Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47466676_47466684del	CA2586969197	MSH2	c.1529_1537del (p.Gln510_Lys512del) c.1331_1339del (p.Gln444_Lys446del) c.69_77del (n.69_77del) c.295_303del (n.295_303del) c.501_509del (n.501_509del) n.1601_1609del n.1591_1599del
2	g.47466676_47466686delinsAGATTAAACTG	CA2495867257	MSH2	c.1529_1539delinsAGATTAAACTG (p.Gln510=) c.1331_1341delinsAGATTAAACTG (p.Gln444=) c.69_79delinsAGATTAAACTG (n.69_79delinsAGATTAAACTG) c.295_305delinsAGATTAAACTG (n.295_305delinsAGATTAAACTG) c.501_511delinsAGATTAAACTG (n.501_511delinsAGATTAAACTG) n.1601_1611delinsAGATTAAACTG n.1591_1601delinsAGATTAAACTG
2	g.47466681_47466690del	CA645372539	MSH2	c.1534_1543del (p.Lys512ProfsTer11) c.1336_1345del (p.Lys446ProfsTer11) c.74_83del (n.74_83del) c.300_309del (n.300_309del) c.506_515del (n.506_515del) n.1606_1615del n.1596_1605del	ClinVar dbSNP
2	g.47466678_47466679delinsAT	CA2495867260	MSH2	c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=) c.1333_1334delinsAT (p.Ile445=) c.71_72delinsAT (n.71_72delinsAT) c.297_298delinsAT (n.297_298delinsAT) c.503_504delinsAT (n.503_504delinsAT) n.1603_1604delinsAT n.1593_1594delinsAT
2	g.47466679T>A	CA346727745	MSH2	c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.72T>A (n.72T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.504T>A (n.504T>A) n.1604T>A n.1594T>A	dbSNP
2	g.47466679T>C	CA346727746	MSH2	c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.72T>C (n.72T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.504T>C (n.504T>C) n.1604T>C n.1594T>C	ClinVar
2	g.47466679T>G	CA346727747	MSH2	c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.72T>G (n.72T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.504T>G (n.504T>G) n.1604T>G n.1594T>G	ClinVar dbSNP
2	g.47466679T=	CA2495867261	MSH2	c.1532T= (p.Ile511=) c.1334T= (p.Ile445=) c.72T= (n.72T=) c.298T= (n.298T=) c.504T= (n.504T=) n.1604T= n.1594T=
2	g.47466680del	CA645369213	MSH2	c.1533del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1335del (p.Lys446AsnfsTer14) c.73del (n.73del) c.299del (n.299del) c.505del (n.505del) n.1605del n.1595del	ClinVar dbSNP
2	g.47466679_47466685del	CA2580066918	MSH2	c.1532_1538del (p.Ile511ArgfsTer13) c.1334_1340del (p.Ile445ArgfsTer13) c.72_78del (n.72_78del) c.298_304del (n.298_304del) c.504_510del (n.504_510del) n.1604_1610del n.1594_1600del	ClinVar
2	g.47466680T>A	CA425965573	MSH2	c.1533T>A (p.Ile511=) c.1335T>A (p.Ile445=) c.73T>A (n.73T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.505T>A (n.505T>A) n.1605T>A n.1595T>A	ClinVar
2	g.47466680T>C	CA425965574	MSH2	c.1533T>C (p.Ile511=) c.1335T>C (p.Ile445=) c.73T>C (n.73T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.505T>C (n.505T>C) n.1605T>C n.1595T>C	ClinVar
2	g.47466680T>G	CA346727748	MSH2	c.1533T>G (p.Ile511Met) c.1335T>G (p.Ile445Met) c.73T>G (n.73T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.505T>G (n.505T>G) n.1605T>G n.1595T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466680T=	CA2495867262	MSH2	c.1533T= (p.Ile511=) c.1335T= (p.Ile445=) c.73T= (n.73T=) c.299T= (n.299T=) c.505T= (n.505T=) n.1605T= n.1595T=
2	g.47466681A=	CA2495867263	MSH2	c.1534A= (p.Lys512=) c.1336A= (p.Lys446=) c.74A= (n.74A=) c.300A= (n.300A=) c.506A= (n.506A=) n.1606A= n.1596A=
2	g.47466681A>C	CA346727749	MSH2	c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.74A>C (n.74A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.506A>C (n.506A>C) n.1606A>C n.1596A>C
2	g.47466681A>G	CA346727750	MSH2	c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.74A>G (n.74A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.1606A>G n.1596A>G
2	g.47466681A>T	CA346727751	MSH2	c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.74A>T (n.74A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.1606A>T n.1596A>T	ClinVar dbSNP
2	g.47466681_47466682delinsG	CA2695200706	MSH2	c.1534_1535delinsG (p.Lys512AspfsTer14) c.1336_1337delinsG (p.Lys446AspfsTer14) c.74_75delinsG (n.74_75delinsG) c.300_301delinsG (n.300_301delinsG) c.506_507delinsG (n.506_507delinsG) n.1606_1607delinsG n.1596_1597delinsG	ClinVar
2	g.47466683dup	CA2586969201	MSH2	c.1536dup (p.Leu513ThrfsTer16) c.1338dup (p.Leu447ThrfsTer16) c.76dup (n.76dup) c.302dup (n.302dup) c.508dup (n.508dup) n.1608dup n.1598dup
2	g.47466683del	CA2695200705	MSH2	c.1536del (p.Lys512AsnfsTer14) c.1338del (p.Lys446AsnfsTer14) c.76del (n.76del) c.302del (n.302del) c.508del (n.508del) n.1608del n.1598del	ClinVar
2	g.47466682A>C	CA346727752	MSH2	c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.75A>C (n.75A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.507A>C (n.507A>C) n.1607A>C n.1597A>C	ClinVar
2	g.47466682A>G	CA346727753	MSH2	c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.75A>G (n.75A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.507A>G (n.507A>G) n.1607A>G n.1597A>G
2	g.47466682A>T	CA346727754	MSH2	c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.75A>T (n.75A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.507A>T (n.507A>T) n.1607A>T n.1597A>T
2	g.47466683A>C	CA346727755	MSH2	c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.76A>C (n.76A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.1608A>C n.1598A>C
2	g.47466683A>G	CA425965575	MSH2	c.1536A>G (p.Lys512=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.76A>G (n.76A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.1608A>G n.1598A>G
2	g.47466683A>T	CA346727756	MSH2	c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.76A>T (n.76A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.1608A>T n.1598A>T	dbSNP
2	g.47466684C>A	CA346727757	MSH2	c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.77C>A (n.77C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.1609C>A n.1599C>A
2	g.47466684C=	CA2495867265	MSH2	c.1537C= (p.Leu513=) c.1339C= (p.Leu447=) c.77C= (n.77C=) c.303C= (n.303C=) c.509C= (n.509C=) n.1609C= n.1599C=
2	g.47466684C>G	CA346727758	MSH2	c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.77C>G (n.77C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.1609C>G n.1599C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466684C>T	CA425965576	MSH2	c.1537C>T (p.Leu513=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.77C>T (n.77C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.1609C>T n.1599C>T	ClinVar dbSNP
2	g.47466684_47466686delinsCTG	CA2495867264	MSH2	c.1537_1539delinsCTG (p.Leu513=) c.1339_1341delinsCTG (p.Leu447=) c.77_79delinsCTG (n.77_79delinsCTG) c.303_305delinsCTG (n.303_305delinsCTG) c.509_511delinsCTG (n.509_511delinsCTG) n.1609_1611delinsCTG n.1599_1601delinsCTG
2	g.47466685T>A	CA346727759	MSH2	c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.78T>A (n.78T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.1610T>A n.1600T>A
2	g.47466685T>C	CA346727760	MSH2	c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.78T>C (n.78T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.1610T>C n.1600T>C	gnomAD v4
2	g.47466685T>G	CA346727761	MSH2	c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.1610T>G n.1600T>G
2	g.47466685_47466686del	CA279678	MSH2	c.1538_1539del (p.Leu513ArgfsTer15) c.1340_1341del (p.Leu447ArgfsTer15) c.78_79del (n.78_79del) c.304_305del (n.304_305del) c.510_511del (n.510_511del) n.1610_1611del n.1600_1601del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466690_47466708del	CA2499216045	MSH2	c.1543_1561del (p.Ser515IlefsTer5) c.1345_1363del (p.Ser449IlefsTer5) c.83_101del (n.83_101del) c.309_327del (n.309_327del) c.515_533del (n.515_533del) n.1615_1633del n.1605_1623del	ClinVar dbSNP
2	g.47466686G>A	CA029432	MSH2	c.1539G>A (p.Leu513=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.79G>A (n.79G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.1611G>A n.1601G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.47466686G>C	CA425965577	MSH2	c.1539G>C (p.Leu513=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.79G>C (n.79G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.511G>C (n.511G>C) n.1611G>C n.1601G>C	dbSNP
2	g.47466686G=	CA2495867266	MSH2	c.1539G= (p.Leu513=) c.1341G= (p.Leu447=) c.79G= (n.79G=) c.305G= (n.305G=) c.511G= (n.511G=) n.1611G= n.1601G=
2	g.47466686G>T	CA425965578	MSH2	c.1539G>T (p.Leu513=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.79G>T (n.79G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.511G>T (n.511G>T) n.1611G>T n.1601G>T	dbSNP
2	g.47466687G>A	CA346727762	MSH2	c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.80G>A (n.80G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.1612G>A n.1602G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.47466687G>C	CA346727763	MSH2	c.1540G>C (p.Asp514His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.80G>C (n.80G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.1612G>C n.1602G>C	dbSNP
2	g.47466687G>T	CA346727764	MSH2	c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.80G>T (n.80G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.1612G>T n.1602G>T	dbSNP
2	g.47466688A>C	CA346727765	MSH2	c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.81A>C (n.81A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.1613A>C n.1603A>C	dbSNP
2	g.47466688A>G	CA346727766	MSH2	c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.81A>G (n.81A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.1613A>G n.1603A>G
2	g.47466688A>T	CA346727767	MSH2	c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.81A>T (n.81A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.1613A>T n.1603A>T	dbSNP
2	g.47466689T>A	CA346727768	MSH2	c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.82T>A (n.82T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.1614T>A n.1604T>A	dbSNP
2	g.47466689T>C	CA425965579	MSH2	c.1542T>C (p.Asp514=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.82T>C (n.82T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.1614T>C n.1604T>C	COSMIC
2	g.47466689T>G	CA346727769	MSH2	c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.82T>G (n.82T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.1614T>G n.1604T>G

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