| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
| 2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
| 2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471031_47471049dup | CA2580066871 | MSH2 | c.1728_1746dup (p.Asn583HisfsTer3) c.1530_1548dup (p.Asn517HisfsTer3) c.*28_*46dup (n.*28_*46dup) c.*124_*142dup (n.*124_*142dup) c.*268_*286dup (n.*268_*286dup) c.*494_*512dup (n.*494_*512dup) c.*700_*718dup (n.*700_*718dup) n.1800_1818dup n.1790_1808dup | ClinVar |
| 2 | g.47471037_47471041delinsTAAAG | CA2495869871 | MSH2 | c.1734_1738delinsTAAAG (p.Val578=) c.1536_1540delinsTAAAG (p.Val512=) c.*34_*38delinsTAAAG (n.*34_*38delinsTAAAG) c.*130_*134delinsTAAAG (n.*130_*134delinsTAAAG) c.*274_*278delinsTAAAG (n.*274_*278delinsTAAAG) c.*500_*504delinsTAAAG (n.*500_*504delinsTAAAG) c.*706_*710delinsTAAAG (n.*706_*710delinsTAAAG) n.1806_1810delinsTAAAG n.1796_1800delinsTAAAG | |
| 2 | g.47471041_47471044del | CA16609273 | MSH2 | c.1738_1741del (p.Glu580LeufsTer9) c.1540_1543del (p.Glu514LeufsTer9) c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.*134_*137del (n.*134_*137del) c.*278_*281del (n.*278_*281del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) c.*710_*713del (n.*710_*713del) n.1810_1813del n.1800_1803del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471041G>A | CA346728196 | MSH2 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1810G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471041G>C | CA346728197 | MSH2 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.1810G>C n.1800G>C | dbSNP |
| 2 | g.47471041G= | CA2495869897 | MSH2 | c.1738G= (p.Glu580=) c.1540G= (p.Glu514=) c.*38G= (n.*38G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*504G= (n.*504G=) c.*710G= (n.*710G=) n.1810G= n.1800G= | |
| 2 | g.47471041G>T | CA019142 | MSH2 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.1810G>T n.1800G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47471041_47471042delinsGA | CA2495869899 | MSH2 | c.1738_1739delinsGA (p.Glu580=) c.1540_1541delinsGA (p.Glu514=) c.*38_*39delinsGA (n.*38_*39delinsGA) c.*134_*135delinsGA (n.*134_*135delinsGA) c.*278_*279delinsGA (n.*278_*279delinsGA) c.*504_*505delinsGA (n.*504_*505delinsGA) c.*710_*711delinsGA (n.*710_*711delinsGA) n.1810_1811delinsGA n.1800_1801delinsGA | |
| 2 | g.47471042A>C | CA346728198 | MSH2 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1811A>C n.1801A>C | ClinVar |
| 2 | g.47471042A>G | CA346728199 | MSH2 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1811A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47471042A>T | CA346728200 | MSH2 | c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1811A>T n.1801A>T | |
| 2 | g.47471044dup | CA46691057 | MSH2 | c.1741dup (p.Ile581AsnfsTer17) c.1543dup (p.Ile515AsnfsTer17) c.*41dup (n.*41dup) c.*137dup (n.*137dup) c.*281dup (n.*281dup) c.*507dup (n.*507dup) c.*713dup (n.*713dup) n.1813dup n.1803dup | dbSNP |
| 2 | g.47471044del | CA2495869904 | MSH2 | c.1741del (p.Ile581LeufsTer9) c.1543del (p.Ile515LeufsTer9) c.*41del (n.*41del) c.*137del (n.*137del) c.*281del (n.*281del) c.*507del (n.*507del) c.*713del (n.*713del) n.1813del n.1803del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471043A= | CA2495869910 | MSH2 | c.1740A= (p.Glu580=) c.1542A= (p.Glu514=) c.*40A= (n.*40A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*712A= (n.*712A=) n.1812A= n.1802A= | |
| 2 | g.47471043A>C | CA030701 | MSH2 | c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1812A>C n.1802A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47471043A>G | CA425965936 | MSH2 | c.1740A>G (p.Glu580=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1812A>G n.1802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471043A>T | CA346728201 | MSH2 | c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1812A>T n.1802A>T | |
| 2 | g.47471044A= | CA2495869917 | MSH2 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1543A= (p.Ile515=) c.*41A= (n.*41A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*713A= (n.*713A=) n.1813A= n.1803A= | |
| 2 | g.47471044A>C | CA346728202 | MSH2 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1813A>C n.1803A>C | |
| 2 | g.47471044A>G | CA030715 | MSH2 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1813A>G n.1803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47471044A>T | CA346728203 | MSH2 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1813A>T n.1803A>T | dbSNP |
| 2 | g.47471045T>A | CA346728204 | MSH2 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.1814T>A n.1804T>A | dbSNP |
| 2 | g.47471045T>C | CA346728205 | MSH2 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.1814T>C n.1804T>C | |
| 2 | g.47471045T>G | CA346728206 | MSH2 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.1814T>G n.1804T>G | |
| 2 | g.47471046T>A | CA425965938 | MSH2 | c.1743T>A (p.Ile581=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1815T>A n.1805T>A | |
| 2 | g.47471046T>C | CA425965939 | MSH2 | c.1743T>C (p.Ile581=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1815T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47471046T>G | CA346728207 | MSH2 | c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1815T>G n.1805T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47471046_47471047delinsTG | CA2495869919 | MSH2 | c.1743_1744delinsTG (p.Ile581=) c.1545_1546delinsTG (p.Ile515=) c.*43_*44delinsTG (n.*43_*44delinsTG) c.*139_*140delinsTG (n.*139_*140delinsTG) c.*283_*284delinsTG (n.*283_*284delinsTG) c.*509_*510delinsTG (n.*509_*510delinsTG) c.*715_*716delinsTG (n.*715_*716delinsTG) n.1815_1816delinsTG n.1805_1806delinsTG | |
| 2 | g.47471047del | CA019147 | MSH2 | c.1744del (p.Val582SerfsTer8) c.1546del (p.Val516SerfsTer8) c.*44del (n.*44del) c.*140del (n.*140del) c.*284del (n.*284del) c.*510del (n.*510del) c.*716del (n.*716del) n.1816del n.1806del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471047G>A | CA346728210 | MSH2 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1816G>A n.1806G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47471047G>C | CA346728209 | MSH2 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1816G>C n.1806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471047G>T | CA346728208 | MSH2 | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1816G>T n.1806G>T | |
| 2 | g.47471048T>A | CA346728211 | MSH2 | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1817T>A n.1807T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471048T>C | CA346728212 | MSH2 | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1817T>C n.1807T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47471048T>G | CA346728213 | MSH2 | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1817T>G n.1807T>G | |
| 2 | g.47471049C>A | CA350450 | MSH2 | c.1746C>A (p.Val582=) c.1548C>A (p.Val516=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.1818C>A n.1808C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471049C= | CA2495869931 | MSH2 | c.1746C= (p.Val582=) c.1548C= (p.Val516=) c.*46C= (n.*46C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*718C= (n.*718C=) n.1818C= n.1808C= | |
| 2 | g.47471049C>G | CA425965944 | MSH2 | c.1746C>G (p.Val582=) c.1548C>G (p.Val516=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.1818C>G n.1808C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471049C>T | CA019151 | MSH2 | c.1746C>T (p.Val582=) c.1548C>T (p.Val516=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.1818C>T n.1808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47471049_47471051delinsCAA | CA2495869936 | MSH2 | c.1746_1748delinsCAA (p.Val582=) c.1548_1550delinsCAA (p.Val516=) c.*46_*48delinsCAA (n.*46_*48delinsCAA) c.*142_*144delinsCAA (n.*142_*144delinsCAA) c.*286_*288delinsCAA (n.*286_*288delinsCAA) c.*512_*514delinsCAA (n.*512_*514delinsCAA) c.*718_*720delinsCAA (n.*718_*720delinsCAA) n.1818_1820delinsCAA n.1808_1810delinsCAA | |
| 2 | g.47471050A>C | CA346728214 | MSH2 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1819A>C n.1809A>C | |
| 2 | g.47471050A>G | CA346728215 | MSH2 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1819A>G n.1809A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47471050A>T | CA346728216 | MSH2 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1819A>T n.1809A>T | dbSNP |
| 2 | g.47471050_47471051del | CA645509102 | MSH2 | c.1747_1748del (p.Asn583TyrfsTer14) c.1549_1550del (p.Asn517TyrfsTer14) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*719_*720del (n.*719_*720del) n.1819_1820del n.1809_1810del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471051A= | CA2495869949 | MSH2 | c.1748A= (p.Asn583=) c.1550A= (p.Asn517=) c.*48A= (n.*48A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1820A= n.1810A= | |
| 2 | g.47471051A>C | CA019156 | MSH2 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1820A>C n.1810A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47471051A>G | CA019161 | MSH2 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1820A>G n.1810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |