Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
 ClinVar
2g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTACA2495870013MSH2c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA)
c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
2g.47470953_47470980delCA349059MSH2c.1662-12_1677del
c.1464-12_1479del
c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del)
c.*58-12_*73del
c.*202-12_*217del
c.*428-12_*443del
c.*634-12_*649del
n.1734-12_1749del
n.1724-12_1739del
 ClinVar dbSNP
2g.47470954_47470980delCA658655618MSH2c.1662-11_1677del
c.1464-11_1479del
c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del)
c.*58-11_*73del
c.*202-11_*217del
c.*428-11_*443del
c.*634-11_*649del
n.1734-11_1749del
n.1724-11_1739del
2g.47470954_47470981delCA891866557MSH2c.1662-11_1678del
c.1464-11_1480del
c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del)
c.*58-11_*74del
c.*202-11_*218del
c.*428-11_*444del
c.*634-11_*650del
n.1734-11_1750del
n.1724-11_1740del
2g.47470964_47472110delCA2499216048MSH2c.1662-1_1759+1048del
c.1464-1_1561+1048del
c.1662-24_*59+1048del
c.*58-1_*155+1048del
c.*202-1_*299+1048del
c.*428-1_*525+1048del
c.*634-1_*731+1048del
n.1734-1_1831+1048del
n.1724-1_1821+1048del
 ClinVar
2g.47470963_47471063delCA2499216049MSH2c.1662-2_1759+1del
c.1464-2_1561+1del
c.1662-25_*59+1del
c.*58-2_*155+1del
c.*202-2_*299+1del
c.*428-2_*525+1del
c.*634-2_*731+1del
n.1734-2_1831+1del
n.1724-2_1821+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47470976_47470987delCA2580066821MSH2c.1673_1684del (p.Ser558Ter)
c.1475_1486del (p.Ser492Ter)
c.1662-12_1662-1del (n.1662-12_1662-1del)
c.*69_*80del (n.*69_*80del)
c.*213_*224del (n.*213_*224del)
c.*439_*450del (n.*439_*450del)
c.*645_*656del (n.*645_*656del)
n.1745_1756del
n.1735_1746del
 ClinVar
2g.47470979dupCA2586969226MSH2c.1676dup (p.Leu559PhefsTer3)
c.1478dup (p.Leu493PhefsTer3)
c.1662-9dup (n.1662-9dup)
c.*72dup (n.*72dup)
c.*216dup (n.*216dup)
c.*442dup (n.*442dup)
c.*648dup (n.*648dup)
n.1748dup
n.1738dup
2g.47470979delCA018970MSH2c.1676del (p.Leu559Ter)
c.1478del (p.Leu493Ter)
c.1662-9del (n.1662-9del)
c.*72del (n.*72del)
c.*216del (n.*216del)
c.*442del (n.*442del)
c.*648del (n.*648del)
n.1748del
n.1738del
 ClinVar dbSNP
2g.47470979T>ACA346728058MSH2c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.1662-9T>A (n.1662-9T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1748T>A
n.1738T>A
 gnomAD v4
2g.47470979T>CCA346728059MSH2c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.1662-9T>C (n.1662-9T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1748T>C
n.1738T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47470979T>GCA346728060MSH2c.1676T>G (p.Leu559Ter)
c.1478T>G (p.Leu493Ter)
c.1662-9T>G (n.1662-9T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1748T>G
n.1738T>G
 ClinVar
2g.47470979T=CA2495870164MSH2c.1676T= (p.Leu559=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.1662-9T= (n.1662-9T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.1748T=
n.1738T=
2g.47470979_47470980delinsTACA2495870162MSH2c.1676_1677delinsTA (p.Leu559=)
c.1478_1479delinsTA (p.Leu493=)
c.1662-9_1662-8delinsTA (n.1662-9_1662-8delinsTA)
c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA)
c.*216_*217delinsTA (n.*216_*217delinsTA)
c.*442_*443delinsTA (n.*442_*443delinsTA)
c.*648_*649delinsTA (n.*648_*649delinsTA)
n.1748_1749delinsTA
n.1738_1739delinsTA
2g.47470980_47470983delCA658760381MSH2c.1677_1680del (p.Asn560LysfsTer29)
c.1479_1482del (p.Asn494LysfsTer29)
c.1662-8_1662-5del (n.1662-8_1662-5del)
c.*73_*76del (n.*73_*76del)
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.*649_*652del (n.*649_*652del)
n.1749_1752del
n.1739_1742del
2g.47470979_47470984delCA2580066824MSH2c.1676_1681del (p.Leu559Ter)
c.1478_1483del (p.Leu493Ter)
c.1662-9_1662-4del (n.1662-9_1662-4del)
c.*72_*77del (n.*72_*77del)
c.*216_*221del (n.*216_*221del)
c.*442_*447del (n.*442_*447del)
c.*648_*653del (n.*648_*653del)
n.1748_1753del
n.1738_1743del
 ClinVar
2g.47470980A=CA2495870170MSH2c.1677A= (p.Leu559=)
c.1479A= (p.Leu493=)
c.1662-8A= (n.1662-8A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*649A= (n.*649A=)
n.1749A=
n.1739A=
2g.47470980A>CCA346728061MSH2c.1677A>C (p.Leu559Phe)
c.1479A>C (p.Leu493Phe)
c.1662-8A>C (n.1662-8A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1749A>C
n.1739A>C
 ClinVar dbSNP
2g.47470980A>GCA425965884MSH2c.1677A>G (p.Leu559=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1662-8A>G (n.1662-8A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1749A>G
n.1739A>G
 gnomAD v4
2g.47470980A>TCA346728062MSH2c.1677A>T (p.Leu559Phe)
c.1479A>T (p.Leu493Phe)
c.1662-8A>T (n.1662-8A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1749A>T
n.1739A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47470982delCA46690852MSH2c.1679del (p.Asn560MetfsTer30)
c.1481del (p.Asn494MetfsTer30)
c.1662-6del (n.1662-6del)
c.*75del (n.*75del)
c.*219del (n.*219del)
c.*445del (n.*445del)
c.*651del (n.*651del)
n.1751del
n.1741del
 ClinVar dbSNP
2g.47470981A>CCA346728063MSH2c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1662-7A>C (n.1662-7A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1750A>C
n.1740A>C
2g.47470981A>GCA346728064MSH2c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1662-7A>G (n.1662-7A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1750A>G
n.1740A>G
 ClinVar
2g.47470981A>TCA346728065MSH2c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1662-7A>T (n.1662-7A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1750A>T
n.1740A>T
2g.47470982A=CA2495870175MSH2c.1679A= (p.Asn560=)
c.1481A= (p.Asn494=)
c.1662-6A= (n.1662-6A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1751A=
n.1741A=
2g.47470982A>CCA346728067MSH2c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1662-6A>C (n.1662-6A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1751A>C
n.1741A>C
2g.47470982A>GCA346728068MSH2c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1662-6A>G (n.1662-6A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1751A>G
n.1741A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47470982A>TCA346728069MSH2c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1662-6A>T (n.1662-6A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1751A>T
n.1741A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470982_47470983insGACA2695200690MSH2c.1679_1680insGA (p.Asn560LysfsTer31)
c.1481_1482insGA (p.Asn494LysfsTer31)
c.1662-6_1662-5insGA (n.1662-6_1662-5insGA)
c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA)
c.*219_*220insGA (n.*219_*220insGA)
c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA)
c.*651_*652insGA (n.*651_*652insGA)
n.1751_1752insGA
n.1741_1742insGA
 ClinVar
2g.47470983T>ACA346728072MSH2c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1662-5T>A (n.1662-5T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1752T>A
n.1742T>A
 dbSNP
2g.47470983T>CCA018981MSH2c.1680T>C (p.Asn560=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1662-5T>C (n.1662-5T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1752T>C
n.1742T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470983T>GCA346728071MSH2c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1662-5T>G (n.1662-5T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1752T>G
n.1742T>G
2g.47470983T=CA2495870183MSH2c.1680T= (p.Asn560=)
c.1482T= (p.Asn494=)
c.1662-5T= (n.1662-5T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.*652T= (n.*652T=)
n.1752T=
n.1742T=
2g.47470983dupCA2573134849MSH2c.1680dup (p.Glu561Ter)
c.1482dup (p.Glu495Ter)
c.1662-5dup (n.1662-5dup)
c.*76dup (n.*76dup)
c.*220dup (n.*220dup)
c.*446dup (n.*446dup)
c.*652dup (n.*652dup)
n.1752dup
n.1742dup
 ClinVar dbSNP
2g.47470984_47471037dupCA915943820MSH2c.1681_1734dup (p.Val578_Lys579insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal)
c.1483_1536dup (p.Val512_Lys513insGluGluTyrThrLysAsnLysThrGluTyrGluGluAlaGlnAspAlaIleVal)
c.1662-4_*34dup
c.*77_*130dup (n.*77_*130dup)
c.*221_*274dup (n.*221_*274dup)
c.*447_*500dup (n.*447_*500dup)
c.*653_*706dup (n.*653_*706dup)
n.1753_1806dup
n.1743_1796dup
 ClinVar dbSNP
2g.47470984delCA2580066831MSH2c.1681del (p.Glu561LysfsTer29)
c.1483del (p.Glu495LysfsTer29)
c.1662-4del (n.1662-4del)
c.*77del (n.*77del)
c.*221del (n.*221del)
c.*447del (n.*447del)
c.*653del (n.*653del)
n.1753del
n.1743del
 ClinVar
2g.47470984G>ACA018988MSH2c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1662-4G>A (n.1662-4G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1753G>A
n.1743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470984G>CCA346728074MSH2c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1662-4G>C (n.1662-4G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1753G>C
n.1743G>C
 dbSNP
2g.47470984G=CA2495870197MSH2c.1681G= (p.Glu561=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1662-4G= (n.1662-4G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.1753G=
n.1743G=
2g.47470984G>TCA346728073MSH2c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1662-4G>T (n.1662-4G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1753G>T
n.1743G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47470984_47470985delinsGACA2495870204MSH2c.1681_1682delinsGA (p.Glu561=)
c.1483_1484delinsGA (p.Glu495=)
c.1662-4_1662-3delinsGA (n.1662-4_1662-3delinsGA)
c.*77_*78delinsGA (n.*77_*78delinsGA)
c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA)
c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA)
c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA)
n.1753_1754delinsGA
n.1743_1744delinsGA
2g.47470984_47470985dupCA645372546MSH2c.1681_1682dup (p.Glu562LysfsTer29)
c.1483_1484dup (p.Glu496LysfsTer29)
c.1662-4_1662-3dup (n.1662-4_1662-3dup)
c.*77_*78dup (n.*77_*78dup)
c.*221_*222dup (n.*221_*222dup)
c.*447_*448dup (n.*447_*448dup)
c.*653_*654dup (n.*653_*654dup)
n.1753_1754dup
n.1743_1744dup
 ClinVar dbSNP
2g.47470985A=CA2495870212MSH2c.1682A= (p.Glu561=)
c.1484A= (p.Glu495=)
c.1662-3A= (n.1662-3A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*654A= (n.*654A=)
n.1754A=
n.1744A=
2g.47470985A>CCA346728075MSH2c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1662-3A>C (n.1662-3A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1754A>C
n.1744A>C
2g.47470985A>GCA346728077MSH2c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1662-3A>G (n.1662-3A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1754A>G
n.1744A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47470985A>TCA346728076MSH2c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1662-3A>T (n.1662-3A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1754A>T
n.1744A>T
2g.47470986dupCA2580066834MSH2c.1683dup (p.Glu562ArgfsTer6)
c.1485dup (p.Glu496ArgfsTer6)
c.1662-2dup (n.1662-2dup)
c.*79dup (n.*79dup)
c.*223dup (n.*223dup)
c.*449dup (n.*449dup)
c.*655dup (n.*655dup)
n.1755dup
n.1745dup
 ClinVar
2g.47470986delCA018992MSH2c.1683del (p.Glu562SerfsTer28)
c.1485del (p.Glu496SerfsTer28)
c.1662-2del (n.1662-2del)
c.*79del (n.*79del)
c.*223del (n.*223del)
c.*449del (n.*449del)
c.*655del (n.*655del)
n.1755del
n.1745del
 ClinVar dbSNP
2g.47470985_47470988delCA2658947858MSH2c.1682_1685del (p.Glu561GlyfsTer28)
c.1484_1487del (p.Glu495GlyfsTer28)
c.1662-3_1662del
c.*78_*81del (n.*78_*81del)
c.*222_*225del (n.*222_*225del)
c.*448_*451del (n.*448_*451del)
c.*654_*657del (n.*654_*657del)
n.1754_1757del
n.1744_1747del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched