Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466617G>A | CA769423924 | MSH2 | c.1511-41G>A (n.1511-41G>A) c.1313-41G>A (n.1313-41G>A) c.*51-41G>A (n.*51-41G>A) c.*277-41G>A (n.*277-41G>A) c.*483-41G>A (n.*483-41G>A) n.1583-41G>A n.1573-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466617G>C | CA029317 | MSH2 | c.1511-41G>C (n.1511-41G>C) c.1313-41G>C (n.1313-41G>C) c.*51-41G>C (n.*51-41G>C) c.*277-41G>C (n.*277-41G>C) c.*483-41G>C (n.*483-41G>C) n.1583-41G>C n.1573-41G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466617G= | CA2495867211 | MSH2 | c.1511-41G= (n.1511-41G=) c.1313-41G= (n.1313-41G=) c.*51-41G= (n.*51-41G=) c.*277-41G= (n.*277-41G=) c.*483-41G= (n.*483-41G=) n.1583-41G= n.1573-41G= | |
2 | g.47466617G>T | CA029342 | MSH2 | c.1511-41G>T (n.1511-41G>T) c.1313-41G>T (n.1313-41G>T) c.*51-41G>T (n.*51-41G>T) c.*277-41G>T (n.*277-41G>T) c.*483-41G>T (n.*483-41G>T) n.1583-41G>T n.1573-41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466618T>A | CA2699282943 | MSH2 | c.1511-40T>A (n.1511-40T>A) c.1313-40T>A (n.1313-40T>A) c.*51-40T>A (n.*51-40T>A) c.*277-40T>A (n.*277-40T>A) c.*483-40T>A (n.*483-40T>A) n.1583-40T>A n.1573-40T>A | dbSNP |
2 | g.47466618T>C | CA2699282948 | MSH2 | c.1511-40T>C (n.1511-40T>C) c.1313-40T>C (n.1313-40T>C) c.*51-40T>C (n.*51-40T>C) c.*277-40T>C (n.*277-40T>C) c.*483-40T>C (n.*483-40T>C) n.1583-40T>C n.1573-40T>C | dbSNP |
2 | g.47466618T>G | CA2699282949 | MSH2 | c.1511-40T>G (n.1511-40T>G) c.1313-40T>G (n.1313-40T>G) c.*51-40T>G (n.*51-40T>G) c.*277-40T>G (n.*277-40T>G) c.*483-40T>G (n.*483-40T>G) n.1583-40T>G n.1573-40T>G | dbSNP |
2 | g.47466619A= | CA2495867212 | MSH2 | c.1511-39A= (n.1511-39A=) c.1313-39A= (n.1313-39A=) c.*51-39A= (n.*51-39A=) c.*277-39A= (n.*277-39A=) c.*483-39A= (n.*483-39A=) n.1583-39A= n.1573-39A= | |
2 | g.47466619A>G | CA029307 | MSH2 | c.1511-39A>G (n.1511-39A>G) c.1313-39A>G (n.1313-39A>G) c.*51-39A>G (n.*51-39A>G) c.*277-39A>G (n.*277-39A>G) c.*483-39A>G (n.*483-39A>G) n.1583-39A>G n.1573-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466621T>A | CA2699282981 | MSH2 | c.1511-37T>A (n.1511-37T>A) c.1313-37T>A (n.1313-37T>A) c.*51-37T>A (n.*51-37T>A) c.*277-37T>A (n.*277-37T>A) c.*483-37T>A (n.*483-37T>A) n.1583-37T>A n.1573-37T>A | dbSNP |
2 | g.47466621T>C | CA2699283008 | MSH2 | c.1511-37T>C (n.1511-37T>C) c.1313-37T>C (n.1313-37T>C) c.*51-37T>C (n.*51-37T>C) c.*277-37T>C (n.*277-37T>C) c.*483-37T>C (n.*483-37T>C) n.1583-37T>C n.1573-37T>C | dbSNP |
2 | g.47466622T>C | CA2699283009 | MSH2 | c.1511-36T>C (n.1511-36T>C) c.1313-36T>C (n.1313-36T>C) c.*51-36T>C (n.*51-36T>C) c.*277-36T>C (n.*277-36T>C) c.*483-36T>C (n.*483-36T>C) n.1583-36T>C n.1573-36T>C | dbSNP |
2 | g.47466623A= | CA2495867213 | MSH2 | c.1511-35A= (n.1511-35A=) c.1313-35A= (n.1313-35A=) c.*51-35A= (n.*51-35A=) c.*277-35A= (n.*277-35A=) c.*483-35A= (n.*483-35A=) n.1583-35A= n.1573-35A= | |
2 | g.47466623A>G | CA2658947672 | MSH2 | c.1511-35A>G (n.1511-35A>G) c.1313-35A>G (n.1313-35A>G) c.*51-35A>G (n.*51-35A>G) c.*277-35A>G (n.*277-35A>G) c.*483-35A>G (n.*483-35A>G) n.1583-35A>G n.1573-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466623A>T | CA769423934 | MSH2 | c.1511-35A>T (n.1511-35A>T) c.1313-35A>T (n.1313-35A>T) c.*51-35A>T (n.*51-35A>T) c.*277-35A>T (n.*277-35A>T) c.*483-35A>T (n.*483-35A>T) n.1583-35A>T n.1573-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466624T>A | CA532705192 | MSH2 | c.1511-34T>A (n.1511-34T>A) c.1313-34T>A (n.1313-34T>A) c.*51-34T>A (n.*51-34T>A) c.*277-34T>A (n.*277-34T>A) c.*483-34T>A (n.*483-34T>A) n.1583-34T>A n.1573-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466624T>C | CA029296 | MSH2 | c.1511-34T>C (n.1511-34T>C) c.1313-34T>C (n.1313-34T>C) c.*51-34T>C (n.*51-34T>C) c.*277-34T>C (n.*277-34T>C) c.*483-34T>C (n.*483-34T>C) n.1583-34T>C n.1573-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466624T= | CA2495867214 | MSH2 | c.1511-34T= (n.1511-34T=) c.1313-34T= (n.1313-34T=) c.*51-34T= (n.*51-34T=) c.*277-34T= (n.*277-34T=) c.*483-34T= (n.*483-34T=) n.1583-34T= n.1573-34T= | |
2 | g.47466625G>C | CA2699283238 | MSH2 | c.1511-33G>C (n.1511-33G>C) c.1313-33G>C (n.1313-33G>C) c.*51-33G>C (n.*51-33G>C) c.*277-33G>C (n.*277-33G>C) c.*483-33G>C (n.*483-33G>C) n.1583-33G>C n.1573-33G>C | dbSNP |
2 | g.47466625G>T | CA2699283237 | MSH2 | c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) c.1313-33G>T (n.1313-33G>T) c.*51-33G>T (n.*51-33G>T) c.*277-33G>T (n.*277-33G>T) c.*483-33G>T (n.*483-33G>T) n.1583-33G>T n.1573-33G>T | dbSNP |
2 | g.47466626G>A | CA2658947673 | MSH2 | c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) c.1313-32G>A (n.1313-32G>A) c.*51-32G>A (n.*51-32G>A) c.*277-32G>A (n.*277-32G>A) c.*483-32G>A (n.*483-32G>A) n.1583-32G>A n.1573-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466626G>C | CA532705193 | MSH2 | c.1511-32G>C (n.1511-32G>C) c.1313-32G>C (n.1313-32G>C) c.*51-32G>C (n.*51-32G>C) c.*277-32G>C (n.*277-32G>C) c.*483-32G>C (n.*483-32G>C) n.1583-32G>C n.1573-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466626G= | CA2495867215 | MSH2 | c.1511-32G= (n.1511-32G=) c.1313-32G= (n.1313-32G=) c.*51-32G= (n.*51-32G=) c.*277-32G= (n.*277-32G=) c.*483-32G= (n.*483-32G=) n.1583-32G= n.1573-32G= | |
2 | g.47466626G>T | CA2699113399 | MSH2 | c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) c.1313-32G>T (n.1313-32G>T) c.*51-32G>T (n.*51-32G>T) c.*277-32G>T (n.*277-32G>T) c.*483-32G>T (n.*483-32G>T) n.1583-32G>T n.1573-32G>T | dbSNP |
2 | g.47466627A>C | CA2576960969 | MSH2 | c.1511-31A>C (n.1511-31A>C) c.1313-31A>C (n.1313-31A>C) c.*51-31A>C (n.*51-31A>C) c.*277-31A>C (n.*277-31A>C) c.*483-31A>C (n.*483-31A>C) n.1583-31A>C n.1573-31A>C | |
2 | g.47466627A>T | CA2699283239 | MSH2 | c.1511-31A>T (n.1511-31A>T) c.1313-31A>T (n.1313-31A>T) c.*51-31A>T (n.*51-31A>T) c.*277-31A>T (n.*277-31A>T) c.*483-31A>T (n.*483-31A>T) n.1583-31A>T n.1573-31A>T | dbSNP |
2 | g.47466628A= | CA2495867216 | MSH2 | c.1511-30A= (n.1511-30A=) c.1313-30A= (n.1313-30A=) c.*51-30A= (n.*51-30A=) c.*277-30A= (n.*277-30A=) c.*483-30A= (n.*483-30A=) n.1583-30A= n.1573-30A= | |
2 | g.47466628A>C | CA029279 | MSH2 | c.1511-30A>C (n.1511-30A>C) c.1313-30A>C (n.1313-30A>C) c.*51-30A>C (n.*51-30A>C) c.*277-30A>C (n.*277-30A>C) c.*483-30A>C (n.*483-30A>C) n.1583-30A>C n.1573-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466628A>G | CA2699077147 | MSH2 | c.1511-30A>G (n.1511-30A>G) c.1313-30A>G (n.1313-30A>G) c.*51-30A>G (n.*51-30A>G) c.*277-30A>G (n.*277-30A>G) c.*483-30A>G (n.*483-30A>G) n.1583-30A>G n.1573-30A>G | dbSNP |
2 | g.47466628A>T | CA2699077148 | MSH2 | c.1511-30A>T (n.1511-30A>T) c.1313-30A>T (n.1313-30A>T) c.*51-30A>T (n.*51-30A>T) c.*277-30A>T (n.*277-30A>T) c.*483-30A>T (n.*483-30A>T) n.1583-30A>T n.1573-30A>T | dbSNP |
2 | g.47466629T>A | CA2699076324 | MSH2 | c.1511-29T>A (n.1511-29T>A) c.1313-29T>A (n.1313-29T>A) c.*51-29T>A (n.*51-29T>A) c.*277-29T>A (n.*277-29T>A) c.*483-29T>A (n.*483-29T>A) n.1583-29T>A n.1573-29T>A | dbSNP |
2 | g.47466629T>C | CA029243 | MSH2 | c.1511-29T>C (n.1511-29T>C) c.1313-29T>C (n.1313-29T>C) c.*51-29T>C (n.*51-29T>C) c.*277-29T>C (n.*277-29T>C) c.*483-29T>C (n.*483-29T>C) n.1583-29T>C n.1573-29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466629T>G | CA2699076325 | MSH2 | c.1511-29T>G (n.1511-29T>G) c.1313-29T>G (n.1313-29T>G) c.*51-29T>G (n.*51-29T>G) c.*277-29T>G (n.*277-29T>G) c.*483-29T>G (n.*483-29T>G) n.1583-29T>G n.1573-29T>G | dbSNP |
2 | g.47466629T= | CA2495867217 | MSH2 | c.1511-29T= (n.1511-29T=) c.1313-29T= (n.1313-29T=) c.*51-29T= (n.*51-29T=) c.*277-29T= (n.*277-29T=) c.*483-29T= (n.*483-29T=) n.1583-29T= n.1573-29T= | |
2 | g.47466630_47466633dup | CA46684779 | MSH2 | c.1511-28_1511-25dup (n.1511-28_1511-25dup) c.1313-28_1313-25dup (n.1313-28_1313-25dup) c.*51-28_*51-25dup (n.*51-28_*51-25dup) c.*277-28_*277-25dup (n.*277-28_*277-25dup) c.*483-28_*483-25dup (n.*483-28_*483-25dup) n.1583-28_1583-25dup n.1573-28_1573-25dup | dbSNP |
2 | g.47466630A>G | CA2658947674 | MSH2 | c.1511-28A>G (n.1511-28A>G) c.1313-28A>G (n.1313-28A>G) c.*51-28A>G (n.*51-28A>G) c.*277-28A>G (n.*277-28A>G) c.*483-28A>G (n.*483-28A>G) n.1583-28A>G n.1573-28A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466630A>T | CA2699283244 | MSH2 | c.1511-28A>T (n.1511-28A>T) c.1313-28A>T (n.1313-28A>T) c.*51-28A>T (n.*51-28A>T) c.*277-28A>T (n.*277-28A>T) c.*483-28A>T (n.*483-28A>T) n.1583-28A>T n.1573-28A>T | dbSNP |
2 | g.47466631C>A | CA029232 | MSH2 | c.1511-27C>A (n.1511-27C>A) c.1313-27C>A (n.1313-27C>A) c.*51-27C>A (n.*51-27C>A) c.*277-27C>A (n.*277-27C>A) c.*483-27C>A (n.*483-27C>A) n.1583-27C>A n.1573-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466631C= | CA2495867218 | MSH2 | c.1511-27C= (n.1511-27C=) c.1313-27C= (n.1313-27C=) c.*51-27C= (n.*51-27C=) c.*277-27C= (n.*277-27C=) c.*483-27C= (n.*483-27C=) n.1583-27C= n.1573-27C= | |
2 | g.47466631C>G | CA2699082946 | MSH2 | c.1511-27C>G (n.1511-27C>G) c.1313-27C>G (n.1313-27C>G) c.*51-27C>G (n.*51-27C>G) c.*277-27C>G (n.*277-27C>G) c.*483-27C>G (n.*483-27C>G) n.1583-27C>G n.1573-27C>G | dbSNP |
2 | g.47466631C>T | CA2495867219 | MSH2 | c.1511-27C>T (n.1511-27C>T) c.1313-27C>T (n.1313-27C>T) c.*51-27C>T (n.*51-27C>T) c.*277-27C>T (n.*277-27C>T) c.*483-27C>T (n.*483-27C>T) n.1583-27C>T n.1573-27C>T | dbSNP |
2 | g.47466632T>G | CA769423955 | MSH2 | c.1511-26T>G (n.1511-26T>G) c.1313-26T>G (n.1313-26T>G) c.*51-26T>G (n.*51-26T>G) c.*277-26T>G (n.*277-26T>G) c.*483-26T>G (n.*483-26T>G) n.1583-26T>G n.1573-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466632T= | CA2495867220 | MSH2 | c.1511-26T= (n.1511-26T=) c.1313-26T= (n.1313-26T=) c.*51-26T= (n.*51-26T=) c.*277-26T= (n.*277-26T=) c.*483-26T= (n.*483-26T=) n.1583-26T= n.1573-26T= | |
2 | g.47466632_47466637delinsTTTTTC | CA2495867221 | MSH2 | c.1511-26_1511-21delinsTTTTTC (n.1511-26_1511-21delinsTTTTTC) c.1313-26_1313-21delinsTTTTTC (n.1313-26_1313-21delinsTTTTTC) c.*51-26_*51-21delinsTTTTTC (n.*51-26_*51-21delinsTTTTTC) c.*277-26_*277-21delinsTTTTTC (n.*277-26_*277-21delinsTTTTTC) c.*483-26_*483-21delinsTTTTTC (n.*483-26_*483-21delinsTTTTTC) n.1583-26_1583-21delinsTTTTTC n.1573-26_1573-21delinsTTTTTC | |
2 | g.47466633T>A | CA2699283445 | MSH2 | c.1511-25T>A (n.1511-25T>A) c.1313-25T>A (n.1313-25T>A) c.*51-25T>A (n.*51-25T>A) c.*277-25T>A (n.*277-25T>A) c.*483-25T>A (n.*483-25T>A) n.1583-25T>A n.1573-25T>A | dbSNP |
2 | g.47466633T>G | CA2658947675 | MSH2 | c.1511-25T>G (n.1511-25T>G) c.1313-25T>G (n.1313-25T>G) c.*51-25T>G (n.*51-25T>G) c.*277-25T>G (n.*277-25T>G) c.*483-25T>G (n.*483-25T>G) n.1583-25T>G n.1573-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466640_47466644del | CA658795779 | MSH2 | c.1511-18_1511-14del (n.1511-18_1511-14del) c.1313-18_1313-14del (n.1313-18_1313-14del) c.*51-18_*51-14del (n.*51-18_*51-14del) c.*277-18_*277-14del (n.*277-18_*277-14del) c.*483-18_*483-14del (n.*483-18_*483-14del) n.1583-18_1583-14del n.1573-18_1573-14del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466634T>C | CA029223 | MSH2 | c.1511-24T>C (n.1511-24T>C) c.1313-24T>C (n.1313-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.*277-24T>C (n.*277-24T>C) c.*483-24T>C (n.*483-24T>C) n.1583-24T>C n.1573-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466634T= | CA2495867222 | MSH2 | c.1511-24T= (n.1511-24T=) c.1313-24T= (n.1313-24T=) c.*51-24T= (n.*51-24T=) c.*277-24T= (n.*277-24T=) c.*483-24T= (n.*483-24T=) n.1583-24T= n.1573-24T= |