Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466598C>A | CA2576960968 | MSH2 | c.1511-60C>A (n.1511-60C>A) c.1313-60C>A (n.1313-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) c.*483-60C>A (n.*483-60C>A) n.1583-60C>A n.1573-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466598C= | CA2495867198 | MSH2 | c.1511-60C= (n.1511-60C=) c.1313-60C= (n.1313-60C=) c.*51-60C= (n.*51-60C=) c.*277-60C= (n.*277-60C=) c.*483-60C= (n.*483-60C=) n.1583-60C= n.1573-60C= | |
2 | g.47466598C>G | CA2699126279 | MSH2 | c.1511-60C>G (n.1511-60C>G) c.1313-60C>G (n.1313-60C>G) c.*51-60C>G (n.*51-60C>G) c.*277-60C>G (n.*277-60C>G) c.*483-60C>G (n.*483-60C>G) n.1583-60C>G n.1573-60C>G | dbSNP |
2 | g.47466598C>T | CA2495867199 | MSH2 | c.1511-60C>T (n.1511-60C>T) c.1313-60C>T (n.1313-60C>T) c.*51-60C>T (n.*51-60C>T) c.*277-60C>T (n.*277-60C>T) c.*483-60C>T (n.*483-60C>T) n.1583-60C>T n.1573-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466599A= | CA2495867201 | MSH2 | c.1511-59A= (n.1511-59A=) c.1313-59A= (n.1313-59A=) c.*51-59A= (n.*51-59A=) c.*277-59A= (n.*277-59A=) c.*483-59A= (n.*483-59A=) n.1583-59A= n.1573-59A= | |
2 | g.47466599A>G | CA769423906 | MSH2 | c.1511-59A>G (n.1511-59A>G) c.1313-59A>G (n.1313-59A>G) c.*51-59A>G (n.*51-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) c.*483-59A>G (n.*483-59A>G) n.1583-59A>G n.1573-59A>G | dbSNP |
2 | g.47466599A>T | CA2495867200 | MSH2 | c.1511-59A>T (n.1511-59A>T) c.1313-59A>T (n.1313-59A>T) c.*51-59A>T (n.*51-59A>T) c.*277-59A>T (n.*277-59A>T) c.*483-59A>T (n.*483-59A>T) n.1583-59A>T n.1573-59A>T | dbSNP |
2 | g.47466600T>A | CA1030264883 | MSH2 | c.1511-58T>A (n.1511-58T>A) c.1313-58T>A (n.1313-58T>A) c.*51-58T>A (n.*51-58T>A) c.*277-58T>A (n.*277-58T>A) c.*483-58T>A (n.*483-58T>A) n.1583-58T>A n.1573-58T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T>C | CA46684755 | MSH2 | c.1511-58T>C (n.1511-58T>C) c.1313-58T>C (n.1313-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.*277-58T>C (n.*277-58T>C) c.*483-58T>C (n.*483-58T>C) n.1583-58T>C n.1573-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T= | CA2495867202 | MSH2 | c.1511-58T= (n.1511-58T=) c.1313-58T= (n.1313-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.*277-58T= (n.*277-58T=) c.*483-58T= (n.*483-58T=) n.1583-58T= n.1573-58T= | |
2 | g.47466601T>A | CA1030264889 | MSH2 | c.1511-57T>A (n.1511-57T>A) c.1313-57T>A (n.1313-57T>A) c.*51-57T>A (n.*51-57T>A) c.*277-57T>A (n.*277-57T>A) c.*483-57T>A (n.*483-57T>A) n.1583-57T>A n.1573-57T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466601T>G | CA2699282296 | MSH2 | c.1511-57T>G (n.1511-57T>G) c.1313-57T>G (n.1313-57T>G) c.*51-57T>G (n.*51-57T>G) c.*277-57T>G (n.*277-57T>G) c.*483-57T>G (n.*483-57T>G) n.1583-57T>G n.1573-57T>G | dbSNP |
2 | g.47466602G>A | CA1030264892 | MSH2 | c.1511-56G>A (n.1511-56G>A) c.1313-56G>A (n.1313-56G>A) c.*51-56G>A (n.*51-56G>A) c.*277-56G>A (n.*277-56G>A) c.*483-56G>A (n.*483-56G>A) n.1583-56G>A n.1573-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466602G>C | CA2699282400 | MSH2 | c.1511-56G>C (n.1511-56G>C) c.1313-56G>C (n.1313-56G>C) c.*51-56G>C (n.*51-56G>C) c.*277-56G>C (n.*277-56G>C) c.*483-56G>C (n.*483-56G>C) n.1583-56G>C n.1573-56G>C | dbSNP |
2 | g.47466602G>T | CA2699282365 | MSH2 | c.1511-56G>T (n.1511-56G>T) c.1313-56G>T (n.1313-56G>T) c.*51-56G>T (n.*51-56G>T) c.*277-56G>T (n.*277-56G>T) c.*483-56G>T (n.*483-56G>T) n.1583-56G>T n.1573-56G>T | dbSNP |
2 | g.47466602_47466603delinsGA | CA2495867203 | MSH2 | c.1511-56_1511-55delinsGA (n.1511-56_1511-55delinsGA) c.1313-56_1313-55delinsGA (n.1313-56_1313-55delinsGA) c.*51-56_*51-55delinsGA (n.*51-56_*51-55delinsGA) c.*277-56_*277-55delinsGA (n.*277-56_*277-55delinsGA) c.*483-56_*483-55delinsGA (n.*483-56_*483-55delinsGA) n.1583-56_1583-55delinsGA n.1573-56_1573-55delinsGA | |
2 | g.47466603A>T | CA2699282750 | MSH2 | c.1511-55A>T (n.1511-55A>T) c.1313-55A>T (n.1313-55A>T) c.*51-55A>T (n.*51-55A>T) c.*277-55A>T (n.*277-55A>T) c.*483-55A>T (n.*483-55A>T) n.1583-55A>T n.1573-55A>T | dbSNP |
2 | g.47466607del | CA2495867204 | MSH2 | c.1511-51del (n.1511-51del) c.1313-51del (n.1313-51del) c.*51-51del (n.*51-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.*483-51del (n.*483-51del) n.1583-51del n.1573-51del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466604A= | CA2495867205 | MSH2 | c.1511-54A= (n.1511-54A=) c.1313-54A= (n.1313-54A=) c.*51-54A= (n.*51-54A=) c.*277-54A= (n.*277-54A=) c.*483-54A= (n.*483-54A=) n.1583-54A= n.1573-54A= | |
2 | g.47466604A>G | CA769423909 | MSH2 | c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) c.1313-54A>G (n.1313-54A>G) c.*51-54A>G (n.*51-54A>G) c.*277-54A>G (n.*277-54A>G) c.*483-54A>G (n.*483-54A>G) n.1583-54A>G n.1573-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466605A>T | CA2658947666 | MSH2 | c.1511-53A>T (n.1511-53A>T) c.1313-53A>T (n.1313-53A>T) c.*51-53A>T (n.*51-53A>T) c.*277-53A>T (n.*277-53A>T) c.*483-53A>T (n.*483-53A>T) n.1583-53A>T n.1573-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466606A>T | CA2699282764 | MSH2 | c.1511-52A>T (n.1511-52A>T) c.1313-52A>T (n.1313-52A>T) c.*51-52A>T (n.*51-52A>T) c.*277-52A>T (n.*277-52A>T) c.*483-52A>T (n.*483-52A>T) n.1583-52A>T n.1573-52A>T | dbSNP |
2 | g.47466607A= | CA2495867206 | MSH2 | c.1511-51A= (n.1511-51A=) c.1313-51A= (n.1313-51A=) c.*51-51A= (n.*51-51A=) c.*277-51A= (n.*277-51A=) c.*483-51A= (n.*483-51A=) n.1583-51A= n.1573-51A= | |
2 | g.47466607A>G | CA769423912 | MSH2 | c.1511-51A>G (n.1511-51A>G) c.1313-51A>G (n.1313-51A>G) c.*51-51A>G (n.*51-51A>G) c.*277-51A>G (n.*277-51A>G) c.*483-51A>G (n.*483-51A>G) n.1583-51A>G n.1573-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466608T>C | CA029365 | MSH2 | c.1511-50T>C (n.1511-50T>C) c.1313-50T>C (n.1313-50T>C) c.*51-50T>C (n.*51-50T>C) c.*277-50T>C (n.*277-50T>C) c.*483-50T>C (n.*483-50T>C) n.1583-50T>C n.1573-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466608T= | CA2495867207 | MSH2 | c.1511-50T= (n.1511-50T=) c.1313-50T= (n.1313-50T=) c.*51-50T= (n.*51-50T=) c.*277-50T= (n.*277-50T=) c.*483-50T= (n.*483-50T=) n.1583-50T= n.1573-50T= | |
2 | g.47466609G>A | CA2658947667 | MSH2 | c.1511-49G>A (n.1511-49G>A) c.1313-49G>A (n.1313-49G>A) c.*51-49G>A (n.*51-49G>A) c.*277-49G>A (n.*277-49G>A) c.*483-49G>A (n.*483-49G>A) n.1583-49G>A n.1573-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466609G>C | CA2658947668 | MSH2 | c.1511-49G>C (n.1511-49G>C) c.1313-49G>C (n.1313-49G>C) c.*51-49G>C (n.*51-49G>C) c.*277-49G>C (n.*277-49G>C) c.*483-49G>C (n.*483-49G>C) n.1583-49G>C n.1573-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466610G>A | CA2658947669 | MSH2 | c.1511-48G>A (n.1511-48G>A) c.1313-48G>A (n.1313-48G>A) c.*51-48G>A (n.*51-48G>A) c.*277-48G>A (n.*277-48G>A) c.*483-48G>A (n.*483-48G>A) n.1583-48G>A n.1573-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466610G>C | CA532705189 | MSH2 | c.1511-48G>C (n.1511-48G>C) c.1313-48G>C (n.1313-48G>C) c.*51-48G>C (n.*51-48G>C) c.*277-48G>C (n.*277-48G>C) c.*483-48G>C (n.*483-48G>C) n.1583-48G>C n.1573-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466610G= | CA2495867208 | MSH2 | c.1511-48G= (n.1511-48G=) c.1313-48G= (n.1313-48G=) c.*51-48G= (n.*51-48G=) c.*277-48G= (n.*277-48G=) c.*483-48G= (n.*483-48G=) n.1583-48G= n.1573-48G= | |
2 | g.47466610G>T | CA2699116510 | MSH2 | c.1511-48G>T (n.1511-48G>T) c.1313-48G>T (n.1313-48G>T) c.*51-48G>T (n.*51-48G>T) c.*277-48G>T (n.*277-48G>T) c.*483-48G>T (n.*483-48G>T) n.1583-48G>T n.1573-48G>T | dbSNP |
2 | g.47466611T>A | CA2699282765 | MSH2 | c.1511-47T>A (n.1511-47T>A) c.1313-47T>A (n.1313-47T>A) c.*51-47T>A (n.*51-47T>A) c.*277-47T>A (n.*277-47T>A) c.*483-47T>A (n.*483-47T>A) n.1583-47T>A n.1573-47T>A | dbSNP |
2 | g.47466611T>C | CA2658947670 | MSH2 | c.1511-47T>C (n.1511-47T>C) c.1313-47T>C (n.1313-47T>C) c.*51-47T>C (n.*51-47T>C) c.*277-47T>C (n.*277-47T>C) c.*483-47T>C (n.*483-47T>C) n.1583-47T>C n.1573-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466612A= | CA2495867209 | MSH2 | c.1511-46A= (n.1511-46A=) c.1313-46A= (n.1313-46A=) c.*51-46A= (n.*51-46A=) c.*277-46A= (n.*277-46A=) c.*483-46A= (n.*483-46A=) n.1583-46A= n.1573-46A= | |
2 | g.47466612A>G | CA532705190 | MSH2 | c.1511-46A>G (n.1511-46A>G) c.1313-46A>G (n.1313-46A>G) c.*51-46A>G (n.*51-46A>G) c.*277-46A>G (n.*277-46A>G) c.*483-46A>G (n.*483-46A>G) n.1583-46A>G n.1573-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466613G>A | CA532705191 | MSH2 | c.1511-45G>A (n.1511-45G>A) c.1313-45G>A (n.1313-45G>A) c.*51-45G>A (n.*51-45G>A) c.*277-45G>A (n.*277-45G>A) c.*483-45G>A (n.*483-45G>A) n.1583-45G>A n.1573-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466613G>C | CA2699097840 | MSH2 | c.1511-45G>C (n.1511-45G>C) c.1313-45G>C (n.1313-45G>C) c.*51-45G>C (n.*51-45G>C) c.*277-45G>C (n.*277-45G>C) c.*483-45G>C (n.*483-45G>C) n.1583-45G>C n.1573-45G>C | dbSNP |
2 | g.47466613G= | CA2495867210 | MSH2 | c.1511-45G= (n.1511-45G=) c.1313-45G= (n.1313-45G=) c.*51-45G= (n.*51-45G=) c.*277-45G= (n.*277-45G=) c.*483-45G= (n.*483-45G=) n.1583-45G= n.1573-45G= | |
2 | g.47466613G>T | CA2699097839 | MSH2 | c.1511-45G>T (n.1511-45G>T) c.1313-45G>T (n.1313-45G>T) c.*51-45G>T (n.*51-45G>T) c.*277-45G>T (n.*277-45G>T) c.*483-45G>T (n.*483-45G>T) n.1583-45G>T n.1573-45G>T | dbSNP |
2 | g.47466614T>A | CA2699282768 | MSH2 | c.1511-44T>A (n.1511-44T>A) c.1313-44T>A (n.1313-44T>A) c.*51-44T>A (n.*51-44T>A) c.*277-44T>A (n.*277-44T>A) c.*483-44T>A (n.*483-44T>A) n.1583-44T>A n.1573-44T>A | dbSNP |
2 | g.47466614T>G | CA2699282767 | MSH2 | c.1511-44T>G (n.1511-44T>G) c.1313-44T>G (n.1313-44T>G) c.*51-44T>G (n.*51-44T>G) c.*277-44T>G (n.*277-44T>G) c.*483-44T>G (n.*483-44T>G) n.1583-44T>G n.1573-44T>G | dbSNP |
2 | g.47466615A>G | CA2699282771 | MSH2 | c.1511-43A>G (n.1511-43A>G) c.1313-43A>G (n.1313-43A>G) c.*51-43A>G (n.*51-43A>G) c.*277-43A>G (n.*277-43A>G) c.*483-43A>G (n.*483-43A>G) n.1583-43A>G n.1573-43A>G | dbSNP |
2 | g.47466615A>T | CA2699282773 | MSH2 | c.1511-43A>T (n.1511-43A>T) c.1313-43A>T (n.1313-43A>T) c.*51-43A>T (n.*51-43A>T) c.*277-43A>T (n.*277-43A>T) c.*483-43A>T (n.*483-43A>T) n.1583-43A>T n.1573-43A>T | dbSNP |
2 | g.47466616G>A | CA2699282778 | MSH2 | c.1511-42G>A (n.1511-42G>A) c.1313-42G>A (n.1313-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) c.*277-42G>A (n.*277-42G>A) c.*483-42G>A (n.*483-42G>A) n.1583-42G>A n.1573-42G>A | dbSNP |
2 | g.47466616G>C | CA2658947671 | MSH2 | c.1511-42G>C (n.1511-42G>C) c.1313-42G>C (n.1313-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) c.*277-42G>C (n.*277-42G>C) c.*483-42G>C (n.*483-42G>C) n.1583-42G>C n.1573-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466616G>T | CA2699282779 | MSH2 | c.1511-42G>T (n.1511-42G>T) c.1313-42G>T (n.1313-42G>T) c.*51-42G>T (n.*51-42G>T) c.*277-42G>T (n.*277-42G>T) c.*483-42G>T (n.*483-42G>T) n.1583-42G>T n.1573-42G>T | dbSNP |
2 | g.47466617G>A | CA769423924 | MSH2 | c.1511-41G>A (n.1511-41G>A) c.1313-41G>A (n.1313-41G>A) c.*51-41G>A (n.*51-41G>A) c.*277-41G>A (n.*277-41G>A) c.*483-41G>A (n.*483-41G>A) n.1583-41G>A n.1573-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466617G>C | CA029317 | MSH2 | c.1511-41G>C (n.1511-41G>C) c.1313-41G>C (n.1313-41G>C) c.*51-41G>C (n.*51-41G>C) c.*277-41G>C (n.*277-41G>C) c.*483-41G>C (n.*483-41G>C) n.1583-41G>C n.1573-41G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |