Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466592G>A | CA2699100962 | MSH2 | c.1511-66G>A (n.1511-66G>A) c.1313-66G>A (n.1313-66G>A) c.*51-66G>A (n.*51-66G>A) c.*277-66G>A (n.*277-66G>A) c.*483-66G>A (n.*483-66G>A) n.1583-66G>A n.1573-66G>A | dbSNP |
2 | g.47466592G>C | CA2699100963 | MSH2 | c.1511-66G>C (n.1511-66G>C) c.1313-66G>C (n.1313-66G>C) c.*51-66G>C (n.*51-66G>C) c.*277-66G>C (n.*277-66G>C) c.*483-66G>C (n.*483-66G>C) n.1583-66G>C n.1573-66G>C | dbSNP |
2 | g.47466592G= | CA2495867194 | MSH2 | c.1511-66G= (n.1511-66G=) c.1313-66G= (n.1313-66G=) c.*51-66G= (n.*51-66G=) c.*277-66G= (n.*277-66G=) c.*483-66G= (n.*483-66G=) n.1583-66G= n.1573-66G= | |
2 | g.47466592G>T | CA769423903 | MSH2 | c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.1313-66G>T (n.1313-66G>T) c.*51-66G>T (n.*51-66G>T) c.*277-66G>T (n.*277-66G>T) c.*483-66G>T (n.*483-66G>T) n.1583-66G>T n.1573-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466593A= | CA2495867195 | MSH2 | c.1511-65A= (n.1511-65A=) c.1313-65A= (n.1313-65A=) c.*51-65A= (n.*51-65A=) c.*277-65A= (n.*277-65A=) c.*483-65A= (n.*483-65A=) n.1583-65A= n.1573-65A= | |
2 | g.47466593A>C | CA2658947664 | MSH2 | c.1511-65A>C (n.1511-65A>C) c.1313-65A>C (n.1313-65A>C) c.*51-65A>C (n.*51-65A>C) c.*277-65A>C (n.*277-65A>C) c.*483-65A>C (n.*483-65A>C) n.1583-65A>C n.1573-65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466593A>T | CA2495867196 | MSH2 | c.1511-65A>T (n.1511-65A>T) c.1313-65A>T (n.1313-65A>T) c.*51-65A>T (n.*51-65A>T) c.*277-65A>T (n.*277-65A>T) c.*483-65A>T (n.*483-65A>T) n.1583-65A>T n.1573-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466594A>G | CA2597417134 | MSH2 | c.1511-64A>G (n.1511-64A>G) c.1313-64A>G (n.1313-64A>G) c.*51-64A>G (n.*51-64A>G) c.*277-64A>G (n.*277-64A>G) c.*483-64A>G (n.*483-64A>G) n.1583-64A>G n.1573-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466594A>T | CA2699282265 | MSH2 | c.1511-64A>T (n.1511-64A>T) c.1313-64A>T (n.1313-64A>T) c.*51-64A>T (n.*51-64A>T) c.*277-64A>T (n.*277-64A>T) c.*483-64A>T (n.*483-64A>T) n.1583-64A>T n.1573-64A>T | dbSNP |
2 | g.47466595T>A | CA2699108742 | MSH2 | c.1511-63T>A (n.1511-63T>A) c.1313-63T>A (n.1313-63T>A) c.*51-63T>A (n.*51-63T>A) c.*277-63T>A (n.*277-63T>A) c.*483-63T>A (n.*483-63T>A) n.1583-63T>A n.1573-63T>A | dbSNP |
2 | g.47466595T>C | CA532705188 | MSH2 | c.1511-63T>C (n.1511-63T>C) c.1313-63T>C (n.1313-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) c.*277-63T>C (n.*277-63T>C) c.*483-63T>C (n.*483-63T>C) n.1583-63T>C n.1573-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466595T= | CA2495867197 | MSH2 | c.1511-63T= (n.1511-63T=) c.1313-63T= (n.1313-63T=) c.*51-63T= (n.*51-63T=) c.*277-63T= (n.*277-63T=) c.*483-63T= (n.*483-63T=) n.1583-63T= n.1573-63T= | |
2 | g.47466596T>A | CA2699282290 | MSH2 | c.1511-62T>A (n.1511-62T>A) c.1313-62T>A (n.1313-62T>A) c.*51-62T>A (n.*51-62T>A) c.*277-62T>A (n.*277-62T>A) c.*483-62T>A (n.*483-62T>A) n.1583-62T>A n.1573-62T>A | dbSNP |
2 | g.47466596T>C | CA2658947665 | MSH2 | c.1511-62T>C (n.1511-62T>C) c.1313-62T>C (n.1313-62T>C) c.*51-62T>C (n.*51-62T>C) c.*277-62T>C (n.*277-62T>C) c.*483-62T>C (n.*483-62T>C) n.1583-62T>C n.1573-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466597A>G | CA2699282292 | MSH2 | c.1511-61A>G (n.1511-61A>G) c.1313-61A>G (n.1313-61A>G) c.*51-61A>G (n.*51-61A>G) c.*277-61A>G (n.*277-61A>G) c.*483-61A>G (n.*483-61A>G) n.1583-61A>G n.1573-61A>G | dbSNP |
2 | g.47466597A>T | CA2576960967 | MSH2 | c.1511-61A>T (n.1511-61A>T) c.1313-61A>T (n.1313-61A>T) c.*51-61A>T (n.*51-61A>T) c.*277-61A>T (n.*277-61A>T) c.*483-61A>T (n.*483-61A>T) n.1583-61A>T n.1573-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466598C>A | CA2576960968 | MSH2 | c.1511-60C>A (n.1511-60C>A) c.1313-60C>A (n.1313-60C>A) c.*51-60C>A (n.*51-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) c.*483-60C>A (n.*483-60C>A) n.1583-60C>A n.1573-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466598C= | CA2495867198 | MSH2 | c.1511-60C= (n.1511-60C=) c.1313-60C= (n.1313-60C=) c.*51-60C= (n.*51-60C=) c.*277-60C= (n.*277-60C=) c.*483-60C= (n.*483-60C=) n.1583-60C= n.1573-60C= | |
2 | g.47466598C>G | CA2699126279 | MSH2 | c.1511-60C>G (n.1511-60C>G) c.1313-60C>G (n.1313-60C>G) c.*51-60C>G (n.*51-60C>G) c.*277-60C>G (n.*277-60C>G) c.*483-60C>G (n.*483-60C>G) n.1583-60C>G n.1573-60C>G | dbSNP |
2 | g.47466598C>T | CA2495867199 | MSH2 | c.1511-60C>T (n.1511-60C>T) c.1313-60C>T (n.1313-60C>T) c.*51-60C>T (n.*51-60C>T) c.*277-60C>T (n.*277-60C>T) c.*483-60C>T (n.*483-60C>T) n.1583-60C>T n.1573-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466599A= | CA2495867201 | MSH2 | c.1511-59A= (n.1511-59A=) c.1313-59A= (n.1313-59A=) c.*51-59A= (n.*51-59A=) c.*277-59A= (n.*277-59A=) c.*483-59A= (n.*483-59A=) n.1583-59A= n.1573-59A= | |
2 | g.47466599A>G | CA769423906 | MSH2 | c.1511-59A>G (n.1511-59A>G) c.1313-59A>G (n.1313-59A>G) c.*51-59A>G (n.*51-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) c.*483-59A>G (n.*483-59A>G) n.1583-59A>G n.1573-59A>G | dbSNP |
2 | g.47466599A>T | CA2495867200 | MSH2 | c.1511-59A>T (n.1511-59A>T) c.1313-59A>T (n.1313-59A>T) c.*51-59A>T (n.*51-59A>T) c.*277-59A>T (n.*277-59A>T) c.*483-59A>T (n.*483-59A>T) n.1583-59A>T n.1573-59A>T | dbSNP |
2 | g.47466600T>A | CA1030264883 | MSH2 | c.1511-58T>A (n.1511-58T>A) c.1313-58T>A (n.1313-58T>A) c.*51-58T>A (n.*51-58T>A) c.*277-58T>A (n.*277-58T>A) c.*483-58T>A (n.*483-58T>A) n.1583-58T>A n.1573-58T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T>C | CA46684755 | MSH2 | c.1511-58T>C (n.1511-58T>C) c.1313-58T>C (n.1313-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.*277-58T>C (n.*277-58T>C) c.*483-58T>C (n.*483-58T>C) n.1583-58T>C n.1573-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466600T= | CA2495867202 | MSH2 | c.1511-58T= (n.1511-58T=) c.1313-58T= (n.1313-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.*277-58T= (n.*277-58T=) c.*483-58T= (n.*483-58T=) n.1583-58T= n.1573-58T= | |
2 | g.47466601T>A | CA1030264889 | MSH2 | c.1511-57T>A (n.1511-57T>A) c.1313-57T>A (n.1313-57T>A) c.*51-57T>A (n.*51-57T>A) c.*277-57T>A (n.*277-57T>A) c.*483-57T>A (n.*483-57T>A) n.1583-57T>A n.1573-57T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466601T>G | CA2699282296 | MSH2 | c.1511-57T>G (n.1511-57T>G) c.1313-57T>G (n.1313-57T>G) c.*51-57T>G (n.*51-57T>G) c.*277-57T>G (n.*277-57T>G) c.*483-57T>G (n.*483-57T>G) n.1583-57T>G n.1573-57T>G | dbSNP |
2 | g.47466602G>A | CA1030264892 | MSH2 | c.1511-56G>A (n.1511-56G>A) c.1313-56G>A (n.1313-56G>A) c.*51-56G>A (n.*51-56G>A) c.*277-56G>A (n.*277-56G>A) c.*483-56G>A (n.*483-56G>A) n.1583-56G>A n.1573-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466602G>C | CA2699282400 | MSH2 | c.1511-56G>C (n.1511-56G>C) c.1313-56G>C (n.1313-56G>C) c.*51-56G>C (n.*51-56G>C) c.*277-56G>C (n.*277-56G>C) c.*483-56G>C (n.*483-56G>C) n.1583-56G>C n.1573-56G>C | dbSNP |
2 | g.47466602G>T | CA2699282365 | MSH2 | c.1511-56G>T (n.1511-56G>T) c.1313-56G>T (n.1313-56G>T) c.*51-56G>T (n.*51-56G>T) c.*277-56G>T (n.*277-56G>T) c.*483-56G>T (n.*483-56G>T) n.1583-56G>T n.1573-56G>T | dbSNP |
2 | g.47466602_47466603delinsGA | CA2495867203 | MSH2 | c.1511-56_1511-55delinsGA (n.1511-56_1511-55delinsGA) c.1313-56_1313-55delinsGA (n.1313-56_1313-55delinsGA) c.*51-56_*51-55delinsGA (n.*51-56_*51-55delinsGA) c.*277-56_*277-55delinsGA (n.*277-56_*277-55delinsGA) c.*483-56_*483-55delinsGA (n.*483-56_*483-55delinsGA) n.1583-56_1583-55delinsGA n.1573-56_1573-55delinsGA | |
2 | g.47466603A>T | CA2699282750 | MSH2 | c.1511-55A>T (n.1511-55A>T) c.1313-55A>T (n.1313-55A>T) c.*51-55A>T (n.*51-55A>T) c.*277-55A>T (n.*277-55A>T) c.*483-55A>T (n.*483-55A>T) n.1583-55A>T n.1573-55A>T | dbSNP |
2 | g.47466607del | CA2495867204 | MSH2 | c.1511-51del (n.1511-51del) c.1313-51del (n.1313-51del) c.*51-51del (n.*51-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.*483-51del (n.*483-51del) n.1583-51del n.1573-51del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466604A= | CA2495867205 | MSH2 | c.1511-54A= (n.1511-54A=) c.1313-54A= (n.1313-54A=) c.*51-54A= (n.*51-54A=) c.*277-54A= (n.*277-54A=) c.*483-54A= (n.*483-54A=) n.1583-54A= n.1573-54A= | |
2 | g.47466604A>G | CA769423909 | MSH2 | c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) c.1313-54A>G (n.1313-54A>G) c.*51-54A>G (n.*51-54A>G) c.*277-54A>G (n.*277-54A>G) c.*483-54A>G (n.*483-54A>G) n.1583-54A>G n.1573-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466605A>T | CA2658947666 | MSH2 | c.1511-53A>T (n.1511-53A>T) c.1313-53A>T (n.1313-53A>T) c.*51-53A>T (n.*51-53A>T) c.*277-53A>T (n.*277-53A>T) c.*483-53A>T (n.*483-53A>T) n.1583-53A>T n.1573-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466606A>T | CA2699282764 | MSH2 | c.1511-52A>T (n.1511-52A>T) c.1313-52A>T (n.1313-52A>T) c.*51-52A>T (n.*51-52A>T) c.*277-52A>T (n.*277-52A>T) c.*483-52A>T (n.*483-52A>T) n.1583-52A>T n.1573-52A>T | dbSNP |
2 | g.47466607A= | CA2495867206 | MSH2 | c.1511-51A= (n.1511-51A=) c.1313-51A= (n.1313-51A=) c.*51-51A= (n.*51-51A=) c.*277-51A= (n.*277-51A=) c.*483-51A= (n.*483-51A=) n.1583-51A= n.1573-51A= | |
2 | g.47466607A>G | CA769423912 | MSH2 | c.1511-51A>G (n.1511-51A>G) c.1313-51A>G (n.1313-51A>G) c.*51-51A>G (n.*51-51A>G) c.*277-51A>G (n.*277-51A>G) c.*483-51A>G (n.*483-51A>G) n.1583-51A>G n.1573-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466608T>C | CA029365 | MSH2 | c.1511-50T>C (n.1511-50T>C) c.1313-50T>C (n.1313-50T>C) c.*51-50T>C (n.*51-50T>C) c.*277-50T>C (n.*277-50T>C) c.*483-50T>C (n.*483-50T>C) n.1583-50T>C n.1573-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47466608T= | CA2495867207 | MSH2 | c.1511-50T= (n.1511-50T=) c.1313-50T= (n.1313-50T=) c.*51-50T= (n.*51-50T=) c.*277-50T= (n.*277-50T=) c.*483-50T= (n.*483-50T=) n.1583-50T= n.1573-50T= | |
2 | g.47466609G>A | CA2658947667 | MSH2 | c.1511-49G>A (n.1511-49G>A) c.1313-49G>A (n.1313-49G>A) c.*51-49G>A (n.*51-49G>A) c.*277-49G>A (n.*277-49G>A) c.*483-49G>A (n.*483-49G>A) n.1583-49G>A n.1573-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47466610G= | CA2495867208 | MSH2 | c.1511-48G= (n.1511-48G=) c.1313-48G= (n.1313-48G=) c.*51-48G= (n.*51-48G=) c.*277-48G= (n.*277-48G=) c.*483-48G= (n.*483-48G=) n.1583-48G= n.1573-48G= | |
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