Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47466773_47466774delinsAG	CA2495867342	MSH2	c.1626_1627delinsAG (p.Val542=) c.1428_1429delinsAG (p.Val476=) c.22_23delinsAG (n.22_23delinsAG) c.166_167delinsAG (n.166_167delinsAG) c.392_393delinsAG (n.392_393delinsAG) c.598_599delinsAG (n.598_599delinsAG) n.1698_1699delinsAG n.1688_1689delinsAG
2	g.47466774del	CA018756	MSH2	c.1627del (p.Asp543IlefsTer14) c.1429del (p.Asp477IlefsTer14) c.1627del (p.Asp543IlefsTer?) c.23del (n.23del) c.167del (n.167del) c.393del (n.393del) c.599del (n.599del) n.1699del n.1689del	ClinVar dbSNP
2	g.47466774G>A	CA346727948	MSH2	c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.23G>A (n.23G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.599G>A (n.599G>A) n.1699G>A n.1689G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47466774G>C	CA346727949	MSH2	c.1627G>C (p.Asp543His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.23G>C (n.23G>C) c.167G>C (n.167G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.599G>C (n.599G>C) n.1699G>C n.1689G>C	dbSNP
2	g.47466774G>T	CA346727950	MSH2	c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.23G>T (n.23G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.599G>T (n.599G>T) n.1699G>T n.1689G>T
2	g.47466775A>C	CA346727951	MSH2	c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.24A>C (n.24A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.600A>C (n.600A>C) n.1700A>C n.1690A>C	ClinVar
2	g.47466775A>G	CA346727952	MSH2	c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.24A>G (n.24A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.600A>G (n.600A>G) n.1700A>G n.1690A>G	ClinVar
2	g.47466775A>T	CA346727953	MSH2	c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.24A>T (n.24A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.600A>T (n.600A>T) n.1700A>T n.1690A>T	dbSNP
2	g.47466776T>A	CA346727954	MSH2	c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.25T>A (n.25T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.601T>A (n.601T>A) n.1701T>A n.1691T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47466776T>C	CA425965623	MSH2	c.1629T>C (p.Asp543=) c.1431T>C (p.Asp477=) c.25T>C (n.25T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.601T>C (n.601T>C) n.1701T>C n.1691T>C
2	g.47466776T>G	CA346727955	MSH2	c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.25T>G (n.25T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.601T>G (n.601T>G) n.1701T>G n.1691T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466776T=	CA2495867344	MSH2	c.1629T= (p.Asp543=) c.1431T= (p.Asp477=) c.25T= (n.25T=) c.169T= (n.169T=) c.395T= (n.395T=) c.601T= (n.601T=) n.1701T= n.1691T=
2	g.47466777A>C	CA346727956	MSH2	c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.26A>C (n.26A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.602A>C (n.602A>C) n.1702A>C n.1692A>C	dbSNP
2	g.47466777A>G	CA346727957	MSH2	c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.26A>G (n.26A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.1702A>G n.1692A>G	gnomAD v4
2	g.47466777A>T	CA346727958	MSH2	c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.26A>T (n.26A>T) c.170A>T (n.170A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.602A>T (n.602A>T) n.1702A>T n.1692A>T	dbSNP
2	g.47466778T>A	CA346727960	MSH2	c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.27T>A (n.27T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.603T>A (n.603T>A) n.1703T>A n.1693T>A
2	g.47466778T>C	CA018761	MSH2	c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.27T>C (n.27T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.603T>C (n.603T>C) n.1703T>C n.1693T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466778T>G	CA346727959	MSH2	c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.27T>G (n.27T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.603T>G (n.603T>G) n.1703T>G n.1693T>G
2	g.47466778T=	CA2495867345	MSH2	c.1631T= (p.Ile544=) c.1433T= (p.Ile478=) c.27T= (n.27T=) c.171T= (n.171T=) c.397T= (n.397T=) c.603T= (n.603T=) n.1703T= n.1693T=
2	g.47466779C>A	CA425965624	MSH2	c.1632C>A (p.Ile544=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.28C>A (n.28C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.604C>A (n.604C>A) n.1704C>A n.1694C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47466779C=	CA2495867346	MSH2	c.1632C= (p.Ile544=) c.1434C= (p.Ile478=) c.28C= (n.28C=) c.172C= (n.172C=) c.398C= (n.398C=) c.604C= (n.604C=) n.1704C= n.1694C=
2	g.47466779C>G	CA346727961	MSH2	c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.28C>G (n.28C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.604C>G (n.604C>G) n.1704C>G n.1694C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466779C>T	CA029847	MSH2	c.1632C>T (p.Ile544=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.28C>T (n.28C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.604C>T (n.604C>T) n.1704C>T n.1694C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466780C>A	CA346727962	MSH2	c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.29C>A (n.29C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.399C>A (n.399C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.1705C>A n.1695C>A	dbSNP
2	g.47466780C=	CA2495867347	MSH2	c.1633C= (p.Gln545=) c.1435C= (p.Gln479=) c.29C= (n.29C=) c.173C= (n.173C=) c.399C= (n.399C=) c.605C= (n.605C=) n.1705C= n.1695C=
2	g.47466780C>G	CA346727963	MSH2	c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.29C>G (n.29C>G) c.173C>G (n.173C>G) c.399C>G (n.399C>G) c.605C>G (n.605C>G) n.1705C>G n.1695C>G	dbSNP
2	g.47466780C>T	CA346727964	MSH2	c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.29C>T (n.29C>T) c.173C>T (n.173C>T) c.399C>T (n.399C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.1705C>T n.1695C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47466781A>C	CA346727965	MSH2	c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.30A>C (n.30A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.1706A>C n.1696A>C
2	g.47466781A>G	CA346727966	MSH2	c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.30A>G (n.30A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.1706A>G n.1696A>G
2	g.47466781A>T	CA346727967	MSH2	c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.30A>T (n.30A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.1706A>T n.1696A>T	dbSNP
2	g.47466782_47466783dup	CA2586969214	MSH2	c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer12) c.1437_1438dup (p.Lys480ArgfsTer12) c.1635_1636dup (p.Lys546ArgfsTer?) c.31_32dup (n.31_32dup) c.175_176dup (n.175_176dup) c.401_402dup (n.401_402dup) c.607_608dup (n.607_608dup) n.1707_1708dup n.1697_1698dup
2	g.47466782G>A	CA425965626	MSH2	c.1635G>A (p.Gln545=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.31G>A (n.31G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.607G>A (n.607G>A) n.1707G>A n.1697G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466782G>C	CA346727968	MSH2	c.1635G>C (p.Gln545His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.31G>C (n.31G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.607G>C (n.607G>C) n.1707G>C n.1697G>C	dbSNP
2	g.47466782G=	CA2495867348	MSH2	c.1635G= (p.Gln545=) c.1437G= (p.Gln479=) c.31G= (n.31G=) c.175G= (n.175G=) c.401G= (n.401G=) c.607G= (n.607G=) n.1707G= n.1697G=
2	g.47466782G>T	CA346727969	MSH2	c.1635G>T (p.Gln545His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.31G>T (n.31G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.1707G>T n.1697G>T	ClinVar dbSNP
2	g.47466783A=	CA2495867349	MSH2	c.1636A= (p.Lys546=) c.1438A= (p.Lys480=) c.32A= (n.32A=) c.176A= (n.176A=) c.402A= (n.402A=) c.608A= (n.608A=) n.1708A= n.1698A=
2	g.47466783A>C	CA346727970	MSH2	c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.32A>C (n.32A>C) c.176A>C (n.176A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.608A>C (n.608A>C) n.1708A>C n.1698A>C
2	g.47466783A>G	CA346727971	MSH2	c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.32A>G (n.32A>G) c.176A>G (n.176A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.608A>G (n.608A>G) n.1708A>G n.1698A>G	ClinVar
2	g.47466783A>T	CA346727972	MSH2	c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.32A>T (n.32A>T) c.176A>T (n.176A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.608A>T (n.608A>T) n.1708A>T n.1698A>T	ClinVar
2	g.47466784dup	CA658795780	MSH2	c.1637dup (p.Asn547GlufsTer4) c.1439dup (p.Asn481GlufsTer4) c.33dup (n.33dup) c.177dup (n.177dup) c.403dup (n.403dup) c.609dup (n.609dup) n.1709dup n.1699dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466783_47466784dup	CA532705229	MSH2	c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1438_1439dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1636_1637dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.32_33dup (n.32_33dup) c.176_177dup (n.176_177dup) c.402_403dup (n.402_403dup) c.608_609dup (n.608_609dup) n.1708_1709dup n.1698_1699dup	gnomAD v2
2	g.47466784A=	CA2495867350	MSH2	c.1637A= (p.Lys546=) c.1439A= (p.Lys480=) c.33A= (n.33A=) c.177A= (n.177A=) c.403A= (n.403A=) c.609A= (n.609A=) n.1709A= n.1699A=
2	g.47466784A>C	CA346727973	MSH2	c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.33A>C (n.33A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.609A>C (n.609A>C) n.1709A>C n.1699A>C
2	g.47466784A>G	CA346727974	MSH2	c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.33A>G (n.33A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.609A>G (n.609A>G) n.1709A>G n.1699A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466784A>T	CA346727975	MSH2	c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.33A>T (n.33A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.609A>T (n.609A>T) n.1709A>T n.1699A>T
2	g.47466785_47466786dup	CA018769	MSH2	c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer11) c.1440_1441dup (p.Asn481ArgfsTer11) c.1638_1639dup (p.Asn547ArgfsTer?) c.34_35dup (n.34_35dup) c.178_179dup (n.178_179dup) c.404_405dup (n.404_405dup) c.610_611dup (n.610_611dup) n.1710_1711dup n.1700_1701dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466784_47466788del	CA2580066748	MSH2	c.1637_1641del (p.Lys546ArgfsTer3) c.1439_1443del (p.Lys480ArgfsTer3) c.33_37del (n.33_37del) c.177_181del (n.177_181del) c.403_407del (n.403_407del) c.609_613del (n.609_613del) n.1709_1713del n.1699_1703del	ClinVar
2	g.47466785G>A	CA029869	MSH2	c.1638G>A (p.Lys546=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.34G>A (n.34G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.610G>A (n.610G>A) n.1710G>A n.1700G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466785G>C	CA10582016	MSH2	c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.34G>C (n.34G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.610G>C (n.610G>C) n.1710G>C n.1700G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47466785G=	CA2495867351	MSH2	c.1638G= (p.Lys546=) c.1440G= (p.Lys480=) c.34G= (n.34G=) c.178G= (n.178G=) c.404G= (n.404G=) c.610G= (n.610G=) n.1710G= n.1700G=

Number of alleles fetched