| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
| 2 | g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | CA2495870013 | MSH2 | c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA) c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | |
| 2 | g.47470953_47470980del | CA349059 | MSH2 | c.1662-12_1677del c.1464-12_1479del c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del) c.*58-12_*73del c.*202-12_*217del c.*428-12_*443del c.*634-12_*649del n.1734-12_1749del n.1724-12_1739del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470954_47470980del | CA658655618 | MSH2 | c.1662-11_1677del c.1464-11_1479del c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del) c.*58-11_*73del c.*202-11_*217del c.*428-11_*443del c.*634-11_*649del n.1734-11_1749del n.1724-11_1739del | |
| 2 | g.47470954_47470981del | CA891866557 | MSH2 | c.1662-11_1678del c.1464-11_1480del c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del) c.*58-11_*74del c.*202-11_*218del c.*428-11_*444del c.*634-11_*650del n.1734-11_1750del n.1724-11_1740del | |
| 2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
| 2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470968_47470969delinsAT | CA2495870085 | MSH2 | c.1665_1666delinsAT (p.Lys555=) c.1467_1468delinsAT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-19delinsAT (n.1662-20_1662-19delinsAT) c.*61_*62delinsAT (n.*61_*62delinsAT) c.*205_*206delinsAT (n.*205_*206delinsAT) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1737_1738delinsAT n.1727_1728delinsAT | |
| 2 | g.47470968_47470975delinsATTGACTT | CA2495870086 | MSH2 | c.1665_1672delinsATTGACTT (p.Lys555=) c.1467_1474delinsATTGACTT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-13delinsATTGACTT (n.1662-20_1662-13delinsATTGACTT) c.*61_*68delinsATTGACTT (n.*61_*68delinsATTGACTT) c.*205_*212delinsATTGACTT (n.*205_*212delinsATTGACTT) c.*431_*438delinsATTGACTT (n.*431_*438delinsATTGACTT) c.*637_*644delinsATTGACTT (n.*637_*644delinsATTGACTT) n.1737_1744delinsATTGACTT n.1727_1734delinsATTGACTT | |
| 2 | g.47470969T>A | CA346728041 | MSH2 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1662-19T>A (n.1662-19T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1738T>A n.1728T>A | dbSNP |
| 2 | g.47470969T>C | CA018924 | MSH2 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1662-19T>C (n.1662-19T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1738T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47470969T>G | CA346728042 | MSH2 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1662-19T>G (n.1662-19T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1738T>G n.1728T>G | |
| 2 | g.47470969T= | CA2495870091 | MSH2 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1468T= (p.Leu490=) c.1662-19T= (n.1662-19T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1738T= n.1728T= | |
| 2 | g.47470970dup | CA16610808 | MSH2 | c.1667dup (p.Leu556PhefsTer6) c.1469dup (p.Leu490PhefsTer6) c.1662-18dup (n.1662-18dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*639dup (n.*639dup) n.1739dup n.1729dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470970del | CA018935 | MSH2 | c.1667del (p.Leu556Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.1662-18del (n.1662-18del) c.*63del (n.*63del) c.*207del (n.*207del) c.*433del (n.*433del) c.*639del (n.*639del) n.1739del n.1729del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470969_47470975del | CA16617586 | MSH2 | c.1666_1672del (p.Thr557Ter) c.1468_1474del (p.Thr491Ter) c.1662-19_1662-13del (n.1662-19_1662-13del) c.*62_*68del (n.*62_*68del) c.*206_*212del (n.*206_*212del) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.1738_1744del n.1728_1734del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470969_47470970insA | CA2586969223 | MSH2 | c.1666_1667insA (p.Leu556TyrfsTer6) c.1468_1469insA (p.Leu490TyrfsTer6) c.1662-19_1662-18insA (n.1662-19_1662-18insA) c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*206_*207insA (n.*206_*207insA) c.*432_*433insA (n.*432_*433insA) c.*638_*639insA (n.*638_*639insA) n.1738_1739insA n.1728_1729insA | |
| 2 | g.47470970T>A | CA346728043 | MSH2 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1739T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470970T>C | CA018940 | MSH2 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1739T>C n.1729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470970T>G | CA346728044 | MSH2 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1662-18T>G (n.1662-18T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1739T>G n.1729T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470970T= | CA2495870099 | MSH2 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1739T= n.1729T= | |
| 2 | g.47470970_47470971delinsTG | CA2495870098 | MSH2 | c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.*207_*208delinsTG (n.*207_*208delinsTG) c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.*639_*640delinsTG (n.*639_*640delinsTG) n.1739_1740delinsTG n.1729_1730delinsTG | |
| 2 | g.47470970_47470971insA | CA018930 | MSH2 | c.1667_1668insA (p.Thr557AspfsTer5) c.1469_1470insA (p.Thr491AspfsTer5) c.1662-18_1662-17insA (n.1662-18_1662-17insA) c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) c.*433_*434insA (n.*433_*434insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) n.1739_1740insA n.1729_1730insA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470971del | CA46690820 | MSH2 | c.1668del (p.Thr557LeufsTer3) c.1470del (p.Thr491LeufsTer3) c.1662-17del (n.1662-17del) c.*64del (n.*64del) c.*208del (n.*208del) c.*434del (n.*434del) c.*640del (n.*640del) n.1740del n.1730del | dbSNP |
| 2 | g.47470971G>A | CA425965863 | MSH2 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1740G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470971G>C | CA346728045 | MSH2 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1740G>C n.1730G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470971G= | CA2495870111 | MSH2 | c.1668G= (p.Leu556=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1740G= n.1730G= | |
| 2 | g.47470971G>T | CA346728046 | MSH2 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1740G>T n.1730G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470972A= | CA2495870117 | MSH2 | c.1669A= (p.Thr557=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1662-16A= (n.1662-16A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1741A= n.1731A= | |
| 2 | g.47470972A>C | CA018944 | MSH2 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1662-16A>C (n.1662-16A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1741A>C n.1731A>C | dbSNP |
| 2 | g.47470972A>G | CA346728047 | MSH2 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1662-16A>G (n.1662-16A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1741A>G n.1731A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470972A>T | CA346728048 | MSH2 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1662-16A>T (n.1662-16A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1741A>T n.1731A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470972_47470975delinsACTT | CA2495870121 | MSH2 | c.1669_1672delinsACTT (p.Thr557=) c.1471_1474delinsACTT (p.Thr491=) c.1662-16_1662-13delinsACTT (n.1662-16_1662-13delinsACTT) c.*65_*68delinsACTT (n.*65_*68delinsACTT) c.*209_*212delinsACTT (n.*209_*212delinsACTT) c.*435_*438delinsACTT (n.*435_*438delinsACTT) c.*641_*644delinsACTT (n.*641_*644delinsACTT) n.1741_1744delinsACTT n.1731_1734delinsACTT | |
| 2 | g.47470973del | CA2695200689 | MSH2 | c.1670del (p.Thr557IlefsTer3) c.1472del (p.Thr491IlefsTer3) c.1662-15del (n.1662-15del) c.*66del (n.*66del) c.*210del (n.*210del) c.*436del (n.*436del) c.*642del (n.*642del) n.1742del n.1732del | ClinVar |
| 2 | g.47470973C>A | CA346728049 | MSH2 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1662-15C>A (n.1662-15C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.1742C>A n.1732C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47470973C= | CA2495870132 | MSH2 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1662-15C= (n.1662-15C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*642C= (n.*642C=) n.1742C= n.1732C= | |
| 2 | g.47470973C>G | CA018965 | MSH2 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1662-15C>G (n.1662-15C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.1742C>G n.1732C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47470973C>T | CA346728050 | MSH2 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1662-15C>T (n.1662-15C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) n.1742C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470973dup | CA2499306927 | MSH2 | c.1670dup (p.Ser558PhefsTer4) c.1472dup (p.Ser492PhefsTer4) c.1662-15dup (n.1662-15dup) c.*66dup (n.*66dup) c.*210dup (n.*210dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*642dup (n.*642dup) n.1742dup n.1732dup | |
| 2 | g.47470973_47470974delinsCT | CA2495870135 | MSH2 | c.1670_1671delinsCT (p.Thr557=) c.1472_1473delinsCT (p.Thr491=) c.1662-15_1662-14delinsCT (n.1662-15_1662-14delinsCT) c.*66_*67delinsCT (n.*66_*67delinsCT) c.*210_*211delinsCT (n.*210_*211delinsCT) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.*642_*643delinsCT (n.*642_*643delinsCT) n.1742_1743delinsCT n.1732_1733delinsCT | |
| 2 | g.47470976_47470978del | CA891842723 | MSH2 | c.1673_1675del (p.Ser558del) c.1475_1477del (p.Ser492del) c.1662-12_1662-10del (n.1662-12_1662-10del) c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.1745_1747del n.1735_1737del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470974T>A | CA425965864 | MSH2 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.1662-14T>A (n.1662-14T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1743T>A n.1733T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47470974T>C | CA425965866 | MSH2 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.1662-14T>C (n.1662-14T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1743T>C n.1733T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47470974T>G | CA425965865 | MSH2 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.1662-14T>G (n.1662-14T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1743T>G n.1733T>G | |
| 2 | g.47470974T= | CA2495870139 | MSH2 | c.1671T= (p.Thr557=) c.1473T= (p.Thr491=) c.1662-14T= (n.1662-14T=) c.*67T= (n.*67T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1743T= n.1733T= | |
| 2 | g.47470975del | CA46690824 | MSH2 | c.1672del (p.Ser558LeufsTer2) c.1474del (p.Ser492LeufsTer2) c.1662-13del (n.1662-13del) c.*68del (n.*68del) c.*212del (n.*212del) c.*438del (n.*438del) c.*644del (n.*644del) n.1744del n.1734del | dbSNP |
| 2 | g.47470975T>A | CA346728051 | MSH2 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1662-13T>A (n.1662-13T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1744T>A n.1734T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47470975T>C | CA346728052 | MSH2 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1662-13T>C (n.1662-13T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1744T>C n.1734T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47470975T>G | CA346728053 | MSH2 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1662-13T>G (n.1662-13T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1744T>G n.1734T>G | |
| 2 | g.47470975T= | CA2495870143 | MSH2 | c.1672T= (p.Ser558=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1662-13T= (n.1662-13T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*644T= (n.*644T=) n.1744T= n.1734T= |