p.Val617=) c.1653T>A (p.Val551=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1923T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475116T>C | CA426119674 | MSH2 | c.1851T>C (p.Val617=) c.1653T>C (p.Val551=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1923T>C n.1913T>C | |
2 | g.47475116T>G | CA426119675 | MSH2 | c.1851T>G (p.Val617=) c.1653T>G (p.Val551=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1923T>G n.1913T>G | |
2 | g.47475116T= | CA2495872462 | MSH2 | c.1851T= (p.Val617=) c.1653T= (p.Val551=) c.*151T= (n.*151T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*823T= (n.*823T=) n.1923T= n.1913T= | |
2 | g.47475116_47475117delinsTC | CA2495872463 | MSH2 | c.1851_1852delinsTC (p.Val617=) c.1653_1654delinsTC (p.Val551=) c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.*391_*392delinsTC (n.*391_*392delinsTC) c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) c.*823_*824delinsTC (n.*823_*824delinsTC) n.1923_1924delinsTC n.1913_1914delinsTC | |
2 | g.47475117C>A | CA346728434 | MSH2 | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1924C>A n.1914C>A | dbSNP |
2 | g.47475117C= | CA2495872464 | MSH2 | c.1852C= (p.Pro618=) c.1654C= (p.Pro552=) c.*152C= (n.*152C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*824C= (n.*824C=) n.1924C= n.1914C= | |
2 | g.47475117C>G | CA346728433 | MSH2 | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) n.1924C>G n.1914C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475117C>T | CA346728431 | MSH2 | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1924C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475118del | CA019438 | MSH2 | c.1853del (p.Pro618HisfsTer17) c.1655del (p.Pro552HisfsTer17) c.*153del (n.*153del) c.*249del (n.*249del) c.*393del (n.*393del) c.*619del (n.*619del) c.*825del (n.*825del) n.1925del n.1915del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475121_47475136del | CA1139771892 | MSH2 | c.1856_1871del (p.Tyr619PhefsTer11) c.1658_1673del (p.Tyr553PhefsTer11) c.*156_*171del (n.*156_*171del) c.*252_*267del (n.*252_*267del) c.*396_*411del (n.*396_*411del) c.*622_*637del (n.*622_*637del) c.*828_*843del (n.*828_*843del) n.1928_1943del n.1918_1933del | |
2 | g.47475118C>A | CA346728435 | MSH2 | c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1925C>A n.1915C>A | dbSNP |
2 | g.47475118C= | CA2495872465 | MSH2 | c.1853C= (p.Pro618=) c.1655C= (p.Pro552=) c.*153C= (n.*153C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1925C= n.1915C= | |
2 | g.47475118C>G | CA346728437 | MSH2 | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1925C>G n.1915C>G | dbSNP |
2 | g.47475118C>T | CA346728438 | MSH2 | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1925C>T n.1915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |