Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | CA2495870013 | MSH2 | c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA) c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | |
2 | g.47470953_47470980del | CA349059 | MSH2 | c.1662-12_1677del c.1464-12_1479del c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del) c.*58-12_*73del c.*202-12_*217del c.*428-12_*443del c.*634-12_*649del n.1734-12_1749del n.1724-12_1739del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470954_47470980del | CA658655618 | MSH2 | c.1662-11_1677del c.1464-11_1479del c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del) c.*58-11_*73del c.*202-11_*217del c.*428-11_*443del c.*634-11_*649del n.1734-11_1749del n.1724-11_1739del | |
2 | g.47470954_47470981del | CA891866557 | MSH2 | c.1662-11_1678del c.1464-11_1480del c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del) c.*58-11_*74del c.*202-11_*218del c.*428-11_*444del c.*634-11_*650del n.1734-11_1750del n.1724-11_1740del | |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470968_47470975delinsATTGACTT | CA2495870086 | MSH2 | c.1665_1672delinsATTGACTT (p.Lys555=) c.1467_1474delinsATTGACTT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-13delinsATTGACTT (n.1662-20_1662-13delinsATTGACTT) c.*61_*68delinsATTGACTT (n.*61_*68delinsATTGACTT) c.*205_*212delinsATTGACTT (n.*205_*212delinsATTGACTT) c.*431_*438delinsATTGACTT (n.*431_*438delinsATTGACTT) c.*637_*644delinsATTGACTT (n.*637_*644delinsATTGACTT) n.1737_1744delinsATTGACTT n.1727_1734delinsATTGACTT | |
2 | g.47470969_47470975del | CA16617586 | MSH2 | c.1666_1672del (p.Thr557Ter) c.1468_1474del (p.Thr491Ter) c.1662-19_1662-13del (n.1662-19_1662-13del) c.*62_*68del (n.*62_*68del) c.*206_*212del (n.*206_*212del) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.1738_1744del n.1728_1734del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470972_47470975delinsACTT | CA2495870121 | MSH2 | c.1669_1672delinsACTT (p.Thr557=) c.1471_1474delinsACTT (p.Thr491=) c.1662-16_1662-13delinsACTT (n.1662-16_1662-13delinsACTT) c.*65_*68delinsACTT (n.*65_*68delinsACTT) c.*209_*212delinsACTT (n.*209_*212delinsACTT) c.*435_*438delinsACTT (n.*435_*438delinsACTT) c.*641_*644delinsACTT (n.*641_*644delinsACTT) n.1741_1744delinsACTT n.1731_1734delinsACTT | |
2 | g.47470973del | CA2695200689 | MSH2 | c.1670del (p.Thr557IlefsTer3) c.1472del (p.Thr491IlefsTer3) c.1662-15del (n.1662-15del) c.*66del (n.*66del) c.*210del (n.*210del) c.*436del (n.*436del) c.*642del (n.*642del) n.1742del n.1732del | ClinVar |
2 | g.47470973C>A | CA346728049 | MSH2 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1662-15C>A (n.1662-15C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1742C>A n.1732C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470973C= | CA2495870132 | MSH2 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1662-15C= (n.1662-15C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1742C= n.1732C= | |
2 | g.47470973C>G | CA018965 | MSH2 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1662-15C>G (n.1662-15C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1742C>G n.1732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470973C>T | CA346728050 | MSH2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1662-15C>T (n.1662-15C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1742C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470973dup | CA2499306927 | MSH2 | c.1670dup (p.Ser558PhefsTer4) c.1472dup (p.Ser492PhefsTer4) c.1662-15dup (n.1662-15dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*210dup (n.*210dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*642dup (n.*642dup) n.1742dup n.1732dup | |
2 | g.47470973_47470974delinsCT | CA2495870135 | MSH2 | c.1670_1671delinsCT (p.Thr557=) c.1472_1473delinsCT (p.Thr491=) c.1662-15_1662-14delinsCT (n.1662-15_1662-14delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.*642_*643delinsCT (n.*642_*643delinsCT) n.1742_1743delinsCT n.1732_1733delinsCT | |
2 | g.47470976_47470978del | CA891842723 | MSH2 | c.1673_1675del (p.Ser558del) c.1475_1477del (p.Ser492del) c.1662-12_1662-10del (n.1662-12_1662-10del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.1745_1747del n.1735_1737del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>A | CA425965864 | MSH2 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.1662-14T>A (n.1662-14T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1743T>A n.1733T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470974T>C | CA425965866 | MSH2 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.1662-14T>C (n.1662-14T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1743T>C n.1733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470974T>G | CA425965865 | MSH2 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.1662-14T>G (n.1662-14T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1743T>G n.1733T>G | |
2 | g.47470974T= | CA2495870139 | MSH2 | c.1671T= (p.Thr557=) c.1473T= (p.Thr491=) c.1662-14T= (n.1662-14T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1743T= n.1733T= | |
2 | g.47470975del | CA46690824 | MSH2 | c.1672del (p.Ser558LeufsTer2) c.1474del (p.Ser492LeufsTer2) c.1662-13del (n.1662-13del) c.*68del (n.*68del) c.*212del (n.*212del) c.*438del (n.*438del) c.*644del (n.*644del) n.1744del n.1734del | dbSNP |
2 | g.47470975T>A | CA346728051 | MSH2 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1662-13T>A (n.1662-13T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1744T>A n.1734T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>C | CA346728052 | MSH2 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1744T>C n.1734T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47470975T>G | CA346728053 | MSH2 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1662-13T>G (n.1662-13T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1744T>G n.1734T>G | |
2 | g.47470975T= | CA2495870143 | MSH2 | c.1672T= (p.Ser558=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*644T= (n.*644T=) n.1744T= n.1734T= | |
2 | g.47470975_47470976delinsTC | CA2495870142 | MSH2 | c.1672_1673delinsTC (p.Ser558=) c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=) c.1662-13_1662-12delinsTC (n.1662-13_1662-12delinsTC) c.*68_*69delinsTC (n.*68_*69delinsTC) c.*212_*213delinsTC (n.*212_*213delinsTC) c.*438_*439delinsTC (n.*438_*439delinsTC) c.*644_*645delinsTC (n.*644_*645delinsTC) n.1744_1745delinsTC n.1734_1735delinsTC | |
2 | g.47470976_47470977del | CA2586969225 | MSH2 | c.1673_1674del (p.Ser558PhefsTer3) c.1475_1476del (p.Ser492PhefsTer3) c.1662-12_1662-11del (n.1662-12_1662-11del) c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) n.1745_1746del n.1735_1736del | |
2 | g.47470976del | CA915943819 | MSH2 | c.1673del (p.Ser558PhefsTer2) c.1475del (p.Ser492PhefsTer2) c.1662-12del (n.1662-12del) c.*69del (n.*69del) c.*213del (n.*213del) c.*439del (n.*439del) c.*645del (n.*645del) n.1745del n.1735del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470976C>A | CA346728054 | MSH2 | c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1662-12C>A (n.1662-12C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1745C>A n.1735C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470976C= | CA2495870152 | MSH2 | c.1673C= (p.Ser558=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1662-12C= (n.1662-12C=) c.*69C= (n.*69C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*645C= (n.*645C=) n.1745C= n.1735C= | |
2 | g.47470976C>G | CA346728055 | MSH2 | c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1662-12C>G (n.1662-12C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1745C>G n.1735C>G | dbSNP |
2 | g.47470976C>T | CA346728056 | MSH2 | c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1662-12C>T (n.1662-12C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1745C>T n.1735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470976_47470977delinsCT | CA2495870150 | MSH2 | c.1673_1674delinsCT (p.Ser558=) c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=) c.1662-12_1662-11delinsCT (n.1662-12_1662-11delinsCT) c.*69_*70delinsCT (n.*69_*70delinsCT) c.*213_*214delinsCT (n.*213_*214delinsCT) c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT) c.*645_*646delinsCT (n.*645_*646delinsCT) n.1745_1746delinsCT n.1735_1736delinsCT | |
2 | g.47470976_47470987del | CA2580066821 | MSH2 | c.1673_1684del (p.Ser558Ter) c.1475_1486del (p.Ser492Ter) c.1662-12_1662-1del (n.1662-12_1662-1del) c.*69_*80del (n.*69_*80del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*439_*450del (n.*439_*450del) c.*645_*656del (n.*645_*656del) n.1745_1756del n.1735_1746del | ClinVar |
2 | g.47470977T>A | CA425965868 | MSH2 | c.1674T>A (p.Ser558=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1746T>A n.1736T>A | |
2 | g.47470977T>C | CA425965869 | MSH2 | c.1674T>C (p.Ser558=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1746T>C n.1736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470977T>G | CA425965870 | MSH2 | c.1674T>G (p.Ser558=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1662-11T>G (n.1662-11T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1746T>G n.1736T>G | |
2 | g.47470977T= | CA2495870157 | MSH2 | c.1674T= (p.Ser558=) c.1476T= (p.Ser492=) c.1662-11T= (n.1662-11T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*646T= (n.*646T=) n.1746T= n.1736T= | |
2 | g.47470979dup | CA2586969226 | MSH2 | c.1676dup (p.Leu559PhefsTer3) c.1478dup (p.Leu493PhefsTer3) c.1662-9dup (n.1662-9dup) c.*72dup (n.*72dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*442dup (n.*442dup) c.*648dup (n.*648dup) n.1748dup n.1738dup | |
2 | g.47470979del | CA018970 | MSH2 | c.1676del (p.Leu559Ter) c.1478del (p.Leu493Ter) c.1662-9del (n.1662-9del) c.*72del (n.*72del) c.*216del (n.*216del) c.*442del (n.*442del) c.*648del (n.*648del) n.1748del n.1738del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470978T>A | CA030467 | MSH2 | c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.1662-10T>A (n.1662-10T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1747T>A n.1737T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>C | CA425965871 | MSH2 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1477T>C (p.Leu493=) c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1747T>C n.1737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470978T>G | CA346728057 | MSH2 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1662-10T>G (n.1662-10T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1747T>G n.1737T>G | |
2 | g.47470978T= | CA2495870160 | MSH2 | c.1675T= (p.Leu559=) c.1477T= (p.Leu493=) c.1662-10T= (n.1662-10T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*215T= (n.*215T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1747T= n.1737T= | |
2 | g.47470979T>A | CA346728058 | MSH2 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1662-9T>A (n.1662-9T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1748T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>C | CA346728059 | MSH2 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1662-9T>C (n.1662-9T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1748T>C n.1738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470979T>G | CA346728060 | MSH2 | c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.1662-9T>G (n.1662-9T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1748T>G n.1738T>G | ClinVar |
2 | g.47470979T= | CA2495870164 | MSH2 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1478T= (p.Leu493=) c.1662-9T= (n.1662-9T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*442T= (n.*442T=) c.*648T= (n.*648T=) n.1748T= n.1738T= |