Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47466713_47466765del	CA2586969204	MSH2	c.1566_1618del (p.Tyr522Ter) c.1368_1420del (p.Tyr456Ter) c.1566_14del c.106_158del (n.106_158del) c.332_384del (n.332_384del) c.538_590del (n.538_*590del) n.1638_1690del n.1628_1680del
2	g.47466715_47466717del	CA2739274366	MSH2	c.1568_1570del (p.Phe523_Arg524delinsCys) c.1370_1372del (p.Phe457_Arg458delinsCys) c.108_110del (n.108_110del) c.334_336del (n.334_336del) c.540_542del (n.540_542del) n.1640_1642del n.1630_1632del	ClinVar
2	g.47466716_47466717delinsTC	CA2495867294	MSH2	c.1569_1570delinsTC (p.Phe523=) c.1371_1372delinsTC (p.Phe457=) c.109_110delinsTC (n.109_110delinsTC) c.335_336delinsTC (n.335_336delinsTC) c.541_542delinsTC (n.541_542delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1631_1632delinsTC
2	g.47466717del	CA16617583	MSH2	c.1570del (p.Arg524ValfsTer2) c.1372del (p.Arg458ValfsTer2) c.110del (n.110del) c.336del (n.336del) c.542del (n.542del) n.1642del n.1632del	ClinVar dbSNP
2	g.47466717C>A	CA346727824	MSH2	c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.110C>A (n.110C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.1642C>A n.1632C>A	dbSNP
2	g.47466717C=	CA2495867295	MSH2	c.1570C= (p.Arg524=) c.1372C= (p.Arg458=) c.110C= (n.110C=) c.336C= (n.336C=) c.542C= (n.542C=) n.1642C= n.1632C=
2	g.47466717C>G	CA346727825	MSH2	c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.110C>G (n.110C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.1642C>G n.1632C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466717C>T	CA029597	MSH2	c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.110C>T (n.110C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.1642C>T n.1632C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466718del	CA1139768715	MSH2	c.1571del (p.Arg524LeufsTer2) c.1373del (p.Arg458LeufsTer2) c.111del (n.111del) c.337del (n.337del) c.543del (n.543del) n.1643del n.1633del
2	g.47466718G>A	CA018637	MSH2	c.1571G>A (p.Arg524His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.111G>A (n.111G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.1643G>A n.1633G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466718G>C	CA018643	MSH2	c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.111G>C (n.111G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.1643G>C n.1633G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47466718G=	CA2495867296	MSH2	c.1571G= (p.Arg524=) c.1373G= (p.Arg458=) c.111G= (n.111G=) c.337G= (n.337G=) c.543G= (n.543G=) n.1643G= n.1633G=
2	g.47466718G>T	CA018649	MSH2	c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.111G>T (n.111G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.1643G>T n.1633G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466718_47466737dup	CA1139655572	MSH2	c.1571_1590dup (p.Lys531ValfsTer2) c.1373_1392dup (p.Lys465ValfsTer2) c.1571_1588dup c.111_130dup (n.111_130dup) c.337_356dup (n.337_356dup) c.543_562dup (n.543_562dup) n.1643_1662dup n.1633_1652dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466719del	CA2580066682	MSH2	c.1572del (p.Val525Ter) c.1374del (p.Val459Ter) c.112del (n.112del) c.338del (n.338del) c.544del (n.544del) n.1644del n.1634del	ClinVar
2	g.47466719T>A	CA425965593	MSH2	c.1572T>A (p.Arg524=) c.1374T>A (p.Arg458=) c.112T>A (n.112T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.544T>A (n.544T>A) n.1644T>A n.1634T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466719T>C	CA425965594	MSH2	c.1572T>C (p.Arg524=) c.1374T>C (p.Arg458=) c.112T>C (n.112T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.544T>C (n.544T>C) n.1644T>C n.1634T>C	dbSNP
2	g.47466719T>G	CA425965595	MSH2	c.1572T>G (p.Arg524=) c.1374T>G (p.Arg458=) c.112T>G (n.112T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.544T>G (n.544T>G) n.1644T>G n.1634T>G
2	g.47466720G>A	CA346727826	MSH2	c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.113G>A (n.113G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.1645G>A n.1635G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466720G>C	CA346727827	MSH2	c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.113G>C (n.113G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.1645G>C n.1635G>C	dbSNP
2	g.47466720G=	CA2495867297	MSH2	c.1573G= (p.Val525=) c.1375G= (p.Val459=) c.113G= (n.113G=) c.339G= (n.339G=) c.545G= (n.545G=) n.1645G= n.1635G=
2	g.47466720G>T	CA346727828	MSH2	c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.113G>T (n.113G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.1645G>T n.1635G>T	ClinVar
2	g.47466721T>A	CA346727829	MSH2	c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.114T>A (n.114T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.1646T>A n.1636T>A
2	g.47466721T>C	CA346727831	MSH2	c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.114T>C (n.114T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.1646T>C n.1636T>C
2	g.47466721T>G	CA346727830	MSH2	c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.114T>G (n.114T>G) c.340T>G (n.340T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.1646T>G n.1636T>G
2	g.47466721_47466722delinsTA	CA2495867298	MSH2	c.1574_1575delinsTA (p.Val525=) c.1376_1377delinsTA (p.Val459=) c.114_115delinsTA (n.114_115delinsTA) c.340_341delinsTA (n.340_341delinsTA) c.546_547delinsTA (n.546_547delinsTA) n.1646_1647delinsTA n.1636_1637delinsTA
2	g.47466722A=	CA2495867299	MSH2	c.1575A= (p.Val525=) c.1377A= (p.Val459=) c.115A= (n.115A=) c.341A= (n.341A=) c.547A= (n.547A=) n.1647A= n.1637A=
2	g.47466722A>C	CA425965596	MSH2	c.1575A>C (p.Val525=) c.1377A>C (p.Val459=) c.115A>C (n.115A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.547A>C (n.547A>C) n.1647A>C n.1637A>C
2	g.47466722A>G	CA029613	MSH2	c.1575A>G (p.Val525=) c.1377A>G (p.Val459=) c.115A>G (n.115A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.547A>G (n.547A>G) n.1647A>G n.1637A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466722A>T	CA425965597	MSH2	c.1575A>T (p.Val525=) c.1377A>T (p.Val459=) c.115A>T (n.115A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.547A>T (n.547A>T) n.1647A>T n.1637A>T
2	g.47466723dup	CA645369214	MSH2	c.1576dup (p.Thr526AsnfsTer3) c.1378dup (p.Thr460AsnfsTer3) c.116dup (n.116dup) c.342dup (n.342dup) c.548dup (n.548dup) n.1648dup n.1638dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466723del	CA018655	MSH2	c.1576del (p.Thr526ProfsTer17) c.1378del (p.Thr460ProfsTer17) c.1576del (p.Thr526ProfsTer?) c.116del (n.116del) c.342del (n.342del) c.548del (n.548del) n.1648del n.1638del	ClinVar dbSNP
2	g.47466723A>C	CA346727832	MSH2	c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.116A>C (n.116A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.548A>C (n.548A>C) n.1648A>C n.1638A>C
2	g.47466723A>G	CA346727833	MSH2	c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.116A>G (n.116A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.548A>G (n.548A>G) n.1648A>G n.1638A>G
2	g.47466723A>T	CA346727834	MSH2	c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.116A>T (n.116A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.548A>T (n.548A>T) n.1648A>T n.1638A>T
2	g.47466723_47466724delinsAC	CA2495867300	MSH2	c.1576_1577delinsAC (p.Thr526=) c.1378_1379delinsAC (p.Thr460=) c.116_117delinsAC (n.116_117delinsAC) c.342_343delinsAC (n.342_343delinsAC) c.548_549delinsAC (n.548_549delinsAC) n.1648_1649delinsAC n.1638_1639delinsAC
2	g.47466724C>A	CA346727835	MSH2	c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.117C>A (n.117C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.549C>A (n.549C>A) n.1649C>A n.1639C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466724C=	CA2495867301	MSH2	c.1577C= (p.Thr526=) c.1379C= (p.Thr460=) c.117C= (n.117C=) c.343C= (n.343C=) c.549C= (n.549C=) n.1649C= n.1639C=
2	g.47466724C>G	CA346727836	MSH2	c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.117C>G (n.117C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.549C>G (n.549C>G) n.1649C>G n.1639C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466724C>T	CA346727837	MSH2	c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.117C>T (n.117C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.549C>T (n.549C>T) n.1649C>T n.1639C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466725del	CA018661	MSH2	c.1578del (p.Cys527ValfsTer16) c.1380del (p.Cys461ValfsTer16) c.1578del (p.Cys527ValfsTer?) c.118del (n.118del) c.344del (n.344del) c.550del (n.550del) n.1650del n.1640del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466725C>A	CA425965599	MSH2	c.1578C>A (p.Thr526=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.118C>A (n.118C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.550C>A (n.550C>A) n.1650C>A n.1640C>A	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47466725C=	CA2495867302	MSH2	c.1578C= (p.Thr526=) c.1380C= (p.Thr460=) c.118C= (n.118C=) c.344C= (n.344C=) c.550C= (n.550C=) n.1650C= n.1640C=
2	g.47466725C>G	CA16604150	MSH2	c.1578C>G (p.Thr526=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.118C>G (n.118C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.550C>G (n.550C>G) n.1650C>G n.1640C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466725C>T	CA425965598	MSH2	c.1578C>T (p.Thr526=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.118C>T (n.118C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.550C>T (n.550C>T) n.1650C>T n.1640C>T	dbSNP
2	g.47466726T>A	CA346727838	MSH2	c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.119T>A (n.119T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.551T>A (n.551T>A) n.1651T>A n.1641T>A	ClinVar dbSNP
2	g.47466726T>C	CA346727839	MSH2	c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.119T>C (n.119T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.551T>C (n.551T>C) n.1651T>C n.1641T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.47466726T>G	CA346727840	MSH2	c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.119T>G (n.119T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.551T>G (n.551T>G) n.1651T>G n.1641T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466726dup	CA658655659	MSH2	c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1381dup (p.Cys461LeufsTer2) c.119dup (n.119dup) c.345dup (n.345dup) c.551dup (n.551dup) n.1651dup n.1641dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466727G>A	CA346727841	MSH2	c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.120G>A (n.120G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.1652G>A n.1642G>A	ClinVar dbSNP

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