Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47466704_47466714delinsACACAG	CA2695200709	MSH2	c.1557_1567delinsACACAG (p.Phe519LeufsTer8) c.1359_1369delinsACACAG (p.Phe453LeufsTer8) c.97_107delinsACACAG (n.97_107delinsACACAG) c.323_333delinsACACAG (n.323_333delinsACACAG) c.529_539delinsACACAG (n.529_539delinsACACAG) n.1629_1639delinsACACAG n.1619_1629delinsACACAG	ClinVar
2	g.47466709_47466713delinsATTAC	CA2495867286	MSH2	c.1562_1566delinsATTAC (p.Tyr521=) c.1364_1368delinsATTAC (p.Tyr455=) c.102_106delinsATTAC (n.102_106delinsATTAC) c.328_332delinsATTAC (n.328_332delinsATTAC) c.534_538delinsATTAC (n.534_538delinsATTAC) n.1634_1638delinsATTAC n.1624_1628delinsATTAC
2	g.47466712_47466715del	CA16617582	MSH2	c.1565_1568del (p.Tyr522PhefsTer3) c.1367_1370del (p.Tyr456PhefsTer3) c.105_108del (n.105_108del) c.331_334del (n.331_334del) c.537_540del (n.537_540del) n.1637_1640del n.1627_1630del	ClinVar dbSNP
2	g.47466713_47466765del	CA2586969204	MSH2	c.1566_1618del (p.Tyr522Ter) c.1368_1420del (p.Tyr456Ter) c.1566_14del c.106_158del (n.106_158del) c.332_384del (n.332_384del) c.538_590del (n.538_*590del) n.1638_1690del n.1628_1680del
2	g.47466712A=	CA2495867289	MSH2	c.1565A= (p.Tyr522=) c.1367A= (p.Tyr456=) c.105A= (n.105A=) c.331A= (n.331A=) c.537A= (n.537A=) n.1637A= n.1627A=
2	g.47466712A>C	CA346727816	MSH2	c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.105A>C (n.105A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.537A>C (n.537A>C) n.1637A>C n.1627A>C	dbSNP
2	g.47466712A>G	CA346727814	MSH2	c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.105A>G (n.105A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.537A>G (n.537A>G) n.1637A>G n.1627A>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466712A>T	CA346727815	MSH2	c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.105A>T (n.105A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.537A>T (n.537A>T) n.1637A>T n.1627A>T	dbSNP
2	g.47466713del	CA2582342367	MSH2	c.1566del (p.Arg524ValfsTer2) c.1368del (p.Arg458ValfsTer2) c.106del (n.106del) c.332del (n.332del) c.538del (n.538del) n.1638del n.1628del	ClinVar
2	g.47466713C>A	CA346727817	MSH2	c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.106C>A (n.106C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.1638C>A n.1628C>A	ClinVar dbSNP
2	g.47466713C=	CA2495867291	MSH2	c.1566C= (p.Tyr522=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.106C= (n.106C=) c.332C= (n.332C=) c.538C= (n.538C=) n.1638C= n.1628C=
2	g.47466713C>G	CA018620	MSH2	c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.106C>G (n.106C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.1638C>G n.1628C>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466713C>T	CA425965591	MSH2	c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.106C>T (n.106C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.1638C>T n.1628C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466713_47466714delinsCT	CA2495867290	MSH2	c.1566_1567delinsCT (p.Tyr522=) c.1368_1369delinsCT (p.Tyr456=) c.106_107delinsCT (n.106_107delinsCT) c.332_333delinsCT (n.332_333delinsCT) c.538_539delinsCT (n.538_539delinsCT) n.1638_1639delinsCT n.1628_1629delinsCT
2	g.47466714T>A	CA018626	MSH2	c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.107T>A (n.107T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.539T>A (n.539T>A) n.1639T>A n.1629T>A	dbSNP
2	g.47466714T>C	CA346727818	MSH2	c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.107T>C (n.107T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.539T>C (n.539T>C) n.1639T>C n.1629T>C
2	g.47466714T>G	CA346727819	MSH2	c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.107T>G (n.107T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.539T>G (n.539T>G) n.1639T>G n.1629T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466714T=	CA2495867292	MSH2	c.1567T= (p.Phe523=) c.1369T= (p.Phe457=) c.107T= (n.107T=) c.333T= (n.333T=) c.539T= (n.539T=) n.1639T= n.1629T=
2	g.47466716dup	CA2580066677	MSH2	c.1569dup (p.Arg524SerfsTer5) c.1371dup (p.Arg458SerfsTer5) c.109dup (n.109dup) c.335dup (n.335dup) c.541dup (n.541dup) n.1641dup n.1631dup	ClinVar
2	g.47466716del	CA46684987	MSH2	c.1569del (p.Arg524ValfsTer2) c.1371del (p.Arg458ValfsTer2) c.109del (n.109del) c.335del (n.335del) c.541del (n.541del) n.1641del n.1631del	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.47466715T>A	CA346727820	MSH2	c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.108T>A (n.108T>A) c.334T>A (n.334T>A) c.540T>A (n.540T>A) n.1640T>A n.1630T>A
2	g.47466715T>C	CA018632	MSH2	c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.108T>C (n.108T>C) c.334T>C (n.334T>C) c.540T>C (n.540T>C) n.1640T>C n.1630T>C	ClinVar dbSNP
2	g.47466715T>G	CA346727821	MSH2	c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.108T>G (n.108T>G) c.334T>G (n.334T>G) c.540T>G (n.540T>G) n.1640T>G n.1630T>G
2	g.47466715T=	CA2495867293	MSH2	c.1568T= (p.Phe523=) c.1370T= (p.Phe457=) c.108T= (n.108T=) c.334T= (n.334T=) c.540T= (n.540T=) n.1640T= n.1630T=
2	g.47466715_47466717del	CA2739274366	MSH2	c.1568_1570del (p.Phe523_Arg524delinsCys) c.1370_1372del (p.Phe457_Arg458delinsCys) c.108_110del (n.108_110del) c.334_336del (n.334_336del) c.540_542del (n.540_542del) n.1640_1642del n.1630_1632del	ClinVar
2	g.47466716T>A	CA346727822	MSH2	c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.109T>A (n.109T>A) c.335T>A (n.335T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.1641T>A n.1631T>A
2	g.47466716T>C	CA425965592	MSH2	c.1569T>C (p.Phe523=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.109T>C (n.109T>C) c.335T>C (n.335T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.1641T>C n.1631T>C	dbSNP
2	g.47466716T>G	CA346727823	MSH2	c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.109T>G (n.109T>G) c.335T>G (n.335T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.1641T>G n.1631T>G
2	g.47466716_47466717delinsTC	CA2495867294	MSH2	c.1569_1570delinsTC (p.Phe523=) c.1371_1372delinsTC (p.Phe457=) c.109_110delinsTC (n.109_110delinsTC) c.335_336delinsTC (n.335_336delinsTC) c.541_542delinsTC (n.541_542delinsTC) n.1641_1642delinsTC n.1631_1632delinsTC
2	g.47466717del	CA16617583	MSH2	c.1570del (p.Arg524ValfsTer2) c.1372del (p.Arg458ValfsTer2) c.110del (n.110del) c.336del (n.336del) c.542del (n.542del) n.1642del n.1632del	ClinVar dbSNP
2	g.47466717C>A	CA346727824	MSH2	c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.110C>A (n.110C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.1642C>A n.1632C>A	dbSNP
2	g.47466717C=	CA2495867295	MSH2	c.1570C= (p.Arg524=) c.1372C= (p.Arg458=) c.110C= (n.110C=) c.336C= (n.336C=) c.542C= (n.542C=) n.1642C= n.1632C=
2	g.47466717C>G	CA346727825	MSH2	c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.110C>G (n.110C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.1642C>G n.1632C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466717C>T	CA029597	MSH2	c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.110C>T (n.110C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.1642C>T n.1632C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466718del	CA1139768715	MSH2	c.1571del (p.Arg524LeufsTer2) c.1373del (p.Arg458LeufsTer2) c.111del (n.111del) c.337del (n.337del) c.543del (n.543del) n.1643del n.1633del
2	g.47466718G>A	CA018637	MSH2	c.1571G>A (p.Arg524His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.111G>A (n.111G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.1643G>A n.1633G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466718G>C	CA018643	MSH2	c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.111G>C (n.111G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.1643G>C n.1633G>C	ClinVar dbSNP
2	g.47466718G=	CA2495867296	MSH2	c.1571G= (p.Arg524=) c.1373G= (p.Arg458=) c.111G= (n.111G=) c.337G= (n.337G=) c.543G= (n.543G=) n.1643G= n.1633G=
2	g.47466718G>T	CA018649	MSH2	c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.111G>T (n.111G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.1643G>T n.1633G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466718_47466737dup	CA1139655572	MSH2	c.1571_1590dup (p.Lys531ValfsTer2) c.1373_1392dup (p.Lys465ValfsTer2) c.1571_1588dup c.111_130dup (n.111_130dup) c.337_356dup (n.337_356dup) c.543_562dup (n.543_562dup) n.1643_1662dup n.1633_1652dup	ClinVar dbSNP
2	g.47466719del	CA2580066682	MSH2	c.1572del (p.Val525Ter) c.1374del (p.Val459Ter) c.112del (n.112del) c.338del (n.338del) c.544del (n.544del) n.1644del n.1634del	ClinVar
2	g.47466719T>A	CA425965593	MSH2	c.1572T>A (p.Arg524=) c.1374T>A (p.Arg458=) c.112T>A (n.112T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.544T>A (n.544T>A) n.1644T>A n.1634T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466719T>C	CA425965594	MSH2	c.1572T>C (p.Arg524=) c.1374T>C (p.Arg458=) c.112T>C (n.112T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.544T>C (n.544T>C) n.1644T>C n.1634T>C	dbSNP
2	g.47466719T>G	CA425965595	MSH2	c.1572T>G (p.Arg524=) c.1374T>G (p.Arg458=) c.112T>G (n.112T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.544T>G (n.544T>G) n.1644T>G n.1634T>G
2	g.47466720G>A	CA346727826	MSH2	c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.113G>A (n.113G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.1645G>A n.1635G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47466720G>C	CA346727827	MSH2	c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.113G>C (n.113G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.1645G>C n.1635G>C	dbSNP
2	g.47466720G=	CA2495867297	MSH2	c.1573G= (p.Val525=) c.1375G= (p.Val459=) c.113G= (n.113G=) c.339G= (n.339G=) c.545G= (n.545G=) n.1645G= n.1635G=
2	g.47466720G>T	CA346727828	MSH2	c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.113G>T (n.113G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.1645G>T n.1635G>T	ClinVar
2	g.47466721T>A	CA346727829	MSH2	c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.114T>A (n.114T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.1646T>A n.1636T>A
2	g.47466721T>C	CA346727831	MSH2	c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.114T>C (n.114T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.1646T>C n.1636T>C

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