Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47471073_47471077del | CA10582018 | MSH2 | c.1759+11_1759+15del (n.1759+11_1759+15del) c.1561+11_1561+15del (n.1561+11_1561+15del) c.*59+11_*59+15del (n.*59+11_*59+15del) c.*155+11_*155+15del (n.*155+11_*155+15del) c.*299+11_*299+15del (n.*299+11_*299+15del) c.*525+11_*525+15del (n.*525+11_*525+15del) c.*731+11_*731+15del (n.*731+11_*731+15del) n.1831+11_1831+15del n.1821+11_1821+15del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471074_47471077delinsAGAA | CA2495870017 | MSH2 | c.1759+12_1759+15delinsAGAA (n.1759+12_1759+15delinsAGAA) c.1561+12_1561+15delinsAGAA (n.1561+12_1561+15delinsAGAA) c.*59+12_*59+15delinsAGAA (n.*59+12_*59+15delinsAGAA) c.*155+12_*155+15delinsAGAA (n.*155+12_*155+15delinsAGAA) c.*299+12_*299+15delinsAGAA (n.*299+12_*299+15delinsAGAA) c.*525+12_*525+15delinsAGAA (n.*525+12_*525+15delinsAGAA) c.*731+12_*731+15delinsAGAA (n.*731+12_*731+15delinsAGAA) n.1831+12_1831+15delinsAGAA n.1821+12_1821+15delinsAGAA | |
2 | g.47471075_47471077delinsATGTTCTAATAATT | CA10588343 | MSH2 | c.1759+13_1759+15delinsATGTTCTAATAATT (n.1759+13_1759+15delinsATGTTCTAATAATT) c.1561+13_1561+15delinsATGTTCTAATAATT (n.1561+13_1561+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*59+13_*59+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*59+13_*59+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*155+13_*155+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*155+13_*155+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*299+13_*299+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*299+13_*299+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*525+13_*525+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*525+13_*525+15delinsATGTTCTAATAATT) c.*731+13_*731+15delinsATGTTCTAATAATT (n.*731+13_*731+15delinsATGTTCTAATAATT) n.1831+13_1831+15delinsATGTTCTAATAATT n.1821+13_1821+15delinsATGTTCTAATAATT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47471076A= | CA2495870021 | MSH2 | c.1759+14A= (n.1759+14A=) c.1561+14A= (n.1561+14A=) c.*59+14A= (n.*59+14A=) c.*155+14A= (n.*155+14A=) c.*299+14A= (n.*299+14A=) c.*525+14A= (n.*525+14A=) c.*731+14A= (n.*731+14A=) n.1831+14A= n.1821+14A= | |
2 | g.47471076A>G | CA2576961017 | MSH2 | c.1759+14A>G (n.1759+14A>G) c.1561+14A>G (n.1561+14A>G) c.*59+14A>G (n.*59+14A>G) c.*155+14A>G (n.*155+14A>G) c.*299+14A>G (n.*299+14A>G) c.*525+14A>G (n.*525+14A>G) c.*731+14A>G (n.*731+14A>G) n.1831+14A>G n.1821+14A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471076A>T | CA2495870022 | MSH2 | c.1759+14A>T (n.1759+14A>T) c.1561+14A>T (n.1561+14A>T) c.*59+14A>T (n.*59+14A>T) c.*155+14A>T (n.*155+14A>T) c.*299+14A>T (n.*299+14A>T) c.*525+14A>T (n.*525+14A>T) c.*731+14A>T (n.*731+14A>T) n.1831+14A>T n.1821+14A>T | dbSNP |
2 | g.47471078C>A | CA2573134855 | MSH2 | c.1759+16C>A (n.1759+16C>A) c.1561+16C>A (n.1561+16C>A) c.*59+16C>A (n.*59+16C>A) c.*155+16C>A (n.*155+16C>A) c.*299+16C>A (n.*299+16C>A) c.*525+16C>A (n.*525+16C>A) c.*731+16C>A (n.*731+16C>A) n.1831+16C>A n.1821+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471078C= | CA2495870024 | MSH2 | c.1759+16C= (n.1759+16C=) c.1561+16C= (n.1561+16C=) c.*59+16C= (n.*59+16C=) c.*155+16C= (n.*155+16C=) c.*299+16C= (n.*299+16C=) c.*525+16C= (n.*525+16C=) c.*731+16C= (n.*731+16C=) n.1831+16C= n.1821+16C= | |
2 | g.47471078C>G | CA16042057 | MSH2 | c.1759+16C>G (n.1759+16C>G) c.1561+16C>G (n.1561+16C>G) c.*59+16C>G (n.*59+16C>G) c.*155+16C>G (n.*155+16C>G) c.*299+16C>G (n.*299+16C>G) c.*525+16C>G (n.*525+16C>G) c.*731+16C>G (n.*731+16C>G) n.1831+16C>G n.1821+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471078C>T | CA2658947870 | MSH2 | c.1759+16C>T (n.1759+16C>T) c.1561+16C>T (n.1561+16C>T) c.*59+16C>T (n.*59+16C>T) c.*155+16C>T (n.*155+16C>T) c.*299+16C>T (n.*299+16C>T) c.*525+16C>T (n.*525+16C>T) c.*731+16C>T (n.*731+16C>T) n.1831+16C>T n.1821+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471078_47471079insATTATTAGTTC | CA2658947869 | MSH2 | c.1759+16_1759+17insATTATTAGTTC (n.1759+16_1759+17insATTATTAGTTC) c.1561+16_1561+17insATTATTAGTTC (n.1561+16_1561+17insATTATTAGTTC) c.*59+16_*59+17insATTATTAGTTC (n.*59+16_*59+17insATTATTAGTTC) c.*155+16_*155+17insATTATTAGTTC (n.*155+16_*155+17insATTATTAGTTC) c.*299+16_*299+17insATTATTAGTTC (n.*299+16_*299+17insATTATTAGTTC) c.*525+16_*525+17insATTATTAGTTC (n.*525+16_*525+17insATTATTAGTTC) c.*731+16_*731+17insATTATTAGTTC (n.*731+16_*731+17insATTATTAGTTC) n.1831+16_1831+17insATTATTAGTTC n.1821+16_1821+17insATTATTAGTTC | gnomAD v4 |
2 | g.47471079T>A | CA2658947871 | MSH2 | c.1759+17T>A (n.1759+17T>A) c.1561+17T>A (n.1561+17T>A) c.*59+17T>A (n.*59+17T>A) c.*155+17T>A (n.*155+17T>A) c.*299+17T>A (n.*299+17T>A) c.*525+17T>A (n.*525+17T>A) c.*731+17T>A (n.*731+17T>A) n.1831+17T>A n.1821+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471079T>C | CA532342697 | MSH2 | c.1759+17T>C (n.1759+17T>C) c.1561+17T>C (n.1561+17T>C) c.*59+17T>C (n.*59+17T>C) c.*155+17T>C (n.*155+17T>C) c.*299+17T>C (n.*299+17T>C) c.*525+17T>C (n.*525+17T>C) c.*731+17T>C (n.*731+17T>C) n.1831+17T>C n.1821+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471079T= | CA2495870026 | MSH2 | c.1759+17T= (n.1759+17T=) c.1561+17T= (n.1561+17T=) c.*59+17T= (n.*59+17T=) c.*155+17T= (n.*155+17T=) c.*299+17T= (n.*299+17T=) c.*525+17T= (n.*525+17T=) c.*731+17T= (n.*731+17T=) n.1831+17T= n.1821+17T= | |
2 | g.47471080A= | CA2495870027 | MSH2 | c.1759+18A= (n.1759+18A=) c.1561+18A= (n.1561+18A=) c.*59+18A= (n.*59+18A=) c.*155+18A= (n.*155+18A=) c.*299+18A= (n.*299+18A=) c.*525+18A= (n.*525+18A=) c.*731+18A= (n.*731+18A=) n.1831+18A= n.1821+18A= | |
2 | g.47471080A>G | CA532342699 | MSH2 | c.1759+18A>G (n.1759+18A>G) c.1561+18A>G (n.1561+18A>G) c.*59+18A>G (n.*59+18A>G) c.*155+18A>G (n.*155+18A>G) c.*299+18A>G (n.*299+18A>G) c.*525+18A>G (n.*525+18A>G) c.*731+18A>G (n.*731+18A>G) n.1831+18A>G n.1821+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471081A>G | CA2658947873 | MSH2 | c.1759+19A>G (n.1759+19A>G) c.1561+19A>G (n.1561+19A>G) c.*59+19A>G (n.*59+19A>G) c.*155+19A>G (n.*155+19A>G) c.*299+19A>G (n.*299+19A>G) c.*525+19A>G (n.*525+19A>G) c.*731+19A>G (n.*731+19A>G) n.1831+19A>G n.1821+19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471081A>T | CA2658947872 | MSH2 | c.1759+19A>T (n.1759+19A>T) c.1561+19A>T (n.1561+19A>T) c.*59+19A>T (n.*59+19A>T) c.*155+19A>T (n.*155+19A>T) c.*299+19A>T (n.*299+19A>T) c.*525+19A>T (n.*525+19A>T) c.*731+19A>T (n.*731+19A>T) n.1831+19A>T n.1821+19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47471082T>A | CA2699102534 | MSH2 | c.1759+20T>A (n.1759+20T>A) c.1561+20T>A (n.1561+20T>A) c.*59+20T>A (n.*59+20T>A) c.*155+20T>A (n.*155+20T>A) c.*299+20T>A (n.*299+20T>A) c.*525+20T>A (n.*525+20T>A) c.*731+20T>A (n.*731+20T>A) n.1831+20T>A n.1821+20T>A | dbSNP |
2 | g.47471082T>C | CA532342702 | MSH2 | c.1759+20T>C (n.1759+20T>C) c.1561+20T>C (n.1561+20T>C) c.*59+20T>C (n.*59+20T>C) c.*155+20T>C (n.*155+20T>C) c.*299+20T>C (n.*299+20T>C) c.*525+20T>C (n.*525+20T>C) c.*731+20T>C (n.*731+20T>C) n.1831+20T>C n.1821+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47471082T= | CA2495870028 | MSH2 | c.1759+20T= (n.1759+20T=) c.1561+20T= (n.1561+20T=) c.*59+20T= (n.*59+20T=) c.*155+20T= (n.*155+20T=) c.*299+20T= (n.*299+20T=) c.*525+20T= (n.*525+20T=) c.*731+20T= (n.*731+20T=) n.1831+20T= n.1821+20T= | |
2 | g.47471084A>C | CA2658947874 | MSH2 | c.1759+22A>C (n.1759+22A>C) c.1561+22A>C (n.1561+22A>C) c.*59+22A>C (n.*59+22A>C) c.*155+22A>C (n.*155+22A>C) c.*299+22A>C (n.*299+22A>C) c.*525+22A>C (n.*525+22A>C) c.*731+22A>C (n.*731+22A>C) n.1831+22A>C n.1821+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47471084A>G | CA2658947875 | MSH2 | c.1759+22A>G (n.1759+22A>G) c.1561+22A>G (n.1561+22A>G) c.*59+22A>G (n.*59+22A>G) c.*155+22A>G (n.*155+22A>G) c.*299+22A>G (n.*299+22A>G) c.*525+22A>G (n.*525+22A>G) c.*731+22A>G (n.*731+22A>G) n.1831+22A>G n.1821+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>A | CA2658947876 | MSH2 | c.1759+23T>A (n.1759+23T>A) c.1561+23T>A (n.1561+23T>A) c.*59+23T>A (n.*59+23T>A) c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) c.*299+23T>A (n.*299+23T>A) c.*525+23T>A (n.*525+23T>A) c.*731+23T>A (n.*731+23T>A) n.1831+23T>A n.1821+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T>C | CA2495870031 | MSH2 | c.1759+23T>C (n.1759+23T>C) c.1561+23T>C (n.1561+23T>C) c.*59+23T>C (n.*59+23T>C) c.*155+23T>C (n.*155+23T>C) c.*299+23T>C (n.*299+23T>C) c.*525+23T>C (n.*525+23T>C) c.*731+23T>C (n.*731+23T>C) n.1831+23T>C n.1821+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471085T= | CA2495870030 | MSH2 | c.1759+23T= (n.1759+23T=) c.1561+23T= (n.1561+23T=) c.*59+23T= (n.*59+23T=) c.*155+23T= (n.*155+23T=) c.*299+23T= (n.*299+23T=) c.*525+23T= (n.*525+23T=) c.*731+23T= (n.*731+23T=) n.1831+23T= n.1821+23T= | |
2 | g.47471086G>A | CA2699267828 | MSH2 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) c.1561+24G>A (n.1561+24G>A) c.*59+24G>A (n.*59+24G>A) c.*155+24G>A (n.*155+24G>A) c.*299+24G>A (n.*299+24G>A) c.*525+24G>A (n.*525+24G>A) c.*731+24G>A (n.*731+24G>A) n.1831+24G>A n.1821+24G>A | dbSNP |
2 | g.47471086G>C | CA2699267885 | MSH2 | c.1759+24G>C (n.1759+24G>C) c.1561+24G>C (n.1561+24G>C) c.*59+24G>C (n.*59+24G>C) c.*155+24G>C (n.*155+24G>C) c.*299+24G>C (n.*299+24G>C) c.*525+24G>C (n.*525+24G>C) c.*731+24G>C (n.*731+24G>C) n.1831+24G>C n.1821+24G>C | dbSNP |
2 | g.47471087T>C | CA2495870033 | MSH2 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) c.1561+25T>C (n.1561+25T>C) c.*59+25T>C (n.*59+25T>C) c.*155+25T>C (n.*155+25T>C) c.*299+25T>C (n.*299+25T>C) c.*525+25T>C (n.*525+25T>C) c.*731+25T>C (n.*731+25T>C) n.1831+25T>C n.1821+25T>C | dbSNP |
2 | g.47471087T= | CA2495870032 | MSH2 | c.1759+25T= (n.1759+25T=) c.1561+25T= (n.1561+25T=) c.*59+25T= (n.*59+25T=) c.*155+25T= (n.*155+25T=) c.*299+25T= (n.*299+25T=) c.*525+25T= (n.*525+25T=) c.*731+25T= (n.*731+25T=) n.1831+25T= n.1821+25T= | |
2 | g.47471088T>C | CA2495870035 | MSH2 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) c.1561+26T>C (n.1561+26T>C) c.*59+26T>C (n.*59+26T>C) c.*155+26T>C (n.*155+26T>C) c.*299+26T>C (n.*299+26T>C) c.*525+26T>C (n.*525+26T>C) c.*731+26T>C (n.*731+26T>C) n.1831+26T>C n.1821+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471088T= | CA2495870034 | MSH2 | c.1759+26T= (n.1759+26T=) c.1561+26T= (n.1561+26T=) c.*59+26T= (n.*59+26T=) c.*155+26T= (n.*155+26T=) c.*299+26T= (n.*299+26T=) c.*525+26T= (n.*525+26T=) c.*731+26T= (n.*731+26T=) n.1831+26T= n.1821+26T= | |
2 | g.47471089C>A | CA2658947877 | MSH2 | c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) c.1561+27C>A (n.1561+27C>A) c.*59+27C>A (n.*59+27C>A) c.*155+27C>A (n.*155+27C>A) c.*299+27C>A (n.*299+27C>A) c.*525+27C>A (n.*525+27C>A) c.*731+27C>A (n.*731+27C>A) n.1831+27C>A n.1821+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47471089C= | CA2495870036 | MSH2 | c.1759+27C= (n.1759+27C=) c.1561+27C= (n.1561+27C=) c.*59+27C= (n.*59+27C=) c.*155+27C= (n.*155+27C=) c.*299+27C= (n.*299+27C=) c.*525+27C= (n.*525+27C=) c.*731+27C= (n.*731+27C=) n.1831+27C= n.1821+27C= | |
2 | g.47471089C>G | CA2699126481 | MSH2 | c.1759+27C>G (n.1759+27C>G) c.1561+27C>G (n.1561+27C>G) c.*59+27C>G (n.*59+27C>G) c.*155+27C>G (n.*155+27C>G) c.*299+27C>G (n.*299+27C>G) c.*525+27C>G (n.*525+27C>G) c.*731+27C>G (n.*731+27C>G) n.1831+27C>G n.1821+27C>G | dbSNP |
2 | g.47471089C>T | CA2495870037 | MSH2 | c.1759+27C>T (n.1759+27C>T) c.1561+27C>T (n.1561+27C>T) c.*59+27C>T (n.*59+27C>T) c.*155+27C>T (n.*155+27C>T) c.*299+27C>T (n.*299+27C>T) c.*525+27C>T (n.*525+27C>T) c.*731+27C>T (n.*731+27C>T) n.1831+27C>T n.1821+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471090T>A | CA2699267887 | MSH2 | c.1759+28T>A (n.1759+28T>A) c.1561+28T>A (n.1561+28T>A) c.*59+28T>A (n.*59+28T>A) c.*155+28T>A (n.*155+28T>A) c.*299+28T>A (n.*299+28T>A) c.*525+28T>A (n.*525+28T>A) c.*731+28T>A (n.*731+28T>A) n.1831+28T>A n.1821+28T>A | dbSNP |
2 | g.47471091G>A | CA2658947878 | MSH2 | c.1759+29G>A (n.1759+29G>A) c.1561+29G>A (n.1561+29G>A) c.*59+29G>A (n.*59+29G>A) c.*155+29G>A (n.*155+29G>A) c.*299+29G>A (n.*299+29G>A) c.*525+29G>A (n.*525+29G>A) c.*731+29G>A (n.*731+29G>A) n.1831+29G>A n.1821+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G>C | CA769428036 | MSH2 | c.1759+29G>C (n.1759+29G>C) c.1561+29G>C (n.1561+29G>C) c.*59+29G>C (n.*59+29G>C) c.*155+29G>C (n.*155+29G>C) c.*299+29G>C (n.*299+29G>C) c.*525+29G>C (n.*525+29G>C) c.*731+29G>C (n.*731+29G>C) n.1831+29G>C n.1821+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471091G= | CA2495870038 | MSH2 | c.1759+29G= (n.1759+29G=) c.1561+29G= (n.1561+29G=) c.*59+29G= (n.*59+29G=) c.*155+29G= (n.*155+29G=) c.*299+29G= (n.*299+29G=) c.*525+29G= (n.*525+29G=) c.*731+29G= (n.*731+29G=) n.1831+29G= n.1821+29G= | |
2 | g.47471091G>T | CA769428038 | MSH2 | c.1759+29G>T (n.1759+29G>T) c.1561+29G>T (n.1561+29G>T) c.*59+29G>T (n.*59+29G>T) c.*155+29G>T (n.*155+29G>T) c.*299+29G>T (n.*299+29G>T) c.*525+29G>T (n.*525+29G>T) c.*731+29G>T (n.*731+29G>T) n.1831+29G>T n.1821+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471092A= | CA2495870039 | MSH2 | c.1759+30A= (n.1759+30A=) c.1561+30A= (n.1561+30A=) c.*59+30A= (n.*59+30A=) c.*155+30A= (n.*155+30A=) c.*299+30A= (n.*299+30A=) c.*525+30A= (n.*525+30A=) c.*731+30A= (n.*731+30A=) n.1831+30A= n.1821+30A= | |
2 | g.47471092A>G | CA2495870040 | MSH2 | c.1759+30A>G (n.1759+30A>G) c.1561+30A>G (n.1561+30A>G) c.*59+30A>G (n.*59+30A>G) c.*155+30A>G (n.*155+30A>G) c.*299+30A>G (n.*299+30A>G) c.*525+30A>G (n.*525+30A>G) c.*731+30A>G (n.*731+30A>G) n.1831+30A>G n.1821+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471093A>G | CA2658947879 | MSH2 | c.1759+31A>G (n.1759+31A>G) c.1561+31A>G (n.1561+31A>G) c.*59+31A>G (n.*59+31A>G) c.*155+31A>G (n.*155+31A>G) c.*299+31A>G (n.*299+31A>G) c.*525+31A>G (n.*525+31A>G) c.*731+31A>G (n.*731+31A>G) n.1831+31A>G n.1821+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47471094T>A | CA2699267917 | MSH2 | c.1759+32T>A (n.1759+32T>A) c.1561+32T>A (n.1561+32T>A) c.*59+32T>A (n.*59+32T>A) c.*155+32T>A (n.*155+32T>A) c.*299+32T>A (n.*299+32T>A) c.*525+32T>A (n.*525+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) n.1831+32T>A n.1821+32T>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>A | CA2699267945 | MSH2 | c.1759+33G>A (n.1759+33G>A) c.1561+33G>A (n.1561+33G>A) c.*59+33G>A (n.*59+33G>A) c.*155+33G>A (n.*155+33G>A) c.*299+33G>A (n.*299+33G>A) c.*525+33G>A (n.*525+33G>A) c.*731+33G>A (n.*731+33G>A) n.1831+33G>A n.1821+33G>A | dbSNP |
2 | g.47471095G>C | CA2699267919 | MSH2 | c.1759+33G>C (n.1759+33G>C) c.1561+33G>C (n.1561+33G>C) c.*59+33G>C (n.*59+33G>C) c.*155+33G>C (n.*155+33G>C) c.*299+33G>C (n.*299+33G>C) c.*525+33G>C (n.*525+33G>C) c.*731+33G>C (n.*731+33G>C) n.1831+33G>C n.1821+33G>C | dbSNP |
2 | g.47471095G>T | CA2658947880 | MSH2 | c.1759+33G>T (n.1759+33G>T) c.1561+33G>T (n.1561+33G>T) c.*59+33G>T (n.*59+33G>T) c.*155+33G>T (n.*155+33G>T) c.*299+33G>T (n.*299+33G>T) c.*525+33G>T (n.*525+33G>T) c.*731+33G>T (n.*731+33G>T) n.1831+33G>T n.1821+33G>T | gnomAD v4 |