Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47470591_47478986del | CA331343 | MSH2 | c.1662-374_2458+467del c.1464-374_2260+467del c.1662-397_*758+467del c.*58-374_*854+467del c.*202-374_*998+467del c.*428-374_*1224+467del c.*634-374_*1430+467del c.1662-374_*24+467del n.1734-374_2530+467del n.1724-374_2520+467del | ClinVar |
2 | g.47470834_47470874del | CA2658947793 | MSH2 | c.1662-131_1662-91del (n.1662-131_1662-91del) c.1464-131_1464-91del (n.1464-131_1464-91del) c.1662-154_1662-114del (n.1662-154_1662-114del) c.*58-131_*58-91del (n.*58-131_*58-91del) c.*202-131_*202-91del (n.*202-131_*202-91del) c.*428-131_*428-91del (n.*428-131_*428-91del) c.*634-131_*634-91del (n.*634-131_*634-91del) n.1734-131_1734-91del n.1724-131_1724-91del | gnomAD v4 |
2 | g.47470870G>A | CA2658947817 | MSH2 | c.1662-95G>A (n.1662-95G>A) c.1464-95G>A (n.1464-95G>A) c.1662-118G>A (n.1662-118G>A) c.*58-95G>A (n.*58-95G>A) c.*202-95G>A (n.*202-95G>A) c.*428-95G>A (n.*428-95G>A) c.*634-95G>A (n.*634-95G>A) n.1734-95G>A n.1724-95G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470870G>T | CA2658947818 | MSH2 | c.1662-95G>T (n.1662-95G>T) c.1464-95G>T (n.1464-95G>T) c.1662-118G>T (n.1662-118G>T) c.*58-95G>T (n.*58-95G>T) c.*202-95G>T (n.*202-95G>T) c.*428-95G>T (n.*428-95G>T) c.*634-95G>T (n.*634-95G>T) n.1734-95G>T n.1724-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470871T>C | CA2658947819 | MSH2 | c.1662-94T>C (n.1662-94T>C) c.1464-94T>C (n.1464-94T>C) c.1662-117T>C (n.1662-117T>C) c.*58-94T>C (n.*58-94T>C) c.*202-94T>C (n.*202-94T>C) c.*428-94T>C (n.*428-94T>C) c.*634-94T>C (n.*634-94T>C) n.1734-94T>C n.1724-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470872T>G | CA46690551 | MSH2 | c.1662-93T>G (n.1662-93T>G) c.1464-93T>G (n.1464-93T>G) c.1662-116T>G (n.1662-116T>G) c.*58-93T>G (n.*58-93T>G) c.*202-93T>G (n.*202-93T>G) c.*428-93T>G (n.*428-93T>G) c.*634-93T>G (n.*634-93T>G) n.1734-93T>G n.1724-93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470872T= | CA2495869940 | MSH2 | c.1662-93T= (n.1662-93T=) c.1464-93T= (n.1464-93T=) c.1662-116T= (n.1662-116T=) c.*58-93T= (n.*58-93T=) c.*202-93T= (n.*202-93T=) c.*428-93T= (n.*428-93T=) c.*634-93T= (n.*634-93T=) n.1734-93T= n.1724-93T= | |
2 | g.47470873T>G | CA2495869942 | MSH2 | c.1662-92T>G (n.1662-92T>G) c.1464-92T>G (n.1464-92T>G) c.1662-115T>G (n.1662-115T>G) c.*58-92T>G (n.*58-92T>G) c.*202-92T>G (n.*202-92T>G) c.*428-92T>G (n.*428-92T>G) c.*634-92T>G (n.*634-92T>G) n.1734-92T>G n.1724-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470873T= | CA2495869941 | MSH2 | c.1662-92T= (n.1662-92T=) c.1464-92T= (n.1464-92T=) c.1662-115T= (n.1662-115T=) c.*58-92T= (n.*58-92T=) c.*202-92T= (n.*202-92T=) c.*428-92T= (n.*428-92T=) c.*634-92T= (n.*634-92T=) n.1734-92T= n.1724-92T= | |
2 | g.47470874C= | CA2495869943 | MSH2 | c.1662-91C= (n.1662-91C=) c.1464-91C= (n.1464-91C=) c.1662-114C= (n.1662-114C=) c.*58-91C= (n.*58-91C=) c.*202-91C= (n.*202-91C=) c.*428-91C= (n.*428-91C=) c.*634-91C= (n.*634-91C=) n.1734-91C= n.1724-91C= | |
2 | g.47470874C>T | CA2495869944 | MSH2 | c.1662-91C>T (n.1662-91C>T) c.1464-91C>T (n.1464-91C>T) c.1662-114C>T (n.1662-114C>T) c.*58-91C>T (n.*58-91C>T) c.*202-91C>T (n.*202-91C>T) c.*428-91C>T (n.*428-91C>T) c.*634-91C>T (n.*634-91C>T) n.1734-91C>T n.1724-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470875A= | CA2495869945 | MSH2 | c.1662-90A= (n.1662-90A=) c.1464-90A= (n.1464-90A=) c.1662-113A= (n.1662-113A=) c.*58-90A= (n.*58-90A=) c.*202-90A= (n.*202-90A=) c.*428-90A= (n.*428-90A=) c.*634-90A= (n.*634-90A=) n.1734-90A= n.1724-90A= | |
2 | g.47470875A>G | CA46690570 | MSH2 | c.1662-90A>G (n.1662-90A>G) c.1464-90A>G (n.1464-90A>G) c.1662-113A>G (n.1662-113A>G) c.*58-90A>G (n.*58-90A>G) c.*202-90A>G (n.*202-90A>G) c.*428-90A>G (n.*428-90A>G) c.*634-90A>G (n.*634-90A>G) n.1734-90A>G n.1724-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470877A= | CA2495869946 | MSH2 | c.1662-88A= (n.1662-88A=) c.1464-88A= (n.1464-88A=) c.1662-111A= (n.1662-111A=) c.*58-88A= (n.*58-88A=) c.*202-88A= (n.*202-88A=) c.*428-88A= (n.*428-88A=) c.*634-88A= (n.*634-88A=) n.1734-88A= n.1724-88A= | |
2 | g.47470877A>G | CA46690572 | MSH2 | c.1662-88A>G (n.1662-88A>G) c.1464-88A>G (n.1464-88A>G) c.1662-111A>G (n.1662-111A>G) c.*58-88A>G (n.*58-88A>G) c.*202-88A>G (n.*202-88A>G) c.*428-88A>G (n.*428-88A>G) c.*634-88A>G (n.*634-88A>G) n.1734-88A>G n.1724-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470878G>T | CA2658947820 | MSH2 | c.1662-87G>T (n.1662-87G>T) c.1464-87G>T (n.1464-87G>T) c.1662-110G>T (n.1662-110G>T) c.*58-87G>T (n.*58-87G>T) c.*202-87G>T (n.*202-87G>T) c.*428-87G>T (n.*428-87G>T) c.*634-87G>T (n.*634-87G>T) n.1734-87G>T n.1724-87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470879G>A | CA2495869948 | MSH2 | c.1662-86G>A (n.1662-86G>A) c.1464-86G>A (n.1464-86G>A) c.1662-109G>A (n.1662-109G>A) c.*58-86G>A (n.*58-86G>A) c.*202-86G>A (n.*202-86G>A) c.*428-86G>A (n.*428-86G>A) c.*634-86G>A (n.*634-86G>A) n.1734-86G>A n.1724-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470879G>C | CA769427540 | MSH2 | c.1662-86G>C (n.1662-86G>C) c.1464-86G>C (n.1464-86G>C) c.1662-109G>C (n.1662-109G>C) c.*58-86G>C (n.*58-86G>C) c.*202-86G>C (n.*202-86G>C) c.*428-86G>C (n.*428-86G>C) c.*634-86G>C (n.*634-86G>C) n.1734-86G>C n.1724-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470879G= | CA2495869947 | MSH2 | c.1662-86G= (n.1662-86G=) c.1464-86G= (n.1464-86G=) c.1662-109G= (n.1662-109G=) c.*58-86G= (n.*58-86G=) c.*202-86G= (n.*202-86G=) c.*428-86G= (n.*428-86G=) c.*634-86G= (n.*634-86G=) n.1734-86G= n.1724-86G= | |
2 | g.47470879G>T | CA769427541 | MSH2 | c.1662-86G>T (n.1662-86G>T) c.1464-86G>T (n.1464-86G>T) c.1662-109G>T (n.1662-109G>T) c.*58-86G>T (n.*58-86G>T) c.*202-86G>T (n.*202-86G>T) c.*428-86G>T (n.*428-86G>T) c.*634-86G>T (n.*634-86G>T) n.1734-86G>T n.1724-86G>T | dbSNP |
2 | g.47470880A= | CA2495869950 | MSH2 | c.1662-85A= (n.1662-85A=) c.1464-85A= (n.1464-85A=) c.1662-108A= (n.1662-108A=) c.*58-85A= (n.*58-85A=) c.*202-85A= (n.*202-85A=) c.*428-85A= (n.*428-85A=) c.*634-85A= (n.*634-85A=) n.1734-85A= n.1724-85A= | |
2 | g.47470880A>G | CA46690581 | MSH2 | c.1662-85A>G (n.1662-85A>G) c.1464-85A>G (n.1464-85A>G) c.1662-108A>G (n.1662-108A>G) c.*58-85A>G (n.*58-85A>G) c.*202-85A>G (n.*202-85A>G) c.*428-85A>G (n.*428-85A>G) c.*634-85A>G (n.*634-85A>G) n.1734-85A>G n.1724-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470880A>T | CA2658947821 | MSH2 | c.1662-85A>T (n.1662-85A>T) c.1464-85A>T (n.1464-85A>T) c.1662-108A>T (n.1662-108A>T) c.*58-85A>T (n.*58-85A>T) c.*202-85A>T (n.*202-85A>T) c.*428-85A>T (n.*428-85A>T) c.*634-85A>T (n.*634-85A>T) n.1734-85A>T n.1724-85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470881T>C | CA2658947822 | MSH2 | c.1662-84T>C (n.1662-84T>C) c.1464-84T>C (n.1464-84T>C) c.1662-107T>C (n.1662-107T>C) c.*58-84T>C (n.*58-84T>C) c.*202-84T>C (n.*202-84T>C) c.*428-84T>C (n.*428-84T>C) c.*634-84T>C (n.*634-84T>C) n.1734-84T>C n.1724-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470882A= | CA2495869951 | MSH2 | c.1662-83A= (n.1662-83A=) c.1464-83A= (n.1464-83A=) c.1662-106A= (n.1662-106A=) c.*58-83A= (n.*58-83A=) c.*202-83A= (n.*202-83A=) c.*428-83A= (n.*428-83A=) c.*634-83A= (n.*634-83A=) n.1734-83A= n.1724-83A= | |
2 | g.47470882A>G | CA46690592 | MSH2 | c.1662-83A>G (n.1662-83A>G) c.1464-83A>G (n.1464-83A>G) c.1662-106A>G (n.1662-106A>G) c.*58-83A>G (n.*58-83A>G) c.*202-83A>G (n.*202-83A>G) c.*428-83A>G (n.*428-83A>G) c.*634-83A>G (n.*634-83A>G) n.1734-83A>G n.1724-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470883C>A | CA2658947823 | MSH2 | c.1662-82C>A (n.1662-82C>A) c.1464-82C>A (n.1464-82C>A) c.1662-105C>A (n.1662-105C>A) c.*58-82C>A (n.*58-82C>A) c.*202-82C>A (n.*202-82C>A) c.*428-82C>A (n.*428-82C>A) c.*634-82C>A (n.*634-82C>A) n.1734-82C>A n.1724-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470883C= | CA2495869952 | MSH2 | c.1662-82C= (n.1662-82C=) c.1464-82C= (n.1464-82C=) c.1662-105C= (n.1662-105C=) c.*58-82C= (n.*58-82C=) c.*202-82C= (n.*202-82C=) c.*428-82C= (n.*428-82C=) c.*634-82C= (n.*634-82C=) n.1734-82C= n.1724-82C= | |
2 | g.47470883C>G | CA1030267708 | MSH2 | c.1662-82C>G (n.1662-82C>G) c.1464-82C>G (n.1464-82C>G) c.1662-105C>G (n.1662-105C>G) c.*58-82C>G (n.*58-82C>G) c.*202-82C>G (n.*202-82C>G) c.*428-82C>G (n.*428-82C>G) c.*634-82C>G (n.*634-82C>G) n.1734-82C>G n.1724-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470883C>T | CA2576960989 | MSH2 | c.1662-82C>T (n.1662-82C>T) c.1464-82C>T (n.1464-82C>T) c.1662-105C>T (n.1662-105C>T) c.*58-82C>T (n.*58-82C>T) c.*202-82C>T (n.*202-82C>T) c.*428-82C>T (n.*428-82C>T) c.*634-82C>T (n.*634-82C>T) n.1734-82C>T n.1724-82C>T | |
2 | g.47470885T>C | CA769427546 | MSH2 | c.1662-80T>C (n.1662-80T>C) c.1464-80T>C (n.1464-80T>C) c.1662-103T>C (n.1662-103T>C) c.*58-80T>C (n.*58-80T>C) c.*202-80T>C (n.*202-80T>C) c.*428-80T>C (n.*428-80T>C) c.*634-80T>C (n.*634-80T>C) n.1734-80T>C n.1724-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470885T= | CA2495869953 | MSH2 | c.1662-80T= (n.1662-80T=) c.1464-80T= (n.1464-80T=) c.1662-103T= (n.1662-103T=) c.*58-80T= (n.*58-80T=) c.*202-80T= (n.*202-80T=) c.*428-80T= (n.*428-80T=) c.*634-80T= (n.*634-80T=) n.1734-80T= n.1724-80T= | |
2 | g.47470886T>C | CA2658947824 | MSH2 | c.1662-79T>C (n.1662-79T>C) c.1464-79T>C (n.1464-79T>C) c.1662-102T>C (n.1662-102T>C) c.*58-79T>C (n.*58-79T>C) c.*202-79T>C (n.*202-79T>C) c.*428-79T>C (n.*428-79T>C) c.*634-79T>C (n.*634-79T>C) n.1734-79T>C n.1724-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47470886T>G | CA2576960990 | MSH2 | c.1662-79T>G (n.1662-79T>G) c.1464-79T>G (n.1464-79T>G) c.1662-102T>G (n.1662-102T>G) c.*58-79T>G (n.*58-79T>G) c.*202-79T>G (n.*202-79T>G) c.*428-79T>G (n.*428-79T>G) c.*634-79T>G (n.*634-79T>G) n.1734-79T>G n.1724-79T>G | |
2 | g.47470887G>C | CA2495869956 | MSH2 | c.1662-78G>C (n.1662-78G>C) c.1464-78G>C (n.1464-78G>C) c.1662-101G>C (n.1662-101G>C) c.*58-78G>C (n.*58-78G>C) c.*202-78G>C (n.*202-78G>C) c.*428-78G>C (n.*428-78G>C) c.*634-78G>C (n.*634-78G>C) n.1734-78G>C n.1724-78G>C | dbSNP |
2 | g.47470887G= | CA2495869955 | MSH2 | c.1662-78G= (n.1662-78G=) c.1464-78G= (n.1464-78G=) c.1662-101G= (n.1662-101G=) c.*58-78G= (n.*58-78G=) c.*202-78G= (n.*202-78G=) c.*428-78G= (n.*428-78G=) c.*634-78G= (n.*634-78G=) n.1734-78G= n.1724-78G= | |
2 | g.47470887G>T | CA2658947825 | MSH2 | c.1662-78G>T (n.1662-78G>T) c.1464-78G>T (n.1464-78G>T) c.1662-101G>T (n.1662-101G>T) c.*58-78G>T (n.*58-78G>T) c.*202-78G>T (n.*202-78G>T) c.*428-78G>T (n.*428-78G>T) c.*634-78G>T (n.*634-78G>T) n.1734-78G>T n.1724-78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470888G>C | CA46690602 | MSH2 | c.1662-77G>C (n.1662-77G>C) c.1464-77G>C (n.1464-77G>C) c.1662-100G>C (n.1662-100G>C) c.*58-77G>C (n.*58-77G>C) c.*202-77G>C (n.*202-77G>C) c.*428-77G>C (n.*428-77G>C) c.*634-77G>C (n.*634-77G>C) n.1734-77G>C n.1724-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470888G= | CA2495869957 | MSH2 | c.1662-77G= (n.1662-77G=) c.1464-77G= (n.1464-77G=) c.1662-100G= (n.1662-100G=) c.*58-77G= (n.*58-77G=) c.*202-77G= (n.*202-77G=) c.*428-77G= (n.*428-77G=) c.*634-77G= (n.*634-77G=) n.1734-77G= n.1724-77G= | |
2 | g.47470888G>T | CA2658947826 | MSH2 | c.1662-77G>T (n.1662-77G>T) c.1464-77G>T (n.1464-77G>T) c.1662-100G>T (n.1662-100G>T) c.*58-77G>T (n.*58-77G>T) c.*202-77G>T (n.*202-77G>T) c.*428-77G>T (n.*428-77G>T) c.*634-77G>T (n.*634-77G>T) n.1734-77G>T n.1724-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470889A>G | CA2658947827 | MSH2 | c.1662-76A>G (n.1662-76A>G) c.1464-76A>G (n.1464-76A>G) c.1662-99A>G (n.1662-99A>G) c.*58-76A>G (n.*58-76A>G) c.*202-76A>G (n.*202-76A>G) c.*428-76A>G (n.*428-76A>G) c.*634-76A>G (n.*634-76A>G) n.1734-76A>G n.1724-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47470890T>A | CA2658947828 | MSH2 | c.1662-75T>A (n.1662-75T>A) c.1464-75T>A (n.1464-75T>A) c.1662-98T>A (n.1662-98T>A) c.*58-75T>A (n.*58-75T>A) c.*202-75T>A (n.*202-75T>A) c.*428-75T>A (n.*428-75T>A) c.*634-75T>A (n.*634-75T>A) n.1734-75T>A n.1724-75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470891A= | CA2495869958 | MSH2 | c.1662-74A= (n.1662-74A=) c.1464-74A= (n.1464-74A=) c.1662-97A= (n.1662-97A=) c.*58-74A= (n.*58-74A=) c.*202-74A= (n.*202-74A=) c.*428-74A= (n.*428-74A=) c.*634-74A= (n.*634-74A=) n.1734-74A= n.1724-74A= | |
2 | g.47470891A>G | CA46690607 | MSH2 | c.1662-74A>G (n.1662-74A>G) c.1464-74A>G (n.1464-74A>G) c.1662-97A>G (n.1662-97A>G) c.*58-74A>G (n.*58-74A>G) c.*202-74A>G (n.*202-74A>G) c.*428-74A>G (n.*428-74A>G) c.*634-74A>G (n.*634-74A>G) n.1734-74A>G n.1724-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47470892T>C | CA2749798596 | MSH2 | c.1662-73T>C (n.1662-73T>C) c.1464-73T>C (n.1464-73T>C) c.1662-96T>C (n.1662-96T>C) c.*58-73T>C (n.*58-73T>C) c.*202-73T>C (n.*202-73T>C) c.*428-73T>C (n.*428-73T>C) c.*634-73T>C (n.*634-73T>C) n.1734-73T>C n.1724-73T>C | |
2 | g.47470897C>A | CA2576960991 | MSH2 | c.1662-68C>A (n.1662-68C>A) c.1464-68C>A (n.1464-68C>A) c.1662-91C>A (n.1662-91C>A) c.*58-68C>A (n.*58-68C>A) c.*202-68C>A (n.*202-68C>A) c.*428-68C>A (n.*428-68C>A) c.*634-68C>A (n.*634-68C>A) n.1734-68C>A n.1724-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47470897C>T | CA2658947829 | MSH2 | c.1662-68C>T (n.1662-68C>T) c.1464-68C>T (n.1464-68C>T) c.1662-91C>T (n.1662-91C>T) c.*58-68C>T (n.*58-68C>T) c.*202-68C>T (n.*202-68C>T) c.*428-68C>T (n.*428-68C>T) c.*634-68C>T (n.*634-68C>T) n.1734-68C>T n.1724-68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47470898A= | CA2495869959 | MSH2 | c.1662-67A= (n.1662-67A=) c.1464-67A= (n.1464-67A=) c.1662-90A= (n.1662-90A=) c.*58-67A= (n.*58-67A=) c.*202-67A= (n.*202-67A=) c.*428-67A= (n.*428-67A=) c.*634-67A= (n.*634-67A=) n.1734-67A= n.1724-67A= | |
2 | g.47470898A>T | CA2495869960 | MSH2 | c.1662-67A>T (n.1662-67A>T) c.1464-67A>T (n.1464-67A>T) c.1662-90A>T (n.1662-90A>T) c.*58-67A>T (n.*58-67A>T) c.*202-67A>T (n.*202-67A>T) c.*428-67A>T (n.*428-67A>T) c.*634-67A>T (n.*634-67A>T) n.1734-67A>T n.1724-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47470899C>A | CA2576960992 | MSH2 | c.1662-66C>A (n.1662-66C>A) c.1464-66C>A (n.1464-66C>A) c.1662-89C>A (n.1662-89C>A) c.*58-66C>A (n.*58-66C>A) c.*202-66C>A (n.*202-66C>A) c.*428-66C>A (n.*428-66C>A) c.*634-66C>A (n.*634-66C>A) n.1734-66C>A n.1724-66C>A | gnomAD v4 |