Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470952_47470980delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | CA2495870013 | MSH2 | c.1662-13_1677delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1464-13_1479delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA (n.1662-36_1662-8delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA) c.*58-13_*73delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*202-13_*217delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*428-13_*443delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA c.*634-13_*649delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1734-13_1749delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA n.1724-13_1739delinsTTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTA | |
2 | g.47470953_47470980del | CA349059 | MSH2 | c.1662-12_1677del c.1464-12_1479del c.1662-35_1662-8del (n.1662-35_1662-8del) c.*58-12_*73del c.*202-12_*217del c.*428-12_*443del c.*634-12_*649del n.1734-12_1749del n.1724-12_1739del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470954_47470980del | CA658655618 | MSH2 | c.1662-11_1677del c.1464-11_1479del c.1662-34_1662-8del (n.1662-34_1662-8del) c.*58-11_*73del c.*202-11_*217del c.*428-11_*443del c.*634-11_*649del n.1734-11_1749del n.1724-11_1739del | |
2 | g.47470954_47470981del | CA891866557 | MSH2 | c.1662-11_1678del c.1464-11_1480del c.1662-34_1662-7del (n.1662-34_1662-7del) c.*58-11_*74del c.*202-11_*218del c.*428-11_*444del c.*634-11_*650del n.1734-11_1750del n.1724-11_1740del | |
2 | g.47470964_47472110del | CA2499216048 | MSH2 | c.1662-1_1759+1048del c.1464-1_1561+1048del c.1662-24_*59+1048del c.*58-1_*155+1048del c.*202-1_*299+1048del c.*428-1_*525+1048del c.*634-1_*731+1048del n.1734-1_1831+1048del n.1724-1_1821+1048del | ClinVar |
2 | g.47470963_47471063del | CA2499216049 | MSH2 | c.1662-2_1759+1del c.1464-2_1561+1del c.1662-25_*59+1del c.*58-2_*155+1del c.*202-2_*299+1del c.*428-2_*525+1del c.*634-2_*731+1del n.1734-2_1831+1del n.1724-2_1821+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470964G>A | CA018892 | MSH2 | c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) c.1662-24G>A (n.1662-24G>A) c.*58-1G>A (n.*58-1G>A) c.*202-1G>A (n.*202-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) n.1734-1G>A n.1724-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470964G>C | CA346728030 | MSH2 | c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) c.1662-24G>C (n.1662-24G>C) c.*58-1G>C (n.*58-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) n.1734-1G>C n.1724-1G>C | dbSNP |
2 | g.47470964G= | CA2495870060 | MSH2 | c.1662-1G= (n.1662-1G=) c.1464-1G= (n.1464-1G=) c.1662-24G= (n.1662-24G=) c.*58-1G= (n.*58-1G=) c.*202-1G= (n.*202-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) c.*634-1G= (n.*634-1G=) n.1734-1G= n.1724-1G= | |
2 | g.47470964G>T | CA346728029 | MSH2 | c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) c.1662-24G>T (n.1662-24G>T) c.*58-1G>T (n.*58-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) n.1734-1G>T n.1724-1G>T | ClinVar |
2 | g.47470965C>A | CA346728031 | MSH2 | c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.1662-23C>A (n.1662-23C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1734C>A n.1724C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470965C= | CA2495870064 | MSH2 | c.1662C= (p.Ser554=) c.1464C= (p.Ser488=) c.1662-23C= (n.1662-23C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*634C= (n.*634C=) n.1734C= n.1724C= | |
2 | g.47470965C>G | CA346728032 | MSH2 | c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.1662-23C>G (n.1662-23C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1734C>G n.1724C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965C>T | CA018913 | MSH2 | c.1662C>T (p.Ser554=) c.1464C>T (p.Ser488=) c.1662-23C>T (n.1662-23C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1734C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470965_47470966delinsCA | CA2495870063 | MSH2 | c.1662_1663delinsCA (p.Ser554=) c.1464_1465delinsCA (p.Ser488=) c.1662-23_1662-22delinsCA (n.1662-23_1662-22delinsCA) c.*58_*59delinsCA (n.*58_*59delinsCA) c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*428_*429delinsCA (n.*428_*429delinsCA) c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) n.1734_1735delinsCA n.1724_1725delinsCA | |
2 | g.47470966A= | CA2495870079 | MSH2 | c.1663A= (p.Lys555=) c.1465A= (p.Lys489=) c.1662-22A= (n.1662-22A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1735A= n.1725A= | |
2 | g.47470966A>C | CA346728033 | MSH2 | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1662-22A>C (n.1662-22A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1735A>C n.1725A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470966A>G | CA346728034 | MSH2 | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1662-22A>G (n.1662-22A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1735A>G n.1725A>G | |
2 | g.47470966A>T | CA346728035 | MSH2 | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1662-22A>T (n.1662-22A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1735A>T n.1725A>T | dbSNP |
2 | g.47470968del | CA018919 | MSH2 | c.1665del (p.Lys555AsnfsTer2) c.1467del (p.Lys489AsnfsTer2) c.1662-20del (n.1662-20del) c.*61del (n.*61del) c.*205del (n.*205del) c.*431del (n.*431del) c.*637del (n.*637del) n.1737del n.1727del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470967A>C | CA346728036 | MSH2 | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1662-21A>C (n.1662-21A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1736A>C n.1726A>C | |
2 | g.47470967A>G | CA346728038 | MSH2 | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1662-21A>G (n.1662-21A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1736A>G n.1726A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470967A>T | CA346728037 | MSH2 | c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1662-21A>T (n.1662-21A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1736A>T n.1726A>T | |
2 | g.47470968A= | CA2495870083 | MSH2 | c.1665A= (p.Lys555=) c.1467A= (p.Lys489=) c.1662-20A= (n.1662-20A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*637A= (n.*637A=) n.1737A= n.1727A= | |
2 | g.47470968A>C | CA346728039 | MSH2 | c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1662-20A>C (n.1662-20A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1737A>C n.1727A>C | |
2 | g.47470968A>G | CA425965856 | MSH2 | c.1665A>G (p.Lys555=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1662-20A>G (n.1662-20A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1737A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470968A>T | CA346728040 | MSH2 | c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1662-20A>T (n.1662-20A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1737A>T n.1727A>T | |
2 | g.47470968_47470969delinsAT | CA2495870085 | MSH2 | c.1665_1666delinsAT (p.Lys555=) c.1467_1468delinsAT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-19delinsAT (n.1662-20_1662-19delinsAT) c.*61_*62delinsAT (n.*61_*62delinsAT) c.*205_*206delinsAT (n.*205_*206delinsAT) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.*637_*638delinsAT (n.*637_*638delinsAT) n.1737_1738delinsAT n.1727_1728delinsAT | |
2 | g.47470968_47470975delinsATTGACTT | CA2495870086 | MSH2 | c.1665_1672delinsATTGACTT (p.Lys555=) c.1467_1474delinsATTGACTT (p.Lys489=) c.1662-20_1662-13delinsATTGACTT (n.1662-20_1662-13delinsATTGACTT) c.*61_*68delinsATTGACTT (n.*61_*68delinsATTGACTT) c.*205_*212delinsATTGACTT (n.*205_*212delinsATTGACTT) c.*431_*438delinsATTGACTT (n.*431_*438delinsATTGACTT) c.*637_*644delinsATTGACTT (n.*637_*644delinsATTGACTT) n.1737_1744delinsATTGACTT n.1727_1734delinsATTGACTT | |
2 | g.47470969T>A | CA346728041 | MSH2 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1662-19T>A (n.1662-19T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1738T>A n.1728T>A | dbSNP |
2 | g.47470969T>C | CA018924 | MSH2 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1662-19T>C (n.1662-19T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1738T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470969T>G | CA346728042 | MSH2 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1662-19T>G (n.1662-19T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1738T>G n.1728T>G | |
2 | g.47470969T= | CA2495870091 | MSH2 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1468T= (p.Leu490=) c.1662-19T= (n.1662-19T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*638T= (n.*638T=) n.1738T= n.1728T= | |
2 | g.47470970dup | CA16610808 | MSH2 | c.1667dup (p.Leu556PhefsTer6) c.1469dup (p.Leu490PhefsTer6) c.1662-18dup (n.1662-18dup) c.*63dup (n.*63dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*433dup (n.*433dup) c.*639dup (n.*639dup) n.1739dup n.1729dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970del | CA018935 | MSH2 | c.1667del (p.Leu556Ter) c.1469del (p.Leu490Ter) c.1662-18del (n.1662-18del) c.*63del (n.*63del) c.*207del (n.*207del) c.*433del (n.*433del) c.*639del (n.*639del) n.1739del n.1729del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470975del | CA16617586 | MSH2 | c.1666_1672del (p.Thr557Ter) c.1468_1474del (p.Thr491Ter) c.1662-19_1662-13del (n.1662-19_1662-13del) c.*62_*68del (n.*62_*68del) c.*206_*212del (n.*206_*212del) c.*432_*438del (n.*432_*438del) c.*638_*644del (n.*638_*644del) n.1738_1744del n.1728_1734del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470969_47470970insA | CA2586969223 | MSH2 | c.1666_1667insA (p.Leu556TyrfsTer6) c.1468_1469insA (p.Leu490TyrfsTer6) c.1662-19_1662-18insA (n.1662-19_1662-18insA) c.*62_*63insA (n.*62_*63insA) c.*206_*207insA (n.*206_*207insA) c.*432_*433insA (n.*432_*433insA) c.*638_*639insA (n.*638_*639insA) n.1738_1739insA n.1728_1729insA | |
2 | g.47470970T>A | CA346728043 | MSH2 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1662-18T>A (n.1662-18T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1739T>A n.1729T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T>C | CA018940 | MSH2 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1739T>C n.1729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470970T>G | CA346728044 | MSH2 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1662-18T>G (n.1662-18T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1739T>G n.1729T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470970T= | CA2495870099 | MSH2 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1469T= (p.Leu490=) c.1662-18T= (n.1662-18T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1739T= n.1729T= | |
2 | g.47470970_47470971delinsTG | CA2495870098 | MSH2 | c.1667_1668delinsTG (p.Leu556=) c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.1662-18_1662-17delinsTG (n.1662-18_1662-17delinsTG) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) c.*207_*208delinsTG (n.*207_*208delinsTG) c.*433_*434delinsTG (n.*433_*434delinsTG) c.*639_*640delinsTG (n.*639_*640delinsTG) n.1739_1740delinsTG n.1729_1730delinsTG | |
2 | g.47470970_47470971insA | CA018930 | MSH2 | c.1667_1668insA (p.Thr557AspfsTer5) c.1469_1470insA (p.Thr491AspfsTer5) c.1662-18_1662-17insA (n.1662-18_1662-17insA) c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) c.*433_*434insA (n.*433_*434insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) n.1739_1740insA n.1729_1730insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971del | CA46690820 | MSH2 | c.1668del (p.Thr557LeufsTer3) c.1470del (p.Thr491LeufsTer3) c.1662-17del (n.1662-17del) c.*64del (n.*64del) c.*208del (n.*208del) c.*434del (n.*434del) c.*640del (n.*640del) n.1740del n.1730del | dbSNP |
2 | g.47470971G>A | CA425965863 | MSH2 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1662-17G>A (n.1662-17G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1740G>A n.1730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470971G>C | CA346728045 | MSH2 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1662-17G>C (n.1662-17G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1740G>C n.1730G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47470971G= | CA2495870111 | MSH2 | c.1668G= (p.Leu556=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1662-17G= (n.1662-17G=) c.*64G= (n.*64G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1740G= n.1730G= | |
2 | g.47470971G>T | CA346728046 | MSH2 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1662-17G>T (n.1662-17G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1740G>T n.1730G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470972A= | CA2495870117 | MSH2 | c.1669A= (p.Thr557=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1662-16A= (n.1662-16A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1741A= n.1731A= |