Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47466676_47466684delCA2586969197MSH2c.1529_1537del (p.Gln510_Lys512del)
c.1331_1339del (p.Gln444_Lys446del)
c.*69_*77del (n.*69_*77del)
c.*295_*303del (n.*295_*303del)
c.*501_*509del (n.*501_*509del)
n.1601_1609del
n.1591_1599del
2g.47466676_47466686delinsAGATTAAACTGCA2495867257MSH2c.1529_1539delinsAGATTAAACTG (p.Gln510=)
c.1331_1341delinsAGATTAAACTG (p.Gln444=)
c.*69_*79delinsAGATTAAACTG (n.*69_*79delinsAGATTAAACTG)
c.*295_*305delinsAGATTAAACTG (n.*295_*305delinsAGATTAAACTG)
c.*501_*511delinsAGATTAAACTG (n.*501_*511delinsAGATTAAACTG)
n.1601_1611delinsAGATTAAACTG
n.1591_1601delinsAGATTAAACTG
2g.47466681_47466690delCA645372539MSH2c.1534_1543del (p.Lys512ProfsTer11)
c.1336_1345del (p.Lys446ProfsTer11)
c.*74_*83del (n.*74_*83del)
c.*300_*309del (n.*300_*309del)
c.*506_*515del (n.*506_*515del)
n.1606_1615del
n.1596_1605del
 ClinVar dbSNP
2g.47466679_47466685delCA2580066918MSH2c.1532_1538del (p.Ile511ArgfsTer13)
c.1334_1340del (p.Ile445ArgfsTer13)
c.*72_*78del (n.*72_*78del)
c.*298_*304del (n.*298_*304del)
c.*504_*510del (n.*504_*510del)
n.1604_1610del
n.1594_1600del
 ClinVar
2g.47466684C>ACA346727757MSH2c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1609C>A
n.1599C>A
2g.47466684C=CA2495867265MSH2c.1537C= (p.Leu513=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.1609C=
n.1599C=
2g.47466684C>GCA346727758MSH2c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1609C>G
n.1599C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47466684C>TCA425965576MSH2c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1609C>T
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47466684_47466686delinsCTGCA2495867264MSH2c.1537_1539delinsCTG (p.Leu513=)
c.1339_1341delinsCTG (p.Leu447=)
c.*77_*79delinsCTG (n.*77_*79delinsCTG)
c.*303_*305delinsCTG (n.*303_*305delinsCTG)
c.*509_*511delinsCTG (n.*509_*511delinsCTG)
n.1609_1611delinsCTG
n.1599_1601delinsCTG
2g.47466685T>ACA346727759MSH2c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.1610T>A
n.1600T>A
2g.47466685T>CCA346727760MSH2c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.1610T>C
n.1600T>C
 gnomAD v4
2g.47466685T>GCA346727761MSH2c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.1610T>G
n.1600T>G
2g.47466685_47466686delCA279678MSH2c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer15)
c.1340_1341del (p.Leu447ArgfsTer15)
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
n.1610_1611del
n.1600_1601del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47466690_47466708delCA2499216045MSH2c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5)
c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5)
c.*83_*101del (n.*83_*101del)
c.*309_*327del (n.*309_*327del)
c.*515_*533del (n.*515_*533del)
n.1615_1633del
n.1605_1623del
 ClinVar dbSNP
2g.47466686G>ACA029432MSH2c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1611G>A
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47466686G>CCA425965577MSH2c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1611G>C
n.1601G>C
 dbSNP
2g.47466686G=CA2495867266MSH2c.1539G= (p.Leu513=)
c.1341G= (p.Leu447=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.1611G=
n.1601G=
2g.47466686G>TCA425965578MSH2c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1611G>T
n.1601G>T
 dbSNP
2g.47466687G>ACA346727762MSH2c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1612G>A
n.1602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47466687G>CCA346727763MSH2c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1612G>C
n.1602G>C
 dbSNP
2g.47466687G>TCA346727764MSH2c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1612G>T
n.1602G>T
 dbSNP
2g.47466688A>CCA346727765MSH2c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1613A>C
n.1603A>C
 dbSNP
2g.47466688A>GCA346727766MSH2c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1613A>G
n.1603A>G
2g.47466688A>TCA346727767MSH2c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1613A>T
n.1603A>T
 dbSNP
2g.47466689T>ACA346727768MSH2c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1614T>A
n.1604T>A
 dbSNP
2g.47466689T>CCA425965579MSH2c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1614T>C
n.1604T>C
 COSMIC
2g.47466689T>GCA346727769MSH2c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1614T>G
n.1604T>G
2g.47466690delCA2580066949MSH2c.1543del (p.Ser515ProfsTer11)
c.1345del (p.Ser449ProfsTer11)
c.*83del (n.*83del)
c.*309del (n.*309del)
c.*515del (n.*515del)
n.1615del
n.1605del
 ClinVar
2g.47466690T>ACA346727772MSH2c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1615T>A
n.1605T>A
2g.47466690T>CCA346727771MSH2c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1615T>C
n.1605T>C
2g.47466690T>GCA346727770MSH2c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1615T>G
n.1605T>G
2g.47466691C>ACA346727773MSH2c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1616C>A
n.1606C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.47466691C=CA2495867267MSH2c.1544C= (p.Ser515=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.1616C=
n.1606C=
2g.47466691C>GCA346727774MSH2c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1616C>G
n.1606C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47466691C>TCA346727775MSH2c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1616C>T
n.1606C>T
2g.47466692C>ACA425965582MSH2c.1545C>A (p.Ser515=)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1617C>A
n.1607C>A
2g.47466692C=CA2495867268MSH2c.1545C= (p.Ser515=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1617C=
n.1607C=
2g.47466692C>GCA425965581MSH2c.1545C>G (p.Ser515=)
c.1347C>G (p.Ser449=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1617C>G
n.1607C>G
 dbSNP
2g.47466692C>TCA425965580MSH2c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1617C>T
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47466693A=CA2495867269MSH2c.1546A= (p.Ser516=)
c.1348A= (p.Ser450=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.1618A=
n.1608A=
2g.47466693A>CCA346727776MSH2c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1618A>C
n.1608A>C
 dbSNP
2g.47466693A>GCA10582015MSH2c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1618A>G
n.1608A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47466693A>TCA346727777MSH2c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1618A>T
n.1608A>T
 dbSNP
2g.47466694delCA2586969202MSH2c.1547del (p.Ser516MetfsTer10)
c.1349del (p.Ser450MetfsTer10)
c.*87del (n.*87del)
c.*313del (n.*313del)
c.*519del (n.*519del)
n.1619del
n.1609del
2g.47466694G>ACA338107MSH2c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1619G>A
n.1609G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47466694G>CCA029448MSH2c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1619G>C
n.1609G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47466694G=CA2495867270MSH2c.1547G= (p.Ser516=)
c.1349G= (p.Ser450=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.1619G=
n.1609G=
2g.47466694G>TCA018578MSH2c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1619G>T
n.1609G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47466694_47466695delinsGTCA2495867271MSH2c.1547_1548delinsGT (p.Ser516=)
c.1349_1350delinsGT (p.Ser450=)
c.*87_*88delinsGT (n.*87_*88delinsGT)
c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT)
c.*519_*520delinsGT (n.*519_*520delinsGT)
n.1619_1620delinsGT
n.1609_1610delinsGT
2g.47466695delCA1139655566MSH2c.1548del (p.Ser516ArgfsTer10)
c.1350del (p.Ser450ArgfsTer10)
c.*88del (n.*88del)
c.*314del (n.*314del)
c.*520del (n.*520del)
n.1620del
n.1610del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched