Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47470591_47478986delCA331343MSH2c.1662-374_2458+467del
c.1464-374_2260+467del
c.1662-397_*758+467del
c.*58-374_*854+467del
c.*202-374_*998+467del
c.*428-374_*1224+467del
c.*634-374_*1430+467del
c.1662-374_*24+467del
n.1734-374_2530+467del
n.1724-374_2520+467del
 ClinVar
2g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTACA2495870013MSH2c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA)
c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA
2g.47470953_47470980delCA349059MSH2c.1662-12_1677del
c.1464-12_1479del
c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del)
c.*58-12_*73del
c.*202-12_*217del
c.*428-12_*443del
c.*634-12_*649del
n.1734-12_1749del
n.1724-12_1739del
 ClinVar dbSNP
2g.47470954_47470980delCA658655618MSH2c.1662-11_1677del
c.1464-11_1479del
c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del)
c.*58-11_*73del
c.*202-11_*217del
c.*428-11_*443del
c.*634-11_*649del
n.1734-11_1749del
n.1724-11_1739del
2g.47470954_47470981delCA891866557MSH2c.1662-11_1678del
c.1464-11_1480del
c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del)
c.*58-11_*74del
c.*202-11_*218del
c.*428-11_*444del
c.*634-11_*650del
n.1734-11_1750del
n.1724-11_1740del
2g.47470964_47472110delCA2499216048MSH2c.1662-1_1759+1048del
c.1464-1_1561+1048del
c.1662-24_*59+1048del
c.*58-1_*155+1048del
c.*202-1_*299+1048del
c.*428-1_*525+1048del
c.*634-1_*731+1048del
n.1734-1_1831+1048del
n.1724-1_1821+1048del
 ClinVar
2g.47470963_47471063delCA2499216049MSH2c.1662-2_1759+1del
c.1464-2_1561+1del
c.1662-25_*59+1del
c.*58-2_*155+1del
c.*202-2_*299+1del
c.*428-2_*525+1del
c.*634-2_*731+1del
n.1734-2_1831+1del
n.1724-2_1821+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47470976_47470978delCA891842723MSH2c.1673_1675del (p.Ser558del)
c.1475_1477del (p.Ser492del)
c.1662-12_1662-10del (n.1662-12_1662-10del)
c.*69_*71del (n.*69_*71del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.*439_*441del (n.*439_*441del)
c.*645_*647del (n.*645_*647del)
n.1745_1747del
n.1735_1737del
 ClinVar dbSNP
2g.47470975_47470976delinsTCCA2495870142MSH2c.1672_1673delinsTC (p.Ser558=)
c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=)
c.1662-13_1662-12delinsTC (n.1662-13_1662-12delinsTC)
c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC)
c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC)
c.*438_*439delinsTC (n.*438_*439delinsTC)
c.*644_*645delinsTC (n.*644_*645delinsTC)
n.1744_1745delinsTC
n.1734_1735delinsTC
2g.47470976_47470977delCA2586969225MSH2c.1673_1674del (p.Ser558PhefsTer3)
c.1475_1476del (p.Ser492PhefsTer3)
c.1662-12_1662-11del (n.1662-12_1662-11del)
c.*69_*70del (n.*69_*70del)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.*439_*440del (n.*439_*440del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
n.1745_1746del
n.1735_1736del
2g.47470976delCA915943819MSH2c.1673del (p.Ser558PhefsTer2)
c.1475del (p.Ser492PhefsTer2)
c.1662-12del (n.1662-12del)
c.*69del (n.*69del)
c.*213del (n.*213del)
c.*439del (n.*439del)
c.*645del (n.*645del)
n.1745del
n.1735del
 ClinVar dbSNP
2g.47470976C>ACA346728054MSH2c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1662-12C>A (n.1662-12C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1745C>A
n.1735C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47470976C=CA2495870152MSH2c.1673C= (p.Ser558=)
c.1475C= (p.Ser492=)
c.1662-12C= (n.1662-12C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.1745C=
n.1735C=
2g.47470976C>GCA346728055MSH2c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1662-12C>G (n.1662-12C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1745C>G
n.1735C>G
 dbSNP
2g.47470976C>TCA346728056MSH2c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1662-12C>T (n.1662-12C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1745C>T
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470976_47470977delinsCTCA2495870150MSH2c.1673_1674delinsCT (p.Ser558=)
c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=)
c.1662-12_1662-11delinsCT (n.1662-12_1662-11delinsCT)
c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT)
c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT)
c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT)
c.*645_*646delinsCT (n.*645_*646delinsCT)
n.1745_1746delinsCT
n.1735_1736delinsCT
2g.47470976_47470987delCA2580066821MSH2c.1673_1684del (p.Ser558Ter)
c.1475_1486del (p.Ser492Ter)
c.1662-12_1662-1del (n.1662-12_1662-1del)
c.*69_*80del (n.*69_*80del)
c.*213_*224del (n.*213_*224del)
c.*439_*450del (n.*439_*450del)
c.*645_*656del (n.*645_*656del)
n.1745_1756del
n.1735_1746del
 ClinVar
2g.47470977T>ACA425965868MSH2c.1674T>A (p.Ser558=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1662-11T>A (n.1662-11T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1746T>A
n.1736T>A
2g.47470977T>CCA425965869MSH2c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1662-11T>C (n.1662-11T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1746T>C
n.1736T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470977T>GCA425965870MSH2c.1674T>G (p.Ser558=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1662-11T>G (n.1662-11T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1746T>G
n.1736T>G
2g.47470977T=CA2495870157MSH2c.1674T= (p.Ser558=)
c.1476T= (p.Ser492=)
c.1662-11T= (n.1662-11T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.1746T=
n.1736T=
2g.47470979dupCA2586969226MSH2c.1676dup (p.Leu559PhefsTer3)
c.1478dup (p.Leu493PhefsTer3)
c.1662-9dup (n.1662-9dup)
c.*72dup (n.*72dup)
c.*216dup (n.*216dup)
c.*442dup (n.*442dup)
c.*648dup (n.*648dup)
n.1748dup
n.1738dup
2g.47470979delCA018970MSH2c.1676del (p.Leu559Ter)
c.1478del (p.Leu493Ter)
c.1662-9del (n.1662-9del)
c.*72del (n.*72del)
c.*216del (n.*216del)
c.*442del (n.*442del)
c.*648del (n.*648del)
n.1748del
n.1738del
 ClinVar dbSNP
2g.47470978T>ACA030467MSH2c.1675T>A (p.Leu559Ile)
c.1477T>A (p.Leu493Ile)
c.1662-10T>A (n.1662-10T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1747T>A
n.1737T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47470978T>CCA425965871MSH2c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
c.1662-10T>C (n.1662-10T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1747T>C
n.1737T>C
 gnomAD v4
2g.47470978T>GCA346728057MSH2c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.1662-10T>G (n.1662-10T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1747T>G
n.1737T>G
2g.47470978T=CA2495870160MSH2c.1675T= (p.Leu559=)
c.1477T= (p.Leu493=)
c.1662-10T= (n.1662-10T=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.*647T= (n.*647T=)
n.1747T=
n.1737T=
2g.47470979T>ACA346728058MSH2c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.1662-9T>A (n.1662-9T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1748T>A
n.1738T>A
 gnomAD v4
2g.47470979T>CCA346728059MSH2c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.1662-9T>C (n.1662-9T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1748T>C
n.1738T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47470979T>GCA346728060MSH2c.1676T>G (p.Leu559Ter)
c.1478T>G (p.Leu493Ter)
c.1662-9T>G (n.1662-9T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1748T>G
n.1738T>G
 ClinVar
2g.47470979T=CA2495870164MSH2c.1676T= (p.Leu559=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.1662-9T= (n.1662-9T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.*216T= (n.*216T=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.1748T=
n.1738T=
2g.47470979_47470980delinsTACA2495870162MSH2c.1676_1677delinsTA (p.Leu559=)
c.1478_1479delinsTA (p.Leu493=)
c.1662-9_1662-8delinsTA (n.1662-9_1662-8delinsTA)
c.*72_*73delinsTA (n.*72_*73delinsTA)
c.*216_*217delinsTA (n.*216_*217delinsTA)
c.*442_*443delinsTA (n.*442_*443delinsTA)
c.*648_*649delinsTA (n.*648_*649delinsTA)
n.1748_1749delinsTA
n.1738_1739delinsTA
2g.47470980_47470983delCA658760381MSH2c.1677_1680del (p.Asn560LysfsTer29)
c.1479_1482del (p.Asn494LysfsTer29)
c.1662-8_1662-5del (n.1662-8_1662-5del)
c.*73_*76del (n.*73_*76del)
c.*217_*220del (n.*217_*220del)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.*649_*652del (n.*649_*652del)
n.1749_1752del
n.1739_1742del
2g.47470979_47470984delCA2580066824MSH2c.1676_1681del (p.Leu559Ter)
c.1478_1483del (p.Leu493Ter)
c.1662-9_1662-4del (n.1662-9_1662-4del)
c.*72_*77del (n.*72_*77del)
c.*216_*221del (n.*216_*221del)
c.*442_*447del (n.*442_*447del)
c.*648_*653del (n.*648_*653del)
n.1748_1753del
n.1738_1743del
 ClinVar
2g.47470980A=CA2495870170MSH2c.1677A= (p.Leu559=)
c.1479A= (p.Leu493=)
c.1662-8A= (n.1662-8A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*649A= (n.*649A=)
n.1749A=
n.1739A=
2g.47470980A>CCA346728061MSH2c.1677A>C (p.Leu559Phe)
c.1479A>C (p.Leu493Phe)
c.1662-8A>C (n.1662-8A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1749A>C
n.1739A>C
 ClinVar dbSNP
2g.47470980A>GCA425965884MSH2c.1677A>G (p.Leu559=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
c.1662-8A>G (n.1662-8A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1749A>G
n.1739A>G
 gnomAD v4
2g.47470980A>TCA346728062MSH2c.1677A>T (p.Leu559Phe)
c.1479A>T (p.Leu493Phe)
c.1662-8A>T (n.1662-8A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1749A>T
n.1739A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.47470982delCA46690852MSH2c.1679del (p.Asn560MetfsTer30)
c.1481del (p.Asn494MetfsTer30)
c.1662-6del (n.1662-6del)
c.*75del (n.*75del)
c.*219del (n.*219del)
c.*445del (n.*445del)
c.*651del (n.*651del)
n.1751del
n.1741del
 ClinVar dbSNP
2g.47470981A>CCA346728063MSH2c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1662-7A>C (n.1662-7A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1750A>C
n.1740A>C
2g.47470981A>GCA346728064MSH2c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1662-7A>G (n.1662-7A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1750A>G
n.1740A>G
 ClinVar
2g.47470981A>TCA346728065MSH2c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1662-7A>T (n.1662-7A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1750A>T
n.1740A>T
2g.47470982A=CA2495870175MSH2c.1679A= (p.Asn560=)
c.1481A= (p.Asn494=)
c.1662-6A= (n.1662-6A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1751A=
n.1741A=
2g.47470982A>CCA346728067MSH2c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1662-6A>C (n.1662-6A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1751A>C
n.1741A>C
2g.47470982A>GCA346728068MSH2c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1662-6A>G (n.1662-6A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1751A>G
n.1741A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47470982A>TCA346728069MSH2c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1662-6A>T (n.1662-6A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1751A>T
n.1741A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470982_47470983insGACA2695200690MSH2c.1679_1680insGA (p.Asn560LysfsTer31)
c.1481_1482insGA (p.Asn494LysfsTer31)
c.1662-6_1662-5insGA (n.1662-6_1662-5insGA)
c.*75_*76insGA (n.*75_*76insGA)
c.*219_*220insGA (n.*219_*220insGA)
c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA)
c.*651_*652insGA (n.*651_*652insGA)
n.1751_1752insGA
n.1741_1742insGA
 ClinVar
2g.47470983T>ACA346728072MSH2c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1662-5T>A (n.1662-5T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1752T>A
n.1742T>A
 dbSNP
2g.47470983T>CCA018981MSH2c.1680T>C (p.Asn560=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1662-5T>C (n.1662-5T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1752T>C
n.1742T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47470983T>GCA346728071MSH2c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1662-5T>G (n.1662-5T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1752T>G
n.1742T>G

Number of alleles fetched