Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47471082T>A | CA2699102534 | MSH2 | c.1759+20T>A (n.1759+20T>A) c.1561+20T>A (n.1561+20T>A) c.*59+20T>A (n.*59+20T>A) c.*155+20T>A (n.*155+20T>A) c.*299+20T>A (n.*299+20T>A) c.*525+20T>A (n.*525+20T>A) c.*731+20T>A (n.*731+20T>A) n.1831+20T>A n.1821+20T>A | dbSNP |
2 | g.47471082T>C | CA532342702 | MSH2 | c.1759+20T>C (n.1759+20T>C) c.1561+20T>C (n.1561+20T>C) c.*59+20T>C (n.*59+20T>C) c.*155+20T>C (n.*155+20T>C) c.*299+20T>C (n.*299+20T>C) c.*525+20T>C (n.*525+20T>C) c.*731+20T>C (n.*731+20T>C) n.1831+20T>C n.1821+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471082T= | CA2495870028 | MSH2 | c.1759+20T= (n.1759+20T=) c.1561+20T= (n.1561+20T=) c.*59+20T= (n.*59+20T=) c.*155+20T= (n.*155+20T=) c.*299+20T= (n.*299+20T=) c.*525+20T= (n.*525+20T=) c.*731+20T= (n.*731+20T=) n.1831+20T= n.1821+20T= | |
2 | g.47471084A>C | CA2658947874 | MSH2 | c.1759+22A>C (n.1759+22A>C) c.1561+22A>C (n.1561+22A>C) c.*59+22A>C (n.*59+22A>C) c.*155+22A>C (n.*155+22A>C) c.*299+22A>C (n.*299+22A>C) c.*525+22A>C (n.*525+22A>C) c.*731+22A>C (n.*731+22A>C) n.1831+22A>C n.1821+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471084A>G | CA2658947875 | MSH2 | c.1759+22A>G (n.1759+22A>G) c.1561+22A>G (n.1561+22A>G) c.*59+22A>G (n.*59+22A>G) c.*155+22A>G (n.*155+22A>G) c.*299+22A>G (n.*299+22A>G) c.*525+22A>G (n.*525+22A>G) c.*731+22A>G (n.*731+22A>G) n.1831+22A>G n.1821+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>A | CA2658947876 | MSH2 | c.1759+23T>A (n.1759+23T>A) c.1561+23T>A (n.1561+23T>A) c.*59+23T>A (n.*59+23T>A) c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) c.*299+23T>A (n.*299+23T>A) c.*525+23T>A (n.*525+23T>A) c.*731+23T>A (n.*731+23T>A) n.1831+23T>A n.1821+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>C | CA2495870031 | MSH2 | c.1759+23T>C (n.1759+23T>C) c.1561+23T>C (n.1561+23T>C) c.*59+23T>C (n.*59+23T>C) c.*155+23T>C (n.*155+23T>C) c.*299+23T>C (n.*299+23T>C) c.*525+23T>C (n.*525+23T>C) c.*731+23T>C (n.*731+23T>C) n.1831+23T>C n.1821+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T= | CA2495870030 | MSH2 | c.1759+23T= (n.1759+23T=) c.1561+23T= (n.1561+23T=) c.*59+23T= (n.*59+23T=) c.*155+23T= (n.*155+23T=) c.*299+23T= (n.*299+23T=) c.*525+23T= (n.*525+23T=) c.*731+23T= (n.*731+23T=) n.1831+23T= n.1821+23T= | |
2 | g.47471086G>A | CA2699267828 | MSH2 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) c.1561+24G>A (n.1561+24G>A) c.*59+24G>A (n.*59+24G>A) c.*155+24G>A (n.*155+24G>A) c.*299+24G>A (n.*299+24G>A) c.*525+24G>A (n.*525+24G>A) c.*731+24G>A (n.*731+24G>A) n.1831+24G>A n.1821+24G>A | dbSNP |
2 | g.47471086G>C | CA2699267885 | MSH2 | c.1759+24G>C (n.1759+24G>C) c.1561+24G>C (n.1561+24G>C) c.*59+24G>C (n.*59+24G>C) c.*155+24G>C (n.*155+24G>C) c.*299+24G>C (n.*299+24G>C) c.*525+24G>C (n.*525+24G>C) c.*731+24G>C (n.*731+24G>C) n.1831+24G>C n.1821+24G>C | dbSNP |
2 | g.47471087T>C | CA2495870033 | MSH2 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) c.1561+25T>C (n.1561+25T>C) c.*59+25T>C (n.*59+25T>C) c.*155+25T>C (n.*155+25T>C) c.*299+25T>C (n.*299+25T>C) c.*525+25T>C (n.*525+25T>C) c.*731+25T>C (n.*731+25T>C) n.1831+25T>C n.1821+25T>C | dbSNP |
2 | g.47471087T= | CA2495870032 | MSH2 | c.1759+25T= (n.1759+25T=) c.1561+25T= (n.1561+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.*155+25T= (n.*155+25T=) c.*299+25T= (n.*299+25T=) c.*525+25T= (n.*525+25T=) c.*731+25T= (n.*731+25T=) n.1831+25T= n.1821+25T= | |
2 | g.47471088T>C | CA2495870035 | MSH2 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) c.1561+26T>C (n.1561+26T>C) c.*59+26T>C (n.*59+26T>C) c.*155+26T>C (n.*155+26T>C) c.*299+26T>C (n.*299+26T>C) c.*525+26T>C (n.*525+26T>C) c.*731+26T>C (n.*731+26T>C) n.1831+26T>C n.1821+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471088T= | CA2495870034 | MSH2 | c.1759+26T= (n.1759+26T=) c.1561+26T= (n.1561+26T=) c.*59+26T= (n.*59+26T=) c.*155+26T= (n.*155+26T=) c.*299+26T= (n.*299+26T=) c.*525+26T= (n.*525+26T=) c.*731+26T= (n.*731+26T=) n.1831+26T= n.1821+26T= | |
2 | g.47471089C>A | CA2658947877 | MSH2 | c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) c.1561+27C>A (n.1561+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.*155+27C>A (n.*155+27C>A) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) c.*525+27C>A (n.*525+27C>A) c.*731+27C>A (n.*731+27C>A) n.1831+27C>A n.1821+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471089C= | CA2495870036 | MSH2 | c.1759+27C= (n.1759+27C=) c.1561+27C= (n.1561+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.*155+27C= (n.*155+27C=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) c.*525+27C= (n.*525+27C=) c.*731+27C= (n.*731+27C=) n.1831+27C= n.1821+27C= | |
2 | g.47471089C>G | CA2699126481 | MSH2 | c.1759+27C>G (n.1759+27C>G) c.1561+27C>G (n.1561+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.*155+27C>G (n.*155+27C>G) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) c.*525+27C>G (n.*525+27C>G) c.*731+27C>G (n.*731+27C>G) n.1831+27C>G n.1821+27C>G | dbSNP |
2 | g.47471089C>T | CA2495870037 | MSH2 | c.1759+27C>T (n.1759+27C>T) c.1561+27C>T (n.1561+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.*155+27C>T (n.*155+27C>T) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) c.*731+27C>T (n.*731+27C>T) n.1831+27C>T n.1821+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471090T>A | CA2699267887 | MSH2 | c.1759+28T>A (n.1759+28T>A) c.1561+28T>A (n.1561+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.*155+28T>A (n.*155+28T>A) c.*299+28T>A (n.*299+28T>A) c.*525+28T>A (n.*525+28T>A) c.*731+28T>A (n.*731+28T>A) n.1831+28T>A n.1821+28T>A | dbSNP |
2 | g.47471091G>A | CA2658947878 | MSH2 | c.1759+29G>A (n.1759+29G>A) c.1561+29G>A (n.1561+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.*155+29G>A (n.*155+29G>A) c.*299+29G>A (n.*299+29G>A) c.*525+29G>A (n.*525+29G>A) c.*731+29G>A (n.*731+29G>A) n.1831+29G>A n.1821+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G>C | CA769428036 | MSH2 | c.1759+29G>C (n.1759+29G>C) c.1561+29G>C (n.1561+29G>C) c.*59+29G>C (n.*59+29G>C) c.*155+29G>C (n.*155+29G>C) c.*299+29G>C (n.*299+29G>C) c.*525+29G>C (n.*525+29G>C) c.*731+29G>C (n.*731+29G>C) n.1831+29G>C n.1821+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G= | CA2495870038 | MSH2 | c.1759+29G= (n.1759+29G=) c.1561+29G= (n.1561+29G=) c.*59+29G= (n.*59+29G=) c.*155+29G= (n.*155+29G=) c.*299+29G= (n.*299+29G=) c.*525+29G= (n.*525+29G=) c.*731+29G= (n.*731+29G=) n.1831+29G= n.1821+29G= | |
2 | g.47471091G>T | CA769428038 | MSH2 | c.1759+29G>T (n.1759+29G>T) c.1561+29G>T (n.1561+29G>T) c.*59+29G>T (n.*59+29G>T) c.*155+29G>T (n.*155+29G>T) c.*299+29G>T (n.*299+29G>T) c.*525+29G>T (n.*525+29G>T) c.*731+29G>T (n.*731+29G>T) n.1831+29G>T n.1821+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471092A= | CA2495870039 | MSH2 | c.1759+30A= (n.1759+30A=) c.1561+30A= (n.1561+30A=) c.*59+30A= (n.*59+30A=) c.*155+30A= (n.*155+30A=) c.*299+30A= (n.*299+30A=) c.*525+30A= (n.*525+30A=) c.*731+30A= (n.*731+30A=) n.1831+30A= n.1821+30A= | |
2 | g.47471092A>G | CA2495870040 | MSH2 | c.1759+30A>G (n.1759+30A>G) c.1561+30A>G (n.1561+30A>G) c.*59+30A>G (n.*59+30A>G) c.*155+30A>G (n.*155+30A>G) c.*299+30A>G (n.*299+30A>G) c.*525+30A>G (n.*525+30A>G) c.*731+30A>G (n.*731+30A>G) n.1831+30A>G n.1821+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471093A>G | CA2658947879 | MSH2 | c.1759+31A>G (n.1759+31A>G) c.1561+31A>G (n.1561+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.*155+31A>G (n.*155+31A>G) c.*299+31A>G (n.*299+31A>G) c.*525+31A>G (n.*525+31A>G) c.*731+31A>G (n.*731+31A>G) n.1831+31A>G n.1821+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471094T>A | CA2699267917 | MSH2 | c.1759+32T>A (n.1759+32T>A) c.1561+32T>A (n.1561+32T>A) c.*59+32T>A (n.*59+32T>A) c.*155+32T>A (n.*155+32T>A) c.*299+32T>A (n.*299+32T>A) c.*525+32T>A (n.*525+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) n.1831+32T>A n.1821+32T>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>A | CA2699267945 | MSH2 | c.1759+33G>A (n.1759+33G>A) c.1561+33G>A (n.1561+33G>A) c.*59+33G>A (n.*59+33G>A) c.*155+33G>A (n.*155+33G>A) c.*299+33G>A (n.*299+33G>A) c.*525+33G>A (n.*525+33G>A) c.*731+33G>A (n.*731+33G>A) n.1831+33G>A n.1821+33G>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>C | CA2699267919 | MSH2 | c.1759+33G>C (n.1759+33G>C) c.1561+33G>C (n.1561+33G>C) c.*59+33G>C (n.*59+33G>C) c.*155+33G>C (n.*155+33G>C) c.*299+33G>C (n.*299+33G>C) c.*525+33G>C (n.*525+33G>C) c.*731+33G>C (n.*731+33G>C) n.1831+33G>C n.1821+33G>C | dbSNP |
2 | g.47471095G>T | CA2658947880 | MSH2 | c.1759+33G>T (n.1759+33G>T) c.1561+33G>T (n.1561+33G>T) c.*59+33G>T (n.*59+33G>T) c.*155+33G>T (n.*155+33G>T) c.*299+33G>T (n.*299+33G>T) c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) c.*731+33G>T (n.*731+33G>T) n.1831+33G>T n.1821+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471096T>A | CA769428041 | MSH2 | c.1759+34T>A (n.1759+34T>A) c.1561+34T>A (n.1561+34T>A) c.*59+34T>A (n.*59+34T>A) c.*155+34T>A (n.*155+34T>A) c.*299+34T>A (n.*299+34T>A) c.*525+34T>A (n.*525+34T>A) c.*731+34T>A (n.*731+34T>A) n.1831+34T>A n.1821+34T>A | dbSNP |
2 | g.47471096T= | CA2495870041 | MSH2 | c.1759+34T= (n.1759+34T=) c.1561+34T= (n.1561+34T=) c.*59+34T= (n.*59+34T=) c.*155+34T= (n.*155+34T=) c.*299+34T= (n.*299+34T=) c.*525+34T= (n.*525+34T=) c.*731+34T= (n.*731+34T=) n.1831+34T= n.1821+34T= | |
2 | g.47471097C>A | CA2658947881 | MSH2 | c.1759+35C>A (n.1759+35C>A) c.1561+35C>A (n.1561+35C>A) c.*59+35C>A (n.*59+35C>A) c.*155+35C>A (n.*155+35C>A) c.*299+35C>A (n.*299+35C>A) c.*525+35C>A (n.*525+35C>A) c.*731+35C>A (n.*731+35C>A) n.1831+35C>A n.1821+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471097C>G | CA2699267962 | MSH2 | c.1759+35C>G (n.1759+35C>G) c.1561+35C>G (n.1561+35C>G) c.*59+35C>G (n.*59+35C>G) c.*155+35C>G (n.*155+35C>G) c.*299+35C>G (n.*299+35C>G) c.*525+35C>G (n.*525+35C>G) c.*731+35C>G (n.*731+35C>G) n.1831+35C>G n.1821+35C>G | dbSNP |
2 | g.47471098A= | CA2495870042 | MSH2 | c.1759+36A= (n.1759+36A=) c.1561+36A= (n.1561+36A=) c.*59+36A= (n.*59+36A=) c.*155+36A= (n.*155+36A=) c.*299+36A= (n.*299+36A=) c.*525+36A= (n.*525+36A=) c.*731+36A= (n.*731+36A=) n.1831+36A= n.1821+36A= | |
2 | g.47471098A>G | CA46691180 | MSH2 | c.1759+36A>G (n.1759+36A>G) c.1561+36A>G (n.1561+36A>G) c.*59+36A>G (n.*59+36A>G) c.*155+36A>G (n.*155+36A>G) c.*299+36A>G (n.*299+36A>G) c.*525+36A>G (n.*525+36A>G) c.*731+36A>G (n.*731+36A>G) n.1831+36A>G n.1821+36A>G | dbSNP |
2 | g.47471098A>T | CA2699096856 | MSH2 | c.1759+36A>T (n.1759+36A>T) c.1561+36A>T (n.1561+36A>T) c.*59+36A>T (n.*59+36A>T) c.*155+36A>T (n.*155+36A>T) c.*299+36A>T (n.*299+36A>T) c.*525+36A>T (n.*525+36A>T) c.*731+36A>T (n.*731+36A>T) n.1831+36A>T n.1821+36A>T | dbSNP |
2 | g.47471099C>A | CA2658947882 | MSH2 | c.1759+37C>A (n.1759+37C>A) c.1561+37C>A (n.1561+37C>A) c.*59+37C>A (n.*59+37C>A) c.*155+37C>A (n.*155+37C>A) c.*299+37C>A (n.*299+37C>A) c.*525+37C>A (n.*525+37C>A) c.*731+37C>A (n.*731+37C>A) n.1831+37C>A n.1821+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471099C= | CA2495870043 | MSH2 | c.1759+37C= (n.1759+37C=) c.1561+37C= (n.1561+37C=) c.*59+37C= (n.*59+37C=) c.*155+37C= (n.*155+37C=) c.*299+37C= (n.*299+37C=) c.*525+37C= (n.*525+37C=) c.*731+37C= (n.*731+37C=) n.1831+37C= n.1821+37C= | |
2 | g.47471099C>G | CA769428054 | MSH2 | c.1759+37C>G (n.1759+37C>G) c.1561+37C>G (n.1561+37C>G) c.*59+37C>G (n.*59+37C>G) c.*155+37C>G (n.*155+37C>G) c.*299+37C>G (n.*299+37C>G) c.*525+37C>G (n.*525+37C>G) c.*731+37C>G (n.*731+37C>G) n.1831+37C>G n.1821+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471099C>T | CA2658947883 | MSH2 | c.1759+37C>T (n.1759+37C>T) c.1561+37C>T (n.1561+37C>T) c.*59+37C>T (n.*59+37C>T) c.*155+37C>T (n.*155+37C>T) c.*299+37C>T (n.*299+37C>T) c.*525+37C>T (n.*525+37C>T) c.*731+37C>T (n.*731+37C>T) n.1831+37C>T n.1821+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471100C>A | CA2658947884 | MSH2 | c.1759+38C>A (n.1759+38C>A) c.1561+38C>A (n.1561+38C>A) c.*59+38C>A (n.*59+38C>A) c.*155+38C>A (n.*155+38C>A) c.*299+38C>A (n.*299+38C>A) c.*525+38C>A (n.*525+38C>A) c.*731+38C>A (n.*731+38C>A) n.1831+38C>A n.1821+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471100C= | CA2495870045 | MSH2 | c.1759+38C= (n.1759+38C=) c.1561+38C= (n.1561+38C=) c.*59+38C= (n.*59+38C=) c.*155+38C= (n.*155+38C=) c.*299+38C= (n.*299+38C=) c.*525+38C= (n.*525+38C=) c.*731+38C= (n.*731+38C=) n.1831+38C= n.1821+38C= | |
2 | g.47471100C>G | CA2495870044 | MSH2 | c.1759+38C>G (n.1759+38C>G) c.1561+38C>G (n.1561+38C>G) c.*59+38C>G (n.*59+38C>G) c.*155+38C>G (n.*155+38C>G) c.*299+38C>G (n.*299+38C>G) c.*525+38C>G (n.*525+38C>G) c.*731+38C>G (n.*731+38C>G) n.1831+38C>G n.1821+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471100C>T | CA2576961018 | MSH2 | c.1759+38C>T (n.1759+38C>T) c.1561+38C>T (n.1561+38C>T) c.*59+38C>T (n.*59+38C>T) c.*155+38C>T (n.*155+38C>T) c.*299+38C>T (n.*299+38C>T) c.*525+38C>T (n.*525+38C>T) c.*731+38C>T (n.*731+38C>T) n.1831+38C>T n.1821+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471101T>A | CA030800 | MSH2 | c.1759+39T>A (n.1759+39T>A) c.1561+39T>A (n.1561+39T>A) c.*59+39T>A (n.*59+39T>A) c.*155+39T>A (n.*155+39T>A) c.*299+39T>A (n.*299+39T>A) c.*525+39T>A (n.*525+39T>A) c.*731+39T>A (n.*731+39T>A) n.1831+39T>A n.1821+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471101T>C | CA2576961019 | MSH2 | c.1759+39T>C (n.1759+39T>C) c.1561+39T>C (n.1561+39T>C) c.*59+39T>C (n.*59+39T>C) c.*155+39T>C (n.*155+39T>C) c.*299+39T>C (n.*299+39T>C) c.*525+39T>C (n.*525+39T>C) c.*731+39T>C (n.*731+39T>C) n.1831+39T>C n.1821+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471101T= | CA2495870046 | MSH2 | c.1759+39T= (n.1759+39T=) c.1561+39T= (n.1561+39T=) c.*59+39T= (n.*59+39T=) c.*155+39T= (n.*155+39T=) c.*299+39T= (n.*299+39T=) c.*525+39T= (n.*525+39T=) c.*731+39T= (n.*731+39T=) n.1831+39T= n.1821+39T= |